Neuromuscular Diseases (E-Journal) / Нервно-мышечные болезни
Not a member yet
358 research outputs found
Sort by
Динамика электрофизиологических параметров дистальной симметричной полинейропатии при беременности у женщин с сахарным диабетом 1-го типа
Get PDFObjective of the study: assessment of clinical and electroneuromyographic (ENMG) parameters of distal symmetric polyneuropathy during pregnancy.Materials and methods. 32 pregnant women with type I diabetes mellitus were examined. Signs of diabetic polyneuropathy (DPNP) were revealed in 87.5 percent (n = 28) of patients. Duration of diabetes in patients with DPNP varied from 1 to 30 years (in average, 11.0 ± 6.4 years). Subjective (NSS scale) and objective assessment (NDS scale) of neuropathy symptoms, as well as the nerve conduction studies of the peroneal, tibial, and sural nerves were performed twice, on the 15–16 and 32–33 weeks of pregnancy.Results. Increase in subjective and objective symptoms of polyneuropathy along the pregnancy according to NSS and NDS scales (р < 0.05), as well as significant decrease of CMAP and SNAP amplitudes (р < 0.05) in the second half of pregnancy, indicating the progression of the DPNP. The most frequent pathological changes were observed in the peroneal and sural nerves.Conclusions. Pregnancy has an adverse effect on the course of the DPNP contributing to the axonal damage of peripheral nerves, progression of neurological impairment and aggravation of subjective neuropathic symptoms
Распространенность и факторы риска развития диабетической полиневропатии у стационарных больных сахарным диабетом 1-го типа
Get PDFThe NISLL scale and 7 electrophysiological tests were used to diagnose distal symmetric sensorimotor polyneuropathy in 120 inpatients with type 1 diabetes mellitus. The high rate (68.3%) of symptomatic or subclinical polyneuropathy was found. The duration of metabolic disturbances rather than short-term fluctuations in glycemia in terms of HbA1c levels was shown to mainly affect the degree of polyneuropathy in the patients of this group. The additional risk factors of polyneuropathy were retinopathy, smoking or hyperlipidemia.У лечившихся в стационаре больных сахарным диабетом 1-го типа (n = 120) проведена диагностика дистальной симметричной сенсорно-моторной полиневропатии с использованием шкалы NISLL и 7 электрофизиологических тестов. Выявлена высокая частота симптомной или субклинической полиневропатии (68,3 %). Показано, что основное влияние на выраженность полиневропатии у больных данной группы оказывает длительность нарушений метаболизма, но не кратковременные колебания гликемии по показателю HbA1c. Дополнительными факторами риска развития полиневропатии являлись наличие ретинопатии, курениеи гиперлипидемия
Прямая морфологическая детекция Borrelia burgdorferi в мышечных биоптатах: возможность связи нервно-мышечной патологии с боррелиозом
Get PDFThe authors examined 40 muscle biopsy specimens taken from patients with neuromuscular symptoms when the diagnosis was unestablished or presumptive. Eighteen of them exhibited foci of muscle fiber damage with the presence of spirochete-like structures in the semithin tissue sections. Electron microscopy of these areas detected Borrelia as vegetative and diverse L-forms. Immunocytochemical techniques usingantibodies to Borrelia burgdorferi antigens confirmed that the spirochetes belonged to this species. This allows one to consider borreliosis as an etiological or complicating factor of neuromuscular pathology and to recommend the above morphological methods for the diagnosis of neuromuscular diseases of unknown origin.Исследовано 40 биоптатов мышц, взятых у больных с нервно-мышечной симптоматикой при неустановленном или предположительном диагнозе. В 18 из них в полутонких срезах ткани обнаружены очаги повреждения мышечных волокон с наличием спирохетоподобных структур. При электронной микроскопии этих участков были выявлены боррелии в виде вегетативных и разнообразных L-форм. Применение методов иммуноцитохимии с антителами к антигенам Borrelia burgdorferi подтвердило принадлежность спирохет к данному виду. Это позволило считать этиологическим или осложняющим фактором нервно-мышечной патологии боррелиоз, а также рекомендовать применять указанные морфологические методы как диагностические в случаях нервно-мышечных заболеваний неясного происхождения
Ботулинический токсин: вчера, сегодня, завтра
