Biomédica
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Infecciones, autoinmunidad e inmunodeficiencias como las principales causas de las bronquiectasias no asociadas con la fibrosis quística en adultos del suroccidente colombiano
No full textIntroduction. Non-cystic fibrosis bronchiectasis is a complex medical condition with multiple etiologies, characterized by chronic productive cough and radiologic evidence of airway lumen dilation and wall thickening. Associated exacerbations and declining lung function contribute to increasing disability and mortality. There are no data about the prevalence of non-cystic fibrosis bronchiectasis etiologies in the Colombian population.Objective. To investigate non-cystic fibrosis bronchiectasis etiology and clinical characteristics in adults evaluated in the southwest of Colombia.Materials and methods. We conducted a cross-sectional, non-interventional study. Subjects diagnosed with non-cystic fibrosis bronchiectasis were referred to by theirhealthcare providers and then enrolled between October 2018 and April 2021. Medical records and radiological studies were evaluated. Participants underwent laboratory tests, including complete blood count, serum immunoglobulin levels, and, in some cases, additional tests.Results. We included 161 subjects. The average age was 50 years old, and 59% were females. Bronchiectasis etiology was identified in 84.6% of the cases. Postinfectious(34.6%) and immune disorders (25.3%), represented by autoimmunity (13.6%) and immunodeficiency (11.7%), were the leading causes. Gender differences were noted in autoimmune (females: 18.8% versus males: 6.1%, p = 0.021) and immunodeficiency-related bronchiectasis (males: 21.2% versus females 5.2%, p = 0.002). Immunodeficiencies-associated bronchiectases were more frequent in subjects under 50 years of age, while chronic obstructive pulmonary disease-associated bronchiectases were common in subjects over 50 years of age.Discussion. The etiologies of non-cystic fibrosis bronchiectasis in Colombia are diverse, exhibiting notable differences from other global regions. Serum immunoglobulin levels and clinical immunologist consultation should be prioritized in diagnosing patients with unclear bronchiectasis etiology, particularly those with recurrent sinopulmonary infections.Introducción. Las bronquiectasias no relacionadas con la fibrosis quística son una condición médica compleja con múltiples causas etiológicas, caracterizada por tos crónica productiva y evidencia radiológica de dilatación de la luz de las vías respiratorias y engrosamiento de de la pared bronquial. Las exacerbaciones asociadas y el deterioro de la función pulmonar contribuyen a un aumento de la discapacidad y la mortalidad. No existen datos sobre la prevalencia de las causas etiológicas de las bronquiectasias no relacionadas con la fibrosis quística en la población colombiana.Objetivo. Investigar la etiología y las características clínicas de las bronquiectasias no relacionadas con la fibrosis quística en adultos del suroccidente colombiano.Materiales y métodos. Se desarrolló un estudio transversal, no intervencionista. Se incluyeron sujetos con diagnóstico de bronquiectasias no relacionadas con la fibrosis quística entre octubre de 2018 y abril de 2021, remitidos por sus médicos tratantes. Se evaluaron su historia clínica y los estudios radiológicos. A todos los participantes se les practicaron exámenes de laboratorio que incluyeron hemograma y niveles séricos de inmunoglobulinas, entre otros estudios complementarios.Resultados. Se incluyeron 161 sujetos. La mediana de edad fue de 50 años y el 59 % eran mujeres. La causa de las bronquiectasias se identificó en el 84,6 % de los casos. Las principales causas fueron de carácter postinfeccioso (34,6 %) o trastornos inmunológicos (25,3 %), representados por autoinmunidad (13,6 %) e inmunodeficiencia (11,7 %). Se observaron diferencias de sexo en las bronquiectasias atribuidas a autoinmunidad (mujeres: 18,8 % versus hombres: 6,1 %, p = 0,021) y a inmunodeficiencias (hombres: 21,2 % versus mujeres: 5,2 %, p = 0,002). Estas últimas fueron más prevalentes en sujetos menores de 50 años, mientras que las bronquiectasias asociadas con la enfermedad obstructiva crónica (EPOC) fueron comunes en sujetos mayores de 50 años.Discusión. Las causas etiológicas de las bronquiectasias no relacionadas con la fibrosis quística en Colombia son diversas y presentan diferencias notables en comparación con otras regiones del mundo. Los valores de las inmunoglobulinas séricas y la evaluación por parte de un inmunólogo clínico deben priorizarse en el estudio diagnóstico de los pacientes con etiología poco clara, particularmente en aquellos con infecciones sinopulmonares recurrentes
