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Cartulaire de l'abbaye de Vabres au diocèse de Rodez. Essai de reconstitution d'un manuscrit disparu par Étienne Fournial, 1989
No full textChambon Jean-Pierre. Cartulaire de l'abbaye de Vabres au diocèse de Rodez. Essai de reconstitution d'un manuscrit disparu par Étienne Fournial, 1989. In: Nouvelle revue d'onomastique, n°15-16, 1990. pp. 256-257
Violences religieuses à Grenade et à Toulouse. L’affaire Bernard de Vabres
No full textInternational audiencePublication critique des pièces du procès intenté par le Parlement de Toulouse contre le sénéchal de la ville, Bernard de Vabres, en 1562, au motif d'un soupçon de protestantisme
Violences religieuses à Grenade et à Toulouse. L’affaire Bernard de Vabres
No full textInternational audiencePublication critique des pièces du procès intenté par le Parlement de Toulouse contre le sénéchal de la ville, Bernard de Vabres, en 1562, au motif d'un soupçon de protestantisme
La Pucelle D'Orleans
No full textEnthält eine Widmung an: "A ... Madame La Mareschalle de la Chastre."Die Rückseite des Titelblatts ist unbedrucktEnthält Beiträge von: "... Brisant le Sort.", "... Barentin.", "... Guy de Tours." sowie "... Mahoudeau.", "... De Nancel.", "... Fauuelaye.", "... Pauneau." und "... De Vabres."Vorlageform der Veröffentlichungsangabe: A Paris, Chez Mathie Guillemot, au Palais, en la gallerie par ou on va à la Chancellerie. 1599. - Titelkupfer: A Paris Chez Mathieu Guillemot au pallais en la gallerie des prisonniers. ... 159
Des monographies d'étudiants des diocèses du Sud de la France du XVIe au XVIIIe siècle : Patrick Ferté, Emmanuel Le Roy Ladurie (préf.), Répertoire géographique des étudiants du Midi de la France (1561-1793). Pour une prosopographie des élites. Tome I : Diocèses d'Albi, Castres, Lavaur, Montauban ; tome II : Diocèse de Cahors ; tome III : Rouergue Diocèses de Rodez et de Vabres ; tome IV : Diocèses pyrénéens (à paraître dans la même collection)
No full textBénézet Jean-Pierre. Des monographies d'étudiants des diocèses du Sud de la France du XVIe au XVIIIe siècle : Patrick Ferté, Emmanuel Le Roy Ladurie (préf.), Répertoire géographique des étudiants du Midi de la France (1561-1793). Pour une prosopographie des élites. Tome I : Diocèses d'Albi, Castres, Lavaur, Montauban ; tome II : Diocèse de Cahors ; tome III : Rouergue Diocèses de Rodez et de Vabres ; tome IV : Diocèses pyrénéens (à paraître dans la même collection). In: Revue d'histoire de la pharmacie, 94ᵉ année, n°353, 2007. pp. 139-140
Phenotypic and genotypic characterization of extensive dermal melanocytosis: co24
No full textInternational audienc
Development of an imaging system dedicated to the acquisition analysis and multispectral characterisation of skin lesion
No full textL’évaluation visuelle de lésions cutanées est l’analyse la plus couramment réalisée par les dermatologues. Ce diagnostic s’effectue principalement à l’œil nu et se base sur des critères tels que la taille, la forme, la symétrie mais principalement la couleur. Cependant, cette analyse est subjective car dépendante de l’expérience du praticien et des conditions d’utilisation. Nous proposons dans ce manuscrit (1) le développement d’une caméra multispectrale spécialement conçue pour un usage en dermatologie. Cette caméra multispectrale se base sur la technologie de roue porte-filtres composée de filtres interférentiels et d’un algorithme basé sur les réseaux de neurones générant un cube hyperspectral de données cutanées. Cet ensemble combine l’avantage d’un spectrophotomètre (information spectrale), et celui d’une caméra (information spatiale). Son intérêt est également de délivrer une information reproductible et indépendante des conditions d’acquisition. La mise en place d’un protocole d’acquisition de données de peaux saines issues de cinq des six phototypes existants a permis la validation de notre système en comparant les spectres générés par notre système avec des spectres théoriques acquis par un spectrophotomètre professionnel. (2) La réflectance spectrale de données de peau fournit une information précieuse, car directement liée à sa composition en chromophores. La mesure quantitative des propriétés optiques du tissu cutané peut être basée sur la modélisation de la propagation de la lumière dans la peau. Pour cela, nous nous sommes appuyés sur le modèle de Kubelka-Munk, auquel nous avons associé une méthode d’optimisation basée sur les algorithmes évolutionnaires. Cette dernière apporte une réponse à l’inversion de ce modèle. A partir de cette approche, la quantification de divers paramètres de la peau peut être obtenue, tels que la mélanine et l’hémoglobine. (3) La validation de cette méthodologie est effectuée sur des données pathologiques (vitiligo et melasma) et permet de quantifier une différence de composition entre zone saine et zone affectée sur une même image.Visual evaluation of cutaneous lesions is the analysis the most commonly performedby dermatologists. This diagnostic is mainly done by naked eye and is based on criterionsuch as the size, shape, symmetry but principally on colour of the lesions. However, thisanalysis is