Biomédica
Not a member yet
2922 research outputs found
Sort by
Descripción clínica y genética de pacientes con enfermedad granulomatosa crónica en un hospital pediátrico
No full textIntroduction. Chronic granulomatous disease is a congenital immune disorder characterized by increased susceptibility to fungal and bacterial infections and dysregulated inflammation. It is caused by defects in the NADPH oxidase and EROS protein.Objective. To characterize clinically and genetically four patients with chronic granulomatous disease at the Hospital Infantil de México Federico Gómez.Materials and methods. Patients diagnosed with chronic granulomatous disease by the dihydrorhodamine oxidase technique were molecularly and genetically characterized by measuring NADPH oxidase subunit expression and exome sequencing and analysis. The different clinical variables were obtained from clinical files, and each case was described. Results. We described four male patients with chronic granulomatous disease: two with pathogenic variants in CYBB, one with CYBB and adjacent genes deleted, and one without p47phox expression. Mothers of the three patients with mutated CYBB were carriers. All three cases with CYBB had severe and recurrent infections in addition to Calmette-Guérin bacillus infection as the initial manifestation. The autosomal recessive case of p47phox deficiency had the mildest clinical presentation. Deleting CYBB and several contiguous genes was associated with a poor prognosis. None of the patients received hematopoietic stem cell transplantation.Conclusions. Chronic granulomatous disease, secondary to pathogenic variants in CYBB was the most common in these Mexican patients. The carrier mothers should befollowed clinically because of the potential risk of inflammatory, autoimmune, and infectious manifestations. One of the first manifestations was Calmette-Guérin bacillus infection, and in countries such as Mexico, where this vaccine is administered, cases with any type of adverse reaction should be evaluated to rule out chronic granulomatous disease.Introducción. La enfermedad granulomatosa crónica es un error innato de la inmunidad caracterizado por aumento de la susceptibilidad a desarrollar infecciones por hongos y bacterias, e inflamación no regulada. Se produce por defectos en la coenzima NADPH oxidasa y la proteína EROS.Objetivo. Caracterizar clínica y genéticamente cuatro pacientes con enfermedad granulomatosa crónica del Hospital Infantil de México Federico Gómez.Material y métodos. Los pacientes con diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica diagnosticados por la técnica de oxidación de dihidrorrodamina, fueron caracterizados molecular y genéticamente mediante la medición de la expresión de las subunidades de la NADPH oxidasa, y por secuenciación y análisis de exoma. Se obtuvieron diferentes variables de la historia clínica y se describió cada una de ellas.Resultados. Se describieron cuatro pacientes de sexo masculino con enfermedad granulomatosa crónica. En tres se encontró mutación del gen CYBB: dos tuvieron variantes patógenas sin sentido y el otro tuvo deleción de este gen y genes contiguos; el cuarto paciente mostró ausencia de expresión de la subunidad p47phox. Las madres de los tres pacientes con mutación en CYBB, resultaron portadoras. Los tres casos con alteraciones en CYBB presentaron infecciones graves y recurrentes, además de infección por el bacilo de Calmette-Guérin como manifestación inicial. El paciente con ausencia de p47phox presentó el cuadro clínico menos grave. Por el contrario, la deleción de CYBB y otros genes contiguos se asoció con un mal pronóstico. Ninguno de los pacientes recibió trasplante de células progenitoras hematopoyéticas.Conclusiones. En este grupo de pacientes, la enfermedad granulomatosa crónica causada por variantes patógenas en CYBB fue la más frecuente. A las madres portadoras se les debe hacer seguimiento clínico por el riesgo de manifestaciones inflamatorias, autoinmunitarias e infecciosas. Una de las primeras manifestaciones en los afectados fue la infección por el bacilo de Calmette-Guérin y, en países como México, en donde se aplica esta vacuna, los casos con reacciones adversas deben ser tamizados para descartar enfermedad granulomatosa crónica
