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ANÁLISE CLÍNICA E EPIDEMIOLÓGICA DE FISSURAS LABIAL E PALATINA ASSOCIADAS A OUTRAS DISMORFIAS NO MUNICÍPIO DE CAMPOS DOS GOYTACAZES
Get PDFThe cleft lip and cleft palate (FL / P) is a congenital malformation, caused by a lack of fusion of the palate, resulting in an abnormal facial appearance and speech losses being included among the most common craniofacial anomalies studied by this research. Objective: Analyze an association of genetic dysmorphisms in the process of lip and cleft palate in patients treated at the genetic service of Campos dos Goytacazes by means of epidemiological data. Methods: This is an observational, documentary and cross-sectional study that evaluates a sample of patients served in CRTCA-2- Genetic Service using the medical record in the Datagenno database. Results: There was a prevalence of 1 case in 91 patients attended, predominantly in female compared to male (61.64% versus 38.36%). It was noticed an increase in incidence of 50% in cases occurring between 2013 and 2016. In addition, it evident the importance of family history and episodes of spontaneous abortion in 29.17% of mothers. Besides that, it was verified and Apgar alteration. There were also concomitants related in 53.85% of the cases and chromosomal changes in 87.5% of the subtopics to karyotyping as the gain in the 22q11.2 locus characteristic of the Velocardiofacial Syndrome. A fenda ou fissura labial e palatina (FL/P) é uma malformação congênita, provocada pela falta de fusão do palato, que resulta em uma aparência facial anormal e defeitos na fala sendo incluída entre as anomalias craniofaciais mais comuns e estudadas por essa pesquisa. Objetivo: analisar a associação de dismorfias genéticas no processo de Sequência do Lábio e Fenda Palatina nos pacientes atendidos no serviço de genética de Campos dos Goytacazes por meio de dados epidemiológicos. Métodos: Trata-se de um estudo observacional, documental e transversal com avaliação de uma amostra de pacientes atendidos no CRTCA-2- Serviço de Genética utilizando prontuário descritos no banco de dados Datagenno. Resultados: Houve uma prevalência de 1 caso a cada 91 pacientes atendidos, predominantemente no sexo feminino comparado ao masculino (61,64% versus 38,36%). Observa-se um aumento da incidência com 50% dos casos acontecidos entre os anos de 2013 a 2016. Somado a isso, é evidente a importância da história familiar e episódios de aborto espontâneo em 29,17% das mães verificadas. Além disso, verificou-se alteração no Apgar. Evidenciou-se também alterações congênitas relacionadas em 53,85% dos casos e alteração cromossomial em 87,5% dos submetidos à cariotipagem como o ganho no locus 22q11.2 característico da Síndrome Velocardiofacial
HEPATITE AGUDA FULMINANTE E TIREOTOXICOSE
Get PDFHerein, we present the case of a female patient, 44 years old, who was transferred to the intensive care center (ICU) of the Hospital das Clínicas in Belo Horizonte/MG, with abdominal pain, nausea, vomiting, jaundice and fever, anorexia, loss of appetite, whose symptoms began 30 days ago. She has a history of hypothyroidism being treated irregularly with T4 for the last five years and stopped the treatment when the current symptoms appeared. She presented T3 (7.26 pg/mL) VN: 2.77 to 5.07; TSH (0.214 IU/mL) VN: 0.465. Transaminases AST (977 U/L) VN: 15 to 46; ALT (795 U/L) VN:13 to 69; bilirubin total (4.12 mg/dL) VN: 0.2 to 1.3; direct bilirubin (30 mg/dL) VN: up to 0.25. She was maintained without anti-thyroid and was started on propranolol at a dosage of up to 480 mg/day. An MRI abdominal exam