Neuromuscular Diseases (E-Journal) / Нервно-мышечные болезни
Not a member yet
358 research outputs found
Sort by
Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) в реальной клинической практике в России
Get PDFObjective: to analyze the safety and evaluate the effectiveness of therapy with onasemnogene abeparvovec in patients with spinal muscular atrophy in real clinical practice based on the experience of using the drug in the neuromuscular center of Research Clinical Pediatric Institute of Pirogov Russian National Research Medical University.Materials and methods. Patients with spinal muscular atrophy received therapy with onasemnogene abeparvovec based on the prescription of the drug according to vital indications by a council of physicians of Federal institutions (the availability of the drug was carried out within the framework of the MAP Program (global program of managed access MAP to AVXS-101 for eligible patients in countries, where it is not approved by regulatory authorities (NCT03955679), through funding from the charitable foundations, as well as through funding from the state fund “Circle of Kindness”. The drug tolerance was assessed and the analysis of side effects after drug administration was based on the criteria for adverse events (General criteria Adverse Event Terminology (CTCAE) v. 5.0) Patient motor function was assessed prior to treatment initiation and every 3–6 months after therapy using the Philadelphia Pediatric Hospital’s CHOP INTEND scale, total motor development based on Hammersmith Hospital Neurological Assessment Scale in Young Children, Part 2 (HINE-2), and the acquisition of new motor skills.Results. 41 children aged 5 to 47 months (weighing no more than 21 kg) received therapy with onasemnogene abeparvovec in the period from April 2020 to December 2021. Adverse events (hyperthermia, decreased appetite, nausea, vomiting) were registered in all patients with different degree of severity. Elevated levels of transaminases greater than 2 times the upper limit of the normal range were observed in 32 patients (78 %), thrombocytopenia in 9 patients (22 %). 15 patients (36 %) required a dose adjustment of corticosteroids.17 patients underwent assessment of motor scales after 6 months, 10 children were assessed after a year. The average improvement on the HINE-2 scale was 3.3 / 4.4 points, respectively. The average improvement on the CHOP INTEND Scale was 7.1 / 9.4 points after 6 / 12 months of therapy.Conclusion. The efficacy and safety of onasemnogene abeparvovec have been demonstrated in real clinical practice in the treatment of spinal muscular atrophy for children in different age groups with a body weight of no more than 21 kg.Цель исследования – проанализировать безопасность и оценить эффективность терапии препаратом Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) у пациентов со спинальной мышечной атрофией в реальной клинической практике на основании опыта применения препарата в нервно-мышечном центре ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю. Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова.Материалы и методы. Пациенты со спинальной мышечной атрофией получали терапию препаратом онасемноген абепарвовек на основании назначения препарата по жизненным показаниям консилиумом врачей федеральных учреждений (доступность к препарату осуществлялась в рамках Программы MAP (глобальная программа управляемого доступа MAP к препарату AVXS-101 для пациентов, соответствующих критериям, в странах, где он не был одобрен регулирующими органами (NCT03955679)), за счет финансирования благотворительных фондов, а также за счет финансирования государственным фондом «Круг добра». Проведены оценка переносимости препарата и анализ побочных эффектов после введения препарата на основании критериев нежелательных явлений (Общие критерии терминологии для нежелательных явлений (CTCAE) v. 5.0). Оценивались моторная функция пациентов до начала терапии и каждые 3–6 мес после терапии с помощью шкалы детской больницы Филадельфии для диагностики двигательных функций у новорожденных (CHOP INTEND), общее двигательное развитие по шкале оценки неврологического статуса больницы Хаммерсмит у детей раннего возраста, часть 2 (HINE-2), а также приобретение новых двигательных навыков.Результаты. Терапию препаратом онасемноген абепарвовек получил 41 ребенок в возрасте от 5 до 47 мес (с массой тела не более 21 кг) в период с апреля 2020 г. по декабрь 2021 г. Нежелательные явления (гипертермия, снижение аппетита, тошнота, рвота) зарегистрированы у всех пациентов с разной степенью выраженности. Повышение уровня трансаминаз более чем в 2 раза от верхней границы нормы было отмечено у 32 (78 %) пациентов, тромбоцитопения – у 9 (22 %); 15 (36 %) пациентам потребовалась коррекция дозы кортикостероидов.Семнадцати пациентам проведена оценка по двигательным шкалам через 6 мес, 10 детям – спустя год. Среднее улучшение по шкале HINE-2 составило 3,3 / 4,4 балла соответственно. Среднее улучшение по шкале CHOP INTEND составило 7,1 / 9,4 балла через 6 / 12 мес терапии.Заключение. Продемонстрированы эффективность и безопасность применения препарата онасемноген абепарвовек в условиях реальной клинической практики при терапии спинальной мышечной атрофии для детей в разных возрастных группах с массой тела не более 21 кг
