Biomédica
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Un enemigo oculto: tratando de entender el síndrome hemofagocítico en niños menores de 5 años en una institución de alta complejidad del suroccidente de Colombia:
No full textIntroduction. Hemophagocytic syndrome is an under-recognized condition with high mortality in the pediatric population. It is characterized by excessive activation of immune cells and cytokine release, leading to persistent inflammation. Hemophagocytic syndrome can be primary or secondary and associated with different triggers.Objective. To describe 12 clinical cases of children under five years of age with hemophagocytic syndrome in a high-complexity institution in southwestern Colombia.Materials and methods. We present a retrospective series of 12 cases of hemophagocytic syndrome in children under five years of age treated at a high-complexity institution in Colombia between 2019 and 2022.Results. The median age of the patients was one year and 7 were male. Fever and splenomegaly were the most common clinical manifestations observed in 11 of thepatients. The predominant laboratory findings included hyperferritinemia (n = 11), hypertriglyceridemia (n = 10), bicytopenia (n = 6), and pancytopenia (n = 2). Eleven cases had elevated lactate dehydrogenase levels. Genetic studies were conducted in 7 patients. Regarding treatment, the full HLH-2004 protocol was administered to 5 cases, while 3 underwent hematopoietic stem cell transplantation. Three patients died. Conclusion. We highlight the complexity of the hemophagocytic syndrome, especially in children under five years old, because the low prevalence and non-specific clinical presentation of the disease contribute to its underdiagnosis. Emphasis is placed on identifying triggers, performing genetic evaluation for accurate and early diagnosis, adopting a multidisciplinary approach, and considering early hematopoietic stem cell transplantation to improve morbidity and mortality outcomes.Introducción. El síndrome hemofagocítico es una condición poco reconocida, pero con gran mortalidad en la población pediátrica. Se caracteriza por la activación excesiva de células inmunitarias y la liberación de citocinas, lo cual causa inflamación persistente. Puede ser primario o secundario, asociado con diversos factores.Objetivo. Describir 12 casos clínicos de niños menores de cinco años con síndrome hemofagocítico en una institución de alta complejidad del suroccidente de Colombia.Materiales y métodos. Se presenta una serie retrospectiva de 12 casos de síndrome hemofagocítico en menores de cinco años en una institución de alta complejidad de Colombia entre el 2019 y el 2022.Resultados. La mediana de la edad de los pacientes fue de un año, 7 eran de sexo masculino. La fiebre y la esplenomegalia fueron las manifestaciones clínicas más comunes en 11 pacientes. Los hallazgos de laboratorio predominantes fueron: hiperferritinemia en 11 casos, hipertrigliceridemia en 10, bicitopenia en 6 y pancitopenia en 2. Se observó aumento de la lactato-deshidrogenasa en 11 casos. Siete pacientes se sometieron a estudios genéticos. En cuanto al tratamiento, el protocolo HLH-2004 completo se cumplió en 5 pacientes. Tres casos reportados en este trabajo recibieron trasplante de progenitores hematopoyéticos. Tres pacientes fallecieron.Conclusión. Se resalta la complejidad del síndrome hemofagocítico y, más aún, en niños menores de cinco años, ya que la baja prevalencia de la enfermedad y su presentación clínica inespecífica contribuyen al subdiagnóstico. Se destaca la importancia de considerar los factores desencadenantes, la evaluación genética para un diagnóstico preciso y temprano, la necesidad de un enfoque multidisciplinario y la consideración oportuna del trasplante de progenitores hematopoyéticos para mejorar la morbimortalidad
Características clínicas e inmunológicas de pacientes con déficit de anticuerpos específicos contra antígenos polisacáridos en un hospital pediátrico de Colombia