Navegando la transición: desafíos y oportunidades en la atención de los pacientes con errores innatos de la inmunidad
No full textConcordancia entre los diagnósticos clínico y anatomopatológico en autopsias realizadas en un hospital universitario
No full textIntroduction. A clinical autopsy is a fundamental diagnostic tool for confirming the diagnosis of diseases of public health interest. However, the clinical-pathological concordance has not been evaluated.Objective. To determine the concordance between clinical diagnoses and anatomopathological findings from autopsies conducted at a tertiary-level hospital institution.Materials and methods. A descriptive, observational, cross-sectional, and retrospective study where we analyzed autopsy cases performed between 2015 and 2019. The variables studied were age, gender, origin, and clinical and anatomopathological diagnoses. Results. The concordance degree was slight (κ = 0.30; 95% CI: 0.21-0.42), which coincides with internationally reported findings in healthcare institutions with a similar patient population and availability of diagnostic resources. The clinical-pathological discrepancy, as evidenced according to the Goldman et al. classification, then modified by Battle et al., was 57.3% (47/82), corresponding to major discrepancies, a value within the expected limits.Conclusions. The concordance between clinical diagnoses and anatomopathological findings in autopsies is slight, and the discrepancies are within the expected range. This study highlights the importance of improving clinical and syndromic diagnosis of public health interest.Introducción. La autopsia clínica es una ayuda fundamental para confirmar el diagnóstico de enfermedades de interés en salud pública. Sin embargo, la concordancia clínico-patológica no ha sido evaluada.Objetivo. Determinar la concordancia entre los diagnósticos clínicos y los hallazgos anatomopatológicos de autopsias en una institución hospitalaria de tercer nivel.Materiales y métodos. Se desarrolló un estudio descriptivo, observacional, transversal y retrospectivo, en el cual se analizaron las autopsias practicadas entre el 2015 y el 2019. Las variables estudiadas fueron: edad, sexo, procedencia, diagnósticos clínicos y hallazgos anatomopatológicos.Resultados. El grado de concordancia fue leve (κ = 0,30; IC95%: 0,21-0,42), lo cual coincide con lo reportado internacionalmente en instituciones de salud con una población de pacientes y disponibilidad de recursos diagnósticos similares. La discrepancia clínicopatológica evidenciada según la clasificación de Goldman et al., modificada por Battle et al., fue del 57,3 % (47/82) correspondientes a discrepancias mayores, valor que se encuentra dentro de los limites esperados.Conclusiones. La ligera concordancia clínico-patológica de las autopsias clínicas y las discrepancias se encuentran dentro del rango esperado. Lo anterior resalta la importancia de mejorar el diagnóstico clínico y sindromático de las enfermedades de interés en salud pública
Relación de la capacidad funcional y la funcionalidad familiar con la fragilidad en adultos mayores con riesgo cardiovascular en el suroccidente colombiano
