Portal de Publicações da Faculdade de Medicina de Campos
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Experiências em exsicatas:: a fitoterapia tecendo intercessões entre o conhecimento tradicional e o científico
No full textO uso de plantas medicinais é um saber tradicional valioso, especialmente entre a população idosa, que o transmite de geração em geração. Embora essa prática tenha benefícios significativos, seu uso inadequado ou sem embasamento técnico pode ocasionar riscos à saúde. Compreendendo essa realidade, a atividade de curricularização da extensão do componente curricular Farmacobotânica e Fitoterapia do curso de graduação em Farmácia da Faculdade de Medicina de Campos (FMC) teve o objetivo de integrar o conhecimento tradicional ao científico por meio do intercâmbio dialógico entre pessoas idosas e estudantes. A experiência foi vivenciada durante a III Mostra de Exsicatas de Plantas Medicinais da FMC, realizada no dia 28 de maio de 2025. O evento recebeu a presença de pessoas idosas do grupo Idoso Saudável (Centro de Saúde Escola de Custodópolis), grupo do Centro Dia do Idoso do Parque Jardim Carioca, Associação Monsenhor Severino e o Grupo Teatral “É Nóis na Fita”. Além dos 39 estudantes matriculados no componente curricular, estiveram presentes 73 pessoas idosas, sendo 11 do sexo masculino e 62 do sexo feminino. Durante a mostra os estudantes expuseram exsicatas (amostras botânicas prensadas e secas) de 16 espécies medicinais usadas tradicionalmente pela população. O material foi colocado em molduras personalizadas e exposto acompanhado de informações técnicas sobre suas propriedades farmacológicas. A mostra promoveu um espaço de escuta ativa, troca de saberes e valorização das experiências de vida dos participantes. Relatos envolvendo o uso de plantas como jurubeba, cana-do-brejo, insulina vegetal, poejo, entre outras encontradas na região foram compartilhadas pelos idosos. Paralelamente, os estudantes apresentaram informações baseadas em evidências científicas, criando uma interação horizontal, afetiva e enriquecedora entre os presentes. As atividades foram marcadas por acolhimento, diálogo, música, dança e reflexões sobre o cuidado farmacêutico no contexto da humanização em saúde. A vivência sensibilizou os discentes ao mostrarem que o conhecimento técnico deve estar vinculado à escuta qualificada, ao respeito e à empatia. A ação demonstrou ser uma estratégia eficaz de ressignificação da formação acadêmica, conectando-a com as necessidades reais da sociedade, e contribuindo para uma prática farmacêutica mais sensível e transformadora. Além de ampliar o repertório técnico dos acadêmicos, a experiência ratifica a sabedoria popular como um patrimônio cultural, destacando o valor da interação intergeracional na construção coletiva de conhecimento e no fortalecimento de vínculos entre a faculdade e a comunidade. Ações como essa devem ser cada vez mais estimuladas por parte das instituições de ensino, pois promovem o valor do saber tradicional, incentivam a escuta ativa e fortalecem o compromisso social do profissional da saúde
Perfil epidemiológico de internações por endometriose no Brasil entre 2015 e 2025: : análise descritiva
No full textA endometriose é caracterizada pela presença de glândulas e/ou estroma endometriais fora da cavidade uterina, acometendo estruturas e órgãos pélvicos, como o peritônio, vísceras abdominais e ligamentos. Estima-se que cerca de 10% das mulheres em idade reprodutiva sejam portadoras da doença. Analisar o perfil epidemiológico das internações por endometriose nas diferentes regiões do Brasil. Estudo epidemiológico descritivo com dados do Sistema de Informações Hospitalares do SUS (SIH/ SUS), disponibilizados pelo Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS). Foram incluídas mulheres a partir de 10 anos de idade internadas por endometriose entre 2015 e 2025. As variáveis analisadas foram: ano de atendimento, região brasileira, unidade federativa, faixa etária, caráter do atendimento e etnia. Entre 2015 e 2025, foram registradas 127.177 internações por endometriose no Brasil, com maior concentração na região Sudeste (54.488), seguida pelas regiões Nordeste (32.312), Sul (22.714), Centro-Oeste (9.237) e Norte (8.424). Os estados com maior incidência foram São Paulo (18%) e Minas Gerais (17,02%). As faixas etárias mais acometidas foram: 40 a 49 anos (43,11%), 30 a 39 anos (24,96%) e 50 a 59 anos (14,39%). Quanto à raça/cor, predominou a população parda (43,48%), seguida por branca (36,75%). O atendimento eletivo foi mais frequente (76,9%) em comparação ao de urgência (23,1%). A maior prevalência de internações na