Biomédica
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Tamizaje neonatal en Colombia: la experiencia de un programa privado en Bogotá
No full textIntroduction. The first neonatal screening program in Colombia – PREGEN – was set up in the medical private sector of Bogotá in 1988. We report the results from recent years that, given the scarcity of similar information in our country, may help estimate the frequency of the evaluated neonatal disorders and which ones should be included in the neonatal screening programs in our country.Objective. To describe the results of PREGEN´s newborn screening program between 2006 and 2019.Materials and methods. We analyzed databases and other informative documents preserved in PREGEN from the 2006-2019 period.Results. One in every 164 newborns screened in our program had an abnormal hemoglobin variant, and one in every 194 carried some hemoglobin S variant. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and congenital hypothyroidism are next as the more common disorders.Conclusions. Abnormal hemoglobin causes the most frequent monogenic disorder in the world. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency is the most common enzymopathy affecting nearly 400 million individuals worldwide. Since both disorders are more common in people of African descent and confer some resistance to malaria, we believe that screening for both disorders may be more relevant in the areas with African ancestry in our country.Introducción. En Colombia, el primer programa de tamizaje neonatal, PREGEN, inició labores en el sector privado de Bogotá en 1988. En este artículo se presentan los resultados obtenidos en los últimos años, que, dada la carencia de estos estudios en el país, pueden servir para evaluar la frecuencia de aparición de los trastornos congénitos evaluados y estimar cuáles de ellos deben ser objeto de tamizaje neonatal a nivel nacional.Objetivos. Reportar los resultados del programa de tamizaje PREGEN entre el 2006 y el 2019.Materiales y métodos. Para este análisis se examinaron las bases de datos y otros documentos informativos de PREGEN para el periodo 2006-2019.Resultados. Uno de cada 164 recién nacidos tamizados en el programa PREGEN en Bogotá presentó una variante anormal de la hemoglobina y uno de cada 194 es portador de hemoglobina S. Los siguientes dos trastornos más frecuentes encontrados fueron la deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (frecuencia 1:2.231) y el hipotiroidismo congénito (frecuencia 1:3.915).Conclusiones. Las hemoglobinopatías mostraron ser uno de los desórdenes monogénicos más comunes, seguidos por la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y el hipotiroidismo congénito. Se calcula que cerca de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, por lo cual es la enzimopatía más común en el mundo. Como ambos desórdenes son más frecuentes en poblaciones de origen africano y confieren algún grado de resistencia a la malaria, es de prever que su tamizaje debe ser de mayor importancia en las zonas con ancestros africanos en Colombia
La soledad como predictor de mortalidad en pacientes con cáncer, un estudio de cohorte
No full textIntroduction. Some studies have indicated that loneliness may be associated with an increased risk of mortality in cancer patients, as it can weaken treatment response and the immune system, and promote harmful behaviors, worsening the prognosis and increasing the likelihood of death. Addressing loneliness in public health is essential to provide social support and improve outcomes in cancer patients.Objective. To obtain an estimator of the unwanted loneliness-mortality association. Materials and methods. We followed a prospective cohort of 400 patients for two years (exposure=loneliness levels; outcome=mortality; sociodemographic and clinical control variables were included). A parametric survival model (log normal) was used. Results. The cohort had a median survival of 20.2 months and a mortality rate of 3.2 deaths/100 patient-months (95% CI: 2.8 to 3.7). The survival model found the following time ratios (TR): moderate level/low level: TR=0.55; 95% CI: 0.39 to 0.77; moderately high level/low level: TR=0.62; 95% CI: 0.41 to 0.93; high level/low level: TR=1.17; 95% CI: 0.31 to 4.42.Conclusion. Compared to patients with low levels of loneliness, patients with moderate or moderately high levels reach death more quickly (statistically significant TRs, adjusted for the effect of other variables in the model); this highlights the need for interventions to mitigate loneliness and promote social support in patients having cancer.Introducción. Algunos estudios han señalado que la soledad podría estar relacionada con un aumento en el riesgo de mortalidad en pacientes con cáncer ya que puede debilitar la respuesta al tratamiento y del sistema inmunológico y promover comportamientos