Neuromuscular Diseases (E-Journal) / Нервно-мышечные болезни
Not a member yet
358 research outputs found
Sort by
Вариабельность представленности и латентности F-волны у пациентов в разные периоды позвоночно-спинномозговой травмы
Get PDFIntroduction. Neurophysiological examination in patients with spinal cord injury is advisable to determine the end of the period of spinal shock. F-wave is a late electromyographic phenomenon realized by activating a pool of motor neurons of the anterior horns of the spinal cord. In the state of spinal shock, the duration of which is variable, F-waves are not recorded. The presence of F-waves from the tibial nerves indicates the completion of spinal shock and restoration of electrical excitability of motor neurons of the anterior horn of the spinal cord. The appearance of F-waves is a marker for diagnostic transcranial magnetic stimulation to assess the viability of the cortical-spinal tract in the early stages of spinal shock.Study aim. To analyze the representation of F-waves in patients in different periods of spinal shock, depending on the level, volume and duration of the lesion.Materials and methods. There were a total of 15 patients with spinal trauma in age from 19 to 29 years enrolled. All patients affected were localized in segments C4–C7. The examination included stimulation electroneuromyography: registration of motor responses, sensory responses and F-waves from the median, ulnar, fibular and tibial nerves on both sides.Results. In 5 patients: 3 in acute, 1 in early and 1 in late periods of spinal cord injury, spinal shock was clinically diagnosed: electromyographic revealed the absence of F-waves for all tested nerves. In 4 patients in the early period of spinal cord injury F-waves were registered only with n. tibialis, the first spontaneous movements in the limbs were clinically observed; in 6 patients in the intermediate and late periods of spinal cord injury f-waves were recorded from all the nerves under study with constant latency. The end of spinal shock was clinically verified, with the presence of a minimum volume of movements and restoration of sensitivity in individual segments.Conclusion. Registration of F-wave should be a mandatory component of stimulation electromyographic in the verification of spinal shock, the duration of which is not correlated with the periods of spinal cord injury. The presence of f-waves is a diagnostic marker for transcranial magnetic stimulation to assess the viability of the cortical-spinal tract.Введение. Проведение нейрофизиологического обследования у пациентов с позвоночно-спинномозговой травмой целесообразно для определения окончания периода спинального шока. F-волны – поздний феномен электронейромиографии, реализуемый за счет активации пула мотонейронов передних рогов спинного мозга. В состоянии спинального шока, длительность которого вариабельна, F-волны не регистрируются. Регистрация F-волн с большеберцовых нервов свидетельствует о завершении спинального шока и восстановлении электровозбудимости мотонейронов передних рогов спинного мозга. Появление F-волн служит маркером для проведения диагностической транскраниальной магнитной стимуляции с целью оценки состоятельности кортикоспинального тракта на ранних сроках позвоночно-спинномозговой травмы.Цель исследования – проанализировать воспроизводимость F-волн у пациентов с позвоночно-спинномозговой травмой в зависимости от уровня, объема и сроков поражения.Материалы и методы. В исследование включены 15 пациентов c последствиями позвоночно-спинномозговой травмы на уровне С4–С7 сегментов спинного мозга в возрасте от 19 до 29 лет, обследованные на базе НМХЦ им. Н.И. Пирогова в период с 2014 по 2016 г. Всем обследуемым проводилась стимуляционная электронейромиография: регистрация вызванных моторных, сенсорных ответов, F-волн при стимуляции срединных, локтевых, малоберцовых и большеберцовых нервов c обеих сторон.Результаты. У 5 пациентов, из которых 3 находились в остром, 1 – в раннем и 1 – в позднем периоде позвоночно-спинномозговой травмы, клинически диагностирован спинальный шок: электронейромиография выявила отсутствие F-волн для всех тестируемых нервов. У 4 пациентов в раннем периоде позвоночно-спинномозговой травмы F-волны зарегистрированы только с n. tibialis, клинически отмечались первые спонтанные движения в конечностях. У 6 пациентов в промежуточном и позднем периодах позвоночно-спинномозговой травмы F-волны зарегистрированы со всех исследуемых нервов с неизменной латентностью. Клинически верифицировалось окончание спинального шока с минимальным объемом движений и восстановлением чувствительности в отдельных сегментах.Заключение. Регистрация F-волны должна быть обязательным компонентом стимуляционной электронейромиографии при верификации состояния спинального шока, длительность которого не коррелирует с периодами позвоночно-спинномозговой травмы. Наличие F-волн является диагностическим маркером для проведения транскраниальной магнитной стимуляции с целью оценки состоятельности кортикоспинального тракта
Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN
Get PDFA description of the clinical and genetic characteristics of the syndrome of congenital contractures of the limbs and face in combination with muscular hypotonia and psychomotor retardation of 2 patients from Russia is presented. As a result of full-exome DNA sequencing, 2 heterozygous missense mutations c 4355T C and c.3541C G were found in the NALCN gene, leading to amino acid substitutions at the functionally important center of the protein molecule. The effect of identified mutations in the NALCN gene on the function of its protein and approaches to the differential diagnosis of congenital contracture syndrome of the extremities and face in combination with muscular hypotonia and psychomotor retardation with monogenic variants of distal arthrogryposis with autosomal dominant type of inheritance are discussed.Представлено описание клинико-генетических характеристик синдрома врожденных контрактур конечностей и лица в сочетании с мышечной гипотонией и задержкой психомоторного развития 2 пациентов из России. В результате полноэкзомного секвенирования ДНК у пациентов обнаружены 2 гетерозиготные миссенс-мутации c.4355T>C и c.3541C>G в гене NALCN, приводящие к аминокислотным заменам в функционально значимом центре белковой молекулы. Обсуждается влияние выявленных мутаций в гене NALCN на функцию его белка и подходы к дифференциальной диагностике синдрома врожденных контрактур конечностей и лица в сочетании с мышечной гипотонией и задержкой психомоторного развития с моногенными вариантами дистальных артрогрипозов с аутосомно-доминантным типом наследования
Европейское соглашение по применению ферментной заместительной терапии у взрослых пациентов с болезнью Помпе: 10-летний опыт
Get PDF.Реферативный перевод из: van der Ploeg A. T., Kruijshaar M. E., Toscano A. et al. European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience. Eur J Neurol 2017;4(6):768-e31. DOI: 10.1200/JCO.2016.71.6472.Перевод: Сергей Сергеевич Никитин Введение. Болезнь Помпе – редкое наследственное мышечное заболевание, для лечения которого с 2006 г. применяют ферментную заместительную терапию. В документе представлены последние рекомендации по началу и прекращению ферментной заместительной терапии у взрослых пациентов. Методы. В ходе Европейского консорциума по болезни Помпе эксперты из 11 европейских стран обсудили данные литературы об эффективности ферментной заместительной терапии у взрослых пациентов на основании оценки показателей прогноза клинического течения и качества жизни больных. В данной статье представлены результаты обсуждений 3 согласительных совещаний во время консорциума. Результаты. Специалисты пришли к соглашению относительно подтверждения диагноза болезни Помпе, сроков начала ферментной заместительной терапии, показаний и условий ее прекращения и применения во время беременности. Общее соглашение по перечисленным вопросам принято на основании мнения экспертов и подтверждено данными литературы. При проведении исследований в группах были получены данные о положительном эффекте ферментной заместительной терапии. Анализ проводили при оценке 586 взрослых пациентов из 1 клинического испытания и 43 наблюдательных исследований. Обратили внимание на индивидуальные различия в эффективности лечения, обнаруженные в отдельных сообщениях. В 11 наблюдательных исследованиях, включающих пациентов с тяжелой степенью поражения, также была доказана эффективность ферментной заместительной терапии. Исследования эффектов лечения у больных на доклинической стадии заболевания отсутствуют. Выводы. В ходе 1-го Европейского консорциума на основании международного экспертного мнения составлены рекомендации по началу и прекращению ферментной заместительной терапии у взрослых пациентов с болезнью Помпе
Боль в поясничном отделе позвоночника: этиология, дифференциальная диагностика и лечение (обзор литературы и клинический случай)
Get PDFThe article is devoted to the etiology, prevalence, differential diagnosis and selection of therapy for pain in the lumbar spine. To determine the cause of lumbar pain, coordinated actions of a neurologist and an orthopedic surgeon are necessary, since chronic pain syndrome is often caused by systemic joint damage – osteoatrosis. Using the example of a clinical case, an algorithm for managing a patient with degenerative-dystrophic changes of the lumbar spine and osteoarthrosis using nonsteroidal anti-inflammatory drugs is considered. Статья посвящена этиологии, распространенности, дифференциальной диагностике и подбору терапии при болевом синдроме в поясничном отделе позвоночника. Для выяснения причины поясничного болевого синдрома необходимы согласованные действия невролога и ортопеда, так как хронический болевой синдром часто обусловлен системным поражением суставов – остеоартрозом. На примере клинического случая рассмотрен алгоритм ведения пациента с дегенеративно-дистрофическими изменениями поясничного отдела и остеоартрозом с использованием нестероидных противовоспалительных средств