Эффективность локальной инъекционной терапии и ортезирования лучезапястного сустава при идиопатическом карпальном туннельном синдроме средней степени тяжести: результаты рандомизированного клинического исследования
Get PDFBackground. Carpal tunnel syndrome is the most common compression mononeuropathy. The choice of the preferred conservative treatment method is still relevant, especially for the patients with the moderate severity of the disease. Objective: to perform a comparative study of the effectiveness of local injection therapy and wrist splinting in idiopathic moderate carpal tunnel syndrome; to assess the duration of the clinical effect in the follow‑up period to 6 months. Materials and methods. The study included 105 cases of moderate idiopathic carpal tunnel syndrome. Patients were randomized to 2 groups depending on the treatment method: the main group (n = 54) received 1 or 2 ultrasound‑guided injections with glucocorticosteroid (betamethasone 5 mg + 2 mg/1.0 ml) and lidocaine 2 % 1.0 ml into the carpal canal; the control group (n = 51) was assigned wrist splinting at night for 1 month. The primary criterion for therapy effectiveness was evaluation by clinical scales (SSS, FSS, LANSS, Visual Analogue Scale) after 1 month from the treatment initiation. A secondary criterion for the therapy effectiveness was the assessment of changes in electrophysiological and neurosonographic parameters.Results. The scores for SSS, FSS, LANSS and Visual Analogue Scale were significantly lower at 1 month in the injection therapy group than in the splinting group (p <0.0001). A significant change in the electrophysiological parameters of the median nerve (a decrease the distal motor and sensory latency, an increase in the Mand S‑response amplitude, an increase in sensory conduction velocity on the hand) and a significant decrease in the cross‑sectional area of the median nerve at the level of the pisiform bone was noted only in the local injection therapy group. The average duration of the local injection therapy clinical effect surpassed the splinting one and reached 4 months.Conclusion. After 1 month from the start of the treatment, the local injection therapy demonstrated a higher clinical efficacy compared to the wrist splinting, the average duration of the effect reached 4 months. This conservative treatment method is preferred for the patients with moderate idiopathic carpal tunnel syndrome.Введение. Карпальный туннельный синдром (КТС) является наиболее частой компрессионной мононевропатией. Вопросы предпочтительного метода консервативного лечения остаются актуальными, особенно для пациентов со средней степенью тяжести заболевания.Цель исследования – выполнить сравнительное исследование эффективности локальной инъекционной терапии и ортезирования лучезапястного сустава при идиопатическом КТС средней степени тяжести, оценить продолжительность клинического эффекта в периоде наблюдения до 6 мес.Материалы и методы. В исследование вошло 105 случаев идиопатического КТС средней степени тяжести. Пациенты были рандомизированы в 2 группы в зависимости от проводимого лечения: основная группа (n = 54) получила 1 или 2 инъекции с глюкокортикостероидом (бетаметазон 5 мг + 2 мг/1,0 мл) и лидокаином 2 % 1,0 мл под ультразвуковым контролем в запястный канал; контрольной группе (n = 51) было назначено ортезирование лучезапястного сустава в ночные часы в течение 1 мес. Первичным критерием эффективности терапии была оценка по клиническим шкалам (SSS, FSS, LANSS, визуально‑аналоговая шкала боли) через 1 мес от начала лечения, вторичным критерием эффективности – оценка изменений электрофизиологических и нейросонографических параметров.Результаты. Через 1 мес после лечения оценки по SSS, FSS, LANSS и визуально‑аналоговой шкале боли в группе инъекционной терапии оказались значимо ниже, чем в группе ортезирования (p <0,0001). Достоверное изменение электрофизиологических показателей срединного нерва (укорочение дистальной латентности Ми S‑ответа, увеличение амплитуды Ми S‑ответа, увеличение сенсорной скорости распространения возбуждения на кисти) и значимое уменьшение площади поперечного сечения срединного нерва на уровне гороховидной кости были отмечены только в группе локальной инъекционной терапии. Средняя продолжительность клинического эффекта локальной инъекционной терапии оказалась больше, чем ортезирования, и составила 4 мес.Заключение. Через 1 мес от начала лечения локальная инъекционная терапия продемонстрировала более высокую клиническую эффективность по сравнению с ортезированием лучезапястного сустава, продолжительность эффекта составила в среднем 4 мес. Данный метод консервативного лечения является предпочтительным для пациентов с идиопатическим КТС средней степени тяжести
