Neuromuscular Diseases (E-Journal) / Нервно-мышечные болезни
Not a member yet
358 research outputs found
Sort by
Клинический случай транстиретинового амилоидоза с задержкой верификации диагноза у полностью обследованной больной
Get PDFThe DNA analysis revealed a transthyretin amyloidosis with a rare Phe53Leu mutation in a woman of 62 y.o. with the late onset progressive generalized axonal sensomotor neuropathy, dry eye syndrome, and an episode of severe unintentionally weight loss. The same mutation was found in her healthy 34 y.o. son, but not in a 42 y.o. daughter. The Congo red staining were negative in nerve and salivar gland biopsies samples. The reassessment of the transthyretin amyloidosis “red flags” showed that the patient fulfilled the criteria of the disease and the absence of amyloid deposition was not the ground to reject the hereditary cause of the condition. The reasons of the misdiagnosis are discussed.Представлен случай подтвержденного молекулярно-генетическими методами транстиретинового (ТТР) амилоидоза с поздним началом с редкой мутацией Phe53Leu у женщины 62 лет с прогрессирующей генерализованной сенсомоторной нейропатией, синдромом сухого глаза и рта, быстрой необъяснимой потерей массы тела. Аналогичная мутация выявлена у ее здорового сына 34 лет и не обнаружена у дочери 42 лет. Несмотря на отсутствие амилоида при окраске Конго красным в ранее исследованных биоптатах икроножного нерва и слюнной железы, поставлен диагноз ТТР амилоидоза. Сопоставление основных признаков и симптомов с общепринятыми «красными флагами» для пациентов с ТТР амилоидозом показало соответствие клинической картины наследственному заболеванию, несмотря на отсутствие депозитов амилоида. Обсуждаются причины недостаточной диагностической настороженности
Клинический случай синдрома Кернса–Сейра: диагностика, тактика лечения
Get PDFThe article outlines the current knowledge of the etiology, pathogenesis, clinical features and diagnostic criteria of one of the forms of mitochondrial encephalomyopathy – the Kearns–Sayre syndrome. The observation of a patient with an incomplete case of the Kearns–Sayre syndrome is presented. The complexity of diagnosis and the range of differential diagnostic search as well as approaches to treatment with the use of neurotrophic factors are widely discussed in the research.В статье изложены современные представления об этиологии, патогенезе, клинических особенностях и диагностических критериях одной из форм митохондриальной патологии – синдроме Кернса–Сейра. Представлено наблюдение пациента с неполным вариантом синдрома Кернса–Сейра. Обсуждаются сложности диагностики и круг дифференциально-диагностического поиска, подходы к лечению с применением нейротрофических факторов
Магнитно-резонансная томография конского хвоста при хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии
Get PDFBackground. Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) is a treatable disimmune neuropathy, which accurate diagnostics and treatment are essential to improve a long-lasting prognosis and prevent invalidization. In atypical cases and differential diagnosis extra investigations are needed, including neuroimaging.Objective. Evaluating the diagnostic role of the cauda equina magnetic resonance imaging (MRI) in CIDP.Materials and methods. 8 patients with CIDP according to European Federation of Neurological Societies and Peripheral Nerve Society criteria were originally included in the main cohort: 6 patients with definitive CIDP, 1 patient – with possible CIDP; in 1 patient later mixed crioglobulinemia, associated with hepatitis C was later diagnosed. MRI with contrast enhancement of the cauda equina was performed in all primary included patients in the main cohort and in 8 controls with metabolic polyneuropathy. In 12 months MRI was repeated in the main cohort patients.Results. The enlargement of the nerve roots of the cauda equina and nodular hypertrophy was demonstrated in all CIDP patients, and in none of the control subjects. The extensiveness of qualitative changes correlated with disease duration. All CIDP patients with root hypertrophy had gadolinium enhancement and its severity did not correlate with disease activity. Contrast enhancement in roots of the control group patients was explained by the medullary artery phenomenon.Conclusion. MRI of the cauda equina with contrast improves the diagnostic of CIDP, but does not depict the activity of the disease. MRI in CIDP is a promissing technique, requiring further investigation and standardization
Oтклик на статью «Стволовой энцефалит Бикерстаффа, острый поперечный миелит и острая моторная аксональная нейропатия: сложности диагностики и лечения пациентов с перекрестными синдромами. Клиническое наблюдение»
Get PDF.
