Portal de Publicações da Faculdade de Medicina de Campos
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Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso
No full textIntroduction: Duchenne muscular dystrophy is a hereditaryprogressive neuromuscular disease more common in the first twodecades of life and clinical manifestations are usually seen in thesecond year of life. It is an X-linked disease that affects mostly boysattending with muscular hypotonia and early muscle weakness.Diagnosis is made by molecular biology and measurement ofCreatinoquinase and muscle biopsy and they should be done asearly as possible to allow the use of therapies that improve thequality of life.Objectives: To report a case of Duchenne muscular dystrophyand discuss clinical and diagnostic evaluation.Methods: Review of medical records and literature.Case report: Male patient, 11 year-old, born to non-consanguineousparents, with a negative family history for the disease. Since 18months he had frequent falls and walking at toes´ tips. With 5 yearsold it was observed difficulty to stand up and to use stairs. Due to theforward projection of the body he went to an Orthopedist and laterevaluations led to the suspicious of Duchenne Muscular Dystrophy.Physical examination showed hypertrophy of calves and GowersSign. Laboratory tests showed: Creatine kinase-total 6,334U/l(reference values= 26 to 189U/l); Lactate dehydrogenase of 2063U/l; Electroneuromyography showed a pattern consistent with muscleinjury.Conclusions: Despite being a known disease prognosis is lessinfluenced by the use of therapies, early diagnosis allows theimplementation of techniques and medications that improve the qualityof life.Introdução: A Distrofia Muscular de Duchenne é a doençaneuromuscular hereditária progressiva mais comum nas duasprimeiras décadas de vida com manifestações clínicas geralmentevistas a partir do segundo ano. É uma doença ligada ao cromossomoX que afeta predominantemente meninos cursando com hipotoniamuscular e fraqueza muscular precoces. O diagnóstico é feito atravésda biologia molecular,dosagem de creatinofosfoquinase e biopsiamuscular e deve ser feito o mais precocemente possível para permitiro uso de terapias que melhorem a qualidade de vida do paciente.Objetivos: Relatar um caso de Distrofia Muscular de Duchenne ediscutir o quadro clínico e a abordagem diagnóstica.Métodos: Revisão de prontuário e de literatura.Relato de Caso: Paciente do sexo masculino, 11 anos e um mês,filho de pais não consangüíneos,com história familiar negativa paraa doença, apresentou desde os 18 meses quedas freqüentes eandar na ponta dos pés.Aos 5 anos foi observada dificuldade em secolocar de pé e subir degraus. Devido à projeção do corpo parafrente procurou acompanhamento pela Ortopedia e mais tardeavaliações levaram à suspeita de Distrofia Muscular de Duchenne.Ao exame físico apresentava hipertrofia das panturrilhas e sinal deGowers. Exames laboratoriais demonstraram: Creatinoquinase-Totalde 6.334 U/l (Valores de Referência= 26 a 189 U/l); DesidrogenaseLática de 2063U/lL; Eletroneuromiografia com padrão compatívelcom lesão muscular.Conclusões: Apesar de ser uma doença de prognóstico conhecido,sem terapia específica, o diagnóstico precoce permite a instituiçãode medidas paliativas que melhoram e prolongam a vida.Palavras-chave: Distrofia muscular congênita, Distrofia muscula
Aspectos clínicos e laboratoriais de pacientes pediátricos atendidos com dengue em período endêmico.
