Almanac of Clinical Medicine (E-Journal) / Альманах клинической медицины
Not a member yet
574 research outputs found
Sort by
Трудности дифференциальной диагностики подтипов пограничного типа буллезного эпидермолиза: описание двух клинических наблюдений
No full textBackground: Epidermolysis bullosa (EB) is a rare hereditary skin disease. It is subdivided into EB simplex (EBS), junctional EB (JEB), dystrophic EB (DEB) and Kindler syndrome. JEB is diagnosed in 2 per 1,000,000 of the population. There are few descriptions of clinical JEB cases in the literature. Clinical diagnosis of JEB and its subtypes is a challenge, especially in the early age. The paper presents 2 clinical cases of JEB in patients of the West Slavonic origin. Clinical case No. 1 was a girl of Ukrainian ethnicity, with confirmed definitive diagnosis of severe generalized JEB. Molecular genetic tests identified mutations of the LAMA3 gene that had not been described previously. The patient died at the age of 24 months from acute respiratory failure. When the patient was alive, her EB type and subtype was not possible to identify, because she had a combination of clinical manifestations typical for various JEB subtypes. Despite such symptoms as hoarse voice, stenoses, granulation tissue of typical location, laryngeal granulations, the girl was steadily gaining weight, with some periods of relative stabilization of the skin disease; she also had longer life longevity than was common for patients with severe generalized JEB. All this made a precise diagnosis difficult. Clinical case No. 2: an ethnic Russian boy with non-classified JEB. Molecular genetic testing helped to identify a homozygote mutation in the LAMA3 gene that had not been previously described; reliable determination of the subtype was not possible. The patient had mixed clinical manifestation similar both to generalized severe JEB and to laryngo-onycho-cutaneous (LOC) syndrome. During his lifetime, the patient was clinically diagnosed with Hallopeau acrodermatitis and LOC syndrome. The differential diagnostic problems were associated with the presence of signs not typical for each of the subtypes. Significant life longevity of the proband is not characteristic for severe generalized JEB (at the time of the publication the patient is 13 years old), whereas for LOC syndrome the absence of eye involvement is not typical, as well as severe laryngeal involvement at adolescence.Conclusion: Detailed descriptions of phenotype of JEB subtypes including rare and minimal clinical signs can be useful to study the clinical manifestations and natural course of the disease, including its differential diagnosis.Обоснование. Буллезный эпидермолиз (БЭ) – редко встречающееся наследственное заболевание кожи. Выделяют простой тип, пограничный (ПоБЭ), дистрофический и синдром Киндлера. ПоБЭ встречается с частотой 2 случая на 1 млн населения. В литературе мало описаний клинических наблюдений ПоБЭ. Вместе с тем клиническая диагностика как самого типа ПоБЭ, так и его подтипов – сложная задача, особенно в раннем возрасте. В статье приводится описание 2 клинических случаев ПоБЭ у пациентов восточнославянского происхождения. Клиническое наблюдение 1. Девочка, этнически украинка, с установленным окончательным диагнозом «ПоБЭ, тяжелый генерализованный подтип». При молекулярно-генетическом исследовании выявлены ранее не описанные в литературе мутации в гене LAMA3. Умерла в возрасте 24 месяцев от острой дыхательной недостаточности. В течение жизни ребенку не могли идентифицировать тип и подтип БЭ, так как имелось сочетание клинических проявлений, патогномоничных для разных подтипов ПоБЭ. Несмотря на наличие таких признаков, как осипший голос, стенозы, образование грануляционной ткани типичной локализации, образование грануляций в гортани, девочка имела стабильную прибавку в весе, отмечались периоды относительной стабилизации кожного процесса в течение заболевания, пациентка была старше средней продолжительности жизни, обычной для пациентов с тяжелым генерализованным подтипом ПоБЭ, – все это вызывало затруднения в определении точного диагноза. Клиническое наблюдение 2. Мальчик, этнически русский, диагноз «ПоБЭ, неклассифицированный подтип». При молекулярно-генетическом исследовании выявлена ранее не описанная в литературе гомозиготная мутация в гене LAMA3, достоверно определить подтип не представляется возможным. Пациент имеет смешанную клиническую картину, схожую как с тяжелым генерализованным подтипом ПоБЭ, так и с ларинго-онихо-кутанным (ЛОК) синдромом. В течение жизни пациенту были установлены клинические диагнозы акродерматита Аллопо и ЛОК синдрома. Трудности в дифференциальном диагнозе основаны на присутствии в клинической картине признаков, не типичных для каждого из подтипов. Для тяжелого генерализованного подтипа ПоБэ нехарактерна значительная продолжительность жизни пробанда (на момент публикации статьи возраст пациента – 13 лет), а для ЛОК синдрома нехарактерно отсутствие вовлечения в патологический процесс органа зрения, а также тяжелый патологический процесс в гортани в подростковом возрасте.