região Sudeste pode estar relacionada à densidade populacional e ao maior número de profissionais especializados, o que favorece o diagnóstico e tratamento. Já a baixa incidência na região Norte pode refletir subnotificação decorrente de limitações no acesso à assistência médica. A concentração dos casos entre 30 e 49 anos evidencia o diagnóstico tardio, ainda dentro do período reprodutivo. A distribuição étnica acompanha as declarações populacionais do IBGE. A predominância de atendimentos eletivos reforça a possibilidade de acompanhamento ambulatorial em boa parte dos casos. A endometriose apresenta elevada incidência no Brasil, com desigualdades regionais marcantes. Mulheres pardas entre 30 e 49 anos compõem o grupo mais acometido. A ampliação do acesso ao conhecimento sobre o diagnóstico precoce e ao tratamento adequado é fundamental para reduzir os impactos físicos, psicológicos e econômicos da doença, tanto para as pacientes quanto para o Sistema Único de Saúde
Avaliação da Pressão Arterial e Estratificação de Risco Cardiovascular em Funcionários da Rede de Ensino Municipal:: um relato de experiência
No full textA hipertensão arterial sistêmica (HAS) é uma das principais causas de morbimortalidade no mundo, sendo responsável por cerca de 10 milhões de óbitos anualmente. Sua alta prevalência, aliada às múltiplas complicações cardiovasculares, renais, oculares e cognitivas, torna a doença um relevante problema de saúde pública. Apesar disso, o nível de conscientização sobre a HAS entre os indivíduos acometidos permanece baixo, sendo que menos da metade dos pacientes hipertensos têm conhecimento sobre sua condição. Diante desse cenário, foi idealizado um projeto de extensão com o objetivo de promover a conscientização sobre a HAS e realizar a estratificação de risco cardiovascular em funcionários da rede municipal de ensino, tendo os estudantes de Medicina como protagonistas na execução das ações educativas. Relatar a experiência de estudantes de Medicina na condução de um projeto de extensão voltado à conscientização de funcionários da rede pública de ensino sobre HAS. Os estudantes do quarto período do curso de medicina foram organizados em quatro grupos com dois encontros cada, um preparatório e outro de prática. Na fase preparatória, os acadêmicos participaram de uma revisão teórico-prática sobre HAS e receberam treinamento para aplicação, via REDCap, do questionário de estratificação de risco cardiovascular. Na fase de campo, cada grupo se reuniu com os funcionários da rede municipal de ensino nas respectivas instituições. O encontro teve início com uma roda de conversa, na qual os estudantes esclareceram dúvidas e debateram os principais aspectos da HAS. Em seguida, foi coletado o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE), aplicado-se o questionário e realizaram-se as aferições antropométricas: índice de massa corporal (IMC), circunferência abdominal, e pressão arterial sistólica e diastólica para avaliar o risco de doença cardiovascular (DCV). Reflexão sobre a experiência: Essa iniciativa possibilitou que os alunos atuassem como agentes ativos na promoção da qualidade de vida e na prevenção de eventos adversos associados à doença. A atividade foi essencial para que os estudantes de medicina compreendessem melhor o perfil populacional em risco para o desenvolvimento de DCV, ao mesmo tempo em que aprofundaram seus conhecimentos sobre diagnóstico e acompanhamento de uma das doenças crônicas mais prevalentes no cenário mundial. A experiência evidenciou que estudantes de medicina podem desempenhar com eficácia o papel de educadores em saúde, contribuindo significativamente para a conscientização da população sobre doenças crônicas. A interação entre os discentes e os profissionais da rede municipal de ensino favoreceu a identificação de indivíduos com alto risco cardiovascular, configurando-se como uma estratégia eficiente de triagem populacional. Além de promover a conscientização sobre a HAS, possibilitando que os pacientes evitem exposição à fatores de risco, tenham um estilo de vida mais saudável, e disseminam conhecimento, sendo uma forma eficiente de medicina preventiva
Editorial
Get PDFNeste volume comemorativo, celebramos 20 anos da Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos (RCFMC). No decorrer desse percurso, nos orgulhamos de ter sido um espaço dedicado à divulgação do conhecimento científico, à troca de ideias e ao fortalecimento da pesquisa na área da saúde. Este momento é uma oportunidade de reflexão sobre toda a trajetória construída com o esforço e a paixão de muitas pessoas que fizeram e continuam fazendo parte dessa história.