No full textIntroduction. Specific antibody deficiency is an innate error of humoral immunity characterized by normal levels of immunoglobulin isotypes, recurrent infections, and a reduced reaction to polysaccharide antigens in vaccines.Objective. To describe the clinical and immunological characteristics of patients with specific antibody deficiency attending a pediatric hospital in Bogotá between May 2021 and September 2023.Materials and methods. We reviewed the medical records of 16 patients with specific antibody deficiency.Results. The median age at diagnosis was six and a half years. Nine were male, and 7 had a history of prematurity. Eleven patients had adequate nutritional status, and 7 had standard height. The most frequent recurrent infection was pneumonia, affecting 12 patients; more than half of them experienced some associated complications. The most common phenotype was moderate, and 15 of the individuals received immunoglobulin as definitive treatment.Conclusion. Specific antibody deficiency is a frequently underdiagnosed functional alteration of the immune system. It should be suspected in patients experiencing recurrent otitis media and pneumonia or in cases complicated by septic shock, pleural effusion, or necrotizing pneumonia.Introducción. La deficiencia de anticuerpos específicos es un tipo de error innato de la inmunidad humoral, caracterizado por niveles normales de isotipos de inmunoglobulinas, infecciones recurrentes y reducción en la reacción vacunal ante antígenos polisacáridos.Objetivo. Describir las características clínicas e inmunológicas de pacientes con déficit de anticuerpos específicos, atendidos en un hospital pediátrico de Bogotá entre mayo de 2021 y septiembre de 2023.Materiales y métodos. Se revisaron las historias clínicas de 16 pacientes con déficit de anticuerpos específicos.Resultados. La edad mediana al diagnóstico fue de seis años y medio, 9 pacientes eran de sexo masculino y 7 tenían antecedentes de prematuridad. Once tenían un estado nutricional normal y 7 tenían una talla adecuada. La infección recurrente más frecuente fue la neumonía en 12 pacientes y en más de la mitad, se acompañó de alguna complicación. El fenotipo más frecuente fue el moderado y 15 recibieron inmunoglobulina como tratamiento definitivo.Conclusión. La deficiencia de anticuerpos específicos es una alteración funcional del sistema inmunológico frecuentemente subdiagnosticada. Se debe sospechar en pacientes con otitis media y neumonías recurrentes o complicadas por choque séptico, derrame pleural o neumonía necrosante
Seroprevalencia de Trypanosoma cruzi en niños de Veracruz, México: línea epidemiológica de base para un modelo de control fundamentado de la transmisión activa de la enfermedad de Chagas
No full textIntroduction. In 2021, the Secretaría de Salud de México and the Pan American Health Organization launched an initiative to interrupt intra-domiciliary vector transmission of Trypanosoma cruzi based on the prevalence of Chagas disease in children. The Mexican State of Veracruz was leading this initiative.Objective. To estimate the seroprevalence of T. cruzi infection among children under 15 years of age from rural areas of Veracruz, México.Materials and methods. We identified eight localities of high priority from the Municipality of Tempoal, Veracruz, for baseline serology. Blood samples were collected on filter paper from 817 individuals between June and August 2017, for screening with a third-generation enzyme immunoassay. Reactive cases were confirmed by indirect hemagglutination, enzyme-linked immunosorbent assay, and indirect immunofluorescence tests on peripheral blood serum samples. We calculated seroprevalence and 95% confidence intervals (CI).Results. We confirmed Chagas disease cases in children under 15 years of age with a seroprevalence of 1,9% (95 % CI = 1,12-3,16) in the localities of Citlaltepetl, Cornizuelo, Cruz de Palma and Rancho Nuevo.Conclusions. These results indicate recent transmission of T. cruzi in these communities and allow to establish an epidemiological baseline for the design and implementation of a model focused on geographical areas with active transmission to advance toward the elimination of intra-domiciliary