Заключение. Детальные описания фенотипических признаков подтипов БЭ, включая данные о редких и минимально выраженных клинических проявлениях, могут быть полезны для изучения клинической картины и естественного течения заболевания, в том числе с целью дифференциальной диагностики
Система поддержки принятия врачебных решений при сепсисе как важная часть медико-экономической составляющей стационара
No full textAim: To evaluate an impact of a clinical decision support system (CDSS) in the clinical practice of a hospital on the quality and costs of treatment of patients with severe sepsis and septic shock.Materials and methods: We performed a retrospective analysis of the database in the medical information system qMS (SP.ARM, Russia, St. Petersburg) from 2015 to 2017 on 37,997 patients. In the first study period from January 2015 to June 2016, we analyzed the results of the conventional treatment regimen. From May to June 2016, the CDSS module was implemented into the qMS and the personnel was trained correspondingly. The data collected during the second study period mirrored the results of sepsis treatment with the use of CDSS. We assessed the average number of in-hospital days, duration of stay in the intensive care unit, number of septic shock cases, mortality, and treatment costs.Results: The diagnosis of sepsis was confirmed in 67 patients: in 1.4‰ (27/18,792) before the CDSS was implemented versus 2.1‰ (40/19,205) after the CDSS implementation (p 0.01). It was found that the use of CDSS integrated into the hospital medical information system reduced the number of cases of septic shock development (p 0.05). Lethality decreased by 10%. The sepsis-associated mortality showed a non-significant trend to decrease by 10% (p 0.1). The implementation of the CDSS incorporated into the qMS helped to reduce the number of septic shock cases from 26% (7/27) to 7.5% (3/40) (p 0.05). There was also a trend towards reduced duration of stay in intensive care unit, as well as towards decreased costs of sepsis treatment by 13% and efferent (extra-corporeal) treatments by 29%; however, the differences were not significant.Conclusion: The CDSS implementation for electronic monitoring of the patient's condition and changes in his/hers parameters allowed for an earlier diagnosis of sepsis. We identified some prerequisites for more rational utilization of medical resources, mainly due to early, targeted treatment of patients with severe sepsis and septic shock; however, additional studies are necessary.Цель – изучить влияние использования системы поддержки принятия врачебных решений (СППВР) в клинической практике стационара на качество и стоимость лечения у пациентов с тяжелым сепсисом и септическим шоком.Материал и методы. За период с 2015 по 2017 г. проведен ретроспективный анализ базы данных медицинской информационной системы qMS («СП.АРМ», Россия), содержащей сведения о 37 997 пациентах. На первом этапе (с января 2015 по июнь 2016 г.) анализировали результаты, получаемые при традиционной схеме лечения. С мая по июнь 2016 г. в медицинской информационной системе был внедрен модуль СППВР и проведено обучение врачебного персонала. Данные второго этапа исследования (с июля 2016 по декабрь 2017 г.) представляли собой результаты лечения сепсиса с использованием СППВР. Оценивали среднее количество койко-дней нахождения пациента в стационаре и в отделении анестезиологии и реанимации, число случаев развития септического шока, летальность и стоимость лечения.