No full textIntroduction. The changes associated with aging are multidimensional and multifactorial, with the geriatric syndrome of frailty being its most problematic and complex expression. This syndrome leads to vulnerability, disproportionate changes in health status, and functional decline, making its effective identification and comprehensive management necessary.Objective. To describe the sociodemographic, clinical, and functional characteristics of older adults with cardiovascular risk in Southwestern Colombia.Materials and methods. This study has an observational, cross-sectional, and analytical design. The selected population included older adults enrolled in a cardiovascular and metabolic risk program in Popayán (Cauca). A multivariate analysis explored the relationship between frailty and certain sociodemographic, clinical, and functional variables.Results. A total of 293 older adults participated, primarily women (69.6%), with an average age of 71.23 years. Among them, 77.1% were classified as independent in basic activities and 56.3% in instrumental activities of daily living, with autonomy being more prevalent among men. Additionally, 71.1% of women and 43.8% of men were classified as prefrail. The bivariate analysis identified a relationship between frailty and variables such as sex, age, marital status, educational level, occupation, calf circumference, functional capacity, instrumental capacity, and family functionality. The multivariate analysis showed a higher frailty/prefrailty prevalence (55%) in women.Conclusions. Most participants were classified as prefrail; dependency and frailty were more prevalent in women, suggesting the need for preventive strategies and interventions from a gender-differentiated approach.Introducción. Los cambios del envejecimiento son multidimensionales y multifactoriales, y el síndrome geriátrico de fragilidad es su expresión más problemática y compleja. Este lleva a vulnerabilidad, cambio desproporcionado del estado de salud y declinación funcional, haciéndose necesaria su identificación efectiva y un abordaje integral.Objetivo. Describir las características sociodemográficas, clínicas, funcionales y relacionales de la fragilidad en adultos mayores con riesgo cardiovascular en el suroccidente colombiano.Materiales y métodos. Se desarrolló un estudio observacional, de tipo transversal, analítico. La población seleccionada fueron adultos mayores inscritos en un programa de riesgo cardiovascular y metabólico en Popayán, Cauca. Mediante un análisis multivariado, se exploró la relación entre fragilidad y algunas variables sociodemográficas, clínicas y funcionales.Resultados. Participaron 293 adultos mayores, principalmente mujeres (69,6 %), con edad promedio de 71,23 ± 7,38 años. El 77,1 % se clasificó como independientes en actividades básicas y, el 56,3 %, en actividades instrumentales de la vida diaria; predominó la autonomía en hombres. El 71,1 % de las mujeres y el 43,8 % de los hombres se clasificaron como prefrágiles. En el análisis bivariado, se encontró una relación entre la fragilidad, y las variables sexo, edad, estado civil, nivel educativo, ocupación, perímetro de pantorrilla, capacidad funcional, capacidad instrumental y funcionalidad familiar. El análisis multivariado demostró mayor prevalencia (55 %) de fragilidad o prefragilidad en las mujeres.Conclusiones. La mayoría de los participantes se clasificaron como prefrágiles; prevaleció la dependencia y fragilidad en las mujeres, lo que sugiere la necesidad de implementar estrategias de prevención y un abordaje diferencial según el sexo
Primera parte. Hombre de 45 años con neumonía grave, infección diseminada por citomegalovirus y agammaglobulinemia
No full textA 45-year-old male patient presented with a persistent cough lasting four months, accompanied by fever and significant weight loss.A chest computed tomography revealed cryptogenic pneumonia, and subsequent investigations identified a positive cytomegalovirus (CMV) viral load in bronchoalveolar lavage. A transbronchial biopsy confirmed intranuclear basophilic inclusions indicative of CMV infection. Additionally, blood tests returned positive results for CMV. Immunoglobulin levels revealed IgA < 0.13, IgG < 3, IgM < 0.25 (g/L). Bone marrow biopsy indicated an 80% hypercellularity without morphological alterations. Additional studies for agammaglobulinemia were asked for.Se trata de un paciente de sexo masculino de 45 años con tos persistente de cuatro meses de duración, acompañada de fiebre y una significativa pérdida de peso.En la tomografía de tórax, se observó una neumonía idiopática y los estudios posteriores identificaron una carga viral positiva para citomegalovirus (CMV) en el lavado broncoalveolar. La biopsia transbronquial confirmó inclusiones basófilas intranucleares indicativas de la infección por CMV. Los valores de las inmunoglobulinas fueron: IgA < 0,13, IgG < 3 e IgM < 0,25 g/L. La biopsia de médula ósea reveló un aumento del 80 % en el número de células, sin alteraciones morfológicas. Se indicaron estudios complementarios para la agammaglobulinemia
