Almanac of Clinical Medicine (E-Journal) / Альманах клинической медицины
Not a member yet
574 research outputs found
Sort by
Визуальная и акустическая обратная связь по опорной реакции для нижних и верхних конечностей на примере пациентки после инсульта
No full textStroke is the leading cause of adult disability worldwide. The consequences of a stroke can include various disorders, namely, motor, cognitive, emotional, and behavioral disorders, which, in their turn, lead to a decreased daily life activities and self-care ability, and affect quality of life of the patients. This article describes a clinical case of the implementation of a new comprehensive program for neurorehabilitation treatment in a female patient in the early recovery period from ischemic stroke with spastic hemiparesis, moderate cognitive impairment and affective disorders. The neurorehabilitation program is based on the use support reaction biofeedback through auditory and visual channels. Classical static and dynamic stabilometric trainings were sequentially used in the patient standing on the platform, as well as exercises with a force joystick for the upper limb in the sitting position. The multifaceted program also included classes with a speech therapist/neuropsychologist, as well as physical therapy with an instructor. The treatment resulted in an improvement in the patient's general condition, restoration of the upper limb movement function, normalization of cognitive functions, and regression of affective disorders. The treatment-related effects were persistent, and the assessment of the neurological status at 3 months' follow-up showed no deterioration of neurological symptoms. Thus, the multifaceted rehabilitation treatment based on the combination of increased physical activity and sensory stimulation, as well as cognitive tasks, may facilitate good recovery after a stroke.Инсульт – основная причина инвалидности взрослого населения в мире. Последствия инсульта могут включать в себя различные нарушения – двигательные, когнитивные, эмоционально-поведенческие расстройства, что ведет к снижению активности больного в повседневной жизни, нарушению способности к самообслуживанию, а также негативно влияет на качество жизни. В настоящей статье дано описание клинического случая применения новой комплексной программы нейрореабилитационного лечения у пациентки в раннем восстановительном периоде ишемического инсульта со спастическим гемипарезом, умеренными когнитивными и аффективными расстройствами. Программа нейрореабилитации основана на использовании биологической обратной связи по опорной реакции с применением слухового и зрительного каналов, где последовательно применяются классические статические и динамические стабилометрические тренинги в положении больного стоя на платформе, а также занятия с использованием силового джойстика для верхней конечности в положении больного сидя. Кроме того, комплексная программа включала в себя занятия с логопедом-нейропсихологом и занятия лечебной физкультурой. В результате лечения отмечено улучшение общего состояния пациентки, восстановление функции движения верхней конечности, нормализация когнитивных функций, регресс аффективных расстройств. Полученный в ходе лечения эффект был стойким, при оценке неврологического статуса в динамике через 3 месяца прогрессирования неврологической симптоматики не выявлено. Таким образом, комплексное восстановительное лечение, основанное на комбинации повышенной физической активности с сенсорной стимуляцией, задачами для когнитивных функций, может способствовать хорошему восстановлению после инсульта
Полиморфизм генов ITGA4, ITGB7, TNFα, IL10 у пациентов с язвенным колитом бурятской этнической группы
No full textBackground: Worldwide studies of genetic material, polymorphisms and prognostic gene models for immune-associated disorders have established differences in trans-ethnic population cohorts, which determine phenotypic and other characteristics of the course of these diseases. Ulcerative colitis (UC) is a chronic immune inflammation of the colon mucosa. More than 100 gene polymorphisms associated with multiple integrated cross-talks have been discovered.Aim: To study the ITGA4, ITGB7, TNFα, IL10 genes polymorphisms in patients with ulcerative colitis belonging to the Buryat ethnic group and living in Irkutsk region, Buryat Republic and Transbaikal territory.Materials and methods: The study included a total of 49 subjects, 24 of them being UC patients and 25 healthy volunteers, compatible in gender, age and ethnic background. The molecular genetic analysis by real time polymerase chain reaction was performed with DNA samples from whole peripheral blood leucocytes.Results: The differences in the prevalence of the ITGA4(rs1143674, rs1449263), ITGB7(rs11574532), TNFα(rs1800629), and IL10(rs1800871) genotypes were non-significant (р0.05). The IL10(rs1800896) GG homozygote patients had higher odds ratio (OR) for UC compared to the carriers