Biomédica
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Epidemiología genómica de los sublinajes δ del virus SARS-CoV-2 de la segunda ola de COVID en Antioquia en el 2021
No full textIntroduction. During the development of the SARS-CoV-2 pandemic in Antioquia, we experienced epidemiological peaks related to the α, ɣ, β, ƛ, and δ variants. δ hadthe highest incidence and prevalence. This lineage is of concern due to its clinical manifestations and epidemiological characteristics. A total of 253 δ sublineages have been reported in the PANGOLIN database. The sublineage identification through genomic analysis has made it possible to trace their evolution and propagation.Objective. To characterize the genetic diversity of the different SARS-CoV-2 δ sublineages in Antioquia and to describe its prevalence.Materials and methods. We collected sociodemographic information from 2,675 samples, and obtained 1,115 genomes from the GISAID database between July 12th, 2021, and January 18th, 2022. From the analyzed genomes, 515 were selected because of their high coverage values (>90%) to perform phylogenetic analysis and to infer allele frequencies of mutations of interest.Results. We characterized 24 sublineages. The most prevalent was AY.25. Mutations of interest as L452R, P681R, and P681H were identified in this sublineage, comprising a frequency close to 0.99.Conclusions. This study identified that the AY.25 sublineage has a transmission advantage compared to the other δ sublineages. This attribute may be related to the presence of the L452R and P681R mutations associated in other studies with higher evasion of the immune system and less efficacy of drugs against SARS-CoV-2.Introducción. Durante el desarrollo de la pandemia por SARS-CoV-2 en Antioquia se presentaron picos epidemiológicos relacionados con las variantes α, ɣ, β, ƛ y δ, donde δ tuvo la mayor incidencia y prevalencia. Este linaje se considera una variante de preocupación dadas las manifestaciones clínicas que desencadena y sus características epidemiológicas. Se han informado 253 sublinajes δ en la base de datos PANGOLIN. La identificación de estos sublinajes mediante análisis genómico ha permitido rastrear su evolución y propagación.Objetivo. Caracterizar la diversidad genética de los diferentes sublinajes δ de SARSCoV-2 en Antioquia y determinar su prevalencia.Materiales y métodos. Se recopiló información sociodemográfica de 2.675 muestras y de 1.115 genomas del repositorio GISAID entre el 12 de julio de 2021 y el 18 de enero de 2022. Se seleccionaron 501 por su alto porcentaje de cobertura (>90 %) para realizar análisis filogenéticos e inferencia de frecuencias alélicas de mutaciones de interés. Resultados. Se caracterizaron 24 sublinajes donde el más prevalente fue AY.25. En este sublinaje se identificaron mutaciones de interés como L452R, P681R y P681H, que comprendían una frecuencia cercana a 0,99. Conclusiones. Este estudio permitió identificar que el sublinaje AY.25 tiene una ventaja de transmisión en comparación con los otros sublinajes δ. Esto puede estar relacionado con la presencia de las mutaciones L452R y P681R que en otros estudios se han visto asociadas con una mayor transmisibilidad, evasión del sistema inmunitario y menor eficacia de los medicamentos contra SARS-CoV-2
Análisis comparativo del estado físico relacionado con la salud en pacientes con enfermedad aguda versus crónica de Chagas
No full textIntroduction. Although Chagas disease causes high levels of morbidity, the muscle function and tolerance to physical activity in Chagas disease patients are still not completely understood.Objective. To compare health-related fitness of patient groups with acute Chagas disease versus chronic Chagas disease.Materials and methods. We conducted a cross-sectional study involving 18 patients. The data were obtained from patient´s records, and functional capacity was measured with the sixminute walk test, the peripheral muscle strength with handgrip strength, and respiratory muscle strength using the maximum inspiratory pressure and the maximum expiratory pressure.Results. The 18 patients were divided in two groups: acute Chagas disease (n=9) and chronic Chagas disease (n=9). The distance walked in the six-minute walk test was lower than the predicted distance walked in both groups (p < 0.0001). The maximum expiratory pressure was lower than the predicted one (p = 0.005), and statistically significant for chronic Chagas disease patients (p = 0.02). Heart rate increased faster in the chronic Chagas disease group within the first two minutes of the six-minute walk test (p = 0.04). The sixminute walk test in the acute Chagas disease group presented a strong correlation with peripheral muscle strength (p = 0.012) and maximum inspiratory pressure (p = 0.0142), while in the chronic Chagas disease group, only peripheral muscle strength and maximum inspiratory pressure were correlated (p = 0.0259).Conclusion. The results suggest lowered functional capacity and reduced respiratory and peripheral muscle strength in patients with Chagas disease, although no differences were observed between groups. The early increase in heart rate during exercise in the chronic Chagas disease group implies a greater myocardial overload.Introducción. Aunque la enfermedad de Chagas causa gran morbilidad, la función muscular y la tolerancia a la actividad física de estos pacientes aún no se comprenden por completo.Objetivos. Comparar el estado físico relacionado con la salud de pacientes con enfermedad de Chagas aguda versus crónica de Chagas.Materiales y métodos. Se hizo un estudio transversal que incluyó 18 pacientes. La información se obtuvo de los registros de los pacientes. La capacidad funcional se evaluó con la prueba de la caminata de seis minutos, se determinó la fuerza de prensión manual para evaluar los músculos periféricos y se estableció la fuerza de los músculos respiratorios mediante presión inspiratoria máxima y la presión espiratoria máxima.Resultados. Se evaluaron 18 pacientes, nueve con enfermedad de Chagas aguda y nueve con enfermedad de Chagas crónica. La distancia recorrida en la prueba de caminata de seis minutos fue menor que la distancia recorrida predicha en ambos grupos (p < 0,0001). La presión espiratoria máxima fue más baja de lo previsto (forma aguda: p = 0,005; forma crónica: p = 0,02). La frecuencia cardíaca aumentó más rápido en el grupo con enfermedad de Chagas crónica dentro de los primeros dos minutos de la caminata (p = 0,04). La distancia recorrida en el grupo con la forma aguda se correlacionó con la fuerza de prensión manual (p = 0,01) y la presión inspiratoria máxima (p = 0,01). En el grupo con la enfermedad crónica, solo hubo correlación entre la fuerza de presión manual y la presión inspiratoria máxima (p = 0,02).Conclusiones. Los resultados sugirieren disminución de la capacidad funcional y de la fuerza muscular respiratoria y periférica, aunque sin diferencias entre ambos grupos. El aumento de la frecuencia cardiaca en el grupo con enfermedad de Chagas crónica sugiere una mayor sobrecarga miocárdica
Discriminación de enfermedades cardiacas utilizando patrones cinemáticos codificados con convoluciones 3D en secuencias de cine-RM
No full textIntroduction. Cine-MRI (cine-magnetic resonance imaging) sequences are a key diagnostic tool to visualize anatomical information, allowing experts to localize and determine suspicious pathologies. Nonetheless, such analysis remains subjective and prone to diagnosis errors.Objective. To develop a binary and multi-class classification considering various cardiac conditions using a spatiotemporal model that highlights kinematic movements to characterize each disease.Materials and methods. This research focuses on a 3D convolutional representation to characterize cardiac kinematic patterns during the cardiac cycle, which may be associated with pathologies. The kinematic maps are obtained from the apparent velocity maps computed from a dense optical flow strategy. Then, a 3D convolutional scheme learns to differentiate pathologies from kinematic maps.Results. The proposed strategy was validated with respect to the capability to discriminate among myocardial infarction, dilated cardiomyopathy, hypertrophic cardiomyopathy, abnormal right ventricle, and normal cardiac sequences. The proposed method achieves an average accuracy of 78.00% and a F1 score of 75.55%. Likewise, the approach achieved 92.31% accuracy for binary classification between pathologies and control cases.Conclusion. The proposed method can support the identification of kinematically abnormal patterns associated with a pathological condition. The resultant descriptor, learned from the 3D convolutional net, preserves detailed spatiotemporal correlations and could emerge as possible digital biomarkers of cardiac diseases.Introducción. Las secuencias del cine-resonancia magnética (cine-MRI, cine magnetic resonance imaging) son