Результаты. Диагноз «сепсис» был подтвержден у 67 пациентов: у 1,4‰ (27 / 18 792) до внедрения СППВР против 2,1‰ (40 / 19 205) после внедрения СППВР (p 0,01). Летальность при сепсисе снизилась на 10%, но статистически не значимо (p 0,1). Применение СППВР, интегрированной в медицинскую информационную систему стационара, способствовало уменьшению числа случаев развития септического шока с 26% (7 / 27) до 7,5% (3 / 40) (p 0,05). Наблюдалась также тенденция к снижению продолжительности лечения пациентов в отделении анестезиологии и реанимации, что послужило предпосылкой для сокращения общих сроков пребывания в стационаре, а также уменьшения стоимости терапии сепсиса (на 13%) и эфферентных методов лечения (на 29%), однако различия не достигли уровня статистической значимости.Заключение. Внедрение СППВР, с помощью которой ведется электронное наблюдение за состоянием пациента и изменениями показателей, дало возможность диагностировать развитие сепсиса на ранних этапах. Выявлены предпосылки для более рационального использования ресурсов здравоохранения, преимущественно за счет ранней целенаправленной терапии у пациентов с тяжелым сепсисом и септическим шоком, однако необходимы дополнительные исследования.
Современное состояние и перспективные инновационные направления развития способов стерилизации биоимплантатов
No full textWe have analyzed the state-of-the-art methods for sterilization of bone implants. The problem of finding effective bioimplant sterilization methods is still far from its optimal solution and remains as urgent as before. The factors limiting further development of the main biomaterial sterilization methods include limitations related to each existing method and the use of technologies with sterilizing effect. Comparative analysis of the main techniques for bioimplant sterilization that are used in medical and biological areas (treatment with ethylene oxide, radiation, wet warmth, liquid media, and ozone) allows for a conclusion on the advantages of the radiation sterilization. However, the choice is challenged by the dilemma: higher radiation dose would increase the sterilization effect, but at the same time can lead to multiple morphological abnormalities in the tissues, deterioration of their mechanical characteristics, destruction of morphogenetic proteins and consequently to lower efficacy of the reparative bone formation. As a result, the material can become unsuitable for clinical use. One of the real approaches to solve this problem is to use as low absorbed radiation dose as possible during irradiation of biomaterials, at least to 15 kGy. The developments made by the authors within the last years have shown that such a result can be achieved by the use of combines sterilization techniques based on combines effects of a number of physical and chemical factors on the biomaterial being sterilized. Mutual enhancement of the sterilizing effects of these factors creates prerequisites for their synergy, whereby the intensity of each factor can be reduced. This makes it possible to decrease the degree of harmful adverse events associated with each individual factor with higher total effect. The search for innovative solutions for the urgent problems of the bone bioimplant sterilization, for the development of the state-of-the-art health-sparing technologies can be successful only with unification of the efforts by specialists from related sciences. This would allow for creating of breakthrough technologies for sterilization and for optimization of this procedure with achievement of its high efficacy.Авторами проанализировано современное состояние способов стерилизации костных имплантатов. Проблема создания эффективных способов стерилизации биоимплантатов еще далека от оптимального решения и остается актуальной. Среди причин, ограничивающих дальнейшее развитие основных методов стерилизации биоматериалов, выделяется наличие ограничений, связанных с применением каждого из существующих способов в отдельности, а также использование технологий стерилизующего воздействия. Сравнительный анализ основных методик стерилизации биоимплантатов, используемых в медико-биологических приложениях (обработка оксидом этилена, радиационное воздействие, обработка влажным теплом, использование жидких сред, озоновая стерилизация), позволяет сделать вывод о преимуществах применения радиационной стерилизации. Однако при таком выборе возникает дилемма: повышение дозы облучения усиливает стерилизационный эффект радиационной обработки, но в то же время приводит к многочисленным морфологическим изменениям тканей, ухудшению их механических характеристик, разрушению морфогенетических белков и, как прямое следствие, – к снижению эффективности процесса репаративного