Revista Medica Sinergia
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    Paciente pediátrico con fibrosis quística

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    Cystic fibrosis is the inherited, multisystemic, potentially fatal disease, most frequent in the white population. It is characterized by a genetic alteration in the protein of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Pulmonary involvement is the most frequent and the main cause of mortality. Neonatal detection through the immunoreactive trypsin possibility of cases of cystic fibrosis, has achieved early detection of patients and thus performs diagnostic confirmation with sweat test and DNA tests. Modulators of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene are the newest treatments approved to treat this disease and they have as a target the defect that generates that genetic alteration.La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria, multisistémica, potencialmente fatal, más frecuente en la población de raza blanca. Se caracteriza por una alteración genética en la proteína del gen regulador de la conductancia transmembrana de fibrosis quística. La afectación pulmonar es la más frecuente y la principal causa de mortalidad. La  detección neonatal por medio de la tripsina imunoreactiva de posibles casos de fibrosis quistica, ha logrado la detección temprana de los pacientes y así realizar la confirmación diagnóstica con la prueba del sudor y pruebas de ADN. Los moduladores del gen regulador de la conductancia transmembrana de fibrosis quística son los tratamientos más novedosos aprobados para tratar esta enfermedad y tienen como diana el defecto que genera dicha alteración genética

    Intoxicación por organofosforados

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    Organophosphates are one of the most widely used insecticides in agriculture and domestic use, poisonings occur from occupational exposure and from voluntary intake. It works by developing its toxicity in the nerve endings through the hydrolysis of acetylcholine, the enzyme responsible for hydrolyzing acetylcholine. The clinical picture generates a characteristic syndrome, with cholinergic symptoms (bronchorrhea, salivation, tearing, bronchospasm, defecation, emesis, miosis, among others) due to the stimulation of muscarinic and nicotinic receptors. Diagnosis is made through a medical history and physical examination. Additionally, you can help with cabinet exams like detecting metabolites in the urine. Currently treatment includes decontamination measures, ventilatory support, and pharmacological treatment, which includes the use of atropine, pralidoxime, and diazepam. In addition, it is supported by the use of rhubarb as an adjuvant. Proper management of these patients can mean the difference between life and death, so it is important that all emergency personnel are trained to recognize the clinical picture.Los organofosforados son uno de los insecticidas más utilizados en la agricultura y en el uso doméstico, las intoxicaciones ocurren por exposición ocupacional y por ingesta voluntaria. Actúa desarrollando su toxicidad en las terminaciones nerviosas a través de la hidrolisis de acetilcolina, enzima encargada de hidrolizar el acetil colina. El cuadro clínico genera un síndrome característico, con síntomas colinérgicos (broncorrea, salivación, lagrimeo, broncoespasmo, defecación, emesis, miosis, entre otro) producto a la estimulación de los receptores de muscarínicos y nicotínicos. El diagnóstico se realiza mediante la historia clínica y el examen físico. De manera adicional, se puede ayudar con exámenes de gabinete como la detección de metabolitos en la orina. Actualmente el tratamiento incluye medidas de descontaminación, soporte ventilatorio, y tratamiento farmacológico, que incluye el uso de la atropina, pralidoxima y diazepam. Además, se apoya en el uso de ruibarbo como adyuvante. El manejo adecuado de estos pacientes puede significar la diferencia entre la vida y muerte, por lo cual es importante que todo el personal de emergencia este capacitado para reconocer el cuadro clínica

    Tratamiento local del síndrome genitourinario en la menopausia

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    The genitourinary syndrome of menopause is a collection of vuvlovaginal and bladder-urethral symptoms and signs that occur in menopausal women due to epithelial changes induced by a hypoestrogenic state. It has a clinical diagnosis, and it is given in women who are coursing through menopause and have characteristic symptoms and findings on pelvic examinations. Treatment is based on a first line, non hormonal, vaginal therapy and on a second line, hormone based therapy, where low dose vaginal estrogens stand out. El síndrome genitourinario en la menopausia está conformado por síntomas vulvovaginales y vesicouretrales, que son consecuencia de cambios epiteliales producidos por el  hipoestrogenismo característico de esta etapa. Su diagnostico es clínico y se establece a partir de síntomas y signos pélvicos y genitourinarios, en un contexto de menopausia o hipoestrogenismo perimenopáusico El tratamiento consta de dos pilares: uno de primera línea, de tipo no hormonal, y uno de segundo línea, a base de hormonas en las que resaltan las bajas dosis de estrógenos tópicos