Get PDFBotulinum toxin (BoNT) is a bacterial neurotoxin presented with seven serotypes that inhibit neurotransmitter release from nerve endings. The serotypes of BoNT are antigenically dissimilar, act via different, but interconnected mechanisms, and are not interchangeable. The activity of BoNT is associated with impaired neuroexocytosis occurring in several steps: from the binding of BoNT to its specific receptor on the axon terminal membrane to the proteolytic enzymatic cleavage of SNARE substrate. The effect of BoNT is considered to be restricted to the peripheral nervous system, but when given in particularly high doses, it has been recently shown to affect individual brain structures. In addition, by modulating peripheral afferentation, BoNT may influence the excitability of central neuronal structures at both spinal and cortical levels. Only BoNT serotypes A and B are used in clinical practice and aesthetic medicine. The type A has gained the widest acceptance as a therapeutic agent for more than 100 abnormalities manifesting themselves as muscular hyperactivity, hyperfunction of endocrine gland, and chronic pain. The effect of BoNT preparations shows itself 2-5 days after injection, lasts 3 months or more, and gradually decreases with as a result of pharmacokinetic and intracellular reparative processes. Biotechnology advances and potentialities allow purposefully modification of the protein molecular structure of BoNT, which expands the use and efficiency of performed therapy with neurotoxins. Recombinant technologies provide a combination of major therapeutic properties of each used BoNT serotype and expand indications for recombinant chimeric toxins
Вестибулярные миогенные и слуховые стволовые вызванные потенциалы в неврологической практике
Get PDFAlong with the inspection of acoustical cortex and brainstem EP in neurologic, otoneurologic and audiologic practice recently start to use so-called vestibular evoked myogenic potentials (VEMP). It is shown, that at ear stimulation by a loud sound and record of sterno-cleidomastoid contraction is possible to estimate function of the inferior vestibular nerve and vestibulospinal pathways, a sacculo-cervical reflex. In article some methodical and clinical questions of application of these kinds are presented. Combine research acoustic brainstem EP and VEMP allows to confirm effectively lesions of acoustical and vestibular ways at brainstem. The conclusion becomes, that this kind of inspection is important for revealing demielinisation and defeats in vestibulospinal tract, that quite often happens at MS, and at estimation of efficiency of treatmentНаряду с обследованием слуховых корковых и стволовых вызванных потенциалов (ВП) в неврологической, отоневрологической и аудиологической практике в последнее время начинают использовать так называемые вестибулярные миогенные вызванные потенциалы (ВМВП). Показано, что при стимуляции уха громким звуком и записи сокращения грудинно-ключично-сосцевидной мышцы можно оценить функцию нижнего вестибулярного нерва и вестибулоспинального тракта, саккуло-шейный рефлекс. В статье обсуждаются некоторые методические и клинические вопросы применения этих видов ВП. Сочетанное исследованиеакустических стволовых ВП и ВМВП позволяет подтвердить поражение слуховых и вестибулярных путей на уровне ствола. Этот вид обследования важен для выявления демиелинизации и поражения в вестибулоспинальном тракте, нередко наблюдаемых при рассеянном склерозе и других заболеваниях
Клинико-генетическая гетерогенность хондродистрофической миотонии
Get PDFChondrodystrophic myotonia characterized by generalized myotonic myopathy, masklike face, skeletal dysplasia, contracture of joints,growth retardation and bone maturation delay. Two types have been defined by the age of manifestation of the symptoms: the severe neonatal form, sometimes called type 2 (Stuve–Wiedemann syndrome), and the classical form (Schwartz–Jampel syndrome) with late infantile or childhood manifestation. Therapy targets electrical stabilization of the muscle membrane. Successful therapies include anticonvulsants and antiarrhythmic drugs.Хондродистрофическая миотония характеризуется генерализованной миотонической миопатией, маскообразным лицом, скелетной дисплазией, контрактурами суставов, задержкой роста и созревания костной ткани. Идентифицировано два типа заболевания в зависимости от возраста дебюта: тяжелая неонатальная форма, которую иногда называют 2 типом (синдром Стува–Видеманна), и классическая форма (синдром Шварца–Джампела) с дебютом в младенческом или детском возрасте