остеогенеза. В результате отмеченных изменений пластический материал может оказаться непригодным для клинического применения. Одним из реальных подходов к решению указанной проблемы представляется максимально возможное снижение дозы поглощения в процессе радиационной обработки биоматериалов, по крайней мере до величины порядка 15 кГр. Разработки авторов последних лет показывают, что достижение такого результата может быть обеспечено путем использования комбинированных методик стерилизации, основанных на сочетанном воздействии на стерилизуемый пластический материал физических и химических факторов. При взаимном усилении стерилизующего воздействия этих факторов создаются предпосылки для их синергетического эффекта, а интенсивность воздействия каждого из факторов может быть снижена. Это позволяет уменьшить и степень вредного побочного действия каждого из них в отдельности при усилении суммарного эффекта. Успех поиска инновационных подходов к решению актуальных проблем стерилизации костных биоимплантатов, к разработке современных здоровьесберегающих технологий может быть обеспечен только благодаря объединению усилий специалистов смежных наук, что позволит создать прорывные технологии в области стерилизации и оптимизировать данный процесс при достижении его высокой эффективности
Сравнительный анализ непосредственных результатов реваскуляризации миокарда у пациентов пожилого возраста в условиях искусственного кровообращения и на работающем сердце
No full textAim: To evaluate efficacy and safety of surgical myocardial revascularization with two internal thoracic arteries in the elderly patients and to identify special aspects and immediate results of the interventions on a working heart and with the use of cardiopulmonary bypass and on a working heart.Materials and methods: This retrospective single center study included patients over 65 years of age with multivessel coronary artery disease who underwent coronary artery bypass grafting with two internal thoracic arteries in a working heart without cardiopulmonary bypass at the Federal Clinical Center of High Medical Technologies of FMBA of Russia from 2015 to 2017 (the study group, n=50) and with cardiopulmonary bypass and cardioplegia (the comparison group, n=51). We analyzed demographic characteristics, preoperative state severity, and special aspects of myocardial damage, operational parameters, rates, and structure of postoperative complications.Results: None of the patients died. Median intraoperative parameters in the study group were better than those in the comparison group: blood loss, 300 vs. 800 mL (p0.001), duration of the surgery, 190 and 240 min (p0.001), duration of mechanical ventilation, 3 and 5 hours (p0.001), respectively. Early postoperative acute renal failure was less frequent in the patients who had undergone surgery without cardiopulmonary bypass (median serum creatinine levels 90 vs. 125 µmol/L (p0.001)). Postoperative complications were observed in the group of patients operated with cardiopulmonary bypass: three cases of acute cerebrovascular accidents (stroke) and one deep wound infection of the sternum. Mean duration of the hospital stay in the patients operated on a working heart without the use of cardiopulmonary bypass was 7 days versus 9 in the comparison group.Conclusion: Myocardial revascularization without cardiopulmonary bypass is associated with lower rates of postoperative complications, decreased duration of the procedure, decreased blood loss, time on mechanical ventilation and acute renal failure rate, which all results in decreased duration of hospital stay. Bimammary myocardial revascularization without cardiopulmonary bypass could be the method of choice in the elderly patients. Цель – оценить эффективность и безопасность хирургической реваскуляризации миокарда с использованием двух внутренних грудных артерий у пациентов пожилого возраста, а также определить особенности и непосредственные результаты операций на работающем сердце и с использованием искусственного кровообращения (ИК).Материал и методы. В ретроспективное одноцентровое исследование вошли пациенты старше 65 лет с многососудистым поражением коронарных артерий, которым в период с 2015 по 2017 г. в ФГБУ ФКЦ ВМТ ФМБА России выполнено коронарное шунтирование с использованием двух внутренних грудных артерий на работающем сердце без ИК (исследуемая группа, n=50) или с ИК и кардиоплегией (группа сравнения, n=51). Анализировали демографические характеристики, тяжесть предоперационного состояния, особенности поражения миокарда, операционные параметры, частоту и структуру послеоперационных осложнений.