Correlación entre los índices de gravedad de la enfermedad y las herramientas de medición de la calidad de vida en pacientes con dermatitis atópica
No full textIntroduction. Reports regarding the correlation and effect size of change of the full spectrum of quality of life and disease severity measures applied in-person to patients with atopic dermatitis are scarce.Objectives. To assess quality-of-life with 3 different instruments and to evaluate disease severity indices and to determine their correlation and effect size of change between two measurements.Materials and methods. Patient-level data were obtained through two in-person visits. Sociodemographic information and data related to disease distribution, severity (through the BSA, EASI, SCORAD, POEM, and itching scales), and the impact of atopic dermatitis on quality of life using the DLQI and Skindex-29, and EQ-5D, were assessed. The correlation between change in quality-of-life scores and disease severity scores in addition to the standardized effect size were also evaluated.Results. Only 139 out of 212 patients completed the follow-up visit. BSA highly correlated with SCORAD and EASI, and the lowest correlation was found with POEM. The best correlation of pruritus VAS was found with sleep disturbance. The SCORAD score highly correlated with EASI, and the lowest correlation was found with POEM. The magnitude of the effect at initiation of the study vs follow-up was in average moderate to important. Conclusions. Patients with atopic dermatitis experience a substantial burden on quality of life. Disease activity correlates better with quality-of-life measurements when the disease is less severe after starting therapy. POEM and Skindex-29 seem to be optimal to determine disease severity and quality of life in adults with atopic dermatitis.Introducción. La información publicada sobre la correlación entre la magnitud del efecto de todo el espectro de la calidad de vida y la gravedad de la enfermedad en pacientes con dermatitis atópica es escasa.Objetivos. Evaluar la calidad de vida con tres instrumentos diferentes y los índices de gravedad de la enfermedad en pacientes con dermatitis atópica para determinar su correlación y el tamaño del efecto del cambio.Materiales y métodos. Los datos de los pacientes se obtuvieron a partir de dos visitas. Se evaluó la información sociodemográfica y los datos relacionados con la distribución y la gravedad de la enfermedad (mediante de las escalas BSA, EASI, SCORAD, POEM, prurito) y el impacto de la dermatitis atópica en la calidad de vida utilizando el Dermatology Life Quality Index, Skindex-29 y EQ-5D. También se evaluó la correlación entre el cambio en las puntuaciones de calidad de vida y las de gravedad de la enfermedad, además del tamaño del efecto estandarizado.Resultados. Solo 139 de los 212 pacientes completaron la visita de seguimiento. El área de superficie corporal se correlacionó fuertemente con el SCORAD y el EASI, y la correlación más débil fue con el POEM. La mejor correlación del prurito medido con la escala visual análoga se halló con la alteración del sueño. El puntaje SCORAD se correlacionó altamente con el EASI mientras que la correlación más baja se encontró con el POEM. La magnitud del efecto al inicio del estudio respecto al seguimiento fue en promedio de moderada a importante.Conclusiones. Los pacientes con dermatitis atópica experimentan una carga sustancial en la calidad de vida. La actividad de la enfermedad se correlaciona mejor con las mediciones de calidad de vida cuando esta es menos grave, después de comenzar la terapia. Los índices POEM y Skindex-29 parecen ser óptimos para determinar la gravedad de la enfermedad y la calidad de vida en adultos con dermatitis atópica
Aspectos genéticos e imagenológicos de la enfermedad quística renal en pediatría: serie de casos