No full textObjective: To analyse clinical and laboratorial features of pediatric patients hospitalized with dengue fever in endemic period. Methods: A case sectional study was conducted, including pediatric patients hospitalized from April 1st to July 31st 2010 with suspicion of dengue fever. The recommendations of World Health Organization (2007) for definition of classic and hemorrhagic dengue were observed. Variables studied: clinical manifestations, hemoconcentration, low white blood cell count, liver function tests and radiological and sonographic findings of plasma leakage. A data bank was generated with determination of variables frequencies. Results: Retroorbital pain was mentioned in 25.6% (10/39); myalgia in 66.7% (26/39); arthralgia in 15.4% (6/39); headache in 71.8% (28/39); skin rash in 33.3% (13/39); bleeding in 7.9% (7/ 39); vomits in 69.2% (27/39). Hemoconcentration was verified in 48.7% (19/39), low white blood cell count in 53,8% (21/39); elevated aspartate aminotransferase in 53.8% (21/39); and radiological and sonographic alterations sugestives of capilar damage in 77.8% (14/18). Conclusions: Clinical manifestations matched case definition, highlighting attention to elevated occurrence of vomits. Half of cases were of hemorrhagic fever, demanding precocious and successful management to reduce associated burden and mortality and confirming the new epidemiological profile of dengue in our country.Objetivo: Caracterizar os achados clínicos e laboratoriais de pacientes pediátricos hospitalizados por Dengue, em período endêmico. Métodos: Foi realizado um estudo transversal, incluindo pacientes pediátricos hospitalizados no período de 1º de abril a 31 de julho de 2010 com suspeita diagnóstica de dengue. Foram adotadas as normatizações da Organização Mundial de Saúde (2007) para definição de dengue clássico e hemorrágico. Variáveis analisadas: manifestações clínicas, hemoconcentração, leucometria, transaminases, sinais radiológicos e sonográficos de extravasamento plasmático. Foi criado um banco de dados com determinações das freqüências das variáveis. Resultados: Dor retroorbitária foi referida em 25,6% (10/39); mialgia em 66,7% (26/39); artralgia em 15,4% (6/39); cefaléia em 71,8% (28/39); exantema em 33,3% (13/39); hemorragias em 7,9% (7/39); e vômitos em 69,2% (27/39). A hemoconcentração foi verificada em 48,7% (19/39); leucopenia em 53,8% (21/39); AST elevada em 53,8% (21/39); e alterações sonográficas e radiológicas sugestivas de dano capilar em 77,8% (14/18). Conclusão: As manifestações clínicas correspondem às que fazem parte da definição de caso, chamando atenção a elevada frequência dos vômitos. Metade dos casos foi da forma hemorrágica, exigindo intervenção precoce e eficiente de forma a reduzir a morbiletalidade e confirmando o novo perfil epidemiológico da dengue em nosso país
Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos
No full textRevista Científica da FMC - Vol. 6, nº 2, 201
Pigmentação verde da dentição primária associada à hiperbilirrubinemia no período neonatal
No full textIntroduction: Green pigmentation of teeth is rare but it causesstrong anxiety for child and parents. It results from a teeth reaction indevelopment to a blood supply rich in bilirrubin. Magnitude andextension of pigmentation varies with grade of seric bilirrubin andstage of odontogenesis that is confirmed by selective involvement ofteeth and absence of pigmentation of definitive dentition.Objective: To report a case of one toddler with green staining ofdeciduous teeth.Method: Review of medical and odontological files.Case report: A two year-old female child, Caucasian, was admittedat a pediatric odontological service for evaluation of greenpigmentation of teeth. At physical examination it was observed greenstaining of all deciduous teeth, most severe in upper and lowerincisors and distributed with variation in degree and extensionaccording chronology of odontogenesis. Soft tissues were pre-served and with normal staining. The child was premature evolvingwith sepsis, severe hiperbilirrubinemia, policitemia and prolongedremaining at neonatal intensive care unit.Conclusion: Green pigmentation of dentition is an uncommon entitydemanding individualized treatment and knowledge of etiology thatin most of relates of cases serious episodes of hiperbilirrubinemia atneonatal period caused by sepsis, blood incompatibility or biliaryatresia. Policitemia as possible adjuvant factor is at first time related.Introdução: A pigmentação verde dos dentes é rara, mas causamuita ansiedade para a criança e seus familiares. Ela resulta deuma reação dos dentes em desenvolvimento, ao suprimentosanguíneo rico em bilirrubina. A intensidade e a extensão dapigmentação variam com os níveis de bilirrubina sérica e a