Expressamos verdadeira gratidão a todos os colaboradores: aos autores e autoras por compartilharem suas pesquisas; aos pareceristas, que com olhar crítico e construtivo ajudaram a aprimorar cada artigo, garantindo a excelência e a credibilidade de nossas publicações; às equipes editoriais que se sucederam na orientação de todos os processos editoriais, assegurando que cada edição refletisse o rigor científico e a relevância que nos caracterizam; às equipes técnicas, cujo trabalho incansável na produção, revisão, diagramação e suporte técnico foram fundamentais para que as coisas acontecessem de forma eficiente e organizada; aos coordenadores e coordenadoras de pesquisa, pelo incentivo e estímulo à investigação científica e por implementarem a cultura do pensamento científico em nossa Faculdade; aos diretores, nosso reconhecimento pelas gestões comprometidas com a continuidade - edições ininterruptas de uma revista de submissão gratuita e de livre acesso às publicações, criando oportunidades para divulgar e acessar informações de qualidade sem barreiras financeiras ou de acesso e, aos editores-chefes expostos na contracapa dessa edição Dra. Regina Célia de Souza Campos, Dr. João Tadeu Damian Souto Filho, Dr. Shaytner Campos Duarte e Dra. Inez Barcellos de Andrade que, ao longo dessas duas décadas, foram essenciais na construção e no melhoramento da nossa Revista, cada um colaborando com sua expertise, dedicação e entusiasmo, contribuindo para a credibilidade, qualidade e inovação que hoje representam nossas publicações.
Nesses 20 anos de existência, a RCFMC tem acompanhado a evolução da Faculdade de Medicina de Campos, refletindo as transformações e avanços na formação de profissionais de saúde e na produção científica realizada, tanto por professores, professoras e estudantes locais, como também, por profissionais de ensino e pesquisa de todas as regiões do Brasil. Ao longo do tempo, passou por fases de crescimento e renovação. O fortalecimento de parcerias, a adoção de plataformas digitais, a inclusão em diretórios de indexação de periódicos científicos revisados por pares, proporcionaram maior visibilidade e acessibilidade às publicações. Atualmente, a RCFMC segue na busca por ampliar seu alcance e impacto, refletindo o compromisso da Revista com a educação, a pesquisa e a inovação na área da saúde.
Apresentamos neste volume comemorativo oito artigos que ilustram a diversidade do campo multidisciplinar das ciências da saúde e áreas relacionadas: um artigo original, que analisou o perfil epidemiológico dos pacientes com doença renal crônica em hemodiálise em uma clínica de referência do interior do Estado de Minas Gerais; cinco artigos de revisão, entre os quais, um abordou os indicadores bibliométricos sobre a bronquiolite pediátrica utilizando a base de dados de resumos e citações de literatura revisada por pares – Scopus, outro que analisou a influência da pandemia de COVID-19 na saúde materna e as repercussões neonatais, outro artigo abordou as interações fármaco-alimento em pessoas que demandam de medicamentos de uso contínuo, outro Investigou o impacto das atividades extracurriculares na saúde mental e no desempenho acadêmico dos estudantes de medicina; por fim, três relatos de caso, dos quais, um abordou a gestão terapêutica da infecção grave por Acinetobacter baumannii multirresistente em paciente internado em unidade de terapia intensiva, outro evidenciou a complexidade e a diversidade fenotípica da esclerose tuberosa diagnosticada na idade adulta, e outro descreveu um caso de tumor de Wilms e apresentou os aspectos clínicos, cirúrgicos, pós-operatório e reforçou a necessidade do diagnóstico precoce para o sucesso terapêutico.