Variante con pérdida de función en MAGT1 causante de la enfermedad de XMEN en un paciente colombiano con inmunodeficiencia común variable
No full textIntroduction. Common variable immunodeficiency is a diagnosis of exclusion in immunodeficient patients with increased susceptibility to infections,hypogammaglobulinemia, deficient response to vaccination, or low percentages of switched memory B cells. In low- and middle-income countries, the elucidation and study of molecular defects in these patients may take decades.Objective. To elucidate the genetic defect conferring impaired immunity in a patient diagnosed with common variable immunodeficiency.Materials and methods. The clinical phenotype was extracted from the clinical records. NKG2D expression in natural killer cells was evaluated by flow cytometry. The whole exome sequencing was performed in the patient and his parents. Sanger sequencing confirmed the pathogenic variant.Results. The patient suffered from upper respiratory and urinary tract infections, autoimmune hemolytic anemia, and hepatopathy. NKG2D was decreased in the differentblood subpopulations of natural killer cells. Serologic and viral load studies for Epstein-Barr virus were positive, but no B-cell malignancies have been documented. The patient presented a nonsense variant in the exon 3 of the MAGT1 gen (c.409C>T, rs387906724) in the X chromosome, resulting in an amino acid substitution of arginine for a stop codon in the position 137 of the protein (R137X). The mother also carried the pathogenic variant in a heterozygous state.Conclusions. We report the clinical case of the first Colombian male patient with a pathogenic variant in MAGT1 associated with XMEN disease. Genetic counseling and followup are recommended for families with similar cases to allow prompt detection of new cases.Introducción. La inmunodeficiencia común variable es un diagnóstico de exclusión en pacientes con mayor susceptibilidad a las infecciones, hipogammaglobulinemia, reacción deficiente a la vacunación o disminución de los porcentajes de linfocitos B de memoria en sangre. En los países de bajos y medianos ingresos, la definición y el estudio de los defectos moleculares en estos pacientes puede tardar décadas.Objetivo. Dilucidar el defecto genético que produce la alteración de la inmunidad en un paciente con diagnóstico de inmunodeficiencia común variable.Materiales y métodos. El fenotipo del paciente se obtuvo de la historia clínica. La expresión de NKG2D en células asesinas naturales se evaluó mediante citometría de flujo. Se realizó la secuenciación completa del exoma del paciente y de sus padres. Por medio de secuenciación por Sanger, se confirmó la variante patogénica.Resultados. El paciente reportó infecciones urinarias y de las vías aéreas superiores, además de anemia hemolítica autoinmunitaria y hepatopatía. Se observó una disminución de la expresión de NKG2D en las diferentes subpoblaciones sanguíneas de las células asesinas naturales. Los estudios serológicos y de carga viral para el virus de Epstein-Barr fueron positivos, pero, hasta la fecha, no se ha documentado neoplasia de las células B. El paciente presentó una mutación sin sentido en el exón 3 del gen MAGT1 (c.409C>T, rs387906724) en el cromosoma X, lo que resultó en una sustitución del aminoácido arginina por un codón de parada en la posición 137 de la proteína (R137X)
Algoritmo de manejo hospitalario para la intoxicación aguda por Paraquat® en población pediátrica, serie de casos