fase daodontogênese, o que é comprovado pelo acometimento seletivo dealguns dentes e pela ausência de pigmentação nos dentes definitivos.Objetivo: Relatar um caso de pré-escolar portadora de dentesdecíduos com pigmentação verde.Método: Revisão de prontuários médico e odontológico.Relato de caso: Criança do sexo feminino, dois anos de idade,leucoderma, admitida em serviço de Odontopediatria para avaliaçãoda coloração verde de seus dentes. Ao exame clínico, observou-secoloração verde em todos os elementos dentários decíduos, sendoesta mais acentuada nos incisivos superiores e inferiores, estandodistribuída com variação em grau de acometimento e extensão, deacordo com a cronologia da odontogênese. Os tecidos molesapresentavam-se íntegros e com coloração normal. A criança nasceuprematura evoluindo com sepsis, severa hiperbilirrubinemia,policitemia e permanência prolongada em unidade de terapiaintensiva neonatal.Conclusão: A pigmentação verde dos dentes é uma entidadeincomum exigindo conduta terapêutica individualizada e oreconhecimento da etiologia, que na maior parte dos casos remontaa severos episódios de hiperbilirrubinemia no período neonatalcausados por sepsis, incompatibilidade sanguínea ou atresia devias biliares. A policitemia como possível fator coadjuvante é pelaprimeira vez relatada
Farmacogenética do desenvolvimento de anticorpos inibidores do fator VIII na hemofilia A
No full textThe most serious complication of factor VIII (FVIII) replacement therapy in patients with hemophilia A is the development of inhibitory alloantibodies or autoantibodies. The inhibitory antibodies impair effective hemostasis, representing real risk for hemorrhagic episodes difficult to control. This revision addresses the pertinent concepts, and covers the following pharmacogenetic aspects of the development of inhibitory antibodies: antibody types, inhibitory mechanisms, diagnostics, genetic and non-genetic risks factors, alternatives of treatment and intervention.A complicação mais séria da terapia de reposição do fator VIII (FVIII) nos pacientes com Hemofilia A é o desenvolvimento de aloanticorpos ou autoanticorpos inibidores. Os anticorpos inibidores impedem hemostasia efetiva, representando risco real para episódios hemorrágicos de difícil controle. Esta revisão aborda os conceitos pertinentes e cobre os seguintes aspectos farmacogenéticos do desenvolvimento de anticorpos inibidores: tipos de anticorpos, mecanismos de inibição, diagnóstico, fatores genéticos e não-genéticos de risco, alternativas de tratamento e de intervenção
Paralisia supranuclear progressiva (síndrome de Steele-Richardson- Olszewski) associada a crises generalizadas: relato de caso
No full textIntroduction: Progressive Supranuclear Palsy is a neurodegenerative disease that affects mainly the brain stem and basal ganglia. The clinical picture is characterized by supranuclear ophthalmoplegia, postural instability and dementia. Methods: Analysis of medical records and literature review. Case Report: Man, 74 year-old, developed parkinsonism about 16 years earlier, with progressive evolution; initially he had postural abnormality, instability of gait and bradykinesia, that evolved to neck stiffness, projected backwards, and evident dementia. With diagnosis of Parkinson\u27s Disease, he was treated with Levodopa, without clinical improvement over the years. Nearly eight months ago he had an episode of generalized tonic-clonic seizure, subsequent recurrence until institution of anticonvulsant therapy. Conclusion: Progressive Supranuclear Palsy is a neurodegenerative disease, with inexorable evolution, unresponsive to medical treatment. It affects mainly men, in the fifth decade of life, being often confused with Parkinson\u27s Disease. Thepresentation is classic, with predominant ocular supranuclear palsy and poorly responsive to Levodopa therapy and reports of seizures or disorders of consciousness are rarely reported in the series of cases studied.Introdução: A Paralisia Supranuclear Progressiva é uma doença neurodegenerativa que afeta principalmente o tronco cerebral e os núcleos da base. O quadro clínico se caracteriza por oftalmoparesia supranuclear, instabilidade postural e demência. Método: Análise de prontuário e revisão da literatura. Descrição do caso: Homem, 74 anos, iniciou quadroparkinsoniano há cerca de 16 anos, com evolução progressiva; inicialmente apresentou alteração postural, instabilidade da marcha e bradicinesia, que evoluiu com enrijecimento do pescoço, com projeção para trás, além de síndrome demencial evidente. Diagnosticado como Doença de Parkinson, foi instituído tratamento com Levodopa, sem melhora clínica ao longo dos anos. Há cerca de oito meses apresentou episódio de crise convulsiva tônico-clônica generalizada com recorrência subsequente, até instituição de terapia anticonvulsivante. Conclusão: A Paralisia Supranuclear Progressiva é uma doença neurodegenerativa, de evolução inexorável, pouco responsiva aos tratamentos clínicos. Atinge, sobretudo, homens, a partir da quinta década de vida, sendo muitas vezes confundida com a Doença de Parkinson. A apresentação é clássica, com predominância da paralisia ocular supranuclear e pouco responsiva a Levodopaterapia; já os relatos de crises convulsivas ou distúrbios da consciência são raramente relatados nas séries de casos estudadas
