R-USJ Institutional Repository (Universidad San Jorge)
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Análisis de la secuenciación completa de los genomas de una familia con un miembro afectado por la enfermedad rara KAT6A
No full textEl sindrome del KAT6A es una enfermedad rara que se da cuando ocurren mutaciones dentro del gen KAT6A. No se conoce mucho sobre ella y son pocas las personas que la sufren que han sido estudiadas, siendo además muy difícil hacerlo debido a la gran variabilidad de la enfermedad. Estos estudios se han llevado a cabo mediante la secuenciación de exomas. El objetivo de este proyecto es realizar un pipeline optimizado para el estudio de las variantes, así como el análisis de estas, de las muestras de una persona afectada por la enfermedad y sus familiares. En este caso la secuenciación llevada a cabo ha sido la del genoma completo, siendo esta la primera vez que se utiliza este tipo de secuenciación para estudiar esta enfermedad. Con la pipeline aquí realizada, hemos sido capaces de comparar las variantes de los familiares y de detectar la mutación causante de la enfermedad en el niño.KAT6A syndrome is a rare disease that occurs when mutations happen within the KAT6A gene. Not much is known about it, and only a few affected individuals have been studied, this is also particularly challenging due to the wide variability of the disease. These studies have been done through exome sequencing. The aim of this project is to create an optimized pipeline for variant analysis, as well as to analyse samples from a person affected by the disease and their family members. In this case, whole genome sequencing has been performed, marking the first time this type of sequencing has been used to study the disease. With the pipeline carried out here, we have been able to compare the variations of the family members and detect the mutation causing the disease in the child
Caracterización del relato audiovisual interactivo en el catálogo de Netflix España (2024)
No full textIntroducción: El competitivo contexto del mercado de la distribución audiovisual y de las plataformas de vídeo bajo demanda propicia que las compañías innoven y experimenten para lograr una diferenciación de los contenidos. Así, surgen formatos híbridos como los relatos audiovisuales interactivos. El objetivo del estudio es analizar la producción de dichas obras dentro del catálogo de Netflix España para desentrañar sus características y determinar su estrategia empresarial. Metodología: Un análisis de contenido cuya muestra (n=24) asciende al total de los productos con la etiqueta ‘interactivo’ perteneciente al catálogo de Netflix España (2024). Resultados: Se determina que el contenido interactivo de la plataforma Netflix España muestra una gran variedad en cuanto a formatos, duración, producción y características narrativas; sin embargo, su catálogo no es extenso y se dirige, especialmente, al público infantil. Discusión: La estrategia responde a una etapa de crecimiento y exploración de nuevo contenido en la búsqueda de la diferenciación respecto a otras compañías y plataformas, explotando, especialmente, el potencial tecnológico y multidispositivo. Conclusiones: Experiencia exploratoria con poca prospección a futuro, frente a otras iniciativas interactivas (juegos) de la compañía.Este trabajo ha sido parcialmente financiado por el Departamento de Ciencia, Universidad y Sociedad del Conocimiento del Gobierno de Aragón (España) – Grupo de investigación S67-23D
Comparación de niveles de actividad física entre alumnos de secundaria en un colegio concertado
No full textIntroducción: La promoción de la actividad física en la juventud es fundamental para fomentar un estilo de vida saludable y prevenir enfermedades relacionadas con la inactividad. Objetivos: Analizar los niveles de actividad física que realizan los alumnos de Secundaria de un colegio concertado y observar sí existen diferencias según el curso escolar y el género. Métodos: Se ha utilizado para ello la versión modificada del Assessment of Physical Activity Level Questionnaire (APALQ). La muestra ha constado de 229 participantes (110 chicos y 119 chicas) de edades comprendidas entre los 12 y los 18 años, que cursan desde 1º de ESO a 1º de Bachiller. Resultados: Los resultados indican un nivel de actividad física superior al que se ha encontrado en otros estudios, especialmente para las chicas. Las diferencias en función del género son estadísticamente significativas (media total de 15,8 para los chicos y 13,4 para las chicas) mientras que las diferencias en función del curso escolar indican una disminución de la actividad en función de la edad, pero solo son estadísticamente significativas entre 1º ESO-4º ESO y entre 1º ESO y 1º de Bachiller Conclusiones: Se han obtenido unas cifras superiores de actividad física a las señaladas en otros trabajos sobre adolescentes, especialmente para las chicas, que pueden explicarse por la importancia