Neuromuscular Diseases (E-Journal) / Нервно-мышечные болезни
Not a member yet
358 research outputs found
Sort by
Семейный случай недостаточности декарбоксилазы L-ароматических аминокислот
Get PDFAromatic L‑amino acid decarboxylase (AADC) deficiency is rare autosomal recessive neurometabolic disorder. It caused by generalized combined deficiency of serotonin, dopamine, norepinephrine and adrenaline. This disorder is characterized by muscular hypotonia, motor development delay, oculogyric crises and impairment of the autonomic nervous system.Laboratory diagnostic of AADC deficiency in Russian Federation includes determination of the concentration of 3‑O‑methyldophamine in dried blood spots by tandem mass spectrometry and molecular analysis of the DDC gene by Sanger sequencing or next generation sequencing.Therapy of AADC deficiency includes combination of drugs which increase the formation of dopamine, inhibit its reuptake and increase the residual activity of the enzyme. The first‑line drugs are selective dopamine agonists, monoamine oxidase inhibitors of type B and vitamin B6 supplements.We present the case of management and treatment of patients with AADC deficiency. The patient’s condition was improved by using of combination therapy with pyridoxal‑5‑phosphate, pramipexole and selegiline. Significant positive dynamics was achieved on pyridoxal‑5‑phosphate therapy for the first time.Дефицит декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот (aromatic L‑amino acid decarboxylase, AADC) – редкое аутосомно‑рецессивное нейрометаболическое заболевание, обусловленное генерализованным комбинированным дефицитом серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. Заболевание характеризуется мышечной гипотонией, задержкой моторного развития, окулогирными кризами, расстройствами вегетативной нервной системы. Лабораторная диагностика дефицита AADC в России основана на определении концентрации 3‑О‑метилдофамина в сухих пятнах крови методом тандемной масс‑спектрометрии, а также поиске патогенных вариантов в гене DDC методом секвенирования по Сэнгеру либо высокопроизводительного секвенирования.Терапия дефицита AADC включает комбинацию препаратов, улучшающих образование дофамина, тормозящих его обратный захват и увеличивающих остаточную активность фермента. Препаратами 1‑й линии являются селективные агонисты дофамина, ингибиторы моноаминоксидазы типа В и препараты витамина В6.Представлен собственный клинический опыт наблюдения и лечения пациентов с недостаточностью AADC. На фоне комбинированной терапии пиридоксаль‑5‑фосфатом, прамипексолом и селегилином наблюдалось улучшение состояния пациента. Впервые была достигнута выраженная положительная динамика на фоне терапии пиридоксаль‑5‑фосфатом
Причины ложной диагностики полимиозита у пациентов с дисферлинопатией: клинический случай
Get PDFDifferential diagnosis of inflammatory myopathies with hereditary muscular dystrophies accompanied by a secondary inflammatory process is a time‑consuming clinical and pathomorphological task. In particular, false diagnosis of polymyositis in patients with dysferlinopathy reaches 25 % of cases.A 40‑year‑old female patient with a limb‑girdle phenotype of dysferlinopathy, initially diagnosed as polymyositis, is presented. The reasons that led to the erroneous diagnosis were: sporadic case; subacute onset; proximal muscle weakness; myalgia, which stopped on the glucocorticosteroid therapy; high levels of creatine phosphokinase (up to 17 times); the presence of lymphocytic‑macrophage infiltrate in the muscle biopsy and the absence of magnetic resonance imaging data in primary examination of the patient.The refractoriness of clinical and laboratory signs to complex immunosuppressive therapy was the reason for revising the muscle biopsy with typing of the inflammatory infiltrate. The predominantly unexpressed perivascular infiltrate was characterized by the predominance of macrophages and, to a lesser extent, CD4+, which indicated the secondary nature of the inflammation in the muscle observed in some hereditary muscular dystrophies. When conducting an immunohistochemical reaction, the absence of the dysferlin protein in the sarcoplasmic membrane was revealed.Whole‑exome sequencing (NGS) revealed a mutation in exon 39 of the DYSF gene (p.Gln1428Ter) in the heterozygous state, which leads to the appearance of a stop codon and premature termination of protein translation. MLPA method registered 3 copies of exons 18, 19, 20, 22, 24 of the DYSF gene.Thus, this clinical example reflects the main methodological errors and possible effects of immunosuppressive therapy in patients with dysferlinopathy.