Основные разновидности воспалительных миопатий: морфологическая дифференциальная диагностика
Get PDFThe review provides an update on the diagnosis of the main subtypes of inflammatory myopathies. Proper choice of biopsied muscle and histological methods of investigation are presented. Histochemical and immunohistochemical characteristic of tissue markers in inflammatory myopathies are given. Some dilemmas, as well as the most common errors of histological diagnostics are discussed.В обзоре представлены морфологические подходы диагностики основных нозологических форм воспалительных миопатий. Отражены принципы взятия биоптатов скелетных мышц и методы их гистологической обработки. Дана характеристика гистохимических и иммуногистохимических тканевых маркеров этих заболеваний. Представлены некоторые спорные вопросы морфологической диагностики, а также возможные диагностические ошибки
Немалиновые миопатии: клиническое разнообразие и генетическая гетерогенность
Get PDFВрожденные миопатии составляют гетерогенную группу генетических мышечных патологий, вызванных структурной аномалией скелетной мышцы. Немалиновая миопатия принадлежит к обширной группе врожденных миопатий с белковыми включениями и характеризуется присутствием небольших включений в форме нитей, названных “rod”(англ., «стержень, прутик»). Речь идет о генетически обособленной группе, в которой идентифицированные основные ответственные гены кодируют белки тонких филаментов саркомеров. При этом сегодня гены определены лишь для 50 % известных случаев (ACTA 1, NEB, TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2 и KBTBD13). Последнее обстоятельство требует продолжения научных поисков в этой мало раскрытой области
Ультразвуковая визуализация мышц в диагностике бокового амиотрофического склероза
Get PDFAmyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most common form of motor neuron disease. This pathology is characterized by the involvement of central and peripheral motor neurons in the pathological process. One f the specific symptoms of ALS is fasciculations - involuntary muscle contractions that may occasionally precede the development of muscle weakness and atrophies. This paper summarizes the accumulated practical experience in using muscle ultrasound study in the diagnosis of fasciculations and their prevalence as an early sign of anterior corneal lesion in ALS.Самой распространенной формой болезни моторного нейрона является боковой амиотрофический склероз (БАС). Данная патология характеризуется вовлечением в патологический процесс центрального и периферического мотонейронов. Одним из специфических симптомов БАС является появление фасцикуляций – непроизвольных мышечных сокращений, которые иногда могут предшествовать развитию мышечной слабости и атрофий. В данной статье обобщен накопленный практический опыт использования ультразвукового исследования мышц в диагностике фасцикуляций и их распространенности как раннего признака переднерогового поражения при БАС
Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы
Get PDFLarge number of ophthalmological problems has been found in patients with glycogenosis type II (Pompe disease, PD). Since enzyme replacement therapy (ERT) has been introduced ophthalmic examination in the routine follow-up gained a special role in infantile-onset Pompe disease and prolonged survival. Currently a number of cases with ophthalmic disorder as the first sign of PD is known. Histopathological features of glycogen deposits in various eye structures has been described. Current review summarizes PubMed data on ophthalmopathy in PD.Широкий круг офтальмопатий был обнаружен у лиц, страдающих гликогенозом II типа (болезнь Помпе, БП). Обследование офтальмологом пациентов с младенческой формой БП приобрело особое значение с появлением ферментной заместительной терапии и становится обязательным с учетом цели улучшения прогноза выживаемости и качества жизни пациентов. Описаны случаи клинического дебюта БП в виде офтальмических нарушений. Представлены данные, подтверждающие патологическое накопление гликогена в разных отделах зрительного анализатора. Настоящая публикация представляет собой обзор литературы и основана на данных поисковой системы PubMed.Перевод: Мария Олеговна Ковальчу