of other polymorphisms (OR 24; 95% confidence interval (CI) 2.783–206.969; р=0.001). The AA homozygote type was less frequent among UC patients compared to healthy volunteers (OR 0.17; 95% CI 0.049–0.589; р=0.004). The analysis of genotype frequency distribution of all studied genes including clinical characteristics of the disease showed no significant results (р0.05). The binary logistic regression analysis has shown that IL10(rs1800896)GG was an UC predictor with sensitivity of 96% and specificity of 50% (AUC 0.760; 95% CI 0.621–0.899; p=0.002; standard error 0.71).Conclusion: The GG genotype of IL10(rs1800896) is a UC predictor, whereas the AA genotype is significantly more prevalent among healthy subjects of the Buryat cohort. Актуальность. Проводимые в мире исследования генетического материала, вариантов полиморфизма и прогностических моделей генов, связанных с иммуно-ассоциированными заболеваниями, выявили различия в трансэтнических когортах населения, обусловливающие фенотипические и другие особенности течения таких заболеваний. Язвенный колит (ЯК) представляет собой хроническое иммунное воспаление слизистой оболочки толстой кишки. При ЯК обнаружено более 100 полиморфизмов генов, ассоциированных с многофакторными интегральными взаимодействиями.Цель – изучить полиморфизм генов ITGA4(rs1143674, rs1449263), ITGB7(rs11574532), TNFα(rs1800629), IL10(rs1800871, rs1800896) у больных ЯК – представителей бурятской этнической группы, родившихся и проживающих на территории Иркутской области, Республики Бурятия и Забайкальского края.Материал и методы. В исследование включено 49 человек: пациенты с ЯК (n=24) и здоровые добровольцы (n=25), сопоставимые по полу, возрасту и этнической принадлежности. Материалом для молекулярно-генетического анализа методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени служили образцы ДНК из лейкоцитов цельной крови.Результаты. Различия распространения генотипов ITGA4(rs1143674, rs1449263), ITGB7(rs11574532), TNFα(rs1800629), IL10(rs1800871) между группами не достигали статистической значимости (р0,05). У гомозигот IL10(rs1800896) GG шансы развития ЯК были выше по сравнению с носителями других полиморфных вариантов (отношение шансов (ОШ) 24; 95% доверительный интервал (ДИ) 2,783–206,969; р=0,001). Гомозиготы АА реже встречались среди пациентов по сравнению со здоровым контролем (ОШ 0,17; 95% ДИ 0,049–0,589; р=0,004). Анализ распределения частот генотипов всех исследуемых генов с учетом клинических особенностей заболевания не показал статистически значимых результатов (р0,05). По результатам проведенной бинарной логистической регрессии установлено: генотип IL10(rs1800896) GG был предиктором ЯК с чувствительностью 96% и специфичностью 50% (AUC 0,760; 95% ДИ 0,621–0,899; p=0,002; стандартная ошибка 0,71).Заключение. Гомозиготный вариант IL10(rs1800896)GG выступает предиктором развития ЯК, а гомозиготы АА статистически значимо чаще встречаются среди здоровых лиц бурятской когорты.
Растворимый рецептор подавления туморогенности второго типа (sST2) – новый потенциальный биомаркер положительных результатов применения сердечной ресинхронизирующей терапии и модуляции сердечной сократимости у больных хронической сердечной недостаточностью
No full textBackground: According to numerous studies, from 30% to 50% of patients with chronic heart failure (CHF) are resistant to cardiac resynchronization therapy (CRT) and cardiac contractility modulation (CCM), despite their careful selection in accordance with current guidelines. It is of interest to study neurohormones characterizing myocardial (NT-proBNP) and fibrosis (sST2) as potential additional markers of CHF patients' “response” to CRT and CCM.Aim: To evaluate the potential to use NT-proBNP and sST2 biomarkers in CHF patients combined with transthoracic echocardiography (Echo) and contrast magnetic resonance imaging (MRI) parameters of the heart to predict a positive response to CRT and CCM devices.Materials and methods: The study included 51 patients (41 men, 10 women) aged 58 ± 12 years (26 to 79 years) with ischemic heart disease post acute myocardial infarction (n = 22) or non-ischemic cardiomyopathy (n = 29), left ventricle (LV) ejection fraction (EF) 35%, and CHF II–III NYHA functional class despite ≥ 3 months of optimized medical therapy. The patients were assessed by serum biomarkers NT-proBNP and sST2 measurements, transthoracic Echo, and contrast- enhanced cardiac MRI. After the diagnostic assessment, CRT defibrillators (CRT-D) were implanted to 39 patients and CCM to 12 patients. After prospective follow-up of the patients for 18 to 24 months, predictors of the response to each device type were analyzed in univariate, multivariate, and ROC analysis.Results: The response to CRT-D was found in 21 (54%) patients, to CCM in 7 (58%) patients. Multivariate analysis showed the following predictors of the response of patients to CRT-D were: 1) sST2 50 ng/mL, 2) NT-proBNP 3900 pg/mL, 3) 3 LV segments with