Revista Paraguaya de Reumatología (RSPR)
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Horizonte científico de la reumatología en Colombia durante el último quinquenio: Un breve análisis bibliométrico
Full text linkLa evaluación bibliométrica en el campo de la reumatología en Colombia es esencial para comprender el estado actual de esta especialidad y promover avances significativos. Este análisis de la producción científica permite identificar áreas prioritarias de investigación y lagunas de conocimiento que pueden convertirse en oportunidades para la innovación, facilitando a los reumatólogos e investigadores formular preguntas relevantes en el contexto local
Pericarditis severa como primera manifestación de una combinación de enfermedad autoinflamatoria genética y anemia genética. Reporte de caso
Full text linkPericarditis is one of the most common pericardial diseases. The activation of the NLRP3 (nucleotide-binding andoligomerization (NOD) like receptor (NLR) containing pyrin domain (NLRP) 3) inflammasome is central in the genesis of autoinflammatory pericarditis. Cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) is a rare, heterogeneous disease associated with NLRP3 gene pathogenic variants and increased interleukin-1 (IL-1) secretion. Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in erythrocytes causes acute haemolytic anaemia during distress or chronic non responsive to iron anemia X-linked. We present the case of a male 1-year-9-months-old patient, with pericarditis and hemolytic anemia, diagnosed as inherited X-linked Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase Deficiency p.[Val68Met;Asn126Asp] haplotype, and a heterozygous pathogenic variant in the NLRP3 gene: c.1315G>A/p.Ala439Thr compatible with Autosomal Dominant Cryopyrin Associated Periodic Syndrome. This is the first Paraguayan patient with a “de novo” autoinflammatory condition coexisting with a glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency.La pericarditis es una de las enfermedades pericárdicas más frecuentes. La activación del inflamasoma NLRP3 (receptor de unión a nucleótidos y oligomerización (NOD) similar a (NLR) que contiene el dominio pirina (NLRP) 3) es central en la génesis de la pericarditis autoinflamatoria. El síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS) es una enfermedad heterogénea y poco frecuente asociada con variantes patogénicas del gen NLRP3 y aumento de la secreción de interleucina-1 (IL-1). La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) en los eritrocitos causa anemia hemolítica aguda durante algún distrés, o anemia crónica no respondedora a hierro, ligada al cromosoma X. Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino de 1 año y 9 meses de edad, con pericarditis y anemia hemolítica, diagnosticado de deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa ligada al cromosoma X, haplotipo p.[Val68Met;Asn126Asp], y variante patogénica heterocigota en el gen NLRP3: c.1315G>A/p.Ala439Thr, compatible con síndrome periódico autosómico dominante asociado a criopirina. Se trata del primer paciente paraguayo con un cuadro autoinflamatorio “de novo”, coexistente con una deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
Patrones de inicio de fármacos biológicos y sintéticos dirigidos en pacientes con artritis inflamatoria: datos del Registro BIOBADAGUAY
Full text linkIntroduction: Inflammatory arthritis is a chronic, systemic autoimmune disease characterized by inflammation, pain, and damage to joints and other organs. Over the years, various recommendations have been developed regarding the use of different medications for these diseases.
Objectives: To describe the patterns of initiation of biologic and synthetic disease-modifying antirheumatic drugs (b/sDMARDs) in patients with inflammatory arthritis in the BIOBADAGUAY registry and compare the situation between them.
Method: Data from the BIOBADAGUAY registry were analyzed, including patients with inflammatory arthritis who had started a b/tsDMARDs by the end of March 2025. The statistical analysis was descriptive.
Results: A total of 965 patients and 1298 treatments were analyzed. 75% were women, with a mean age at treatment initiation of 43.8 ± 16.9 years. Rheumatoid arthritis was the most frequent condition (69%). Original TNF inhibitors (anti-TNFo) were the first used, followed by the addition of original rituximab and IL-6 inhibitors. Biosimilar drugs were introduced in Paraguay in 2015. In 2020, Janus kinase inhibitors were introduced in Uruguay, and in 2022, they were introduced in Paraguay. Anti-TNFo were the most used, especially as first-line treatment. The frequency of anti-TNFo use decreased gradually with the introduction of new drugs in each country.
