Biomédica
Not a member yet
2922 research outputs found
Sort by
Diabetes mellitus en pacientes con insuficiencia cardiaca y modificación del efecto de los factores de riesgo de mortalidad a corto plazo: un estudio observacional del Registro Colombiano de Falla Cardíaca (RECOLFACA)
No full textIntroduction. Heart failure and type 2 diabetes mellitus are critical public health issues.Objective. To characterize the risk factors for mortality in patients with heart failure and type 2 diabetes mellitus from a large registry in Colombia and to evaluate the potential effect modifications by type 2 diabetes mellitus over other risk factors.Materials and methods. Heart failure patients with and without type 2 diabetes mellitus enrolled in the Registro Colombiano de Falla Cardíaca (RECOLFACA) were included. RECOLFACA enrolled adult patients with heart failure diagnosis from 60 medical centers in Colombia during 2017-2019. The primary outcome was all-cause mortality. Survival analysis was performed using adjusted Cox proportional hazard models.Results. A total of 2514 patients were included, and the prevalence of type 2 diabetes mellitus was 24.7% (n = 620). We found seven independent predictors of short-term mortality for the general cohort, chronic obstructive pulmonary disease, sinus rhythm, triple therapy, nitrates use, statins use, anemia, and hyperkalemia. In the type 2 diabetes mellitus group, only the left ventricle diastolic diameter was an independent mortality predictor (HR = 0.96; 95% CI: 0.93-0.98). There was no evidence of effect modification by type 2 diabetes mellitus on the relationship between any independent predictors and all-cause mortality. However, a significant effect modification by type 2 diabetes mellitus between smoking and mortality was observed.Conclusions. Patients with type 2 diabetes mellitus had higher mortality risk. Our results also suggest that type 2 diabetes mellitus diagnosis does not modify the effect of the independent risk factors for mortality in heart failure evaluated. However, type 2 diabetes mellitus significantly modify the risk relation between mortality and smoking in patients with heart failure.Introducción. La insuficiencia cardíaca y la diabetes mellitus de tipo 2 son problemas críticos de salud pública.Objetivo. Caracterizar los factores de riesgo de mortalidad en pacientes con insuficiencia cardíaca y la diabetes mellitus de tipo 2 de un registro grande en Colombia y evaluar las posibles modificaciones del efecto de la diabetes mellitus de tipo 2 sobre otros factores de riesgo.Materiales y métodos. Se incluyeron pacientes con insuficiencia cardíaca con y sin diabetes mellitus de tipo 2, inscritos en el Registro Colombiano de Insuficiencia Cardíaca (RECOLFACA). RECOLFACA incorporó pacientes adultos con diagnóstico de insuficiencia cardíaca de 60 centros médicos de Colombia durante 2017-2019. El resultado primario fue la mortalidad por todas las causas. El análisis de supervivencia se realizó utilizando modelos ajustados de riesgos proporcionales de Cox.Resultados. Se incluyeron 2.514 pacientes, la prevalencia de diabetes mellitus de tipo 2 fue del 24,7 % (n = 620). Encontramos siete predictores independientes de mortalidad a corto plazo para la enfermedad pulmonar obstructiva crónica del grupo sin diabetes mellitus de tipo 2, el ritmo sinusal, la terapia triple, el uso de nitratos, el uso de estatinas, la anemia y la hiperpotasemia. En el grupo de diabetes mellitus de tipo 2, solo el diámetro diastólico del ventrículo izquierdo fue un predictor de mortalidad independiente (HR = 0,96; IC95 %: 0,93 - 0,98). No hubo evidencia de modificación del efecto de la diabetes mellitus de tipo 2 sobre la relación entre ningún predictor independiente y la mortalidad por todas las causas. Sin embargo, se observó una modificación significativa del efecto de la diabetes mellitus de tipo 2 entre el tabaquismo y la mortalidad.Conclusiones. Los pacientes con diabetes mellitus de tipo 2 tuvieron mayor riesgo de mortalidad. Los resultados también sugieren que el diagnóstico de diabetes mellitus de tipo 2 no modifica el efecto de los factores de riesgo independientes de mortalidad en IC evaluados. Sin embargo, la diabetes mellitus de tipo 2 modifica significativamente la relación de riesgo entre mortalidad y tabaquismo en pacientes con insuficiencia cardíaca, posiblemente debido a un efecto sinérgico negativo que resulta en lesión vascular
