67 research outputs found
Literatura e religião : estudo das referências religiosas na obra de Machado de Assis
No full textEste trabalho tem a intenção de analisar em que medida o conjunto referencial de elementos relacionados à religião (em especial à Católica, por ser a prática religiosa mais difundida no país quando da formação da obra em destaque) está presente nos textos do mais importante escritor brasileiro. Sem negar as possibilidades críticas existentes, mas dialogando com elas, é relevante podermos abrir uma nova chave de leitura que possa ser associada a tantas outras e formar uma tessitura crítica. Machado de Assis é reconhecido como um autor que soube gerenciar as diversas facetas da sociedade e com elas criar a sua obra de tal forma que fosse livre de marcas nacionalistas e, ao mesmo tempo, profundamente nacional. Sendo um excepcional crítico e ainda melhor ficcionista é possível perceber que o que ele colocou nos seus textos não está ali gratuitamente, por isso, medir uma determinada referência é desenvolver uma nova forma de análise para a obra. Muito se tem estudado Machado de Assis ao longo do tempo, porém pouco, relativo a qual o uso que ele fez da religião disponível no seu tempo e ao seu alcance de compreensão. Estabelecer qual era a relação da Igreja Católica Apostólica Romana com o poder estatal ao longo da história para depois perceber em que escala essa relação conflituosa também estava presente na Igreja do Brasil é a base para entender uma das facetas da formação intelectual de Machado de Assis. Ele acompanhou toda a crise religiosa do Segundo Reinado e sobre ela se manifestou e a ficcionalizou. A análise quantitativa desses referenciais religiosos, que prova a extensão do uso pelo autor, dá lugar a uma análise qualitativa, quando se demonstra que essa temática, com tudo o que ela envolve, esteve no campo de visão e de criação das mais relevantes obras do autor. Enriquecer o arcabouço crítico sobre Machado de Assis é o intuito último de propor uma análise daquilo que foi por ele utilizado para a concepção da sua obra.The present work aims to analyze how the referential data related to religion (particularly, the Catholic Church, once it was the most widespread religious practice in the country at time of author´s writings) is present in the texts of the most important Brazilian writer. Without denying the already explored critics, but talking with them, is relevant open a new concept about this theme that could be included to others in order to construct a critic conjecture. Machado de Assis is recognized as an author who knew how manage the various facets of society and with them create his work in a style free of nationalist marks and, in the same time, deeply nationalist. Being an exceptional critic and an even better novelist, it is possible realize that he wrote many things with intentional meanings that could be considered to develop a new form of analysis for his work. Along the time, many studies have investigated Machado de Assis, however, there is little information about how he used the available religion and what comprehension he had of it. To establish the relationship between Roman Catholic Church with government power throughout history and then realize that this conflicting relationship was present also in the Church in Brazil, is the basis for understand one of Machado de Assis’ intellectual formation facet. It is visible that he accompanied all religious crisis of the Second Reign and manifested and wrote about it. The quantitative analysis of these religious data, that mark its intense use by the author, gives rise to a qualitative analysis, when it is showed that this theme was present in his life and in creation of the most relevant works of author. To enrich the critical framework on Machado de Assis is the ultimate aim to propose an analysis of what was used by him for the design of his work.Ce travail a l’intention d’analyser dans quelle mesure l’ensemble référentiel d’éléments raportés à la religion (notamment la Catholique, cette pratique religieuse la plus diffusée dans le pays, au moment de la formation de l’oeuvre en étude) est présent dans les textes du plus important écrivain brésilien. Loin de nier les possibilités critiques existentes, mais en dialogue avec elles, c’est important d’ouvrir une nouvelle clé de lecture qui puisse être associée à tant d’autres et former une texture critique. Machado de Assis est connu comme l’auteur qui a su administrer les plusieurs aspects de la société et avec eux créer son oeuvre de telle façon qu’elle fût libre des signes nationalistes et, au même temps, profondement nationale. Ayant été un critique exceptionnel et plus encore un excellent romancier, c’est possible d’apercevoir que ce qu’il a mis dans ses textes n’y est pas gratuitement, donc, évaluer une référence donnée est développer une nouvelle forme d’analyse pour son oeuvre.On a beaucoup étudié Machado de Assis au long des années, mais peu par rapport à l’utilisation qu’il a faite de la religion disponible à son temps et à la portée de sa compréhension. Établir quel est le rapport de l’Église Catholique Apostolique et Romaine avec le pouvoir de l’État au long de l’histoire pour apercevoir enfin qu’en échelle, ce rapport conflictueux était aussi présent dans l’èglise du Brésil, c’est le fondement pour comprendre l’un des aspects de la formation intellectuelle de Machado de Assis, puisqu’il a accompagné toute la crise religieuse du Second Royaume, et sur laquelle il s’est manifesté en la mettant en fiction. À l’analyse quantitative des ces référentiels religieux qui témoignent l’extension de l’emploi par l’auteur, donne lieu à une analyse qualitative, au moment où se prouve que cette thématique, avec tout ce qui l’entoure, a été dans le champ de vision et de la création des plus célèbres romans de l’auteur. Enrichir la charpente critique sur Machado de Assis est le but ultime de proposer une analyse de ce qui a été employé par lui pour la conception de son oeuvre
Como pensar o Serviço Educativo
No full textO presente Relatório de Estágio pretende refletir sobre a experiência profissional vivida no ARQUIPÉLAGO-Centro de Artes Contemporâneas.