fibrosis (by MRI) and 4) anteroposterior dimension of the left atrium 4.8 cm (by Echo). Any 2 of these 4 characteristics made it possible to predict the response to CRT with an accuracy of 87% (sensitivity 90%, specificity 83%). The predictors of the response to CCM were: 1) sST2 30 ng/ml, 2) LV end diastolic diameter 78 mm (Echo), 3) age 56 years, 4) body mass index 27 kg/m2. Any 2 of these 4 characteristics predicted the positive response to CCM with an accuracy of 92% (sensitivity 86%, specificity 100%).Conclusion: The preoperative sST2 level was the only universal marker of the response to either CRT ( 50 ng/mL) or CCM ( 30 ng/mL) devices in CHF patients with reduced LVEF. The results indicate the potential for improved efficacy of these devices with their earlier implantation after the onset of the heart disease, as well as provided that maximal control CHF in these patients has been achieved.Обоснование. По данным многочисленных исследований, от 30 до 50% пациентов с хронической сердечной недостаточностью (ХСН) оказываются невосприимчивы к применению сердечной ресинхронизирующей терапии (СРТ) и модуляции сердечной сократимости (МСС), несмотря на тщательный отбор больных в соответствии с существующими рекомендациями. Представляет интерес изучение нейрогормонов, отражающих процессы напряжения (NT-proBNP) и фиброза (sST2) миокарда, в качестве возможных дополнительных маркеров ответа больных ХСН на применение устройств СРТ и МСС.Цель – изучить возможности использования у пациентов с ХСН биомаркеров NT-proBNP и sST2 в комбинации с параметрами трансторакальной эхокардиографии (ЭхоКГ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ) сердца с контрастированием для прогнозирования положительного ответа на применение устройств СРТ и МСС.Материал и методы. В исследование включен 51 пациент (41 мужчина, 10 женщин, средний возраст составил 58 ± 12 лет (от 26 до 79 лет)) с постинфарктным кардиосклерозом (n = 22) или неишемической кардиомиопатией (n = 29), снижением фракции выброса левого желудочка менее 35% и признаками ХСН II–III функционального класса по NYHA, у которых в течение не менее 3 месяцев проводилась оптимальная медикаментозная терапия. Обследование пациентов включало проведение ЭхоКГ, МРТ сердца с контрастированием, а также определение значений биомаркеров NT-proBNP и sST2. По окончании обследования 39 больным были имплантированы СРТ, 12 – МСС. По результатам проспективного наблюдения на протяжении 18–24 месяцев с помощью методов однофакторного, многофакторного и ROC- анализа проведен поиск предикторов ответа на применение каждого типа устройств.Результаты. Признаки положительного ответа на применение СРТ-устройств с функцией дефибриллятора (СРТ-Д) регистрировались у 21 (54%) пациента, на использование МСС – у 7 (58%) больных. По итогам многофакторного анализа, предикторами такого ответа на применение СРТ-Д были: 1) значение sST2 50 нг/мл, 2) значение NT-proBNP 3900 пг/мл, 3) наличие в левом желудочке менее 3 сегментов с фиброзом (по МРТ сердца) и 4) передне-задний размер левого предсердия 4,8 см (по ЭхоКГ). Наличие 2 из 4 вышеперечисленных признаков позволяло прогнозировать положительный ответ на применение СРТ с точностью 87% (чувствительность 90%, специфичность 83%). Предикторами положительного ответа больных на применение МСС служили: 1) значение sST2 30 нг/мл, 2) конечно-диастолический размер левого желудочка 78 мм (по ЭхоКГ), 3) возраст 56 лет, 4) значение индекса массы тела 27 кг/м2. Наличие 2 из 4 признаков позволяло прогнозировать положительный ответ на применение МСС с точностью 92% (чувствительность 86%, специфичность 100%).Заключение. Единственным универсальным маркером отклика больных ХСН со сниженной фракцией выброса левого желудочка на применение обоих типов устройств были исходные значения sST2 ( 50 нг/мл для СРТ-Д и 30 нг/мл для МСС). Это указывает на потенциальную возможность повышения эффективности вышеописанных методов при их применении в более ранние сроки от дебюта заболевания, а также после достижения максимально возможной компенсации явлений ХСН у данной категории пациентов
Несбалансированная форма общего открытого атриовентрикулярного канала с доминантным правым желудочком: диагностические критерии, показания к бивентрикулярной коррекции, результаты. Серия клинических наблюдений