vector transmission of this parasite in Mexico.Introducción. En el 2021, la Secretaría de Salud de México y la Organización Panamericana de la Salud lanzaron una iniciativa para interrumpir la transmisión vectorial intradomiciliaria de Trypanosoma cruzi, fundamentada en la prevalencia de la enfermedad de Chagas en la población infantil. El estado mexicano de Veracruz fue el pionero de esta iniciativa.Objetivo. Estimar la seroprevalencia de infección por T. cruzi en menores de 15 años de localidades rurales de Veracruz, México.Materiales y métodos. Se identificaron ocho localidades prioritarias para la serología basal del municipio de Tempoal, Veracruz. Entre junio y agosto de 2017, se recolectaron muestras de sangre en papel filtro de 817 individuos para su tamizaje mediante un inmunoensayo enzimático de tercera generación. Los casos reactivos del tamizaje se confirmaron mediante pruebas de hemaglutinación indirecta, ensayo de inmunoabsorción ligado a enzimas e inmunofluorescencia indirecta en muestras de suero. Se calculó la seroprevalencia y su intervalo de confianza (IC) del 95 %.Resultados. En las localidades de Citlaltépetl, Cornizuelo, Cruz de Palma y Rancho Nuevo se confirmaron casos de la enfermedad de Chagas en menores de 15 años con una seroprevalencia de 1,9 % (IC 95 % = 1,12-3,16).Conclusiones. Los resultados indican que estas comunidades presentan transmisión reciente de T. cruzi y permiten establecer una línea epidemiológica de base para el diseño e implementación de un modelo dirigido a aquellas áreas geográficas con transmisión activa. Se espera que dicho modelo contribuya a la eliminación de la transmisión vectorial intradomiciliaria del tripanosomátido en México
Etiología infecciosa e indicadores de malabsorción o daño intestinal en diarrea infantil
No full textIntroduction. The multifactorial etiology of gastroenteritis emphasizes the need for different laboratory methods to identify or exclude infectious agents and evaluate the severity of diarrheal disease.Objective. To diagnose the infectious etiology in diarrheic children and to evaluate some fecal markers associated with intestinal integrity.Materials and methods. The study group comprised 45 children with diarrheal disease, tested for enteropathogens and malabsorption markers, and 76 children whose feces were used for fat evaluation by the traditional and acid steatocrit tests.Results. We observed acute diarrhea in 80% of the children and persistent diarrhea in 20%. Of the diarrheic individuals analyzed, 40% were positive for enteropathogens, with rotavirus (13.3%) and Giardia duodenalis (11.1%) the most frequently diagnosed. Among the infected patients, occult blood was more evident in those carrying pathogenic bacteria (40%) and enteroviruses (40%), while steatorrhea was observed in infections by the protozoa G. duodenalis (35.7%). Children with diarrhea excreted significantly more lipids in feces than non-diarrheic children, as determined by the traditional (p<0.0003) and acid steatocrit (p<0.0001) methods. Moreover, the acid steatocrit method detected 16.7% more fecal fat than the traditional method.Conclusions. Childhood diarrhea can lead to increasingly severe nutrient deficiencies. Steatorrhea is the hallmark of malabsorption, and a stool test, such as the acid steatocrit, can be routinely used as a laboratory tool for the semi-quantitative evaluation of fat malabsorption in diarrheic children.Introducción. La etiología multifactorial de la gastroenteritis enfatiza la necesidad de usar diferentes métodos de laboratorio para identificar o excluir agentes infecciosos y evaluar la gravedad de la enfermedad diarreica.Objetivo. Diagnosticar la etiología infecciosa de la diarrea en niños y evaluar algunos marcadores fecales asociados con la integridad intestinal.Materiales y métodos. Se estudiaron 45 niños con enfermedad diarreica, en los cuales se evaluaron la presencia de enteropatógenos y los marcadores de malabsorción. Se analizaron las muestras fecales de 76 niños, mediante las pruebas de esteatocrito tradicional y esteatocrito ácido, para la cuantificación de la