Дифференциальная диагностика воспалительных миопатий, сопровождающихся вторичным воспалительным процессом, с наследственными мышечными дистрофиями является сложной и трудоемкой клинико‑патоморфологической задачей. В частности, ложная диагностика полимиозита у пациентов с дисферлинопатией достигает 25 % случаев.Представлена пациентка 40 лет с поясно‑конечностным фенотипом дисферлинопатии, первично диагностированной как полимиозит. Причины, повлекшие ошибочную диагностику: спорадическое происхождение; подострый дебют; проксимальная мышечная слабость; миалгия, купировавшаяся на фоне глюкокортикостероидной терапии; повышение уровня креатинфосфокиназы (до 17 раз); наличие лимфоцитарно‑макрофагального инфильтрата в мышечном биоптате и отсутствие данных магнитно‑резонансной томографии при первичном обследовании.Рефрактерность клинико‑лабораторных признаков к комплексной иммуносупрессивной терапии послужила причиной пересмотра результатов биопсии мышцы с типированием воспалительного инфильтрата. Невыраженный, преимущественно периваскулярный инфильтрат характеризовался преобладанием макрофагов и, в меньшей степени, CD4+, что указывало на вторичный характер воспаления в мышечной ткани, наблюдаемого при некоторых наследственных мышечных дистрофиях. При проведении иммуногистохимической реакции выявлено отсутствие белка дисферлина в саркоплазматической мембране.В ходе полноэкзомного секвенирования (NGS) выявлена мутация в 39‑м экзоне гена DYSF (p.Gln1428Ter) в гетерозиготном состоянии, приводящая к появлению стоп‑кодона и преждевременной терминации трансляции белка. Методом MLPA зарегистрировано по 3 копии 18, 19, 20, 22, 24‑го экзонов гена DYSF. Клинический случай отражает основные ошибки оценки результатов обследования и эффективности иммуносупрессивной терапии у пациентов с дисферлинопатией
Исследование особенностей генетических изменений гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии 5q
Get PDFBackground. Proximal spinal muscular atrophy 5q (5q‑SMA) is one of the most common neuromuscular diseases, which is caused by mutations of the SMN1 gene. Despite the fact that most studies consider SMN1 “deletion” as the most common cause of 5q‑SMA, gene loss is in fact associated with both classical deletions and conversions of SMN1 and SMN2, as well as with formation of chimeric structures. Up to now, far too little attention has been paid to the prevalence of types of SMN1 loss. However, different types of mutations can have different influence on the clinical findings and the effectiveness of therapy. A deeper study of the structure of these genes will allow us to determine the predictors of response to treatment and bring us closer to understanding the reasons for the instability of the SMN region.Aim. To study genetic changes in the SMN1 gene, as well as the number of copies of the SMN1 and SMN2 genes in 5q‑SMA.Materials and methods. The study involved 703 patients, for whom the analysis of the number of copies of SMN1 and SMN2 was performed in the center of molecular medicine of I.P. Pavlov First Saint Petersburg State Medical University for 2018–2021. Gene copy number analysis was performed by multiplex ligation‑dependent probe amplification (MLPA) using the SALSA MLPA P021 SMA kit (MRC Holland).Results. Among 703 participants, a homozygous SMN1 deletion was found in 167 (24 %), 76 (11 %) were carriers of the deletion and no aberrations were found in the remaining 460 (65 %). Among patients with a homozygous deletion, 41 (24 %) cases of a true deletion were identified. Also, 11 (7 %) cases of partial deletion with a homozygous loss of the 7th exon and heterozygous of the 8th exon of SMN1 were identified. The most common type of aberration was the conversion of SMN1 to SMN2 – 94 (56 %) cases, which is characterized by a homozygous loss of SMN1 and a reciprocal increase in SMN2 copies. In addition, 21 (13 %) cases of the formation of hybrid genes were found.Conclusion. Types of genetic aberrations in 5q‑SMA have not been studied enough yet. A search of the literature revealed very few studies which results are comparable with ours. However, further research of genetic changes in SMN1 and SMN2 might bring more clarity on the causes and mechanisms of this disease, and get us closer to finding the most effective method of treatment.