Relación entre la adicción a los videojuegos y la disfunción vesical o intestinal en niños
No full textIntroduction. Video games have a strong influence on children and adolescents. Video game addiction has negative effects on children’s health.Objective. To determine the relationship between video game addiction and bladder/bowel dysfunction in children.Materials and methods. Three hundred sixty-three children and their mothers who met the inclusion criteria constituted the sample of this correlational study. The data were collected using a descriptive information form, the Video Game Addiction Scale for Children, and the Childhood Bladder and Bowel Dysfunction Questionnaire.Results. We found that 72.5% of the children were nine years old and 27.5% were ten years old; 50.4% were males and 49.6% were female. While 4.7% of the children whoparticipated in the study were underweight, 19.6% were overweight, and 17.9% were obese. The mean Video Game Addiction Scale for Children score was 50.77 ± 16.17,whereas the mean Childhood Bladder and Bowel Dysfunction Questionnaire score was 29.98 ± 8.90. The ratio of children with a mean Video Game Addiction Scale for Children scores equal to or greater than 90 was 0.8% (n = 3). We found that 3.6% (n = 13) of the children had urinary/fecal incontinence while playing video games. There was a weak positive relationship between the dimensions of the Video Game Addiction Scale for Children scores, the Childhood Bladder and Bowel Dysfunction Questionnaire scores, and children’s bladder and bowel function (r = 0.220; p ˂ 0.05).Conclusions. There is a correlation between children’s video game addiction level and their bladder and bowel dysfunction grade. Higher video game addiction levels correspond to higher bladder and bowel dysfunction.Introducción. Los videojuegos tienen una fuerte influencia en los niños y adolescentes. La adicción a ellos tiene efectos perjudiciales para la salud de los niños.Objetivo. Determinar la relación entre la adicción a los videojuegos y la disfunción vesical o intestinal en niños.Materiales y métodos. Los 373 niños y sus madres que cumplieron con los criterios de inclusión constituyeron la muestra de este estudio descriptivo y correlacional. Los datos se recopilaron mediante un formulario de información descriptiva, la Video Game Addiction Scale for Children y el Childhood Bladder and Bowel Dysfunction Questionnaire.Resultados. El 72,5 % de los niños tenía nueve años y, el 27,5 %, diez; el 50,4 % eran hombres y el 49,6 %, mujeres. El 4,7 % de los estudiantes que participaron en el estudio tenían bajo peso, el 19,6 % presentaba sobrepeso y el 17,9 % tenía obesidad. Se constató que las puntuaciones medias de las escalas fueron 50,77 ± 16,17 para la Video Game Addiction Scale for Children y 29,98 ± 8,90 para el Childhood Bladder and Bowel Dysfunction Questionnaire. La proporción de niños con una puntuación de 90 o superior en la dicha escala fue del 0,8 % (n = 3). Se encontró que el 3,6 % (n = 13) de los niños tenía incontinencia urinario-fecal mientras jugaba videojuegos. Se reveló que había una correlación positiva débil entre las dimensiones de las dos escalas evaluadas, y la función de la vejiga y el intestino (p ˂ 0,05).Conclusiones. El grado de adicción a los videojuegos de los niños está correlacionado con su grado de disfunción vesical o intestinal: entre mayor sea la adicción, mayor es la disfunción
Factores asociados con la infección por el virus de la hepatitis B en comunidades indígenas de Colombia