grasa.Resultados. Se observó diarrea aguda en el 80 % de los niños y diarrea persistente en el 20 %. De los individuos con diarrea, el 40 % fue positivo para enteropatógenos; los más diagnosticados fueron rotavirus (13,3 %) y Giardia duodenalis (11,1 %). Entre los pacientes infectados, la sangre oculta fue más evidente en aquellos portadores de bacterias patógenas (40 %) o enterovirus (40%), mientras que la esteatorrea se observó en infecciones por el protozoo G. duodenalis (35,7 %). Los niños con diarrea excretaron significativamente más lípidos en las heces que aquellos sin diarrea, según lo determinado por los métodos de esteatocrito tradicional (p<0,0003) y esteatocrito ácido (p<0,0001).Conclusiones. La diarrea infantil puede provocar deficiencias graves de nutrientes. La esteatorrea es distintiva de la malabsorción intestinal y puede detectarse mediante la estimación del esteatocrito ácido. Esta prueba podría utilizarse de forma rutinaria como una herramienta de laboratorio para la evaluación semicuantitativa de la malabsorción de grasas en niños con diarrea
Medicación potencialmente inapropiada en adultos mayores de la comunidad: análisis longitudinal del estudio IMIAS
No full textIntroduction. Medications are a fundamental part of the treatment of multiple pathologies. However, despite their benefits, some are considered potentially inappropriate medications for older people given their safety profile. Epidemiological data differences related to potentially inappropriate medications make it difficult to determine their effects on elderly people.Objective. To estimate the prevalence and types of potentially inappropriate medications using the 2019 Beers Criteria® in a cohort of adults older than 65 years.Materials and methods. We performed an observational, multicenter, retrospective, longitudinal study of a four-year follow-up of potentially inappropriate medications in community-dwelling older adults.Results. We followed 820 participants from five cities for four years (2012-2016) and evaluated them in three different moments (m1 = 2012, m2 = 2014, and m3 = 2016). The average age was 69.07 years, and 50.9% were women. The potentially inappropriate medication prevalence in the participants was 40.24%. The potentially inappropriate medications’ mean among the studied subjects in the first moment was 1.65 (SD = 0.963), in the second was 1.73 (SD = 1.032), and in the third was 1.62 (SD = 0.915). There were no statistical differences between measurements (Friedman test, value = 0.204). The most frequent potentially inappropriate medications categories were gastrointestinal (39.4%), analgesics (18.8%), delirium-related drugs (15.4%), benzodiazepines (15.2%), and cardiovascular (14.2%).Conclusions. About half of the population of the community-dwelling older adults had prescriptions of potentially inappropriate medications in a sustained manner and without significant variability over time. Mainly potentially inappropriate medications were gastrointestinal and cardiovascular drugs, analgesics, delirium-related drugs, and benzodiazepines.Introducción. Los fármacos son parte fundamental del tratamiento de múltiples enfermedades. Sin embargo, a pesar de sus beneficios, algunos se consideran medicamentos potencialmente inapropiados en adultos mayores, dado su perfil de seguridad. Las diferencias en los datos epidemiológicos relacionados con los medicamentos potencialmente inapropiados dificultan el establecimiento de sus efectos en adultos mayores.Objetivo. Estimar la prevalencia longitudinal y los tipos de medicamentos potencialmente inapropiados, utilizando los criterios Beers® del 2019 en una cohorte de adultos mayores de 65 años.Materiales y métodos. Se realizó un estudio observacional, multicéntrico, retrospectivo y longitudinal, de cuatro años de seguimiento de los medicamentos potencialmente inapropiados en adultos mayores de la comunidad.Resultados. Se evaluaron 820 participantes de cinco ciudades durante cuatro años (2012 a 2016) en tres momentos (m1: 2012, m2: 2014 y m3; 2016). La edad promedio fue de 69,07 años y el 50,9 % eran mujeres. La