Neuromuscular Diseases (E-Journal) / Нервно-мышечные болезни
Not a member yet
358 research outputs found
Sort by
Митохондриальные нарушения при нервно-мышечной патологии
Get PDFIntroduction. With the advent of new drugs — analogues of mitochondrial metabolites, the widespread introduction into practice of research methods for assessing the function of mitochondria in patients with neurological pathology and other diseases becomes relevant.Study aim. To determine the change in the intracellular activity of mitochondrial enzymes (succinate dehydrogenase, α -glycerophosphate dehydrogenase, glutamate dehydrogenase, lactate dehydrogenase) in case of neuromuscular diseases.Materials and methods. We examined 74patients with neuromuscular diseases. The activity of 4 mitochondrial enzymes involved in carbohydrate metabolism (lactate dehydrogenase), amino acid metabolism (glutamate dehydrogenase), fatty acids (α -glycerophosphate dehydrogenase), and mitochondrial respiratory chain complex II (succinate dehydrogenase) was evaluated. For a cytochemical study of the activity of mitochondrial enzymes in peripheral blood lymphocytes, the method proposed by A.G.E. Pearse as modified by R.P. Narcissov.Results. The greatest changes were revealed in cases with myotonic dystrophy: statistically significant decreases in the average activity value of all studied enzymes (р <0.05).In cases with hereditary motor-sensory neuropathy of type I the activity of succinate dehydrogenase and glutamate dehydrogenase is reduced (р <0.05), in cases with type II there are deviations in the activity indicators of mitochondrial enzymes, more pronounced compared with type I, but not statistically significant (p >0.05). In patients with myasthenia gravis, a decrease in the activity of α -glycerophosphate dehydrogenase and glutamate dehydrogenase (p <0.05) was noted. Average values of succinate dehydrogenase and lactate dehydrogenase activity indicators were also reduced (p >0.05). In cases with Landusi-Dejerine myopathy the activity of succinate dehydrogenase, α -glycerophosphate dehydrogenase and glutamate dehydrogenase were reduced, of which only for α -glycerophosphate dehydrogenase p <0.05. In the analysis of each case in groups of patients with the studied pathology, it was shown that in addition to patients with myotonic dystrophy, in which all patients decreased the activity of succinate dehydrogenase, α -glycerophosphate dehydrogenase and glutamate dehydrogenase, in other cases, in some patients, the studied enzyme activity did not change.Conclusion. There are methods for studying these metabolites in plasma. The activity of mitochondrial enzymes is also examined. In cases with neuromuscular diseases, there are violations of the mitochondria. Therefore, it is necessary to consider such patients as metabolic patients and prescribe metabolic, antioxidant therapy to them.Введение. С появлением новых препаратов — аналогов метаболитов митохондрий актуальным становится широкое введение в практику методов исследования для оценки функции митохондрий у больных с неврологической патологией и другими заболеваниями.Цель исследования — определить изменение внутриклеточной активности митохондриальных ферментов (сукцинатдегидрогеназы, α -глицерофосфатдегидрогеназы, глутаматдегидрогеназы, лактатдегидрогеназы) при нервно-мышечных заболеваниях.Материалы и методы. Обследовали 74 больных с нервно-мышечными заболеваниями. Оценивали активность 4 ферментов митохондрий, участвующих в углеводном обмене (лактатдегидрогеназа), обмене аминокислот (глутаматдегидрогеназа), жирных кислот (α -глицерофосфатдегидрогеназа) и II комплексе дыхательной цепи митохондрий (сукцинатдегидрогеназа). Для цитохимического исследования активности митохондриальных ферментов в лимфоцитах периферической крови использовали метод, предложенный A.G.E. Pearse в модификации Р.П. Нарциссова.