O relatório desta experiência profissional enquadra-se entre o dia 1 de Fevereiro a 31 de Agosto de 2017, trata-se de um relato da minha experiência como colaboradora e responsável do serviço educativo deste Centro de Artes.
Nesta experiência foi possível aplicar os conhecimentos adquiridos no Mestrado de Gestão Cultural, conhecer a instituição e a sua importância no panorama cultural Açoriano. Permitiu-me ganhar capacidades organizacionais e implementação de atividades. Desenvolvendo estratégias para cativar novos públicos, ou seja, repensar na real missão e posicionamento do serviço educativo.
Este relatório apresenta o percurso realizado durante esta passagem profissional, aplicando sempre que necessário os conhecimentos adquiridos durante o Mestrado
Uniparental disomy and somatic mosaicism: mechanisms for epigenetic deregulation of genomic imprinting
No full textO imprinting genômico é um processo regulado epigeneticamente que faz com que os alelos sejam expressos de acordo com a sua origem parental. No cromossomo 11 (11p15.5), existem duas regiões controladoras de imprinting (ICR1 e ICR2), que controlam a expressão de genes marcados (imprinted). Os padrões de metilação dessas regiões podem ser alterados pela dissomia uniparental (DUP), que ocorre quando parte de ou um cromossomo inteiro do mesmo par de homólogos é herdado de somente um genitor. Erros mitóticos podem gerar mosaicismo com uma linhagem de células com DUP e a outra biparental. As síndromes de Silver-Russell (SSR) e Beckwith-Wiedemann (SBW) são doenças de alterações do imprinting genômico, envolvendo os cromossomos 7 (SSR) e 11 (SSR e SBW). A Hemihiperplasia Isolada (HHI) parece corresponder a uma forma mais leve da SBW.. No presente trabalho, foi realizada uma varredura in silico para busca de novos microssatélites nos cromossomos 7 e 11, e selecionados seis do tipo tetra ou pentanucleotídeos, no cromossomo 7, e 12, no cromossomo 11. O perfil de metilação nas ICRs foi verificado por três técnicas distintas: MS-MLPA, DESM-RT e por uma nova estratégia desenvolvida neste trabalho denominada DESM-QFPCR. Foram avaliados 32 pacientes com SBW, 16 HHI, 20 com SSR e seus pais, quando disponíveis, além de um paciente com fenótipo aparentemente normal com cariótipo 46,XX/46,XY e cuja placenta apresentou displasia mesenquimal placentária (DMP) a qual está associada à SBW. Os novos marcadores apresentaram alta taxa de heterozigose (média de 70%), e ausência das características indesejáveis dos dinucleotídeos predominantemente utilizados para detecção de DUP. Seis marcadores estão entre genes controlados pelas ICRs 1 e 2. A DUP paterna do cromossomo 11 (DUPpat Cr11), sempre restrita a 11p15.5, foi responsável por 13% dos casos de HHI e 19% dos de SBW. As alterações estruturais foram confirmadas por minissequenciamento quantitativo de SNPs e por MS-MLPA. Um paciente apresentou duplicação paterna abrangendo ambas as ICRs. Uma deleção não descrita anteriormente no gene CDKN1C foi observada em uma paciente e sua mãe. Para os pacientes com DUPpat Cr11, foram investigados microssatélites em 13 autossomos e nos cromossomos sexuais para detecção de mosaicismo global. Apenas o paciente com DMP apresentou mosaicismo [células androgenéticas (25-30%) e biparentais], sugerindo evento de dupla fertilização. Nos pacientes com SSR, foi observada hipometilação na ICR1 em 25% dos casos. Para a SBW, foi observada hipermetilação na ICR1 e hipometilação na ICR2 em 6% e 42% dos casos, respectivamente. Os casos com DUPpat Cr11 apresentaram alteração de metilação em ambas as ICRs. As frequências de alterações (epi) genéticas encontradas foram semelhantes às previamente descritas na literatura para as SBW, SSR e HHI. Neste trabalho, foi desenvolvida uma nova técnica para estudo de metilação do DNA de ICRs e testados marcadores microssatélites inéditos na região 11p15, que quando comparados com metodologias mais tradicionais de avaliação, como DESM-RT e MS-MLPA, mostraram elevada correlação dos resultados. Os achados mostram a complexidade da etiologia das doenças estudadas no presente trabalho e os dados moleculares serão imprescindíveis para o aconselhamento genético adequado para cada caso em particular e suas famílias.Genomic imprinting is a epigenetically regulated process where the alleles are expressed in terms of their parental origin. On chromosome 11 (11p15.5) there are two regions controlling imprinting (ICR1 and ICR2), which control imprinted gene expression. The methylation patterns in these regions may be altered by uniparental disomy (UPD), which occurs when part or whole chromose is inherited from only one parent. Mitotic errors can lead to