No full textIntroduction. Colombia is home to 2 million indigenous people who live in conditions of poverty and with health deficiencies, making them vulnerable to contracting hepatitis B (HBV). Amazonas has a high virus prevalence, and there are barriers to accessing vaccination; thus, part of the population is susceptible to infection.Objective. To identify factors associated with HBV in Colombian indigenous people.Materials and Methods. A case-control study of people over 18 years from four departments of Colombia. Cases were identified through the national hepatitis B notification registry (2015-2022). Controls were selected and matched to cases (2:1) by age, sex, ethnicity, and department. Sociodemographic characteristics, factors associated with contact with body fluids, cultural practices, and vaccination history were identified by means of a survey. The ethics committee of the Universidad de Antioquia approved the project.Results. Seventy five cases and 150 controls from 13 ethnic groups were surveyed. Amazonas contributed 49% of participants, 83% were women, and the median age ofcases was 30 years (IQ range: 27-37). The associated factors were a family history of hepatitis B [adjusted OR: 2.61 (95% CI: 1.09-6.27)] and, in women, the number ofpregnancies [adjusted OR: 1.61 (95% CI 1.02- 2.54)]. The vaccination history showed a protective effect, but the association was not significant.Conclusion. Aspects associated with family life and unprotected sexual relations seem to be responsible for the potential transmission of the virus. It was not possible to identify associated cultural practices. Innovative and differential strategies are required for indigenous people to achieve a reduction of HBV.Introducción. Colombia alberga dos millones de indígenas, que viven en condiciones de pobreza y tienen deficiencias en salud, por lo cual están expuestos a contraer infecciones virales como la hepatitis B. El departamento del Amazonas presenta una gran prevalencia del virus y barreras para acceder a la vacunación; por esto, parte de la población es propensa a la infección.Objetivo. Identificar factores asociados con la infección por el virus de la hepatitis B en indígenas colombianos.Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio de casos y controles en mayores de 18 años de cuatro departamentos del país. Los casos se identificaron mediante el registro nacional de notificación de hepatitis B (2015-2022). Los controles seleccionados de manera concurrente fueron pareados con los casos por edad, sexo, etnia y departamento. En una encuesta se consignaron las características sociodemográficas, los factores asociados con el contacto con sangre y fluidos, las prácticas socioculturales y los antecedentes de vacunación. El proyecto fue aprobado por Comité de Ética de la Universidad de Antioquia.Resultados. Participaron 75 casos y 150 controles de 13 grupos étnicos. El departamento del Amazonas aportó el 49 % de los participantes (83 % mujeres) con una mediana de edad de 30 años (RIC = 27-37). Los factores asociados con una mayor probabilidad de contraer la infección fueron el antecedente de algún familiar infectado con el virus de la hepatitis B (OR ajustado = 2,61) (IC95%: 1,09-6,27) y número de embarazos en mujeres, (OR ajustado = 1,61) (IC95%: 1,02-2,54). La vacunación mostró un efecto protector sin asociación significativa.Conclusión. Los aspectos asociados con la convivencia familiar y el número de embarazos contribuyen a una potencial transmisión vertical y horizontal del virus. No se identificaron prácticas culturales asociadas. Se requieren estrategias novedosas y diferenciales para reducir la transmisión del virus de la hepatitis B en poblaciones indígenas
Vitamina D: síntesis, deficiencia, polimorfismos y resistencia a su acción en los países latinoamericanos
No full textIdentificación de Angiostrongylus spp. en Lissachatina fulica y Cornu aspersum en Antioquia, Colombia