presented cholangiocarcinoma with free abdominal fluid, suggestive of being related to the inflammatory process. There was non-specific thickening of the gallbladder and bilateral pleural effusion. The serology exam for Hepatitis A, B, and C was negative. There was liver function deterioration and high levels of thyroid hormones were maintained. The patient suffered an acute fulminant hepatic failure and was immediately submitted to a hepatic transplant. After the procedure the liver (explant) was sent for anatomopathological study; histopathologic findings included the presence of an extensive area of necrosis of the liver parenchyma. The remaining septa showed mononuclear inflammatory infiltrates (MNII). Therefore, it was concluded that chronic hyperthyroidism can exacerbate and perpetuate acute fulminant hepatic failur and that regular medicinal treatment, together with clinically routine laboratory exames could prevent serious complications, permitting successful therapy in patients with hyperthyroidism.Paciente feminino, 44 anos transferida para o centro de terapia intensiva (CTI) do Hospital das Clínicas de Belo Horizonte/MG, com quadro de dor abdominal, náuseas, vômitos, icterícia e febre, anorexia, inapetência, iniciado há 30 dias. História de hipotireoidismo e tratamento irregular com T4 há cinco anos; interrompeu a medicação quando iniciou o quadro atual. Apresentava T3 (7,26 pg/ml) VN.: 2,77 a 5,07; TSH (0,214 mU/L) VN: 0,465. Transaminases AST (977 U/L) VN.:15 a 46; ALT (795 U/L) VN.:13 a 69; bilirrubina total (4.12 mg/dL) VN.: 0.2 a 1.3; bilirrubina direta (30 mg/dL) VN.: até 0.25. Foi mantida sem anti- tireoidiano e iniciado propranolol até dose de 480 mg /dia. Exame de ressonância magnética abdominal e colangio com líquido livre abdominal, sugestivo de estar relacionado ao processo inflamatório. Espessamento inespecífico da vesícula biliar. Derrame pleural bilateral. Sorologia para o vírus da hepatite A, B e C negativo. Ocorreu piora da função hepática e manutenção de níveis elevados de hormônios tireoidianos. A paciente evoluiu para um quadro de hepatite aguda fulminante, imediatamente submetida ao transplante hepático. Após procedimento o fígado (explante) foi enviado para estudo anatopatológico; os achados histopatológicos incluíram a presença de extensa área de necrose do parênquima hepático. Nos septos remanescentes, mostravam-se infiltrados inflamatórios mononucleares (IIMM). Conclui-se, portanto, que o hipertireoidismo crônico pode exacerbar e perpetuar a disfunção hepática aguda fulminante e que o tratamento medicamentoso regular aliado aos exames laboratoriais de rotina clínica poderão prevenir complicações graves, permitindo uma terapêutica bem sucedida em pacientes com hipertireoidismo
Edição Especial - Cinquentenário da Faculdade de Medicina de Campos
No full textVolume 12 - Número 2 - Outubro de 2017Edição Especial - Cinquentenário da Faculdade de Medicina de Campo
TRANSPLANTE PREEMPTIVO EM PACIENTE COM DOENÇA RENAL CRÔNICA ASSINTOMÁTICA – RELATO DE CASO
Get PDFIntroduction: Chronic kidney disease (CKD) is highly prevalent and asymptomatic for a long term, determining late diagnosis in most of cases, when there is no chance for conservative management. Preemptive renal transplantation is performed before dialysis and offers the best results. Objectives: The aim of the present paper is to describe a preemptive transplantation in a young female patient with asymptomatic CKD. Methods: A descriptive study consisting of a case report and review of literature on the Virtual Health Library databases (BVS). Scientific original articles were obtained