Введение. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (5q‑СМА) представляет собой одно из наиболее распространенных нервно‑мышечных заболеваний, в основе которого лежат аберрации гена SMN1. Несмотря на то, что в большинстве исследований говорят о «делеции» SMN1 как о самой распространенной причине 5q‑СМА, потеря гена связана как с классическими делециями, так и с конверсией SMN1 и SMN2, а также с образованием химерных структур. На сегодняшний день недостаточно данных о распространенности того или иного типа потери SMN1. Однако разные виды мутаций могут оказывать различное влияние на клиническую картину и эффективность терапии. Более глубокое изучение строения генов позволит определить предикторы ответа на терапию и приблизиться к пониманию причин нестабильности региона SMN.Цель исследования – изучить особенности генетических аберраций, а также количество копий генов SMN1 и SMN2 при 5q‑СМА.Материалы и методы. В исследовании приняло участие 703 пациента, для которых был проведен анализ количества копий SMN1 и SMN2 в Научно‑методическом центре Минздрава России по молекулярной медицине ФГБОУ ВО «Первый Санкт‑Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России за 2018–2021 гг. Анализ числа копий генов проводился методом мультиплексной амплификации лигированных проб (MLPA) с использованием набора SALSA MLPA P021 SMA (MRC Holland) в соответствии с инструкцией производителя.Результаты. Среди 703 участников гомозиготная делеция SMN1 обнаружена у 167 (24 %), носительство делеции – у 76 (11 %), у оставшихся 460 (65 %) аберраций не выявлено. Среди пациентов с гомозиготной делецией выявлен 41 случай (24 %) истинной делеции. Также выявлены 11 (7 %) случаев частичной делеции с гомозиготной потерей 7‑го и гетерозиготной потерей 8‑го экзона SMN1. Наиболее распространенным типом аберраций являлась конверсия SMN1 в SMN2 (94 (56 %) случая), которая характеризуется гомозиготной потерей SMN1 и реципрокным увеличением числа копий SMN2. Кроме того, обнаружен 21 (13 %) случай формирования гибридных генов.Выводы. Генетические аберрации при 5q‑СМА на сегодняшний день изучены недостаточно. Тем не менее полученные нами результаты сопоставимы с имеющимися данными мировой литературы. Дальнейшее исследование особенностей изменений SMN1 и SMN2 позволит пролить свет на причины и механизмы развития данного заболевания, а также приблизиться к поиску наиболее эффективных точек приложения терапии
Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q в Республике Северная Осетия – Алания: популяционно-генетические особенности, проблемы диагностики и перспективы лечения
Get PDFThis study presents the structure and population data of spinal muscular atrophy 5q in the Republic of North Ossetia – Alania. The number of newborns for the period 2000–2020 was 195 954, and the prevalence of spinal muscular atrophy 5q among newborns was 1:24 494, or 4.08 per 100.000. That corresponds to data on other populations of the Russian Federation and the world. We also describe intermediate results of the clinical efficacy of treatment of three spinal muscular atrophy 5q patients. Gene replacement therapy was used in two cases and combined pathogenetic and gene replacement therapy was used in the third case. No clinically significant decrease in the CHOP INTEND score from the baseline level was found in any patient during follow‑up. Clinical improvement was noted both during treatment with nusinersen and after administration of onasemnogene abeparvovec. Described clinical cases demonstrate the importance of early diagnosis and initiation of antisense oligonucleotide and/or gene replacement therapy, which is possible only when spinal muscular atrophy 5q is included in the neonatal screening program.