mosaicism with a cell line with DUP and other, biparental. The Silver-Russell syndrome (SRS) and Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) are diseases of abnormal genomic imprinting, involving chromosomes 7 (SSR) and 11 (SRS and BWS). The Isolated Hemihiperplasia (IHH) seems to correspond to a milder form of the SBW. In the present study, we performed an in silico scan to search for new microsatellites on chromosomes 7 and 11, and selected six tetra- and/or pentanucleotides on chromosome 7, and 12 on chromosome 11. The pattern of methylation in ICRs was verified by three different techniques: MS-MLPA, DESM-RT and a new strategy developed in this work called DESM-QFPCR. We evaluated 32 patients with BWS, HHI 16, with 20 SSR and their parents, when available, and one patient with apparently normal phenotype with karyotype 46, XX/46, XY and whose placenta showed placental mesenchymal dysplasia (PMD) which is associated with SBW. The new markers showed a high heterozygosity rate (average 70%), and absence of undesirable characteristics of dinucleotides, predominantly used for detection of DUP. Six markers spans genes controlled by the ICRs 1 and 2. The paternal UPD for chromosome 11 (UPDpat Cr11), all restricted to 11p15.5, was responsible for 13% of cases of HHI and 19% of the SBW. Structural changes were confirmed by quantitative SNaPshot sequencing of SNPs and MS-MLPA. One patient had paternal duplication encompassing both ICRs. A not previously described deletion in the gene CDKN1C was observed in one patient and her mother. For patients with DUPpat Cr11, microsatellites were investigated in 13 autosomes and sex chromosomes to detect wide mosaicism. Only patients with DMP showed mosaicism [androgenetic cells (25-30%) and biparental], suggesting double fertilization. In patients with SRS, ICR1 hypomethylation was observed in 25% of cases. For BWS, ICR1 hypermethylation and in ICR2 hypomethylation were observed 6% and 42% of cases, respectively. All cases with UPDpat Cr11 presented abnormal methylation in both ICRs. The (epi) genetic change frequencies were similar to those previously described in the literature for BWS, SRR andIHH. In the present work, we developed a new technique to study DNA methylation of ICRs and tested novel microsatellite markers in the 11p15 region, which showed high correlation of results, when compared with more traditional methods such as RT-DESM and MS-MLPA. The results show the complex etiology of these diseases and the molecular data are essential for appropriate patient and families genetic counseling
Uniparental disomy and somatic mosaicism: mechanisms for epigenetic deregulation of genomic imprinting
No full textO imprinting genômico é um processo regulado epigeneticamente que faz com que os alelos sejam expressos de acordo com a sua origem parental. No cromossomo 11 (11p15.5), existem duas regiões controladoras de imprinting (ICR1 e ICR2), que controlam a expressão de genes marcados (imprinted). Os padrões de metilação dessas regiões podem ser alterados pela dissomia uniparental (DUP), que ocorre quando parte de ou um cromossomo inteiro do mesmo par de homólogos é herdado de somente um genitor. Erros mitóticos podem gerar mosaicismo com uma linhagem de células com DUP e a outra biparental. As síndromes de Silver-Russell (SSR) e Beckwith-Wiedemann (SBW) são doenças de alterações do imprinting genômico, envolvendo os cromossomos 7 (SSR) e 11 (SSR e SBW). A Hemihiperplasia Isolada (HHI) parece corresponder a uma forma mais leve da SBW.. No presente trabalho, foi realizada uma varredura in silico para busca de novos microssatélites nos cromossomos 7 e 11, e selecionados seis do tipo tetra ou pentanucleotídeos, no cromossomo 7, e 12, no cromossomo 11. O perfil de metilação nas ICRs foi verificado por três técnicas distintas: MS-MLPA, DESM-RT e por uma nova estratégia desenvolvida neste trabalho denominada DESM-QFPCR. Foram avaliados 32 pacientes com SBW, 16 HHI, 20 com SSR e seus pais, quando disponíveis, além de um paciente com fenótipo aparentemente normal com cariótipo 46,XX/46,XY e cuja placenta apresentou displasia mesenquimal placentária (DMP) a qual está associada à SBW. Os novos marcadores apresentaram alta taxa de heterozigose (média de 70%), e ausência das características indesejáveis dos dinucleotídeos predominantemente utilizados para detecção de DUP. Seis marcadores estão entre genes controlados pelas ICRs 1 e 2. A DUP paterna do cromossomo 11 (DUPpat Cr11), sempre restrita a 11p15.5, foi responsável por 13% dos casos de HHI e 19% dos de SBW. As alterações estruturais foram confirmadas por minissequenciamento quantitativo de SNPs e