perjudiciales, lo que puede empeorar el pronóstico y aumentar la probabilidad de muerte en estos pacientes. El abordar la soledad en la salud pública es esencial para brindar apoyo social y mejorar los resultados en los pacientes con cáncer.Objetivo. Obtener un estimador de la asociación soledad no deseada – mortalidad en pacientes con cáncer.Materiales y métodos. Se le hizo el seguimiento durante dos años a una cohorte prospectiva de 400 pacientes (exposición=niveles de soledad; desenlace=tiempo hasta la muerte). Se incluyeron variables de control sociodemográficas y clínicas. Se utilizó un modelo de supervivencia paramétrico (log normal).Resultados. En la cohorte se encontró una mediana de supervivencia de 20,2 meses y una tasa de mortalidad de 3,2 muertes por 100 pacientes-mes (IC95 %: 2,8 a 3,7). En el modelo de supervivencia se encontraron las siguientes razones de tiempo (RT): nivel moderado-nivel bajo: RT=0,55; IC95 %: 0,39 a 0,77; nivel moderadamente alto-nivel bajo: RT=0,62; IC95 %: 0.41 a 0.93; nivel alto-nivel bajo: RT=1,17; IC95 %: 0,31 a 4,42. Conclusión. En comparación con los pacientes con niveles bajos de soledad, los pacientes con niveles moderados o moderadamente altos llegan más rápidamente a la muerte (RT estadísticamente significativas, habiendo ajustado por el efecto de las demás variables del modelo). Esto sugiere la utilidad de las intervenciones para mitigar la soledad y promover el apoyo social en los pacientes con cáncer
Prevalencia de parásitos intestinales en habitantes de calle atendidos en un hogar de paso de Cali, Colombia
No full textIntroduction. Intestinal parasitic infections represent a public health problem, especially among vulnerable populations. There are few studies on the prevalence and determinants of intestinal parasites infections in street dwellers, who may experience significant health and socioeconomic implications. Understanding the prevalence and associated factors of intestinal parasites in this population is crucial for targeted interventions to mitigate the spread of these infections.Objective. To determine the prevalence of intestinal parasites in street dwellers attending a shelter in Cali, Colombia.Materials and methods. We selected 66 participants who met the inclusion criteria. We collected serial stool samples for laboratory evaluation and sociodemographic data, and information on their hygiene habits and addictions.Results. Seventy-six percent of the participants had intestinal parasites or commensals, with 30% presenting monoparasitism, 46% polyparasitism, and 20% eosinophilia. Blastocystis spp. was the most common organism (68.18%), followed by Endolimax nana (34.85%) and Entamoeba coli (18.18%). The most common pathogens were the Entamoeba histolytica/E. dispar/E. moshkovskii complex (10.61%) and hookworms (9.09%). We evaluated prevalence-related determinants.Conclusions. Intestinal parasitism is a health problem among street dwellers in Cali. A serial examination is recommended for diagnosing intestinal parasitic infection, especially in cases of low parasite loads. Campaigns should be established to reduce the prevalence of these parasites in populations at risk of complications.Introducción. Las enteroparasitosis representan un importante problema de salud pública, especialmente entre poblaciones vulnerables. Hay pocos estudios sobre la prevalencia y los factores determinantes relacionados con la presencia de enteroparásitos en habitantes de calle, quienes pueden sufrir complicaciones de salud e implicaciones socioeconómicas significativas. Por lo tanto, comprender la prevalencia y los factores asociados con los enteroparásitos en esta población, es crucial para desarrollar intervenciones dirigidas y mitigar la propagación de estas infecciones.Objetivo. Determinar la prevalencia de enteroparásitos en habitantes de calle que acuden a un hogar de paso en Cali, Colombia.Materiales y métodos. Se seleccionaron 66 participantes que cumplían con los criterios de inclusión y se recolectaron muestras seriadas de materia fecal para su evaluación en el laboratorio. Se recopiló información sociodemográfica y datos sobre hábitos de higiene y adicciones de los participantes.Resultados. El 76 % de los participantes presentó parásitos o comensales intestinales: el 30 % tenía monoparasitismo, el 46 %, poliparasitismo, y el 20%, eosinofilia. Blastocystis spp. fue el organismo más frecuente (68,18 %), seguido por Endolimax nana (34,85 %) y Entamoeba coli (18,18 %). Entre los agentes patógenos, los más comunes fueron el complejo Entamoeba histolytica/E. dispar/E. moshkovskii (10,61 %) y las uncinarias (9,09 %). Se evaluaron los factores determinantes relacionados con estas prevalencias.Conclusiones. El parasitismo intestinal sigue siendo un problema importante en grupos vulnerables, como los habitantes de calle en Cali. Se recomiendan exámenes seriados para el diagnóstico de las parasitosis intestinales, especialmente en casos de bajas cargas parasitarias. Es necesario establecer campañas para disminuir la prevalencia de estos parásitos en poblaciones con riesgo de complicaciones