que se da a la actividad física y al deporte.Introduction: The promotion of physical activity in youth is essential to encourage a healthy lifestyle and prevent diseases related to inactivity. Objectives: to analyze the levels of physical activity performed by secondary school students in a charter school and to observe whether there are differences according to school year and gender. Methods: We used the modified version of the Assessment of Physical Activity Level Questionnaire (APALQ). The sample consisted of 229 participants (110 boys and 119 girls) aged between 12 and 18 years, from 1st ESO to 1st Bachillerato. Results: The results indicate a higher level of physical activity than has been found in other studies, especially for girls. Differences according to gender are statistically significant (total mean of 15.8 for boys and 13.4 for girls) while differences according to school year indicate a decrease in activity according to age, but are only statistically significant between 1st ESO-4th ESO and between 1st ESO and 1st Bachillerato. Conclusions: Higher physical activity figures have been obtained than those reported in other works on adolescents, especially for girls, which can be explained by the importance given to physical activity and sport
La inmersión: un estudio de la psicología de los jugadores en los videojuegos
No full textCada vez el mundo de los videojuegos apunta más hacia crear experiencias únicas e inmersivas para los jugadores y no hacia creaciones vacías sin ninguna intención más allá de la de entretener al jugador. Para ello, se ha trabajado mucho en los últimos años para lograr que los videojuegos causen una inmersión mayor en los jugadores.
Este efecto hace que los jugadores tengan experiencias que les permiten no solo abstraerse de la realidad, sino también poder experimentar situaciones que les generen emociones semejantes a las de la vida real.
El objetivo de este trabajo es analizar si ciertos procesos que ocurren en la mente del jugador están relacionados con la inmersión, y estará respaldado por entrevistas en profundidad a jugadores que hayan podido experimentar esta inmersión.The world of videogames is developing towards the creating of more unique and immersive experiences for the players instead of empty creations without any value outside the entertainment of the users. For that, this lasts years, immersion has been a very studied matter for the achievement of more immersive videogames.
This effect, immersion, causes the players to have experiences that allows them to not only escape from reality but also to live situations that causes them to feel emotions similar to those in real life.
The objective of this work is to analyse if those processes that occur in the player’s mind, are related with immersion and it’ll be supported by in-depth interviews with player who have experience this effect
Effects of Non-Alcoholic Beer after Running in ThreeConsecutive Days on Antioxidant Enzyme Activity and MuscleDamage Biomarkers
Get PDFRunning recovery is challenging for several body systems and can be improved by nutritional
focus. Non-alcoholic beer is a widely used post-exercise beverage for its antioxidant and
energetic properties. After three consecutive days of 1 h submaximal running (80% HRmax), antioxidant
enzyme activity (glutathione peroxidase [GPx], glutathione reductase [GR], catalase), lactate
dehydrogenase (LDH) activity as a muscle damage blood marker, and lower limb thermographic
values were determined in order to observe possible changes in 20 subjects divided into two groups:
control (n = 10) and NAB (n = 10). NAB drank 10 mL/kg of non-alcoholic beer post-exercise (both
groups drank water ad libitum). Non-alcoholic beer did not show statistically significant changes
compared to water. Regarding the effect size, the NAB group had a medium increase in thermography
values (150Post-150Pre) on days 1 and 2 compared to the control group; a large increase in
LDH activity (both 600Post-00Post and 600Post-Pre) on day 2, and a medium increase (600Post-00Post)
on day 3; a medium decrease in GR (600Post-Pre) on days 1 and 3; and a large (600Post-00Post) and
medium (600Post-Pre) decrease in GPx on day 3. These findings support the idea that non-alcoholic
beer is not an appropriate recovery beverage after 1 h running for three consecutive daysThe authors wish to thank the Universidad San Jorge students for their voluntary collaboration as participating subjects in this work
Using bioclimatic indicators to assess climate change impacts on the Spanish wine sector
Get PDFGrapevine cultivation is an ancestral practice in Mediterranean regions such as Spain. The current climatic
characteristics of this region make it a particularly optimal area for its cultivation, and the climatic changes
expected in the coming decades may jeopardise this climatic suitability. Therefore, accurate studies of future
projections at a local level are essential.