No mais, não poderíamos deixar de expressar nossa profunda gratidão e carinho aos nossos leitores, que têm sido a base e a razão desta Revista. Muito obrigado por fazerem parte desta jornada de descobertas e realizações!
Parabéns a todos!
Boa leitura e reflexão
Uso racional de medicamentos e os riscos da automedicação:: é de Jovem que se aprende
No full textA automedicação é caracterizada pelo uso de medicamentos sem prescrição médica, sendo um com- portamento cada vez mais frequente na população e um desafio para o sistema de saúde. Entre os principais riscos estão o agravamento de quadros clínicos, reações adversas, intoxicações, interações medicamentosas e o aumento da resistência antimicrobiana. Com o fácil acesso a medicamentos e à informação, muitas vezes imprecisa, por meio da internet e redes sociais, a automedicação tornou-se um problema de saúde pública, exigindo medidas de conscientização e regulamentação. Diante disso, é essencial que profissionais da saúde atuem também como agentes educativos na promoção do uso racional de medicamentos. Sendo assim, o objetivo principal do projeto foi promover a conscientização sobre os riscos da automedicação e incentivar o uso racional de medicamentos entre estudantes do ensino fundamental. O projeto realiza, quinzenalmente, ações educativas em escolas públicas da cidade, voltadas para turmas do 8º e 9º ano. As atividades são conduzidas por extensionistas, com supervisão docente, em turmas reduzidas, o que favorece a escuta e a participação ativa. As apresentações utilizam slides ilustrativos, linguagem acessível e conteúdo adaptado à faixa etária, abordando os principais riscos da automedicação, como a dependência, efeitos colaterais e interações medicamentosas. Durante as palestras, os alunos são incentivados a tirar dúvidas oralmente ou por meio de bilhetes anônimos, lidos e respondidos ao final. Ao término da apresentação, é divulgado um e-mail institucional criado para o projeto, permitindo o envio de dúvidas posteriores, especialmente para os que não se sentiriam à vontade de se manifestar durante a atividade. Levar esse tema a adolescentes em situação de vulnerabilidade foi um desafio enriquecedor. Apesar das limitações estruturais de algumas escolas, a atividade despertou interesse e engajamento dos alunos, que apresentaram dúvidas relacionadas a experiências pessoais. A vivência reforçou a importância de adaptar a linguagem e abordagem ao público, tornando a comunicação mais próxima e efetiva. Ficou evidente o potencial das ações educativas como instrumento de transformação social. Portanto, mesmo com dificuldades estruturais, o projeto alcançou grande adesão, com expressiva participação dos alunos. Turmas menores possibilitaram maior troca e melhor esclarecimento das dúvidas. O uso dos bilhetes anônimos encorajou a participação de estudantes mais tímidos, enquanto outros se sentiram à vontade para interagir em grupo. A experiência demonstrou a relevância de ações educativas no contexto escolar e sua eficácia na conscientização sobre os riscos da automedicação
Perfil clínico, epidemiológico e funcional de mulheres com câncer de mama atendidas em ambulatório de cuidados paliativos
No full textNo Brasil, o câncer de mama é a neoplasia com maior incidência nas mulheres e representa um importante problema de saúde pública. Dada sua magnitude, este câncer figura entre as neoplasias que mais demandam atendimento em cuidado paliativo. Essa modalidade de cuidado tem como objetivo promover qualidade de vida através do controle de sintomas físicos, psicossociais e espirituais. Conhecer o perfil clínico, epidemiológico e funcional dessas mulheres é fundamental para orientar estratégias de cuidado individualizado. O objetivo do presente estudo é descrever as características clínicas, epidemiológicas e funcionais das mulheres com diagnóstico de câncer de mama atendidas em um ambulatório de cuidados paliativos. Trata-se de um estudo quantitativo do tipo transversal. Os dados foram coletados a partir de 39 prontuários eletrônicos de pacientes atendidas ambulatorialmente em cuidado