No full textRenal cystic diseases are common conditions whose etiology can be highly heterogeneous.They require a correct approach for adequate diagnosis and management. We aimed to illustrate part of the spectrum of renal cystic diseases through some clinical cases managed in our service.We describe 11 clinical cases including clinical entities such as renal multicystic dysplasia, and autosomal dominant and autosomal recessive polycystic renal disease, among other pathologies.Renal cystic diseases are heterogeneous in their clinical presentation, natural history, radiological findings, and genetic and pathophysiological basis. An integral clinical approach is needed to get a clear etiological diagnosis and offer adequate individualized care and follow-up for patients.Las enfermedades quísticas renales son condiciones frecuentes cuya etiología puede ser muy heterogénea, por lo que se requiere un adecuado abordaje para su diagnóstico y manejo. El objetivo de este trabajo fue ilustrar parte del espectro de la enfermedad renal quística por medio de casos clínicos manejados en la Fundación Valle del Lili. Se describen 11 casos clínicos que incluyen enfermedades como displasia multiquística renal, enfermedad poliquística renal autosómica dominante y autosómica recesiva, entre otras.Las enfermedades quísticas renales varían en su presentación clínica, historia natural, hallazgos imagenológicos, bases genéticas y fisiopatológicas, por consiguiente, el enfoque diagnóstico y el manejo integral se debe realizar de forma individualizada y con un abordaje multidisciplinario
Prevalencia de la resistencia a macrólidos y aminoglucósidos en los complejos Mycobacterium avium y M. abscessus y en Mycobacterium chelonae identificados en el Laboratorio Nacional de Referencia de Colombia entre el 2018 y el 2022
No full textIntroduction. The Mycobacterium chelonae species and the M. avium and M. abscessus complexes are emerging pathogens that cause mycobacteriosis. Treatment dependson the species and subspecies identified. The drugs of choice are macrolides and aminoglycosides. However, due to the resistance identified to these drugs, determiningthe microbe’s sensitivity profile will allow clinicians to improve the understanding of the prognosis and evolution of these pathologies.Objective. To describe the macrolide and aminoglycoside susceptibility profile of cultures identified by Colombia’s Laboratorio Nacional de Referencia de Mycobacteria from 2018 to 2022, as Mycobacterium avium complex, M. abscessus complex, and M. chelonae. Materials and methods. This descriptive study exposes the susceptibility profile to macrolides and aminoglycosides of cultures identified as M. avium complex, M. abscessus complex, and M. chelonae using the GenoType® NTM-DR method.Results. We identified 159 (47.3 %) cultures as M. avium complex, of which 154 (96.9 %) were sensitive to macrolides, and 5 (3.1 %) were resistant; all were sensitive to aminoglycosides. From the 125 (37.2 %) cultures identified as M. abscessus complex, 68 (54.4 %) were sensitive to macrolides, 57 (45.6 %) were resistant to aminoglycosides, and just one (0.8 %) showed resistance to aminoglycosides. The 52 cultures (15.5 %) identified as M. chelonae were sensitive to macrolides and aminoglycosides.Conclusions. The three studied species of mycobacteria have the least resistance to Amikacin. Subspecies identification and their susceptibility profiles allow the establishment of appropriate treatment schemes, especially against M. abscessus.Introducción. Mycobacterium chelonae y los complejos Mycobacterium avium y M. abscessus, son agentes patógenos emergentes causantes de micobacteriosis. El tratamiento de esta infección depende de la especie y la subespecie identificadas. Los fármacos de elección son los macrólidos y aminoglucósidos, contra los cuales se ha reportado resistencia; por esta razón, el determinar el perfil de sensibilidad le permite al médico tratante comprender mejor el pronóstico y la evolución de estas infecciones.Objetivo. Describir los perfiles de sensibilidad ante macrólidos y aminoglucósidos, de los cultivos identificados como complejo Mycobacterium avium, complejo M. abscessus o especie M. chelonae, en el Laboratorio Nacional de Referencia de Micobacterias durante los años 2018 a 2022.Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio descriptivo del perfil de sensibilidad a macrólidos y aminoglucósidos, de los cultivos identificados como complejo M. avium, complejo M. abscessus o M. chelonae, mediante la metodología GenoType® NTM-DR.Resultados. Los cultivos del complejo M. avium fueron 159 (47,3 %), de los cuales, 154 (96,9 %) fueron sensibles y 5 (3,1 %) resistentes a los macrólidos; todos fueron sensibles a los aminoglucósidos. Del complejo M. abscessus se estudiaron 125 (37,2 %) cultivos, 68 (54,4 %) resultaron sensibles y 57 (45,6 %) resistentes a los macrólidos; solo un cultivo (0,8 %) fue resistente a los aminoglucósidos. De M. chelonae se analizaron 52 cultivos (15,5 %), todos sensibles a los macrólidos y aminoglucósidos.Conclusiones. En las tres especies de micobacterias estudiadas, la resistencia contra la amikacina fue la menos frecuente. La identificación de las subespecies y los perfiles de sensibilidad permiten instaurar esquemas de tratamiento adecuados, especialmente en las micobacteriosis causadas por M. abscessus
