Neuromuscular Diseases (E-Journal) / Нервно-мышечные болезни
Not a member yet
358 research outputs found
Sort by
Оптимизация преаналитического этапа обработки материала для проведения гистохимического исследования биоптатов скелетной мышцы в диагностике нервно-мышечных заболеваний
Get PDFDiagnosis of neuromuscular diseases is complicated by the variety of clinical manifestations and requires the use of additional methods, an important place among which is the pathomorphological study of skeletal muscle biopsy. Despite the fact that the procedure for taking a muscle biopsy is not technically difficult, to obtain informative material a multitude of conditions must be observed at the stages of pre-analytical processing of the obtained tissue samples. Violation of the technology of taking, storing and fixing the material contributes to the formation of artifacts that limit the possibilities for further analysis of the morphological changes in tissue biopsy. A comparison was made of the effectiveness of various methods for cryoprocessing of muscle tissue samples and the manufacture of histological specimens with a subsequent assessment of morphological changes. As a result, the main causes of artifacts were identified. The optimal method for processing muscle biopsy specimens is indicated, which makes it possible to prevent the appearance of artifacts as much as possible and to ensure the preservation of tissue for research.Диагностика нервно-мышечных заболеваний затруднена многообразием клинических проявлений и требует использования дополнительных методов, важное место среди которых занимает патоморфологическое исследование биопсии скелетной мышцы. Несмотря на то что процедура взятия мышечной биопсии технически не сложна, для получения информативного материала требуется соблюдение множества условий на этапах преаналитической обработки полученных образцов ткани. Нарушение технологии взятия, хранения и фиксации материала способствует образованию артефактов, которые ограничивают возможности дальнейшего анализа морфологических изменений ткани биоптата. Проведено сравнение эффективности различных методов криообработки образцов мышечной ткани и изготовления гистологических препаратов с последующей оценкой морфологических изменений. В результате были выявлены основные причины возникновения артефактов. Обозначен оптимальный метод обработки мышечных биоптатов, позволяющий максимально предотвратить появление артефактов и обеспечить сохранность ткани для исследования
Блок проведения возбуждения по периферическому нерву как электрофизиологический феномен: обзор литературы
Get PDFEvaluation and interpretation of electrophysiological phenomena often plays an important role in the diagnosis of neuromuscular diseases. Motor nerve conduction block is a reduction of either amplitude or area of the compound motor action potential elicited by proximal to distal motor nerve stimulation. Today, the value of conduction block in the diagnosis of demyelinating and axonal neuropathies, as well as the diagnostic criteria for these disorders, are still under discussion.Objective of the review of the literature is to highlight the value of conduction block as an electrophysiological phenomenon in the light of clinical manifestations. There is no consensus in the literature which motor response parameters should be used as partial conduction block criteria. The diversity of pathogenic forms in which conduction block can be registered does not allow to consider the phenomenon as a sign of only demyelinating lesions, and the term conduction block should be considered as a pure electrophysiological phenomenon. Different pathophysiological mechanisms of conduction block formation should be studied separately within each nosology. Conduction block detection does not allow to specify a particular diagnosis, however, in conjunction with clinical and anamnestic data, it may be the main argument in the diagnosis of a number of peripheral nerves diseases.Блок проведения – электрофизиологический феномен снижения амплитуды или площади моторного ответа при стимуляции в проксимальной точке относительно дистального ответа. Сегодня продолжается обсуждение значения блока проведения в диагностике демиелинизирующих и аксональных нейропатий, а также критериев диагностики состояний, при которых регистрируется этот феномен.Цель обзора литературы – осветить тему блока проведения по нерву как электрофизиологического феномена в свете клинических проявлений, для определения его роли в диагностике ряда болезней периферических нервов. В литературе нет единого мнения, какие параметры моторного ответа следует использовать в качестве критериев частичного блока проведения. Разнообразие патогенетических форм, при которых можно обнаружить блок проведения, не позволяет рассматривать этот феномен как признак исключительно демиелинизирующего поражения нервов. Общие и частные патофизиологические механизмы формирования блока проведения при разных нейропатиях необходимо изучать отдельно в рамках каждой нозологической формы. Нозологическая неспецифичность блока приведения не позволяет судить о диагнозе, тем не менее в совокупности с клиническими и анамнестическими данными обнаружение блока приведения может быть основным аргументом в диагностике ряда болезней периферических нервов