No full textIntroduction. Abdominal and neural angiostrongyliasis caused by Angiostrongylus costaricensis and A. cantonensis, respectively, are zoonotic diseases involving snailsas intermediate hosts. Colombia has already reported human cases, and the increasing distribution of Lissachatina fulica and Cornu aspersum raises public health concerns due to the potential risk of disease transmission in areas where parasites and hosts coexist. Objective. To identify the presence of Angiostrongylus spp. in snail species L. fulica and C. aspersum in Antioquia, Colombia.Materials and methods. This prospective cross-sectional study had a population of 5,855 L. fulica and C. aspersum snails captured in the ten towns of the Valle de Aburrá (Antioquia, Colombia), 169 samples were collected in 28 sampling points. Lung tissues of the collected snails were dissected and analyzed to detect Angiostrongylus spp. through molecular techniques.Results. Angiostrongylus spp. were identified in both L. fulica and C. aspersum. Angiostrongylus costaricensis was detected in 18 pooled prevalence of 30% (95% CI =19.2-43.3), and Medellín was the municipality with the highest number of positive samples (33.3%). Seventy-two-point-two percent of the positive places reported the presence of rodents. None of the tests were positive for A. cantonensis.Conclusion. Our findings provide important insights into the epidemiology and distribution of Angiostrongylus spp. in Antioquia, Colombia. The identification of these parasitic nematodes in L. fulica and C. aspersum highlights the potential role of these snails as intermediate hosts in the transmission of Angiostrongylus spp. infections in the Valle de Aburrá, with implications for human and veterinary health.Introducción. La angiostrongiliasis abdominal y neura –causadas por Angiostrongylus costaricensis y A. cantonensis, respectivamente– son zoonosis que involucran caracoles como huéspedes intermediarios. Colombia ya ha reportado casos en humanos y la ampliación de la distribución de Lissachatina fulica y Cornu aspersum aumenta la preocupación en salud pública debido al riesgo potencial de transmisión en áreas donde los parásitos y sus huéspedes coexisten.Objetivo. Identificar la presencia de Angiostrongylus spp. en caracoles de las especies L. fulica y C. aspersum en Antioquia (Colombia).Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio transversal prospectivo con una población de 5.855 caracoles de L. fulica o C. aspersum, capturados en diez ciudades del valle de Aburrá; 169 muestras fueron recolectadas en 28 puntos de muestreo. Se disecaron los tejidos pulmonares de los caracoles y se emplearon técnicas moleculares para detectar la presencia de Angiostrongylus spp.Resultados. Angiostrongylus costaricensis fue detectado en 18 muestras agrupadas (30 %; IC95%: 19,2-43,3), tanto en L. fulica como en C. aspersum. Medellín fue el municipio con el mayor número de muestras positivas (33,3 %). El 72,2 % de los lugares positivos reportaron la presencia de roedores. Ninguna de las pruebas fue positiva para A. cantonensis.Conclusión. Estos hallazgos brindan información importante sobre la distribución de Angiostrongylus spp. en Antioquia (Colombia). La identificación de estos nemátodos en L. fulica y C. aspersum resalta el papel potencial de estos caracoles como huéspedes intermediarios en la transmisión de infecciones por Angiostrongylus en el valle de Aburrá, con implicaciones para la salud humana y veterinaria
Estado nutricional de pacientes pediátricos con deficiencia predominantemente de anticuerpos
No full textIntroduction. Predominant antibody deficiency is the most frequent group of innate immunity errors, but information about patients’ nutritional status is scarce.Objective. To characterize the nutritional status of Colombian patients with predominant antibody deficiencies.Material and methods. We analyzed medical charts of patients with predominant antibody deficiency in a pediatric hospital in Bogotá.Results. We analyzed 55 medical charts. The most frequent diagnoses were specific deficiencies of polysaccharide antibodies and immunoglobulin A, common variableimmunodeficiency, and agammaglobulinemia. More than 70% of the patients had sinopulmonary infections, with pneumonia being the most frequent, followed by otitis andsinusitis. In children under five years, 45% had adequate weight for their height, 18% had a risk of malnutrition, and 18% had moderate acute malnutrition. Four-point-five percent had obesity, 4.5% showed overweight, and 9% had a risk of being overweight. Of those older than