Neuromuscular Diseases (E-Journal) / Нервно-мышечные болезни
Not a member yet
358 research outputs found
Sort by
Отсутствие настороженности – основной фактор поздней диагностики гликогеноза 2-го типа в Республике Казахстан
Get PDFPompe disease is a hereditary autosomal recessive disease characterized by accumulation of glycogen due to decreased activity of acid α-glucosidase enzyme in lysosomes. The disease can develop at any age. Cases with onset after the 1st year of life are attributed to late-onset Pompe disease (LOPD). LOPD has a very wide age range when clinical manifestations appear which significantly complicates diagnosis in adults. A case of verified Pompe disease in the Republic of Kazakhstan is presented. A chronology of clinical manifestations and symptoms, results of paraclinical examinations helping to suspect LOPD and verify the diagnosis by decreased activity of acid α-glucosidase in dry blood spot are described.Болезнь Помпе – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание накопления гликогена вследствие снижения активности фермента кислой α-глюкозидазы в лизосомах, развитие которого возможно в любом возрасте. К болезни Помпе с поздним началом (БППН) относятся случаи с дебютом после 1-го года жизни. БППН имеет крайне широкий возрастной диапазон появления клинических признаков, что существенно затрудняет диагностику у взрослых. Представлено описание верифицированного случая БППН в Республике Казахстан. Приведена хронология появления клинических признаков и симптомов, результатов параклинических исследований, помогающих заподозрить БППН и верифицировать диагноз по снижению активности фермента кислой α-глюкозидазы в сухом пятне крови
Эпидемиологические исследования миастении: обзор литературы
Get PDFThe review of domestic and foreign literature devoted to epidemiological studies of myasthenia gravis has been reviewed. The article presents data on the prevalence and incidence of myasthenia gravis in several regions of Russia and abroad. The prevalence of myasthenia gravis in the world varies, according to different authors, in a very wide range – from 2.17 to 32.0 per 100 thousand people. There are few epidemiological studies of myasthenia gravis in large cities and regions of Russia. Meanwhile, studies of the prevalence and incidence of myasthenia gravis are a necessary stage in the work to increase the effectiveness of diagnosis and treatment of this pathology, to determine the need for specialized types of medical care. The results of these studies can be used to optimize the management of myasthenia gravis patients.В статье приводятся данные о распространенности и заболеваемости миастенией в ряде регионов России и стран ближнего и дальнего зарубежья. Показатели распространенности миастении в мире варьируют, по данным разных авторов, в весьма широких пределах – от 2,17 до 32,0 на 100 тыс. населения. Эпидемиологические исследования миастении в различных регионах России немногочисленны. При этом исследования распространенности и заболеваемости миастенией являются необходимым этапом работы по повышению эффективности диагностики и лечения этой патологии, для определения потребности населения в специализированных видах медицинской помощи. Результаты данных исследований могут быть использованы для оптимизации ведения больных миастенией
Синдром верхней апертуры грудной клетки: клинические и диагностические особенности
Get PDFSince the term “thoracic outlet syndrome” (TOS) has been introduced, there have been disputes about the accuracy of the diagnosis, definition, diagnostic workup and treatment of this condition. Existing clinical variants include involvement of blood vessels and nerve fibers. Neurogenic TOS, consisting of the brachial plexus compression, is the most common variant of TOS, which is also the most hardly proven by physical findings, imaging or electrodiagnostic studies. A long history of searching the “gold standard” for TOS diagnosis has led to a large number of publications. The current paper reviews the symptoms and diagnostic approaches to the neurogenic TOS.С тех пор как был введен термин «синдром верхней апертуры грудной клетки» (thoracic outlet syndrome, TOS), не прекращаются споры о правомерности такого диагноза, его дефинициях, возможной диагностике и лечении. Заинтересованность разных анатомических структур обусловливает многообразие клинических вариантов. Факт поражения плечевого сплетения при наиболее частом варианте болезни – нейрогенном – редко удается подтвердить инструментально. За 60 лет поисков «золотого стандарта» диагностики TOS накопилось большое количество публикаций. В обзоре уделено внимание клиническим проявлениям нейрогенного варианта, а также рассмотрены методы инструментальной диагностики этой патологии
Случай наследственной моторной сенсорной нейропатии IVА типа с необычной родословной