una herramienta diagnóstica clave para visualizar la información anatómica que les permite a los expertos localizar y determinar aquellas anomalías que resulten sospechosas. No obstante, este análisis sigue siendo subjetivo y propenso a errores de diagnóstico.Objetivo. Desarrollar una clasificación binaria y multiclase, considerando diferentes condiciones cardiacas, mediante un modelo espaciotemporal que permita resaltar los movimientos cinéticos para caracterizar cada enfermedad.Materiales y métodos. Este estudio se centra en el uso de una representación de convolución 3D para caracterizar los patrones cinéticos durante el ciclo cardiaco que puedan estar asociados con enfermedades. Para ello, se obtienen mapas cinéticos a partir de mapas de velocidad aparente, calculados mediante una estrategia de flujo óptico denso. A continuación, un esquema de convolución 3D "aprende" a diferenciar patologías a partir de mapas cinemáticos.Resultados. La estrategia propuesta se validó según la capacidad de discriminar entre infarto de miocardio, miocardiopatía dilatada, miocardiopatía hipertrófica, ventrículo derecho anormal y un examen normal. El método propuesto alcanza una precisión media del 78,0 % y una puntuación F1 score del 75,55 %. Asimismo, el enfoque alcanzó el 92,31 % de precisión para la clasificación binaria entre enfermedades y casos de control. Conclusiones. El método propuesto es capaz de apoyar la identificación de patrones cinéticos anormales asociados con una condición patológica. El descriptor resultante, aprendido de la red de convolución 3D, conserva correlaciones espaciotemporales detalladas y podría surgir como posible biomarcador digital de enfermedades cardiacas
Síndrome de feocromocitoma-paraganglioma de tipo 5 como causa de hipertensión arterial en una paciente colombiana: reporte de caso
No full textPheochromocytoma is a tumor derived from neural crest cells able to produce sympathomimetic substances and, hence, a particular clinical picture. It is responsiblefor less than 1% of high blood pressure cases, with an estimated incidence between 0.4 and 0.6 cases per 100,000 people each year, and an average survival of seven years. Pheochromocytoma is a solid tumor with a high genetic component, as heritability can reach 40%. Once diagnosed, its treatment and prognosis are partly conditioned by the associated pathogenic variants that can be documented, especially those related to RET, SDHx, VHL, and NF1 genes.We present the case of a young woman with abdominal pain and high blood pressure, who was found to have a pheochromocytoma. Genetic testing detected a rare and recently discovered pathogenic variant: the SDHA:c.1A>C (p.Met1Leu). The patient responded adequately to the surgical treatment and continued the follow-up without documented recurrences.The diagnostic approach for pheochromocytoma patients must start with a clinical suspicion, followed by metabolite measurement in blood and urine, and finally, imaging. Currently, technology development allows precision medicine applicability. In this case of pheochromocytoma, recent developments in precision medicine resulted in the detection of associated genetic components involving the patient and her family. Adequate screening of the index patient is required for documenting pathogenic variants and better characterizing the disease.El feocromocitoma es un tumor derivado de las células de la cresta neural con la capacidad de producir sustancias simpaticomiméticas y, por ende, un cuadro clínico particular. Causa menos del 1 % de los casos de hipertensión arterial sistémica y su incidencia se estima entre 0,4 y 0,6 casos por 100.000 personas cada año, con una supervivencia media de siete años. De todos los tumores sólidos, el feocromocitoma tiene un mayor componente genético, que puede heredarse hasta en el 40 % de los casos. Una vez diagnosticada la enfermedad, se debe definir el tratamiento y el pronóstico, en parte condicionados por las variantes genéticas asociadas, en especial RET, SDHx, VHL y NF1.Se presenta el caso de una mujer joven con dolor abdominal e hipertensión arterial sistémica, a quien se le diagnosticó feocromocitoma. Al secuenciar el exoma, se identificó una variante patogénica extremadamente rara y de reciente descubrimiento: SDHA: c.1A>C (p.Met1Leu). La paciente respondió adecuadamente al tratamiento quirúrgico y continuó en seguimiento sin recurrencias.El abordaje diagnóstico de los pacientes con feocromocitoma comienza con la sospecha clínica, seguida de la medición de determinados metabolitos en sangre y orina, y, finalmente, los estudios de imagenología. Los desarrollos tecnológicos actuales permiten la aplicación de la medicina de precisión en este campo. En este caso de feocromocitoma, se identificó un componente genético importante que no solo afecta al paciente, sino también, a sus familiares. La tamización adecuada del caso índice permite identificar mutaciones y caracterizar mejor la enfermedad