Carta al editor “Tuberculosis multirresistente en Colombia, 2013-2018: estudio de casos y controles”
No full text
Evaluación del valor clínico del reflejo nauseoso en la disfagia orofaríngea neurogénica
No full textIntroduction. The gag reflex is a protection mechanism that prevents food and unwanted agents from entering the lower airways. It is usually part of the physical examination of swallowing to detect oropharyngeal dysphagia, but it is a potentially ambiguous sign.Objective. To evaluate the diagnostic value of the gag reflex in patients with neurogenic oropharyngeal dysphagia and adults without it.Materials and methods. We conducted an analytical observational study in patients with neurogenic oropharyngeal dysphagia (cases) and patients without dysphagia (controls). We evaluated the absence or presence of the reflex bilaterally, by direct visualization, and adjusted it according to sex, age, and other interaction variables.Results. We included 86 patients with neurogenic oropharyngeal dysphagia and 80 control subjects. The gag reflex on swallowing physical examination showed a positive relationship with the patients (right side: OR = 3.97; 95 % CI: 2.01-7.84; left side: OR = 4.84; 95 % CI: 2.41-9.72), but a negative association with the control group. In both groups, neither sex, nor age, nor other interaction variables modified the gag reflex.Conclusions. The gag reflex absence or presence does not confirm or exclude the existence of oropharyngeal dysphagia due to neurological and neuromuscular causes.Therefore, health professionals must not rely on this reflex. Clinicians must go beyond a simple reflex revision, even in neurological patients where it is supposed to be absent.Introducción. El reflejo nauseoso es un mecanismo de protección que impide que alimentos y agentes no deseados penetren en la vía aérea inferior. Usualmente, hace parte del examen físico de la deglución para detectar la disfagia orofaríngea, pero es un signo potencialmente ambiguo.Objetivo. Evaluar el valor diagnóstico del reflejo nauseoso en pacientes con disfagia orofaríngea neurogénica y en pacientes sin ella.Materiales y métodos. Se trata de un estudio observacional, analítico, en pacientes con disfagia orofaríngea neurogénica (casos) y en personas sin disfagia (controles), en el cual se evaluó por visualización directa la ausencia o la presencia del reflejo nauseoso de forma bilateral. Este resultado se ajustó por sexo, edad y otras variables de interacción.Resultados. Se evaluaron 86 pacientes con disfagia orofaríngea neurogénica y 80 personas sin ella. En el examen físico de la deglución, la presencia del reflejo mostró una relación positiva con los pacientes (lado derecho: OR = 3,97; IC95%: 2,01-7,84; lado izquierdo: OR = 4,84; IC95%: 2,41-9,72), pero una asociación negativa con los controles. En ambos grupos, ni el sexo ni la edad, ni otras variables de interacción modificaron el reflejo nauseoso. Conclusiones. La ausencia o la presencia del reflejo nauseoso no confirma ni excluye la existencia de una disfagia orofaríngea por causas neurológicas o neuromusculares; por lo tanto, no es recomendable que los profesionales de la salud se fíen del resultado de este reflejo. Los médicos tratantes deben ir más allá de una simple revisión del reflejo nauseoso, incluso en pacientes neurológicos en quienes se supone que debería estar ausente
Injusticia ambiental en la calidad del aire para repartidores de plataformas digitales de Bogotá, Colombia, 2021
