18141 research outputs found
Sort by
Molecular genetic markers in solid malignant neoplasms: Diagnostic methods, drugs for targeted therapy
Get PDFThe article presents a brief review of modern scientific views on the problem of selecting targeted therapy for solid malignant neoplasms. The main advantage of using targeted drugs (compared to standard chemotherapeutic protocols) is the targeted effect on the pathogenetic mechanisms of the development of malignant neoplasms and, accordingly, lower toxicity. Nevertheless, despite the availability in clinical medicine of the possibilities of genetic testing of tumors and the use of various targeted drugs, malignant tumors in the late stages still occupy a leading position among the causes of death. There is still a need to search for new targets for targeted therapy and the development of new targeted drugs that will make it possible to achieve significantly greater success in the treatment of cancer patients, up to the complete elimination of the tumor population.В статье представлен краткий обзор современных научных взглядов на проблему подбора таргетной терапии при солидных злокачественных новообразованиях. Основным преимуществом применения таргетных препаратов (по сравнению со стандартными химиотерапевтическими протоколами) является направленное воздействие на патогенетические механизмы развития злокачественных новообразований и, соответственно, более низкая токсичность. Тем не менее, несмотря на доступность в клинической медицине возможностей генетического тестирования опухолей и применения различных таргетных препаратов, злокачественные опухоли на поздних стадиях до сих пор занимают лидирующие позиции среди причин смерти. Сохраняется потребность в поиске новых мишеней для таргетной терапии и разработке новых таргетных препаратов, которые позволят добиться в лечении онкологических больных значительно больших успехов, вплоть до полного элиминирования опухолевой популяции
Потребители «классических» и новых синтетических наркотиков: сравнительная характеристика
Get PDFЦель работы — выявление социально-демографических и клинических особенностей контингента потребителей новых психоактивных веществ
Совершенствование диагностики и лечения больных с диабетической остеоартропатией, осложненной остеомиелитом
Get PDFЦель исследования. Совершенствование диагностики и лечения больных диабетической остеоартропатией, осложненной остеомиелитом, для снижения числа высоких ампутаций нижних конечностей
Управление интеллектуальной собственностью в фармации
Get PDFВ учебном пособии представлен обобщенный и систематизированный материал, необходимый для развития аналитических и управленческих навыков в области интеллектуальной собственности. Основной акцент сделан на особенностях защиты результатов интеллектуальной деятельности в сфере фармацевтических разработок. Пособие предназначено для осваивающих основные образовательные программы высшего образования по программам специалитета 33.05.01. Фармация, магистратуры 33.04.01. Промышленная фармация, 27.04.05. Инноватика
Criss-cross heart: a clinical case of a rare congenital heart defect in a newborn
Get PDFThe purpose of the work was to demonstrate a rare CHD, a criss-cross heart diagnosed postnatally.Цель работы – демонстрация редкого ВПС, крисс-кросс сердца, диагностированного постнатально
Risk factors for adverse outcomes of percutaneous endoscopic gastrostomy
Get PDFAim of the work was to assess the risk predictors of percutaneous endoscopic gastrostomy complications and their significance for the postoperative period.Цель работы – оценить предикторы риска развития осложнений чрескожной эндоскопической гастростомии и их значимости для послеоперационного периода
Дифференцированный подход к диагностике и лечению пациентов с зубочелюстными аномалиями и функциональными нарушениями височно-нижнечелюстного сустава
Get PDFЦель исследования. На основании углубленного клинико-функционального обследования обосновать новые подходы к диагностике и лечению пациентов с зубочелюстными аномалиями и функциональными нарушениями височно-нижнечелюстного сустава в возрасте 18-44 лет с применением авторских методов
The risk of hereditary pathology during in vitro fertilization: A clinical case of the birth of a child with cystic fibrosis
Get PDFThe risk of having a child with a monogenic disease cannot be excluded for any family. However, in a population of couples suffering from infertility, the frequency of heterozygous carriage of a monogenic pathology is higher than in a population with normal fertility. For example, a number of studies have proven the assotiation between male infertility and the carriage of pathogenic variants in the CFTR gene associated with cystic fibrosis. The purpose of the study was, based on a clinical case, to demonstrate the importance of testing for carriage of pathogenic genetic variants in the CFTR gene in married couples seeking assisted reproductive technologies (ART). For the analysis, medical documentation of the proband child and his parents were used. In a couple with confirmed male factor infertility, as a result of in vitro fertilization (IVF), a child was born who was diagnosed with cystic fibrosis at the age of 8 months (despite a negative result of neonatal screening). The child’s father’s sister also has cystic fibrosis, but the results of her