Результаты. Наибольшие изменения выявлены при миотонической дистрофии: статистически достоверное снижение среднего значения активности всех исследуемых ферментов (р <0,05). При наследственной моторно-сенсорной нейропатии I типа снижена активность сукцинатдегидрогеназы и глутаматдегидрогеназы (р <0,05), при II типе — есть отклонения показателей активности митохондриальных ферментов, более выраженные по сравнению с Iтипом, но статистически не значимо (р >0,05). У больных миастенией было отмечено снижение активности α - глицерофосфатдегидрогеназы и глутаматдегидрогеназы (р <0,05). Средние значения показателей активности сукцинатдегидрогеназы и лактатдегидрогеназы были также снижены (р >0,05). При миопатии Ландузи—Дежерина активность сукцинатдегидрогеназы, α-глицерофосфатдегидрогеназы и глутаматдегидрогеназы были снижены, из них только для а-глицерофосфатдегидрогеназы р <0,05. При анализе каждого случая в группах больных с исследуемой патологией было показано, что кроме пациентов с миотонической дистрофией, при которой у всех больных снижалась активность сукцинатдегидрогеназы, α -глицерофосфатдегидрогеназы и глутаматдегидрогеназы, в остальных случаях у части больных исследуемая активность ферментов не изменялась.Заключение. Существуют методы исследования этих метаболитов в плазме крови. Также исследуют активность митохондриальных ферментов. При нервно-мышечных заболеваниях имеются нарушения работы митохондрий. Следовательно, надо рассматривать таких пациентов и как «метаболических больных» и назначать им назначать метаболическую, антиоксидантную терапию
Распространенность избыточной дневной сонливости в Российской Федерации
Get PDFBackground. Excessive daytime sleepiness is a very important symptom of a wide range of pathological conditions and has a significant impact on both the individual patient and the society as a whole. Estimation of the prevalence of excessive daytime sleepiness, identifying the cause, and also its elimination is an important socio-economic task.Objective to estimate the prevalence of excessive daytime sleepiness in the population of the Russian Federation according to the Internet survey data and the distribution of the estimate of the daytime sleepiness by age and body mass index.Materials and methods. One-time study according to the Internet survey data on the Epworth drowsiness scale (ESS).Results. Excessive daytime sleepiness (more than 10 points on the ESS scale) was observed in 40,9% of respondents.Conclusion. According to the results of the study, excessive daytime sleepiness is widespread in the Russian Federation, which speaks of its socio-economic significance, the need for measures to identify its causes and their elimination.Введение. Избыточная дневная сонливость является очень важным симптомом широкого спектра патологических состояний и оказывает существенное воздействие как на самого человека, так и на социум в целом. Оценка распространенности избыточной дневной сонливости, выявление причины, а также ее устранение является важной социально-экономической задачей.Цель исследования – оценить распространенность избыточной дневной сонливости в популяции Российской Федерации с помощью интернет-опроса, а также оценить распределение показателей дневной сонливости по возрасту и индексу массы тела.Материалы и методы. Одномоментное исследование по шкале сонливости Эпворта (ESS) при помощи интернет-опроса.Результаты. Избыточная дневная сонливость (>10 баллов по шкале ESS) отмечена у 40,9 % респондентов.Заключение. По результатам проведенного исследования избыточная дневная сонливость имеет широкую распространенность в Российской Федерации, что говорит об ее социально-экономической значимости, необходимости мер по выявлению причин данного состояния и их устранению
Феномен фокальной констрикции периферического нерва: обзор литературы
Get PDFToday the description of phenomenon of the focal “hourglass-like constriction” of the peripheral nerves in patients with acute pain mononeuropathy is often found in literature. The use of additional imaging techniques of peripheral nerves such as high-resolution ultrasound and magnetic resonance imaging allowed to detect this pathology more often. The purpose of the review is to summarize information about the phenomenon of the focal “hourglass-like constriction”. We analyzed 30 publications in PubMed database by key words: “Hourglass like construction of peripheral nerve” with the description of 158 patients with the focal “hourglass-like constriction”. Сегодня в литературе все чаще встречается описание феномена фокальной констрикции периферического нерва у пациентов с острой