Воспалительные заболевания кишечника, сопровождающиеся анемией, как фактор риска развития синдрома беспокойных ног. Обзор литературы
Get PDFRestless legs syndrome (RLS) is a neurological, sensorimotor disorder. It is characterized by the uncomfortable and unpleasant sensations in the legs which begin or worsen during periods of rest, primarily in the evening or night, and are relieved by movement. Central iron deficiency plays a vital role in the pathogenesis of RLS. There is evidence that chronic inflammation is an additional risk factor for RLS. Anemia is the most common complication and extraintestinal manifestation of inflammatory bowel disease, therefore the prevalence of RLS in these patients is a problem of great interest. In addition, inflammatory bowel disease patients’ sleep disturbances directly influence the disease’s clinical course and can be the preclinical marker of exacerbation. It is essential for clinicians to be aware of RLS as a possible reason for sleep disturbance and as a factor that negatively affects the quality of life in inflammatory bowel disease patients.Синдром беспокойных ног (СБН) – это неврологическое сенсомоторное заболевание, характеризующееся неприятными ощущениями в нижних конечностях, которые возникают преимущественно в покое, в вечернее или ночное время суток и облегчаются при движении. Важную роль в патогенезе СБН играет дефицит железа в центральной нервной системе. Есть данные о том, что фактором риска развития СБН также является хроническое воспаление. Анемия – самое частое осложнение и внекишечное проявление воспалительных заболеваний кишечника, поэтому вопрос распространенности СБН у данной группы пациентов представляет особый интерес. При этом нарушения сна у пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника влияют на течение основного заболевания и могут являться доклиническими маркерами обострения. Необходимо помнить о СБН как о возможной причине нарушения сна и снижения качества жизни у данной группы пациентов
Изучение биомеханических аспектов акта дыхания при миастении гравис и болезни двигательного нейрона с помощью ультразвукового исследования
Get PDFBackground. As motor neuron disease (MND) and myasthenia gravis (MG) progress, the respiratory muscles are involved in the pathological process with the development of respiratory failure, which is one of the main causes of death. Respiratory disorders due to weakness and pathological muscle fatigue are often diagnosed with a delay, which is associated with the moderation of changes in the early stages of the disease. The ultrasound examination is one of the additional methods for diagnosing dysfunction of the respiratory muscles, however, the lack of methodological recommendations leads to the heterogeneity of diagnostic data.Aim. To identify subclinical signs of impaired function of the respiratory muscles in the early stages of the development of MND and MG using ultrasound.Results. Ultrasonography was performed in 19 (44 %) patients with MND and 24 (56 %) with MG; the comparison group consisted of 35 healthy volunteers. Diagnostics was carried out with application of an Philips HD11 XE device (Philips, USA), using a linear transducer with a frequency of 5–12 MHz and a convex transducer of 2–5 MHz. Compared with the control, patients with MND showed a statistically significant decrease in the following parameters: diaphragm thickness, diaphragm movement amplitude, intercostal spaces, kidney right and left respiratory mobility during calm and deep breathing, and the diaphragm thickening coefficient on the left (U, р <0.05). Patients with MG showed a statistically significant decrease in the amplitude of diaphragm movement during deep breathing on the right, the size of the intercostal spaces during deep breathing on the left, and the coefficient of diaphragm thickening on the left (U, p <0.05).Conclusions. The obtained data reflect the presence of functional and structural changes in the respiratory muscles, caused by their weakness. Ultrasound signs of dysfunction of the respiratory muscles were established, indicating the presence of pathological fatigue and/or weakness of the respiratory muscles, which may indicate either developing or developed respiratory failure. Ultrasound is a non‑invasive, inexpensive and safe diagnostic method and can be a good and convenient way to detect dysfunction of the respiratory muscles, and in some cases can be an additional diagnostic method (for example, when correct spirometry is difficult to perform due to the presence of bulbar disorders in MND and MG).