in LILAC, Brazil SciELO, Scopus and PubMed. The time limit was 2010 and the languages were Portuguese, English and Spanish. Case report: Female patient, 38 years old, asymptomatic when performed laboratory tests that evidenced creatinine levels of 5 mg/ dL. Undetermined etiology was concluded after an extensive evaluation and the patient was submitted to haploidentical preemptive kidney transplantation with a living donor (sister). The surgical procedure performed in the donor was a left side nephrectomy and the kidney was implanted in the right iliac fossa of the recipient. The transplantation was successful and the patient was discharged one week later. Conclusion: Dialysis replacement therapy and kidney transplantation are both options for the treatment of advanced CKD. The patient tends to have better prognosis with preemptive kidney transplant from a living donor, which is, therefore, the therapy of choice.Introdução: A doença renal crônica (DRC) é bastante prevalente, cursando de forma assintomática, por longos períodos, o que acarreta diagnóstico tardio em grande parte dos casos, quando já não é possível o tratamento conservador. O transplante renal preemptivo é realizado antes do receptor realizar a terapia dialítica e é a opção terapêutica que oferece os melhores resultados. Objetivos: Descrever um caso de transplante preemptivo em paciente feminina, jovem, com DRC assintomática. Métodos: Estudo descritivo constando de relato de caso e revisão de literatura nas bases de dados da Biblioteca Virtual de Saúde (BVS). Foram obtidos artigos originais científicos na LILAC, SciELO Brazil, Scopus e PubMed. O limite temporal foi 2010 e os idiomas escolhidos foram português, inglês e espanhol. Relato do caso: Paciente feminina, 38 anos, assintomática, ao realizar exames laboratoriais de rotina, quando foi flagrada uma creatinina sérica igual a 5mg/dL. A paciente foi submetida a ampla investigação etiológica (etiologia indeterminada) antes de ser submetida ao transplante renal preemptivo haploidêntico com doadora viva (irmã). O procedimento cirúrgico realizado na doadora foi nefrectomia esquerda e o rim foi implantado na fossa ilíaca direita da receptora, sendo bem sucedido, com normaliza- ção das escórias nitrogenadas e alta hospitalar após 1 semana. Conclusão: A terapia de substituição renal (hemodiálise e diálise peritoneal), além do transplante renal são as opções para o tratamento da DRC avançada. O paciente tende a ter melhor prognóstico quando realizado o transplante renal preemptivo com doador vivo
ENCEFALITE HERPÉTICA POR HSV-1 – RELATO DE CASO
Get PDFHere is an account of herpetic encephalitis in a patient 48 years old, previously healthy, who lives in Osvaldo Cruz, São Paulo, whose only symptom was dizziness sudden and limiting early ambulation. There was no presentation of the common signs of herpetic encephalitis, such as cognitive changes, fever, headache, seizures and focal signs. With the outcome, after the patient treated and discharged, recovered in its entirety, showing no limiting sequel.Apresentamos um relato sobre encefalite herpética em um paciente de 48 anos, previamente hígido, morador de Osvaldo Cruz, interior de São Paulo, cujo único sintoma foi tontura de inicio súbito e limitante para deambulação. Não houve apresentação dos sinais comuns de uma encefalite herpética, como alterações de cognição, febre, cefaleias, convulsões e sinais focais. Com o desfecho, o paciente depois de tratado e alta hospitalar, se recuperou em sua totalidade, não apresentando qualquer sequela limitante
TECIDO ADIPOSO, UMA NOVA VISÃO: AS ADIPOCINAS E SEU PAPEL ENDÓCRINO.