болевой мононейропатией. Использование таких дополнительных методов визуализации периферических нервов, как ультразвуковое исследование и магнитно-резонансная томография, позволило чаще выявлять эту патологию. Несмотря на возросшее числе публикаций, этиология и патогенез фокальной констрикции периферического нерва остаются дискутабельными. Целью обзора является обобщение информации о феномене фокальной констрикции периферического нерва. Нами проведен анализ 30 публикаций в базе данных Pub Med по теме “Hourglass like constriction of peripheral nerve”, который включает описание 158 клинических случаев фокальной констрикции периферического нерва
Сердечно-кожно-лицевой синдром: обзор литературы и описание клинического случая
Get PDFThe cardiofaciocutaneous syndrome is a condition of sporadic occurrence, with patients showing multiple congenital anomalies and mental retardation. The syndrome is caused by molecular disturbances in the RAS/MAPK pathway. We report on the girl, 9 year-old, with the cardiofaciocutaneous syndrome presenting with typical craniofacial appearance, heart defects, ectodermal abnormalities, neglected orthopedic pathology, developmental delay and spasticity, which rare in this syndrome.Сердечно-кожно-лицевой синдром возникает спорадически, проявляется множественными пороками развития и умственной отсталостью. Причиной развития данного синдрома являются молекулярные нарушения в каскаде RAS/MAPK-сигнального пути. Представляем клиническое наблюдение девочки 9 лет с характерными для сердечно-кожно-лицевого синдрома черепно-лицевыми нарушениями, пороком сердца, эктодермальными аномалиями, грубой ортопедической патологией, задержкой психомоторного развития и спастикой, редко встречающейся при данном синдроме
Младенческая и детская форма митохондриальной миопатии с мутациями в гене ТК2 с фенотипом спинальной мышечной атрофии 5q: первые случаи в России
Get PDFIntroduction. Mitochondrial myopathy with thymidine kinase 2 deficiency and spinal muscular atrophy 5q (SMA-5q) are two potentially curable hereditary diseases with different levels of damage to the neuromuscular system and etiology. Early childhood forms have a similar phenotype and are difficult for differential diagnosis.The aim of the study — the description of the clinical and paraclinical characteristics of the mitochondrial myopathy with TK2 deficiency and informing health care specialists about the possibility of optimizing differential diagnosis.Materials and methods. This study involved patients with a previously excluded by molecular genetic method a spinal muscular atrophy 5q diagnosis. Clinical and paraclinical descriptions are presented for 5 patients from 3 families. In addition, 96 patient samples were obtained from the archive of the Research Center for Medical Genetics. The diagnosis based on the clinical and paraclinical features of the disease and the detection of mutations in TK2 gene by sequencing of the NGS panel or TK2 gene directly.Results. Eight patients with mitochondrial myopathy with TK2 from 5 unrelated families have been diagnosed. Three of them have been found retrospectively by analyze of 96 spinal muscular atrophy 5q negative samples.Conclusions. Clinical and molecular genetic characteristics of mitochondrial myopathy with TK2 are presented. The feasibility of differential diagnosis of this rare myopathy with other neuromuscular diseases, including such frequent as spinal muscular atrophy 5q, is shown. The study revealed four previously undescribed mutations in the TK2 gene (c.169G>A (p.Gly57Ser), c.310C>T (p.Arg104Cys), c.338T>A (p.Val113Glu), c.655T>C(p.Trp219Arg)).Введение. Митохондриальная миопатия с недостаточностью тимидинкиназы 2 (ТК2) и спинальная мышечная атрофия 5q — два потенциально курабельных наследственных заболевания с различным уровнем поражения нервно-мышечной системы и этиологией. Ранние детские формы имеют схожий фенотип, сложный для дифференциальной диагностики.Цель исследования — описание клинико-параклинических характеристик митохондриальной миопатии с недостаточностью ТК2, информирование специалистов о возможности оптимизации дифференциальной диагностики.