Neuromuscular Diseases (E-Journal) / Нервно-мышечные болезни
Not a member yet
358 research outputs found
Sort by
Хроническая поясничная боль: возможности предупреждения и лечения
Get PDFLow back pain (LBP) is a very common syndrome that is associated with the extremely high rate of temporary disability and the development of chronic pain syndrome. In addition to structural changes in the locomotor system, psychological and social factors contribute to the development and maintenance of chronic pain. Drug therapy for chronic LBP frequently gives rise to complications. A physician’s important task in this situation is to prevent pain chronization and to reduce the risk of side effects of treatment. One of the ways to solve this task is to use the vitamin B complex (milgamma) along with analgesics and myorelaxants. The review considers the possible effects of combination therapy in patients with LBP and discusses whether it should be used.Поясничная боль (ПБ) – чрезвычайно распространенный синдром, развитие которого связанно с исключительно высокой частотой временной утраты трудоспособности и формированием хронического болевого синдрома. Помимо структурных изменений опорно-двигательного аппарата, развитию и поддержанию хронической боли способствуют психологические и социальные факторы. Лекарственная терапия пациентов с хронической ПБ часто ведет в развитию осложнений лечения. Важной задачей врача в данной ситуации является предупреждение хронизации боли и снижение риска побочных эффектов лечения. Один из способов решения данной задачи – применение наряду с противоболевыми препаратами и миорелаксантами комплексов витаминов группы В, в частности мильгаммы. В обзоре рассматриваются возможные эффекты комбинированной терапии пациентов с ПБ, обсуждается целесообразность ее применения
Клинический случай поздней диагностики нейролипоматоза (болезни Деркума)
Get PDFDercum’s disease (Dercum’s syndrome, neurolipomatosis) is a rare and inadequately studied chronic disease that is characterized by subcutaneous fatty deposits in different parts of the trunk and accompanied by compression-ischemic neuropathy of the cutaneous branches of peripheral nerves with pain syndrome, pathological fatigue, and obesity. The most common site of subcutaneous deposits is the upper extremities, elbows, anterior abdominal wall, buttocks, thighs, and knees. However, Dercum’s disease is systemic and can be manifested by a wide range of symptoms and it frequently recurs, including after surgical removal of lipomas. The paper presents a case of the late diagnosis of neurolipomatosis in a 23-year-old male. It considers the etiology, pathogenesis, and diagnosis of the disease and current approaches to its treatment. A better understanding of the characteristic clinical syndrome of painful lipomatosis will assist in the early diagnosis of the disease and in the prevention of inadequate therapy cases
Клиническая гетерогенность болезни Фабри
Get PDFFabry disease is an X-linked, lysosomal storage disease (OMIM: 301500), caused by α-galactosidase A deficiency, resulting in accumulation of its substrates, glycosphingolipids, primarily – globotriaosylceramide, in the lysosomes of multiple cell types with multi-system clinical manifestations, even within the same family, including abnormalities of the central and peripheral nervous system, kidneys, heart, gastrointestinal tract, lungs, organ of vision. Clinical heterogeneity is often the reason of the delayed diagnosis. Nowadays enzyme replacement therapy has proved its efficiency in the treatment of Fabry disease. Including Fabry disease in the differential diagnosis of a large range of disorders is important because of its wide clinical heterogeneity and the possibility of an earlier intervention with a beneficial treatment.Болезнь Фабри (БФ) представляет собой Х-сцепленное заболевание (OMIM: 301500) из группы лизосомальных болезней накопления и обусловлена дефицитом фермента α-Галактозидазы А (αGAL A). Недостаточность αGAL A приводит к накоплению в лизосомах различных клеток нерасщепленного субстрата – гликосфинголипидов, в первую очередь глоботриаозилцерамида (GL-3), что объясняет широкий клинический полиморфизм, наблюдаемый даже среди членов одной семьи и включающий патологию центральной и периферической нервной системы, почек, сердечно-сосудистой и легочной систем, желудочно-кишечного тракта, органа зрения. Гетерогенность клинических проявлений болезни часто приводит к задержке постановки диагноза. На сегодняшний день для лечения БФ используют ферментозаместительную терапию (ФЗТ), доказавшую свою эффективность. Включение БФ в перечень дифференциального диагноза при ряде заболеваний диктуется ее выраженным клиническим полиморфизмом, возможностью сократить число недиагностированных случаев и своевременного начала эффективного лечения с помощью ФЗТ
Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии
Get PDFPompe disease, also known as type II glycogenosis, is a rare autosomal recessive disease. Two main types include early-onset Pompe disease – severe, rapidly progressive multisystem deficency, manifestating on the first year of life, and late-onset Pompe disease (LOPD), with the age of onset ranging from the first year till late adulthood. Both types are caused by the deficiency of lysosomal acid-α-glucosidase due to the mutations in GAA gene, leading to an excessive storage of glycogen in body cells. LOPD is a slowly progressive disease with a primary lesion of a skeletal, respiratory and cardiac muscles, affected in different grade, and moderately elevated сreatine kinase. It is often difficult to perform differential diagnosis with a large group of hereditary and non-hereditary myopathies. We present a case report of LOPD with signs of limb-girdle muscular dystrophy.Болезнь Помпе (БП) или гликогеноз 2-го типа – редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Выделяют 2 основные формы БП – младенческую, с дебютом в первый год жизни, и БП с поздним началом (БППН), с дебютом в любом возрасте после первого года жизни. В основе обеих форм лежат одинаковые генетический и патофизиологический механизмы развития, проявляющиеся мутацией гена GAA и снижением активности фермента кислой-α-глюкозидазы, в результате чего в клетках тканей организма накапливается гликоген. Клинически БППН характеризуется вариабельностью поражения скелетной и дыхательной мускулатуры и в отличие от тяжелой, быстро прогрессирующей полиорганной патологии при младенческой форме, может сочетаться лишь с минимальными поражениями сердца и других органов. Фенотипический полиморфизм, незначительное повышение креатинкиназы вызывают затруднения в дифференциальной диагностике БППН и большой группы наследственных и ненаследственных миопатий. Представлен случай диагностики и дифференциальной диагностики БППН с фенотипом поясно-конечностной миодистрофии
Роль периферического нейромоторного аппарата в формировании тяжелых двигательных нарушений у пациентов с детским церебральным параличом
Get PDFThe motor stereotype in patients with cerebral palsy (CP) is determined by the magnitude of spasticity and central paresis of muscles, the impaired mechanisms of intermuscular interaction, and the presence of consensual reactions and pathologic synkineses. There are cases of a concomitance of the suprasegmental and segmental structures damages in CP. An attempt has been made to identify and estimate the contribution of the peripheral neuromuscular system lesion in CP patients in its late residual stage. Central nervous system lesion at the central and segmental levels were detected in 12.3% of cases in CP with spastic diplegia with progressive deformities of the lower extremities joints. Needle EMG is the most sensitive technique to detect a lesion at the segmental level: increased duration and higher amplitude motor unit potentials (MUPs) and fewer recruited MUPs were registrated. A turn-amplitude analysis has indicated the shift of cloudy diagram to the left and upwards and the decreased ratio of the number of turns to their mean amplitude. The residual pattern of revealed changes is confirmed by the absence of signs of a current denervation process. The contribution of possible myelodysplasia and transneuronal degeneration of spinal motor neurons at the lumbosacral level to the clinical picture of the CP and orthopedic surgery and rehabilitation tactics are discussed