Применение ритуксимаба в лечении дизиммунных полинейропатий: описание клинических случаев и обзор литературы
Get PDFDysimmune neuropathies are heterogeneous group of acquired immune-mediated diseases, accompanied by damage to the peripheral nervous system. As a standard therapy, prednisolone and intravenous immunoglobulins are used. Also encouraging efficacy is demonstrated by the use of a genetically engineered chimeric monoclonal antibody to the CD20 antigen found on the surface of normal and malignant B-cells – rituximab. Rituximab shows encouraging results. We reviewed the use of rituximab for dysimmune polyneuropathies and described our experience in administration of Lewis–Sumner syndrome and myelin-associated glycoprotein related neuropathy with rituximab.Дизиммунные полинейропатии – гетерогенная группа приобретенных иммуноопосредованных заболеваний, сопровождающихся поражением периферической нервной системы. В качестве стандартной терапии используют преднизолон и внутривенные иммуноглобулины, а также обнадеживающую эффективность показывает применение генно-инженерного химерного моноклонального антитела к CD20‑антигену, обнаруживаемому на поверхности нормальных и малигнизированных В-лимфоцитов – ритуксимаба. В статье представлен обзор литературы по использованию препарата в терапии дизиммунных полинейропатий и описан собственный опыт его применения при синдроме Льюиса–Самнера и полинейропатии, ассоциированной с антителами к миелинассоциированному гликопротеину
Брахиалгия: возможные причины болевого синдрома (обзор литературы)
Get PDFThis literature review provides a range of neurological and other organic causes of brachialgia. Features of pain syndrome in different medical conditions are described.Болевой синдром является важной социально-экономической проблемой. Брахиалгия занимает ведущее место среди причин обращений к врачу. В настоящем обзоре литературы представлен спектр неврологических и других органических причин брахиалгии, описаны особенности болевого синдрома при разных нозологиях
Иммуноглобулины в неврологической практике: обзор литературы
Get PDFToday intravenous immunoglobulins are used increasingly in the management of patients with neurological conditions. The efficacy and safety of intravenous immunoglobulins treatment in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, Guillain–Barre syndrome and multifocal motor neuropathy have been established in randomized controlled trials and declared in systematic reviews. There are discussions about the dose, timing, duration and necessity of repeated infusions in these disorders. The intravenous immunoglobulins treatment is an option in myasthenia gravis crisis and exacerbations the disease, stiff-person syndrome, a second-line therapy in dermatomyositis and some patients with polymyositis. The use of intravenous immunoglobulins in patients with multiple sclerosis, inclusion body myositis, resistant epilepsy is not finally proved. The review discussed the data of immunoglobulins efficacy in neurological disorders based on informative studies with an emphasis on the main criteria for choosing a drug for effective high-dose intravenous immunotherapy. Сегодня высокодозная терапия иммуноглобулинами человека получает все большее распространение в лечении болезней нервной системы. Эффективность и безопасность использования иммуноглобулинов доказана в рандомизированных контролируемых исследованиях у пациентов с хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатией, синдромом Гийена–Барре, мультифокальной моторной нейропатией, что отражено в систематических обзорах. Обсуждаются вопросы о дозах, интервалах и продолжительности лечения и необходимости повторных инфузий при этих состояниях. Использование высокодозной терапии иммуноглобулинами является опцией при миастенических кризах и обострениях миастении гравис, синдроме ригидного человека, а также терапией 2-й линии при дерматомиозите и в некоторых случаях при полимиозите. Применение иммуноглобулинов при рассеянном склерозе, миозите с включениями, резистентной эпилепсии остается не до конца обоснованной. В обзоре обсуждается эффективность высокодозной терапии иммуноглобулинами в неврологии на основании информативных исследований, с учетом основных критериев выбора препарата для адекватной внутривенной иммунотерапии
Истерические и коморбидные психические расстройства в амбулаторной неврологической практике