Введение. По мере прогрессирования болезни двигательного нейрона и миастении в патологический процесс вовлекаются дыхательные мышцы с развитием дыхательной недостаточности, которая является одной из основных причин смерти. Дыхательные нарушения, обусловленные слабостью и патологической мышечной утомляемостью мышц, часто диагностируются с задержкой, что связано с умеренностью изменений на ранних стадиях болезни. Ультразвуковое исследование дыхательных мышц является одним из дополнительных методов диагностики дыхательных нарушений.Цель работы – выявление субклинических признаков нарушения функции дыхательных мышц на ранних стадиях развития болезни мотонейрона и миастении с помощью ультразвукового исследования.Материалы и методы. Ультразвуковое исследование было выполнено у 19 (44 %) пациентов с болезнью мотонейрона и 24 (56 %) пациентов с миастенией; группу сравнения составили 35 здоровых добровольцев. Диагностика проводилась на аппарате Philips HD11 XE (Philips, США) с линейным датчиком 5–12 МГц и конвексным датчиком 2–5 МГц.Выводы. По сравнению с группой контроля у пациентов с болезнью мотонейрона выявлено статистически значимое уменьшение толщины диафрагмы, амплитуды движения диафрагмы, величины межреберных промежутков, дыхательной подвижности почек справа и слева при спокойном и глубоком дыхании, а также коэффициента утолщения диафрагмы слева (U, р <0,05). У пациентов с миастенией выявлено статистически значимое уменьшение амплитуды движения диафрагмы при глубоком дыхании справа, величины межреберных промежутков при глубоком дыхании слева и коэффициента утолщения диафрагмы слева (U, р <0,05).Выводы. Полученные данные отражают наличие функциональных и структурных изменений в исследованных мышцах, что обусловлено их слабостью. Установлены ультразвуковые признаки нарушения функции дыхательных мышц, свидетельствующие о наличии патологической утомляемости и/или слабости дыхательных мышц, что может указывать на развивающуюся или уже развившуюся респираторную недостаточность. Ультразвуковое исследование является доступным неинвазивным методом дополнительной диагностики дисфункции респираторной мускулатуры, особенно при бульбарных нарушениях у пациентов с болезнью мотонейрона и миастенией, когда проведение спирометрии затруднено
Новая мутация в гене TYMP: клинико-морфологическая характеристика пациента с синдромом MNGIE
Get PDFMitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy is an extremely rare (1–9:1 000 000, Orphanet, 2021) multisystem genetic disease caused by mutations in the TYMP gene encoding the enzyme thymidine phosphorylase.The article presents the data of a thirteen‑year survey on 40‑year‑old patient D. with clinical manifestations of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome associated with the previously undescribed missense mutation c.1301G>T (p.Gly434Val) of the TYMP gene. Detailed clinical picture (gastrointestinal dysfunction, cachexia, blepharoptosis, ophthalmoparesis, peripheral polyneuropathy and leukoaraiosis), electroneuromyography data (demyelination with secondary axonopathy), high blood serum level of dihydrothymine together with normal levels of thymidine and deoxyuridine made it possible to verify the diagnosis. Histopathological examination revealed atrophy of the longitudinal (outer) muscle layer of the small and large intestines and a significant decrease in the number of CD117+ cells (telocytes), signs of damage to the striated skeletal muscles of a mixed nature with a predominance of the myogenic pattern, as well the destruction of the myelin sheaths of peripheral nerves. Histochemical examination did not reveal “ragged red fibers” characteristic of mitochondrial pathology. Transmission electron microscopy demonstrated the presence of megalomitochondria in the myocardium.Синдром митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии – редкое (1–9:1000000, Orphanet, 2021) генетическое мультисистемное заболевание, обусловленное мутациями в ядерном гене TYMP, кодирующем фермент тимидинфосфорилазу.Представлены данные 13‑летнего наблюдения пациентки Д., 40 лет, с синдромом митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии, связанным с ранее не описанной миссенс‑заменой c.1301G>T (p.Gly434Val) в гене TYMP. Диагноз синдрома митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии был поставлен на основании клинических проявлений (дисфункция желудочно‑кишечного тракта, кахексия, блефароптоз, офтальмопарез, периферическая полинейропатия и лейкоэнцефалопатия), результатов электронейромиографии (демиелинизация с вторичной аксонопатией), а также повышения уровня дигидротимина в сыворотке крови при нормальных уровнях тимидина и дезоксиуридина. Патогистологическое исследование выявило атрофию продольного (наружного) мышечного слоя тонкой и толстой кишок и значимое уменьшение количества CD117+‑клеток (телоцитов), поражение скелетных мышц смешанного характера с преобладанием миогенного паттерна, а также деструкцию миелиновых оболочек периферических нервов. Исследование S100‑положительных вегетативных образований кишечной стенки не выявило патологических изменений. При гистохимическом исследовании не были обнаружены «рваные красные волокна», характерные для митохондриопатий. Трансмиссионная электронная микроскопия продемонстрировала наличие полиморфизма митохондрий кардиомиоцитов и мегаломитохондрий лейомиоцитов кишечника