No full textParaquat®, or N,N′-dimethyl-4,4′-bipyridinium dichloride, is a bipyridyl compound used as a non-selective herbicide and desiccant that can cause acute poisoning through all routes of exposure. There is no known antidote, and the available treatments are based on avoiding its absorption and timely removing it, in adults and children. We describe a case series of 14 pediatric patients from the department of Cauca, Colombia, with acute intoxication after oral intake of paraquat. Patients were referred to a medium-high complexity hospital in southwestern Colombia and treated according to an institutional protocol for acute paraquat poisoning. Acute paraquat poisoning after oral ingestion is associated with a high mortality rate, even with timely medical attention, as the compound has no known antidote and quickly reaches systemic concentrations for fulminant poisoning. Based on the available literature, our center has proposed a clinical protocol including early standard management, immunosuppressive and antioxidant treatments, and systemic removal techniques. This protocol suggests an adequate approach to acute paraquat poisoning in the pediatric population.El dicloruro de 1,1’-dimetil-4,4’-bipiridilo (Paraquat®) es un compuesto químico de la familia de las piridinas, utilizado como herbicida no selectivo y desecante. Este compuesto puede causar intoxicación aguda por todas las vías de exposición. En el momento, no hay un antídoto conocido y los tratamientos disponibles, incluidos los pediátricos, se basan en contrarrestar su absorción y propiciar su remoción oportuna.Se describe una serie de casos de 14 pacientes pediátricos, procedentes en su mayoría del departamento del Cauca, con intoxicación aguda por ingestión de paraquat. Los pacientes fueron remitidos y atendidos en un hospital de mediana a alta complejidad en el suroccidente colombiano, con un protocolo institucional para el manejo de la intoxicación aguda por el herbicida.La intoxicación aguda con paraquat por vía oral se asocia con una alta tasa de mortalidad, aún con atención médica oportuna, pues fácilmente se alcanzan concentraciones sistémicas para ser fulminante. Basado en la literatura disponible, el Hospital Universitario San José ha propuesto un protocolo clínico –adecuado para la intoxicación aguda por paraquat en población pediátrica– que incluye manejo estándar temprano, tratamiento inmunosupresor y antioxidante, y técnicas para su remoción sistémica
Presencia de integrones y su correlación con la multirresistencia en Salmonella enterica serovar Typhimurium: revisión sistemática exploratoria
No full textIn Salmonella enterica serovar Typhimurium (Typhimurium), multidrug resistance is associated with integrons carrying resistance genes dispersed by mobile genetic elements. This exploratory systematic review sought to identify integron types and their resistance genes in multidrug resistance Typhimurium isolates. We used Medline, PubMed, SciELO, ScienceDirect, Redalyc, and Google Scholar as motor searchers for articles in Spanish or English published between 2012 and 2020, including the keywords “integrons”, “antibiotic resistance”, and “Salmonella Typhimurium”. We included 38 articles reporting multidrug resistance up to five antibiotic families.Class 1 integrons with aadA2 and blaPSE-1 gene cassettes were predominant, some probably related to the Salmonella genomic island 1. We did not find studies detailing class 1 and 2 integrons in the same isolate, nor class 3 integrons reported. The presence of integrons largely explains the resistance profiles found in isolates from different sources in 15 countries.La multirresistencia a los antibióticos en Salmonella enterica serovar Typhimurium (Typhimurium) se asocia con integrones que portan genes de resistencia y que son dispersados por elementos genéticos móviles.En esta revisión sistemática exploratoria, se buscó identificar los tipos de integrones y sus genes de resistencia en aislamientos de Typhimurium multirresistentes a antibióticos. Se realizó una búsqueda de artículos en Medline, PubMed, SciELO, ScienceDirect, Redalyc y Google Académico, publicados entre el 2012 y el 2020, en español o inglés, con las palabras claves: “integrons”, “antibiotic resistance” y “Salmonella Typhimurium”. En el análisis se incluyeron 38 artículos que reportaron multirresistencia a cinco familias de antibióticos.Los integrones de clase 1 con casetes de genes aadA2 y blaPSE-1 fueron los predominantes, algunos probablemente relacionados con la isla genómica de Salmonella 1. No se encontraron integrones de clase 1 y 2 en un mismo aislamiento, ni se reportaron integrones de clase 3. La presencia de integrones explica en gran medida los perfiles de resistencia encontrados en aislamientos de diferentes fuentes de 15 países