Relación entre consumo moderado de alcohol, polimorfismos genéticos y peso corporal en una muestra poblacional de Puerto Madryn, Argentina
No full textIntroduction. The relationship between obesity and alcohol consumption is a topic of significant interest to public health. Alcoholic beverages contribute additional calories to the diet, which could be a relevant factor to the overweight risk. However, its association with weight gain is controversial and influenced by multiple factors.Objective. To analyze the relationship between moderate alcohol intake and body mass index, considering the variables that may influence this relationship.Materials and methods. The sample consisted of 155 individuals from Puerto Madryn (Argentina). Each participant completed a questionnaire about health, lifestyle, demographic, and socioeconomic factors. Anthropometric measurements were taken, and polymorphisms of 18 genes related to alcohol metabolism were genotyped.Results. We found that moderate alcohol consumption is associated with a lower body mass index, particularly in females. An increase of 14 grams of alcohol was associated with a risk of 0.68 for obesity and 0.71 for overweight. The T variant of the marker rs4646543 (ALDH1A1), a gene involved in alcohol metabolism and adipogenesis, was associated with a higher frequency of alcohol consumption.Conclusion. The findings of this study suggest that moderate alcohol consumption does not significantly contribute to body weight in the sample studied. Furthermore, the association with genetic variants, such as those of the ALDH1A1 gene, may provide a biological explanation for the inverse relationship observed between weight and alcohol consumption.Introducción. La relación entre la obesidad y el consumo de alcohol es un tema de gran interés para la salud pública. Las bebidas alcohólicas aportan calorías adicionales a la dieta, lo que podría ser un factor relevante en el riesgo de sobrepeso. Sin embargo, su asociación con la ganancia de peso es controversial y está influenciada por múltiples factores. Objetivo. Analizar la relación entre la ingestión moderada de alcohol y el índice de masa corporal, y las variables que pueden influir en dicha relación.Materiales y métodos. La muestra estuvo constituida por 155 personas de Puerto Madryn (Argentina). Cada participante contestó un cuestionario sobre salud, estilo de vida, factores demográficos y socioeconómicos. Se tomaron medidas antropométricas y se tipificaron los polimorfismos de 18 genes relacionados con el metabolismo del alcohol. Resultados. Se encontró que el consumo moderado de alcohol está asociado con un índice de masa corporal más bajo, particularmente en el sexo femenino. Un aumento de 14 gramos de alcohol estuvo asociado con un riesgo de 0,68 para la obesidad y 0,71 para el sobrepeso. La variante T del marcador rs4646543 (ALDH1A1), un gen involucrado en el metabolismo del alcohol y en la adipogénesis, se asoció con una mayor frecuencia de consumo de bebidas alcohólicas.Conclusión. Los hallazgos del presente trabajo sugieren que el consumo moderado de alcohol no contribuye significativamente al peso corporal en la muestra estudiada. Además, la asociación con ciertas variantes genéticas, como las del gen ALDH1A1, podría explicar biológicamente la relación inversa observada entre el peso y el consumo de alcohol
Recomendaciones sobre vacunación en niños y adolescentes con errores innatos de la inmunidad según el programa ampliado de inmunización colombiano
No full textIn this manuscript, we carried out an exhaustive analysis of the global recommendations for immunization in inborn errors of immunity patients. We examined the mechanisms of action and types of vaccines, and we described the vaccines included in the Colombian immunization program together with the specific guidelines for immunization in patients with the most frequent inborn errors of immunity in Colombia.These recommendations were adjusted according to the severity and subclassifications of each immunodeficiency, considering variations in the immune response to offer evidencebased recommendations for vaccination in children with these conditions. We included the most common inborn errors of immunity worldwide and considered the vaccines included in the Colombian immunization program to avoid delays in vaccination schedules.This work was achieved through a narrative, non-systematic review of articles indexed in Spanish and English, using MeSH terms such as: “inborn errors of immunity”, “primary immunodeficiencies”, “vaccination in inborn errors of immunity, “types of vaccines”, “mechanism of action of vaccines”, and “live vaccines in inborn