Клинико-генетические характеристики понтоцеребеллярной гипоплазии, обусловленной мутациями в гене TSEN54 (OMIM: 277470)
Get PDFIntroduction. The description of the clinical and genetic characteristics of eight patients with autosomal-recessive variant pontocerebellar hypoplasia due to mutations in the TSEN54 gene.Purpose. Description of clinical and genetic characteristics of Russian patients with type 2A and type 4 of pontocerebellar hypoplasia.Materials and methods. The diagnosis of pontocerebellar hypoplasia was established on the basis of the specific features of clinical manifestations and detection of mutations in the gene TSEN54 based on the analysis of the results of exome sequencing. Results. 8 patients with pontocerebellar hypoplasia caused by mutations in the TSEN54 gene were identified. Discussion. Based on the features of clinical manifestations and severity of the disease in 5 patients diagnosed pontocerebellar hypoplasia type 2A, and in 3 patients – type 4. In patients with type 2A of pontocerebellar hypoplasia discovered mutation c. 919G>T (p.Ala307Ser) in a homozygous state. Patients with type 4 of pontocerebellar hypoplasia this mutation is detected in the compound heterozygous state with c.670_671delAA (p.Lys224fs) and c.1264C>T (p.Gln422fs).Conclusion. The obtained results allow us to conclude that, as well as in European populations, the mutation c.919G>T (p. Ala307Ser) is a major in Russian patients with pontocerebellar hypoplasia 2A and 4 types, which account for about half of all cases of this disease group. The search for this mutation should be the first stage of molecular genetic diagnosis in patients with clinical and magnetic resonance signs of pontocerebellar hypoplasia.Введение. Представлено описание клинико-генетических характеристик 8 больных с аутосомно-рецессивным вариантом понтоцеребеллярных гипоплазий, обусловленных мутациями в гене TSEN54.Цель исследования – описание клинико-генетических характеристик российских больных с понтоцеребеллярной гипоплазией 2А и 4 типа.Материалы и методы. Диагноз понтоцеребеллярной гипоплазии устанавливался на основании особенностей клинических проявлений и обнаружения мутаций в гене ТSEN54 путем анализа результатов секвенирования экзома.Результаты. Выявлено 8 больных с понтоцеребеллярной гипоплазией, обусловленной мутациями в гене ТSEN54.Заключение. На основании особенностей клинических проявлений и тяжести течения заболевания у 5 больных диагностирована понтоцеребеллярная гипоплазия 2А типа, а у 3 больных – 4 типа. У больных с понтоцеребеллярной гипоплазией 2А типа обнаружена мутация с.919G>T (p.Ala307Ser) в гомозиготном состоянии. У больных с типом 4 эта мутация обнаружена в компаундгетерозиготном состоянии с мутациями c.670_671delAA (p.Lys224fs) и c.1264C>T (p.Gln422fs).Заключение. Полученные результаты позволяют сделать заключение, что, так же как и в европейских популяциях, мутация с.919G>T (p.Ala307Ser) является мажорной у российских больных с понтоцеребеллярной гипоплазией 2А и 4 типа, на долю которых приходится около половины всех случаев этой группы заболеваний. Поиск этой мутации должен быть первым этапом проведения молекулярно-генетической диагностики у больных с клиническими и магнитно-резонансными признаками понтоцеребеллярной гипоплазии
Клинический случай поясно-конечностной мышечной дистрофии 2Q, ассоциированной с миастеническим синдромом и поражением легких
Get PDFLimb-girdle muscle dystrophy 2Q is one of the rarest forms of plectinopathies and is represented by an isolated muscular dystrophic syndrome, according to two previously described literature reports. There are five forms of plectinopathies, including limb-girdle muscle dystrophy 2Q, are caused by mutations in the PLEC gene, the alternative splicing of which determines the synthesis of 9 isoforms of the plectin protein (1, 1a, 1b, 1c, 1d, 1e, 1f, 1g, 3) performing cytolinker function in the neuronal, epithelial and muscle tissue.The article describes the family observation of three sick siblings with the limb-girdle muscle dystrophy 2Q phenotype due to the presence of a new homozygous mutation (NM_201378.3:c.58G>T, NP_958780.1:p.Glu20Ter) in the isoform 1f PLEC revealed by whole-exome sequencing. Clinical, electromyography, visualization and histopathological features of limb-girdle muscle dystrophy 2Q were analyzed in detail. The onset of clinical manifestations in all the described siblings was observed in early childhood with moderate weakness mainly in the pelvic girdle muscles and proximal lower limbs with minimal involvement of the muscles of the shoulder girdle. A distinctive aspect is the stagnation of the myodystrophic process until 20—21 years, followed by the progression and development of episodes of respiratory failure, as well as the formation of rigidity of the cervical, thoracic spine and moderate contracture of the Achilles tendons. Typical features are marked atrophy of paravertebral muscles with the formation of pterygoid scapula and the presence of hypertrophy m. gastrocnemius, m. quadriceps femoris, m. deltoideus and m. triceps brachii. Histopathological examination m. vastus lateralis revealed myodystrophic process without inflammatory infiltration, muscle fiber cytoskeleton disorganization resulted from the plectin loss.Electrocardiography signs of the early repolarization syndrome, focal cardiosclerosis and sinus tachycardia are described. For the first time, involvement in the pathological process of pulmonary tissue in the form of noninfectious bronchiolitis, atelectasis, and the development of the myasthenic syndrome causing episodes of respiratory failure resulted in the death of two described siblings aged 29 and 31 years. Discussed pathogenetic role of PLEC 1f isoform in the development of described syndromes, expands understanding of rare nosology limb-girdle muscle dystrophy 2Q.Поясно-конечностная мышечная дистрофия 2Q является одной из наиболее редких форм плектинопатий и проявляется изолированным мышечным дистрофическим синдромом согласно двум ранее представленным в литературе описаниям. Пять существующих форм плектинопатий, в том числе поясно-конечностная мышечная дистрофия 2Q, обусловлены мутациями в гене PLEC, альтернативный сплайсинг которого определяет синтез 9 изоформ белка плектина (1, 1а, 1b, 1c, 1d, 1е, 1f,1g, 3), выполняющих цитолинкерную функцию в нейрональной, эпителиальной и мышечной тканях.В статье представлено описание семейного наблюдения 3 больных сибсов с поясно-конечностной мышечной дистрофией 2Q, обусловленного наличием новой гомозиготной мутации (NM_201378.3:c.58G>T, NP_958780.1:p.Glu20Ter) в изоформе 1f гена PLEC, выявленной с помощью полноэкзомного секвенирования. Детально проанализированы клинические, электронейромиографические, визуализационные и патогистологические особенности поясно-конечностной мышечной дистрофии 2Q. Дебют клинических проявлений у всех описанных членов семьи наблюдался в раннем детском возрасте в виде умеренной слабости преимущественно мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног с минимальным вовлечением мышц плечевого пояса. Отличительным аспектом является стагнация миодистрофического процесса до 20—21 года с последующим прогрессированием и развитием эпизодов дыхательной недостаточности, а также формированием ригидности шейного, грудного отдела позвоночника и умеренной контрактуры ахилловых сухожилий. Характерными являются выраженная атрофия mm. paravertebralis с формированием крыловидных лопаток и наличие гипертрофии m. gastrocnemius, m. quadriceps femoris, m. deltoideus и m. triceps brachii. Патогистологическое исследование m. vastus lateralis отражает наличие миодистрофического процесса без воспалительной инфильтрации, дезорганизацию цитоскелета мышечных волокон и утрату плектина. Описаны электрокардиографические признаки синдрома ранней реполяризации, очагового кардиосклероза и синусовой тахикардии. Впервые в литературе представлено сочетание пояс-но-конечностной мышечной дистрофии 2Q с поражением легких в виде неинфекционного бронхиолита, ателектазов и развитием миастенического синдрома, обусловливающими эпизоды дыхательной недостаточности и повлекшие смерть 2 описываемых сибсов в возрасте 29 и 31 года. Обсуждаемое патогенетическое значение 1f-изоформы плектина в развитии описанных синдромов позволяет расширить представление о редкой нозологии — поясно-конечностной мышечной дистрофии 2Q
Бруксизм: методика применения и результаты лечения ботулиническим нейропротеином (Релатокс)