Asociación de parto prematuro y enfermedad periodontal en Bolivia, Chile y Colombia
No full textIntroduction. Preterm birth is a major medical, social, and economic problem that causes a large proportion of neonatal mortality and morbidity, has a high impact on the healthcare system, and affects family quality of life. The weight of newborns with mothers with periodontal disease is significantly lower compared to mothers not affected by this oral disease. This adverse outcome is considered a global public health problem based on epidemiological data.Objective. To determine the association between the prevalence of preterm births and periodontal disease in Bolivia, Chile, and Colombia from 2000 to 2020.Materials and methods. This ecological study considered the population of women in Bolivia, Chile, and Colombia, according to the prevalence of preterm births and periodontal disease discriminated by age. The study covered the period between 2000 and 2020. The search strategy within the Institute for Health Metrics and Evaluation investigative tool included prevalence, age groups, causes of preterm births and periodontal disease, context and locations, women, and rates. Statistical analysis included a simple linear regression between preterm births and periodontal disease for each age group within each country. Results. Preterm birth rates were higher in the 15-19 years age group (Bolivia: 697,563; Chile: 844,864; Colombia: 804,126). The periodontal disease prevalence increased with age, as we observed in the 45-49 years group (Bolivia: 22,077,854; Chile: 34,297,901, Colombia: 32,032.830). According to age groups, the linear regression was statistically significant (p < 0.001) in all age groups for the Bolivian population over 30 years for the Colombian, and only in the 15-19 years group for the Chilean women.Conclusion. An association was found between preterm births and periodontal disease in all age groups in Bolivia, only in the group of 15 to 19 years in Chile, and 30 years and up in Colombia over the 20-year period.Introducción. El parto prematuro es un problema médico, social y económico importante, causa gran mortalidad y morbilidad neonatal, tiene un impacto importante en el sistema de salud y afecta la calidad de vida de las familias. El peso de los recién nacidos de madres con enfermedad periodontal es significativamente menor en comparación con los de madres no afectadas por esta enfermedad bucal. Este resultado adverso se considera un problema de salud pública global según los datos epidemiológicos.Objetivo. Determinar la asociación entre la prevalencia de parto prematuro y la enfermedad periodontal en Bolivia, Chile y Colombia entre el 2000 y el 2020.Materiales y métodos. Este estudio ecológico consideró las poblaciones de mujeres de Bolivia, Chile y Colombia, y la prevalencia de partos prematuros y enfermedad periodontal, discriminadas por grupos de edad. El estudio abarcó el período entre el 2000 y el 2020. La estrategia de búsqueda con la herramienta de investigación del Institute for Health Metrics and Evaluation incluyó prevalencia, grupos de edad, años entre 2000 y 2020, causas de parto prematuro y enfermedad periodontal, contexto y ubicaciones, mujeres y tasas. El análisis estadístico incluyó una regresión lineal simple entre parto prematuro y enfermedad periodontal para cada grupo de edad dentro de cada país. Resultados. Las tasas de partos prematuros fueron mayores en el grupo de 15 a 19 años (Bolivia: 697.563, Chile: 844.864, Colombia: 804.126). La prevalencia de la enfermedad periodontal aumentó con la edad, particularmente en el grupo de 45 a 49 años (Bolivia: 22’077.854, Chile: 34’297.901, Colombia: 32\u27032,830). Según los grupos de edad, la regresión lineal fue estadísticamente significativa (p < 0,001) para todos los grupos evaluados de la población boliviana, en los grupos mayores de 30 años para las colombianas y solo en el grupo de 15 a 19 años para las mujeres chilenas.Conclusión. Se encontró asociación entre el parto prematuro y la enfermedad periodontal en todos los grupos de edad en Bolivia, solo en el grupo de 15 a 19 años en Chile, y de 30 años y más en Colombia en el período evaluado de 20 años