Local climate change scenarios of six bioclimatic indicators (absolute values together with their categorisation)
related to vineyards for the Spanish region based on nine Earth System Models (ESMs) as well as two
Representative Concentration Pathways (RCPs) corresponding to the fifth phase of the Coupled Model Intercomparison
Project (CMIP5) were generated for the first time. These indicators are the Huglin Index (HI), the
Cool Index (CI), the Dryness Index (DI) and the Hidrotermic Index. As a complement, two combined indicators
were calculated: the Multicriteria Climatic Classification System (MCC System) and the Composite Index
(CompI). The whole territory was analysed as well as the areas involved in the Spanish Denominations of Origin
(DOs).
Our results show that Thermal indicators (HI and CI) will tend to increase through the twenty-first century,
while water scarcity (DI) will be more pronounced. The trends found do not have the same repercussions
throughout the territory. In the south of the peninsula, with HI values exceeding 3500◦C and CI above 20◦C and
DI below 200 mm, the continuity of the wine-growing sector in its current state is seriously endangered, with a
decrease in climatically optimal years as shown by the CompI values. On the contrary, the northern peninsula
and mountainous areas, despite the expected increases, with HI below 2500◦C, cool nights (CI below 15◦C) and
sufficient water supply (DI above 150 mm) considerably improve their climatic suitability (CompI) although the
risk of mildew disease remains due to the increase in temperature and humidity.This study has been partially supported by the Ministry for the Ecological Transition and the Demographic Challenge (MITECO) of the Spanish Government under the projects "Spanish VITicultural characterisation under conditions of CLIMAte change (VITCLIMA)" and "Impacts on AGROecology due to CLImate Change and Climate Variability EXtreme (AGROCLIMEX)"
Using bioclimatic indicators to assess climate change impacts on the Spanish wine sector
Get PDFGrapevine cultivation is an ancestral practice in Mediterranean regions such as Spain. The current climatic
characteristics of this region make it a particularly optimal area for its cultivation, and the climatic changes
expected in the coming decades may jeopardise this climatic suitability. Therefore, accurate studies of future
projections at a local level are essential.
Local climate change scenarios of six bioclimatic indicators (absolute values together with their categorisation)
related to vineyards for the Spanish region based on nine Earth System Models (ESMs) as well as two
Representative Concentration Pathways (RCPs) corresponding to the fifth phase of the Coupled Model Intercomparison
Project (CMIP5) were generated for the first time. These indicators are the Huglin Index (HI), the
Cool Index (CI), the Dryness Index (DI) and the Hidrotermic Index. As a complement, two combined indicators
were calculated: the Multicriteria Climatic Classification System (MCC System) and the Composite Index
(CompI). The whole territory was analysed as well as the areas involved in the Spanish Denominations of Origin
(DOs).
Our results show that Thermal indicators (HI and CI) will tend to increase through the twenty-first century,
while water scarcity (DI) will be more pronounced. The trends found do not have the same repercussions
throughout the territory. In the south of the peninsula, with HI values exceeding 3500◦C and CI above 20◦C and
DI below 200 mm, the continuity of the wine-growing sector in its current state is seriously endangered, with a
decrease in climatically optimal years as shown by the CompI values. On the contrary, the northern peninsula
and mountainous areas, despite the expected increases, with HI below 2500◦C, cool nights (CI below 15◦C) and
sufficient water supply (DI above 150 mm) considerably improve their climatic suitability (CompI) although the
risk of mildew disease remains due to the increase in temperature and humidity.This study has been partially supported by the Ministry for the Ecological Transition and the Demographic Challenge (MITECO) of the Spanish Government under the projects "Spanish VITicultural characterisation under conditions of CLIMAte change (VITCLIMA)" and "Impacts on AGROecology due to CLImate Change and Climate Variability EXtreme (AGROCLIMEX)"
Training Specificity in Trail Running: A Single-Arm Trial on the Influence of Weighted Vest on Power and Kinematics in Trained Trail Runners
No full textParticipants in trail running races must carry their equipment throughout the race. This
additional load modifies running biomechanics. Novel running powermeters allow further analyses
of key running metrics. This study aims to determine the acute effects of running with extra weights
on running power generation and running kinematics at submaximal speed. Fifteen male amateur
trail runners completed three treadmill running sessions with a weighted vest of 0-, 5-, or 10% of their
body mass (BM), at 8, 10, 12, and 14 km_h1. Mean power output (MPO), leg spring stiffness (LSS),
ground contact time (GCT), flight time (FT), step frequency (SF), step length (SL), vertical oscillation
(VO), and duty factor (DF) were estimated with the Stryd wearable system. The one-way ANOVA
revealed higher GCT and MPO and lower DF, VO, and FT for the +10% BM compared to the two
other conditions (p < 0.001) for the running speeds evaluated (ES: 0.2–7.0). After post-hoc testing,
LSS resulted to be higher for +5% BM than for the +10% and +0% BM conditions (ES: 0.2 and 0.4).