    Safinamide as a complementary treatment with levodopa for Parkinson's disease in the middle or advanced stages

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    La safinamida es un medicamento novedoso tanto con dopaminérgico como efectos no dopaminérgicos. Su mecanismo funciona como un inhibidor selectivo reversible de la monoaminooxidasa-B aprobado como tratamiento complementario a la levodopa en pacientes con enfermedad de Parkinson de etapa media a tardía y fluctuaciones motoras. La safinamida no causa discinesia nueva ni empeora la existente sino es capaz de reducir este síntoma en estos pacientes.Safinamide is a novel drug with both dopaminergic and non-dopaminergic effects. Its mechanism works as a selective reversible inhibitor of monoamine oxidase-B approved as a complementary treatment to levodopa in patients with mid-to-late Parkinson's disease and motor fluctuations. Safinamide does not cause new dyskinesia or worsen the existing one but is able to reduce this symptom in these patients

    Migraña: tratamiento de crisis y farmacoterapia profilactica

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    Headache is the number one cause of consultation in the Neurology services, and one of the most frequent reasons for consultation on General Medicine. Migraine is considered the most disabling type of headache at a social, economic and psychological level. Symptoms usually last 4 to 72 hours, causing a pain of characteristics: unilateral, pulsatile, that worsens before physical activity and that associates symptoms such as nausea, vomiting, photophobia and phonophobia. There are two main axes in the treatment of migraine: Acute treatment of migraine episode and prevention of new crises and reduction of symptoms. The pathophysiological mechanisms and semiology of migraine will not be discussed in this article.La cefalea es la causa número uno de consulta en los servicios de Neurología, y uno de los motivos de consulta más frecuentes a nivel de Medicina General. La migraña se considera el tipo de cefalea más invalidante a nivel social, económico y psicológico. Sus síntomas suelen durar de 4 a 72 horas, provocando un dolor de características: unilateral, pulsátil, que empeora ante la actividad física y que asocia síntomas como náuseas, vómitos, fotofobia y fonofobia. En el tratamiento de la migraña existen dos principales ejes: Tratamiento agudo del episodio migrañoso; y prevención de nuevas crisis y disminución de sintomatología. Los mecanismos fisiopatológicos y semiología de la migraña no se discutirán en este artículo

    Endometriosis: diagnóstico y alternativas terapéuticas

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    Chronic pelvic pain, dysmenorrhea, dispaurenia and infertility, are frequent symptoms in the reasons of gynecological consultation of some women of reproductive age. Endometriosis or the presence of endometrial glands outside the uterine cavity, is a benign estrogen-dependent pathology, associated with this symptomatology. Therefore, making a probable or definitive diagnosis correctly becomes essential when assessing women with any of these manifestations, in order to determine their etiology or exclude it as a possible cause. Its medical management, despite being only symptomatic and non-curative, is associated with clinically positive results. Surgical management may have recurrences, however it is considered curative.El dolor pélvico crónico, dismenorrea, dispaurenia e infertilidad, son síntomas frecuentes en los motivos de consulta ginecológica de mujeres durante la edad reproductiva. La endometriosis o la presencia de glándulas endometriales fuera de la cavidad uterina, es una patología benigna dependiente de estrógenos, asociada a esta sintomatología. Realizar un diagnóstico probable o definitivo de forma acertada se vuelve imprescindible cuando se valora mujeres con alguna de estas manifestaciones, para lograr determinar su etiología o excluirla como posible causa. Su manejo médico a pesar de ser solamente sintomático y no curativo, se asocia con resultados positivos clínicamente. El manejo quirúrgico, podría presentar recidivas, sin embargo es considerado curativo