Incidencia de enfermedad metabólica ósea en neonatos con menos de 32 semanas de gestación en el Hospital Universitario de Santander en Colombia
No full textIntroduction. Metabolic bone disease of premature infants is a rare complication characterized by a lower mineral content in bone tissue.Objective. To establish the incidence of metabolic bone disease in premature infants and to determine associated risk factors.Materials and method. We conducted a descriptive prospective cohort study for one year in all newborns under 32 gestational weeks, or 1,500 g, at the Hospital Universitario de Santander to determine the incidence of metabolic bone disease.We collected demographic data and prenatal histories of the selected patients, and later, we measured serum alkaline phosphatase and serum phosphorus at the third week of birth, having as reference values for diagnosis less than 5.6 mg/dl for the first one and more than 500 UI/L for the second one.We applied statistical tools for data analysis, such as average proportions, dispersion, distribution and association measures, and binomial regression.Results. From a total of 58 patients, 7 had a diagnosis of metabolic bone disease, with an incidence of 12%. The weight was reported as an independent variable for the development of the disease, being significant in children under 1,160 g, as well as prolonged parenteral nutrition for more than 24 days. When performing the multivariate analysis, low weight and short time of parenteral nutrition appeared as risk factors; in the same way, maternal age below 22 years is associated with a higher relative risk, even more than a newborn weight inferior to 1,160 g. Conclusion. Establishing an early intervention in patients with metabolic bone disease enhancing risk factors, such as low weight and prolonged parenteral nutrition, is critical to prevent severe complications.Introducción. La enfermedad metabólica ósea de neonatos prematuros es una complicación poco común que se caracteriza por una disminución del contenido mineral en el hueso.Objetivo. Establecer la incidencia de la enfermedad metabólica ósea en neonatos prematuros y los factores de riesgo asociados.Materiales y métodos. Durante un año, se realizó un estudio prospectivo de cohorte, descriptivo, con todos los neonatos nacidos con menos de 32 semanas de gestación o un peso menor de 1.500 g en el Hospital Universitario de Santander. Se recolectaron datos demográficos y antecedentes prenatales de los pacientes seleccionados. A la tercera semana de nacimiento, se midieron la fosfatasa alcalina y el fósforo sérico, tomando como valores de referencia diagnóstica aquellos inferiores a 5,6 mg/dl para el primero y aquellos mayores de 500 UI/L para la segunda. Para el análisis de la información, se emplearon herramientas estadísticas, como proporciones de promedios, medidas de dispersión, distribución y asociación, y regresión binomial.Resultados. De un total de 58 pacientes, 7 tuvieron diagnóstico de enfermedad metabólica ósea, con una incidencia del 12 %. De las variables estudiadas, el peso se reportó como una variable independiente para el desarrollo de la enfermedad, significativa en aquellos neonatos con peso menor de 1.160 g, al igual que la nutrición parenteral prolongada por más de 24 días. Al hacer el análisis multivariado, La edad materna menor de 22 años representó un riesgo relativo mayor, en comparación con un peso inferior a 1.160 g.Conclusión. Se estableció la importancia de una intervención temprana en pacientes con factores de riesgo para enfermedad metabólica ósea, como bajo peso (menor de 1.160 g) y nutrición parenteral prolongada (mayor de 24 días), con el fin de prevenir complicaciones graves
Dominios del conocimiento y tendencias emergentes en la estimulación cerebral no invasiva: un análisis bibliométrico a través de CiteSpace