No full textIntroduction. Air quality is a matter of interest for public health due to its rapid deterioration in low- and middle-income countries and the effects of polluted air on the health of populations.Objective. To explore the air quality conditions in which digital platform delivery workers carry out their work, evaluating the localities of Kennedy and Usaquén in Bogotá, 2021.Materials and methods. We developed a mixed parallel convergent study based on four sources of information: 1) Ethnographic observation in five commercial locations of the two localities; 2) Monitoring of PM10 and PM2.5 in 56 delivery routes using a low-cost sensor; 3) Daily logs of the routes to support the device data interpretation, and 4) A semi-structured interview applied to the drivers to explore their danger perception during the routes. Results. We identified elements causing environmental injustice among digital platform delivery workers between the two study locations. The routes made by the delivery drivers in the locality of Kennedy registered higher concentrations of PM10 and PM2.5, compared to the values observed in Usaquén. The sources of air pollution identified by the delivery drivers through ethnographic observation and the router logbook showed the worst parameters in Kennedy.Conclusions. We evidenced that air quality, urban equipment, road infrastructure, mobile sources, and geospatial location are elements that mark the presence of environmental injustice for the digital platform delivery drivers in the studied localities. To reduce this inequity, it is necessary for digital delivery platforms and the district government to implement strategies that reduce the exposure and emission of air pollutants to protect the health of digital platform delivery workers.Introducción. La calidad del aire es un asunto de interés para la salud pública por su rápido deterioro en los países de bajos y medianos ingresos, y los efectos del aire contaminado en la salud de las poblaciones.Objetivo. Explorar las condiciones de la calidad del aire en las que los repartidores de plataformas digitales desarrollaron su trabajo en las localidades de Kennedy y Usaquén de Bogotá durante el 2021.Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio mixto, paralelo y convergente, basado en cuatro fuentes de información: 1) observación etnográfica en cinco ubicaciones comerciales de las dos localidades; 2) monitoreo de PM10 y PM2.5 en 56 rutas de reparto, empleando un equipo de bajo costo; 3) bitácoras diarias de los recorridos que apoyaron la interpretación de los datos del equipo, y 4) entrevista semiestructurada con el rutero para explorar sus percepciones frente a los peligros durante los recorridos. Resultados. Se identificaron diferencias en las condiciones de trabajo, las percepciones y las exposiciones a material particulado de los repartidores entre las dos localidades de estudio que constituyeron fuentes de injusticia ambiental. Los recorridos que realizaron los repartidores en la localidad de Kennedy registraron mayores concentraciones de PM10 y PM2.5. Las fuentes de contaminación atmosférica identificadas por los repartidores mostraron los peores parámetros en Kennedy.Conclusiones. Se evidenció que la calidad del aire, el equipamiento urbano, la infraestructura vial, las fuentes móviles y la ubicación geoespacial son elementos que marcan la presencia de injusticia ambiental para los repartidores. Para disminuir esta inequidad, es necesario que las plataformas de reparto digital y el gobierno distrital implementen estrategias que reduzcan la exposición y la emisión de contaminantes del aire con el fin de proteger la salud de los repartidores de plataformas
Determinación de priones en el diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: un reporte de caso en el nororiente colombiano
No full textCreutzfeldt-Jakob disease is a rare neurodegenerative disease caused by prions.We present the case of a woman in the seventh decade of life with rapidly progressive dementia and myoclonus. Her brain magnetic resonance imaging revealed lesions in the basal nuclei, and the electroencephalogram showed periodic bilateral epileptiform discharges.In the cerebrospinal fluid, the prion protein was detected using the real-time quaking-induced conversion test (RT-QuIC), and elevated levels of tau and 14-3-3 proteins. We emphasize the significance of determining the prion protein in the definitive diagnosis of this disease.La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una rara enfermedad neurodegenerativa causada por priones.Se presenta el caso de una mujer en la séptima década de la vida con demencia rápidamente progresiva y mioclonías. La resonancia magnética cerebral mostró lesiones en los núcleos basales y el electroencefalograma evidenció descargas epileptiformes periódicas bilaterales.En el líquido cefalorraquídeo, se detectó la proteína priónica mediante la prueba Real-Time Quaking Induced Conversion (RT-QuIC) y elevación de las proteínas tau y 14-3-3. Se enfatiza la importancia de identificar la proteína priónica en el diagnóstico definitivo de esta enfermedad