Síndrome de Marfan Neonatal: Relato de Caso
No full textIntroduction: Marfan syndrome is a rare disorder, autosomaldominant that affects connective tissue, involving mostly the skeletal,ocular and cardiovascular tissues. Mutations in the fibrillin gene(FBN1) located on chromosome 15q21 are responsible for theobserved patterns of defects in this syndrome. The diagnosis ismade according to a review of diagnostic criteria known as theGhent nosology, through an evaluation of major and minor criteria.Objective: To report a case of Marfan syndrome, neonatal form.Methods: Analysis of medical records, monitoring of the patientand review of literature.Case report: Female infant with report of tachypnea associated tofeeding, was hospitalized at seven months when the diagnosis ofMarfan syndrome was established based on: heart murmur,lengthened extremities and fingers, limpness, hipermobility andechocardiographic finding of mitral and tricuspid dysplasia. Shewas submitted to surgical treatment with good evolution.Conclusion: Early diagnosis is essential for an optimalmanagement of Marfan syndrome, and depends on valuation ofsigns and symptoms, concomitant with the prior knowledge of thisrare condition.Introdução: A Síndrome de Marfan é uma desordem rara,autossômica dominante que afeta o tecido conectivo, acometendoprincipalmente os sistemas esquelético, ocular e cardiovascular.Mutações no gene da fibrilina (FBN1) localizado no cromossomo15q21 são responsáveis pelos padrões de defeito observados naSíndrome de Marfan. O diagnóstico é feito de acordo com umarevisão dos critérios diagnósticos conhecida como a nosologia Ghent,por meio de uma avaliação de critérios maiores e menores.Objetivo: Relatar um caso de Síndrome de Marfan, forma neonatal.Métodos: Análise de prontuário médico, acompanhamento dapaciente e revisão da literatura.Relato de caso: Menor do sexo feminino, com queixa de cansaçoàs mamadas desde os 3 meses, foi hospitalizada aos 7 mesessendo estabelecido o diagnóstico de Síndrome de Marfan a partirda presença de sopro cardíaco, membros e dedos alongados,flacidez e hipermobilidade além de achado ecocardiográfico dedisplasia das válvulas mitral e tricúspide. Submetida a tratamentocirúrgico com boa evolução.Conclusão: O diagnóstico precoce é imprescindível para umamelhor abordagem terapêutica da Síndrome de Marfan e dependeda valorização de sinais e sintomas, concomitante ao conhecimentoprévio desta patologia rara
GRANULOMA LARÍNGEO: RELATO DE CASO
No full textIntroduction: Granulomas are lesions that occur in the region of the vocal process of arytenoid cartilage. Their main causes are severe speech and forced trauma phonation. Chronic laryngeal irritants, such as gastroesophageal reflux disease, alcohol and tobacco tend to favor their emergence. The treatment is made according to the etiology.Objective: To report a case of contact granuloma, emphasizing its etiology and factors that favor its appearance and discussion about the best treatment.Methods: Review of medical records and clinical follow.Case Report: A 35-year-old man came to the Otorhinolaryngology service presenting with a nuisance complain in the throat that worsened with exertion. We conducted a videolaryngoscopy which revealed a laryngeal granuloma. After this diagnosis he was submitted to a surgery to remove the granuloma, but the patient still had a nuisance complain in the throat after the procedure. Then, he was re examined by videolaryngoscopy and endoscopy, followed by treatment for gastroesophageal reflux, with recovery..Conclusion: Laryngeal granuloma diagnosis is made by clinical history, examination and complementary tests. On clinical history, patients can present a variety of symptoms, from a mild dysphonia and severe, pain in the larynx, constant throat clearing, reflex otalgia, oreign body sensation in the throat etc. These symptoms worsen with vocal effort. Videolaryngoscopy is the best examination and surgery is sometimes necessary. The cause of granuloma should always be investigated to remove it and prevent recurrences.Introdução: Granulomas inespecíficos da laringe são lesões que ocorrem na região do processo vocal da cartilagem aritenóide. Suas principais causas