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Miotonía congénita de Becker, un reto diagnóstico. Caso clínico
La miotonía congénita de Becker, trastorno no distrófico autosómico recesivo perteneciente
a las canalopatías de cloruro, es causado por mutaciones en el gen CLCN1. Caracterizado
por la relajación retardada de fibras musculares frente a la contracción voluntaria muscular.
El objetivo general de esta investigación fue describir un caso clínico de miotonía congénita
de Becker para su posterior análisis y búsqueda bibliográfica. Se realizó la descripción de un
caso clínico de un paciente masculino de 10 años de edad diagnosticado de miotonía
congénita de Becker, la recolección de datos se obtuvo mediante una entrevista directa con
el paciente y sus padres, examen físico y estudios diagnósticos preexistentes. La discusión
se redactó con bibliografía complementaria seleccionada por el método PRISMA usando las
bases de datos PUBMED, SCIELO y SCIENCE DIRECT. Los resultados más relevantes del
caso señalaron que el síntoma característico fue el fenómeno miotónico en miembros
inferiores que mejoró con movimientos repetitivos; la creatinquinasa se mantuvo en valores
basales, se encontró descargas miotónicas en la EMG y la secuenciación genética confirmó
la variante c.180+3A>T p.? del gen CLCN1; el tratamiento del paciente fue con
carbamazepina refiriendo una evolución favorable. Un diagnóstico correcto y temprano es
primordial en este tipo de enfermedades raras que afectan la calidad de vida, siendo de mayor
utilidad en la miotonía congénita de Becker la EMG y las pruebas genéticas.Becker's type myotonia congenita, an autosomal recessive non-dystrophic disorder belonging
to chloride channelopathies, is caused by mutations in the CLCN1 gene. It is characterized by
delayed relaxation of muscle fibers as opposed voluntary muscle contraction. The general
objective of this study was to describe a clinical case of Becker's type myotonia congenita for
a subsequent analysis and bibliographic search. The clinical case was that of a 10-years-old
male with Becker's type myotonia congenital. Data collection was carried out conducting
interview with the patient and his parents, physical examination and pre-existing studies.
Discussion was based on supplementary bibliography selected by PRISMA, using PUBMED,
SCIELO and SCIENCE DIRECT databases. The most relevant results of the case indicated
that the characteristic symptom was the myotonic phenomenon in lower extremities which
improved with repetitive movements. Creatine kinase remained at basal values, EMG
myotonic discharges were found, and genetic sequencing confirmed variant c.180+3A>T p.?
of the CLCN1 gene. The patient was treated with carbamazepine, reporting a favorable
evolution. Accurate and early diagnosis is essential in this type of rare diseases that affect the
quality of life, EMG and genetic tests are effective to diagnoses Becker's myotonia congenita.0000-0002-8285-339
Crítica al proceso de nulidad de declaratoria de muerte presunta para recuperación de derechos ciudadanos en el caso Bertha Revelo Erazo No 15951-2019-01156 en Tena, Napo-Ecuador
El presente trabajo analizara el proceso de nulidad de declaración de muerte presunta en caso de que la persona ausente apareciera, aplicado en la causa No 15951-2019-01156 seguido por Bertha Revelo Erazo en la Unidad Judicial de Familia, Mujer Niñez y Adolescencia con sede en el cantón Tena, el cual pone en cuestión si es correcta la aplicación de la revocatoria de la posesión definitiva para nulitar la declaración de muerte presunta o si acaso no existe en el ordenamiento jurídico ecuatoriano dicha figura especial de la nulidad, lo cual será el objeto del presente análisis, centrándose en el estudio y alcance de la revocatoria de la posesión definitiva y una recopilación doctrinaria y legal de lo que implica la nulidad de declaración de muerte presunta, finalmente se realizara una recomendación de reforma ante la necesidad de regular este tema en el Ecuador.This work will analyze the process of nullifying the declaration of presumed death in the event that the absent person appears, applied in case No 15951-2019-01156 followed by Bertha Revelo Erazo in the Family, Women, Children and Adolescence Judicial Unit with headquarters in the Tena canton, which calls into question whether the application of the revocation of definitive possession to nullify the declaration of presumed death is correct or
whether such special figure of nullity does not exist in the Ecuadorian legal system, which will be the object of this analysis, focusing on the study and scope of the revocation of definitive possession and a doctrinal and legal compilation of what the nullity of the declaration of presumed death implies, finally a recommendation for reform will be made given the need to regulate this issue in Ecuador.0009-0005-9727-752