prevalencia de medicamentos potencialmente inapropiados en los participantes fue del 40,24 %. El promedio de estos medicamentos entre los sujetos estudiados en el primer momento fue de 1,65 (DE = 0,963), en el segundo fue de 1,73 (DE = 1,032) y en el tercero fue de 1,62 (DE = 0,915). No hubo diferencias estadísticas entre las mediciones (prueba de Friedman, p = 0,204). Las categorías de los medicamentos potencialmente inapropiados más frecuentes fueron: gastrointestinales (39,4 %), analgésicos (18,8 %), relacionados con delirium (15,4 %), benzodiacepinas (15,2 %) y cardiovasculares (14,2 %).Conclusiones. En cerca de la mitad de la población de adultos mayores de la comunidad, se prescribieron medicamentos potencialmente inapropiados de manera sostenida y sin variabilidad importante en el tiempo. Los más recetados fueron aquellos para tratar malestares gastrointestinales y cardiovasculares, analgésicos, para el delirium y benzodiacepinas
Aproximación ecológica a las características y factores determinantes de la violencia sexual contra adolescentes en Perú
No full textIntroduction. Sexual violence against adolescents is a global problem that affects young people around the world. The ecological model examines its forms and determinants through interconnected levels.Objective. To determine the frequency, characteristics, and predictors of sexual violence in adolescents attending school in Perú.Materials and methods. This was a cross-sectional study that secondarily analyzed data from the Encuesta Nacional de Relaciones Sociales (2019). A stratified probabilistic sample involved 1,579 youth aged 12-17 from 93 schools. The questionnaire evaluated physical, psychological, and sexual violence in the family and at school. Models were estimated using logistic regression analysis, calculating odds ratio (OR). Results. Eighteen point sixty eight per cent (95% CI: 16.80-20.60) suffered some type of sexual assault. In addition, 9.75% (95% CI: 8.28-11.21) reported having been touched in some part of the body and 1.84% (95% CI: 1.17-2.50) reported that was a victim of rape. Age was identified as a risk factor in the microsystem (OR = 1.48) (95% CI: 1.26-1.74), while the age of the first experienced sexual violence acted as a protective factor (OR = 0.61) (95% CI: 0.54-0.69). In addition, in the macrosystem, the perception that violence occurs mainly outside the home increased the risk (OR = 2.06) (95% CI: 1.01-4.19).Conclusions. Approximately two out of ten respondents reported having experienced some type of sexual violence, with verbal harassment and invasive personal contact being the most common. No single level or factor can fully explain adolescent sexual violence without considering its ecological interconnectedness.Introducción. La violencia sexual contra los adolescentes es un problema global que afecta a jóvenes de todo el mundo. El modelo ecológico examina sus formas y factores determinantes a través de niveles interconectados.Objetivo. Determinar la frecuencia, las características y los predictores de la violencia sexual contra adolescentes escolarizados en Perú.Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio transversal en el cual se analizaron de manera secundaria los datos de la Encuesta Nacional de Relaciones Sociales (2019). Una muestra probabilística estratificada incluyó a 1.579 jóvenes de 12 a 17 años de 93 escuelas. Con el cuestionario se evaluó la violencia sexual en la familia y en la escuela. Se estimaron modelos mediante análisis de regresión logística, calculando la razón de momios (odds ratio, OR).Resultados. El 18,68 % (IC95%: 16,80-20,60) sufrió algún tipo de agresión sexual. Además, el 9,75 % (IC95%: 8,28-11,21) informó haber sido tocado en alguna parte del cuerpo y el 1,84 % (IC95%: 1,17-2,50) informó que fue víctima de violación. La edad se identificó como factor de riesgo en el microsistema (OR=1,48) (IC95%: 1,26-1,74), mientras que la edad de la primera violencia sexual actuó como factor protector (OR=0,61) (IC95%: 0,54-0,69). Además, en el macrosistema, la percepción de que la violencia ocurre principalmente fuera del hogar incrementó el riesgo (OR=2,06) (IC95%: 1,01-4,19).Conclusión. Aproximadamente, dos de cada diez encuestados informaron haber experimentado algún tipo de violencia sexual, siendo el acoso verbal y el contacto personal invasivo los más comunes. Ningún nivel del modelo ecológico o factor único puede explicar completamente la violencia sexual contra los adolescentes sin considerar su interconexión ecológica