são a fonação intensa e forçada com trauma fonatório, intubação endotraqueal e refluxo gastroesofágico. Irritantes crônicos da laringe, como álcool e tabaco tendem a favorecer seu surgimento. O tratamento faz-se de acordo com a etiologia.Objetivo: Relatar um caso de granuloma de contato, enfatizando sua etiologia e fatores que favorecem o seu surgimento e discussão sobre o melhor tratamento.Método: Revisão de prontuário e acompanhamento clínico.Relato de Caso: Homem, de 35 anos de idade, procurou o serviço de Otorrinolaringologia por apresentar um "incômodo" na garganta que piorava com esforço. Foi realizada uma videolaringoscopia que evidenciou um granuloma laríngeo. Após esse diagnóstico foi submetido à cirurgia para remoção do granuloma, porém o paciente ainda apresentava "incômodo" na garganta após o procedimento. Foi então reavaliado através de novo exame de vídeolaringoscopia e endoscopia digestiva alta (EDA) seguido de tratamento para refluxo gastroesofágico, evoluindo com melhora.Conclusão: O diagnóstico de granuloma laríngeo é feito pela história clínica, pelo exame otorrinolaringológico e exames complementares. Na história clínica os pacientes podem apresentar desde uma disfonia leve a acentuada, dor na laringe, pigarrear constante, otalgia reflexa, sensação de corpo estranho na garganta, etc. Estes sintomas pioram com o esforço vocal. A videolaringoscopia é o melhor exame e a cirurgia algumas vezes é necessária. Deve-se sempre pesquisar a causa do granuloma para excluí-la e evitar recidivas
Neuromielite Óptica (Doença de Devic): Relato de Caso e Revisão dos Critérios Diagnósticos
No full textIntroduction: Neuromyelitis Optica (NMO) is an inflammatory, demyelinating autoimmune and necrotizing disorder of Central Nervous System (CNS) clinically characterized by the involvement of the optic nerve and spinal cord. Objective: To report a case of NMO and discuss the diagnostic criteria for this disorder. Methods: Review of medical record and literature review. Case Report: An diabetic patient, Afro-Brazilian, in 1996, at age 10, fell from height, progressing to paraplegia and areflexia, presenting after 24 hours with flaccid quadriplegia and respiratory failure requiring ventilator assistance. In 1998 showed bilateral visual loss, with spontaneous remission. The following month showed a similar episode, and performed Magnetic Resonance Imaging (MRI) of brain, which was normal except for optic nerve injury. In 1999, new episode of sudden paraplegia. New outbreaks of bilateral optic neuritis occurred in subsequent months. Received after the outbreaks pulse therapy with methylprednisolone (EV), achieving partial improvement. Imaging examinations showed inflammatory lesions in bilateral optic nerve and cervical spinal cord. The patient recovered motor deficits, but remained with impairment of visual acuity. Conclusion: The new criteria of NMO according Wingerchuk 2006 are based on MRI data indicate normal skull and extensive spinal cord injuries. The evolution of this case resembles those described in the literature of severe bilateral visual dysfunction and multiple events restricted to the spinal cord and optic nerve.Introdução: Neuromielite Óptica (NMO) é uma doença inflamatória, desmielinizante, imunomediada e necrotizante do Sistema Nervoso Central (SNC) clinicamente caracterizada pelo envolvimento do nervo óptico e da medula espinhal. Objetivo: Relatar um caso de NMO e discutir os critérios diagnósticos para essa enfermidade. Método: Revisão de prontuário médico e revisão da literatura. Relato do Caso: Paciente diabética, Afro-brasileira, em 1996, aos 10 anos, apresentou queda da própria altura, evoluindo com paraplegia e arreflexia, apresentando-se 24 horas após com tetraplegia flácida e insuficiência respiratória, necessitando de assistência ventilatória.Em 1998 apresentou perda visual bilateral, com remissão espontânea. No mês seguinte apresentou episódio semelhante, e realizou Ressonância Magnética (RM) de crânio, que foi normal exceto por lesão em nervo óptico. Em 1999, apresentou novo episódio de paraplegia súbita. Novos surtos de neurite óptica bilateral se sucederam nos meses seguintes. Recebeu após os surtos, pulsoterapia com metilprednisolona (EV), obtendo melhora parcial. Exames de imagem demonstraram lesões inflamadas em nervo óptico bilateralmente e na medula cervical. A paciente recuperou os déficits motores, mas permaneceu com comprometimento da acuidade visual. Conclusão: Os novos critérios de NMO segundo Wingerchuk 2006, apóiam-se em dados de RM indicando normalidade do crânio e extensas lesões na medula espinhal. A evolução desse caso assemelha-se aos descritos na literatura pela grave disfunção visual bilateral e múltiplos eventos restritos a medula espinhal e nervo óptico