9 research outputs found
High Mitochondrial Haplotype Diversity Found in Three Pre-Hispanic Groups from Colombia
No full textThe analysis of mitochondrial DNA (mtDNA) hypervariable region (HVR) sequence data from ancient human remains provides valuable insights into the genetic structure and population dynamics of ancient populations. mtDNA is particularly useful in studying ancient populations, because it is maternally inherited and has a higher mutation rate compared to nuclear DNA. To determine the genetic structure of three Colombian pre-Hispanic populations and compare them with current populations, we determined the haplotypes from human bone remains by sequencing several mitochondrial DNA segments. A wide variety of mitochondrial polymorphisms were obtained from 33 samples. Our results support a high population heterogeneity among pre-Hispanic populations in Colombia
Unraveling the genetic threads of history: mtDNA HVS-I analysis reveals the ancient past of the Aburra Valley
No full textThis article presents a comprehensive genetic study focused on pre-Hispanic individuals who inhabited the Aburrá Valley in Antioquia, Colombia, between the tenth and seventeenth centuries AD. Employing a genetic approach, the study analyzed maternal lineages using DNA samples obtained from skeletal remains. The results illuminate a remarkable degree of biological diversity within these populations and provide insights into their genetic connections with other ancient and indigenous groups across the American continent. The findings strongly support the widely accepted hypothesis that the migration of the first American settlers occurred through Beringia, a land bridge connecting Siberia to North America during the last Ice Age. Subsequently, these early settlers journeyed southward, crossing the North American ice cap. Of particular note, the study unveils the presence of ancestral lineages from Asian populations, which played a pivotal role in populating the Americas. The implications of these results extend beyond delineating migratory routes and settlement patterns of ancient populations. They also enrich our understanding of the genetic diversity inherent in indigenous populations of the region. By revealing the genetic heritage of pre-Hispanic individuals from the Aburrá Valley, this study offers valuable insights into the history of human migration and settlement in the Americas. Furthermore, it enhances our comprehension of the intricate genetic tapestry that characterizes indigenous communities in the area
Tamizaje neonatal en Colombia: la experiencia de un programa privado en Bogotá
No full textIntroduction. The first neonatal screening program in Colombia – PREGEN – was set up in the medical private sector of Bogotá in 1988. We report the results from recent years that, given the scarcity of similar information in our country, may help estimate the frequency of the evaluated neonatal disorders and which ones should be included in the neonatal screening programs in our country.Objective. To describe the results of PREGEN´s newborn screening program between 2006 and 2019.Materials and methods. We analyzed databases and other informative documents preserved in PREGEN from the 2006-2019 period.Results. One in every 164 newborns screened in our program had an abnormal hemoglobin variant, and one in every 194 carried some hemoglobin S variant. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and congenital hypothyroidism are next as the more common disorders.Conclusions. Abnormal hemoglobin causes the most frequent monogenic disorder in the world. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency is the most common enzymopathy affecting nearly 400 million individuals worldwide. Since both disorders are more common in people of African descent and confer some resistance to malaria, we believe that screening for both disorders may be more relevant in the areas with African ancestry in our country.Introducción. En Colombia, el primer programa de tamizaje neonatal, PREGEN, inició labores en el sector privado de Bogotá en 1988. En este artículo se presentan los resultados obtenidos en los últimos años, que, dada la carencia de estos estudios en el país, pueden servir para evaluar la frecuencia de aparición de los trastornos congénitos evaluados y estimar cuáles de ellos deben ser objeto de tamizaje neonatal a nivel nacional.Objetivos. Reportar los resultados del programa de tamizaje PREGEN entre el 2006 y el 2019.Materiales y métodos. Para este análisis se examinaron las bases de