por MS-MLPA. Um paciente apresentou duplicação paterna abrangendo ambas as ICRs. Uma deleção não descrita anteriormente no gene CDKN1C foi observada em uma paciente e sua mãe. Para os pacientes com DUPpat Cr11, foram investigados microssatélites em 13 autossomos e nos cromossomos sexuais para detecção de mosaicismo global. Apenas o paciente com DMP apresentou mosaicismo [células androgenéticas (25-30%) e biparentais], sugerindo evento de dupla fertilização. Nos pacientes com SSR, foi observada hipometilação na ICR1 em 25% dos casos. Para a SBW, foi observada hipermetilação na ICR1 e hipometilação na ICR2 em 6% e 42% dos casos, respectivamente. Os casos com DUPpat Cr11 apresentaram alteração de metilação em ambas as ICRs. As frequências de alterações (epi) genéticas encontradas foram semelhantes às previamente descritas na literatura para as SBW, SSR e HHI. Neste trabalho, foi desenvolvida uma nova técnica para estudo de metilação do DNA de ICRs e testados marcadores microssatélites inéditos na região 11p15, que quando comparados com metodologias mais tradicionais de avaliação, como DESM-RT e MS-MLPA, mostraram elevada correlação dos resultados. Os achados mostram a complexidade da etiologia das doenças estudadas no presente trabalho e os dados moleculares serão imprescindíveis para o aconselhamento genético adequado para cada caso em particular e suas famílias.Genomic imprinting is a epigenetically regulated process where the alleles are expressed in terms of their parental origin. On chromosome 11 (11p15.5) there are two regions controlling imprinting (ICR1 and ICR2), which control imprinted gene expression. The methylation patterns in these regions may be altered by uniparental disomy (UPD), which occurs when part or whole chromose is inherited from only one parent. Mitotic errors can lead to mosaicism with a cell line with DUP and other, biparental. The Silver-Russell syndrome (SRS) and Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) are diseases of abnormal genomic imprinting, involving chromosomes 7 (SSR) and 11 (SRS and BWS). The Isolated Hemihiperplasia (IHH) seems to correspond to a milder form of the SBW. In the present study, we performed an in silico scan to search for new microsatellites on chromosomes 7 and 11, and selected six tetra- and/or pentanucleotides on chromosome 7, and 12 on chromosome 11. The pattern of methylation in ICRs was verified by three different techniques: MS-MLPA, DESM-RT and a new strategy developed in this work called DESM-QFPCR. We evaluated 32 patients with BWS, HHI 16, with 20 SSR and their parents, when available, and one patient with apparently normal phenotype with karyotype 46, XX/46, XY and whose placenta showed placental mesenchymal dysplasia (PMD) which is associated with SBW. The new markers showed a high heterozygosity rate (average 70%), and absence of undesirable characteristics of dinucleotides, predominantly used for detection of DUP. Six markers spans genes controlled by the ICRs 1 and 2. The paternal UPD for chromosome 11 (UPDpat Cr11), all restricted to 11p15.5, was responsible for 13% of cases of HHI and 19% of the SBW. Structural changes were confirmed by quantitative SNaPshot sequencing of SNPs and MS-MLPA. One patient had paternal duplication encompassing both ICRs. A not previously described deletion in the gene CDKN1C was observed in one patient and her mother. For patients with DUPpat Cr11, microsatellites were investigated in 13 autosomes and sex chromosomes to detect wide mosaicism. Only patients with DMP showed mosaicism [androgenetic cells (25-30%) and biparental], suggesting double fertilization. In patients with SRS, ICR1 hypomethylation was observed in 25% of cases. For BWS, ICR1 hypermethylation and in ICR2 hypomethylation were observed 6% and 42% of cases, respectively. All cases with UPDpat Cr11 presented abnormal methylation in both ICRs. The (epi) genetic change frequencies were similar to those previously described in the literature for BWS, SRR andIHH. In the present work, we developed a new technique to study DNA methylation of ICRs and tested novel microsatellite markers in the 11p15 region, which showed high correlation of results, when compared with more traditional methods such as RT-DESM and MS-MLPA. The results show the complex etiology of these diseases and the molecular data are essential for appropriate patient and families genetic counseling
Eyes wide open: the (mis)use of combined power of discrimination for X-linked short tandem repeats
No full textA alegoria do diabo como crítica irônica ao capitalismo na obra de Machado de Assis