five years, 54% had an adequate body mass index, 22.5% showed overweight, 9.6% were at risk of thinness, and 9.6% were thin. We found that the risk of short stature and short stature per se were more frequent than the expected height in these patients. The percentages of patients with short stature were higher than those reported nationally. Conclusions. Due to the epidemic of childhood obesity, it will be more frequent to find overweight or obesity in children above five years. Therefore, finding short stature could be a more sensitive alarm sign for predominant antibody deficiency.Introducción. La deficiencia predominantemente de anticuerpos es el grupo de errores inmunólogicos innatos más frecuente, sin embargo, hay poca información sobre el estado nutricional de los pacientes afectados.Objetivo. Caracterizar el estado nutricional de pacientes colombianos con deficiencias predominantemente de anticuerpos.Materiales y métodos. Se analizaron las historias clínicas de los pacientes con deficiencias predominantemente de anticuerpos en un hospital pediátrico de Bogotá.Resultados. Se analizaron 55 historias clínicas. Los diagnósticos más frecuentes fueron la deficiencia específica de anticuerpos de polisacáridos, la deficiencia selectiva de inmunoglobulina A, la inmunodeficiencia común variable y la agammaglobulinemia. Más del 70 % de los pacientes tenía infecciones sinopulmonares. La infección más frecuente fue la neumonía, seguida de la otitis media aguda y la sinusitis. El 45 % de los menores de cinco años tenía un peso adecuado para la talla, el 18 % tenía riesgo de desnutrición y el 18 % presentaba desnutrición aguda moderada; el 4,5 % sufría de obesidad, el 4,5 % tenía sobrepeso y el 9 % presentaba riesgo de sobrepeso. En los mayores de cinco años, el 54 % tenía un índice de masa corporal adecuado, el 22,5 % tenía sobrepeso, el 9,6 % tenía riesgo de delgadez y el 9,6 % presentaba delgadez. Se encontró que el riesgo de talla baja y la talla baja fueron más frecuentes que la talla normal, y que los pacientes evaluados presentaron porcentajes de talla baja por encima de los reportados a nivel nacional.Conclusiones. Debido a la epidemia de obesidad infantil, va a ser más frecuente encontrar sobrepeso u obesidad en niños mayores de cinco años, por lo que se considera que la talla baja puede ser un signo de alarma más sensible en pacientes con deficiencias predominantemente de anticuerpos
Espectro de inmunodeficiencia grave asociada con la mutación del gen NHEJ1: deficiencia de Cernunnos XLF
No full textCernunnos/XLF deficiency is a rare, severe combined immunodeficiency, inherited in an autosomal recessive pattern (OMIM number: 611290), related to the NHEJ1 gene. This gene participates in the DNA non-homologous end-joining pathway, repairing double-strand breaks in the DNA of mammalian cells. The clinical features include growth retardation, microcephaly, triangle-shaped face, recurrent infections, fibroblast’s excessive sensitivity to gamma-ionizing radiation, and hypogammaglobulinemia; also, low counts of subpopulations of B and T lymphocytes, with normal values of natural-killer cells.This manuscript aims to present an extremely rare case of combined immunodeficiency in a twenty-years-old man with non-consanguineous parents and a homozygote variant of the NHEJ1 gene. This case is the fiftieth reported in the literature and the first in Colombia, given the low prevalence of NHEJ1-related immunodeficiency and its difficult diagnosis due to scarce knowledge.La deficiencia de Cernunnos XLF es una inmunodeficiencia combinada grave y poco frecuente, heredada de forma autosómica recesiva (número OMIM: 611290), relacionada con el gen NHEJ. Este gen participa en la vía de unión de extremos no homólogos reparando rupturas del ADN de doble cadena en las células de mamíferos.Las características clínicas de la deficiencia de Cernunnos XLF incluyen retraso del crecimiento, microcefalia, cara en forma de triángulo, infecciones recurrentes, sensibilidad excesiva de los fibroblastos a la radiación ionizante gamma, hipogammaglobulinemia y recuentos bajos de subpoblaciones de linfocitos B y T, pero valores normales de células natural killer.El objetivo de este manuscrito es presentar un caso extremadamente raro de inmunodeficiencia combinada en un hombre de veinte años, hijo de padres no consanguíneos, que tiene una variante homocigota del gen NHEJ1. Este es el caso número 50 reportado en la literatura y el primero en Colombia, dada la baja prevalencia de la inmunodeficiencia y las dificultades en su diagnóstico por desconocimiento de la enfermedad
