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XLMR genes: update 2007
No full textX-linked mental retardation (XLMR) is a common cause of inherited intellectual disability with an estimated prevalence of 1/1000 males. Most XLMR conditions are inherited as X-linked recessive traits, although female carriers may manifest usually milder symptoms. We have listed 215 XLMR conditions, subdivided according to their clinical presentation: 149 with specific clinical findings, including 98 syndromes and 51 neuromuscular conditions, and 66 nonspecific (MRX) forms. We also present a map of the 82 XLMR genes cloned to date (November 2007) and a map of the 97 conditions that have been positioned by linkage analysis or cytogenetic breakpoints. We briefly consider the molecular function of known XLMR proteins and discuss the possible strategies to identify the remaining XLMR genes. Final remarks are made on the natural history of XLMR conditions and on diagnostic issues.Pietro Chiurazzi, Charles E Schwartz, Jozef Gecz and Giovanni Ner
Updated analytical solutions of continuity equation for electron beams precipitation – I. Pure collisional and pure ohmic energy losses
No full textWe present updated analytical solutions of continuity equations for power-law beam electrons precipitating in (a) purely collisional losses and (b) purely ohmic losses. The solutions of continuity equation (CE) normalized on electron density presented in Dobranskis & Zharkova are found by method of characteristics eliminating a mistake in the density characteristic pointed out by Emslie et al. The corrected electron beam differential densities (DD) for collisions are shown to have energy spectra with the index of −(γ + 1)/2, coinciding with the one derived from the inverse problem solution by Brown, while being lower by 1/2 than the index of −γ/2 obtained from CE for electron flux. This leads to a decrease of the index of mean electron spectra from −(γ − 2.5) (CE for flux) to −(γ − 2.0) (CE for electron density). The similar method is applied to CE for electrons precipitating in electric field induced by the beam itself. For the first time, the electron energy spectra are calculated for both constant and variable electric fields by using CE for electron density. We derive electron DD for precipitating electrons (moving towards the photosphere, μ = +1) and ‘returning’ electrons (moving towards the corona, μ = −1). The indices of DD energy spectra are reduced from −γ − 1 (CE for flux) to −γ (CE for electron density). While the index of mean electron spectra is increased by 0.5, from −γ + 0.5 (CE for flux) to −γ + 1(CE for electron density). Hard X-ray intensities are also calculated for relativistic cross-section for the updated differential spectra revealing closer resemblance to numerical Fokker–Planck (FP) solutions
CE Challenges: Work to Do
No full textCE has been used for more than two decades now. Despite many successes and advantages, there are still many challenges to be addressed. These challenges are both technical and organisational. In the paper we will address the current challenges of CE. Many challenges are related to the exchange of data and knowledge and to the systems that make data and knowledge exchange possible. Although much progress has been made in enabling extensive data and knowledge exchange and use, much remains to be wished. For example, there are still barriers to data exchange. Technically, these barriers may consist of different formats, differences in infrastructures and systems, and different semantics. There are also organisational and political barriers. For example, investment in information system may heavily impact upstream suppliers, while revenues of better information exchange may predominantly be gained by downstream actors. Without sharing costs and revenues, chain-wide information exchange will not be easily realised. Another barrier is the possible lack of willingness to share information, because of potential misuse of knowledge and loss of power. The paper is organised as follows. First we will describe the current manifestation of CE as described in a recent book. Second, we will list current trends in CE. Third, we will present some Critical Success Factors (CSFs) that are considered relevant for implementing and adapting CE practices. Last, we indicate some research and practical questions to be addressed, especially for areas that have a high potential and actual impact. </p
Caractérisation des convoluteurs de Schwartz des groupes de Lie nilpotents