Возможности ультразвукового исследования в диагностике и дифференциальной диагностике бокового амиотрофического склероза: обзор литературы
Get PDFAmyotrophic lateral sclerosis is a neurodegenerative disease with a steady and rapid progression, manifested, in addition to the loss of strength of the muscles of the limbs and trunk, the development of fatal bulbar and respiratory disorders. Due to the need for early detection of this pathology, a large number of diagnostic tests have been proposed, which make it possible to suspect a motor neuron disease in a patient with a high probability. However, due to the polymorphic clinical picture of the disease, currently there are diagnostic situations in which existing methods do not allow to establish a reliable diagnosis or it becomes possible only at the later stages of the disease. This review examines the modern possibilities of ultrasound examination of peripheral nerves and muscles in the diagnosis and differential diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis.Боковой амиотрофический склероз является нейродегенеративным заболеванием с неуклонным и быстрым прогрессированием, проявляющимся, помимо утраты силы мышц конечностей и туловища, развитием фатальных бульбарных и дыхательных нарушений. В связи с необходимостью раннего выявления данной патологии было предложено большое количество диагностических тестов, позволяющих с высокой вероятностью заподозрить у пациента болезнь двигательного нейрона. Однако в связи с полиморфной клинической картиной заболевания в настоящее время остаются диагностические ситуации, при которых существующие методики не позволяют установить достоверный диагноз или позволяют это сделать лишь на поздних этапах заболевания. В данном обзоре рассматриваются современные возможности ультразвукового исследования периферических нервов и мышц в диагностике и дифференциальной диагностике бокового амиотрофического склероза
ТМС-картирование моторной коры: обзор метода, исследовательское и клиническое значение
Get PDFCortical representations of muscles can be probed non‑invasively using transcranial magnetic stimulation (TMS) motor mapping. TMS mapping can be applied both in research and clinical settings to assess motor cortex reorganization under the influence of various factors, to clarify pathophysiological mechanisms of motor system damage in various diseases, and to develop novel biomarkers of this damage. The article discusses the main methodological aspects of TMS motor mapping: choosing stimulation intensity and interstimulus interval, using of grid, neuronavigation and robotic systems, determining of a target muscle, etc. Special attention is paid to the cortical motor representation parameters such as the “hot spot” and center of gravity localization, area, etc. and their reproducibility under various mapping protocols. A review of publications on the use of TMS motor mapping application in brain tumors, stroke and amyotrophic lateral sclerosis is presented. The most significant practical impact of TMS motor mapping of the cortex is seen in brain tumors when used for presurgical localization of eloquent motor areas, as it is associated with the improvement of functional outcomes and progression‑free survival.Транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС) позволяет неинвазивно проводить картирование моторной коры и получать корковые представительства мышц. ТМС‑картирование нашло применение в исследовательской и клинической практике для оценки реорганизации моторной коры под действием различных факторов, уточнения патофизиологии и разработки новых биомаркеров поражения двигательной системы при различных заболеваниях. В статье обсуждаются основные методологические аспекты проведения ТМС‑картирования моторной коры: выбор интенсивности стимуляции и межстимульного интервала, использование сеточных алгоритмов, навигационных и роботизированных систем, выбор мышцы‑мишени и др. Отдельное внимание уделяется параметрам, характеризующим корковые представительства (локализация «горячей точки», центра масс, площадь и др.), и их воспроизводимости при использовании различных протоколов картирования. Приведен анализ публикаций, посвященных применению ТМС‑картирования моторной коры при опухолях, инсульте, боковом амиотрофическом склерозе. Наиболее значимое практическое применение ТМС‑картирование моторной коры получило при опухолях для предоперационного определения локализации функционально значимых моторных зон. Применение этого метода позволяет улучшить функциональные исходы операции и увеличить выживаемость пациентов без прогрессирования опухолевого процесса
