Neuromuscular Diseases (E-Journal) / Нервно-мышечные болезни
Not a member yet
358 research outputs found
Sort by
Ацетил-L-карнитин при дистимических расстройствах в пожилом возрасте: двойное слепое, мультицентровое, контролируемое рандомизированное исследование в сравнении с флуоксетином
Get PDFIntroduction. L-Acetylcarnitine (LAC), the acetyl ester of carnitine naturally present in the central nervous system and involved in several neural pathways, has been demonstrated to be active in various animal experimental models resembling some features of human depression. The aim of the study is to verify whether LAC can have an antidepressant action in a population of elderly patients with dysthymic disorder in comparison with a traditional antidepressant such as fluoxetine.Methods. Multicentric, double-blind, double-dummy, controlled, randomized study based on a observation period of 7 weeks. 80 patients with DSM-IV diagnosis of dysthymic disorder were enrolled in the study and subdivided into 2 groups. Group A patients received LAC plus placebo; group B patients received fluoxetine 20 mg/die plus placebo. Clinical assessment was performed through several psychometric scales at 6 different moments.Results. Group A patients showed a statistically significant improvement in the following scales: HAM-D, HAM-A, BDI and Touluse–Pieron Test. Comparison between the two groups, A and B, generally showed very similar clinical progression.Discussion. The results obtained with LAC and fluoxetine were equivalent. As the subjects in this study were of senile age, it is possible to hypothesize that the LAC positive effect on mood could be associated with improvement in subjective cognitive symptomatology. The difference in the latency time of clinical response (1 week of LAC treatment, compared with the 2 weeks' latency time with fluoxetine) suggests the existence of different mechanisms of action possibly in relation to the activation of rapid support processes of neuronal activity
Отчет о проведении I Учредительной конференции регионального «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням» Москва, 22–23 ноября 2012 г.
Get PDFАдекватный менеджмент пациентов с дистрофинопатиями (мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера): применение объективизирующих шкал и дополнительных методов исследования
Get PDFThere are still no guidlines on managment of Duchenne/Becker myodystrophy in domestic medical practice. It leads to decrease of quality of life and, what is more important, lifespan of patients. In this article we have described our Western coleagues lаst decade experience, including consensus guidelines published in 2010 on mаnаgment of Duchenne myodystrophy, supplemented with our practicle experience. We have described standardized motor development scale and muscle tone score for patients with MDD/MDB, and algorithm of multidiscipline care with focus on prevention, diagnosis and treatment of main disease and steroid therapy complications: cardiovascular, orthopedics, respirator etc. These recommendations not only improve quality of live and extend lifespan of MDD/MDB patients, but allow to take part in multicentre trials on searching of pathognomonic and symptomatic treatment
Клинико‑электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов
Get PDFHereditary myotonic syndromes (HMS) are a group of genetically heterogeneous diseases of the chlorine and sodium ion channels (channelopathies) with evident clinical polymorphism and high prevalence in the population. The differential diagnosis of early‑stage NMS poses a challenge to clinicians to this day. The investigation has attempted to elaborate informative differentiating criteria on the basis of a clinical and electromyographic study of 2 groups of patients with hereditary Thomsen or Becker myotonia (n = 45) and myotonic dystrophy type 1 (n = 39) verified by DNA analysis of the CLCN1 and DMPK genes. Along with the clinical symptoms, there may be the value of M‑response amplitude decrement in rhythmic stimulation of the n. ulnaris and the duration of myotonic discharges at pin electromyography of the m. tibialis anterior.Наследственные миотонические синдромы (НМС) — группа генетически гетерогенных заболеваний ионных каналов хлора и натрия (каналопатии), с выраженным клиническим полиморфизмом и высокой распространенностью в популяции. Дифференциальная диагностика НМС в ранней стадии до настоящего времени составляет проблему для клиницистов. В работе предпринята попытка на основе клинико-электромиографического исследования 2 групп больных с врожденной миотонией Томсена и Беккера(n = 45) и с дистрофической миотонией 1‑го типа (n = 39), верифицированных ДНК‑анализом генов CLCN1 и DMPK, выработать информативные дифференцирующие критерии. Наряду с клиническими симптомами таковыми могут выступать величина декремента амплитуды М‑ответа при ритмической стимуляции n. ulnaris и длительность миотонических разрядов при игольчатой электромиографии m. tibialis anterior