Coinfección o sobreinfección fúngica en pacientes con COVID-19 en un hospital de tercer nivel en México
No full textIntroduction. Data on the prevalence of fungal coinfections/superinfections in patients with COVID-19 are limited.Objective. To describe the prevalence of fungal coinfections/superinfections in patients with COVID-19, as well as risk factors and demographic, clinical, and microbiological characteristics.Material and methods. We included patients with a confirmed COVID-19 diagnosis and a confirmed fungal infection hospitalized in the ICU from March 2020 to December 2021. We collected data on age, sex, comorbidities, hospital length of stay (days), laboratory (ferritin) and microbiological results, treatment for COVID-19, antifungal therapy, and outcomes obtained from the clinical records.Results. Only 11 out of 740 patients met the inclusion criteria. The coinfection rate was 0.3% and the superinfection was 1.2%. The most affected population was male adults. The coinfections/superinfections diagnosed were candiduria and candidemia, caused by Candida albicans, C. tropicalis, C. glabrata, C. lusitaniae, and Kluyveromyces marxianus (C. kefyr). In addition, tracheobronchitis due to Aspergillus fumigatus was found. The most used antifungals were fluconazole and caspofungin. The lethality in patients with fungal coinfections was 50% and superinfections, 22%. The length of hospital stay was 11-65 days. Eight patients required mechanical ventilation and six received corticosteroids. The main comorbidity was diabetes mellitus (81.8%).Conclusions. The rate of fungal coinfections/superinfections in COVID-19 patients was low, but the lethality found urges for routine fungal screening in patients with severe COVID-19 to timely detect fungal infections that may further compromise the patient’s life.Introducción. Los datos sobre la prevalencia de coinfecciones o sobreinfecciones fúngicas en pacientes con COVID-19 son limitados.Objetivo. Describir la prevalencia de coinfecciones o sobreinfecciones fúngicas en pacientes con COVID-19, así como los factores de riesgo y las características demográficas, clínicas y microbiológicas.Material y métodos. Se incluyeron pacientes con diagnóstico confirmado de COVID-19, hospitalizados en la unidad de cuidados intensivos y con infección fúngica confirmada entre marzo del 2020 y diciembre del 2021. Del expediente clínico se obtuvieron datos sobre edad, sexo, comorbilidades, días de estancia hospitalaria, resultados de laboratorio (ferritina) y microbiológicos, tratamiento contra COVID-19, terapia antifúngica y desenlace.Resultados. Once de 740 pacientes cumplieron con los criterios de inclusión. La tasa de coinfección fue del 0,3 % y la de sobreinfección fue del 1,2 %. La población más afectada fue la de hombres adultos. Las coinfecciones o sobreinfecciones diagnosticadas fueron candiduria y candidemia, causadas por Candida albicans, C. tropicalis, C. glabrata, C. lusitaniae y Kluyveromyces marxianus (C. kefyr). Además, se encontró una traqueobronquitis por Aspergillus fumigatus. Los antifúngicos más administrados fueron fluconazol y caspofungina. La letalidad en pacientes con coinfecciones fue del 50 % y con sobreinfecciones fúngicas, del 22 %. El tiempo de estancia intrahospitalaria fue de 11 a 65 días. Ocho de los pacientes requirieron asistencia respiratoria mecánica y seis recibieron corticoides. La principal comorbilidad fue diabetes mellitus (81,8 %).Conclusiones. La tasa de coinfecciones o sobreinfecciones por hongos en pacientes con COVID-19 fue baja, pero la letalidad de estas requiere, con urgencia, la realización de pruebas de rutina para detectar hongos en pacientes con COVID-19 grave para diagnosticar oportunamente infecciones fúngicas que puedan comprometer aún más la vida del pacient