No full textRelevance: Surgical treatment for congenital heart disease (CHD) with borderline left ventricle (LV) dimensions is one of the most challenging issues in current pediatric cardiac surgery. Despite the prevailing general trend to the expansion of indications for biventricular repair of an unbalanced atrioventricular septal defect (AVSD) with a dominant right ventricle (RV), the diagnostic criteria for imbalance, feasibility of radical repair and its functional results are intensively discussed in the literature.Aim: To present quantitative criteria for the assessment of the LV size which could serve as an indication for biventricular repair of the right dominant unbalanced AVSD.Materials and methods: We present a series of 4 patients with AVSD and dominant RV, who underwent radical repair of the defect. The mean age of the patients was 2.4 years, and 3 of 4 had concomitant CHD: tetralogy of Fallot, double outlet right ventricle with pulmonary artery stenosis, and moderate hypoplasia of the aortic arch with subaortic stenosis. Three of 4 patients had previously undergone palliative interventions: two of them – pulmonary bending, one, the first stage of univentricular repair (atrioseptostomy, cavopulmonary anastomosis). Two children had been diagnosed with Down syndrome. The mean left ventricular end diastolic diameter (LVEDD) at baseline was 17.9 mm, corresponding to Z score of -5.4.Results: All four patients underwent biventricular repair of the defect with a two-patch technique. In one case, it was supplemented with placement of the pulmonary trunk homograft prosthesis, in the other with pulmonary valve commissurotomy and cavopulmonary anastomosis due to moderate tricuspid valve stenosis and in the third case the mitral valve was replaced. In 3 patients pacemaker implantation was performed. The criterion for feasibility of complete septation was the ratio of the longitudinal dimensions of the left and right ventricles (LAR 0.7), confirmed by computed tomography performed before the surgery. The mean LVEDD after surgery was 28.3 mm, corresponding to Z score of -0.8. At the time of the hospital discharge, the left and right atrioventricular valves insufficiency did not exceed 2 and 1 degrees, respectively.Conclusion: Computed tomography allows for accurate measurement and comparison of the longitudinal dimensions of the heart ventricles with LAR index as a tool for assessment of the LV size before the biventricular repair. An additional prospective study is required to objectify the data obtained and identify predictors of an unfavorable outcome of radical repair in patients with right dominant unbalanced AVSD.Актуальность. Хирургическое лечение врожденных пороков сердца с пограничными размерами левого желудочка (ЛЖ) относится к сложным вопросам современной детской кардиохирургии. Несмотря на преобладающую тенденцию к расширению показаний к бивентрикулярной коррекции несбалансированной формы общего открытого атриовентрикулярного канала (ООАВК) с доминантным правым желудочком (ПЖ), в литературе широко обсуждаются диагностические критерии несбалансированности, возможности выполнения радикальной коррекции и ее функциональные результаты.Цель – дать количественные критерии оценки размера ЛЖ, послужившие показанием для выполнения радикальной коррекции порока у пациентов с ООАВК и доминантным ПЖ.Материал и методы. Представлены 4 клинических наблюдения пациентов с ООАВК и доминантным ПЖ, которые подверглись радикальной коррекции порока. Средний возраст больных составил 2,4 года, трое из четырех имели сопутствующие врожденные пороки сердца – тетраду Фалло, двойное отхождение сосудов от ПЖ со стенозом легочной артерии, умеренную гипоплазию дуги аорты с субаортальным стенозом. Трое из четырех пациентов перенесли предшествующие паллиативные вмешательства: двое – суживание легочной артерии, один подвергся первому этапу одножелудочковой коррекции (атриосептостомия, двунаправленный кавопульмональный анастомоз), двое детей были с синдромом Дауна. Средний конечный диастолический размер ЛЖ в группе до операции составил 17,9 мм, что соответствовало показателю Z-score -5,4.Результаты. Все четверо пациентов перенесли радикальную коррекцию порока по двузаплатной методике. В 1-м случае она была дополнена протезированием ствола легочной артерии гомографтом, во 2-м – комиссуротомией клапана легочной артерии и двунаправленным кавопульмональным анастомозом в связи с умеренным стенозом трикуспидального клапана, в 3-м – протезированием митрального клапана. Троим пациентам был имплантирован электрокардиостимулятор по поводу атриовентрикулярной блокады. Критерием возможности выполнения полной септации послужили соотношения продольных размеров левого и правого желудочков сердца (LAR0,7), подтвержденные данными компьютерной томографии, выполненной до операции. Средний конечный диастолический размер ЛЖ после операции составил 28,3 мм, что соответствовало показателю Z-score -0,8. На момент выписки из стационара недостаточность на левом и правом атриовентрикулярных клапанах не превышала 2-ю и 1-ю степени соответственно.Заключение. Компьютерная томография позволяет точно измерить и сравнить продольные размеры желудочков сердца с использованием LAR-индекса как метода оценки размера ЛЖ перед бивентрикулярной коррекцией. Необходимо проведение дополнительного проспективного исследования для объективизации полученных данных и выявления предикторов неблагоприятного исхода радикальной коррекции у пациентов с ООАВК и доминантным ПЖ.
Алгоритм принятия решения при оценке рукописи научной статьи на оригинальность текста с помощью системы обнаружения заимствований «Антиплагиат»
No full text.