Running with lighter loads (i.e., +5% BM) takes the principle of specificity in trail running one step
further, enhancing running power generation and LSS
Estudio farmacogenético
No full textESTUDIO FARMACOGENÉTICO DEL TRATAMIENTO INMUNOSUPRESOR CON
TACROLIMUS Y EVEROLIMUSLa terapia inmunosupresora con tacrolimus y everolimus debe estar asociada a una rigurosa monitorización debido al estrecho margen que presentan ambos fármacos, de cara a evitar la presencia de inefectividad terapéutica o en el lado opuesto, toxicidad. Tacrolimus es el fármaco de elección junto con ciclosporina en el trasplante de órgano sólido, en asociación o no con ácido micofenólico, corticoides y/o inhibidores de la mTOR. Por su parte, everolimus es el único fármaco aprobado hasta el momento para el tratamiento de ciertas manifestaciones asociadas a la enfermedad rara del complejo de esclerosis tuberosa. A pesar del seguimiento clínico, gran parte de estos pacientes se encuentran fuera del rango terapéutico, o incluso estando en niveles óptimos, presentan falta de efectividad o presencia de efectos adversos derivados del tratamiento farmacológico. Así mismo existe gran variabilidad inter e intraindividual que puede estar asociada a diversos factores demográficos, clínicos o genéticos.
El objetivo de esta tesis doctoral es evaluar la posible influencia de ciertos polimorfismos genéticos en la respuesta terapéutica con tacrolimus y everolimus en dos cohortes de pacientes trasplantados y con complejo de esclerosis tuberosa respectivamente, y de este modo valorar la utilidad de la farmacogenética como herramienta de apoyo en la predicción de dosis terapéuticas óptimas o, de manera retrospectiva, explicar respuestas inesperadas.
Los pacientes del estudio fueron trasplantados renales, hepáticos, cardiacos o pulmonares, y pacientes pediátricos con diagnóstico de esclerosis tuberosa. Se recogieron datos demográficos, clínicos, terapéuticos y parámetros analíticos, y se analizaron los polimorfismos más representativos de los genes CYP3A5, CYP3A4, CYP2C8, CYP2C19, ABCB1, POR y PXR. El análisis genético se hizo mediante secuenciación, PCR-RFLP o PCR a tiempo real.
Los resultados mostraron que la presencia de anemia y tratamientos concomitantes puede afectar a los parámetros farmacocinéticos y la aparición de efectos adversos de tacrolimus. Las variantes polimórficas CYP3A4*1B, PXR A69789G y el haplotipo ABCB1 se relacionaron con modificaciones en la farmacocinética y la presencia de nefrotoxicidad, daño hepático y efectos gastrointestinales de tacrolimus. Aunque para everolimus existe todavía escasa evidencia demostrada, la presencia de otros fármacos inhibidores de CYP3A4 y polimorfismos genéticos relacionados con su metabolismo (CYP3A4*22, PXR C63396T y POR*28) y sus proteínas transportadoras (ABCB1), parecen asociarse a alteraciones en la dosificación de este fármaco y la presencia de neumonía e hipercolesterolemia.
