Journal of the Portuguese Society of Dermatology and Venereology
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A Síndrome de CANDLE
Get PDFChronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature (CANDLE) syndrome is a recently described chronic autoinflammatory disease, pathophysiologically related to intracellular proteasome/immunoproteasome dysfunction. This review chronicles the recognition of CANDLE syndrome, the developments in the understanding of the pathomechanism, genetic background, and the emerging therapeutic strategies of this condition.A síndrome de CANDLE, chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature, é uma doença auto-inflamatória crónica, fisiopatologicamente condicionada pela disfunção intracelular do proteasoma/imunoproteasoma. Esta revisão descreve o reconhecimento da síndrome de CANDLE, os desenvolvimentos na compreensão do seu mecanismo patológico, os antecedentes genéticos e as estratégias terapêuticas emergentes para esta condição
Morfeia e Terapia Hormonal: Uma Associação Possível
Get PDFMorphea is a rare inflammatory disorder with an unknown etiology. We report the case of a 35-years-old woman presenting with an 18-month history of skin thickening on the extremities and trunk, and inflammatory arthralgia. Complaints started 2-weeks after a fertility treatment. The physical exam and workup confirmed the diagnosis of morphea, and the patient started treatment with deflazacort and methotrexate, with significant improvement. Six years later, the patient was submitted to another fertility treatment with exacerbation of the disease. The temporal association between the fertility treatments and the onset and further worsening of morphea suggest an influence of sex hormones on its pathophysiology.A morfeia é uma doença inflamatória, rara, de etiologia desconhecida. Apresentamos o caso de uma mulher de 35 anos com áreas de espessamento cutâneo no tronco e membros, e artralgias inflamatórias, com 18 meses de evolução. Os sintomas começaram 2 semanas após um tratamento de fertilidade. O exame físico e exames complementares confirmaram o diagnóstico de morfeia, pelo que iniciou deflazacorte e metotrexato com melhoria significativa dos sintomas. Seis anos depois, a doente realizou um novo tratamento de fertilidade com agravamento da doença. A associação temporal entre os tratamentos de fertilidade e o início e agravamento da morfeia sugerem uma influência das hormonas sexuais na sua fisiopatologia
Nódulos Cutâneos Eritematosos em Doente Residente na África Austral: Pseudolinfoma
Get PDFThe differential diagnosis of long-lasting erythematous skin nodules in patients living in Africa is broad. We report a clinical case of a 65-year-old Caucasian male, living in a Southern African Country, presenting to our department with an eight- -month history of erythematous skin nodules on the trunk and limbs. The diagnosis was B-pseudolymphoma and we discuss its aetiology and differential diagnosis.O diagnóstico diferencial de nódulos cutâneos eritematosos persistentes em África é vasto. Os autores reportam o caso clínico de um doente Caucasiano, sexo masculino, residente em país da África Austral, que recorreu à nossa consulta por nódulos eritematosos no tronco e membros com oito meses de evolução. O diagnóstico foi pseudolinfoma B e discute-se, neste artigo, o diagnóstico diferencial desta entidade
Características Clínicas da Alopecia Frontal Fibrosante no Brasil: Série de 59 Pacientes
Get PDFIntroduction: Clinical characteristics of frontal fibrosing alopecia (FFA) have been studied since its description in 1994 in Europe, North America and Australia, and the present study is the largest on FFA features in Latin America.
Methods: This study, through questionnaire and medical records, describes characteristics of a Brazilian population of 59 patients with FFA, concerning clinical forms, individual features and use of cosmetic products.
Results: Mean patients’ age was 58.4 years (range 35-84y). Duration of disease varied from six months to 20y (median 5y). Most women were postmenopausal (83.1%) and non-smokers (83.1%). Five percent had at least one associated autoimmune disease, most commonly hypothyroidism (13.6%). Six of 40 patients (15%) had lichen planus pigmentosus and ten had facial papules (25%). Eyebrow alopecia occurred in 50 (84.7%), and body hair loss in 47 (79.7%). Facial papules were more prevalent in premenopausal women.
Conclusion: Studying FFA epide- miology may help understanding the pathophysiology of this epidemic disease and this study highlights similarities and differences to previously published studies in FFA, such as greater frequency in postmenopausal women, association with hypothyroidism and facial irritation with cosmetic products.Introdução: A alopecia frontal fibrosante (AFF) foi inicialmente descrita em 1994 na Austrália, Europa e América do Norte, e este é o maior estudo sobre as características da AFF na América Latina.
Métodos: Através de questionários e revisão dos processos clínicos, descrevemos as características de 59 pacientes com AFF, quanto à forma clínica, características indivi- duais e uso de produtos cosméticos.
Resultados: A idade média dos pacientes foi de 58,4 anos (35-84 anos). A duração da doença variou de seis meses a 20 anos (mediana 5 anos). A maioria das mulheres encontrava-se na menopausa e (83,1%) e era não fumadora (83,1%). Cinco por cento tinham pelo menos uma doença autoimune associada, principalmente hipotireoidis- mo (13,6%). Seis pacientes (15%) apresentavam líquen plano pigmentoso e dez pápulas faciais (25%). Alopecia dos supracílios ocorreu em 50 (84,7%) e no corpo em 47 (79,7%). Pápulas faciais foram mais prevalentes em mulheres na pré-menopausa.
