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Genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome (CdLS) and CdLS-like phenotypes with observed and predicted levels of mosaicism
Get PDFCornelia de Lange syndrome (CdLS) is a multisystem disorder with distinctive facial appearance, intellectual disability and growth failure as prominent features. Most individuals with typical CdLS have de novo heterozygous loss-of-function mutations in NIPBL with mosaic individuals representing a significant proportion. Mutations in other cohesin components, SMC1A, SMC3, HDAC8 and RAD21 cause less typical CdLS
Matrimonio Sacerdotibus strictim vindicato, Auspicatissimi Solemnia Thalami Viro Summe Reverendo, Amplissimo Doctissimoque Domino Paulo Henrico Crebs, Coenobii, quod Scheningæ est, S. Stephano sacri, Priori Dignissimio, ... Et ... Maria Catharin: Viri Plurimum Reuerendi, Amplissimi, Doctissimique Domini Johannis Henrici Helmke, De puriore sanctiorique Baderslebiensium cœtu Pastoris praeclare meriti, Filiae Natu Minori, Fest Nuptiarum die, XV. Julii MDCCXXXIIX. instituta / ex animo apprecatur Johannes Georgius Jacobi, apud Neostadiensis Pastor
No full textHochzeitsgedicht auf Paul Heinrich Crebs, Prior, und Maria Katharina Helmke, 15. Juli 1738Autopsie nach Exemplar der ULB Sachsen-AnhaltVorlageform des Erscheinungsvermerks: Halberstadii, litteris Langianis
Brief von Hans O. Lange an Adolf Erman
No full textBerlin-Besuch; Familiennachrichten; Ägypten-Reise finanziert vom Carlsberg-Fond; Auffrischen des Arabischen durch Jonna Lange; Kollationen; Maria Mogensen, Geld für das Fotografieren des Grabes des Maseraka; Vorlesungen.Handschrif
Ett dubbelt liv Dagmar Lange alias Maria Lang
No full textDagmar Lange, lektor vid Nya Elementarskolan och filosofie doktor i litteraturhistoria, klev 1949 in i offentligheten som deckarförfattaren Maria Lang. Hon satte en ny standard för den svenska deckaren och under fyra decennier kom varje höst en ny Maria Lang-deckare. Under terminerna var Dagmar Lange lärare och studierektor i Stockholm och på somrarna deckarförfattare i hemstaden Nora, i böckerna känd som Skoga. I biografin ställs frågan vad den dubbla identiteten innebär och här spelar deckarna en viktig roll. Motiven är ofta starka känslor som går överstyr och leder till mord. Passioner och dramatik var långt från Dagmar Langes noga inrutade tillvaro men deckarnas starka känslor kan spåras i egna händelser och upplevelser. En dubbel identitet skapas, Dagmar Lange, alias Maria Lang, som tillsammans utgör en enastående kvinna.</p
Maria Bersani
No full textLa voce illustra la biografia e l'apporto letterario dato da Maria Bersani alla letteratura per l'infanziaThe headword explains the biography and the contribution of the author Maria Bersani to the children's literatur
SiegesLied Einer Vollendeten Braut Christi der Weiland Hochedelgebohrnen Jungfer Maria Traugott Friderica Allendorffen ... / aufgesezt von Zwey Wahren und Gantz ergebensten Freunden
No full textAutopsie nach Ex. der ULB Sachsen-AnhaltVorlageform des Erscheinungsvermerks: Halberstadt, gedruckt bey den Regierungs Buchdrucker Langen
Vicissitudes da memória: destinos, desvios e(m) um defeito de cor
Get PDFDissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Comunicação e Expressão, Programa de Pós-Graduação em Literatura, Florianópolis, 2008.O presente trabalho busca investigar sobre a relação entre memória e escrita, a partir do livro Um defeito de cor, de Ana Maria Gonçalves. Considerando alguns conceitos da teoria psicanalítica, procura-se aproximar a memória de que trata o romance Um defeito de cor com a memória definida a partir da psicanálise no intuito de verificar as consonâncias. A protagonista Kehinde narra suas memórias e costura os tempos não-lineares por meio da escrita uma escrita endereçada. Para fazer esta aproximação entre a memória conceitualizada a partir da psicanálise e a memória que se desprende das ficções de Kehinde, torna-se essencial investigar acerca da noção de endereçamento, da procura pelo endereço, da construção de um nome para remeter ou da construção de um nome ao remeter.This study aims at investigating the relation between memory and writing in Ana Maria Gonçalves´s novel Um defeito de cor A Problem of Color. Considering some aspects of the psychoanalytic theory, this study has the purpose of approaching the memory that is shown in the novel Um defeito de cor and the memory according to psychoanalysis in order to examine the consonances. The main character Kehinde tells her memories and sews the nonlinear times as she writes a writing that is addressed. In order to make this approach between the memory conceptualized by psychoanalysis and the memory that is unfastened from Kehindes fiction, it becomes essential to investigate the notion of addressing
Variations on the Author
Get PDF“Variations on the Author” discusses two of Eduardo Coutinho’s recent films (Um Dia na Vida, from 2010, and Últimas Conversas, posthumously released in 2015) and their contribution to the general question of documentary authorship. The director’s filmography is characterized by a consistent yet self-effacing form of authorial self-inscription: Coutinho often features as an interviewer that rather than express opinions propels discourses; an interviewer that is good at listening. This mode of self-inscription characterizes him as an author who is not expressive but who is nonetheless markedly present on the screen. In Um Dia na Vida, however, Coutinho is completely absent form the image, while Últimas Conversas, on the contrary, includes a confessional prologue that moves the director from the margins to the center of his films. This article examines the ways in which these works stand out in the filmography of a director who offers new insights into the notion of cinematic authorship
Biblioteca Universitária da UFSC: memória oral e documental
Get PDFA Obra resgata os 40 anos da BU/UFSC. A história de sua criação e os fatos marcantes no período de 1961-2002, baseado em depoimentos e fotos de todas as 11 diretoras, - Alvaceli Lusa Braga, Teresinha Izabel manso Muniz, MItsi Westphal Taylor, Dirce ardá, Elba Beaumord Neves, Amélia Silveira, Maria del Carmem Rivera Bohn, Estela Vieira de Oliveira, Edna Lúcia da Silva, Maria Ghisoni Del Rio, Sigrid Karin Weiss Dutra - funcionários fundadores, professores que treinaram as primeiras auxiliares de bibliotecário. Ilustram a obra fotos do terreno, construção, reforma, espaços e momentos que construiram esta história. Conta ainda com imagens do certificado do curso de auxiliar de bibliotecário da primeira equipe da BU, material de sinalização, campanhas e dados sobre a pricipais realizações de cada gestão
Il Collegio dei Padri Somaschi poi Seminario Patriarcale di Santa Maria della Salute a Venezia
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