Метаболические исходы бариатрической эмболизации левой желудочной артерии у пациентов с ожирением (пилотное исследование)
No full textRationale: According to the published data, bariatric procedure of left gastric artery embolization (LGAE) as one of the minimally invasive and innovative methods for obesity treatment promotes reductions in bodyweight and ghrelin levels.Aim: To evaluate the effect of LGAE on the parameters of fat and carbohydrate metabolism in obese patients.Materials and methods: Twenty three (23) patients (10 male and 13 female, mean age 40.2 ± 10.6 years) with morbid obesity (body mass index [BMI] 40 kg/m2) and obesity grade 2 (BMI 35 kg/m2) underwent a minimally invasive procedure in the form of bariatric embolization of the left gastric artery with polyvinyl alcohol particles of 500 to 700 mcm in diameter. We compared anthropometric parameters (height in cm, body-weight in kg, BMI in kg/m2, waist circumference in cm) at baseline and at 6 months after LGAE. Laboratory examinations included measurements of plasma adiponectin, ghrelin, leptin, fasting glucose, HbA1c, insulin, and HOMA-IR (insulin resistance index).Results: At 6 month after LGAE, the patients' bodyweight decreased from 138.1 ± 33.2 kg to 113 ± 26 kg (p 0.01) (by 18.2%), BMI from 47.4 ± 9.3 kg/m2 to 38.1 ± 7.4 kg/m2 (p 0.01) (by 19.6%), waist circumference from 130.4 ± 9.7 cm to 115 ± 10.3 cm (p 0.01) (by 11.8%). Mean adiponectin levels increased significantly from 22.5 ± 8.1 μg/ml before LGAE to 42.4 ± 11 μg/ml at 6 months (p 0.001) (by 88.4%). Baseline ghrelin levels of 20.23 ± 4.8 femtomol/μL decreased to 2.09 ± 0.6 femtomol/μL at 6 months (p 0.001) (by 89.6%). Mean leptin levels were 23.3 ± 4.9 ng/ml and 10.5 ± 3.7 ng/ml at baseline and at 6 months, respectively (p 0.001) (by 54.9%). At 6 months after LGAE, there was a positive and significant trends in the parameters of carbohydrate metabolism: fasting glucose decreased from 6.9 ± 1.5 mmol/L to 5.1 ± 0.9 mmol/L (p 0.001) (by 26%), HbA1c from 6.2 ± 1% to 5.3 ± 0.6% (p 0.01) (by 14.5%), insulin from 15.6 ± 7.7 μU/ml to 8.1 ± 0.7 μU/ml (p 0.001) (by 48%), and the HOMA-IR index from 4.5 ± 1.2 to 1.9 ± 0.32 (p 0.001) (by 57.7%).Conclusion: At 6 months after LGAE, the patients with obesity grades 2 and 3 have demonstrated a reduction in bodyweight of 18–19%, with a decrease in the levels of leptin (the obesity hormone), ghrelin (hunger inducing hormone), and an increase in adiponectin levels, which is a marker of metabolic health. The patients also achieved their individual glycemic goals with a decrease in fasting glucose, insulin, glycated hemoglobin, and demonstrated an improvement in HOMA-IR.Актуальность. По данным литературы, бариатрическая эмболизация левой желудочной артерии (ЭЛЖА) как один из малоинвазивных инновационных методов лечения ожирения способствует снижению массы тела и уровня грелина.Цель – оценить влияние ЭЛЖА на показатели жирового и углеводного обменов у пациентов с ожирением.Материал и методы. Двадцати трем пациентам (10 мужчин и 13 женщин, средний возраст 40,2 ± 10,6 года) с диагнозом морбидного ожирения (индекс массы тела (ИМТ) 40) и ожирения 2-й степени (ИМТ 35) выполнено малоинвазивное оперативное вмешательство в виде бариатрической ЭЛЖА частицами поливинилалкоголя размером 500–700 мкм. Исходно и через 6 месяцев после ЭЛЖА проводили анализ антропометрических показателей – измерение роста (см), массы тела (кг), расчет ИМТ (кг/м2), окружности талии (см); лабораторное обследование – определение адипонектина, грелина и лептина, уровня глюкозы натощак, гликированного гемоглобина (HbA1c), инсулина и индекса инсулинорезистентности (HOMA-IR).Результаты. К 6-му месяцу после проведения ЭЛЖА масса тела уменьшилась на 18,2% (со 138,1 ± 33,2 до 113 ± 26 кг; p 0,01), ИМТ – на 19,6% (с 47,4 ± 9,3 до 38,1 ± 7,4 кг/м2; p 0,01), окружность талии – на 11,8% (со 130,4 ± 9,7 до 115 ± 10,3 см; p 0,01). Средний уровень адипонектина повысился на 88,4% (с 22,5 ± 8,1 до 42,4 ± 11 мкг/мл; p 0,001); средний уровень грелина снизился на 89,6% (с 20,23 ± 4,8 до 2,09 ± 0,6 фемтомоль/мкл; p 0,001); средний уровень лептина уменьшился на 54,9% (с 23,3 ± 4,9 до 10,5 ± 3,7 нг/мл; p 0,001). Через 6 месяцев после проведения ЭЛЖА наблюдали положительную динамику показателей углеводного обмена: уровень гликемии натощак снизился на 26% (с 6,9 ± 1,5 до 5,1 ± 0,9 ммоль/л; p 0,001), HbA1c – на 14,5% (с 6,2 ± 1 до 5,3 ± 0,6%; p 0,01), инсулина – на 48% (с 15,6 ± 7,7 до 8,1 ± 0,7 мкЕд/мл; p 0,001), индекс HOMA-IR – на 57,7% (с 4,5 ± 1,2 до 1,9 ± 0,32; p 0,001).Заключение. У больных с ожирением 2–3-й степени к 6-му месяцу после проведения ЭЛЖА масса тела снизилась на 18–19%, зарегистрировано уменьшение уровней гормона ожирения лептина, гормона голода грелина, повышение уровня маркера метаболического здоровья адипонектина. Пациенты также достигали индивидуальных целей гликемического контроля, что выразилось в виде снижения уровней гликемии натощак, инсулина, HbA1c, а также улучшении показателя HOMA-IR