Conclusions: The availability of drugs in both countries was similar. The inclusion of new treatment targets has modified the pattern of use of these drugs.Introducción: Las artritis inflamatorias son enfermedades autoinmunes sistémicas de carácter crónico, las cuales cursan con inflamación, dolor, daño en articulaciones y otros órganos. A lo largo de los años, se han desarrollado distintas recomendaciones sobre el uso de los distintos fármacos en estas enfermedades.
Objetivos: Describir los patrones de inicio de fármacos modificadores de la enfermedad biológicos y sintéticos dirigidos (FAMEs-b/sd) en pacientes con artritis inflamatoria en el registro BIOBADAGUAY y comparar la situación entre ellos.
Método: Se analizaron datos del registro BIOBADAGUAY. Se incluyeron pacientes con artritis inflamatoria. que habían iniciado un FAMEs-b/sd hasta finales de marzo de 2025. El análisis estadístico fue descriptivo.
Resultados: Un total de 965 pacientes y 1298 tratamientos. El 75% mujeres con una edad media al inicio de tratamiento de 43,8 ±16,9 años. La artritis reumatoidea fue la más frecuente en un 69%. Los inhibidores del TNF originales (antiTNFo) fueron los primeros usados, posteriormente se van añadiendo rituximab original e inhibidores de la IL-6. En Paraguay se iniciaron los fármacos biosimilares en 2015. En 2020 en Uruguay y en 2022 se inicia el uso de inhibidores de Janus kinase. Los antiTNFo fueron los más utilizados especialmente como primera línea de tratamiento. La frecuencia de uso de antiTNFo disminuyó gradualmente desde la introducción de los nuevos fármacos en cada país
Conclusiones: La disponibilidad de fármacos en ambos países fue similar. La inclusión de nuevas dianas de tratamiento ha modificado el patrón de uso de estos fármacos
Síndrome poliglandular autoinmune tipo 3: enfoque integral en el manejo de una enfermedad autoinmune multisistémica
Full text linkAutoimmune Polyendocrine Syndrome (APS) type 3 is a multisystem disorder characterized by the coexistence of multiple autoimmune conditions, including Hashimoto's thyroiditis, vitiligo, and celiac disease. This syndrome predominantly affects women, with a strong genetic predisposition associated with HLA haplotypes. Diagnosis requires the identification of at least two concurrent autoimmune diseases through detailed clinical history, laboratory testing, and specific diagnostic criteria. The therapeutic approach involves targeted interventions for each condition. Multidisciplinary collaboration and patient education are essential to improving quality of life, emphasizing the importance of early diagnosis and a personalized management strategy.El Síndrome Poliglandular Autoinmune (SPA) tipo 3 es una enfermedad multisistémica caracterizada por la coexistencia de varias patologías autoinmunes, como tiroiditis de Hashimoto, vitíligo y enfermedad celíaca. Este síndrome afecta predominantemente a mujeres, con una fuerte predisposición genética asociada a haplotipos HLA. Su diagnóstico requiere la identificación de al menos dos enfermedades autoinmunes mediante historia clínica detallada, pruebas de laboratorio y criterios diagnósticos específicos. El abordaje terapéutico incluye intervenciones específicas para cada condición. La colaboración multidisciplinaria y la educación del paciente son esenciales para optimizar la calidad de vida, destacando la importancia del diagnóstico temprano y un enfoque personalizado
Susac Syndrome. Diagnostic and therapeutic challenges
Full text linkIntroducción: El Síndrome de Susac (SS) es una rara microangiopatía autoinmune que se manifiesta con encefalopatía, vasculitis ocular y afectación auditiva. Su detección temprana es clave para evitar secuelas irreversibles.
Caso clínico: Mujer de 28 años, sin antecedentes patológicos, acude por cuadro clínico de 3 semanas de evolución, de acúfenos asociados a hipoacusia bilateral, cefalea pulsátil, náuseas, vómitos y fotofobia, al que se agrega 10 días antes, disminución de la agudeza visual (AV). La evaluación oftalmológica reveló vasculitis oclusiva 360°, edema macular, hemorragias peripapilares y papiledema. Audiometría normal con acúfenos grado V. El líquido cefalorraquídeo y los estudios inmunológicos/serológicos fueron normales. La resonancia magnética encefálica y medular contrastada no mostró alteraciones. Se inició tratamiento con metilprednisolona intravenosa y ciclofosfamida IV. Posteriormente, mantenimiento con azatioprina, presenta recaída del cuadro ocular y auditivo, por lo que recibe nuevamente corticoides, rituximab y micofenolato, con buena respuesta.