Relación entre satisfacción sexual y dependencia emocional en estudiantes de la carrera de Odontología de la Universidad de Cuenca, en el período 2022- 2023
La satisfacción sexual es entendida como el bienestar y equilibrio que existe entre dos
personas. Posee un elemento físico y otro afectivo para realizar un análisis del placer recibido
por medio de las relaciones sexuales y afectivas; no obstante, este último elemento se torna
en muchas ocasiones en una necesidad afectiva extrema hacia la pareja producto de una
dependencia emocional ejercida en las relaciones interpersonales. Esta investigación tuvo
como objetivo relacionar los niveles de satisfacción sexual y los niveles de dependencia
emocional en estudiantes universitarios que cursan el séptimo ciclo de la carrera de
Odontología de la Universidad de Cuenca, en el periodo 2022-2023. Se llevó a cabo un
estudio con enfoque cuantitativo con un diseño no experimental, de corte transversal y de
alcance correlacional. Para la recolección de información se aplicó la Nueva Escala de
Satisfacción Sexual y el Cuestionario de Dependencia Emocional a una muestra de 72
estudiantes. Los resultados muestran que existe mayor predominancia de una satisfacción
sexual alta en los estudiantes, así como una mayor supremacía de una condición emocional
normal, es decir, no existe dependencia emocional en los participantes. También se encontró
una correlación negativa entre los niveles de satisfacción sexual y los niveles de dependencia
emocional. En conclusión, no existe una relación significativa entre la satisfacción sexual y
dependencia emocional.Sexual satisfaction is understood as the well-being and balance that exists between two
people. It has a physical and an affective element to carry out an analysis of the pleasure
received through sexual and affective relations; However, this last element often turns into an
extreme affective need towards the couple as a result of an emotional dependence exercised
in interpersonal relationships. The objective of this research was to relate the levels of sexual
satisfaction and the levels of emotional dependence in university students who are in the
seventh cycle of the Dentistry career at the University of Cuenca, in the period 2022-2023. A
study with a quantitative approach was carried out with a non-experimental design, cross-
sectional and correlational in scope. For the collection of information, the New Sexual
Satisfaction Scale and the Emotional Dependency Questionnaire were applied to a sample of
72 students. The results showthat there is a greater predominance of high sexual satisfaction
in the students, as well as a greater supremacy of a normal emotional condition, that is, there
is no emotional dependence in the participants. A negative correlation was also found between
levels of sexual satisfaction and levels of emotional dependence. In conclusion, there is no
significant relationship between sexual satisfaction and emotional dependence.0000-0002-9402-645
Propuesta de optimización de costos para la vivienda en bahareque en el cantón Cañar
El bahareque es un sistema constructivo vernáculo que ha influenciado en el desarrollo del cantón Cañar, esta técnica pervivió tanto en la época Cañari, Inca, colonial y republicana, llegando hasta nuestros días, pero cada vez con menos presencia. En la actualidad, la arquitectura vernácula (en sus diferentes técnicas y materiales) está siendo sustituida por la globalización de diferentes sistemas constructivos. En el cantón Cañar, el sistema constructivo más utilizado, hoy en día, es el hormigón armado y el bloque de cemento relegando técnicas tradicionales como el bahareque. El tema económico es un factor determinante para que las personas decidan construir su vivienda con el sistema constructivo más conveniente, en este caso, ya sea con la técnica del bahareque o con sistemas constructivos conven-
cionales de hormigón. Por esta razón, se analizó de manera comparativa el presupuesto de una vivienda mínima proyectada con la técnica tradicional del bahareque con respecto a la misma vivienda planeada con el sistema constructivo de mampostería confinada con bloque de cemento, se concluyó que construir con la técnica tradicional del bahareque es un poco más costosa que edificar con mampostería confinada. Además, se determinó los aspectos a considerar para la estimación de costos de mantenimiento y vida útil de la vivienda en bahareque. Posteriormente, con la ayuda de arquitectos, constructores y usuarios se desarrolló una propuesta para optimizar el costo de la vivienda de bahareque y se logró reducir su costo en un
16,94%, convirtiéndose en una opción sostenible y económicamente viable para la población del cantón Cañar.The bahareque is a vernacular construction technique that has influenced the development of Cañar, this technique is used since Cañari, Inca, Colonial and Republic times, reaching the present day with less presence.