Клиническое наблюдение семейного энтеропатического акродерматита, обусловленного новой генетической мутацией в экзоне 10 гена SLC39A4
No full textEnteropathic acrodermatitis is a rare form of genodermatoses, a group of hereditary disorders with prevailing skin lesions. The disease manifestation in children is associated with withdrawal of breastfeeding and switch to the cow milk-based products, which makes it difficult to differentiate enteropathic acrodermatitis from allergic dermatoses. We describe a familial case of enteropathic acrodermatitis in a 4-month old girl with advanced skin lesions and diarrhea. The familial history positive for enteropathic dermatitis made it possible to immediately suspect this diagnosis in the patient and to administer a zinc sulfate-containing agent before the genetic test results have become available. The response to therapy was obtained within a few days. Genetic testing of the patient identified a new mutation in exon 10 of the SLC39A4 gene. Proper collection of the past history and physician's vigilance to zinc-deficient conditions in acral dermatitis combined with alopecia and diarrhea in infants would allow for a timely and proper diagnosis and choice of a subsequent management strategy.Энтеропатический акродерматит редкая форма генодерматозов, группы наследственных заболеваний с преимущественным поражением кожи. Дебют заболевания у детей ассоциирован с прекращением грудного вскармливания и началом использования продуктов на основе коровьего молока, что затрудняет дифференциальную диагностику энтеропатического акродерматита с аллергодерматозами. В статье представлено описание семейного случая энтеропатического акродерматита у девочки 4-месячного возраста с выраженными кожными изменениями и диареей. Наличие отягощенного семейного анамнеза по энтеропатическому дерматиту позволило сразу заподозрить данный диагноз у пациентки и назначить препарат сульфата цинка еще до получения результатов генетического исследования. Положительный эффект от терапии был получен в течение нескольких дней. При проведении генетического исследования у пациентки была выявлена новая мутация в экзоне 10 гена SLC39A4. Правильный сбор анамнеза жизни, настороженность врачей в отношении цинкдефицитных состояний при акральном дерматите в сочетании с алопецией и диареей у детей раннего возраста позволит своевременно установить правильный диагноз и определить дальнейшую тактику терапии
Критерии диагностики лимфопролиферативных заболеваний по периферической крови пациентов при помощи клеточного биочипа
No full textBackground: At present, the diagnosis of lymphoproliferative disorders is based on the combination of blood or bone marrow smear morphology and immunophenotyping by flow cytometry. Immunophenotypic testing by flow cytometry technique is available only in big medical centers, which is not always convenient for a patient. Therefore, development of an available method for preliminary diagnosis of lymphoproliferative diseases not requiring special equipment seems relevant.Materials and methods: Peripheral blood mononuclear cells from 17 patients admitted to the hospital with suspicion of a lymphoproliferative disorder, and 17 healthy donors were studied on a cell biochip for determination of proportions of cells positive for various surface CD antigens. The diagnosis was verified by flow cytometry.Results: Compared to healthy controls and patients with T-cell lymphoproliferative disorders (TCLPD), the patients with B-cell lymphoproliferative disorders (BCLPD) had significantly lower proportion of CD7+ cells (medians, 7% and 73% respectively, p=2×10-6 for comparison with healthy controls; median 7% and 93% for comparison with TCLPD, p=0.032). In addition, the patients with BCLPD had higher proportion of peripheral СD19+ mononuclear cells, compared to that in the patients with TCLPD and healthy donors (medians 84% and 13% for comparison between BCLPD and healthy control, p=2×10-5; 84% and 3% for comparison of BCLPD and TCLPD, p=0.033). The patients with B-cell chronic lymphocytic leukemia had significantly higher CD5+ cells in the cell biochip compared to the patients with other BCLPD (medians 72% and 9%, p=0.024). The patients with TCLPD had significantly lower proportion of CD19+ cells than the healthy controls (medians, 3% and 13%, respectively, р=0.042).Conclusion: The study has demonstrated the potential to use the previously developed cell biochip for diagnosis of lymphoproliferative diseases. The biochip makes it possible to sort out white blood cells according to their surface differentiation antigen for their further morphological analysis. The cell biochip allows for the differential diagnosis between BCLPD and TCLPD and determination the lymphocyte clones based on the expression of immunoglobulin light chains.