genetic testing were not available. Preconception examination did not reveal common pathogenic variants in the CFTR gene in the father of the child; this study was not carried out on the mother of the child. The child’s diagnosis was confirmed by sequencing of the CFTR gene (2 pathogenic genetic variants were found in the compound heterozygous state: G194R and F508del). Subsequently, the mother was confirmed to be a carrier of the most common pathogenic variant of the CFTR gene — F508del, and the father, was a carrier of a rare variant G194R. Our observation illustrates the difficulty of diagnosing cases of cystic fibrosis and identifying carriers of this disease due to the large number of pathogenic variants of the CFTR gene. Professionals should be actively alert to the risk of having a sick child, especially in families with cases of the disease in relatives.Риск рождения ребенка с моногенным заболеванием нельзя исключить ни для одной семьи. Однако в популяции семейных пар, страдающих бесплодием, частота гетерозиготного носительства моногенной патологии выше, чем в популяции с нормальной фертильностью. Например, в ряде исследований доказана связь мужского бесплодия с носительством патогенных вариантов в гене, ответственном за синтез, структуру и функцию белка трансмембранного регулятора проводимости (англ. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, CFTR). Цель исследования — на основании разбора клинического случая продемонстрировать важность тестирования на носительство патогенных генетических вариантов в гене CFTR супружеских пар, направленных на проведение вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Для анализа использовались амбулаторные карты и выписки из стационара ребенка-пробанда и его родителей. В супружеской паре с подтвержденным мужским фактором бесплодия в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) родился ребенок, у которого в возрасте 8 месяцев выявлен муковисцидоз (несмотря на отрицательный результат неонатального скрининга). Сестра отца ребенка также больна муковисцидозом, однако результаты ее генетического исследования отсутствовали. У отца ребенка при преконцепционной подготовке частых патогенных вариантов в гене CFTR не выявлено; матери ребенка такое исследование не проводилось. Диагноз ребенка подтвержден при проведении секвенирования гена CFTR (обнаружено 2 патогенных генетических варианта в компаунд-гетерозиготном состоянии: G194R и F508del). Впоследствии у матери подтверждено носительство наиболее частого патогенного варианта гена CFTR — F508del, а у отца — редкого варианта G194R. Наше наблюдение иллюстрирует сложности диагностики случаев муковисцидоза и выявления носителей этого заболевания в связи большим количеством патогенных вариантов гена CFTR. У специалистов должна быть повышенная настороженность по поводу риска рождения больного ребенка, особенно в семьях, имеющих случаи заболевания у родственников
Dynamics of infectious morbidity of the child population during the spread of a new coronavirus infection
Get PDFInfectious diseases make a significant contribution to the primary and general morbidity of the child population. The frequency of infectious pathology is increasing every year. Infectious diseases have a significant impact on the formation of somatic pathology. In the structure of causes of death of children aged 0–14 years, mortality from infectious diseases is in fourth place. Infectious diseases cause economic damage in addition to damage to health. According to Rospotrebnadzor, in 2022 alone, the economic damage from the incidence of infectious diseases amounted to about 1014.7 billion ₽. The reduction of morbidity among children helps to reduce economic losses caused by temporary disability of parents to care for sick children.Инфекционные заболевания вносят значительный вклад в первичную и общую заболеваемость детского населения. Частота инфекционной патологии среди детского населения растет с каждым годом. Инфекционные болезни оказывают значимое влияние на формировании соматической патологии. В структуре причин смерти детей в возрасте от 0 до 14 лет смертность от инфекционных заболеваний находится на четвертом месте. Инфекционные болезни помимо ущерба здоровью наносят и экономический ущерб. По данным Роспотребнадзора, только в 2022 г. экономический ущерб от заболеваемости инфекционными болезнями составил около 1 014,7 млрд ₽. Снижение заболеваемости среди детей способствует уменьшению экономических потерь, обусловленных временной утратой трудоспособности родителями по уходу за больными детьми
Hysteroscopy in preparation programs for ART
Get PDFThe purpose of the study is the application of the hysteroscopy with vacuum aspiration from the uterine cavity can improve the effectiveness of assisted reproduction programs (IVF / ET) with a normal ultrasound picture of the endometrium and a history of repeated implantation failures.Цель исследования - изучить влияние гистероскопии с вакуум-аспирацией из полости матки на эффективность программ вспомогательной репродукции (ЭКО/ПЭ) при нормальной УЗ-картине эндометрия и повторными неудачами имплантации в анамнезе
Data sources:
Access Repository Dashboard
Do you manage Ural State Medical University Repository? Access insider analytics, issue reports and manage access to outputs from your repository in the CORE Repository Dashboard!