Результаты. Летальных исходов не было. Интраоперационные показатели (медиана) были лучше в исследуемой группе, чем в группе сравнения: кровопотеря – 300 и 800 мл (p0,001), время операции – 190 и 240 мин (p0,001), время искусственной вентиляции легких – 3 и 5 ч (p0,001) соответственно. В раннем послеоперационном периоде явления острой почечной недостаточности развивались реже в группе пациентов, оперированных на работающем сердце без использования ИК: медиана уровня сывороточного креатинина составила 90 против 125 мкмоль/л в группе сравнения (p0,001). Послеоперационные осложнения наблюдались в группе пациентов, оперированных в условиях ИК: 3 острых нарушения мозгового кровообращения, 1 глубокая раневая инфекция грудины. В группе пациентов, оперированных на работающем сердце без использования ИК, средний койко-день составил 7 против 9 в группе сравнения (p0,001).Заключение. Реваскуляризация миокарда без использования ИК сопровождается меньшей частотой послеоперационных осложнений. Снижается время операции, операционная кровопотеря, время искусственной вентиляции легких и частота острой почечной недостаточности, что, в свою очередь, сокращает койко-день. Бимаммарная реваскуляризация миокарда на работающем сердце без использования ИК может быть операцией выбора у пожилых пациентов.
Повторные операции после коррекции частичного аномального дренажа. Серия клинических наблюдений
No full textRationale: The surgical procedure for partial abnormal pulmonary venous return (PAPV) implies the formation of a tunnel between the orifices of the right pulmonary veins and the left atrial cavity with the interatrial septum repair. To avoid any obstruction of the tunnel, a direct anastomosis between the superior vena cava (SVC) and the right atrial appendage is placed in a number of cases. However, the reparative procedure is potentially associated with such complications as SVC stenosis and/or pulmonary vein stenosis. Aim: To present our experience of reoperations for stenosis of systemic and pulmonary veins after primary PAPV repair. Materials and methods: From 2014 to 2018, seven patients (boys, 4) with SVC stenosis and/or with stenosis of the right pulmonary veins have been admitted to the FCHMT (Kaliningrad). Their mean bodyweight was 29.1 kg (± 12.5 kg), mean age 9.3 years (± 3.6 years). Three patients had an isolated SVC stenosis. In two patients, there was a combination of SVC stenosis and pulmonary vein obstruction (from stenosis to complete occlusion); in one patient the right pulmonary vein stenosis had been caused by thrombosis. SVC stenosis with subaortal obstruction after the repair of double-outlet right ventricle was diagnosed in one case. In six patients, various procedures for correction of SVC and/or pulmonary vein stenosis were performed. Only in one case the obstruction of systemic veins, confirmed by cardiac catheterization, turned out to be non-significant, making a reoperation unnecessary. Results: There were no deaths in this patient group. Endovascular procedures were performed in two patients. In one case, there was an unsuccessful attempt of transluminal balloon angioplasty for SVC stenosis, with subsequent Warden procedure. In another case, a 16-year old patient with SVC stenosis and high pulmonary hypertension was admitted after two previous surgeries had failed. We used a homograft as SVC prosthesis; however, after one year, a re-stenosis was identified. In this case, a SVC stent placement was successful. Due to sick sinus syndrome at one year after the Warden procedure and the repair of pulmonary veins by a homograft, an implantation of electric cardiac pacemaker was necessary in one patient. Conclusion: The curative repair of partial abnormal venous return is a well-established surgical technique with satisfactory shortand long-term results. A potential complication of the procedure is an obstruction of systemic and pulmonary veins. To prevent such complications during primary defect repair, as well as with reoperations for vein stenosis, the Warden procedure seems effective and highly reproducible technique associated with lower surgical risks.