Estandarización de zimosán opsonizado como estímulo en la técnica de la 1,2,3-dihidrorrodamina para evaluar el estallido respiratorio del neutrófilo
No full textIntroduction. Chronic granulomatous disease is a defect in phagocytosis due to deficiency of gp91phox, p22phox, p47phox, p40phox, and p67phox (classic form of the disease). Recently, EROS and p40phox deficiency were described as responsible for the non-classical form of the disease. The 1,2,3-dihydrorhodamine oxidation technique, with phorbol-12-myristate-13-acetate as a stimulus, is performed to diagnose the classic chronic granulomatous disease. However, oxidation mediated by EROS and p40phox requires stimuli such as zymosan, Escherichia coli, or Staphylococcus aureus.Objective. To optimize the 1,2,3-dihydrorhodamine technique using zymosan to assess neutrophil respiratory burst and detect the non-classical chronic granulomatous disease. Materials and methods. Blood was obtained from five healthy subjects after the signature of the informed consent. The 1,2,3-dihydrorhodamine technique was performed with phorbol-12-myristate-13-acetate as control and different quantities of opsonized zymosan (150, 100, 50, 20, and 10 μg). We obtained through flow cytometry the mean fluorescence intensity of rhodamine 1,2,3 oxidated in the neutrophil population and calculated the oxidation index. The Kolmogorov-Smirnov test, ANOVA, and Tukey’s post-hoc analysis were used. We considered a p value ≤ 0.05 as statistically significant.Results. The phorbol-12-myristate-13-acetate increased the rhodamine 1,2,3 mean fluorescence intensity in healthy subjects. Among the different zymosan conditions tested, we selected 50 μg as the optimal and reproducible amount in all controls according to the statistical analysis and cytometric findings.Conclusions. We present the optimization of the 1,2,3-dihydrorhodamine technique using zymosan. We propose its implementation in clinical diagnostic laboratories to expand the diagnosis of chronic granulomatous disease.Introducción. La enfermedad granulomatosa crónica es un defecto de la fagocitosis por deficiencia de gp91phox, p22phox, p47phox, p40phox y p67phox (forma clásica). Recientemente, se describió la deficiencia de EROS y p40phox como responsables de la forma no clásica. La técnica de oxidación de la 1,2,3-dihidrorrodamina –usando como estímulo el forbol-12-miristato-13-acetato– se utiliza para el diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica clásica. Sin embargo, para la detección de la oxidación mediada por EROS y p40phox, se requiere de otros estímulos como zimosán, Escherichia coli o Staphylococcus aureus.Objetivo. Estandarizar el estímulo con zimosán en la técnica de la 1,2,3-dihidrorrodamina para evaluar el estallido respiratorio del neutrófilo.Materiales y métodos. Se obtuvo sangre de cinco sujetos sanos previo consentimiento informado. Se utilizó la técnica de 1,2,3-dihidrorrodamina usando el forbol-12-miristato-13-acetato como control y diferentes cantidades de zimosán opsonizado (150, 100, 50, 20 y 10 μg). Por citometría de flujo, se obtuvo la intensidad de fluorescencia media de la rodamina 1,2,3 en las poblaciones de neutrófilos y se calculó el índice de oxidación. Se utilizaron las pruebas de Kolmogorov-Smirnov, ANOVA y el análisis post-hoc de Tukey. Se consideró un valor de p ≤ 0,05 como estadísticamente significativo.Resultados. El forbol-12-miristato-13-acetato incrementó la intensidad de la fluorescencia media de la rodamina 1,2,3 en los sujetos sanos. Entre las diferentes condiciones de zimosán probadas, la de 50 μg fue la cantidad óptima y reproducible en todos los controles por el análisis estadístico y los hallazgos citométricos.Conclusiones. Se presenta la optimización de la técnica 1,2,3-dihidrorrodamina empleando el zimosán como estímulo