Niveles de zinc circulante y variables relacionadas con el riesgo cardiometabólico en adultos
No full textIntroduction. Altered serum zinc levels, lower and higher than values in healthy controls, have been observed in individuals affected by non-communicable chronic diseases. However, to date, studies describing potential determinants of zinc levels in general populations free of chronic diseases appear to be limited.Objective. To evaluate whether nutrient intake, biochemical and clinical measures, lifestyle, and family history of cardio-metabolic diseases are independently associated with zinc levels in apparently healthy individuals.Materials and methods. We evaluated 239 healthy subjects. Serum zinc was measured via flame atomic absorption spectrometry, and the remaining biochemical markers were assessed using enzymatic colorimetric methods. Standard techniques were employed to quantify waist circumference, height, and weight. Body fat was measured via bioimpedance, and blood pressure was measured using digital sphygmomanometers. We applied a survey to record the personal and family history of non-communicable chronic diseases, and nutrient intake was estimated using the 24-hour recall method.Results. Women had lower serum zinc levels than men. In multivariate analyzes, total fat intake (β = -0.15; standard error = 0.03; p < 0.001), plasma log-triglycerides (β = -10.18; standard error = 3.9; p = 0.010), and female gender (β = -6.81; standard error = 3.3; p = 0.043) were significant predictors for serum zinc levels. Zinc intake was not significantly related to serum zinc in univariate and multivariate analyses.Conclusions. Variables related to cardiometabolic risk, such as plasma triglyceride levels and total fat intake, were associated with serum zinc levels in individuals without a diagnosis of chronic or infectious/inflammatory diseases. Further studies are required to confirm our findings and to evaluate possible biological mechanisms for these relationships.Introducción. Se han observado niveles séricos alterados de zinc, más altos o más bajos, en personas afectadas por enfermedades crónicas no transmisibles. Sin embargo, la información sobre determinantes de zinc sérico en poblaciones sin enfermedad crónica es muy limitada.Objetivo. Evaluar si la ingestión de nutrientes, las medidas bioquímicas y clínicas, el estilo de vida y los antecedentes familiares de las enfermedades cardiometabólicas están asociados de forma independiente con los niveles de zinc en individuos aparentemente sanos.Materiales y métodos. Se evaluaron 239 sujetos sanos. El zinc sérico se midió por espectrometría de absorción atómica de llama y el resto de los marcadores bioquímicos por métodos enzimáticos-colorimétricos. Se utilizaron técnicas estándar para medir la antropometría. Se aplicó una encuesta para registrar antecedentes personales y familiares, y se estimó el consumo de nutrientes por recordatorio de 24 horas.Resultados. Las mujeres tenían niveles séricos de zinc más bajos que los hombres. En los análisis multivariados, la ingestión total de grasas (β = -0,15; error estándar = 0,03; p <0,001), los triglicéridos plasmáticos (β = -10,18; error estándar = 3,9; p = 0,010), y el sexo femenino (β = -6,81; error estándar = 3.3; p = 0,043) fueron predictores significativos de los niveles séricos de zinc. La ingestión de zinc no estuvo significativamente relacionada con el zinc sérico en los análisis univariados y multivariados.Conclusiones. Las variables relacionadas con el riesgo cardiometabólico como los niveles de triglicéridos y la ingestión total de grasas se asociaron con los niveles de zinc en individuos sin diagnóstico de enfermedades crónicas o infecciosas-inflamatorias. Se requieren más estudios para confirmar estos hallazgos, así como la evaluación de los posibles mecanismos biológicos de estas relaciones