Conclusión: El síndrome de Susac debe incluirse dentro del diagnóstico diferencial en mujeres jóvenes que presenten síntomas neurológicos, visuales y auditivos inusuales. La identificación temprana y el inicio oportuno de un tratamiento inmunosupresor intensivo son fundamentales para optimizar el pronóstico y prevenir secuelas permanentes.
.Introduction: Susac syndrome (SS) is a rare autoimmune microangiopathy that manifests with encephalopathy, ocular vasculitis, and hearing impairment. Early detection is key to preventing irreversible sequelae.
Case report: A 28-year-old woman with no prior medical history presented with a 3-week history of tinnitus associated with bilateral hearing loss, throbbing headache, nausea, vomiting, and photophobia. Ten days prior, she also experienced decreased visual acuity (VA). Ophthalmological examination revealed 360° occlusive vasculitis, macular edema, peripapillary hemorrhages, and papilledema. Audiometry was normal, with tinnitus classified as grade V. Cerebrospinal fluid analysis and immunological/serological studies were normal. Brain and spinal cord MRI with contrast showed no abnormalities. She received intravenous methylprednisolone and intravenous cyclophosphamide. Subsequently, while on maintenance therapy with azathioprine, the patient experienced a relapse of the ocular and auditory symptoms. She showed improvement with corticosteroids, rituximab, and mycophenolate.
Conclusion: Susac syndrome should be included in the differential diagnosis of young women presenting with unusual neurological, visual, and auditory symptoms. Early identification and timely initiation of intensive immunosuppressive therapy are essential to optimize the prognosis and prevent permanent sequelae
Frecuencia del Síndrome de anticuerpos Anti-fosfolípidos y su clasificación según los nuevos criterios EULAR 2023 en pacientes con Lupus Eritematoso Sistémico, que consultaron en el Departamento de Medicina Interna del Hospital Nacional
Full text linkIntroduction: Antiphospholipid syndrome (APS) is a systemic autoimmune disease, whose clinical expression is characterized by two main domains, thrombotic events, with venous and/or arterial thrombosis, and obstetric morbidity, whose main clinical manifestations are recurrent loss in the first trimester of pregnancy, fetal death, pre-eclampsia, premature birth and fetal growth restriction, associated with the presence of antiphospholipid antibodies (lupus anticoagulant, anticardiolipin IgG/IgM antibodies, and/or anti-β 2-glycoprotein I IgG/ IgM antibodies).
Objective: To determine the frequency of APS and its classification according to the new ACR/EULAR 2023 criteria, in patients diagnosed with systemic lupus erythematosus (SLE).
Materials and Methods: Observational, descriptive, cross-sectional study of adult patients with SLE, who attended the National Hospital, in the period between January 2020 and August 2024. The sampling was non-probabilistic, for convenience. Patients with incomplete records were excluded. The variables analyzed were sociodemographic, clinical and laboratory.
Results: 70 patients diagnosed with SLE were studied, between 17 and 72 years of age (mean: 33.1 ± 12.3), 58 (82.80%) were women, 44 (62.8%) from the Central Department, 36 (59%) with secondary studies, 15 patients (26.3%) had nephritis. Of these, 13 patients (18.5%) presented antiphospholipid antibodies. According to the new criteria in the validation cohort, 5 patients (7.1%) were classified as APS. The clinical manifestations presented by the 5 patients with APS were deep vein thrombosis in the lower limbs 3/5 (60%), ischemic stroke 1/5 (20%), and Libman-Sacks endocarditis 1/5 (20%).
Conclusion: The frequency of antiphospholipid antibodies was 18.5% in patients with SLE. Of these, 5 patients were classified with APS. The clinical manifestations were deep vein thrombosis of the lower limbs, ischemic stroke, and Libman-Sacks endocarditis.Introducción: El síndrome antifosfolipídico (SAF), es una enfermedad autoinmune, sistémica, cuya expresión clínica se caracteriza por dos principales dominios, los eventos trombóticos, con trombosis venosa y/o arterial, y la morbilidad obstétrica, cuyas manifestaciones clínicas principales son la pérdida recurrente en el primer trimestre del embarazo, muerte fetal, pre-eclampsia, parto prematuro y restricción del crecimiento fetal, asociadas con la presencia de anticuerpos antifosfolipídicos (anticoagulante lúpico, anticuerpos anti-cardiolipina IgG/IgM, y/o anticuerpos anti-β 2-glicoproteína I IgG/IgM).