No full textIntroduction. In recent decades, new non-invasive brain stimulation techniques and protocols have been developed, such as transcranial magnetic stimulation and transcranial direct current stimulation.Objective. To identify and visualize the intellectual structure of non-invasive brain stimulation through document co-citation analysis.Materials and methods. We analyzed 30,854 Web of Science-indexed manuscripts and their 1,615,692 references regarding non-invasive brain stimulation, all published from 1988 to 2022. We drew a document co-citation network map using CiteSpace software.Results. The most productive journal was Clinical Neurophysiology. The most published institution was the University College London, and the country with the most reports was the USA. The most productive author was Alvaro Pascual-Leone and the most cited author in the non-invasive brain stimulation field was J. C. Rothwell. In addition, the most cited study was that of Rossi et al. (2009). The safe application of non-invasive brain stimulation techniques and their effects on motor or executive functions is an emerging trend in this research area.Conclusions. The current investigation displayed a quantitative scientometric approach and delved into the advancement of non-invasive brain stimulation research by examining the references published in this domain. These findings can be valuable for professionals to picture the patterns of recognition and emerging directions in the field.Introducción. En las últimas décadas se han desarrollado nuevas técnicas y protocolos de estimulación cerebral no invasiva, como la estimulación magnética transcraneal y la estimulación transcraneal con corriente directa.Objetivo. Identificar y visualizar la estructura intelectual de la estimulación cerebral no invasiva a través del análisis de cocitación de documentos.Materiales y métodos. En este estudio se analizaron 30.854 manuscritos indexados en Web of Science sobre estimulación cerebral no invasiva, todos ellos publicados entre el 1988 y el 2022, y sus 1.615.692 referencias. Se dibujó un mapa de red de cocitación de documentos utilizando el software CiteSpace.Resultados. La revista más productiva fue Clinical Neurophysiology. La institución y el país con más reportes fueron University College London y Estados Unidos. El autor con más publicaciones fue Álvaro Pascual-Leone y el autor más cocitado en el campo de estimulación cerebral no invasiva fue J. C. Rothwell. Además, el estudio más citado fue el de Rossi et al. (2009). La aplicación segura de las técnicas de estimulación cerebral no invasiva y sus efectos sobre las funciones motoras o ejecutivas es una tendencia emergente de la investigación en esta área.Conclusiones. La presente investigación muestra un enfoque cienciométrico cuantitativo y profundiza en el avance de la investigación sobre la estimulación cerebral no invasiva mediante el examen de las referencias publicadas en este ámbito. Estos resultados pueden ser de gran utilidad para los profesionales que deseen hacerse una idea de los patrones de reconocimiento y las nuevas orientaciones en este campo
Uso de romiplostim en trombocitopenia inmunitaria: experiencia en Cuenca (Ecuador)
No full textIntroduction. The international consensus and the American Society of Hematology guidelines from 2019 established thrombopoietin analogues as the second-line therapy for primary immune thrombocytopenia cases.Objectives. To describe romiplostim usefulness in patients with immune thrombocytopenia in a third-level hospital in Cuenca, Ecuador.Materials and methods. We conducted a descriptive and retrospective study in patients with immune thrombocytopenia treated with romiplostim. We evaluated the following variables: age, gender, previous therapies to romiplostim, dose, frequency, complications, change of thrombopoietin analogue, and treatment discontinuation.Results. We included 21 patients with immune thrombocytopenia treated with romiplostim, with a median age of 49 years. All patients received corticosteroids as first-line treatment. Three patients required longer administration intervals (over a week), with weekly doses lower than those recommended (< 1 μg/kg). Due to lack of efficacy, six patients replaced elthrombopag with romiplostim. Of the total, three suffered thrombotic complications: two had portal venous thrombosis, and one had pulmonary thromboembolism; five of the patients discontinued romiplostim scheme without resuming it.Conclusions. Romiplostim constitutes a convenient second-line therapy in immune thrombocytopenia. Despite the small sample