paliativo, entre 1º de Janeiro e 30 de Maio de 2025. Foram incluídas mulheres maiores de 18 anos, diagnosticadas com neoplasia maligna da mama confirmado por laudo histopatológico e imuno- -histoquímica e que não tinham diagnóstico de outro tumor primário. Este trabalho foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa. A mediana de idade das participantes foi de 57,5 anos. A maioria era casada (55,56%), de cor parda (41,67%) e aposentada ou pensionista (52,78%). Dentre elas, 88,89% tinham carcinoma ductal invasivo e 55,56% eram do subtipo luminal B. Os sítios de metástase mais prevalentes foram os ossos (63,89%) e pulmão (47,22%). A funcionalidade foi avaliada pela Performance Scale – Eastern Cooperative Oncology Group (PS-ECOG) e a maioria foi classificada como PS-ECOG 1 (63,89%), o que significa que a maioria tinha sintomas da doença, mas era capaz de realizar suas atividades cotidianas. Conclui-se que apesar da doença metastática, a maioria das pacientes ainda mantinha independência funcional. Portanto, os achados deste estudo contribuem para otimizar o atendimento ambulatorial em cuidado paliativo, garantindo a preservação da funcionalidade e qualidade de vida dessas mulheres
Extração de metabólitos secundários de Harpagophytum procumbens (Garra-do-Diabo) usando solventes eutéticos
No full textOs solventes eutéticos têm ganhado destaque como alternativas sustentáveis e eficientes na extração de substâncias bioativas de plantas, quando comparado aos solventes orgânicos tradicionais. A Garra-do-diabo, nomenclatura vulgar destinada à espécie Harpagophytum procumbens, possui o uso medicinal muito estabelecido. Essa espécie é utilizada para o tratamento de diabetes e doenças infecciosas, além do seu emprego contra processos inflamatórios nas articulações e como analgésico. O bom desempenho como planta medicinal está atrelado aos glicosídeos iridóides, que geralmente são encontrados em baixas concentrações nos extratos vegetais. Este trabalho teve como objetivo sintetizar misturas eutéticas contendo cloreto de colina e diferentes doadores de hidrogênio (ácido lático, ácido acético, ácido cítrico e etilenoglicol) para avaliar a influência do solvente extrator no teor de metabólitos especiais da espécie Harpagophytum procumbens. A metodologia envolveu a preparação das misturas, extração assistida por ultrassom e análises por espectroscopia de RMN e CLUE-DA- D-EM. Todas as misturas obtidas formaram o ponto eutético. A mistura de cloreto de colina e ácido lático apresentou propriedades ideais de viscosidade para a análise do ponto eutético, utilizando técnicas de RMN, demonstrando a interação eutética entre o cloreto de colina e a hidroxila na posição alfa do ácido lático, além de revelar a participação de moléculas de água na estrutura do solvente. As análises de RMN e LC-MS/MS do extrato H. procumbens com cloreto de colina e ácido lático identificou iridóides e feniletanoides, marcadores químicos desta espécie, na composição do extrato. Com base nos resultados, concluiu-se que o solvente eutético sintetizado, extraiu eficientemente os marcadores químicos quando comparado ao perfil químico obtido com o extrato metanólico. Esse resultado estimula novos estudos com outras composições eutéticas no processo de extração e análise desses metabólitos especiais
Tumor estromal gastrointestinal como achado incidental pós-bariátrica:: relato de caso em paciente jovem
No full textO tumor estromal gastrointestinal (GIST) é uma neoplasia rara derivada de células intersticiais de Cajal e representa a maioria das neoplasias malignas de origem mesenquimal. Tipicamente, apresentam- -se como uma massa submucosa ou subserosa bem delimitada. Embora possa se originar em qualquer local do trato gastrointestinal (TGI), é mais frequente na porção proximal do estômago e intestino delgado. Acometem predominantemente indivíduos brancos, sem preferência de sexos, dos 60 a 65 anos, e raramente antes dos 40 anos. A apresentação mais comum é o sangramento gastrointestinal, agudo ou insidioso e crônico, levando à anemia. GISTs menores são frequentemente