No full textAmong the various analytical paths related to the work of Machado de Assis, one that seems to draw the most attention is the one that seeks approximations between literary and religious discourses (Cantarela, 2015; Alves; Oliveira; Ivan, 2014; Maia, 2015; Silva, 2016; Proença, 2010; Nova, 1992; Schmidt; Silva, 1978; Brum, 2009). In this sense, for Cantarela (2015), there are at least three models of reading the dialogue between religion and literature, namely: (a) the dialogic model of comparative literature (characterized by the search for traces of intertextuality between the Bible and other canonized works by religious traditions with literature); (b) the theorized dialogic model (characterized by the search for theoretical justifications for the dialogue between religion and literature); and, finally, the (c) thematic dialogic model (understands that the interlocution between the theological and literary discourse can be constructed from elements of the lived world and focusing on various themes). For the specific purposes of this article, we opted for an analytical model that includes both the comparative literature dialogic and the thematic dialogic. We followed this path since our objective consists, fundamentally, in analyzing, in Machado’s short stories A Igreja do Diabo and Sermão do Diabo, the way in which the author makes an ironic social critique of Brazilian capitalism at the end of the nineteenth and early twentieth centuries. It is important to highlight that, although some works have the theme of social criticism as a central element (Couto, 2016; Bosi, 2004), none are based on the allegory of the devil.Entre os diversos percursos analíticos relativos à obra de Machado de Assis, um dos que mais parece chamar a atenção é aquele que busca aproximações entre os discursos literário e religioso (Cantarela, 2015; Alves; Oliveira; Ivan, 2014; Maia, 2015; Silva, 2016; Proença, 2010; Nova, 1992; Schmidt; Silva, 1978; Brum, 2009). Nesse sentido, para Cantarela (2015), existiriam pelo menos três modelos de leitura do diálogo entre religião e literatura, quais sejam: (a) o modelo dialógico da literatura comparada (caracterizado pela busca de traços de intertextualidade entre a Bíblia e outras obras canonizadas pelas tradições religiosas com a literatura); (b) o modelo dialógico teorizado (caracterizado pela busca de justificativas teóricas para o diálogo entre religião e literatura); e, por fim, o (c) modelo dialógico temático (compreende que a interlocução entre o discurso teológico e o literário pode ser construído a partir de elementos do mundo vivido e com foco em variados temas). Para fins específicos deste artigo, optamos por um modelo analítico que compreenda tanto o dialógico de literatura comparada quanto o dialógico temático. Seguimos esse caminho, já que o nosso objetivo consiste, fundamentalmente, em analisar, nos contos machadianos A Igreja do Diabo e o Sermão do Diabo, a forma como o autor faz uma crítica social irônica ao capitalismo brasileiro de fins do século XIX e início do século XX. É importante destacar que, embora haja obras que tenham a temática da crítica social como um elemento central (Couto, 2016; Bosi, 2004), nenhuma delas parte da alegoria do Diabo
Síndrome de Edwards: relato de caso
No full textIntroduction: The incidence of trisomy 18 (Edwards Syndrome), the second most frequent autosomal trisomy, is 1/3000 to 1/8000 live-born. This aneuploidy results in severe malformations, profound mental retardation and high mortality rates. Objective: To report a case of Edwards Syndrome, emphasizing the benefits of rapid confirmation of diagnosis through the Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction (QF-PCR). Method: Review of medical record. Case report: Premature female, gestational age of 31 weeks, weighing 930g, born to a 33 years old woman by cesarean delivery. The newly born was transferred to the Neonatal ICU due to perinatal asphyxia, respiratory failure, hyaline membrane disease and congenital cardiopathy. Characteristic phenotypic alterations supported the diagnostic hypothesis of Edwards Syndrome. The clinical suspicion was confirmed by chromosome-specific multiplex QF-PCR in only 24 hours, and by conventional cytogenetics, in 15 days. Conclusions: The request of rapid molecular diagnosis is of great value in gestations at high risk of aneuploidies and at birth when there are suggestive phenotypic alterations.Introdução: A incidência de casos de trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards), a segunda trissomia autossômica mais freqüente, oscila entre 1/3000 a 1/8000 nascidos vivos. Essa aneuploidia resulta em malformações severas, profundo retardo mental e alta taxa