No full textRésuméNous donnons dans ce papier une nouvelle caractérisation des convoluteurs de Schwartz pour un groupe de Lie nilpotentGd'algèbre de Lie g. Nous indiquons ensuite une condition suffisante pour qu'une fonctionϕ∈C∞(g*) soit la transformée de Fourier d'un convoluteur et nous exprimons une condition plus précise dans le cas du groupe de Heisenberg.We present a new characterization of Schwartz multipliers on a nilpotent Lie groupGwith Lie algebra g. We use this characterization to give a sufficient condition for a functionϕ∈C∞(g*) to be the Fourier transform of a Schwartz multiplier and we indicate a simpler condition in the case of the Heisenberg group
Le syndrome de Schwartz-Jampel
No full textLe syndrome de Schwartz-Jampel (SJS, OMIM #255800) est une affection génétique ultra-rare définie par des manifestations myotoniques et des anomalies ostéo-articulaires. Transmis selon un mode autosomique récessif, sa prévalence est plus élevée dans les zones de forte endogamie. La découverte du gène HSPG2 codant une protéine de la lame basale a permis de mieux en délimiter les contours nosologiques. Le diagnostic est généralement très fortement suspecté cliniquement puis confirmé en biologie moléculaire. Le traitement reste à ce jour essentiellement symptomatique
Schwartz : La structure des valeurs dans quarante sociétés européennes. Une approche exploratoire basée sur la théorie de Shalom Schwartz
No full textLes valeurs sont un facteur déterminant de la cohésion sociale et des conflits. Essentiellement, lorsque l’on considère les sociétés dans une perspective internationale, la première question qui se pose est celle de l’interculturalité. Une interculturalité qui ne se limite pas aux formes que prend la vie quotidienne. Plus profonde et plus décisive est la façon dont nous percevons le monde. Une façon de percevoir la réalité qui est conditionnée par des valeurs sociales acquises. Des valeurs qui, qu’elles soient fondées sur des besoins ou des motivations, s’expriment à travers des attitudes envers la société. Les théories portant sur les besoins et les valeurs humaines occupent une place prépondérante dans le domaine des sciences sociales depuis plusieurs décennies (Hoffman, 1988). Malgré la diversité des approches et des applications pratiques, ces théories partagent un objectif fédérateur : décrypter les principes essentiels qui sous-tendent le comportement humain, les décisions prises et les aspirations poursuivies (Tay et Diener, 2011). Dans cette série de rapports, quatre théories représentatives sont examinées : la théorie de la hiérarchie des besoins d’Abraham Maslow, la théorie des types de valeurs de Milton Rokeach, la théorie de la structure de la valeur de Shalom Schwartz et la théorie des valeurs culturelles de Geert Hofstede. Grâce à leurs approches respectives, ces théories donnent un aperçu de l’enchevêtrement complexe de valeurs et de besoins qui composent l’expérience humaine (Kenrick et al., 2010). Ce rapport examine la théorie de Shalom Schwartz et son application empirique potentielle dans diverses sociétés européennes, en utilisant les données de valeur recueillies dans l’Eurobaromètre 98.2 (2023). Le système de valeurs semble être associé à différentes réalités sociales en fonction de leur contenu. Dans ce cas, dans le modèle de Schwartz, le statut économique tend à être associé à la dimension du pouvoir, de la réussite, de la stimulation ou de l’autodirection. La valeur de la « sécurité », de la « conformité » ou de la « tradition » avec l’âge et de « l’universalisme » avec le genre. Compte tenu des différentes valeurs du modèle de Schwartz, dans pratiquement tous les pays, l’association la plus stable est celle de la localisation idéologique. En bref, on observe comment la configuration du système de valeurs est conditionnée par différentes sources et situations sociales. Quoi qu’il en soit, les résultats sont conformes à l’argument de Schwartz selon lequel les dimensions qui composent le système de valeurs sont stables, bien qu’elles modifient leur intensité (prévalence culturelle) en fonction du changement social. Cependant, en ce qui concerne ce rapport, on peut conclure, à titre provisoire et exploratoire, qu’il existe une relation plus ou moins importante entre le modèle de Schwartz et les dimensions considérées ; soit avec la dimension sociodémographique et économique, soit avec la dimension idéologique. Sur la quarantaine de sociétés considérées, 36 d’entre elles montrent une association entre les valeurs du modèle de Schwartz et les dimensions de l’idéologie politique. Dans 34 pays, il y a des preuves d’une structure générationnelle, dans 33 d’une situation économique, et dans 5 sociétés, il y a des différences entre les sexes. Ainsi, on peut observer que les valeurs sont plus