Salud auditiva y exposición a ruido ambiental en población de 18 a 64 años de Bogotá, Colombia, entre el 2014 y el 2018
No full textIntroduction. Hearing health is a public health concern that affects the quality of life and can be disturbed by noise exposure, generating auditory and extra-auditory symptoms.Objective. To identify the hearing health status in adults living in Bogotá and its association with environmental noise exposure and individual and otological factors.Materials and methods. We conducted a cross-sectional study using a database with 10,311 records from 2014 to 2018, consigned in a structured survey of noise perception and hearing screening. We performed a descriptive, bivariate, and binary logistic regression analysis.Results. Of the included participants, 35.4% presented hearing impairment. In the perception component, 13.0 % reported not hearing well; 28.8 % had extra-auditorysymptoms, 53.3 % informed otological antecedents and 69.0 % presented discomfort due to extramural noise. In the logistic regression, the variables with the highest association for hearing impairment were living in noisy areas (OR = 1.50) (95% CI: 1.34-1.69), being male (OR = 1.85) (95% CI: 1.64-2.09), increasing age (for each year of life, the risk of hearing impairment increased 6%), and having history of extra-auditory symptoms (OR = 1.86) (95% CI: 1.66-2.08).Conclusions. Hearing impairment is multi-causal in the studied population. The factors that promote its prevalence are increasing age, being male, smoking, ototoxic medications, living in areas with high noise exposure, and extra-auditory symptoms.Introducción. La salud auditiva es un tema de interés en salud pública que afecta la calidad de vida y que puede afectarse por la exposición continua al ruido, un factor de riesgo que genera síntomas auditivos y extraauditivos.Objetivo. Identificar el estado de salud auditiva de adultos que viven en Bogotá, y su asociación con factores de exposición a ruido ambiental, individuales y otológicos.Materiales y métodos. Se realizó un estudio transversal mediante el análisis de una base de datos con 10.311 registros, obtenidos entre los años 2014 y 2018, producto de una encuesta estructurada de percepción de ruido y tamizaje auditivo. Se hizo un análisis descriptivo bivariado y una regresión logística binaria.Resultados. El 35,4 % de los participantes presentó disminución auditiva. En el componente de percepción: 13,0 % refirió no escuchar bien, 28,8 % informó síntomas extraauditivos, 53,3 % tenía antecedentes otológicos, y 69,0 % manifestó molestia por ruido extramural. En la regresión logística, las variables más asociadas con disminución auditiva fueron: de las ambientales, vivir en zonas de mayor ruido (OR = 1,50) (IC95%: 1,34-1,69); de las individuales, ser hombre (OR = 1,85) (IC95%: 1,64-2,09) y la edad (por cada año de vida, el riesgo de disminución auditiva aumentó 6 %); y de las otológicas, tener antecedente de síntomas otológicos (OR = 1,86) (IC95%: 1,66-2,08).Conclusiones. La disminución auditiva es multicausal en la población evaluada. Los factores que aumentan su prevalencia son incremento de la edad, ser hombre, tabaquismo, medicamentos ototóxicos, vivir en zonas de mayor exposición a ruido y presentar síntomas extraauditivos
Infección diseminada por el virus del herpes simple en el embarazo
No full textHerpes simplex virus (HSV) types 1 and 2 produce the most common sexually transmitted infection in women, with a higher incidence reported in developing countries. When the first infection occurs during the perinatal period, it can spread, resulting in high morbidity and mortality of the mother and child, in addition to mainly neurological sequelae in the newborn.Despite having reliable laboratory tests, the diagnosis of herpes simplex virus infection in this population is complex since the clinical presentation ranges from asymptomatic or with non-specific symptoms without lesions on the skin or mucous membranes. For this reason, a high clinical suspicion is necessary.Here, we