datos y otros documentos informativos de PREGEN para el periodo 2006-2019.Resultados. Uno de cada 164 recién nacidos tamizados en el programa PREGEN en Bogotá presentó una variante anormal de la hemoglobina y uno de cada 194 es portador de hemoglobina S. Los siguientes dos trastornos más frecuentes encontrados fueron la deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (frecuencia 1:2.231) y el hipotiroidismo congénito (frecuencia 1:3.915).Conclusiones. Las hemoglobinopatías mostraron ser uno de los desórdenes monogénicos más comunes, seguidos por la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y el hipotiroidismo congénito. Se calcula que cerca de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, por lo cual es la enzimopatía más común en el mundo. Como ambos desórdenes son más frecuentes en poblaciones de origen africano y confieren algún grado de resistencia a la malaria, es de prever que su tamizaje debe ser de mayor importancia en las zonas con ancestros africanos en Colombia
Anemia falciforme: una revisión sobre el genotipo de la enfermedad, haplotipos, diagnóstico y estudios asociados
No full textSickle cell anemia is a type of hemoglobinopathy characterized by a specific mutation in the beta globin gene with the consequent generation of an unstable hemoglobin that crystallizes in a state of hypoxia. This causes a change in the structure of the red blood cell, which ends up producing vaso-occlusion with the corresponding clinical complications for the patient. Worldwide, various diagnostic tests have been developed that allow the appropriate approach to the affected patient. These include techniques for the determination of hemoglobin and the use of molecular markers, among others. There are new therapeutic alternatives to the use of hydroxyurea and L-glutamine, such as the use of gene therapy tools. The most recent experimental trials are exploring gene editing techniques. © 2021 Sociedad Medica de Santiago. All rights reserved.La anemia falciforme es un tipo de hemoglobinopatía caracterizada por una mutación específica en el gen de la beta globina con la consiguiente generación de una hemoglobina inestable que cristaliza en estado de hipoxia. Esto provoca un cambio en la estructura del glóbulo rojo, que acaba produciendo vasooclusión con las correspondientes complicaciones clínicas para el paciente. A nivel mundial se han desarrollado diversas pruebas diagnósticas que permiten el abordaje adecuado del paciente afectado. Entre ellas se incluyen técnicas para la determinación de hemoglobina y el uso de marcadores moleculares, entre otras. Existen nuevas alternativas terapéuticas al uso de hidroxiurea y L-glutamina, como es el uso de herramientas de terapia génica. Los ensayos experimentales más recientes están explorando técnicas de edición de genes. © 2021 Sociedad Médica de Santiago. Reservados todos los derechos
Molecular characterisation of sickle cell disease and classification of major haplotypes associated with the β-globin cluster (HBB gene) by means of SNP marker sequencing in a group of samples from Bolívar, Colombia
No full textColombia has a mestizo population and the prevalence of haemoglobin variants varies according to each region, but heterozygous carriers can be found in all of them. To characterise sickle cell disease (SCD) haematologically, biochemically, and molecularly, and detect classic haplotypes by DNA sequencing in a group of samples from Bolívar, Colombia. Blood samples were collected after informed consent from volunteers from eight communities in the Bolívar department, plus samples from the Pacific region, Providencia Island, and Bogotá were included. Data were obtained from: (1) haematological analyses; (2) biochemical tests: dHPLC was used to determine haemoglobin (Hb); and (3) DNA sequencing data through five SNPs. 101 samples were identified by rs334 through Sanger’s Sequencing, structural haemoglobinopathies HbAS (34.65%), HbSS (2.97%) and HbAC (1.98%) were found. When contrasting the Hb identification results between SNP rs334 Vs. dHPLC/Isoelectric Focusing (IEF), a coincidence was found in 39/43 samples analysed, therefore, when comparing these techniques, a significant correlation was found (Pearson’s correlation coefficient r = 0.998). 26 samples previously analysed by rs334 were classified into classical haplotypes CAR (50.0%), BEN (30.76%), CAM (7.69%), SEN (3.84%), and ATP-I (7.69%). SCD characterisation and SNPs-based classification through Sanger’s DNA sequencing have not been performed before in Colombia. The results of this work will make it possible to expand the data or records of carriers and those affected, which will benefit patients and their families.</p