Objetivo: Determinar la frecuencia del SAF y su clasificación según los nuevos criterios ACR/EULAR 2023, en pacientes con diagnóstico de lupus eritematoso sistémico (LES).
Materiales y Métodos: Estudio observacional, descriptivo, de corte transversal, de pacientes adultos con LES, que acudieron al Hospital Nacional, en el periodo comprendido entre enero-2020 y agosto-2024. El muestreo fue no probabilístico, por conveniencia. Fueron excluidos los pacientes con expedientes incompletos. Las variables analizadas fueron sociodemográficas, clínicas y de laboratorio.
Resultados: Se estudiaron 70 pacientes con diagnóstico de LES, entre 17 y 72 años de edad (media: 33,1 ± 12,3), 58 (82,80%) eran mujeres, 44 (62.8%) procedentes del Departamento Central, 36 (59%) con estudios secundarios, 15 pacientes (26.3%) tenían nefritis. De los mismos, 13 pacientes (18.5%) presentaron anticuerpos antifosfolipídicos. De acuerdo a los nuevos criterios en la cohorte de validación clasificaron como SAF: 5 pacientes (7.1%). Las manifestaciones clínicas presentadas por los 5 pacientes con SAF fueron trombosis venosa profunda en miembros inferiores 3/5 (60%), accidente cerebrovascular isquémico 1/5 (20%), endocarditis de Libman Sacks 1/5 (20%).
Conclusión: La frecuencia de anticuerpos antifosfolipídicos fue del 18.5% en pacientes con LES. De éstos, fueron clasificados con SAF, 5 pacientes. Las manifestaciones clínicas fueron la trombosis venosa profunda de miembros inferiores, el accidente cerebrovascular isquémico, y endocarditis de Libman-Sacks
Asociación de polimorfismos del gen del receptor de vitamina D y la gravedad de la psoriasis
Full text linkSeveral studies have investigated the relationship between vitamin D and immune-mediated diseases, and more recently, polymorphisms of its receptor (VDR) have been linked to susceptibility to psoriasis and other immune-mediated conditions. This study explored the relationship between VDR polymorphisms and the severity of psoriasis in 50 patients with psoriasis and 50 healthy controls at the Dermatology Department of FCM_UNA from May to November 2018. Three VDR polymorphisms (ApaI, TaqI, and FokI) were analyzed, and vitamin D levels were measured. Although no association was found between the polymorphisms and the severity of psoriasis, an allelic association was identified for the TaqI polymorphism in psoriasis patients. Significant associations were also found between vitamin D deficiency and the TaqI and ApaI polymorphisms. Additionally, a relationship was established between these polymorphisms and psoriasis patients with metabolic syndrome.Varios estudios han investigado la relación de la Vitamina D con enfermedades inmunomediadas y más recientemente, los polimorfismos de su receptor han sido relacionados con la susceptibilidad a padecer psoriasis y otras enfermedades inmunomediadas. Este estudio investigó la relación entre los polimorfismos del vitamin D receptor (VDR) y la gravedad de la psoriasis en 50 pacientes con psoriasis y 50 controles sanos en la Cátedra de Dermatología de la FCM_UNA durante mayo a noviembre del 2018. Se analizaron 3 polimorfismos del VDR (ApaI, TaqI y FokI) y se midieron los niveles de vitamina D. Aunque no se encontró asociación entre los polimorfismos y la gravedad de la psoriasis, sí se halló una asociación alélica en el polimorfismo TaqI en los pacientes con psoriasis. Se identificaron asociaciones significativas entre la insuficiencia de vitamina D y los polimorfismos TaqI y ApaI. También se encontró una relación entre estos mismos polimorfismos y pacientes con psoriasis que presentaban síndrome metabólico. Los niveles bajos de vitamina D fueron más comunes en pacientes con psoriasis moderada a severa y en aquellos con síndrome metabólico. Este fue el primer estudio de asociación genética realizado en Paraguay para la psoriasis, permitiendo la inclusión de los primeros 50 pacientes al biobanco de enfermedades inmunomediadas del país