Представлен анализ структуры спинальной мышечной атрофии 5q в Республике Северная Осетия – Алания, описаны молекулярно‑генетические и популяционные характеристики данной патологии в регионе. Число новорожденных за период 2000–2020 гг. составило 195 954 ребенка, распространенность спинальной мышечной атрофии 5q составила 1:24 494, или 4,08 на 100 тыс. новорожденных, что несколько ниже, чем в других популяциях РФ и мира. Приводятся примеры промежуточной оценки эффективности лечения 3 пациентов. В 2 случаях применялась генозаместительная терапия, а в 3‑м – комбинированная патогенетическая и генозаместительная терапия. Ни у одного пациента при наблюдении в динамике не было зарегистрировано клинически значимого уменьшения оценки по шкале CHOP INTEND относительно исходного уровня. Положительный терапевтический эффект отмечен как на фоне лечения нусинерсеном, так и после введения онасемноген абепарвовека. Приведенные клинические наблюдения демонстрируют необходимость раннего выявления и начала лечения антисмысловыми олигонуклеотидами и/или генозаместительной терапии, что возможно только при включении спинальной мышечной атрофии 5q в программу неонатального скрининга
Вегетативная иннервация голосового отдела гортани человека
Get PDFBackground. Numerous publications have noted the piano of unequal‑muscular relations arising in the process of vocalization, and described intra‑laryngeal sensitive (afferent) and motor (efferent) nerve endings. Pari estomp a significant part of the efferent pathways are vegetative nerve fibers that control the ulcer trophic state of the tissue substrate and have a direct effect on the muscles of the larynx, changing the metabolism of muscle cells.Objective: to analyze the features of vegetative innervation of the larynx in the area of vocal folds on the sectional material.Materials and methods. In the study of vegetative innervation of the mucous membrane and laryngeal muscles, we used the material obtained in sectional studies of 28 people who died as a result of injuries incompatible with life, opt cardiovascular insufficiency and opt pneumonia at the age of 54–85 years, in whom there were no life‑threatening ENT diseases. Adrenergic nerve fibers were detected by the Bjerklund method modified by V.N. Shvalev and N.I. Zhuchkova, and cholinergic nerve fibers were studied using the Karnovsky–Roots method based on incubation of sections in a solution of a specific substrate.Results. Adrenergic and cholinergic nerve conductors, as a rule, use common ways of penetration into the larynx under the walker of blood vessels and as part of the laryngeal nerves. Onyx are localized in the mucous membrane and muscles of the larynx and have reduce features. Autonomic nerve structures located in the muscles are observed directly in the middle of the muscle fibers.Conclusion. The abundance of adrenergic and cholinergic nerve fibers and endings, combining different structural elements of the larynx into a single morphofunctional complex, is the material main influence of vegetative nervous system over the folded mechanism of voice formation and over the processes of voice disorders in various diseases.Взведение. В многочисленных публикациях отмечена роль нервно‑мышечных отношений, возникающих в процессе голосообразования, и описаны внутригортанные чувствительные (афферентные) и двигательные (эфферентные) нервные окончания. При этомп значительную часть эфферентных путей составляют вегетативные нервные волокна, осуществляющие контроль за трофическим состоянием тканевого субстрата и оказывающие непосредственное влияние на мышцы гортани путем изменения метаболизма мышечных клеток.Цель исследования – на секционном материале проанализировать особенности вегетативной иннервации голосового отдела гортани человека.Материалы и методы. При изучении вегетативной иннервации слизистой оболочки и мышц гортани использовали материал, полученный при секционных исследованиях 28 человек, погибших в результате травм, несовместимых с жизнью, от сердечно‑сосудистой недостаточности и от пневмонии в возрасте 54–85 лет, у которых при жизни ЛОР‑заболеваний не отмечалось. Адренергические нервные волокна выявляли по методу Бъерклунда в модификации В.Н. Швалева и Н.