Основополагающее значение понятий «амбулаторность» и «неамбулаторность» в комплексной оценке состояния пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна
Get PDFDuchenne muscular dystrophy (DMD) is a fatal neuromuscular disease due to a mutation in the gene encoding dystrophin synthesis. In patients, muscle damage and atrophy progresses, the ability to move independently decreases as well as respiratory and cardiac functions. At various stages of the disease, different methods of care and treatment of patients with DMD are used. The clinical effect of new methods of DMD target therapy may depend on the stage of development of the disease (ambulatory or non‑ambulatory). To date, there are no unified criteria for assessing the status of a patient in terms ambulatory. In clinical trials and real clinical practice, different approaches are used to assess the patient’s status. However, the conclusion about the functional capabilities is critical for patients with DMD as approaches in management of patients in ambulatory and non‑ambulatory stages differ significantly. This necessitates expert consensus to achieve consistency and avoid any of discrepancies on that issue.The paper reviews the available published data on the concepts of “ambulatory” and “non‑ambulatory” used in clinical trials, real clinical practice, international standards and recommendations. As a conclusion of this analysis, it is proposed in real clinical practice to interpret “ambulation” in DMD patients as ability to walk without the use of assistive devices and without specifying the distance and time, and “non‑ambulation” as condition in which the patient is forced to constantly use a wheelchair both indoors and outdoors.Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – фатальное нервно‑мышечное заболевание, обусловленное мутацией гена, кодирующего белок дистрофин. В результате развивающегося и прогрессирующего повреждения и атрофии мышц пациенты теряют способность к самостоятельному передвижению, у них развиваются респираторные и кардиологические нарушения. На разных стадиях МДД используются разные методы ведения. Клинический эффект новых методов таргетной терапии МДД может зависеть от стадии болезни на момент назначения лечения: амбулаторной, когда пациент ходит самостоятельно, или неамбулаторной, когда способность к самостоятельной ходьбе утрачена. Сегодня нет единых критериев статуса пациента с точки зрения амбулаторности, а в клинических исследованиях и реальной практике используются разные подходы к ее оценке. Тем не менее определение понятий «амбулаторность» и «неамбулаторность» критично для пациентов с МДД, так как подходы к ведению пациентов в амбулаторной и неамбулаторной стадии болезни различны. В статье представлены обзор, сравнение и анализ определений «амбулаторность» и «неамбулаторность», использованных в клинических исследованиях, реальной медицинской практике, международных стандартах и рекомендациях.По итогам анализа предлагается в реальной клинической практике трактовать амбулаторность больных МДД как способность ходить без использования вспомогательных средств и без указания дистанции и времени, а потерей амбулаторности считать состояние, при котором пациент вынужден постоянно использовать инвалидное кресло для передвижения как вне дома, так и в домашних условиях
Спинальная мышечная атрофия у взрослых: проблемы ранней диагностики
Get PDFBackground. Spinal muscular atrophy (SMA) associated with chromosome 5q is an autosomal recessive neuromuscular disease caused by a mutation in the SMN1 gene. Adult forms of SMA are relatively rarer and associated with significant diagnostic difficulties and pronounced delay in diagnosis. The available pathogenetic therapy for SMA has the greatest effect with an earlier start of treatment, so timely diagnosis of the disease significantly improves the overall prognosis.Aim. To evaluate the features of diagnosis of the adult SMA and summarize the first experience of such diagnosis in Russian patients.Materials and methods. We analyzed the archived medical records of 50 adult patients with SMA consulted at the Research Center of Neurology (Moscow).Results. The data of patients with SMA type 2 (n = 26), SMA type 3 (n = 21), SMA type 4 (n = 3) were analyzed. The delay time for diagnosis in SMA type 2 is 35 (0–270) months, with SMA types 3 and 4 – 108 (0–408) months. The diagnosis of SMA was the first diagnosis in SMA type 2 in 69 % of cases, in SMA types 