Biomédica
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Metahemoglobinemia secundaria al uso de primaquina en un caso pediátrico de malaria
No full textMethemoglobinemia results from an increased concentration of methemoglobin in the blood, impairing oxygen delivery to tissues. It is considered a rare condition that requires a high diagnostic suspicion.We report the case of a pediatric patient with malaria who presented with cyanosis and hypoxemia as manifestations of methemoglobinemia induced by primaquine treatment.The patient responded adequately after antimalarial drug suspension and ascorbic acid administration.La metahemoglobinemia es el resultado del aumento de la concentración de metahemoglobina en la sangre, lo cual impide una adecuada liberación del oxígeno en los tejidos. Se considera una condición poco frecuente que requiere de una gran sospecha diagnóstica.Se reporta el caso de un paciente con malaria que presentó cianosis e hipoxemia como manifestación de metahemoglobinemia, esta última causada por el consumo de primaquina. El paciente mejoró tras la suspensión del antimalárico y la administración de ácido ascórbico
Aducanumab: una mirada dos años después de su aprobación
No full textAlzheimer’s disease is the leading cause of dementia worldwide and a critical public health problem. While deaths from cardiovascular diseases have decreased, those attributed to Alzheimer’s disease have increased in recent years with no curative treatment to date. In this context, effective treatment development has become a global priority. Aducanumab is a human anti-amyloid β monoclonal antibody approved by the FDA in June 2021 for the treatment of Alzheimer’s disease but failed to show the expected clinical efficacy in phase III trials.This review analyzes the history of its controversial acceptance, implications, and prospects for future treatment.La enfermedad de Alzheimer es la principal causa de demencia en todo el mundo y representa un importante problema de salud pública. Si bien las muertes por enfermedades cardiovasculares han disminuido, las atribuidas a la enfermedad de Alzheimer han aumentado en los últimos años y hasta la fecha no existe tratamiento curativo. Por este motivo, el desarrollo de un tratamiento eficaz se ha convertido en una prioridad mundial. Aducanumab es un anticuerpo monoclonal anti-amiloide β humano aprobado para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer en junio de 2021 por la FDA, sin la eficacia clínica esperada en los ensayos de fase III. Esta revisión analiza la historia de su controvertida aceptación, implicaciones y perspectivas para el tratamiento futuro
Identificación de infección por el virus de la inmunodeficiencia humana en dos receptores de órgano sólido tres años después del trasplante
No full textRoutine screening of organ donors to detect human immunodeficiency virus (HIV) infection has detected the rare transmission of the virus through organ transplantation. However, despite routine screening, HIV transmission remains a risk in organ transplantation since, unlike tissues, solid organs cannot be processed, disinfected, or modified to inactivate infectious pathogens.A case of possible transmission of HIV by organ transplant is described below, from a previously seronegative donor to two recipients.El examen de rutina de los donantes de órganos para detectar la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (HIV) ha hecho que la transmisión del virus mediante el trasplante de órganos sea poco común. Sin embargo, a pesar de las pruebas de detección de rutina, la transmisión del HIV continúa siendo un riesgo del trasplante de órganos ya que, a diferencia de los tejidos, los órganos sólidos no se pueden procesar, desinfectar, ni modificar para inactivar patógenos infecciosos.A continuación, se describe un caso de posible transmisión de HIV por trasplante de órganos de un donante previamente seronegativo a dos de sus receptores
Brote de adenovirus grave en Colombia: experiencia de un hospital pediátrico de tercer nivel en 2022
No full textIntroduction. During the SARS-CoV-2 pandemic, many countries experienced decreased respiratory virus circulation, followed by an out-of-season outbreak. In a pediatric hospital in Colombia, we observed a surge in severe adenovirus infections, leading to concerns about the impact of eased public health restrictions and immune debt in children under five years old.Objective. To describe the clinical characteristics of patients with severe adenovirus infection in a pediatric hospital in Colombia.Materials and methods. We reviewed the data of 227 patients with severe adenovirus infection at the Fundación Hospital Pediátrico La Misericordia.Results. A total of 196 patients were included in this study. The median age was two years, and 62% were male. Adenoviruses were isolated from all patients’ samples. Ninetyseven percent were admitted to the pediatric intensive care unit, 94% required respiratory support, and the in-hospital lethality rate was 11%.Conclusion. In 2022, there was an outbreak of severe adenovirus infections, affecting mainly children under five years of age, with higher-than-usual mortality.Introducción. Durante la pandemia por SARS-CoV-2, muchos países