Get PDFAdipose tissue is a special type of connective tissue that long ago was aware of his duties as fat storage and cushioning. But recently has been discovering a new side of this fabric, this is proving the endocrine scenario as a multifunctional organ produces and secretes numerous bioactive peptides and proteins, called adipokines. This emerging concept sets for important adipose tissue endocrine function, maintaining close communication with other organs and organ systems. Having an important role in the pathophysiology of several diseases such as obesity, insulin resistant diabetes, inflammation, cardiovascular diseases, atherosclerosis, metabolic syndrome, among others. It is believed that with greater elucidation of the physiological functions of adipokines, there is a possibility of broadening the understanding mechanisms associated with pathologies, and may represent important advance in the prevention and therapeutics of diseases.O tecido adiposo é um tipo especial de tecido conjuntivo que há muito tempo se tem conhecimento de suas funções como armazenamento de gordura e amortecimento. Porém, recentemente vem se descobrindo uma nova face desse tecido, este vem se mostrando no cenário endocrinológico como um órgão multifuncional, produtor e secretor de inúmeros peptídeos e proteínas bioativas, denominadas adipocinas. Este conceito emergente define para o tecido adiposo importante função endócrina, mantendo intensa comunicação com os demais órgãos e sistemas orgânicos. Tendo um papel importante na fisiopatologia de diversas doenças como obesidade, diabetes resistente à insulina, inflamação, doenças cardiovasculares, aterosclerose, síndrome metabólica, entre outras. Acredita-se que com maior elucidação das funções fisiológicas das adipocinas, há possibilidade de ampliar a compreensão mecanismos associados a patologias, podendo representar avanço importante na prevenção e terapêutica das doenças
REAÇÃO DE HIPERSENSIBILIDADE À CARBAMAZEPINA ASSOCIADAA QUADRO CLÍNICO SEVERO: RELATO DE CASO
Get PDFntroduction: Carbamazepine is an aromatic anticonvulsant widely used for the treatment of seizures and bipolar disorder, and one of the drugs involved in hypersensitivity reactions. Objective: Report a case of carbamazepine hypersensitivity. Case Report: Male, white, 49, was admitted to the medical clinic presenting episodes of fever and rash skin rash on the body, face and limbs. It has a history of psychiatric treatment, making regular use of psychotherapeutic drugs as Rivotril, pimozide and carbamazepine. After discussing the case, the hospital’s multidisciplinary team discussed the possibility of hypersensitivity to carbamazepine and requested the suspension of the drug. After this conduct in a few days progressed with total regression of symptoms. Conclusions: Hypersensitivity reactions to anticonvulsants like carbamazepine represent a public health problem. Early identification of these reactions minimizes the suffering of the patient, reduces public spending on admissions and promotes better access to healthcare for the population in general.Introdução: A carbamazepina é um anticonvulsivante aromático amplamente utilizado para o tratamento de crises convulsivas e transtorno bipolar, já tendo sido verificadas reações de hipersensibilidade. Objetivo: Relatar caso de reação de hipersensibilidade à carbamazepina. Relato de Caso: Paciente do sexo masculino, branco, 49 anos, foi admitido na clínica médica apresentando episódios de febre e erupções cutâneas exantemáticas em tronco, face e membros. Possui histórico de tratamento psiquiátrico, fazendo uso regular de medicamentos psicoterápicos como rivotril, pimozida e carbamazepina. Após discussão do caso, a equipe multidisciplinar do hospital discutiu a possibilidade de hipersensibilidade à carbamazepina e solicitou a suspensão da droga. Após esta conduta, no decorrer de poucos dias evoluiu com regressão total dos sintomas. Conclusões: As reações de hipersensibilidade a medicamentos representam um problema de saúde pública. A identificação precoce destas reações minimiza o sofrimento do paciente, reduz gastos públicos com internações e promove melhor acesso à saúde pela população em geral
ESPIRITUALIDADE E PSIQUISMO: IMPLICAÇÕES CLÍNICAS NO BINÔMIO SAÚDE-DOENÇA
Get PDFThe paper aims to conceptualize what is spirituality and religiosity, situate them historically , demonstrating their place in the medical-scientific paradigm today as an important tool in generating health and disease prevention, both physical and mental. Moreover, it brings Psychoanalysis of contributions related to religion as an institution and experience of the subject, based on recent scientific evidence to find that the search for values and practices related to the spiritual sphere, in general, contribute to the successful treatment medical and quality of life.O trabalho tem como objetivo conceituar o que é espiritualidade e religiosidade, situá-las historicamente, demonstrando seu lugar no paradigma médico-científico atual como importante instrumento na geração da saúde e prevenção da doença, tanto física quanto mental. Além disso, traz contribuições da Psicanálise relativas à religião enquanto instituição e experiência do sujeito, baseando-se em evidências científicas recentes que constatam que a busca por valores e práticas ligadas ao âmbito da espiritualidade, de um modo geral, contribuem para o êxito no tratamento médico e qualidade de vida