Хроническая боль, депрессия и когнитивные нарушения: тесные взаимосвязи
Get PDFOver a half of chronic pain (CP) patients present with cognitive complaints, which increase their disability and impact quality of life. The paper reviews objective impairments in memory, attention, processing speed and executive function demonstrated in the CP population. The paper also reviews common pathology underlying cognitive impairment and CP: neuroplasticity in the shared brain areas, neurotransmitter and other molecular mechanisms. Common mechanisms in CP and depression precipitating cognitive impairment are also discussed. The paper also compares the potential of different antidepressants to improve cognitive functions in depression and CP.Более половины пациентов с хронической болью (ХБ) предъявляют жалобы на когнитивные нарушения (КН), которые cнижают их трудоспособность и качество жизни. В статье представлен обзор исследований, продемонстрировавших объективные нарушения памяти, внимания, скорости мышления и исполнительной функции при ХБ. Также обсуждаются общие механизмы патогенеза КН и ХБ: нейропластичность в общих зонах головного мозга, нейромедиаторные и другие молекулярные механизмы. Представлен обзор общих патогенетических механизмов депрессии, ХБ и КН. Также приведено сравнение различных антидепрессантов в коррекции КН при депрессии и ХБ
Эпидемиологические и клинические особенности миастении на территории Красноярского края
Get PDFAim. To study the epidemiological features of myasthenia gravis in the Krasnoyarsk region.Materials and methods. 314 cases of myasthenia gravis, registered by the Krasnoyarsk regional health information analytical center, 87 of these patients were under constant monitoring.Results. Mean age of the patients was 45.4 (SD 4.5) years. The number of women in the observed group – 66 (75.86 %), which was 3 times more than men – 21 (24.14 %). The prevalence was 10.98 per 100.000 population, the primary incidence – 0.01 by 1000.Conclusion. Clinical features of the disease in the region were established, the register of patients with myasthenia was formed. From September 2016 a department of the neuromuscular pathology on the basis of advice Regional Hospital was formed.Цель исследования – изучение эпидемиологических и клинических особенностей миастении на территории Красноярского края.Материалы и методы. Объектом исследования стали данные 314 пациентов с миастенией, зарегистрированные Красноярским краевым медицинским информационным аналитическим центром. Из них 87 пациентов находились под постоянным динамическим наблюдением.Результаты. Средний возраст пациентов составил 45,4 года (стандартное отклонение 4,5 года). Число заболевших женщин – 66 (75,86 %), что в 3 раза больше, чем мужчин, – 21 (24,14 %). Распространенность составила 10,98 на 100 тыс. населения, первичная заболеваемость – 0,01 на 1000.Заключение. Установлены особенности клинического течения заболевания у пациентов, проживающих на территории Красноярского края, формируется краевой регистр больных. С сентября 2016 г. открыт кабинет нервно-мышечной патологии на базе консультативной поликлиники Краевой клинической больницы
Доклиническое медико-генетическое консультирование при боковом амиотрофическом склерозе
Get PDFAmyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease characterized by progressive loss of central and peripheric motor neurons, with genetic factors playing significant role in its development. In this article, we discuss in detail the difficulties in the analysis of ALS related to incomplete penetrance of mutations, extreme genetic heterogeneity of this disorder, the lack of clear genotype-phenotype correlations, etc. Presented is our own instructive observation in which a clinically unaffected relative of a patient with the SOD1-associated form of ALS requested presymptomatic ALS genetic testing and medical-genetic counseling. Key aspects of recommendations about presymptomatic genetic counseling in persons from the risk group originating from families with ALS have been presented.Боковой амиотрофический склероз (БАС) – фатальное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующей гибелью центрального и периферического мотонейронов, в развитии которого большую роль играют генетические факторы. В настоящей статье подробно рассматриваются сложности, возникающие при анализе генетики БАС, связанные с неполной пенетрантностью мутаций, выраженной генетической гетерогенностью данного заболевания, отсутствием четких генофено-типических корреляций и др. Представлено собственное наблюдение, в котором у клинически здорового родственника пациента с SOD1‑ассоциированной формой БАС потребовались доклиническая ДНК-диагностика и медико- генетическое консультирование. Освещены ключевые аспекты рекомендаций по проведению в семьях, отягощенных БАС, доклинического медико-генетического консультирования у лиц из группы риска
Клинико-генетические характеристики новых аллельных вариантов синдрома моват–Вилсона, обусловленного мутациями в гене ZEB2
Get PDFTo date, a large number of monogenic diseases and syndromes, in the clinical picture of which there are convulsions, a psycho-speech development delay and dysmorphic features have been described. One of the hereditary syndromes with a specific phenotype is the Movat–Wilson syndrome. To diagnose the syndrome, a set of survey methods was used: genealogical analysis, neurological examination, evaluation of intellectual development with the help of psychological tests, and sequencing of the new generation exome. As a result of sequencing exome on the panel of genes responsible for the emergence of hereditary epilepsy, two patients of different sex at the age of 10 and 5 years were identified with previously not described mutations in the ZEB2 gene in the heterozygous state. Clinical manifestations of the disease in these patients were of varying degrees of severity, which can be explained in terms of the functional significance of the changes detected. The variety of clinical manifestations of the same disease leads to considerable difficulties in diagnosing, however, due to the introduction of the nextgeneration sequencing in medical practice, the effectiveness of diagnosing hereditary diseases and syndromes, the verification of which has been difficult for a long time, has increased significantly