evidenciaron una disminución en la circulación de virus respiratorios, seguida por un brote fuera de la temporada esperada. En un hospital de Colombia, se observó un aumento en los casos de infección grave por adenovirus, lo cual generó preocupación sobre el impacto que tuvo la disminución de los cuidados establecidos durante pandemia y la posible deuda inmunológica en niños menores de cinco años.Objetivo. Describir las características clínicas de los pacientes con infección grave por adenovirus en un hospital pediátrico de Colombia.Materiales y métodos. Se revisaron 227 pacientes con infección grave por adenovirus en la Fundación Hospital Pediátrico La Misericordia, desde el 1° de enero hasta el 31 de diciembre de 2022.Resultados. El estudio incluyó 196 casos. La edad media de los pacientes fue de dos años y el 62 % eran de sexo masculino. Los adenovirus se aislaron a partir de las muestras de todos los pacientes. El 97 % de los pacientes ingresó a la unidad de cuidados intensivos, el 94 % requirió soporte ventilatorio y la tasa de mortalidad fue del 11 %.Conclusiones. En el 2022 hubo un brote de adenovirus que afectó principalmente a los niños menores de cinco años, con una mortalidad mayor a lo reportado con anterioridad en Colombia
Control glucémico y estudio del metabolismo lipídico y del óseo en niños con diabetes de tipo 1
No full textIntroduction. Type 1 diabetes mellitus is considered one of the most common chronic diseases of childhood. It is a high-risk factor for developing early cardiovascular disease and it also affects bone health.Objective. To describe demographic characteristics and biochemical parameters of a population of children with type 1 diabetes, evaluated in the pediatric diabetes unit of a tertiary Spanish hospital.Materials and methods. In this retrospective study, we determined metabolic, lipid, and bone parameters in 124 children with type 1 diabetes who were monitored in the pediatric diabetes unit of the Hospital Universitario Miguel Servet in Zaragoza (Spain) from May 2020 to July 2021.Results. Children with type 1 diabetes have worse metabolic control of the disease at puberty, but their lipid control is considered acceptable. We found an inverse correlation between bone formation markers and disease duration, as well as with metabolic control. Conclusion. Bone formation markers are inversely correlated with the percentage of glycated hemoglobin and diabetes evolution time. Patients’ lipid and bone profiles are more favorable when metabolic control of the disease is achieved.Introducción. La diabetes mellitus de tipo 1 se considera una de las enfermedades crónicas más frecuentes de la infancia. Es un factor de gran riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular temprana y afecta también la salud ósea.Objetivo. Describir las características demográficas y los parámetros bioquímicos de una población de niños con diabetes de tipo 1, supervisados en la unidad pediátrica de diabetes de un hospital español de tercer nivel.Materiales y métodos. En este estudio retrospectivo, se determinaron los parámetros de control metabólico, lipídico y óseo en 124 niños con diabetes de tipo 1, a los que se hizo seguimiento en la Unidad Pediátrica de Diabetes del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, desde mayo del 2020 hasta julio del 2021.Resultados. Los niños con diabetes de tipo 1 presentan peor control metabólico de la enfermedad en la pubertad, pero su control lipídico se puede considerar aceptable. Existe una correlación inversa de los marcadores de formación ósea con el tiempo de evolución de la enfermedad, así como con el control metabólico.Conclusión. Los marcadores de formación ósea se encuentran correlacionados de forma inversa con el porcentaje de hemoglobina glicosilada y con el tiempo de evolución de la diabetes. En estos pacientes, el perfil lipídico y el óseo son más favorables cuando existe un buen control metabólico de la enfermedad
Quetotaxia del cuarto estadio larval de Pintomyia longiflocosa, vector primario de leishmaniasis cutánea en Colombia
No full textIntroduction. Pintomyia (Pifanomyia) longiflocosa is an endemic species from Colombia, found between the central and eastern Andes, and reported as one of the primary vectors of cutaneous leishmaniasis in coffee-growing zones of the country. This species is classified in the Townsendi series and can only be identified by the morphology of the male adults.Objective. To determine the potential use of the fourth larval stage of the vector Pi. longiflocosa in morphological taxonomy based on the description of its chaetotaxy.Materials and methods. Pintomyia longiflocosa adults were captured in Campoalegre, Huila, and reared in the Entomology Laboratory at the Colombian Instituto Nacional de Salud. To identify the setae found in each corporal segment, 15 fourth-instar larvae were mounted on microscope slides using Canadian balm after being cleared with 10 % potassium hydroxide and saturated phenol. Additionally, five specimens were prepared for their observation by scanning electron microscopy.Results. Based on the description of Pi. longiflocosa, we established that all species of the subgenus Pifanomyia so far described have the same antennal