Get PDFIntroduction. Particular problems in diagnosing hysteria are determined by its inordinate changeability, which explains the traditional ambiguity of ideas concerning its essence and the specific diagnostic problems. As we know, a significant number of patients with conversion and dissociative disorders present at neurological clinics, thus constituting the distinct cohort of “difficult patients”.Study aim. Identifying the current clinical-dynamic regular patterns of hysterical disorders (taking into account the temporal pathological morphosis) for purposes of providing substantiation for their psychopathological essence and the optimal therapeutic-diagnostic tactics in respect of the pertinent cohort of patients.Materials and methods. Between 2016 and 2018 at the “Practical Neurology” Medical Center we have examined 80 patients (71 women and 9 men) aged between 17 and 72. The criteria for inclusion into this group were the presence of hysterical symptoms as the main disorder in the clinical picture, and meeting the criteria for being the so-called «difficult patient», which are well-known in clinical practice. After having excluded the presence of organic neurological pathology, and taking into account the specifics of their current complaints (which correspond to conversion and somatoform disorders), the patients have been seen by a psychiatrist on condition of having obtained their informed consent. The examination was carried out by means of collecting anamnestic data from patients and people closely involved with them. Disorders were diagnosed in accordance with the ICD-10 criteria and with the use of the brief scale for assessing the mental status of MMSE (Mini-mental State Examination). Statistical processing of obtained data has been carried out with the use of Statistica 10. rus software. Comparative study of frequencies has been carried out with the F-test – φ* criterion; differences with р <0.05 were seen as reliable.Results. Hysterical disorders in the examined patients have been differentiated within four clusters: 1) motor disorder (n = 24 (30 %)); 2) sensory disorders (n = 29 (36.2 %)); 3) somatoform disorders (n =5 (6.3 %)); and 4) dissociative disorders (n = 22 (27.5 %)). Comorbid mental disorders in the examinees were represented by: 1) affective disorders F30–39 (n = 42 (52.5 %)); 2) schizophrenia spectrum disorders F20–29 (n = 20 (25 %)); 3) personality disorders F60–69 (n = 14 (17.5 %)); 4) organic mental disorders F00–09 (n = 3 (3.75 %)); 5) posttraumatic stress disorder F43 (n = 1 (1.3 %)). Hysterical disorders manifest high comorbidity with other mental disorders, above all, – the affective ones, schizophrenia spectrum disorders, and the pathology of personality. The nature of comorbid pathology determines the clinical-dynamic regular patterns of hysterical syndromes, the diagnostic problems of prime concern, and the tactics of therapy. Conclusion. Interdisciplinary approach contributes to improving the effectiveness of therapeutic-diagnostic assistance provided to patients with hysterical and comorbid mental disorders.Введение. Особые диагностические проблемы истерии обусловлены ее чрезмерной изменчивостью, что и объясняет традиционную неоднозначность представлений о ее сущности, специфические проблемы диагностики. Известно, что значительное число пациентов с конверсионными и диссоциативными расстройствами обращаются в неврологические клиники, составляя особый контингент «трудных больных».Цель исследования – выяснение на современном этапе клинико-динамических закономерностей истерических расстройств (с учетом временного патоморфоза) для обоснования их психопатологической сущности, оптимальной лечебно-диагностической тактики в отношении соответствующего контингента больных.Материалы и методы. В 2016–2018 гг. в Медицинском центре «Практическая неврология» обследованы 80 пациентов (71 женщина, 9 мужчин) в возрасте от 17 до 72 лет. Критерии включения в группу: наличие в картине болезни истерической симптоматики в качестве ведущего расстройства, соответствие известным в клинической практике критериям трудного пациента. Критерии исключения: наличие органической патологии нервной системы или иных клинических причин, способных вызвать подобные симптомы. Из-за специфики актуальных жалоб (соответствующих таковым при конверсионных и соматоформных расстройствах), пациенты на условиях информированного согласия прошли консультацию психиатра. Обследование проводилось путем сбора анамнестических сведений у пациентов и заинтересованных близких; диагностика выявляемых расстройств осуществлялась в соответствии с критериями Международной классификации болезней 10‑го пересмотра (МКБ-10), с использованием краткой шкалы оценки психического статуса MMSE (Mini-mental State Examination). Статистическая обработка полученных данных проведена с использованием пакета программ Statistica 10. rus. Сравнительное частотное исследование проводилось с помощью углового преобразования Фишера – критерий φ*; достоверными считались различия при р <0,05.Результаты. Истерические расстройства у обсследованных пациентов были дифференцированы в пределах 4 кластеров: 1) расстройства двигательной сферы (n = 24 (30 %)); 2) расстройства чувствительной сферы (n = 29 (36,2 %)); 3) соматоформные расстройства (n = 5 (6,3 %)); 4) диссоциативные расстройства (n = 22 (27,5 %)). Коморбидные психические расстройства у обследованных были представлены в виде: 1) аффективных расстройств F30–39 (n = 42 (52,5 %)); 2) расстройств шизофренического спектра F20–29 (n = 20 (25 %)); 3) расстройств личности F60–69 (n =14 (17,5 %)); 4) органических психических расстройств F00–09 (n = 3 (3,75 %)); 5) посттравматического стрессового расстройства F43 (n = 1 (1,3 %)). Истерические расстройства обнаруживают высокую коморбидность с иными психическими расстройствами – прежде всего аффективными, расстройствами шизофренического спектра и личностной патологией. Характер коморбидной патологии определяет клинико-динамические закономерности истерических синдромов, приоритетные диагностические проблемы, терапевтическую тактику.Заключение. Повышению эффективности лечебно-диагностической помощи пациентам с истерическими и коморбидными психическими расстройствами способствует междисциплинарный подход