Get PDFBackground. Hereditary motor and sensory neuropathies (HMSN) are a genetically diverse group of disorders of the peripheral nerves characterized by gradual development of weakness, muscular hypo-/atrophy, sensory disturbances in distal areas of the extremities. Currently among the recessive forms, the most prevalent HMSN is associated with the ganglioside-induced differentiation associated-protein 1 (GDAP1) gene (GDAP1-HMSN).The objective is to present an observation of a family case of HMSN type IVA with unusual genealogy.Materials and methods. Clinical, electrophysiological, and genetic characteristics of a Russian family with GDAP1-HMSN were examined.Results. We describe a family with autosomal recessive HMSN and unusual genealogy due to homozygous and compound heterozygous mutations of GDAP1.Conclusion. The particularity of the described family case is the unusual genealogy with the patients in two non-consecutive generations. This type of inheritance is caused by presence of mutations in compound heterozygous state in the proband's grandson which was confirmed by genetic analysis. The presented case demonstrates the importance and necessity of full analysis of the GDAP1 gene or identification of 2 mutations in trans-position in the proband and subsequent assessment of possible risks for future generations. Multiple stroke-like episodes in the 2 affected members of the family are described that have not been previously reported for GDAP1-HMSN. Stroke has been presented in HMSN associated with mitofusin-2 gene which also as GDAP1, affects mitochondrial function in the neurons
Деонтологические аспекты бокового амиотрофического склероза
Get PDFOne of the significant problems in deontology is the degree of awareness of terminally ill patients regarding the diagnosis and prognosis of their disease. This topic is complex and relevant, it touches ethical and psychological, legal and medical aspects. The article discusses the positive and negative aspects of fully informing patients with amyotrophic lateral sclerosis about the fatal diagnosis. There are 2 clinical cases reflecting different approaches of this complex issue: full awareness and concealment of the diagnosis.Одна из значимых проблем в деонтологии – степень осведомленности неизлечимых больных о своем диагнозе. Данная тема сложна и актуальна, она затрагивает вопросы этики, психологии, правовые и медицинские аспекты. В статье обсуждаются положительные и отрицательные стороны полного информирования пациентов о заболевании боковым амиотрофическим склерозом и его фатальном исходе. Приведены 2 клинических случая, отражающие разные подходы к этому сложному вопросу: полная информированность в отношении болезни и утаивание диагноза, которые демонстрируют преимущества принципа открытости между врачом и пациенто
Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии II типа, обусловленной мутациями в гене SCN2A
Get PDFПроспективное клинико-сонографическое наблюдение за пациенткой с феноменом фокальной констрикции лучевого нерва по типу «песочные часы»
Get PDFThis prospective clinical and sonographic observation of the 29 y.o. woman with acute neuropathic pain along the course of the radial nerve, who was later diagnosed with hourglass-like focal radial nerve constriction at the level of the inner fold of the elbow. Dynamic observation was carried out at the level of the most severe pain (at the inner fold of the elbow), starting from the 3rd day after onset of symptoms and within 15 months. At the time of patient’s admission pain syndrome and paresis of extensor muscles of the hand and fingers were significantly pronounced, but we didn’t detect any sonographic changes of the radial nerve. During dynamic observation the segment of focal peripheral nerve constriction has been detected on the 30th day of observation and the portion of multisegmental constriction on the 57th day of observation, but the observed changes did not correlate with the rate of neurologic deficit restoration. On the scans of the radial nerve obtained 9 and 15 months after disease onset the uniform decrease in the nerve diameter was evident, which made it impossible to visualize focal peripheral nerve constriction
Оценка метилирования 5’-промоторной области гена C9orf72 у российских пациентов с нейродегенеративными заболеваниями
Get PDFБруксизм как неврологическая проблема (обзор литературы)
Get PDFBruxism is stereotypical movements of the mandibula accompanied by grinding or clenching of teeth. Bruxism has 2 circadian manifestations: during sleep (nocturnal bruxism) and during wakefulness (diurnal bruxism). Etiology of the disease is unclear but occlusal disharmony, stress management, basal ganglia dysfunction, and genetic factors are being discussed. An association between bruxism and other motor disorders such as Parkinson’s disease, oromandibular dystonia, Huntington’s disease, as well as some drugs, is observed. For bruxism diagnosis, questionnaires, clinical examination, polysomnography, electromyography, and brux checkers are used. The leading treatment method for bruxism and accompanying dysfunction of the temporomandibular joint is local administration of botulinum neuroprotein into the temporal, masseter, and lateral pterygoid muscles.Бруксизм – стереотипные движения нижней челюсти, сопровождающиеся трением или сжатием зубов. Бруксизм имеет 2 циркадных проявления: во время сна (ночной бруксизм) и во время бодрствования (дневной бруксизм). Этиология данного заболевания не ясна, но обсуждают окклюзионную дисгармонию, стресс-менеджмент, дисфункцию базальных ганглиев и генетические факторы. Отмечается взаимосвязь между бруксизмом и другими расстройствами движения: болезнью Паркинсона, оромандибулярной дистонией, болезнью Хантингтона, а также с приемом лекарственных препаратов. Для диагностики бруксизма используют анкетирование, клинический осмотр, полисомнографическое исследование, электромиографию и брукс-чекеры. Ведущим способом лечения бруксизма и сопровождающей его дисфункции височно-нижнечелюстного сустава является локальное введение ботулинического нейропротеина в височные, жевательные и латеральные крыловидные мышцы