Актуальность. В настоящее время диагностика лимфопролиферативных заболеваний базируется на сочетании морфологического исследования мазков крови или костного мозга с иммунофенотипированием методом проточной цитометрии. Проведение иммунофенотипического исследования методом проточной цитометрии возможно только в крупных медицинских центрах, что не всегда удобно для пациента. В этой связи создание доступного метода предварительной диагностики лимфопролиферативных заболеваний, который не требует специального оборудования, представляется актуальной задачей.Материал и методы. Мононуклеары периферической крови 17 пациентов, поступивших в стационар с подозрением на лимфопролиферативное заболевание, и 17 здоровых доноров исследовались на клеточном биочипе для определения доли клеток, положительных по различным поверхностным CD-антигенам. Для верификации диагноза использовали проточную цитометрию.Результаты. Пациенты с В-клеточными лимфопролиферативными заболеваниями (В-ЛПЗ) статистически значимо отличались от здоровых доноров более низкой долей CD7+ (медианы 7 и 73% при сравнении В-ЛПЗ и контроля, p=2×10-6; медианы 93 и 7% при сравнении пациентов с T-клеточными лимфопролиферативными заболеваниями (Т-ЛПЗ) и В-ЛПЗ, p=0,032) и более высокой долей СD19+ мононуклеарных клеток периферической крови по сравнению с пациентами с Т-ЛПЗ и здоровыми донорами (медианы 84 и 13% при сравнении пациентов с В-ЛПЗ и контроля, p=2×10-5; 84 и 3% при сравнении пациентов с B-ЛПЗ и T-ЛПЗ, p=0,033). Пациенты с В-клеточным хроническим лимфолейкозом (В-ХЛЛ) статистически значимо отличались от пациентов с другими В-ЛПЗ более высокой долей СD5+ клеток на клеточном биочипе (медианы 72 и 9% при сравнении пациентов с В-ХЛЛ и В-ЛПЗ, p=0,024). Пациенты с Т-ЛПЗ статистически значимо отличались от здоровых доноров более низкой долей СD19+ клеток (медианы 3 и 13% при сравнении пациентов с Т-ЛПЗ и контроля, р=0,042).Заключение. Показана возможность диагностики лимфопролиферативных заболеваний с использованием разработанного ранее клеточного биочипа. С его помощью можно рассортировать лейкоциты в пространстве по их поверхностным дифференцировочным антигенам для дальнейшего морфологического анализа. Клеточный биочип позволяет проводить дифференциальную диагностику между В- и Т-ЛПЗ и определять клональность В-лимфоцитов на основе экспрессии легких цепей иммуноглобулинов
Потенциал метода ASL-перфузии в оценке резидуальной ткани опухоли после хирургического лечения у пациентов с глиобластомой
No full textBackground: Growing glioblastoma is associated with an impairment of the blood brain barrier and increased hemodynamic parameters (CBV, CBF), which is related to advanced tumor angiogenesis. Arterial spin labeling (ASL) perfusion, an additional study to the routine intravenous contrast-enhanced magnetic resonance imaging (MRI), may be a technique for assessment of hemodynamics and identification of the residual tumor tissue.Aim: To study the potential of native ASL to assess hemodynamic parameters and detect residual tumor tissue in the patients who had undergone surgical resection of glioblastoma.Materials and methods: At 2 to 4 weeks after surgery for glioblastoma grade IV, brain MRI with native ASL perfusion and subsequent intravenous contrast enhancement was performed in 63 patients. Cerebral blood flow (CBF) values were measured in three areas of interest: in the presumptive tumor tissue (PTT) with maximal perfusion, in the postoperative scar tissue (PST) and in the deep white matter (DWM) of the contralateral hemisphere.Results: According to their CBF values, all patients were categorized into two groups. Group 1 included 43 patients (68.3%) with mean CBF in PTT of 135.4±41.3 ml/100 Gr/min (min 73.9, max 255.9). These values were 5 to 6-fold higher than the CBF values in the PST and 6 to 8-fold higher than those in DWM. Group 2 included 20 patients (31.7%) without any areas of abnormal CBF increase in PST, with its mean value of 22.1±5.6 ml/100 Gr/min (min 13.9, max 37.1), which was close to the CBF level in DWM (19.8±4.6 ml/100 Gr/min, p=0.06). There were no between-group differences for the CBF values in PST (p=0.6), and DWM (p=0.7).Conclusion: ASL MR perfusion technique has good potential for the identification of residual tumor tissue after surgical resection of glioblastoma and can be an alternative to contrast enhancement during long-term follow up.