Актуальность. Хирургическая методика коррекции частичного аномального дренажа легочных вен (ЧАДЛВ) заключается в формировании тоннеля между устьями правых легочных вен и полостью левого предсердия при пластике дефекта межпредсердной перегородки. Чтобы избежать обструкции тоннеля, в ряде случаев выполняется прямой анастомоз верхней полой вены (ВПВ) с ушком правого предсердия. Однако после коррекции порока возможны такие осложнения, как стеноз ВПВ и/или стеноз легочных вен. Цель – представить опыт повторных операций при стенозах системных и легочных вен после первичной коррекции ЧАДЛВ. Материал и методы. С 2014 по 2018 г. в центр поступили 7 пациентов со стенозом ВПВ и/или стенозом правых легочных вен (4 из них были мальчики). Средний вес пациентов составил 29,1 кг (± 12,5 кг), средний возраст – 9,3 года (± 3,6 года). Изолированный стеноз ВПВ был у 3 пациентов. У 2 пациентов стеноз ВПВ сочетался с обструкцией легочных вен (от стеноза до полной окклюзии), а в 1 наблюдении стеноз правых легочных вен был обусловлен их тромбозом. Стеноз ВПВ в сочетании с подаортальной обструкцией после коррекции двойного отхождения сосудов от правого желудочка был диагностирован в 1 наблюдении. Шестерым пациентам были выполнены различные операции с целью коррекции стенозов ВПВ и/или легочных вен. Только в 1 случае обструкция системных вен, подтвержденная данными внутрисердечного исследования, оказалась незначительной, и повторное хирургическое вмешательство не потребовалось. Результаты. Летальных исходов в нашей группе пациентов не было. Эндоваскулярные процедуры были выполнены 2 пациентам. В 1 случае попытка транслюминальной баллонной ангиопластики стеноза ВПВ оказалась неудачной, в результате была выполнена операция Warden. В другом наблюдении пациент 16 лет после двух предшествующих операций поступил к нам со стенозом ВПВ и высокой легочной гипертензией. Для протезирования ВПВ мы использовали гомографт, однако через год был диагностирован рестеноз ВПВ. Предпринятая в этом случае имплантация стента в ВПВ оказалась успешной. По причине синдрома слабости синусового узла через год после операции Warden и пластики легочных вен гомографтом потребовалась имплантация постоянной электрокардиостимулирующей системы у 1 пациента. Заключение. Радикальная коррекция частичного аномального дренажа – хорошо отработанная хирургическая методика, характеризующаяся удовлетворительными результатами в ближайшем и отдаленном периодах после операции. Наличие обструкции системных и легочных вен является возможным осложнением коррекции. Для профилактики подобных осложнений при первичной коррекции порока, а также в случаях повторных оперативных вмешательств при наличии стеноза вен методика, предложенная Warden, представляется эффективной, хорошо воспроизводимой процедурой, сопряженной с меньшими хирургическими рисками
Есть ли место мультивисцеральным резекциям в лечении рака желудка?
No full textIt is known that multivisceral resections (MVR) are associated with significant numbers of post-operative complications. However, the effectiveness of MVR in increasing the patients' life expectancy remains a matter of debate. Are the risks of extended volume resections justified? It has been previously assumed that the removal of adjacent organs could improve the prognosis of the disease, even in the absence of direct invasion. However, in the era of the big potential of chemoand radiation therapy, the implementation of an over-extensive surgical volume in the absence of tumor invasion is doubtful. In the presence of regional lymphatic nodes metastases, MVR do not improve prognosis, compared to that after palliative resections. If the patient has distant metastases, or the operation has been obviously not radical enough, MVR worsen the prognosis. In grade T4b invasion and with the absence of life threatening complications, it is optimal to start with neoadjuvant or perioperative chemotherapy. In the case of intraoperative suspicion of adjacent anatomical structures involvement, with no distant metastases, en bloc resection in combination with D2 lymphodissection is indicated. In approximately 30–60% of cases, invasion is not confirmed by histology. The only way to improve the results of surgical treatment of gastric cancer patients is to carefully assess the extension of the disease at the preoperative stage, select patients and team work of surgeons with chemotherapists, radiologists and specialists in diagnostics.