3 and 4 in 29 % of cases. The most common first diagnosis in patients with SMA is myopathy, accounting for 52 % of all misdiagnosed cases. A small percentage of the use of needle electromyography in the diagnostic process was noted (1/3 of cases); in cases of its use, this did not accelerate the correct diagnosis. Creatine phosphokinase activity is often elevated in patients with SMA types 3 and 4 compared with SMA type 2 (p <0.05). Conclusions. To reduce the delay in the correct diagnosis of SMA and earlier initiation of pathogenetic therapy, it is necessary to increase the awareness of specialists about the features of diagnosis the disease and focus on alternative erroneous diagnoses, among which adult patients with SMA may “hide”. The key to confirming the diagnosis is DNA testing.Введение. Спинальная мышечная атрофия (СМА), сцепленная с хромосомой 5q, – аутосомно‑рецессивное нервно‑ мышечное заболевание, обусловленное мутацией гена SMN1. Относительно более редкие формы СМА с дебютом во взрослом возрасте вызывают значительные диагностические трудности и приводят к выраженной задержке постановки диагноза. Доступная патогенетическая терапия СМА оказывает наибольший эффект при более раннем начале лечения, поэтому своевременная диагностика болезни значительно улучшает общий прогноз.Цель исследования – оценить особенности диагностики взрослой формы СМА и обобщить первый опыт такой диагностики у российских пациентов.Материалы и методы. Проанализированы архивные медицинские данные 50 взрослых пациентов с СМА, консультированных в ФГБНУ «Научный центр неврологии» (г. Москва).Результаты. Проанализированы данные пациентов с СМА типа 2 (n = 26), типа 3 (n = 21) и типа 4 (n = 3). Время задержки постановки диагноза при СМА типа 2 составляет 35 (0–270) мес, при СМА типа 3 и 4 – 108 (0–408) мес. Диагноз СМА был первым диагнозом при СМА типа 2 в 69 % случаев, при СМА типа 3 и 4 – в 29 % случаев. Наиболее частым первым диагнозом у пациентов с СМА является миопатия – 52 % всех случаев с ошибочным диагнозом. Отмечена небольшая частота использования игольчатой электромиографии в процессе диагностики (1/3 случаев); в случаях ее использования это не ускоряло постановку верного диагноза. Активность креатинфосфокиназы часто повышена у пациентов с СМА типа 3 и 4 по сравнению с СМА типа 2 (p <0,05).Выводы. Для уменьшения сроков задержки постановки правильного диагноза СМА и более раннего начала патогенетической терапии необходимы повышение информированности специалистов об особенностях диагностики заболевания и акцентирование их внимания на альтернативных ошибочных диагнозах, которые могут «маскировать» СМА у взрослых пациентов. Ключевым методом подтверждения диагноза является ДНК‑тестирование
Практические аспекты терапии при глутаровой ацидурии типа 1
Get PDFTreatment of many of the diseases in the panel of expanded newborn screening includes dietary therapy. Glutaric aciduria type 1 (GA1) is a hereditary disorder caused by mutations in the gene GCDH, encoding glutaryl‑CoA dehydrogenase, an enzyme in the amino acid metabolic pathways. The decreased activity of the enzyme leads to accumulation of neuro‑ toxic metabolites. The recommended treatment approaches for GA1 are the prescription of specialized nutrition products, levocarnitine, and symptomatic management. In 2021, clinical guidelines for the treatment of this rear disease were published in Russian Federation. To provide for the timely treatment, it is essential for a practitioner involved in the care patients with such a rare disorder as GA1 to have the knowledge of the principles of management, as well as practical algorithms for diet calculation.The article gives a detailed case‑based description of management during metabolic decompensation and the choice of dietary therapy for GA1 patients of different age groups.Лечение многих болезней, входящих в программы расширенного неонатального скрининга, включает в себя диетотерапию. Глутаровая ацидурия 1‑го типа (ГА1) – наследственное заболевание, обусловленное мутациями в гене GCDH, кодирующем глутарил‑КоА‑дегидрогеназу, фермент, задействованный в метаболизме аминокислот. Снижение активности данного фермента приводит к накоплению в организме нейротоксичных метаболитов. При ГА1 рекомендовано назначение специализированных продуктов лечебного питания, левокарнитина и применение симптоматической терапии. В 2021 г. были опубликованы российские клинические рекомендации по лечению этого редкого заболевания. Врачу, который в своей практике сталкивается с таким редким заболеванием как ГА1, необходимо знать принципы лечения и практические алгоритмы расчета при назначении диетотерапии.В данной статье подробно на клинических примерах рассмотрены вопросы, касающиеся ведения в период метаболической декомпенсации и правильного подбора диетотерапии у пациентов разного возраста, страдающих ГА1