Bronquiectasias no relacionadas con fibrosis quística en pediatría: perfil de una cohorte de pacientes con errores innatos de la inmunidad en un centro de referencia de Cali, Colombia
No full textIntroduction. Inborn errors of immunity are frequently associated with bronchiectasis. The diagnostic performance of these inborn errors has improved because the association of some of these entities with progressive airway damage is better known. This knowledge has allowed recognition and appropriate intervention reducing deterioration of the pulmonary function and improving quality of life.Objective. To describe a group of patients with bronchiectasis not related to cystic fibrosis who were diagnosed with inborn errors of immunity and have been studied in an immunology reference center in Colombia.Materials and methods. We conducted an observational, descriptive, and retrospective study with participating patients under 18 years, diagnosed with inborn errors of immunity and non-cystic fibrosis bronchiectasis, between December 2013 and December 2023 at the Fundación Valle del Lili in Cali, Colombia. Results. Seventeen patients were diagnosed with non-cystic fibrosis bronchiectasis and inborn errors of immunity. Their mean age was nine years. The lower pulmonary lobe was the most frequently affected segment, and in most cases, unilaterally. The most prevalent alteration was predominantly antibody inmunodeficiency, followed by combined immunodeficiencies associated with syndromes. Thirteen patients had humoral immunity compromise, while 4 exhibited humoral and cellular immunity alterations. Additionally, 12 patients presented genetic mutations related to their phenotype. Thirteen patients, underwent supplementation with intravenous immunoglobulin, and 3 died.Conclusion. The inborn errors of immunity most frequently associated with noncystic fibrosis bronchiectasis, were predominantly antibody deficiency and combinedimmunodeficiencies with syndromic features.Introducción. Los errores innatos de la inmunidad se asocian frecuentemente con bronquiectasias. Actualmente, el diagnóstico de los errores innatos de la inmunidad ha mejorado porque se conoce con certeza la asociación de estas entidades con el daño progresivo de las vías respiratorias. Esto ha permitido el reconocimiento y la intervención adecuada, lo cual reduce el deterioro de la función pulmonar y mejora la calidad de vida.Objetivo. Describir un grupo de pacientes con bronquiectasias no relacionadas con la fibrosis quística y con diagnóstico de errores innatos de la inmunidad, estudiados en un centro de referencia de inmunología en Cali, Colombia.Materiales y métodos. Se desarrolló un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo de pacientes menores de 18 años con diagnóstico de errores innatos de la inmunidad y bronquiectasias no relacionadas con fibrosis quística, entre diciembre de 2013 y diciembre de 2023 en la Fundación Valle del Lili, en Cali (Colombia).Resultados. Se incluyeron 17 pacientes con diagnóstico de bronquiectasias no relacionadas con fibrosis quística y errores innatos de la inmunidad, cuya edad media fue de nueve años. El inferior fue el lóbulo pulmonar más frecuentemente afectado y su compromiso fue unilateral en la mayoría de los casos. La inmunodeficiencia con predominio de defectos de los anticuerpos fue la más común, seguida de las inmunodeficiencias combinadas asociadas con síndromes. Trece pacientes presentaron compromiso de la inmunidad humoral y 4 pacientes, alteraciones en la inmunidad humoral y celular. En 12 pacientes se identificaron modificaciones genéticas relacionadas con su fenotipo. Trece pacientes recibieron suplemento de inmunoglobulina intravenosa y 3 fallecieron.Conclusión. La inmunodeficiencia con predominio de defectos de los anticuerpos, seguida de las inmunodeficiencias combinadas asociadas con características sindrómicas, fueron los errores innatos de la inmunidad que con mayor frecuencia se acompañaron de bronquiectasias no relacionadas con la fibrosis quística