de mortalidade. Objetivos: Relatar um caso neonatal de Síndrome de Edwards, enfatizando as vantagens de confirmação diagnóstica rápida por meio da técnica Quantitativa Fluorescente da Reação em Cadeia da Polimerase (QF-PCR). Método: Revisão de prontuário Relato de caso: Prematura do sexo feminino, com idade gestacional de 31 semanas, nascida de parto cesariano e pesando 930g. Idade materna 33 anos. A recém-nascida foi transferida para Unidade de Terapia Intensiva (UTI) Neonatal por apresentar asfixia perinatal, insuficiência respiratória, doença de membrana hialina e cardiopatia congênita. As alterações fenotípicas levaram à hipótese diagnóstica de Trissomia 18. A suspeita foi confirmada por QF-PCR em apenas 24 horas e por citogenética convencional em 15 dias. Conclusões: Em gestações de risco de aneuploidias e suspeita clínica no pré-natal e/ou quando há alterações fenotípicas sugestivas após o nascimento a solicitação do teste molecular rápido é de grande valia
Instabilidade meiótica da expansão patogênica (CAG)n=38 no gene HTT em caso familiar de doença de Huntington
No full textIntroduction: Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder, with progressive loss of striatal neurons, characterized by choreic movements, cognitive deterioration and psychiatric disturbances. HD is caused by the pathogenic expansion of the unstable trinucleotide repeat (CAG)n in exon 1 of the huntingtin HTT gene. The symptoms generally manifest at late age (35-50years), and there is a significant inverse correlation between the threshold number of CAG repeats and the time of onset of symptoms.Objectives: To screen for alleles with expanded (CAG)n repeats in a nuclear family with clinical suspicion of HD, by meiotic segregation analysis, and to assist genetic counseling.Methods: Four adults (father, daughter 1, son and daughter 2) were included in the study, being father and son referred because of clinical findings suggestive of HD and the daughters asymptomatic.The (CAG)n alleles were determined by a specific quantitative fluorescent polymerase chain reaction assay.Results: Genotyping of (CAG)n alleles showed that the father, son and both daughters carried pathogenic alleles with 38, 45, 40 e 41 CAG repeats, respectively.Conclusion: Segregation analysis of (CAG)n alleles revealed paternal carrier transmission of the pathogenic unstable expansion (CAG)n=38 to the son and both daughters. Aiming at early and adequate genetic counseling in the daughters, the genetic test allowed identifying the pathogenic alleles in a rapid and precise manner.Introdução: A doença de Huntington (DH) é um distúrbio autossômico dominante, neurodegenerativo com perda progressiva de neurônios estriatais, caracterizado por movimentos coreiformes, declínio cognitivo e distúrbios psiquiátricos. Ela é causada pela expansão patogênica da repetição trinucleotídica instável (CAG)n no éxon 1 do gene HTT para huntingtina. Os sintomas geralmente se manifestam tardiamente (35-50 anos), havendo uma correlação inversa significante entre o limiar do número de repetições CAG e a idade em que os sintomas se iniciam.Objetivos: Rastrear alelos com expansões da repetição (CAG)n em um núcleo familiar com suspeita de DH, por meio de análise de segregação meiótica e assistir ao aconselhamento genético.Métodos: Foram incluídos na pesquisa quatro indivíduos (pai, filha 1, filho e filha 2), maiores de idade, sendo pai e filho com achados clínicos sugestivos de DH e as duas filhas assintomáticas. Os alelos (CAG)n foram determinados por meio de ensaio específico da reação em cadeia da polimerase quantitativa por fluorescência.Resultados: A genotipagem dos alelos (CAG)n demonstrou que o pai, o filho e as duas filhas eram portadores de alelos patogênicos com 38, 45, 40 e 41 repetições CAG, respectivamente.Conclusão: Análise de segregação dos alelos (CAG)n revelou a transmissão paterna da expansão patogênica instável (CAG)n=38 para os três filhos. Visando ao aconselhamento genético adequado e precoce nas filhas, o teste permitiu identificar os alelos patogênicos de maneira rápida e precisa
Implementação de ações inovadoras fundamentadas na estratégia multimodal: plano de ação para higienização das mãos