subjective because it depends on the practician experience and the acquisitionconditions. We propose in this dissertation (1) the development of a multispectralcamera specifically dedicated for dermatological use. This device is based on a filterwheel composed of interferential filters and a neural network-based algorithm, generatinga hyperspectral cube of cutaneous data. This setting combines advantage of both spectrophotometer(spectral information) and digital camera (spatial information). Its maininterest is also to provide reproducible information which is independent of the acquisitionconditions. The setting-up of an acquisition protocol of healthy skin data from five of thesix exisiting skin phototypes allows the validation of our system by comparing spectragenerated by our system and theoretical spectra acquired by professional spectrophotometer.(2) Skin spectral reflectance provides precious information because it is directly linkedto the skin chromophore composition. Quantitative measure of cutaneous tissue opticalproperties can be based on the modelisation of light propagation in skin. For this purpose,we based our method on Kubelka-Munk model with which we associated an optimizationmethod based on evolutionary algorithm. This method helps for the model inversion.Using this approach, quantification of diverse parameters of skin can be obtained such asmelanin and haemoglobin. (3) The validation of this model is performed on disease skindata (vitiligo and melasma) and allows to quantify difference between healthy and affectedskin area within a single image
Endemic Treponemal Infections in International Adoptees and Immigrant Children: How Common are they?
No full textIdentification of postzygotic mutations associated with developmental anomalies including cutaneous mosaicism
No full textLes anomalies du développement en mosaïque étaient demeurées difficiles à étudier sur le plan génétique, du fait de l’absence de techniques suffisamment sensibles pour détecter leur cause moléculaire. L’avènement du séquençage de nouvelle génération (NGS) a révolutionné l’identification de gènes responsables de ces affections en mosaïque impliquant la peau par l’analyse directe des tissus atteints. Grâce à deux projets ambitieux (PHRC national et ANR), nous avons pu recruter la plus large cohorte mondiale de patients porteurs d’un mosaïcisme que reflète le type d’atteinte cutanée (épidermique, vasculaire, pigmentaire…) et extracutanée (hypertrophie segmentaire). A partir d’une caractérisation clinique experte, les patients ont été orientés vers un NGS en profondeur ciblé sur un gène candidat sur tissu atteint lorsque leur présentation orientait vers un gène connu. Lorsque cette première analyse était négative, ou en l’absence d’orientation clinique, un séquençage d’exome complet en trio ou en paire a été réalisé, suivi d’une analyse bioinformatique spécifique pour la recherche de mutations en mosaïques. La confirmation secondaire par NGS ciblé en profondeur des variations candidates a été réalisée chez d’autres patients de phénotype analogue. La première approche a été principalement représentée par le séquençage de PIK3CA dans la plus grande cohorte à ce jour de patients présentant un spectre hypertrophique évocateur, avec ou sans atteinte cérébrale (210 patients). Elle a permis d’établir des recommandations pour le diagnostic moléculaire du PROS (spectre hypertrophique lié à PIK3CA). Nous avons démontré que l’analyse du tissu frais atteint est nécessaire pour identifier la mutation avec une rentabilité satisfaisante, établissant ainsi l’intérêt du NGS en profondeur tout en étendant l’hétérogénéité allélique de PIK3CA (Article 1). La deuxième approche, à partir du séquençage de l’exome en profondeur de plusieurs patients, a permis l’implication de trois nouveaux gènes responsables d’anomalies du développement avec atteinte cutanée en mosaique, et d’élargir le spectre phénotypique de quatre autres gènes. Parmi eux, nous avons identifié une mutation post-zygotique de BRAF (c.1803A>T ; p.Lys601Asn) dans une phacomatose pigmentokératosique, associée à un woolly hair naevus, une dysplasie focale corticale avec déficience intellectuelle et épilepsie, et un cavernome cérébral, négative pour HRAS et KRAS sur le nævus épidermique. Cette observation étend le spectre phénotypique des mutations post-zygotiques de BRAF, non syndromique (syringocystadénome papillifère isolé) ou syndromique neurologique (tumeurs cérébrales et dysplasie focale corticale) très différent du spectre des mutations constitutionnelles de BRAF (Article 2). Dans deux cas de nævus sébacé papillomateux et pédonculé chez des fœtus, négatifs pour les gènes HRAS et KRAS, nous avons identifié une mutation post-zygotique de FGFR2 (c.1144T>C ; p.Cys382Arg), étendant ainsi le spectre clinique et moléculaire des nævus épidermiques (Article 3). Enfin, une mutation activatrice du gène MTOR a été identifiée chez une patiente avec hypomélanose d’Ito, hémihypertrophie et atteinte cérébrale. D’autres mutations de MTOR ont été ensuite retrouvées chez quatre patients avec phénotype analogue dans notre cohorte. Ces résultats confirment les résultats