étroitement liées à des variables subjectives de nature idéologique. Cependant, l’effet du changement générationnel et de la diffusion de valeurs différentes en fonction de la situation économique des personnes interrogées est très important. En Suisse, en Pologne, en Finlande, en Suède et au Monténégro, on constate que le modèle de valeurs de Schwartz est associé, dans certaines de ses dimensions, aux cinq variables considérées. En bref, dans ces sociétés, la structure des valeurs est clairement référencée dans la structure sociale et idéologique, cette dernière s'exprimant en termes d'idéologie politique. Certes, l'existence d'un plus grand nombre de dimensions axiologiques facilite l'association entre l'une ou l'autre d'entre elles et les variables de contrôle considérées. En général, les modèles de valeurs qui contiennent une plus grande diversité offrent un plus grand nombre de points de contact avec les variables de contrôle sociodémographiques et idéologiques.Financé par l'Union européenne - NextGenerationEU
Synthesis optimization and charge carrier transfer mechanism in LiLuSiO<sub>4</sub>:Ce, Tm storage phosphor
No full textLiLuSiO4:Ce and LiLuSiO4:Ce, Tm show very efficient charge carrier storage properties upon beta irradiation after samples have received treatment in vacuum. They outperform the commercial storage phosphor BaFBr(I):Eu2+ in many aspects. The influence of the synthesis conditions, Ce and Tm concentration, nonstoichiometry and codoping with Ca, Hf, Al and Ge are reported. Based on the results of the synthesis optimization, thermoluminescence (TL) emission and TL excitation spectra a mechanism of charge carrier transfer, storage, and recombination during irradiation and thermal or optical readout is proposed.Accepted Author ManuscriptRST/Fundamental Aspects of Materials and EnergyRST/Luminescence Material
Una noche con Simone Schwartz-Bart
No full textParis : 18 de octubre de 2019 19h00 : Une soirée avec Simone Schwartz-Bart (Caraïbes) : Nous n'avons pas vu passer les jours. Simone Schwarz-Bart est aujourd'hui considérée comme l'un des écrivains majeurs de la Caraïbe. Mais les Schwarz-Bart, c'est aussi le couple d'écrivains que Simone formait avec André Schwarz-Bart, l'auteur du Dernier des Justes, prix Goncourt 1959. Nous n'avons pas vu passer les jours retrace l'itinéraire étonnant de ce duo de créateurs qui a marqué la littérature fr..
De la création de la possibilité de l’enquête à l’engagement ethnographique ::entretien avec Olivier Schwartz
No full textLes thématiques abordées dans l’entretien sont multiples et s’entremêlent en partie. Nous pouvons néanmoins en dégager quelques-unes. Après avoir exposé sa manière de comprendre le « cambouis » dans lequel tout ethnographe plonge ses mains (mais aussi sa tête et son cœur…), Olivier Schwartz revient sur les modalités distinctes d’entrée sur ses terrains d’enquête : alors qu’il mène une enquête que l’on pourrait qualifier d’« incognito » (Dargère, 2012) dans le Nord, auprès d’hommes et de femmes qui sont ses voisin·e·s, il se présente comme un sociologue universitaire à la RATP. L’accès aux conducteurs et conductrices de bus de la région parisienne fait l’objet de nombreuses petites négociations en cascade, du haut vers le bas de la chaîne hiérarchique. Bien que ces deux enquêtes aient cours sur une temporalité longue, les pratiques de (non) négociation mises en œuvre par Olivier Schwartz diffèrent fortement et sont en partie liées aux rôles endossés sur chacun des terrains. Après avoir discuté des tenants et aboutissants « pratiques », mais aussi épistémologiques, de ses manières différenciées d’enquêter, il raconte très concrètement la façon dont il se présente et présente son travail, soulignant la part « d’inventivité » dont doit faire preuve l’ethnographe pour faire face aux imprévus ou aux lacunes inhérents à ce type de démarche. Il évoque la place centrale du statut de la parole dans ses enquêtes et aborde la question relativement peu débattue dans les arènes académiques des affects et des émotions dans la relation d’enquête, des raisons de ses insatisfactions, mais aussi de ses tourments et sentiments de culpabilité. Ces affects, loin d’être des parasites à la démarche d’enquête, sont au contraire de précieux « baromètres » pour résoudre certains dilemmes éthiques qui surviennent, notamment, au moment de négocier la sortie du terrain et de restituer les résultats de l’enquête. Il insiste sur l’importance de débattre collectivement de ces questions et affirme que sans « l’authentique souci des enquêté-e-s », la démarche ethnographique ne fait aucun sens
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