achados incidentais durante cirurgia, estudos radiológicos ou endoscopia. Em geral, a excisão completa é o principal tratamento. Este relato descreve o caso de GIST em mulher jovem, diagnosticado após cirurgia bariátrica. O objetivo é descrever a apresentação clínica, os desafios diagnósticos e a conduta terapêutica adotada, contribuindo para a literatura sobre achados incidentais desse tipo de tumor em estômagos previamente alterados cirurgicamente. Paciente do sexo feminino, 36 anos, branca, obesidade grau II (IMC 38,58) foi submetida a gastrectomia vertical, após tentativas de emagrecimento com anorexígenos sem sucesso. Emagreceu aproximadamente 50kg no primeiro ano de pós-operatório. No segundo ano, durante endoscopia digestiva alta de rotina no acompanhamento pós-bariátrico, foi identificada uma lesão de 5cm, confirmada como GIST. A paciente foi submetida a gastrectomia total associada a pancreatectomia parcial. Evoluiu com complicações pós-operatórias, incluindo ruptura esplênica e fístula pancreática, além de ter iniciado quimioterapia adjuvante, com seguimento ambulatorial regular. Atualmente, mantém uma vida considerada normal, com retorno às suas atividades habituais. Apresenta ainda episódios ocasionais de hipoglicemia reativa, especialmente após ingestão de carboidratos simples, exigindo vigilância alimentar. Não há evidência de recidiva da neoplasia até o momento. A esse respeito, conclui-se que GISTs em pacientes bariátricos são raros, mas possíveis devido ao seguimento rigoroso. Casos em jovens evidenciam apresentações atípicas e a importância da vigilância contínua. As complicações cirúrgicas e os desafios metabólicos refletem a complexidade do manejo nesses pacientes com alterações anatômicas prévias
Toxoplasmose ocular em recém-nascidos em Campos dos Goytacazes:: prevalência, características clínicas e fatores de risco
No full textA toxoplasmose é uma das zoonoses mais difundidas no mundo e de grande impacto na saúde pública no Brasil, bem como é uma doença endêmica em Campos dos Goytacazes. O acometimento ocular é uma importante manifestação, e está associada principalmente a infecções congênitas ou reativação de infecções latentes em imunocompetentes. Determinar a prevalência da toxoplasmose ocular em recém-nascidos atendidos no Centro Especializado de Doenças Infecto Parasitárias (CEDIP) no município de Campos de Goytacazes, Rio de Janeiro, no período de setembro de 2024 a agosto de 2025 e analisar as características clínicas destes pacientes. Trata-se de um estudo transversal durante o período de coleta de setembro de 2024 até agosto de 2025, nos quais, os sujeitos de pesquisa serão recém-nascidos com suspeita de toxoplasmose. Os dados serão coletados através dos prontuários dos pacientes atendidos no CEDIP. O estudo foi aprovado pelo comitê de ética em pesquisa. O estudo apresenta o N amostral de 42 pacientes. Dentre os resultados da sorologia para toxoplasmose na gestante, 55.3% apresentaram IgM-IgG+, 10.5% IgM+IgG-, 18.4% IgM-IgG+ e 2.6% sem definição, apenas avidez e 13.2% não informado. Sobre o tratamento, 50.0% das gestantes não realizaram o tratamento, 31.0% realizaram, 7.1% não realizaram o tratamento completo e 11.9% não informado. Já nos resultados da sorologia para toxoplasmose nos recém-nascidos, 74.2% IgM-IgG+, 9.7% IgM+IgG+, 9.7% IgM-Ig, 6.5% IgM+IgG-. Sobre o tratamento dos recém-nascidos, 61.9% realizaram o tratamento, 7.1% não realizaram e 31.0% não informado. Na fundoscopia dos recém-nascidos, 97.6% apresentaram resultado normal e 2.4% apresentaram alteração. Além disso, durante o estudo, foi possível identificar que 14,3% dos recém-nascidos IgM-IgG+ eram de mães com sorologia anterior à gestação, IgM-IgG+, sugerindo reinfecção. Os resultados apontam uma prevalência expressiva de infecção congênita ativa, com risco de comprometimento da saúde ocular, principalmente em gestantes com sorologia IgM+IgG- e pouca aderência ao tratamento. A alteração fundoscópica em 2,4% dos recém-nascidos evidencia a necessidade da triagem oftalmológica. Somado a isso, o fato de 14,3% dos recém-nascidos com IgM+IgG+, serem filhos de mães previamente infectadas sugere reinfecção com uma cepa diferente do parasita. A pesquisa ressalta a importância do rastreamento sorológico, da abordagem terapêutica adequada e da avaliação oftalmológica dos neonatos com toxoplasmose congênita. Na cidade de Campos dos Goytacazes, a prevalência significativa da doença destaca a necessidade de reforçar medidas preventivas, como promoção da educação sanitária e aprimoramento da assistência ao pré-natal, para minimizar as complicações e sequelas oculares