И. Жучковой, а холинергические нервные волокна изучали с помощью метода Карновского–Рутс, основанного на инкубации срезов в растворе специфического субстрата.Результаты. Адренергические и холинергические нервные проводники, как правило, используют общие пути проникновения в гортань по ходу кровеносных сосудов и в составе гортанных нервов. Они локализуются в слизистой оболочке и мышцах гортани и имеют свои особенности. Вегетативные нервные структуры, расположенные в мышцах, наблюдаются непосредственно среди мышечных волокон.Заключение. Обилие адренергических и холинергических нервных волоконе и окончаний, объединяющих разные структурные элементы гортани в единый морфофункциональный комплекс, является материальной основой влияния вегетативной нервной системы на сложный механизм голосообразования и процессы нарушения голоса при различных заболеваниях
Нейрофиброматоз: анализ клинических случаев и новые диагностические критерии
Get PDFNeurofibromatoses are a group of genetic disorders with predisposing for central and peripheral nervous system tumor development. The group includes three entities: neurofibromatosis type I, neurofibromatosis type II and schwannomatosis, which are characterized by gradual phenotype development and have a partially overlapping spectrum of manifestations, which complicates diagnosis establishing, especially at the stage of clinical onset. At the same time, the emergence of new pathogenetic therapy and the high risk of transmission to descendants actualize the necessity of early diagnosis. DNA tests allow us to reliably confirm the presumed diagnosis. This article presents a review of neurofibromatoses, their clinical features and courses, modern diagnostic criteria and indications for DNA tests.Нейрофиброматозы – группа наследственных заболеваний, которые характеризуются развитием опухолей центральной и периферической нервной системы. Включают 3 нозологии: нейрофиброматоз I типа, нейрофиброматоз II типа и шванноматоз. Эти заболевания отличаются динамическим развитием и имеют схожие клинические проявления, что осложняет постановку клинического диагноза, особенно на этапе клинического дебюта. В то же время появление новых методов патогенетической терапии и высокий риск передачи заболевания потомству обусловливают необходимость ранней диагностики. Одним из методов подтверждения предполагаемого диагноза является молекулярно-генетическое тестирование. В данной статье приведен анализ данных литературы, посвященных особенностям клинического течения нейрофиброматозов, актуальные диагностические критерии, а также показания к проведению молекулярно-генетической диагностики
Ультразвуковая эластография мышц у детей с детским церебральным параличом: систематический обзор литературы
Get PDFQuantitative analysis of skeletal muscles in cerebral palsy is an important but unsolved problem. Ultrasound elastography is a group of diagnostic methods that allow visualizing tissue stiffness, measuring and displaying biomechanical properties of tissues. The aim of our study was to conduct a systematic analysis of literature on ultrasound elastography of skeletal muscles in children with cerebral palsy.A literary search for keywords in the databases PubMed, Google Scholar, eLIBRARY was carried out. The inclusion criteria were nosology (cerebral palsy), age (up to 18 years) and the study design (original study in ultrasound elastography of the skeletal muscler), as well as the availability of detailed information about the technical issues, demographic and clinical data.The final analysis included 20 publications. Patients with hemiplegic cerebral palsy were most often studied, with the healthy side used as a control, shear wave elastography was used more often, in which both share wave velocity and shear modulus were assessed, and linear probes were used more often. The most frequent anatomical objects were the calf muscles. Most often, elastography was used to assess the results of botulinum therapy, and demonstrated an increase in muscle elasticity after treatment.Ultrasound elastography as a method od assessment of the mechanical properties of skeletal muscles in children with cerebral palsy cannot be considered suitable as a routine study at the moment. But the