Панникулит Крисчена–Вебера у молодой пациентки с миастенией (описание клинического случая)
Get PDFChristian–Weber disease refers to the group of panniculitis, which present an inflammation of the subcutaneous adipose tissue with the involvement of neutrophils, white blood cells and histiocytics, which leads to fibrosis in adipose tissue and sometimes to granulomatous changes. Clinically this pathology manifests from the formation of nodes in the subcutaneous adipose tissue, which appear suddenly, sporadically in some areas or multiple, sometimes forming large aggregations (plaques) or strands, shaped like a rosary. Consistency of nodes initially soft, then compacted, can form adhesions with the skin, the skin over them is not changed initially, followed by a color change from bright pink to brown-purple. Ends the process of atrophy of the affected area, sometimes with a depression in the center. Localization sites in the body are different; they are placed often on the buttocks, arms and legs. The duration of the process of the skin varies from a few days to a few months, after involution of old nodes may appear new ones, it are the cause of increasing the duration of the disease, having a relapsing course. It can be rather difficult to do differential diagnosis, which requires a great deal of experience of experts and a team approach to the study and treatment of this pathology. To confirm the diagnosis requires a biopsy of the skin. Prognosis depends on the nature of the disease and timely diagnosis.Болезнь Крисчена–Вебера относится к группе панникулитов, которые представляют собой воспаление подкожно-жировой клетчатки с вовлечением нейтрофилов, лейкоцитов и гистиоцитов, приводящее к фиброзу и иногда к гранулематозным изменениям. Клинически данная патология проявляется формированием узлов в подкожно-жировой клетчатке, которые возникают внезапно, единично или множественно, иногда образуя крупные скопления (бляшки) или тяжи, по форме напоминающие четки. Консистенция узлов вначале мягкая, затем они уплотняются, могут образовываться спайки с кожей, цвет кожных покровов над ними первоначально не изменен, но в последствии меняется от ярко-розового до коричнево-багрового. Заканчивается данный процесс атрофией пораженного участка, нередко с вдавлением в центре. Локализация узлов на теле различна, чаще они располагаются на ягодицах, руках и ногах. Длительность кожного процесса варьируется от нескольких дней до нескольких месяцев, при инволюции старых узлов могут появляться новые, что служит причиной увеличения продолжительности самого заболевания, имеющего рецидивирующее течение. Достаточно сложной может быть дифференциальная диагностика, требующая большого опыта специалистов и коллективного подхода к изучению и лечению данной патологии. Для подтверждения диагноза необходима биопсия кожи. Прогноз зависит от характера течения заболевания и своевременно установленного диагноза
Болезнь Помпе с поздним началом: предварительные результаты ферментозаместительной терапии
Get PDFPompe disease is an orphan hereditary accumulation disease associated with a deficiency of the lysosomal enzyme alglucosidase alpha. Manifestations of the disease are associated with pathological deposition of glycogen in body tissues as a result of GAA gene mutation and subsequent reduction in the activity of the enzyme alglucosidase alpha or acid maltase. The variety of phenotypic forms and varying degrees of damage to the skeletal and respiratory muscles, cardiomyocytes and internal organs greatly complicates the diagnosis and treatment of patients with Pompe»s disease. This article describes the clinical case of late-onset Pompe disease, which was followed by a course of enzyme replacement therapy, as well as an assessment of the condition before and after treatment and preliminary results.Болезнь Помпе – орфанная наследственная болезнь накопления, связанная с дефицитом лизосомного фермента алглюкозидазы альфа. Проявления заболевания связаны с патологическим отложением гликогена в тканях организма в результате мутации гена GAA и последующего снижения активности фермента алглюкозидазы альфа или кислой мальтазы. Разнообразие фенотипических форм и разная степень поражения скелетных и дыхательных мышц, кардиомиоцитов и внутренних органов в значительной степени затрудняет постановку диагноза и начало лечения пациентов с болезнью Помпе. Представлен доказанный клинический случай болезни Помпе с поздним началом с оценкой состояния до лечения и предварительные результаты после 4 курсов ферментозаместительной терапии