Общеизвестно, что мультивисцеральные резекции (МВР) сопровождаются значительным числом послеоперационных осложнений. Однако до сих пор идут дискуссии об эффективности МВР в отношении увеличения продолжительности жизни больных. Оправданы ли риски операций расширенного объема? Ранее предполагалось, что удаление соседних органов может улучшить прогноз заболевания, даже в отсутствие прямой инвазии. Но в эпоху широких возможностей химио- и лучевой терапии выполнение сверхрасширенного хирургического объема без прорастания опухоли вызывает сомнения. При наличии метастазов в регионарные лимфоузлы МВР не улучшают прогноз в сравнении с паллиативными резекциями. В случае если у пациента есть отдаленные метастазы либо операция проведена заведомо нерадикально, МВР ухудшают прогноз. Если степень инвазии T4b и нет жизнеугрожающих осложнений, оптимально начать неоадъювантную химиотерапию или провести периоперационную химиотерапию. При интраоперационном подозрении на вовлечение соседних анатомических структур в отсутствие отдаленных метастазов показана резекция en bloc в сочетании с D2-лимфодиссекцией. Приблизительно в 30–60% наблюдений инвазия морфологически не подтверждается. Единственный путь улучшения результатов хирургического лечения больных раком желудка – тщательная оценка распространенности заболевания на дооперационном этапе, отбор больных и работа хирургов в команде с химиотерапевтами, радиологами и диагностами
Мутации в гене HNF1A как причина сахарного диабета MODY3: описание клинического наблюдения
No full textGenetic dysfunction of the pancreatic β-cells and/ or factors participating in glucose metabolism can form the bases for monogenic types of diabetes mellitus. Diagnosis of MODY type of diabetes is difficult due to its rare identification in the real clinical practice and to the necessity of molecular genetic testing for the confirmation of specific mutations. Errors in the diagnosis of diabetes mellitus may be misleading for the choice of hypoglycemic treatment, which is the key problem in the management of these patients. In the clinical case described, the diagnosis of MODY3 related to the mutations in the HNF1A transcriptional factor was confirmed during pregnancy of the patient, i.e. more than 15 years had passed from manifestation of the disease in childhood, despite typical clinical symptoms and specific familial history. Optimization of the early diagnosis and management of this patient cohort can be facilitated by accumulation of theoretical knowledge and practical experience, as well as improvement of diagnostic capacities, including higher availability of molecular genetic analysis.Генетические нарушения функции β-клеток поджелудочной железы и/или факторов, участвующих в метаболизме глюкозы, лежат в основе моногенных форм сахарного диабета. Диагностика сахарного диабета типа MODY представляет сложность в связи с редкостью выявления в реальной клинической практике, необходимостью использования молекулярно-генетического исследования для подтверждения специфических мутаций. Ошибки в диагностике сахарного диабета этого типа могут приводить к неверному выбору сахароснижающей терапии, что становится ключевой проблемой в лечении таких больных. В описанном клиническом наблюдении диагноз сахарного диабета MODY3, связанного с мутациями в транскрипционном факторе HNF1A, был подтвержден во время беременности пациентки, то есть спустя более 15 лет от манифестации заболевания в детском возрасте, несмотря на типичные проявления и наличие специфического семейного анамнеза. Оптимизировать раннюю диагностику и ведение данной когорты больных позволят накопление теоретических знаний и практического опыта, а также расширение диагностических возможностей, в том числе увеличение доступности молекулярно-генетического исследования
Скелетно-мышечная боль: выделение клинических фенотипов и рациональный подход к лечению
No full textPersonalized treatment is one of the basic principles of modern medicine. When administering a treatment, one should consider individual patient characteristics, comorbidities and, what is most important, the prevailing symptoms, as well as the clinical phenotype of a disease. This is directly related to chronic musculoskeletal pain (MSP), which occurs with underlying most prevalent joint and vertebral disorders. At present, MSP is considered to be an independent clinical syndrome.Predominant mechanisms of MSP pathophysiology allow for determination of its special phenotypes: “inflammatory”, “mechanical”, related to enthesopathy and central