Обоснование. Рост глиобластомы сопровождается нарушением гематоэнцефалического барьера и характеризуется повышенными показателями гемодинамики (CBV, CBF), что связано с выраженным опухолевым ангиогенезом. При магнитно-резонансной томографии (МРТ) в качестве метода оценки гемодинамики для выявления остаточной ткани опухоли после хирургического вмешательства может выступать ASL-перфузия, дополняющая рутинное МРТ-исследование с внутривенным введением контрастного вещества.Цель – изучить возможности метода бесконтрастного маркирования артериальных спинов (ASL-перфузии) для оценки гемодинамических параметров и определения остаточной ткани опухоли у пациентов после оперативного удаления глиобластомы.Материал и методы. Через 2–4 недели после хирургического удаления глиобластомы (Grade IV) 63 пациентам выполнена МРТ головного мозга с использованием бесконтрастного метода ASL-перфузии и последующим внутривенным введением контрастного препарата. Показатели CBF исследовались в трех областях интереса – в предположительной ткани опухоли (ПТО) с максимальной перфузией, послеоперационной рубцовой ткани (ПРТ) и белом веществе (БВ) противоположного полушария.Результаты и обсуждение. Все обследованные были разделены на 2 группы в зависимости от уровня CBF. Группу 1 составили 43 (68,3%) пациента, средний CBF в ПТО был равен 135,4±41,3 мл/100 Гр в мин (min – 73,9, max – 255,9), что в 5–6 раз выше показателей кровотока в ПРТ и в 6–8 раз выше уровня CBF в БВ. В группу 2 вошли 20 (31,7%) пациентов без участков патологического повышения CBF на фоне ПРТ, средний CBF здесь составил 22,1±5,6 мл/100 Гр в мин (min – 13,9, max – 37,1) и был схож с уровнем CBF в БВ – 19,8±4,6 мл/100 Гр в мин (р=0,06). При сравнении пациентов групп 1 и 2 не было выявлено статистически значимых различий по уровню CBF в ПРТ (р=0,6), уровень CBF в БВ в обеих группах также не различался (р=0,7).Заключение. Метод ASL-перфузии обладает высоким потенциалом в определении остаточной ткани опухоли у пациентов после хирургического лечения глиобластомы и может выступать альтернативой контрастному усилению при длительном наблюдении пациентов в динамике
Демиелинизирующие заболевания центральной нервной системы у детей: лекция для практикующих педиатров
No full textDemyelinating diseases (DD) are autoimmune disorders that morphologically manifest mainly with myelin destruction in the central nervous system (CNS). Recently, there has been a continuous increase in DD of the CNS, including those in the pediatric population. Despite the active development of strategies for the diagnosis of DD and verification of its forms, the differential diagnosis of DD and other diseases associated with abnormalities in the brain white matter structure on magnetic resonance imaging continues to be problematic. We examined 123 patients with suspected DD CNS. The diagnosis was confirmed in 102 of them. The most common form of DD CNS was multiple sclerosis found in 79 of 102 subjects. Much less frequent were anti-MOG-associated disorders (5 patients), neuromyelitis optica spectrum disorders (3 patients), and acute disseminated encephalomyelitis (2 patients). The main clinical, laboratory and neuroimaging characteristics of each of these disorders and the main difficulties in the treatment of pediatric patients with DD CNS are described.Демиелинизирующие заболевания относятся к числу аутоиммунных патологий, основным патоморфологическим проявлением которых служит разрушение миелина в центральной нервной системе (ЦНС). В последнее время отмечается непрерывный рост демиелинизирующих заболеваний ЦНС, в том числе в детской популяции. Несмотря на активное развитие методов диагностики и верификации форм демиелинизирующих заболеваний, по-прежнему остается актуальной проблема дифференциальной диагностики демиелинизирующих заболеваний и других состояний, связанных с изменением структуры белого вещества головного мозга, выявляемым с помощью магнитно-резонансной томографии. Нами было обследовано 123 пациента с подозрением на демиелинизирующие заболевания ЦНС, диагноз подтвержден у 102 из них. Самой частой формой демиелинизирующих заболеваний ЦНС был рассеянный склероз - у 79 из 102 пациентов, намного реже встречались анти-MOG-ассоциированные расстройства - у 5, заболевания из спектра оптиконевромиелита -у 3, острый рассеянный энцефаломиелит - у 2. В лекции охарактеризованы основные клинические, лабораторные и нейровизуализацион-ные особенности каждой из этих нозологий, освещены основные трудности в лечении педиатрических пациентов с демиелинизирующими заболеваниями ЦНС