morphology and clavate setae along their body. However, various setae present in Pi. longiflocosa are absent in Pi. youngi, suggesting differences among the larvae of the Townsendi series.Conclusions. These results support the potential importance of morphological characters from the fourth larval instar, such as antennal morphology and chaetotaxy, specifically in closely related species that are cryptic in their adult stages.Introducción. Pintomyia (Pifanomyia) longiflocosa es una especie endémica de Colombia, encontrada entre la cordillera central y oriental, y reportada como uno de los principales vectores de leishmaniasis cutánea en las zonas cafeteras del país. Esta especie se clasifica en la serie Townsendi y solo se puede identificar por la morfología de los machos adultos.Objetivo. Determinar el uso potencial del cuarto estadio larvario del vector Pi. longiflocosa en la taxonomía morfológica a partir de la descripción de su quetotaxia.Materiales y métodos. Se capturaron adultos de Pintomyia longiflocosa en Campoalegre, Huila y se mantuvieron en el Laboratorio de Entomología del Instituto Nacional de Salud de Colombia. Para identificar las setas encontradas en cada segmento corporal, se montaron 15 larvas de cuarto estadio en portaobjetos de microscopio utilizando bálsamo de Canadá después de ser aclaradas con hidróxido de potasio al 10 % y fenol saturado. Además, se prepararon cinco especímenes para observarlos por microscopía electrónica de barrido.Resultados. Basados en la descripción de Pi. longiflocosa, se estableció que todas las especies del subgénero Pifanomyia descritas hasta ahora tienen la misma morfología de las antenas y presentan setas clavadas a lo largo del cuerpo. Sin embargo, varias setas presentes en Pi. longiflocosa están ausentes en Pi. youngi, lo que sugiere diferencias entre las larvas de la serie Townsendi.Conclusiones. Estos resultados respaldan la importancia potencial de los caracteres morfológicos del cuarto estadio larval, como la morfología de las antenas y la quetotaxia, específicamente en especies estrechamente relacionadas, crípticas en sus etapas adultas
Haploinsuficiencia de la proteína PUR-α por la mutación de novo de cambio de sentido c.692T>C (p-Phe231Ser) del gen PURA: primer reporte en Colombia
No full textWe present the first documented case of PURA syndrome in Colombia. This rare neurological disease results from mutations in the PURA gene located on chromosome 5,leading to haploinsufficiency of the PUR-α protein. This protein is essential for early brain development and neuronal function.The patient, a seven-years-old boy, started showing dystonic hand movements at 14 days of age; at six, he had neurodevelopmental delay, generalized hypotonia, frequent episodes of apnea, and swallowing difficulties.Although other conditions were initially considered, such as Duchenne muscular dystrophy and neuronal ceroid lipofuscinosis, a whole exome sequencing revealed the pathogenic variant c.692T>C (p.Phe231Ser) in the exon 1 of the PURA gene, not previously reported in other patients. With this finding, we adopted a comprehensive management approach addressing the patient’s characteristics and alterations.Since the PURA syndrome is not on the list of orphan/rare diseases recognized by the Colombian Ministerio de Salud y Protección Social, we hope our report will contribute to its official recognition.The case shows the importance of considering rare diagnoses in patients with uncommon neurological symptoms, underlining the usefulness of genomic sequencing in diagnosis and the need for collaboration to optimize healthcare for patients with PURA syndrome and similar diseases.Se presenta el primer caso documentado en Colombia del síndrome PURA, una enfermedad neurológica rara. Esta afección resulta de mutaciones del gen PURA, localizado en el cromosoma 5, que producen haploinsuficiencia de la proteína PUR-α. Esta proteína es esencial para el desarrollo temprano del cerebro y la función neuronal.El paciente, un niño de siete años, comenzó a presentar movimientos distónicos de las manos a los 14 días de vida. A los seis años, se le diagnosticó retraso en el neurodesarrollo, hipotonía generalizada, episodios frecuentes de apnea y dificultad para la deglución.Aunque inicialmente se consideraron otras condiciones, como la distrofia muscular de Duchenne y la lipofuscinosis ceroidea neuronal, la secuenciación completa del exoma reveló la variante patógena c.692T>C (p.Phe231Ser) en el exón 1 del gen PURA, no registrada previamente en otros pacientes. Este hallazgo permitió un enfoque de manejo integral, con el cual se abordaron las características y alteraciones clínicas del paciente.Dado que el síndrome PURA no figura en la lista de enfermedades huérfanas o raras reconocidas por el Ministerio de Salud y Protección Social de Colombia, este reporte podría influir en su reconocimiento oficial.El caso demuestra la importancia de considerar diagnósticos raros en pacientes con síntomas neurológicos poco comunes y subraya la utilidad de la secuenciación genómica para el diagnóstico. Además, enfatiza la necesidad de colaboración en el área de la salud para optimizar el cuidado de los pacientes con síndrome PURA y otras enfermedades semejantes