Conclusão: Estudar a epidemiologia da AFF pode ajudar a entender a fisiopatologia dessa doença epidémica e este artigo traz algumas semelhanças e diferenças com estudos publicados anteriormente sobre a AFF, como maior frequência em mulheres na pós-menopausa, associação com hipotireoidismo e irritação facial com o uso de produtos cosméticos
Dermatoscopia na Idade Pediátrica – Parte I: Tumores Cutâneos
Get PDFMelanocytic lesions and other skin tumors represent one of the most frequent reasons for pediatric dermatology consultation. Although often benign, some of them may simulate melanoma, which can be a source of anxiety for parents and clinicians. Dermoscopy is a non-invasive and painless technique that increases the diagnostic accuracy for skin tumours, while avoiding unnecessary skin biopsies. In part I of this article, we highlight the importance of dermoscopy for the diagnosis of skin tumors in pediatric patients.As lesões melanocíticas e outros tumores cutâneos constituem um dos principais motivos de consulta de dermatolo- gia pediátrica. Apesar de serem frequentemente benignos, alguns podem simular o melanoma, sendo um motivo de ansiedade para os pais e clínicos. A dermatoscopia é uma técnica não-invasiva e indolor, que auxilia o diagnóstico de tumores cutâneos, poupando os doentes a biópsias desnecessárias. Na parte I deste artigo, destacamos a importância da dermatoscopia para diagnóstico de patologia cutânea tumoral na idade pediátrica
Disqueratose Congénita com Telómeros Curtos numa Doente do Sexo Feminino
Get PDFDyskeratosis Congenita (DC) is a hereditary and multisystemic syndrome, with heterogeneous clinical and genetic manifestations, characterized as a disease associated with maintenance of defects and early telomere shortening. It is a rare condition, with an estimated annual incidence of 1 in 1 million individuals, and is more common in males than females, with an approximate ratio of 10:1. The main initial clinical manifestations are disorders of cutaneous pigmentation, nail dystrophy and abnormalities in the oropharynx, usually occurring between five and twelve years of age. Bone marrow failure (BMF) is the leading cause of death related to this disease. We present a case report of a child, female, two years old, who presented the cardinal signs and symptoms of DC at an early age, and we emphasize the importance of multidisciplinary monitoring of the patient.A Disceratose Congênita (DC) é uma síndrome hereditária e multissistêmica, com manifestações clínicas e genéticas heterogêneas, caracterizada como uma doença associada à manutenção de defeitos e encurtamento precoce dos telômeros. É uma condição rara, com incidência anual estimada de 1 em 1 milhão de indivíduos, e é mais comum em homens que em mulheres, com uma proporção aproximada de 10: 1. As principais manifestações clínicas iniciais são distúrbios da pigmentação cutânea, distrofia ungueal e anormalidades na orofaringe, ocorrendo geralmente entre cinco e doze anos de idade. A falência da medula óssea (BMF) é a principal causa de morte relacionada a esta doença. Apresentamos um relato de caso de uma criança do sexo feminino, com dois anos de idade, que apresentou sinais e sintomas cardinais de DC em tenra idade, e enfatizamos a importância do monitoramento multidisciplinar do paciente
Suscetibilidade Antifúngica in vitro de Agentes de Feohifomicoses Superficiais
Get PDFThe selection of fungal isolates resistant to available therapy associated with an increase in the number of immunosuppressed patients has contributed to the incidence of infections caused by dematiaceous fungi. Thus, this study evaluated the therapeutic efficacy of the main antifungal agents currently used in clinical practice in relation to Curvularia spp. and Hortaea werneckii from cases of superficial phaeohyphomycosis from southern Brazil. The susceptibility profile of amphotericin B, fluconazole, itraconazole, terbinafine and voriconazole against dematiaceous fungi (Curvularia lunata, C. pallescens and H. werneckii) was evaluated by microdilution in broth. Terbinafine showed greater efficacy against C. lunata - gemometric mean (GM = 0.38 μg/mL), C. pallescens (MIC = 0.125 μg/mL) and H. werneckii (GM = 0.031 μg/mL) when compared to the other antifungals tested. Most of species showed sensitivity to itraconazole and voriconazole, with a minimum inhibitory concentration (MIC) range from 1 - 8.0 μg/mL and 0.5 - 2.0 μg/mL, respectively. All isolates tested show low sensitivity to fluconazole (MIC range 4 - 16 μg/mL). Although itraconazole is considered gold standard, terbinafine has been showed to be a good alternative for the treatment of superficial phaeohyphomycosis. Lastly, antifungal susceptibility testing is essential to indicate the ideal therapy against these infections.A seleção de isolados fúngicos resistentes aos tratamentos disponíveis associada a um aumento no número de pacientes imunossuprimidos contribui para a incidência de infecções causadas por fungos demáceos. Assim, este estudo avaliou a eficácia terapêutica dos principais antifúngicos atualmente utilizados na prática clínica em relação à Curvularia spp. e Hortaea werneckii de casos de feohifomicose superficiais do sul do Brasil. O perfil de suscetibilidade para anfotericina B, fluconazol, itraconazol, terbinafina e voriconazol foi avaliado por microdiluição em caldo frente a fungos demáceos (Curvularia lunata, C. pallescens e H. werneckii). A terbinafina demonstrou maior eficácia contra C. lunata - média gemométrica (GM = 0,38 μg/mL), C. pallescens (MIC = 0,125 μg/mL) e H. werneckii (GM = 0,031 μg/mL) quando comparado aos demais antifúngicos testados. A maioria das espécies apresentou sensibilidade ao itraconazol e ao voriconazol, com uma concentração inibitória mínima (CIM) variando entre 1 - 8,0 μg/mL e 0,5 - 2,0 μg/mL, respectivamente. Todos os isolados testados apresentaram menor sensibilidade ao fluconazol (faixa de CIM 4 - 16 μg/mL). Embora o itraconazol seja considerado padrão ouro, a terbinafina demonstrou ser uma ótima alternativa para o tratamento das feohifomicose superficiais. O teste de suscetibilidade antifúngica é essencial para indicar a terapia ideal frente a essas infecções