sensitization. Treatment strategies for MSP phenotypes should obviously be differentiated and based on a tailored and pathophysiologically sound of medical agents and non-medical measures with different mechanisms of pharmacological effects. Effective treatment of the “inflammatory” phenotype requires the use of non-steroidal anti-inflammatory drugs, topical glucocorticoids, disease modifying anti-inflammatory agents. The “mechanical” phenotype necessitates the correction of biomechanical abnormalities, the use of hyaluronic acid containing agents, whereas the “enthesopathic” phenotype is treated with local therapy. Treatment of the phenotype with central sensitization is performed with agents effective for neuropathic pain (anticonvulsants, anti-depressants).Персонализация лечения – один из центральных принципов современной медицины. При проведении терапии следует учитывать индивидуальные особенности пациента, «коморбидный фон» и, самое главное, преобладающие симптомы, а также вариант развития болезни, то есть ее клинический фенотип. Это напрямую относится к проблеме хронической скелетно-мышечной боли (СМБ), которая возникает на фоне наиболее распространенных заболеваний суставов и позвоночника. В настоящее время СМБ рассматривается как самостоятельный клинический синдром. Преобладающие механизмы развития СМБ позволяют выделять ее особые фенотипы: «воспалительный», «механический», связанный с энтезопатией и центральной сенситизацией. Очевидно, что тактика лечения фенотипов СМБ должна быть дифференцированной и основываться на индивидуальном, патогенетически обоснованном выборе медикаментозных и немедикаментозных средств с разным механизмом фармакологического действия. Для эффективного лечения «воспалительного» фенотипа необходимо применение нестероидных противовоспалительных препаратов, локальных глюкокортикоидов, базисных противовоспалительных препаратов, «механического» – коррекция биомеханических нарушений, применение препаратов гиалуроновой кислоты, «энтезопатического» – применение локальной терапии, фенотипа с центральной сенситизацией – применение препаратов для коррекции нейропатической боли (антиконвульсанты, антидепрессанты)
Комментарий к статье «Хирургическое лечение единого желудочка с субаортальной обструкцией. Клинический пример процедуры Damus – Kaye – Stansel»
No full textПоражение тонкой кишки, ассоциированное с приемом нестероидных противовоспалительных препаратов
No full textThe use of nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAID), even if short-term, may be associated to small intestinal complications, such as erosions, ulcers and chronic mucosal inflammation. Video capsule endoscopy allows for identification of such lesions in 20 to 55% of the patients who have taken nonselective NSAID for 2 to 4 weeks. The pathophysiology of NSAID-induced enteropathy is related to a reduced reparative potential of the mucosa and abnormalities of the microbial balance in the small intestine. In real world practice, NSAID enteropathy is commonly asymptomatic, and its manifestations, such as bleeding, perforation and ileus, are quite rare (about 0.3 episodes per 100 patient-years). The main manifestation of NSAID enteropathy is chronic iron deficient anemia. The use of rebamipide, sulfasalazine, mesalazine, and rifaximin has been discussed in the treatment of NSAID enteropathy, whereas its prevention implies preferential administration of coxibs, the use of rebamipide and probiotics.Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) даже при кратковременном использовании способны вызывать осложнения со стороны тонкой кишки с развитием эрозий, язв и хронического воспаления слизистой оболочки. Видеокапсульная эндоскопия позволяет выявлять такие изменения у 20–55% принимавших неселективные НПВП в течение 2–4 недель. Патогенез НПВП-энтеропатии связан со снижением репаративного потенциала слизистой оболочки и нарушениями микробного равновесия тонкой кишки. В реальной практике НПВП-энтеропатия обычно протекает бессимптомно, манифестные формы – кровотечения, перфорации и кишечная непроходимость – отмечаются довольно редко (примерно 0,3 эпизода на 100 пациентов/лет). Основным проявлением НПВП-энтеропатии становится хроническая железодефицитная анемия. Для лечения НПВП-энтеропатии обсуждается использование ребамипида, сульфасалазина, месалазина и рифаксимина, для профилактики – преимущественное использование коксибов, применение ребамипида и пробиотиков