No full textO objeto deste estudo são estratégias inovadoras para promoção da higienização das mãos,com a finalidade de estimular os profissionais com criatividade, buscando sensibilizá-los para a importância dessa prática no seu dia a dia. O estudo foi realizado num hospital privado e acreditado, que possui um histórico de campanhas e treinamentos permanentes de higiene das mãos, entretanto, a adesão se mostra inconstante, ou seja, em alguns momentos se eleva e noutros volta a diminuir. Várias estratégias vêm sendo criadas e implementadas tomando por base a Estratégia Multimodal da OMS e também, o enfoque em transmitir a concepção sobre a higienização das mãos como parte da cultura de segurança do paciente e proteção dos próprios profissionais. O estudo apresenta como objetivo geral: implementar um plano de ação fundamentado na estratégia multimodal da OMS, desenvolvendo idéias inovadoras para a promoção da higienização das mãos dos profissionais de saúde.Trata-se de uma pesquisa descritiva, com abordagem qualitativa que utilizou fontes documentais para coleta de dados que comprovam e ratificam a descrição das estratégias inovadoras e sua aplicação. O estudo utilizou, também, a observação participante, uma vez que a autora esteve presente e participou de vários momentos descritos nos resultados. Foram realizados os 5 componentes que formam a estratégia multimodal: 1) mudança no sistema, levando ao aumento do quantitativo de dispensers de álcool em gel; 2) capacitação e treinamento, no qual foram realizados vários treinamentos setoriais com dinâmicas; 3) avaliação e feedback, com avaliações da prática da higienização das mãos e indicador de consumo dos produtos, havendo reconhecimento do setor com maior consumo; 4) lembretes no local de trabalho, sendo espalhados cartazes por toda instituição; 5) clima institucional seguro, no qual as estratégias foram apoiadas pela direção da instituição. Também foram realizadas entrevistas onde se destacou a educação permanente como uma estratégia fundamental e o programa de reconhecimento como um recurso importante de estímulo ao profissional. A implementação das estratégias inovadoras estão inseridas num plano de ação fundamentado na estratégia multimodal que é o produto desta pesquisa com enfoque na adesão da higienização das mãos bem sucedida e sustentávelThe object of this study are innovative strategies to promote hand hygiene, in order to stimulate professionals with creativity, seeking to sensitize them to the importance of this practice in their day to day. The study was conducted in a private hospital and believed, which has a history of campaigns and permanent training of hand hygiene, however, adherence shown fickle, that is, at times rises and other back to decrease. Several strategies have been designed and implemented building on the Multimodal Strategy of WHO and also the approach to convey the concept of hand hygiene as part of patient safety culture and protection of the professionals themselves. The study presents the general objective: to build an action plan for implementation of the multimodal strategy, using innovative ideas for sustainable promotion of hand hygiene of health professionals. This is a descriptive research with a qualitative approach to documentary sources used to collect data that demonstrate and confirm the description of innovative strategies and their implementation. The study used also, participant observation, since the author was present and participated in various times described in the results. 5 the components which form the multimodal strategy were used: 1) a change in the system, leading to increase in the quantity of alcohol gel dispenser; 2) Capacity Building and Training, which were held several sectoral training with dynamic; 3) Evaluation and feedback, with evaluations of the practice of hand washing and consumption indicator of products, with industry recognition with higher consumption; 4) Reminders workplace, posters being spread throughout institution; 5) secure institutional climate in which strategies were supported by the management of the institution. Interviews were also conducted where it highlighted the continuing education as a key strategy and recognition program as an important resource for encouraging professional. The implementation of innovative strategies are part of a reasoned plan of action in the multimodal strategy that is the product of this research focused on membership of handwashing successful and sustainabl
Violência contra gestantes: prevalência e fatores associados nas maternidades públicas de uma região metropolitana do sul do país