errors of immunity”. We used search engines such as: PubMed, Medline, ScienceDirect, and websites of recognized institutions such as the Centers for Disease Control and Prevention (CDC).En el presente manuscrito se presenta un análisis exhaustivo de las recomendaciones mundiales sobre inmunización en pacientes con errores innatos de la inmunidad. Se examinaron los mecanismos de acción y los tipos de vacunas, y se describieron las vacunas incluidas en el Plan Ampliado de Inmunización (PAI) colombiano y las pautas específicas para la inmunización de pacientes con los errores innatos de la inmunidad más frecuentes en Colombia.Estas recomendaciones se ajustaron según la gravedad y la subclasificación de cada inmunodeficiencia, teniendo en cuenta las variaciones en la respuesta inmunitaria, con el objetivo de ofrecer recomendaciones basadas en la evidencia clínica para la vacunación de niños con estas condiciones. Se contemplaron los errores de la inmunidad más comunes a nivel global y las vacunas incluidas en el PAI colombiano, para evitar retrasos en los esquemas de vacunación.Todo esto se logró mediante una revisión narrativa, no sistemática, de artículos indexados en español y en inglés, buscados con los términos MeSH: “errores innatos de la inmunidad”, “inmunodeficiencias primarias”, “vacunación en errores innatos de la inmunidad”, “tipos de vacunas”, “mecanismo de acción de las vacunas” y “vacunas vivas en errores innatos de la inmunidad”.Se emplearon motores de búsqueda como: PubMed, Medline, ScienceDirect y páginas web de instituciones reconocidas como Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
Evaluación in vitro de la patogenicidad de los hongos aislados en la región de Urabá (Antioquia, Colombia) contra larvas de Aedes aegypti
No full textIntroduction. Aedes aegypti is an important vector of arboviral diseases like dengue among others. Traditional control strategies, such as the use of insecticides, have lost effectiveness due to the emergence of resistance in mosquito populations. Biological control and fungi applied for biocontrol are presented as viable and ecological alternatives.Objective. To evaluate in vitro pathogenicity of Trichoderma sp. isolates obtained from Urabá (Antioquia) on larvae of Ae. aegypti, and to determine the mean lethal concentration and mean lethal time of the most pathogenic isolate.Materials and methods. Using the sentinel larvae method of Ae. aegypti, fungi were isolated from water bodies in the Urabá region (Antioquia). The isolates were characterized morphologically and molecularly to determine their taxonomic identity. Pathogenicity tests were performed in vitro on Ae. aegypti larvae in the L2/L3 stages. Subsequently, a strain was selected to establish its mean lethal concentration and mean lethal time.Results. Trichoderma sp. strain AP-91 caused high mortality in larval populations of Ae. aegypti. We estimated a mean lethal concentration of 1.8 × 107 conidia/ml and a mean lethal time of 20.67 hours.Conclusion. The strain AP-91 showed potential for its use as biological control of Ae. aegypti, making it a suitable candidate for scale-up cultures applied to integrated vector management. This research suggests exploring compounds and enzymes produced by the AP-91 strain to understand better its pathogenicity.Introducción. Aedes aegypti es un vector importante de enfermedades arbovirales como el dengue, entre otras. Las estrategias tradicionales de control, como el uso de insecticidas, han perdido eficacia debido a la aparición de resistencia en las poblaciones de mosquitos. El control biológico y el uso de hongos biocontroladores se presentan como alternativas viables y amigables con el medio ambiente.Objetivo. Evaluar la patogenicidad in vitro de aislamientos del género Trichoderma –obtenidos del Urabá antioqueño– sobre larvas de Ae. aegypti, y determinar la concentración letal media (CL50) y el tiempo letal medio (TL50) del más patógeno. Materiales y métodos. Mediante el método de larvas centinelas con especímenes de Ae. aegypti, se logró aislar hongos de cuerpos de agua de la región del Urabá (Antioquia). Los aislamientos se caracterizaron a nivel morfológico y molecular, para determinar su identidad taxonómica. Se llevaron a cabo pruebas de patogenicidad in vitro utilizando larvas de Ae. aegypti en los estadios L2 y L3. Posteriormente, se seleccionó una cepa para determinar su concentración letal media y tiempo letal medio.Resultados. La cepa AP-91 de Trichoderma sp. causó porcentajes altos de mortalidad en poblaciones de larvas de Ae. aegypti. Se obtuvo una concentración letal media de 1,8 × 107 conidios/ml y un tiempo letal medio de 20,67 horas.Conclusión. La cepa AP-91 tiene potencial para el control biológico de Ae. aegypti y puede ser una candidata idónea para usar en el manejo integrado de vectores mediante su cultivo escalado. La investigación sugiere explorar los compuestos y enzimas producidos por esta cepa para comprender mejor su patogenicidad