Материалы и методы. Всем больным, включенным в обследование, предварительно по результатам молекулярных исследований был исключен диагноз «спинальная мышечная атрофия 5q». Клинико-параклинические описания представлены по 5 пациентам из 3 семей. От 96 пациентов представлен только биоматериал. Диагноз устанавливался на основании клинико-параклинических особенностей проявления заболевания и выявлением мутаций методами прямого секвенирования гена TK2 или с применением таргетных NGS-панелей.Результаты. Диагностировано 8 больных c митохондриальной миопатией с недостаточностью ТК2 из 5неродственных семей, из них 3 больных — ретроспективно при скрининге 96 биообразцов.Выводы. Приведена клиническая и молекулярно-генетическая характеристика митохондриальной миопатии с недостаточностью ТК2. Показана необходимость дифференциальной диагностики этой редкой патологии с другими нервно-мышечными заболеваниями, в том числе таким частым, как спинальная мышечная атрофия 5q. В результате исследования выявлены 4ранее не описанные мутации в гене TK2 (c.169G>A (p.Gly57Ser), c.310C>T(p.Arg104Cys), c.338T>A (p.Val113Glu), c.655T>C (p.Trp219Arg))
Синдром Парри–Ромберга: клинический случай
Get PDFPParry–Romberg syndrome, also known as progressive hemifacial atrophy, is a rare clinical entity of unknown origin with atrophy of skin and subcutaneous fat changes. A classic case of Parry–Romberg syndrome in a woman age 43 is presented. Initial facial changes appeared at the age of 20 years amid complete well-being and in the next 21 years a subcutaneous fat atrophy of the left half face developed, resulting in characteristic deformity changes. No other complaints and manifestations of the disease (epileptic seizures, headache, involvement of the other half of the face and/or extremities) were present at the timeof survey. The analysis of blink reflex, galvanic skin reflex, needle electromyography of the m. orbicularis oris from two sides, computed tomography of the skull bones revealed no pathological changes. The face infrared thermography confirmed asymmetric reduction of temperature on the ipsilateral side. Magnetic resonance scan showed hypotrophy of the left masticatory muscle, the left submandibular salivary gland, thinning of subcutaneous fat layer, changes in the white matter of the brain. Despite the typical clinical features the Parry - Romberg syndrome is a diagnostic challenge known and it is necessary to inform doctors about the latest achievements in the study of etiology, management and prognosis of the disorder.Синдром Парри–Ромберга, также известный как прогрессирующая гемиатрофия лица, редкое приобретенное заболевание неясной этиологии, сопровождающееся атрофией кожи и подкожных структур лица. Мы представляем случай пациентки с синдромом Парри–Ромберга, 43 лет. Дебют заболевания у пациентки произошел, когда ей исполнилось 20 лет, на фоне полного благополучия. В течение 21-го года жизни происходила медленная атрофия подкожной жировой клетчатки левой половины лица, приведшая в итоге к характерным деформационным изменениям. Других жалоб и проявлений заболевания (эпилептических приступов, головных болей, вовлечения другой половины лица и/или конечностей) у пациентки на момент обследования не наблюдалось. По данным стимуляционной электронейромиографии и мигательного рефлекса, кожно-гальванического рефлекса, игольчатой электронейромиографии m. orbicularis oris с 2 сторон, компьютерной томографии костей черепа патологических изменений не выявлено. При проведении инфракрасной термографии выявлены изменения термограммы с асимметрией температур – снижением их на ипсилатеральной стороне. По данным магнитно-резонансной томографии отмечалась гипотрофия левой жевательной мышцы, левой поднижнечелюстной слюнной железы, уменьшение в объеме подкожной жировой клетчатки, изменения в белом веществе головного мозга. Несмотря на характерную клиническую картину, синдром Парри–Ромберга остается малоизвестным широким кругам специалистов по нервно-мышечным заболеваниям. Необходимо более широкое ознакомление их с современными сведениями по диагностике, ведению и прогнозированию характера течения данного своеобразного заболевания
Характеристика коротколатентных слуховых вызванных потенциалов у детей с церебральным параличом