No full textTese (doutorado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Saúde Coletiva, Florianópolis, 2014.O estudo em discussão refere-se à violência doméstica contra as gestantes que é aquela que ocorre em uma relação íntima.É dividida, quanto à natureza, em psicológica, física e sexual. Os objetivos são estimar a prevalência e fatores associados à violência doméstica em mulheres no período gestacional, identificar quais os tipos de violência (física, sexual, psicológica) a mulher sofre durante a gestação, avaliar o padrão de violência antes e durante a gestação e caracterizar o autor das agressões. A população de referência caracterizou-se por 753 mulheres puérperas, cujos filhos nasceram no período compreendido entre 01/03/2014 a 31/05/2014 e que estavam internadas nos setores de alojamento conjunto das Maternidades Públicas dos Hospitais da Grande Florianópolis, Santa Catarina. Realizou-se estudo transversal, por meio de entrevistas, face a face. Foi adotado questionário adaptado da organização Mundial da Saúde (OMS) denominado Estudo Multi- Países sobre Saúde da Mulher e Violência Doméstica(WHOVAW), validado no Brasil. As variáveis utilizadas foram: de interesse central(violência doméstica durante a gestação),demográficas(idade, cor da pele),socioeconômicas(escolaridade, trabalho atual, renda), relacionas à gestação(gravidez planejada, número de consultas, abortos), de comportamentos relacionado à saúde(uso de álcool, fumo, drogas),relacionados às situações de violência(brigas do casal, envolvimento em brigas com terceiros, violência em gestações anteriores, violência no último ano). A variável de interesse central foi correlacionada com as demográficas, socioeconômicas, de comportamentos relacionados à saúde, e,também, às situações de violência. Foram realizadas análises multivariadas. A prevalência de sofrer violência durante a gestação foi de 17,8%. A violência psicológica (17,5%), mostrou-se mais elevada do que a física (5,4%) e a sexual(0,1%). No que diz respeito ao padrão da violência, observa-se aumento da violência na gestação atual (17,8%), quando comparada ao ano precedente (3,1%). Observou-se que as variáveis que permaneceram mais fortemente associadas ao desfecho foram mulheres que já haviam sofrido violência nos últimos doze meses, que haviam sido agredidas em gestações anteriores, que faziam consumo de álcool, não brancas, que apresentavam transtorno mental comum e que não trabalhavam. Na caracterização do autor das agressões contra a mulher durante a gestação, a associação maior foi o consumo de álcool, uso de drogas, envolvimento em brigas, ter realizado agressões em gestações anteriores e ter agredido sua parceira na última gestação.Abstract : This study refers to domestic violence against pregnant women. This violence occurs in an intimate relationship and is divided to psychological, physical and sexual. The objectives are to estimate the prevalence and factors associated with domestic violence in women during pregnancy, identify what types of violence (physical, sexual, psychological) women suffer during pregnancy, to evaluate the pattern of violence before and during pregnancy and to characterize perpetrators. The study population was 753 puerperal women whose children were born in the period from 03.01.2014 to 05.31.2014 and who were hospitalized in the rooming sectors of Public Maternity Hospitals in Florianópolis, Santa Catarina. Using interviews, face to face across-sectional study was done with an adapted questionnaire from the World Health Organization (WHO), validated in Brazil named Multi-Country Study on Women's Health and Domestic Violence (WHOVAW). The interest central variable studied were: (domestic violence during pregnancy), demographic (age, skin color), socioeconomic (education, current employment, income), related to pregnancy (unplanned pregnancy, number of doctor visits, abortions), of health-related behaviors (alcohol use, smoking, drugs use), related to violence situation (couple fights, involvement in fights with others, violence in previous pregnancies, violence in the last year). The central interest variable was correlated with demographic, socioeconomic, health-related behaviors, and also to violence situation. Multivariate analyzis were performed. The prevalence of suffering violence during pregnancy was 17.8%. Psychological violence (17.5%), proved to be higher than the physical (5.4%) and sexual (0.1%). With regard to the pattern of violence, there is increasing violence in the current pregnancy (17.8%) compared to the previous year (3.7%). It was observed that the variables that remained more strongly associated without come were women who had experienced violence in the last twelve months, which had been battered in previous pregnancies, who were alcohol consumption, color skin not white, who had common mental disorders and did not had a job. In characterizing the author of assaults against women during pregnancy, the largest association was alcohol consumption, drug use, involvement in physical fights, done assaults in partner previous pregnancies and assaulting his partner in the last pregnancy
- …