Nowadays the globalization of construction systems has taken place over traditional techniques, leaving vernacular architecture behind with all them techniques and materials. In Cañar City the most used constructive system is reinforced concrete and concrete blocks, taking over the bahareque. The economy is the main factor that determines what constructive system is the best to use, it can be between the bahareque technique or reinforced concrete. For this reason, the budget of a typical house with the use of bahareque technique was analyzed and compared with most used systems nowadays (confined masonry with concrete blocks) designing the same typical house. At the end to build with the traditional bahareque technique is a little more expensive than building with confined masonry. In addition, for the bahareque house some aspects as durability and maintenance cost were determined. Subsequently, architects, builders and users, helped to
develop a proposal to optimize the cost of a bahareque house, the proposal decreased a 16,94% of the cost, becoming a sustainable and economically affordable for the people of Cañar.0000-0001-6029-253
Propuesta visual contemporánea para una concienciación sobre la posibilidad de enfrentar y sanar problemas emocionales hacia una vida con bienestar
Los problemas que aquejan al mundo actual provocan diversidad de desajustes
individuo/sociedad con manifestaciones emocionales a veces críticas. Ante esta
problemática, la obra Fragmentos propone contribuir a una concienciación en torno a la
posibilidad de enfrentar y sanar ante problemas emocionales, desde la comprensión de la
resiliencia y el cambio, con vistas a una vida con bienestar. A tal efecto, se maneja una
propuesta visual contemporánea instalativa propiciadora del tránsito del espectador a través
de tres espacios sucesivos, que representan simbólicamente las etapas de caída, lucha y
renacimiento, típicas de todo enfrentamiento a situaciones de angustia o de trauma. La
sensación de la caída resulta de un ambiente lúgubre, que desarrolla la idea de la
fragmentación espiritual y anímica; la lucha se representa en un espacio que ilustra
visualmente la confusión y la ira; y el renacimiento refleja la noción de superación, triunfo y
felicidad. Lo anterior, condicionado por el empleo conjugado de la fotografía, la escultura y
el sonido. La experiencia estética resulta profundamente emocional y propicia un instante de
empatía y de solidaridad humana.The problems that afflict the world today cause a variety of individual/society imbalances,
with emotional manifestations that are sometimes critical. Faced with this problem, the work
Fragments proposes to contribute to raising awareness about the possibility of facing and
healing from emotional problems, from the understanding of resilience and change, with a
view to a life with well-being. To this end, a contemporary installation visual proposal is used
to facilitate the viewer's transit through three successive spaces, which symbolically
represent the stages of fall, struggle and rebirth, typical of any confrontation with situations
of anguish or trauma. The sensation of falling develops the ideaof spiritual and emotional
fragmentation; the fight is depicted in a space that visually illustrates confusion and anger;
and rebirth reflects the notion of improvement, triumph and happiness. The above,
conditioned by the combined use of photography, sculpture and sound. The aesthetic
experience is deeply emotional and fosters a moment of empathy and human solidarity.0000-0002-2676-597
Niveles de Depresión y Afrontamiento Espiritual de Médicos Generales en Funciones Hospitalarias del Hospital de Especialidades José Carrasco Arteaga en la ciudad de Cuenca, Ecuador en el período 2022 - 2023
La depresión es concebida como un padecimiento psicoemocional que causa perturbación cognitiva, emocional y conductual, caracterizada por ánimo triste, vacío o irritable, acompañado de cambios biológicos, cognitivos y somáticos. Durante los últimos tres años, diversos estudios sustentan un incremento de depresión en el personal de salud tras la pandemia COVID-19. Por tal motivo, esta investigación tuvo como objetivo general describir los niveles de depresión y estrategias de afrontamiento espiritual de Médicos Generales en
Funciones Hospitalarias en el Hospital de Especialidades José Carrasco Arteaga durante el período 2022-2023. Tuvo enfoque cuantitativo, tipo de diseño no experimental, transversal y fue de alcance descriptivo. Los instrumentos aplicados fueron: Inventario de depresión de Beck y Escala de Estrategias de Afrontamiento Espiritual. Los resultados de una muestra de 71 participantes indicaron niveles de depresión de leve a severo con predominio de nivel moderado. En relación a las estrategias de afrontamiento religioso tuvieron una baja