method showed promising results for the research purposes: all the publications we analyzed demonstrated significant difference in elastography indicators both when comparing with unaffected limb or with healthy controls. Positive changes were also detected after various therapeutic interventions aimed to reducing muscle tone and retraction e. g. botulinum toxin injections.The absence of a unified approach to muscle elastography in children with cerebral palsy was demonstrated, both for data obtaining and interpretation. In general, ultrasound elastography of the skeletal muscles in children with cerebral palsy is a promising method for qualitative and quantitative assessment of muscle tissue that requires further development. Improvement of technology, standardization of technique and measurements will further expand the usage of this method.Ультразвуковая эластография – это группа диагностических методов, позволяющих визуализировать жесткость ткани, осуществлять измерения и отображать биомеханические свойства тканей. Целью работы было проведение систематического анализа имеющихся в литературе данных исследований, посвященных эластографии мышцы у детей с детским церебральным параличом (ДЦП).Проведен поиск литературы по ключевым словам в базах данных PubMed, Google Scholar, eLIBRARY. Критериями включения публикаций в анализ являлись соответствие нозологии (ДЦП), возрасту (до 18 лет) и использованному методу исследования (ультразвуковая эластография мышц), их дизайн (оригинальное исследование), а также наличие подробных сведений о методике исследования, описание возрастных, демографических и клинических показателей.В основной анализ вошло 20 публикаций. Наиболее часто изучались пациенты с гемипаретическими формами ДЦП, при этом в качестве контроля использовалась здоровая сторона, чаще использовалась эластография сдвиговой волной, при которой оценивались как ее скорость, так и модуль сдвига, чаще применялись линейные датчики. Наиболее частым анатомическим объектом были мышцы голени. Наиболее часто эластография использовалась для оценки результатов ботулинотерапии и показывала увеличение эластичности мышцы после лечения.Исследование механических свойств скелетных мышц у детей с ДЦП с помощью ультразвуковой эластографии находится в стадии разработки, и на данный момент эту методику нельзя считать подходящей в качестве рутинного исследования. В исследовательских целях данный метод показал свою информативность: все анализированные нами публикации продемонстрировали существенное отличие показателей эластографии как при сравнении пораженных мышц с мышцами непораженной конечности или здоровых детей, так и при исследовании после проведения различных терапевтических воздействий, направленных на снижение тонуса и ретракции мышцы.Продемонстрировано отсутствие единого подхода к эластографии мышцы у детей с ДЦП с точки зрения как техники получения информации, так и ее анализа и интерпретации. Эластография мышц у детей с ДЦП является перспективным методом исследования состояния мышечной ткани, требующим дальнейшего развития. Совершенствование технологии, методик получения изображения и его обработки, стандартизация техники позволят в дальнейшем расширить область применения данного метода
Первый опыт терапевтической транскраниальной магнитной стимуляции при прогрессирующем рассеянном склерозе и спастичности по протоколу, основанному на метапластичности
Get PDFBackground. Spasticity is a disabling syndrome frequently observed in progressive multiple sclerosis. One of the promising approaches to the treatment of spasticity is the use of therapeutic intermittent theta‑burst transcranial magnetic stimulation. In the last time new metaplasticity‑based protocols are being developed in order to increase the effectiveness of this technique. These protocols consist of several stimulation sessions in a day with an interval between sessions. However, there is no experience of use of such protocols in spasticity so far.Aim. To assess the safety and tolerability as well as provide first evidence of anti‑spastic effects of an original meta-plasticity‑based intermittent theta‑burst stimulation protocol in patients with progressive multiple sclerosis and spasticity.Materials and methods. In total, 5 patients with progressive multiple sclerosis and spasticity (2 females and 3 males, 28–53 y. o., disease duration – 11–18 years, EDSS – 6.5–8.5 points) were included into the study. 