Amiloidose heditária por transtirretina em adolescente com autismo:: diagnóstico genético em contexto de população miscigenada
No full textA amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv) é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene TTR, que promovem agregação de proteínas instáveis em forma de depósitos amiloides. Tais depósitos comprometem múltiplos órgãos, com destaque para o sistema nervoso periférico e autonômico. Embora mais comum na meia-idade, formas de início precoce vêm sendo cada vez mais reconhecidas, com apresentações clínicas atípicas. Em pacientes com transtorno do espectro autista (TEA), os sinais precoces da ATTRv podem ser confundidos com manifestações comportamentais, dificultando a suspeição diagnóstica. Este relato descreve um caso de ATTRv em adolescente brasileiro com TEA, ressaltando os desafios impostos pela sobreposição de sintomas e a importância da genômica na elucidação de quadros clínicos complexos. Em países miscigenados como o Brasil, a utilização de bancos genéticos eurocêntricos pode levar a erros, reforçando a necessidade de análises genômicas individualizadas. Relatar um caso de ATTRv de início precoce em paciente com TEA, destacando sua evolução clínica multissistêmica, os desafios diagnósticos decorrentes da sobreposição sintomática e a relevância da genômica personalizada em populações miscigenadas. Paciente masculino, 18 anos, com histórico desde a infância de fadiga, dificuldade motora, dor em membros inferiores e comportamento compatível com TEA. Apresentava seletividade alimentar, hipersensibilidade auditiva e isolamento social. Aos 11 anos, sofreu ruptura espontânea do tendão patelar, sem trauma, associada a rigidez articular progressiva. Na adolescência, surgiram parestesias, hipoestesia plantar, fraqueza distal, quedas frequentes, além de manifestações autonômicas como hipotensão postural, urgência urinária e frio em extremidades. O exame neurológico revelou reflexos hipoativos e incoordenação leve. Em paralelo, houve piora do comportamento com automutilação e ideação suicida. Após avaliação neuropsicológica, foi diagnosticado com TEA nível 2 e iniciou escitalopram e buspirona. A adesão ao acompanhamento foi irregular. Desenvolveu pressão ocular elevada com suspeita de glaucoma. Laboratorialmente, apresentava proteinúria (204 mg/dL) e amiloide A discretamente elevado. A eletroneuromiografia sugeriu comprometimento de fibras finas. O sequenciamento do exoma identificou a mutação patogênica 18-29178618-G-A no gene TTR, confirmando ATTRv. Diagnósticos diferenciais como Charcot-Marie-Tooth, leucodistrofias e doença de Fabry foram descartados. A apresentação clínica atendia aos critérios do PCDT para Polineuropatia Amiloidótica Familiar. A evolução precoce, com envolvimento neurológico, autonômico, osteoarticular e ocular, exigiu abordagem sindrômica e suporte da genômica para definição diagnóstica. O caso evidencia a importância da abordagem clínica integrada e do uso da genômica na investigação de doenças multissistêmicas com início precoce, especialmente quando associadas a condições do neurodesenvolvimento, como o TEA. Em contextos como o brasileiro, marcados por grande miscigenação genética, é fundamental considerar a diversidade genômica real da população. A dependência de bancos genéticos eurocêntricos pode comprometer o diagnóstico e atrasar intervenções. Este relato reforça o papel da medicina personalizada no enfrentamento das iniquidades diagnósticas e na elucidação de doenças raras em populações sub-representadas