Taxonomía morfológica e implementación de microestructuras para la delimitación de Anfiuridos (Amphilepidida: Amphiuridae) de la Bahía de Cispatá, Colombia
No full textLa taxonomía, basada tradicionalmente en la morfología, enfrenta desafíos para la identificación precisa de las especies, debido a la complejidad morfológica, variabilidad intraespecífica, plasticidad fenotípica, entre otros, generando una crisis en la disciplina. En la clase Ophiuroidea, la integración de morfología y tecnologías avanzadas son cruciales para la identificación de especies, pero se ve limitada por claves incompletas y falta de financiación, agravado por la presencia de especies crípticas y cambios ontogénicos. La familia Amphiuridae enfrenta retos por su alta variabilidad morfológica y la escasez de revisiones exhaustivas, además, los caracteres diagnósticos entre géneros se solapan, complicando su identificación. En Colombia, el estudio taxonómico de Amphiuridae ha sido limitado, dificultando su conocimiento. Por ello, este trabajo aporta información morfológica, microestructural, ontogénica y morfométrica para la delimitación de especies de anfiuridos de la bahía de Cispatá, Caribe colombiano. Los organismos provienen de distintas salidas de campo del programa de Biología de la Universidad de Córdoba realizados entre el 2023 y 2024. Los ejemplares fueron recolectados con ayuda de nucleadores a una profundidad entre los 0,5 y 1 metro de profundidad y separados con tamices, seguidamente se procedió a la narcotización de los organismos y fueron transportados al Laboratorio de Zoología de la Universidad de Córdoba. Con ayuda de un estereoscopio con cámara digital incorporada y literatura especializada se analizaron los organismos, además se cortó una pequeña sección del brazo para observar sus microestructuras mediante SEM y poder corroborar su identificación. Por otro lado, en el programa Pixel Pro se realizaron observaciones y mediciones de las estructuras morfológicas externas de las especies con una abundancia igual o mayor a diez individuos para su posterior análisis ontogénico y morfométrico. Se analizaron 253 organismos, identificándose ocho especies y dos morfotipo correspondientes a cinco géneros. Se construyó un catálogo con las especies de anfiuridos encontradas en este estudio con datos morfológicos, microestructurales y ecológicos, además se desarrolló una clave taxonómica interactiva para las especies de la familia Amphiuridae presentes en esta zona del Caribe colombiano utilizando datos morfológicos externos y microestructuras, optimizando el proceso de identificación dentro de esta familia. Para el estudio ontogénico se constató la presencia de paedomorfismo en Amphipholis squamata y en relación con sus placas primarias. El estudio reveló una variabilidad morfológica significativa durante el desarrollo de seis especies y un morfotipo de anfiuridos, especialmente en las estructuras del disco dorsal, placas de los brazos y estructuras de la mandíbula. El análisis morfométrico con cinco variables clave: (rsi_l) longitud del escudo radial izquierdo, (eo_w) ancho del escudo oral, (eo_l) longitud del escudo oral, (rsi_a) ancho del escudo radial izquierdo, (rsd_w) ancho del escudo radial derecho, logró diferenciar a Ophionephthys limicola y Amphiodia riisei, mientras que Amphipholis squamata, Amphipholis januarii y Amphiodia pulchella mostraron un solapamiento debido a la similitud en sus medidas. Los resultados de este trabajo contribuyen al conocimiento y diversidad de esta familia en esta área geográfica del Caribe colombiano y sienta las bases para estudios sistemáticos y ecológicos.Taxonomy, traditionally based on morphology, faces challenges in accurately identifying species due to morphological complexity, intraspecific variability, phenotypic plasticity, among others, generating a crisis in the discipline. In the class Ophiuroidea, the integration of morphology and advanced technologies is crucial for species identification, but it is limited by incomplete keys and lack of funding, aggravated by the presence of cryptic species and ontogenetic changes. The family Amphiuridae faces challenges due to its high morphological variability and the scarcity of comprehensive reviews. Furthermore, diagnostic characters between genera overlap, complicating their identification. In Colombia, taxonomic study of Amphiuridae has been limited, hindering