3 sessions of stimulation separated by an interval of 1 hour were applied daily, where a single session consisted of 3 protocols of theta‑burst stimulation with standard duration. Stimulation target was the area of cortical representation of the leg muscles, stimulation was applied consequently to both sides during 5 days (15 sessions in total). Before and after the treatment course anti‑spastic effect (modified Ashworth scale) as well as spasticity‑related pain, fatigue and clinical global impression were assessed.Results. No serious adverse events were observed during the study. Mild adverse events (sleepiness, pain at the stimulation site) developed in some cases, which did not affect patients’ willing to continue participation in the study. After the stimulation course decrease in spasticity in the legs was registered in 4 of 5 patients (to 12–39 % from the basic level). Decrease of fatigue (4 / 5) and pain severity (3 / 5) was also observed.Conclusion. According to the first experience, the proposed original metaplasticity‑based transcranial magnetic stimulation protocol is safe, well‑tolerable and potentially effective in patients with progressive multiple sclerosis. Therefore the further investigation of the protocol in a randomized controlled study seems justified.Введение. Спастичность является частым и инвалидизирующим синдромом при прогрессирующем рассеянном склерозе. Одним из перспективных подходов к ее лечению является терапевтическая транскраниальная магнитная стимуляция интермиттирующими тета‑вспышками. С целью увеличения эффективности воздействия в последние годы разрабатываются протоколы, основанные на метапластичности, суть которых состоит в проведении нескольких сессий стимуляции в течение дня с определенным интервалом между ними. При спастичности до настоящего времени опыт применения подобных протоколов в мире отсутствует.Цель исследования – оценка безопасности и переносимости, а также получение первых данных об антиспастическом эффекте оригинального, основанного на метапластичности, протокола стимуляции тета‑вспышками у пациентов с прогрессирующим рассеянным склерозом и спастичностью.Материалы и методы. В исследование было включено 5 пациентов с прогрессирующим рассеянным склерозом и спастичностью (2 женщины и 3 мужчин, возраст – 28–53 года, продолжительность заболевания – 11–18 лет, балл по EDSS – 6,5–8,5). Ежедневно проводилось 3 сессии стимуляции с интервалом между сессиями 1 ч, при этом каждая сессия состояла из 3 стандартных по длительности протоколов стимуляции тета‑вспышками. Мишень для стимуляции – область коркового представительства мышц ног, стимуляция проводилась последовательно с 2 сторон в течение 5 дней (всего 15 сессий). До и после курса выполнялась оценка антиспастического эффекта с помощью модифицированной шкалы Эшворта, а также оценка боли, связанной со спастичностью, утомляемости и общего клинического впечатления.Результаты. Во время исследования не зарегистрировано серьезных нежелательных явлений. В отдельных случаях развивались легкие нежелательные явления (сонливость, боль в месте стимуляции), не влияющие на желание пациентов продолжать участие в исследовании. После окончания курса стимуляции снижение спастичности в ногах выявлено у 4 из 5 пациентов (на 12–39 % от исходного уровня). Также в большинстве случаев отмечено снижение утомляемости (4 / 5) и боли (3 / 5).Выводы. Предложенный оригинальный протокол транскраниальной магнитной стимуляции, основанный на метапластичности, по данным первого опыта его применения на небольшой серии пациентов с прогрессирующим рассеянным склерозом представляется безопасным, хорошо переносимым и потенциально эффективным в отношении спастичности, утомляемости и боли, что оправдывает его дальнейшее изучение в рамках рандомизированного контролируемого исследования
Нейропатия малоберцового нерва: общие подходы к диагностике и терапии