present the case of a mother with disseminated herpes simplex virus type 2 infection with viral hepatitis and fetal death, highlighting the importance of suspecting the diagnosis in febrile women with systemic compromise during the perinatal period, even in the absence of rash.Los virus herpes simple (Herpes Simplex Virus, HSV) de tipo 1 y 2 producen la infección de transmisión sexual más común en mujeres, con mayor incidencia en los países en desarrollo. Además de generar secuelas principalmente neurológicas en el recién nacido, cuando la primoinfección ocurre durante el periodo perinatal, puede diseminarse y producir gran morbimortalidad de la madre y el neonato.A pesar de contarse con pruebas de laboratorio confiables, el diagnóstico de la infección por HSV durante el periodo perinatal es complejo, pues sus manifestaciones clínicas varían desde la forma diseminada hasta la asintomática o se pueden producir síntomas inespecíficos sin lesiones en piel o mucosas, por lo que es fundamental tener la sospecha clínica. Se presenta el caso de una madre con infección diseminada por HSV de tipo 2 que presentó hepatitis viral y cuyo neonato falleció, resaltándose la importancia de sospechar la infección por HSV en una mujer gestante febril con compromiso sistémico durante el periodo perinatal, aun en ausencia de brote
Linfoproliferación e hiper-IgM como manifestación inicial del síndrome de la fosfoinosítido 3-cinasa activada: reporte de caso
No full textActivated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome is an inborn error of immunity due to mutations within the genes responsible for encoding PI3Kδ subunits. This syndrome results in an excessive activation of the phosphoinositide 3-kinase signaling pathway. Gainof-function mutations in the gene PIK3R1 (encoding p85α, p55α, and p50α) lead to the development of the activated PI3K δ syndrome. Notably, the clinical presentations of this syndrome often closely resemble those of other primary immunodeficiencies.We present a case involving a 15-year-old male who displayed an immunological phenotype that bore a striking resemblance to hyper-IgM syndrome. Whole exomesequencing was undertaken to pinpoint the underlying genetic mutation.Our investigation successfully identified a heterozygous splice site mutation previously reported within the well-established hotspot of the PIK3R1 gene (GRCh37, c.1425+1 G>T). The diverse spectrum of inborn errors of immunity underscores the pivotal role of identifying gene mutations, particularly in patients presenting clinical manifestations spanning autoimmune disorders, lymphoproliferative conditions, and antibody deficiencies. Such precise genetic diagnoses hold significant potential for improving patient care and management.El síndrome de la fosfoinosítido 3-cinasa delta activada es un error innato de la inmunidad debido a mutaciones en los genes responsables de codificar las subunidades de la enzima PI3Kδ, lo que resulta en una activación excesiva de la vía de señalización de la fosfoinosítido 3-cinasa. Las mutaciones de aumento de función del gen PIK3R1 –que codifica para p85α, p55α y p50α– conducen al desarrollo del síndrome de activación de PI3K delta 2. A menudo, las presentaciones clínicas de este síndrome se asemejan a las de otras inmunodeficiencias primarias.Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino de 15 años, que mostró un fenotipo inmunológico semejante al del síndrome de hiper-IgM. Para determinar la mutación genética subyacente, se llevó a cabo un análisis de secuenciación de exoma completo.En este estudio se identificó con éxito una mutación heterocigota in situ, reportada previamente dentro del hotspot del gen PIK3R1 (GRCh37, c.1425+1 G>T). El diverso espectro de errores innatos de la inmunidad resalta la importancia de identificar mutaciones génicas, particularmente en pacientes que presentan manifestaciones clínicas, como trastornos autoinmunitarios, condiciones linfoproliferativas y deficiencias de anticuerpos. Los diagnósticos genéticos precisos tienen un potencial significativo para mejorar la atención y el manejo del paciente