their understanding. Therefore, this work provides morphological, microstructural, ontogenetic, and morphometric information for the delimitation of amphiurid species from Cispatá Bay, Colombian Caribbean. The organisms came from various field trips conducted by the University of Córdoba's Biology program between 2023 and 2024. The specimens were collected using nucleators at a depth between 0.5 and 1 meter and separated with sieves. The organisms were then narcotized and transported to the University of Córdoba Zoology Laboratory. The organisms were analyzed using a stereoscope with a built-in digital camera and specialized literature. A small section of the arm was also cut to observe its microstructures using SEM and corroborate its identification. Furthermore, observations and measurements of the external morphological structures of species with an abundance equal to or greater than ten individuals were made using the Pixel Pro program for subsequent ontogenic and morphometric analysis. A total of 253 organisms were analyzed, and eight species and two morphotypes corresponding to five genera were identified. A catalog of the amphiurid species found in this study was constructed using morphological, microstructural, and ecological data. An interactive taxonomic key was also developed for the species of the family Amphiuridae present in this area of the Colombian Caribbean using external morphological data and microstructures, optimizing the identification process within this family. For the ontogenetic study, the presence of paedomorphism was confirmed in Amphipholis squamata and in relation to its primary plates. The study revealed significant morphological variability during the development of six species and one morphotype of amphiurids, especially in the structures of the dorsal disc, arm plates, and jaw structures. Morphometric analysis with five key variables: (rsi_l) left radial shield length, (eo_w) oral shield width, (eo_l) oral shield length, (rsi_a) left radial shield width, (rsd_w) right radial shield width, was able to differentiate Ophionephthys limicola and Amphiodia riisei, while Amphipholis squamata, Amphipholis januarii and Amphiodia pulchella showed an overlap due to the similarity in their measurements. The results of this work contribute to the knowledge and diversity of this family in this geographical area of the Colombian Caribbean and lays the foundations for systematic and ecological studies.ResumenIntroducciónMarco Teórico y Estado del ArteObjetivosMateriales y métodosResultadosDiscusiónAnexosConclusionesRecomendacionesReferencias BibliográficasPregradoBiólogo(a)Trabajos de Investigación y/o Extensió
Fortaleciendo la expresión oral de los estudiantes del Grado 4 de la Institución Educativa Ciudad De Tunja Sede Escilda Medina Pacheco de la ciudad de Cartagena
No full textEl lenguaje oral no es la única forma de comunicarse del ser humano, pero si es el que usa con
mayor frecuencia. Un número considerable de la población escribe pero es mucho más el número
de personas que utilizan el lenguaje oral para comunicarse (excepto los que presentan alguna
patología). Es una acción muy común estar interactuando con los demás, por ser seres sociales
estamos siempre en comunicación con nuestros familiares, compañeros de estudio, de trabajo;
transmitiendoles nuestras ideas o pensamientos a través de pequeñas o largas conversaciones.
Desde muy pequeños se debe ir desarrollando en el niño habilidades comunicativas, que le
ayuden a desenvolverse en un contexto, que exige cada día las relaciones que vinculan a unos
con otros para el resto de la vida.
Por tanto, se hace necesario que cada día mejore la forma de expresarnos delante de los demás,
para que nuestras ideas y pensamientos sean emitidos de manera clara y precisa y que estos sean
entendidos y comprendidos logrando el objetivo de la comunicación.
Esta propuesta ha tenido como referentes las siguientes investigaciones: “ La Lúdica Y Su
Incidencia En La Lectura Y Escritura En Los Niños Del Grado Cuarto De La Institución
Educativa El Salvador, Sección San Martín Medellín ”. Elaborada por los estudiantes Olga Lucia
Gollazos Osorno y Elkin de Jesús Garzón Vargas (2018).
Y “ La Lúdica Como Estrategia Pedagógica Para El Fortalecimiento De La Expresión Oral”
su autor Cesar Augusto Rodríguez Fuentes (2017).
Se tomaron conceptos de los teóricos Lev Vygotsky; con su teoría Sociocultural, Karl Groos con
su teoría instrumentalista evolutiva del juego y Huizinga con el juego cooperativo, para darle
fortaleza a la propuesta.