frecuencia de uso, y las estrategias no religiosas, una alta frecuencia. Hubo una asociación estadísticamente significativa entre la tendencia a usar o no estrategias de afrontamiento religioso y no religioso con la tendencia a presentar o no depresión. Es decir, los médicos que tuvieron un mayor uso de estrategias de afrontamiento espiritual religioso, tuvieron menores niveles de depresión, mientras los médicos que tuvieron mayor uso de estrategias de afrontamiento espiritual no religioso tuvieron mayores niveles de depresión.Depression is conceived as a psych emotional condition that causes cognitive, emotional and behavioral disturbance, characterized by a sad, empty or irritable mood, accompanied by biological, cognitive and somatic changes. During the last three years, several studies support an increase in depression in health personnel after the COVID-19 pandemic. For this reason, the general objective of this research was to describe the levels of depression and spiritual coping strategies of General Physicians in Hospital Functions at the José Carrasco Arteaga Specialty Hospital during the period 2022-2023. It had a quantitative approach, a nonexperimental, transversal design type and was descriptive in scope. The instruments applied were: Beck Depression Inventory and Spiritual Coping Strategies Scale. The results of a sample of 71 doctors indicated levels of depression from mild to severe with a predominance of moderate level. In relation to the use of religious coping strategies and the most frequently used non-religious coping strategies, religious coping strategies had a low frequency of use, and non-religious strategies had a high frequency. There was a statistically significant
association between the tendency to use or not use religious and non-religious coping strategies with the tendency to present depression or not. That is, doctors who had greater use of religious spiritual coping strategies had lower levels of depression, while doctors who had greater use of non-religious spiritual coping strategies had higher levels of depression.0000-0002-2831-323
La mujer en el trabajo: un nuevo desafío para precautelar el derecho a la salud
A pesar de que la incorporación de las mujeres al ámbito laboral constituyó un avance significativo, y que en la actualidad existe amplia regulación al respecto; bajo una máscara de una falsa igualdad entre hombres y mujeres, se invisibilizan necesidades biológicas que tienen repercusión en el desarrollo de labores diarias y que afectan la calidad de vida de quienes lo padecen. Es así que, el presente proyecto se enfocó en analizar la viabilidad de la incorporación de una licencia por menstruación en nuestro país.
De esta manera, en los dos primeros capítulos se empleó el método descriptivo para plasmar en líneas generales los fundamentos normativos y doctrinarios de la incorporación de la mujer al trabajo y de las diversas complicaciones de la menstruación; y, en el capítulo tres, se utilizó el método de análisis crítico-descriptivo y la técnica de entrevista para examinar el reconocimiento de este tipo de licencia en derecho comparado, determinar cuál es el estado de esta problemática en nuestro país y generar una propuesta tentativa para la adición de
esta licencia en el Código de Trabajo.
Finalmente, a través de esta investigación, se logró determinar que es necesaria la implementación normativa de esta licencia como una garantía laboral para salvaguardar el derecho a la salud de las mujeres y personas menstruantes.Despite the fact that the incorporation of women into the labor market constituted a significant advance, and that there is currently a wide regulation in this regard, under a mask of a false equality between men and women, biological needs that have repercussions on the development of daily work and affect the quality of life of those who suffer from it are made invisible. Thus, this project focused on analyzing the feasibility of incorporating menstruation leave in our country.
Thus, in the first two chapters, the descriptive method was used to outline the normative and doctrinal foundations of the incorporation of women to work and the various complications of menstruation; and, in chapter three, the critical-descriptive analysis method and the interview technique were used to examine the recognition of this type of leave in comparative law, determine the status of this problem in our country and generate a tentative proposal for the addition of this leave in the Labor Code.