size, romiplostim early use can minimizetoxicities and infectious risks.Introducción. El consenso internacional y la guía del 2019 de la American Society of Hematology, establecieron a los análogos de la trombopoyetina como medicamentos de segunda línea para tratar la trombocitopenia inmunitaria primaria. En Ecuador, se comercializan dos trombomiméticos: romiplostim y eltrombopag.Objetivos. Describir el uso de romiplostim en pacientes con trombocitopenia inmunitaria, en un hospital de tercer nivel en Cuenca (Ecuador).Materiales y métodos. Se adelantó un estudio descriptivo y retrospectivo en pacientes con trombocitopenia inmunitaria y tratamiento con romiplostim. Se evaluaron las siguientes variables: edad, sexo, tratamientos previos a romiplostim, dosis, frecuencia, complicaciones, cambio de análogo de trombopoyetina y discontinuación de la terapia.Resultados. Veintiún pacientes con trombocitopenia inmunitaria fueron tratados con romiplostim, con una mediana de 49 años. Todos recibieron corticoides como tratamiento de primera línea. Tres precisaron de intervalos más prolongados que el semanal, con dosis semanales menores de las recomendadas (< 1 μg/kg). Por falta de eficacia, en seis pacientes se reemplazó la terapia con eltrombopag por romiplostim. Tres pacientes padecieron complicaciones trombóticas: dos, trombosis venosa portal, y uno, tromboembolia pulmonar. En cinco, se discontinuó el tratamiento con romiplostim, sin necesidad de reanudarlo.Conclusiones. Romiplostim constituye un tratamiento de segunda línea para la trombocitopenia inmunitaria primaria. A pesar del reducido tamaño de la muestra, se observó que la administración temprana del medicamento puede minimizar toxicidades y riesgos infecciosos
Secuelas clínicas y neurodesarrollo de pacientes pediátricos con toxoplasmosis congénita en un centro de cuarto nivel
No full textIntroduction. Congenital toxoplasmosis is a highly prevalent parasitic disease worldwide, with a high burden of disease and neurodevelopmental involvement in pediatric patients.Objective. To describe the clinical sequelae and neurodevelopmental state of pediatric patients with congenital toxoplasmosis at the Hospital Militar Central during 2013 to 2020.Materials and methods. We conducted an observational, descriptive, cross-sectional study with an analytical component, including pediatric patients diagnosed with congenital toxoplasmosis. Patients consulted the Hospital Militar Central from January 2013 to December 2020. The Ages and Stages Questionnaires 3 neurodevelopmental scale was applied to children under six years old.Results. Forty-five patients with confirmed congenital toxoplasmosis were included, with a mean age of 5.9 years; 60% were male; 11.2 % were symptomatic at birth, and 33% presented chorioretinitis. During the follow-up, 73% presented ophthalmologic sequelae, 64% cerebral calcifications, 4.4% hydrocephalus, 11.2% cerebral palsy, and 13.4% focal epilepsy. In children under six years old, 58% presented neurodevelopmental compromise, and in those over six years old, 62% had cognitive deficits. In this cohort, 68% of the patients received posnatal treatment, with a statistically significant association between not receiving treatment and ophthalmological sequelae (OR = 5.2; p < 0.001).Conclusions. Congenital toxoplasmosis is associated with important long-term sequelae similar to those described in several Latin American series. These findings highlight the importance of early diagnosis, evaluation, treatment, and timely interdisciplinary follow-up of patients in our country to improve their prognosis.Introducción. La toxoplasmosis congénita es una enfermedad parasitaria de importante prevalencia a nivel mundial, con gran morbilidad y afectación del neurodesarrollo en pacientes pediátricos.Objetivo. Describir las secuelas y valorar el neurodesarrollo de pacientes pediátricos con toxoplasmosis congénita en el Hospital Militar Central del 2013 al 2020.Materiales y métodos. Se trata de un estudio observacional, descriptivo y de corte transversal, con componente analítico, que incluyó los pacientes pediátricos con diagnóstico de toxoplasmosis congénita que consultaron al Hospital Militar Central durante el periodo de enero de 2013 a diciembre de 2020. En los niños menores de seis años, se utilizó la escala de neurodesarrollo Ages and Stages Questionnaires 3.Resultados. Se incluyeron 45 pacientes con toxoplasmosis congénita confirmada, con una media de edad de 