Внутривенная высокодозная иммунотерапия: практические рекомендации по применению в лечении дизиммунных заболеваний периферического нейромоторного аппарата
Get PDFCurrent publication summarizes main indications and benefits of intravenous high-dose immunotherapy (IHI) in the treatment of various autoimmune diseases of the peripheral nervous system. Available products of intravenous immunoglobulin (IVIG) on the Russian market are reviewed. Tactics for choosing optimal medication for IHI based on its effectiveness and safety are analyzed. Dosage calculation and way of administration of IVIG are described, beeing of a high practical value in neurologist’s daily work.Рассмотрены основные показания к внутривенной высокодозной иммунотерапии (ВВИ) и преимущества ее применения в лечении различных аутоиммунных заболеваний периферической нервной системы. Проведен обзор имеющихся на российском рынке препаратов внутривенных иммуноглобулинов (ВВИГ). Подробно проанализирована тактика по выбору оптимального препарата для проведения ВВИ с учетом степени его эффективности и уровня безопасности. В удобной форме представлены схемы расчета терапевтической дозы и схемы введения ВВИГ, что, безусловно, имеет большое практическое значение в ежедневной работе врача-невролога
Электронно-микроскопическое исследование скелетных мышц при миастеническом синдроме Ламберта–Итона
Get PDFSkeletal muscle biopsies of 7 patients with Lambert–Eaton syndrome were studied. Revealed that specific changes in the neuromuscular junctions are the complication of the postsynaptic region organization. Along with this, there is a destructive process in axon terminals, which may be terminated by the denervation of muscle fibers. Violations of the structure of muscle fibers were observed. A new hypothesis of the Lambert–Eaton syndrome pathogenesis was preposed.Исследованы биопсии скелетных мышц 7 больных с синдромом Ламберта–Итона. Выявлено, что специфические изменения в нервно-мышечных синапсах заключаются в усложнении организации постсинаптической области. Наряду с этим наблюдается деструктивный процесс в терминалях аксонов, который может заканчиваться денервацией мышечных волокон. Наблюдаются нарушения структуры мышечных волокон. Предложена новая гипотеза патогенеза синдрома Ламберта–Итона
Семейный случай сегрегации наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1В типа с множественными экзостозами у монозиготных близнецов
Get PDFHereditary motor-sensory neuropathy (MIM 118200) is a rare genetic variant of myelinopathy with autosomal-dominant type of inheritance. Multiple exostosis bones are signs of multiple exostoses chondrodysplasia, genetically heterogeneous form of systemic bone disease with an autosomal dominant mode of inheritance. The combination of two rare autosomal dominant diseases, affecting bone and peripheral nervous system in a pair of monozygotic twins and their father in one family, belongs to a unique clinical observations: since early childhood twins presented sharp reduction of the conduction velocity in all investigated motor nerves (>10 times) together with multiple exostosis bone, confirmed by x-ray with a relatively benign course. Similar manifestations were detected in the patients father. DNA analysis confirmed the presence of 2 separate mutations in 2 different genes, с.389А>G/N gene MPZ and c.678С>А/N EXT2 gene that was inherited autosomal dominant manner, independently of each members of the same family
Анализ корректности диагностики причин боли в области спины в неврологическом стационаре в соответствии с международной классификацией болезней
Get PDFSpinal pain is of great socioeconomic significance as it is widely prevalent and a common cause of disability. However, the diagnosis of its true causes frequently leads to problems. A study has been conducted to evaluate the accuracy of a clinical diagnosis and its coding in conformity with the International Classification of Diseases. The diagnosis of vertebral osteochondrosis and the hypodiagnosis of nonspecific and nonvertebrogenic pain syndromes have been found to be unreasonably widely used. Ways to solve these problems have been proposed, by applying approaches to diagnosing the causes of spinal pain in accordance with international practice.Боль в области спины имеет большую социально-экономическую значимость, так как она широко распространена и часто является причиной нетрудоспособности. Однако диагностика ее истинных причин часто вызывает трудности. Было проведено исследование, в ходе которого оценивалась корректность постановки клинического диагноза и кодирования его в соответствии с международной классификацией болезней. Выявлены необоснованно широкое использование диагноза «остеохондроз позвоночника» и гиподиагностика неспецифических и невертеброгенных болевых синдромов. Предложены пути решения данных проблем с использованием подходов к диагностике причин боли в спине в соответствии с международной практикой