Finally, through this research, it was determined that the regulatory implementation of this leave is necessary as a labor guarantee to safeguard the right to health of menstruating women and menstruating persons.0000-0001-9166-853
Percepción de compra y consumo de alimentos adquiridos en supermercados y ferias agroecológicas de la ciudad de Cuenca 2023
En la ciudad de Cuenca, Ecuador, debido a la creciente preocupación de las personas sobre
la calidad de los alimentos que consumen y el impacto de estos sobre su salud, surge el
interés de estudiar por primera vez sus decisiones y conocimientos de compra en dos
espacios de comercialización importantes: ferias agroecológicas y supermercados. Se reclutó
una muestra de 14 compradores del supermercado y otra de 14 compradores de la feria
agroecológica, de edad entre 30 y 55 años. Para la recolección de datos se utilizaron las
técnicas grupo focal, entrevista semiestructurada y grabación de audio, la transcripción de
audios fue manual y, para el análisis de datos, se utilizó el software ATLAS.ti 23. Los
resultados mostraron que los compradores de la feria agroecológica priorizan la compra de
alimentos frescos y orgánicos, pero los compradores del supermercado, priorizan la revisión
del etiquetado. Los alimentos más comprados y consumidos en la feria agroecológica fueron
las verduras y frutas, pero, en el supermercado, los víveres secos, aceites, cárnicos, lácteos
y enlatados. En ambos espacios se prefiere comprar alimentos en buen estado, bien
conservados y almacenados en espacios aseados y se desconocen los ingredientes y
procesos de producción de la mayoría de los alimentos. En conclusión, entre las ferias
agroecológicas y supermercados, existen claras diferencias tanto en los factores de compra
como en los alimentos más comprados y consumidos, pero existen claras similitudes en
cuanto a conocimientos y consciencia de los compradores sobre su salud por la manera en
que compran.In the city of Cuenca, Ecuador, due to people's growing concern about the quality of the food
they consume and its impact on their health, there is an interest in studying for the first time
their purchasing decisions and knowledge in two important commercialization spaces:
agroecological fairs and supermarkets. A sample of 14 supermarket shoppers and another of
14 agroecological fair shoppers, aged between 30 and 55 years, were recruited. Focus group,
semi-structured interview and audio recording techniques were used for data collection, audio
transcription was manual, and ATLAS.ti 23 software was used for data analysis. The results
showed that buyers at the agroecological fair prioritize the purchase of fresh and organic food,
but supermarket buyers prioritize the review of labeling. The most purchased and consumed
foods at the agroecological fair were vegetables and fruits, but at the supermarket, dry goods,
oils, meat, dairy and canned foods. In both places, people prefer to buy food in good condition,
well preserved and stored in clean spaces, and they do not know the ingredients and
production processes of most foods. In conclusion, between the agroecological fairs and
supermarkets, there are clear differences both in the factors of purchase and in the foods,
most purchased and consumed, but there are clear similarities in buyers’ knowledge and
awareness of their health due to the way they buy.0000-0002-3485-991
Concentraciones usadas y actividad microbiana de las bacteriocinas producidas por Geobacillus stearothermophilus y Bacillus thermosphacta en diferentes grupos alimenticios: una revisión bibliográfica
La presente investigación se basó en una revisión bibliográfica sobre las concentraciones utilizadas y la actividad microbiana de las bacterias Geobacillus stearothermophilus y Bacillus thermosphacta en la industria cárnica y de lácteos. La revisión se llevó a cabo bajo el modelo PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses), y se identificaron 10 estudios relevantes tras aplicar criterios de inclusión y exclusión. En los estudios revisados se observaron variaciones significativas en las concentraciones efectivas de las bacteriocinas, como concentraciones de 20 μg/mL y 50 ppm en condiciones específicas de cultivo, y una reducción de hasta 10 log en la carga microbiana con 25 μg/mL de bacteriocinas en productos cárnicos. La carne y los productos lácteos se destacaron como grupos alimenticios particularmente vulnerables a la contaminación microbiana, en los cuales la actividad antimicrobiana de las bacteriocinas demostró ser efectiva en la reducción de la carga microbiana en los dos grupos de alimentos, enfatizando la importancia de seleccionar concentraciones adecuadas y optimizar las condiciones de cultivo. Concluyendo que, las bacteriocinas