Get PDFThe article substantiates the need for the use of botulinum therapy in the management of bruxism as a movement disorder. We present the technique of injecting a new Russian botulinum neuroprotein Relatox into the masticatory muscles of patients with bruxism. We have the positive clinical effects of botulinum therapy, a decrease in the level of pain on the visual analogue scale, normalization of muscle activity according to the surface electromyography of masticatory muscles, a decrease in number of nocturnal bruxism according to abrasion on the foil surface on Brux Checker are shown.В статье обоснована необходимость применения ботулинотерапии в лечении бруксизма как двигательного расстройства, представлена методика инъекции нового российского препарата ботулинического нейропротеина Релатокс в жевательные мышцы пациентов с бруксизмом. Показаны положительные клинические эффекты ботулинотерапии: снижение уровня боли по визуально-аналоговой шкале боли, нормализация мышечной активности по данным поверхностной электромиографии височных и жевательных мышц, уменьшение проявлений ночного бруксизма по данным площади фасеток стирания на брукс-чекерах
Депрессия – не единственная причина когнитивных нарушений у пациентов с хронической мигренью
Get PDFBackground. Patients with the chronic migraine frequently present with memory and attention complaints. However, the prevalence and phenotype of such impairment in chronic migraine have not been studied.Objective – to evaluate the prevalence of the objective cognitive deficit in patients with chronic migraine and factors underlying its etiology. Materials and methods. We recruited 62 subjects with chronic migraine and 36 genderand age-matched controls with low-frequency episodic migraine (not more, then 4 headache days per month) aged 18–59. All patients filled in the Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) and Sheehan Disability Scale. Cognitive function was assessed with the Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Digital Symbol Substitution Test (DSST), Rey Auditory Verbal Learning Test (RAVLT), and the Perceived Deficits Questionnaire (PDQ-20).Results. In this study 58 % of patients with chronic migraine complained of memory loss. Cognitive impairment was also found with PDQ-20. Objectively, we found a significant decrease in 90-second DSST results and RAVLT total recall and learning rate. In 40 % of subjects with chronic migraine scored lower than 26 points on MoCA. Patients with chronic migraine more frequently had lower DSST rates as compared to episodic migraine (odds ratio 5.07 (95 % confidence interval – 1.59–16.17); p = 0.003). Depression and anxiety did not correlate with performance on cognitive tests. Chronic migraine (frequent headache) and longer headache history, but not depression, anxiety or medication overuse were independent predictors of cognitive impairment.Conclusion. Subjective and objective cognitive deficits are prevalent in the chronic migraine population. Most often memory and attention are impaired. Longer headache history and presence of chronic migraine are independent risk factors for cognitive impairment in patients with chronic migraine.Введение. Жалобы на снижение памяти и внимания у пациентов с хронической мигренью широко распространены в клинической практике. При этом частота встречаемости и структура когнитивных нарушений при хронической мигрени практически не изучены.Цель исследования – изучить распространенность и клиническую структуру объективных когнитивных нарушений у пациентов с хронической мигренью, а также факторов, имеющих значение для их развития.Материалы и методы. В исследовании приняли участие 62 пациента с хронической мигренью и 36 пациентов с редкой эпизодической мигренью (не более 4 дней головной боли в месяц) в возрасте от 18 до 59 лет, подобранных по полу и возрасту. Всем пациентам провели клиническое неврологическое обследование и анкетирование с использованием опросника демографических и клинических характеристик, госпитальной шкалы тревоги и депрессии (Hospital Anxiety and Depression Scale, HADS), шкалы нетрудоспособности Шихана (Sheehan Disability Scale). Также всем участникам исследования провели тестирование когнитивных функций при помощи Монреальской шкалы оценки когнитивных функций (Montreal Cognitive Assessment, MoCA), теста замены цифровых символов (Digital Symbol Substitution Test, DSST), теста Рея на слухоречевое заучивание (Rey Auditory Verbal Learning Test, RAVLT) и опросника воспринимаемого дефицита (Perceived Deficits Questionnaire, PDQ-20).Результаты. В исследовании 58 % пациентов с хронической мигренью предъявляли жалобы на нарушение памяти. Снижение когнитивных функций также выявлено при самооценке по опроснику PDQ-20. При объективном исследовании в группе хронической мигрени отмечено значимое снижение результатов теста DSST, общего числа запоминаемых слов, а также ухудшение показателя обучения. Вероятность ухудшения результата по тесту DSST при хронической мигрени была значимо выше по сравнению с эпизодической мигренью (отношение шансов 5,07 (95 % доверительный интервал 1,59–16,17); p = 0,003). У 40 % пациентов с хронической мигренью диагностировали когнитивные расстройства по шкале MоCA. Не отмечена корреляция уровня депрессии и тревоги с показателями тестов когнитивных функций. Наличие хронической мигрени (частой головной боли) и длительность анамнеза цефалгии (но не депрессия) тревога и злоупотребление анальгетиками являются независимыми факторами риска развития когнитивных нарушений.