Get PDFBackground. In children with cerebral palsy, high risk of cognitive impairments connected with sensory disintegration – delayed visual and auditory perception.The objective – assessment of temporary and amplitude characteristics brainstem auditory evoked potentials of children with cerebral palsy.Materials and methods. Neurological examination, retrospective analysis of magnetic resonance imaging data of brain and 2-channel brainstem auditory evoked potentials registration with left- and right-ear stimulation and analysis was performed for 60 children aged 4–17 years, with mean age 11.80 ± 0.56 years.Results. There are no significant difference in brainstem auditory evoked potentials latencies of children’s with cerebral palsy age subgroups. A significantly increasing of III–V peak latencies of brainstem auditory evoked potentials and also I–III and I–V interpeak latencies was observed in children with cerebral palsy in comparison of control group. Latencies of different brainstem auditory evoked potentials peaks were significantly higher in children with uni- and bilateral form of cerebral palsy and speech impairment. Group with periventricular leucomalation (on magnetic resonance imaging) is characterized by significantly increased brainstem auditory evoked potentials latencies and normal interpeak intervals. These abnormalities may be linked to non-progressive impairment of brainstem acoustic afferentation.Conclusion. Impairment of brainstem auditory evoked potentials maturation and it’s difference in various cerebral palsy forms may be potentially clinical applicable for assessment of the children and early detection of sensory impairment. Введение. Высокий риск развития когнитивных нарушений у детей с церебральным параличом связан с сенсорной дезинтеграцией – задержкой зрительного и слухового восприятия.Цель исследования – оценка временных и амплитудных характеристик акустических стволовых вызванных потенциалов у детей с церебральным параличом.Материалы и методы. Обследовано 60 детей (30 здоровых и 30 пациентов с церебральным параличом) в возрасте от 4 до 17 лет (средний возраст 11,80 ± 0,56 года). Всем пациентам проведена 2-канальная регистрация акустических стволовых вызванных потенциалов при стимуляции левого и правого уха с последующим анализом ответов, а также ретроспективный анализ снимков магнитно-резонансной томографии головного мозга.Результаты. Возрастная динамика параметров акустических стволовых вызванных потенциалов у детей с церебральным параличом характеризуется отсутствием статистически значимого изменения латентностей внутристволовых компонентов по сравнению с контрольной группой. Выявлено статистически значимое удлинение латентности III–V пиков акустических стволовых вызванных потенциалов, а также удлинение межпиковых латентностей I–III и I–V без клинически выраженного нарушения слуха. Латентность отдельных пиков статистически значимо различалась у детей с уни- и билатеральными спастическими формами церебрального паралича, нарушенной и нормальной речью. У пациентов с перивентрикулярной лейкопатией (по данным магнитно-резонансной томографии) выявлено значимое удлинение I–V пиков акустических стволовых вызванных потенциалов с сохранением межпиковых латентностей. Полученные данные указывают на непрогрессирующее нарушение акустической афферентации у детей с церебральным параличом.Заключение. Нарушение возрастного формирования акустических стволовых вызванных потенциалов и их отличия при различных клинических проявлениях церебрального паралича делают методику потенциально применимой в обследовании детей с этим заболеванием в качестве метода ранней диагностики сенсорных нарушений
Падения у коморбидных пациентов старческого возраста при сочетанном применении психотропных и кардиологических лекарственных средств