obtenus par d’autres équipes dans l’hypertrophie cérébrale, en étendant le phénotype à l’atteinte cutanée pigmentaire, vraisemblablement du fait de la répartition des cellules mutées dans l’organisme (Article 4). Un traitement par inhibiteur de mTOR, a été tenté chez la première patiente, sans succès sur son épilepsie rebelle. La poursuite du travail à partir de cette cohorte exceptionnelle permettra de poursuivre l’identification des bases moléculaires de ces atteintes dermatologiques rares, et de répondre aux nombreuses questions d’ordre clinique, de conseil génétique et thérapeutiques posées par les famillesThe molecular basis of mosaic developmental anomalies has been intractable due to the lack of sensitive technique�� The advent of next generation sequencing (NGS) has revolutionized the identification of genes responsible for these mosaic conditions involving the skin by direct analysis of affected tissue. Thanks to two ambitious projects (national PHRC and ANR), we were able to recruit the largest cohort of patients with mosaicism that reflects the type of skin anomalies (epidermal, vascular, pigmentary, etc.) and extracutaneous anomalies (segmental hypertrophy). Based on an expert clinical characterization, in-depth targeted NGS was used on affected tissue when the clinical presentation was evocative of a known gene. When this initial analysis was negative, or in the absence of a clinical orientation, trio or pair exome sequencing was performed, followed by specific bioinformatics analysis for the identification of postzygotic mutations. The confirmation of candidate variations was performed by targeted NGS in other patients with a similar phenotype. The first approach was mainly represented by the sequencing of PIK3CA in the largest cohort to date of patients with an evocative overgrowth spectrum, with or without brain anomalies (210 patients), with the establishment of recommendations for the molecular diagnosis of PROS (PIK3CA related overgrowth spectrum). We have demonstrated that the analysis of the fresh affected tissue is mandatory to identify the mutation, thus establishing the interest of NGS while extending the allelic heterogeneity of PIK3CA (Article 1). The second approach, based on the the in-depth exome sequencing of several patients, has led to the identification of three genes responsible for developmental anomalies with cutaneous mosaic anomalies, and to widen the phenotypic spectrum of four other genes. Among them, we identified a post-zygotic mutation of BRAF ( c. l 803A> T; p.Lys601 Asn) in pigmentokeratotic phacomatosis, associated with woolly haïr nevus, focal cortical dysplasia with intellectual disability and epilepsy, and a cerebral cavemoma, negative for HRAS and KRAS on the epidermal nevus. This observation extends the phenotypic spectrum of post-zygotic BRAF mutations, non-syndromic (isolated papillary syringocystadenoma) or with neurological anomalies (brain tumors and cortical focal dysplasia), quite different from the spectrum of constitutional BRAF mutations (Article 2). In two fetuses with papillomatous and pedunculated sebaceous nevus, negativ for the HRAS and KRAS genes, we identified a post-zygotic mutation of FGFR2 (c. l 144T> C; p.Cys382Arg), thus extending the clinical and molecular spectrum of epidermal nevus (Article 3). Finally, an activating mutation of the MTOR gene was identified in a patient with Ito hypomelanosis, hemihypertrophy and brain anomalies. Other MTOR mutations were then found in four patients with a similar phenotype in our cohort. These results confirm the results obtained by other teams in cerebral hypertrophy, by extending the phenotype to pigmentary skin involvement, probably due to the distribution of mutated cells in the organism (Article 4). Treatment with an mTOR inhibitor was attempted in the first patient, but without success with her intractable epilepsy. Our exceptional cohort will allow to identify the molecular bases of these rare dermatological disorders, and to answer th many questions of families, of clinical nature or genetic and therapeutic advic
variabilité d'expression du syndrome CHILD [congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects] (étude familiale, clinique, biochimique et moléculaire)
No full textLe syndrome CHILD est un syndrome malformatif rare, associant une atteinte cutanée (hamartome ichtyosiforme) avec une distribution particulière, une hypoplasie des membres et des os et parfois des malformations viscérales. Il s'agit d'une maladie génétique dominante liée à l'X, létale pour les foetus masculins. Le gène en cause (NSDHL) code une enzyme intervenant dans la voie de synthèse du cholestérol. La perte de la fonction de cette enzyme perturbe la production de cholestérol qui ne peut plus jouer son rôle dans de nombreuses fonctions cellulaires et notamment dans le développement embryonnaire. L'expressivité clinique du syndrome CHILD est hautement variable, allant de formes mineures au décès par malformations cardiaques graves.POITIERS-BU Médecine pharmacie (861942103) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF
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