Выводы. У пациентов с хронической мигренью отмечена высокая распространенность субъективных и объективных нарушений когнитивных функций, в первую очередь снижения памяти и внимания. Длительный анамнез головной боли и наличие хронической мигрени являются независимыми факторами риска развития когнитивных нарушений у пациентов с хронической мигренью
Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных
Get PDFClinical and genetic characteristics of 9patients with Nonaka myopathy (GNE-myopathy) from Russia are presented. As a result of exom sequencing, 11 different mutations were revealed in the GNE gene, 8 of which were described earlier, and 3 – Сys203Ser, Met263CysfsTer and deletion of the whole gene — were detected for the first time. The peculiarities of clinical manifestation of Russian patients with GNE-myopathy are described.Представлены клинико-генетические характеристики 9 больных с миопатией Нонака (GNE-миопатия) из России. В результате секвенирования экзома зарегистрировано 11 разных мутаций в гене GNE, 8 из которых были описаны ранее, Сys203Ser, Met263CysfsTer и делеция целого гена — выявлены впервые. Описаны особенности клинических проявлений у больных сформированной выборки
Валидация Лидской шкалы оценки нейропатической боли (LANSS) в России
Get PDFBackground. Objectivization of the characteristics of neuropathic pain is an important component of differential diagnosis in various diseases. Scales and questionnaires are topical diagnostic tools for assessing subjective symptoms for patients and health professionals.Objective to development and validation of the Russian version of the the Leeds Assessment of Neuropathic Symptoms and Signs Pain Scale (LANSS).Materials and methods. The study included two stages: linguocultural ratification and assessment of the psychometric properties of the developed Russian version.Results. The study showed a high level of reliability, validity and sensitivity of the developed Russian-language version of the scale. Conclusion. By the results of the study, the official validated Russian-language version of the scale is presented and recommended for use in work with Russian-speaking patients. Введение. Объективизация характеристик нейропатической боли является важным компонентом дифференциальной диагностики при различных заболеваниях. Шкалы и опросники – актуальные диагностические инструменты оценки субъективных симптомов как для пациентов, так и для медицинских работников.Цель исследования – разработка и валидация русскоязычной версии Лидской шкалы оценки нейропатической боли (LANSS). Материалы и методы. Исследование включало 2 этапа: лингвокультурную ратификацию и оценку психометрических свойств разработанной русскоязычной версии. Результаты. Показан высокий уровень надежности, валидности и чувствительности русскоязычной версии шкалы. Заключение. По результатам проведенного исследования представлена официальная валидированная русскоязычная версия шкалы, рекомендованная для применения при работе с русскоязычными пациентами.
Синдром Ламб–Шаффера, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене SOX5
Get PDFClinical and genetic characteristics of a patient with Lamb–Shaffer syndrome due to the newly discovered heterozygous missense mutation p.1868A>C in the 14 exon of the SOX5 gene are presented in the next generation sequencing of exom. It is shown that, in contrast to the previously described patients due to the presence of a deletion in the region of the gene or segment of chromosome 12p12.1, in the presence of missense mutation, the intellectual deficit and the dysmorphic features of the structure are not pronounced sharply and there is no anomaly in the development of other organs and systems.Представлены клинико-генетические характеристики больного с синдромом Ламб–Шаффера, обусловленным впервые выявленной гетерозиготной миссенс-мутацией с.1868А>С в экзоне 14 гена SOX5 при проведении секвенирования экзома нового поколения. Показано, что в отличие от ранее описанных больных c синдромом Ламб–Шаффера, обусловленным наличием делеции в области гена или участка хромосомы 12р12.1, при миссенс-мутации интеллектуальный дефицит и дисморфические черты строения выражены нерезко и отсутствуют аномалии развития других органов и систем.