Get PDFWhile compression neuropathies of the nerves of the lower limbs are not a common pathology, peroneal nerve neuropathy is the most common of them. Peroneal nerve compression most commonly occurs at or around the head of the fibula, but can also occur in the lower leg, ankle, or foot. Neurophysiological and neuroimaging methods are effective in diagnosing peroneal nerve compression and determining the type of damage. The first line of therapy is lifestyle modification, avoidance of compressive postures, ankle joint orthotics, treatment of knee joint instability when detected, kinesiotherapy. An important role in the correction of symptoms is played using anticholinesterase drugs, the effectiveness of which in diseases of peripheral nervous system has been shown in a number of domestic studies. If conservative treatment fails, surgical treatment is recommended. The diagnosis of peroneal neuropathy is associated with a good prognosis and most patients experience complete recovery of nerve function.Нейропатия малоберцового нерва является самой распространенной из перечня компрессионных нейропатий нервов нижних конечностей. Компрессия малоберцового нерва чаще всего происходит на уровне головки малоберцовой кости, но также может возникать в области голени, лодыжки или на стопе. Нейрофизиологические и нейровизуализационные методы информативны в диагностике компрессии малоберцового нерва и определении типа повреждения. Терапией 1‑й линии являются изменение образа жизни, профилактика компримирующих поз, ортезирование голеностопного сустава, коррекция нестабильности коленного сустава при ее наличии, кинезиотерапия. Важную роль в отношении коррекции двигательных и чувствительных симптомов играет использование препаратов, ингибирующих холинэстеразу, эффективность которых при заболеваниях периферической нервной системы была продемонстрирована в ряде отечественных исследований. Прогноз нейропатии малоберцового нерва благоприятный, и у большинства пациентов наблюдается полное или практически полное восстановление функции нерва. При неэффективности консервативного лечения рекомендованы хирургические методики
Первое описание семейного случая спиноцеребеллярной атаксии 14-го типа в России
Get PDFSpinocerebellar ataxia type 14 (SCA14) is a rare neurodegenerative disease with a predominant cerebellar affection and autosomal dominant inheritance. A characteristic clinical presentation is slowly progressive cerebellar ataxia, hyperreflexia, cognitive impairment and movement disorders (dystonia and myoclonus). Clinical and genetic characteristics of the first familial case of SCA14 in Russia (a 77‑year‑old female patient) caused by heterozygous pathogenic mutation c.155G>C (p.Cys52Ser) in exon 1 in PRKCG gene (NM_002739.1) are presented. The total duration of the disease was 47 years, and the follow‑up period was 32 years. The disease phenotype corresponded to isolated ataxia with a slow rate of progression; brain MRI revealed atrophy of the cerebellar vermis and hemispheres, symmetrical hyperintensity of the dentate nucleus on T2‑weighted images. The features of the SCA14 clinical presentation and the effect of mutations in the regulatory and kinase domains of protein kinase C gamma on the formation of pure and complex phenotypes are discussed.Спиноцеребеллярная атаксия 14‑го типа (СЦА14) – редкое нейродегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжечка и аутосомно‑доминантным типом наследования. Характерная клиническая картина включает медленно прогрессирующую мозжечковую атаксию, гиперрефлексию, когнитивные и двигательные нарушения (дистония, миоклонус). Представлены клинико‑генетические характеристики первого семейного случая СЦА14 в России (пробанд – пациентка 77 лет), обусловленного патогенной гетерозиготной мутацией c.155G>C (p.Cys52Ser) в экзоне 1 гена PRKCG (NM_002739.1). Общая продолжительность заболевания составила 47 лет, катамнез наблюдения – 32 года. Фенотип заболевания соответствовал изолированной атаксии с медленным темпом прогрессирования, при проведении магнитно‑резонансной томографии головного мозга выявлены признаки атрофии червя и полушарий мозжечка, симметричный гиперинтенсивный сигнал от зубчатых ядер в режиме Т2. Обсуждаются особенности клинической картины СЦА14 и влияние мутаций в регуляторном и киназном доменах протеинкиназы С‑гамма на формирование изолированного и комплексного фенотипов