Get PDFThe article discusses aspects of drug-induced falls in elderly comorbid patients against the background of polypragmasy and also assesses the role of drug interactions that are highly dangerous according to the risk of falling. A drug audit of the obtained pharmacotherapy database was performed in patients with comorbid pathology older than 75 years, in order to identify fall-risk-increasing drugs, ranked according to the degree of risk of falling, their significant interactions and with using the traffic light classification. The data on the analysis of the contribution of psychotropic, cardiological drugs and their combination on the risk of developing a fall in the hospital in comorbid patients of old age against polypragmasy are presented. В статье рассмотрены аспекты лекарственно-индуцированных падений у коморбидных пациентов старческого возраста на фоне полипрагмазии, а также оценена роль сочетанного применения лекарственных средств, отнесенных к высокоопасным по риску падения. Проведен лекарственный аудит базы данных получаемой фармакотерапии у пациентов старше 75 лет с коморбидной патологией на предмет выявления лекарственных средств, отнесенных к высокоопасным по риску падения, ранжированных по степени этого риска согласно светофорной классификации, и их значимых взаимодействий. Представлены данные по анализу исследования вклада психотропных, кардиологических лекарственных средств и их сочетания на риск развития падения в стационаре у коморбидных пациентов старческого возраста на фоне полипрагмазии
Боковой амиотрофический склероз: механизмы патогенеза и новые подходы к фармакотерапии (обзор литературы)
Get PDFAmyotrophic lateral sclerosis is a neurodegenerative disease, resulting in the loss of self-service and death of the middle-aged and elderly people. In the last 2 decades, significant progress has been made in the study of the pathogenesis of this disease. Two known drugs (riluzole and edaravone) have been approved by the Food and Drug Administration for treatment of amyotrophic lateral sclerosis. The efficacy of these drugs is extremely low, so clinical trials of new drugs are ongoing all over the world. This review discusses the current achievements and future directions of therapy of this disease.Боковой амиотрофический склероз – тяжелое нейродегенеративное заболевание, обусловленное поражением двигательных нейронов головного и спинного мозга и приводящее к тяжелой инвалидизации и смерти через 3–5 лет с момента его дебюта. В последние 2 десятилетия достигнут значительный прогресс в изучении патогенетических механизмов развития данного заболевания. Рилузол и эдаравон, одобренные Управлением по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных препаратов (Food and Drug Administration) в 2003 и 2017 гг. для лечения бокового амиотрофического склероза, оказались недостаточно эффективны, поэтому продолжается поиск новых препаратов. В статье обсуждаются современные достижения и некоторые перспективные направления патогенетической терапии бокового амиотрофического склероза
Лейкоэнцефалопатия с поздним началом с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышением лактата (клинические наблюдения)
Get PDFLeukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and elevated lactate on magnetic resonance spectroscopy is a progressive hereditary disease of the nervous system clinically characterized by pyramidal and cerebellar dysfunction, dorsal column signs and sometimes axonal neuropathy with specific neuroimaging signs of damage to the nervous system, detected by magnetic resonance imaging. This disease is caused by mutations in the DARS2 gene. The article presents an analysis of three clinical cases with the manifestation of neurological symptoms in adolescence. Clinical features and magnetic resonance imaging findings are discussed, difficulties of differential diagnosis with multiple sclerosis are presented. Genetic screening algorithms are proposed.Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышением лактата при магнитно-резонансной спектроскопии — наследственное заболевание нервной системы с прогрессирующим течением, проявляющееся пирамидными и мозжечковыми нарушениями в сочетании с признаками поражения задних столбов спинного мозга и в некоторых случаях с аксональной нейропатией, со специфическими нейровизуализационными признаками поражения нервной системы, выявляемыми при магнитно-резонансной томографии. Развитие данного заболевания связано с мутациями в гене DARS2. В статье представлен анализ 3 клинических случаев с манифестацией неврологических симптомов в подростковом возрасте. Рассмотрены особенности клинических проявлений и магнитно-резонансной картины, сложности дифференциальной диагностики с рассеянным склерозом, алгоритмы генетического обследования