Una perspectiva histórica sobre la autoinmunidad contra las citocinas: doble impacto a la enfermedad autoinmunitaria
No full textAutoimmune responses are characterized by the development of antibodies and the activation of T lymphocytes against self-antigens. This leads to an effector immuneresponse against tissues expressing antigens, which are later recognized by the host immune system.Host antigens attacked by antibodies are called “autoantigens” and are of different kinds, including receptors, enzymes, and channel proteins. The autoimmune response is potentiated by cytokines that mediate the activation of Th1, Th2, or Th17 lymphocytes. The released cytokines can also be recognized as autoantigens, meaning they can be targets of the autoimmune response. The effects of autoimmunity on cytokines or their receptors are diverse, and the mechanisms of this type of autoimmune response are discussed in this review.Las reacciones autoinmunitarias se caracterizan por el desarrollo de anticuerpos y la activación de linfocitos T contra autoantígenos. Esto desata una respuesta inmunitaria efectora contra los tejidos que expresan antígenos reconocidos por la autoinmunidad.Los antígenos atacados por anticuerpos se denominan “autoantígenos” y son de diferentes tipos, como receptores, enzimas y proteínas de canal.La reacción autoinmunitaria es potenciada por citocinas que median la activación de los linfocitos Th1, Th2 o Th17. Las citocinas liberadas también pueden ser reconocidas como autoantígenos y, por lo tanto, pueden ser objetivos de la reacción autoinmunitaria.Los efectos de la autoinmunidad en las citocinas o sus receptores son diversos, razón por la cual los mecanismos de este tipo de reacción autoinmunitaria se discuten en esta revisión
Esteroides intramesentéricos para la enfermedad de injerto contra huésped resistente a esteroides en pacientes pediátricos: una opción segura
No full textIntroduction. Graft-versus-host disease is a serious complication after hematopoietic stem cell transplantation and is a major cause of death post-transplantation. Approximately 50% of acute graft-versus-host disease patients do not respond to systemic steroids and their prognosis is poor regardless of the treatment. This study describes our experience with pediatric patients diagnosed with steroid-refractory graft-versus-host disease who received intra-mesenteric steroid treatment.Objective. To determine the outcomes of intra-mesenteric steroid use in the management of pediatric patients diagnosed with refractory graft-versus-host disease.Materials and methods. The study included patients under 18 years old with allogeneic hematopoietic stem cell transplantation who underwent intra-mesenteric steroid injection for resistant gastrointestinal graft-versus-host disease between January, 2016, and December, 2021. Methylprednisolone was administered via intra-arterial injection through the celiac trunk and the superior and inferior mesenteric arteries.Results. We collected data on 21 patients: nine (90%) responded with a subjective decrease in fecal output and a reduction in bilirubin and transaminases. Seven patients required a second intra-mesenteric injection and presented a complete response in 85% of the cases. Only one patient experienced local complications after the procedure. Twelve patients (57%) died with one death due to acute graft-versus-host disease. Conclusion. Reports in the adult population have shown an approximately 50% response rate with few complications, making it a second-line management standard. As far as we know, this is the largest pediatric cohort reported in Latin America. Our findings suggest that intra-mesenteric steroid administration for managing hepatic and gastrointestinal graftversus-host disease may be considered an early adjuvant treatment in patients with steroidrefractory graft-versus-host disease.Introducción. La enfermedad de injerto contra huésped es una complicación grave tras un trasplante de células madre hematopoyéticas y es una de las principales causas de muerte después del trasplante. Alrededor del 50 % de los pacientes con enfermedad aguda de injerto contra huésped no mejora con los esteroides sistémicos y su pronóstico es desfavorable, independientemente del tratamiento. En este estudio, se describe la experiencia de la Fundación Valle del Lili con pacientes menores de 18 años con diagnóstico de enfermedad de injerto contra huésped resistente a esteroides que recibieron tratamiento con esteroides intramesentéricos.Objetivo. Determinar los resultados del uso de esteroides intramesentéricos en el tratamiento de pacientes pediátricos con diagnóstico de enfermedad de injerto contra huésped resistente a esteroides.Materiales y métodos. Se incluyeron pacientes menores de 18 años con trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos, sometidos a inyección intramesentérica de esteroides para enfermedad gastrointestinal de injerto contra huésped resistente, entre enero del 2016 y diciembre del 2021. La metilprednisolona fue administrada por inyección intraarterial en el tronco celiaco y las arterias mesentéricas superior e inferior.Resultados. Se recolectaron datos de 21 pacientes, de los cuales 19 (90 %) presentaron mejoría con disminución subjetiva de la producción fecal, y reducción de la bilirrubina y las transaminasas. Siete pacientes requirieron una segunda inyección intramesentérica y presentaron mejoría completa en el 85 % de los casos. Solo un paciente tuvo complicaciones locales tras el procedimiento y 12 pacientes (57 %) fallecieron debido al desarrollo de enfermedad gastrointestinal aguda de injerto contra huésped. Conclusión. Los informes sobre población adulta han reportado una tasa de mejoría del 50 %, aproximadamente, con pocas complicaciones, lo que convierte a la inyección intramesentérica de esteroides en un estándar terapéutico de segunda línea. Hasta donde se sabe, esta es la cohorte pediátrica más grande reportada en Latinoamérica. Los hallazgos de este estudio sugieren que la administración intramesentérica de esteroides para el manejo de enfermedad hepática y gastrointestinal de injerto contra huésped puede considerarse un tratamiento adyuvante temprano en pacientes con este tipo de enfermedad resistente a los esteroides sistémicos
Candidiasis mucocutánea crónica, infecciones micobacterianas y rosácea en un adulto mexicano con aumento de la función en STAT1
No full textSTAT1 is a cytoplasmic transcription factor associated with cell growth regulation, differentiation, proliferation, metabolism, and apoptosis. IFN-mediated JAK/STAT signaling pathway is involved in eliminating intracellular pathogens and viruses.However, pathogenic variants in STAT1 can result in impaired or increased function. Increased activity or function in STAT1 was described in 2011 and is characterized by excessive phosphorylation of the transcription factor. Carriers can develop autoimmune and inflammatory diseases and are susceptible to fungal, viral, and bacterial infections. The early and common manifestation is chronic mucocutaneous candidiasis.Here, we report a clinical case of a patient with increased STAT1 activity or gain of function, which started in the first year of his life. He is currently 27 years old and has presented bacillus Calmette-Guérin and Mycobacterium tuberculosis infection, chronic mucocutaneous candidiasis, tinea capitis, and facial and ocular rosacea. HIV infection was ruled out.Given the clinical manifestations, an inborn error of immunity was suspected, specifically STAT1 with gain of function. The diagnosis was corroborated by the sequencing of multiple genes associated with inborn errors of immunity. The pathogenic variant c.961A>G (p.Arg321Gly) in the STAT1 gene, previously reported as a gain of function mutation, was found in the patient.Finally, this case illustrates that mutations in immune-associated genes can contribute to producing severe and recurrent infections, even in adult patients. Chronic mucocutaneous candidiasis should raise suspicion of gain of function in STAT1.El STAT1 (Signal Transducer and Activator of Transcription 1) es un factor de transcripción citoplasmático, cuya función es la regulación del crecimiento, la diferenciación, la proliferación, el metabolismo y la apoptosis celular. La vía de señalización JAK/STAT, mediada por el interferón, participa en la eliminación de agentes patógenos intracelulares y virus.Las variantes patógenas de STAT1 pueden producir una función deficiente o incrementada. El aumento de la función o actividad del factor de transcripción STAT1, descrito en el 2011, ocurre por su fosforilación excesiva. Los portadores de estas variantes patogénicas pueden desarrollar enfermedades autoinmunitarias e inflamatorias, y son susceptibles a infecciones por hongos, virus y bacterias. La manifestación temprana y común es la candidiasis mucocutánea crónica.Este reporte trata sobre un paciente, en cuyo primer año de vida, se manifestó un aumento de la función del factor STAT1. Actualmente, tiene 27 años, ha presentado infección por el bacilo de Calmette-Guérin y Mycobacterium tuberculosis, candidiasis mucocutánea crónica, tiña de la cabeza (tinea capitis), y rosácea facial y ocular. Se descartó infección por HIV. Por las manifestaciones clínicas, se sospechó un error innato de la inmunidad, específicamente, con aumento de la función o actividad del STAT1. El diagnóstico se corroboró con la secuenciación de múltiples genes asociados con errores innatos de la inmunidad. En este paciente, se halló la variante patogénica c.961A>G (p.Arg321Gly) en el gen STAT1, previamente reportada como una mutación de aumento de la función