Diez años del “Programa de evaluación de desempeño de laboratorios de inmunogenética” y su impacto en la “Red de donación y trasplantes”
No full textIntroduction. The use of immunological tests before solid organ transplantation is essential to reduce the risk of rejection and post-transplant complications. Therefore, quality control systems in laboratories performing them are necessary for clinical practice. The Colombian Instituto Nacional de Salud implemented the external evaluation program of transplant immunogenetics laboratory performance in 2014.Objective. To evaluate the performance of the laboratories that carried out five of the immunological tests for transplants in Colombia between 2014 and 2023, according to information from the external evaluation program of transplant immunogenetics laboratory performance.Materials and methods. We conducted a study of laboratory performance considering five immunological tests for transplantation: HLA, qualitative and quantitative PRA (Panel Reactive Antibodies), isolated antigen, and cross-matching tests. We collected data from reports of each laboratory. Based on the comparisons between laboratories, their performance was rated as “good”, “acceptable”, or “unacceptable” for each test. We calculated proportions and an analysis of predicted values with a 95% confidence interval.Results. The number of participating laboratories varied between 5 and 12, depending on the test. The proportion of laboratories with “good” performance was lower in the first year. The best performance was for qualitative PRA, rated as good in all the laboratories for eight years. In HLA (2014), qualitative PRA (2017 and 2019), crossmatch tests (2019), and single antigen (2017 and 2019) tests, the laboratories had a lower percentage of “good” performance than expected.Conclusion. “Good” performance was observed in all the laboratories in each test during the last three years, except for HLA and quantitative PRA.Introducción. El uso de las pruebas inmunológicas antes del trasplante de órganos sólidos es fundamental para disminuir el riesgo de rechazo y las complicaciones de los trasplantes. Los sistemas de control de calidad de los laboratorios que las realizan son, por tanto, necesarios para la práctica clínica. El Instituto Nacional de Salud implementó el “Programa de evaluación externa del desempeño para laboratorios de inmunogenética de trasplantes” en el 2014.Objetivo. Evaluar el desempeño de los laboratorios con base en los resultados de cinco pruebas inmunológicas para trasplantes en Colombia entre el 2014 y el 2023, según las directrices del “Programa de evaluación externa del desempeño para laboratorios de inmunogenética de trasplantes”.Materiales y métodos. Se estudió el desempeño de los laboratorios mediante la evaluación de cinco pruebas inmunológicas para trasplante: clasificación del HLA de clase I y II, prueba cualitativa y prueba cuantitativa para el panel de anticuerpos reactivos, PRA (Panel Reactive Antibodies), pruebas para antígenos individuales y pruebas cruzadas. Se recolectaron los datos de los informes de cada laboratorio. Con base en las comparaciones entre laboratorios, se calificó el desempeño de cada uno como «bueno», «aceptable» o «inaceptable» para cada prueba. Se calcularon proporciones y se hizo un análisis de valores predichos con intervalos de confianza del 95 %.Resultados. El número de laboratorios participantes varió entre 5 y 12 para cada prueba. La categoría de desempeño «buena» fue menor en el primer año. El mejor resultado fue para la PRA cualitativa, calificada como «buena» en todos los laboratorios durante ocho años. En las pruebas de HLA (2014), PRA cualitativo (2017 y 2019), pruebas cruzadas (2019) y single antigen (2017 y 2019), el porcentaje de laboratorios con desempeño catalogado como «bueno» fue menor que el esperado.Conclusión. El desempeño observado fue «bueno» en todos los laboratorios en el último trienio, excepto para dos de las cinco pruebas: el HLA y la PRA (Panel Reactive Antibodies) cuantitativa