han demostrado inhibir el crecimiento de microorganismos patógenos y deteriorantes, promoviendo la seguridad y la conservación de alimentos en estos sectores. La investigación continua en este campo no solo contribuirá a la seguridad alimentaria, sino que también puede mejorar la vida útil de los productos y reducir el desperdicio alimentario en la cadena de suministro de alimentos.The present investigation was based a literature review of the concentrations and microbial activity of Geobacillus stearothermophilus and Bacillus. thermosphacta bacteria in the meat and dairy industry. The review was conducted using the PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses), and 10 relevant studies were identified after applying inclusion and exclusion criteria. Several studies observed significant variations in the effective concentrations of bacteriocins, such as concentrations of 20 μg/mL and 50 ppm under specific growth conditions, and a reduction of up to 10 log in microbial loadwith 25 μg/mL of bacteriocins in meat products. Meat and dairy products were highlighted as food groups particularly vulnerable to microbial contamination, in which the antimicrobial activity of bacteriocins was shown to be effective in reducing the microbial load in the two food groups, emphasizing the importance of selecting concentrations suitable and optimize growing conditions. Concluding that, bacteriocins have been shown to inhibit the growth of pathogenic and spoilage microorganisms, promoting food safety and conservation in these sectors. Continued research in this field will not only contribute to food safety, but can also improve the shelf life of products and reduce food waste in the food supply chain.ORCID: 0009-0008-8077-49
Intención emprendedora social y su relación con los factores de la personalidad: caso estudiantes de la Facultad de Ciencias Económicas y Administrativas de la Universidad de Cuenca
A pesar de que Ecuador está colmado de sectores con necesidades básicas insatisfechas en
los que el emprendimiento social surge como alternativa para enfrentar la pobreza y las crisis
económicas, las investigaciones sobre los rasgos de la personalidad y su relación con el
emprendimiento social son limitadas. Es indudable que existen ciertos rasgos que moldean
los comportamientos y acciones de las personas y juegan un papel importante en la toma de
decisiones y al momento de emprender, por lo que deben desarrollarse y fortalecerse por
medio de la educación empresarial. En ese sentido, el propósito principal del estudio fue
determinar la influencia de los rasgos de la personalidad en la intención emprendedora social
de los estudiantes universitarios. Para tal efecto, se tomó en cuenta una muestra de 330
alumnos de las diversas carreras de la Facultad de Ciencias Económicas y Administrativas
de la Universidad de Cuenca con el fin de evaluar los cinco grandes factores de la
personalidad y los componentes de la intención emprendedora social mediante un análisis
factorial y de regresión múltiple para contrastar las hipótesis planteadas. Los resultados
obtenidos evidencian que existe una correlación positiva significativa entre los cinco rasgos
de la personalidad y la intención de los estudiantes de ser emprendedores sociales, siendo
especialmente importante la apertura a nuevas experiencias al ser la variable que afecta a
cuatro de las cinco dimensiones de la ES.Despite the fact that Ecuador is full of sectors with unsatisfied basic needs in which social
entrepreneurship emerges as an alternative to face poverty and economic crises, research on
personality traits and their relationship with social entrepreneurship is limited. There is no
doubt that there are certain traits that shape people's behaviors and actions and play an
important role in decision making and entrepreneurship, which is why they should be
developed and strengthened through entrepreneurship education. In this sense, the main
purpose of the study was to determine the influence of personality traits on the social
entrepreneurial intention of university students. For this purpose, a sample of 330 students
from different careers of the Faculty of Economics and Administrative Sciences of the
University of Cuenca was considered in order to evaluate the five major personality factors
and the components of social entrepreneurial intention by means of a factor analysis and
multiple regression to contrast the hypotheses proposed. The results obtained show that there
is a significant positive correlation between the five personality traits and the students'
intention to be social entrepreneurs, being especially important the openness to new
experiences as it is the variable that affects four of the five dimensions of SE.0000-0003-4370-756