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Teniendo en cuenta el análisis de los datos, esta investigación tiene un enfoque cualitativo y un
diseño metodológico que sigue la línea de la investigación -acción, desarrollándose un proceso
de indagación para dar una posible solución al problema.
Se puede concluir, que a través de una excelente planificación, organización, dominio del
currículo e implementación de estrategias, los docentes que estamos completamente
comprometidos con el proceso de enseñanza y aprendizaje podemos lograr mejorar y fortalecer
la expresión oral en nuestros niños para fundamentar sus interlocuciones y regenerar la
confianza en sí mismos.Oral language is not the only way to communicate by human beings, but it is the one they use
most frequently. A considerable number of the population writes, but the number of people who
use oral language to communicate is much higher (except those with some pathology). It is a
very common action to be interacting with others, because we are social beings. We are always
in communication with our relatives, fellow students, workmates; transmitting our ideas or
thoughts to them through small or long conversations.
From a very young age, communication skills must be developed in the child, which help him to
function in a context, which demands every day the relationships that link one with another for
the rest of his life.
Therefore, it is necessary that each day improve the way we express ourselves in front of others,
so that our ideas and thoughts are expressed clearly and precisely and that they are understood
and understood, achieving the objective of communication.
This proposal has as reference the following investigations: "Play and Its Incidence on Reading
and Writing in Fourth Grade Children of the El Salvador Educational Institution, San Martín
Medellin Section". Prepared by students Olga Lucia Gollazos Osorno and Elkin de Jesús Garzón
Vargas (2018).
And "Play as a Pedagogical Strategy for Strengthening Oral Expression" its author Cesar
Augusto Rodríguez Fuentes (2017).
Concepts were taken from theorists Lev Vygotsky; with his sociocultural theory, Karl Groos
with his evolutionary instrumentalist theory of the game and Huizinga with the cooperative
game, to give strength to the proposal.
Taking into account the data analysis, this research has a qualitative approach and a
methodological design that follows the line of research-action, developing an inquiry process to
provide a possible solution to the problem.
It can be concluded that through excellent planning, organization, mastery of the curriculum and
implementation of strategies, teachers who are fully committed to the teaching and learning
process can improve and strengthen oral expression in our children to fundamental their
interlocutions. and regenerate self-confidence
Colombia¿s racial crucible: Y chromosome evidence from six admixed communities in the Department of Bolivar
No full text8 páginasObjectives: To determine the African, European and Native-American paternal contributions in genetic samples from the Department of Bolivar (Colombia) with the aims of establishing (1) possible population substructures, and (2) the proportion of biological African heritage in admixed populations of European, Amerindian, and African descent.
Methods: Y-SNPs were typed in samples from six communities, including Palenque (renowned for its African linguistic and cultural heritage).
Results: Findings reveal a high diversity of Y-haplogroups. With the exception of Palenque, the sum of European male lineages uniformly exceeded 57%. In Palenque, African lineages accounted for 57.7% of its chromosomes, with European male lineages constituting a mere 38.5%. In Pinillos, a significant proportion (23.8%) of the chromosomes belongs to the Native American haplogroup Q1a3a*-M3. Genetic differentiation analyses reveal significant divergences in most pairwise comparisons among the Bolivar municipalities, and the same holds between Bolivar and other South American populations.
Conclusions: Heterogeneous patterns of admixture reveal a genetic substructure within the Department of Bolivar. On the paternal side, five out of the six communities studied exhibit a predominantly European gene pool. The exception is Palenque, where European input (38%) is more significant than we had expected
El porqué de una educación integral en la Universidad de Cartagena
No full textLa educación universitaria, como continuo de un desarrollo intelectual, de adquisición de una disciplina, un saber especifico, y una integralidad del ser, le compete a la Universidad de Cartagena como institución de educación superior; por lo cual debe plantearse con claridad, si el cumplimiento de la misión señalada por ella, responde a las necesidades reales, DE FORMACION INTEGRAL, del estudiante; atiende a los propósitos sociales de la nación y a los retos del momento histórico en el cual se encuentra inmersa