5,9 años; 60 % eran de sexo masculino. El 11,2 % estaban sintomáticos al nacer y el 33 % presentó coriorretinitis. Durante el seguimiento, el 73 % presentó secuelas oftalmológicas; el 64 %, tenía calcificaciones en la tomografía computarizada; el 4,4 %, hidrocefalia; el 11,2 %, parálisis cerebral, y el 13,4 %, epilepsia focal. El 58 % de los menores de seis años presentó compromiso del neurodesarrollo y el 62 % de los mayores de seis años tenía déficit cognitivo. En esta cohorte, el 68 % de los pacientes recibió tratamiento posnatal. Se obtuvo una asociación estadísticamente significativa entre no recibir tratamiento y las secuelas oftalmológicas (OR = 5,2; p < 0,001).Conclusiones. La toxoplasmosis congénita se asoció con secuelas a largo plazo, similares a las descritas en otras series de casos latinoamericanos. Es de suma importancia hacer un diagnóstico temprano, con evaluación, tratamiento y seguimiento interdisciplinario oportunos en los pacientes colombianos para mejorar su pronóstico
Displasia septo-óptica plus: reporte de caso para revisar y reconocer esta entidad
No full textSepto-optic dysplasia is a congenital neurological condition with multifactorial etiology, characterized by septum pellucidum agenesis and/or corpus callosum dysgenesis, hypoplasia of the chiasm or optic nerves, and hormonal dysfunction with pituitary or hypothalamic alterations. Diagnosis requires two of these criteria and magnetic resonance is the imaging test of choice. Most cases present with abnormalities of cortical development in the form known as septo-optic dysplasia plus. While seizures and neurodevelopmental disorders are the dominant neurological manifestations, this entity is highly heterogeneous and has multiple clinical and radiological findings to consider.We present the case of a 35-year-old man with a history of cranioencephalic trauma in childhood and remission for refractory focal epilepsy associated with cognitive deficit.During the initial examination, the simple cranial tomography showed septum pellucidum agenesis and corpus callosum dysgenesis. Brain magnetic resonance imaging revealed agenesis of the septum pellucidum, irregularity and anomalous thickening of the cerebral cortex in frontal lobes and perisylvian region, heterotopic gray matter in frontal lobes and left fronto-insular region, mild supratentorial ventriculomegaly, atypical appearance of the corpus callosum rostrum, and hypoplasia of the chiasm and optic nerves.Although agenesis of the septum pellucidum was the key finding in this case, it is not present in all patients. The relevance of magnetic resonance imaging for the detailed evaluation of other involved structures, highlighting optic nerve hypoplasia, is fundamental in the radiologist’s diagnostic workup and this entity recognition.La displasia septo-óptica es una afección neurológica congénita de etiología multifactorial caracterizada por agenesia del septum pellucidum, disgenesia del cuerpo calloso o ambas, hipoplasia del quiasma o nervios ópticos y disfunción hormonal con alteraciones hipofisiarias o hipotalámicas. Para hacer el diagnóstico se requieren dos de estos criterios y la resonancia magnética es el examen de elección. La mayoría de los casos se presentan con anomalías del desarrollo cortical en la forma conocida como displasia septo-óptica plus. Si bien las convulsiones y los trastornos del neurodesarrollo son las manifestaciones neurológicas dominantes, es una entidad muy heterogénea con múltiples hallazgos clínicos y radiológicos que se deben considerar.Se presenta el caso de un hombre de 35 años con antecedentes de traumatismo craneoencefálico en la infancia y remisión por epilepsia focal resistente al tratamiento asociada con déficit cognitivo.En la evaluación inicial, la tomografía computarizada de cráneo simple se apreció agenesia del septum pellucidum y disgenesia del cuerpo calloso. Se practicó una resonancia magnética cerebral que confirmó la agenesia del septum pellucidum y, también, reveló irregularidad y engrosamiento anómalo de la corteza cerebral en los lóbulos frontales y la región perisilviana; además, se encontró sustancia gris heterotópica en los lóbulos frontales y la región frontoinsular izquierda, leve ventriculomegalia supratentorial, apariencia atípica del rostrum del cuerpo calloso e hipoplasia del quiasma y los nervios ópticos.Aunque la agenesia del septum pellucidum fue la clave en este caso, no es un hallazgo presente en todos los pacientes