Como conclusión, a pesar de la monitorización realizada en ambos fármacos sigue existiendo alta incidencia de efectos adversos de la terapia, y menos frecuentemente, inefectividades terapéuticas. A la par que las variables clínicas y tratamientos concomitantes, la información que nos proporciona la farmacogenética puede ayudar a tomar decisiones clínicas del paciente con tacrolimus y everolimus. Demostrada la alta variabilidad existente en los pacientes con estos tratamientos, la medicina personalizada supone una herramienta óptima para evitar potenciales interacciones e inefectividades, generando un gran beneficio para el paciente inmunodeprimido
Efecto de un programa de entrenamiento neuromuscular en la reducción de asimetrías del miembro inferior en jugadoras de fútbol sala femenino
No full textand justification: indoor football is characterised by high-speed actions that require great neuromuscular control to raise performance and avoid injuries. These injuries affect more the lower limbs and the female sex, many of them being non-contact. Despite the competitive advantages of handling both legs, the laterality or simple preference of the players may increase the functional differences between limbs. In fact, these asymmetries are related to the risk of injury and are used as a criterion for returning to competition after injury. Therefore, the aim of this study is to assess the effect of neuromuscular training, integrated as a main part of training, on functional asymmetries of the lower limb in semi-professional players.
Design: controlled clinical trial.
Methodology: 18 semi-professional female players (age 23.28±3.17; height 165.44±6.05; weight 62.17±7.93) were assigned to the control group (n=9) if they belonged to the FSF Cesaraugusta team, or to the experimental group (n=9) if they came from Intersala10. An initial and final evaluation was carried out to assess the height and length of the vertical and monopodal jump, ankle dorsiflexion, linear speed over 10m and 20m and the 505 change of direction test. A neuromuscular training programme was implemented for two months, consisting of three weekly sessions for mobility, strength, plyometrics/change of direction and lumbopelvic and core stabilisation.
Results: after the intervention, the experimental group achieved the reduction of functional asymmetries in vertical (p=0.002; ES=1.5) and horizontal jumping tasks (p=0.008; ES=1.6) and improved the players' performance in actions such as change of direction, especially in the non-dominant leg (p=0.003; ES=1.9).
Conclusion: an eight-week neuromuscular training programme seems to be a sufficient stimulus for significant improvement in jumping and change of direction tasks, minimising the asymmetry index. The implementation of individualised programmes for the reduction of functional asymmetries in female players could be an interesting strategy to optimise performance and limit the risks of injury and relapse.Introducción y justificación: El fútbol sala se caracteriza por acciones de alta velocidad que requieren de un gran control neuromuscular para elevar el rendimiento y evitar lesiones. Estas afectan más a miembros inferiores y al sexo femenino, siendo muchas de ellas sin contacto. Pese a las ventajas competitivas de manejar ambas piernas, la lateralidad o simple preferencia de las jugadoras puede acrecentar las diferencias funcionales entre extremidades. De hecho, estas asimetrías se relacionan con el riesgo de lesiones y se utilizan como criterio para la vuelta a la competición tras ellas. Por ello, el objetivo de este estudio es valorar el efecto de un entrenamiento neuromuscular, integrado como parte principal del entrenamiento, sobre las asimetrías funcionales del miembro inferior en jugadoras semiprofesionales.
Diseño: ensayo clínico controlado.
Metodología: 18 jugadoras semiprofesionales (edad 23.28±3.17; altura 165.44±6.05; peso 62.17±7.93) fueron asignadas al grupo control (n=9) si pertenecían al equipo FSF Cesaraugusta, o al grupo experimental (n=9) si provenían de Intersala10. Se realizó una evaluación inicial y final donde se evaluó la altura y longitud del salto vertical y monopodal, dorsiflexión de tobillo, velocidad lineal en 10m y 20m y el test 505 cambio de dirección. Se implementó durante dos meses un programa de entrenamiento neuromuscular compuesto de tres sesiones semanales destinadas al trabajo de movilidad, fuerza, pliometría/cambio de dirección y estabilización lumbopélvica y core.
Resultados: tras la intervención, el grupo experimental logró la reducción de asimetrías funcionales en tareas de salto vertical (p=0.002; ES=1.5) y horizontal (p=0.008; ES=1.6) y mejoró el rendimiento de las jugadoras en acciones como el cambio de dirección, especialmente en la pierna no dominante (p=0.003; ES=1.9).
Conclusión: un programa de entrenamiento neuromuscular de ocho semanas parece ser un estímulo suficiente para la mejora significativa en tareas de salto y cambio de dirección, minimizándose el índice de asimetría. La implementación de programas individualizados para la reducción de asimetrías funcionales en jugadoras podría ser una estrategia interesante para optimizar el rendimiento y limitar los riesgos de lesión y recaída