    Cardiomiopatía periparto

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    Peripartum cardiomyopathy consists of cardiomyopathy with associated systolic dysfunction occurring in the pregnant woman near term or in the first few weeks postpartum. Risk factors for CPP include African ancestry, pregnancy associated hypertensive disorders such as preeclampsia, advanced maternal age (over 30 years old) and multiple gestation pregnancy. Various physiopathological mechanisms have been proposed to be causative, such as a rise in prolactin levels, lowered antioxidant transcription factors, e.g. STAT3, and a rise in placental originated proteins like sFlt-1, which together produce endothelial dysfunction and apoptosis of cardiomyocytes. CPP is a diagnosis of exclusion; for women in the peripartum period who present with heart failure symptoms other causes must be excluded, including preexistent dilated or valvular cardiomyopathy, acute myocardial infarction and pulmonary thromboembolism. Currently management is based on the basic treatment for heart failure and hemodynamic support in patients that require it.La cardiomiopatía periparto (CPP) es una cardiomiopatía con disfunción sistólica que se presenta usualmente al final del embarazo y en las primeras semanas del periodo postparto. Los factores de riesgo incluyen etnia afrodescendiente, hipertensión gestacional, preeclampsia, edad materna mayor a 30 años y gestación múltiple. Se han dilucidado varios mecanismos fisiopatológicos implicados en el desarrollo de la CPP tales como un aumento de la prolactina, una disminución en factores transcripcionales antioxidantes como el STAT3 y un aumento de proteínas producidas en la placenta como el sFlt-1, lo que en conjunto produce disfunción endotelial y apoptosis de los cardiomiocitos. La CPP es un diagnóstico de exclusión, por lo que en una mujer con clínica de insuficiencia cardiaca en el periodo periparto se debe descartar otras causas como la cardiomiopatía dilatada o valvular preexistente, infarto agudo del miocardio y tromboembolismo pulmonar. Actualmente el tratamiento se basa en el manejo básico de la insuficiencia cardiaca, además de soporte hemodinámico en caso de ser necesario

    Actualización de los trastornos de personalidad

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    Personality disorders are among the most experienced psychiatric conditions; they begin in adolescence or in young adulthood. According to the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders in its fifth edition can be divided into three groups based on clinical similarities: group A (paranoid, schizoid and schizotypal), group B (antisocial, limit, histrionic and narcissistic), and group C (avoidant, dependent and obsessive-compulsive). It is diagnosed when long-term cultural deviations in cognition, emotions and behavior interrupt daily activities or cause distress. The initial management is based on cognitive behavioral therapy as its first line of treatment, being the second line the pharmacological treatment where medications for said specific disorder have not yet been approved, being used only to treat specific symptoms, that is, they are used as a complement.Los trastornos de personalidad se encuentran entre las afecciones psiquiátricas más comúnmente experimentadas, comienzan en la adolescencia o en la edad adulta joven. Según el Manual Diagnostico y Estadístico de los Trastornos Mentales en su quinta edición se pueden dividir en tres grupos en función de las similitudes clínicas: grupo A (paranoide, esquizoide y esquizotípico), grupo B (antisocial, límite, histriónico y narcisista), y el grupo C (evitativo, dependiente y obsesivo-compulsivo). Se diagnostica cuando las desviaciones culturales a largo plazo en la cognición, las emociones y el comportamiento interrumpen las actividades diarias o causan angustia. El manejo inicial se basa en la terapia cognitivo conductual como su primera línea de tratamiento, siendo de segunda línea el tratamiento farmacológico donde aún no han sido aprobados medicamentos para dicho trastorno en específico, siendo de uso únicamente para tratar síntomas específicos, es decir se utilizan como un complemento

    Abordaje inicial nódulo pulmonar solitario

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    The solitary pulmonary nodule is documented by radiological studies as an opacity of less than 30mm, which can be secondary to multiple pathologies both benign and malignant. Due to its clear association with risk factors such as tobacco and the risk of malignancy, it is essential to give an accurate diagnosis and adequate follow-up to the patient. International guides are used to reduce the number of unnecessary examinations and give more autonomy in the management of this pathologyEl nódulo pulmonar solitario se documenta por estudios radiológicos como una opacidad de menos de 30mm, que puede ser secundaria a múltiples patologías tanto benignas como malignas. Debido a su clara asociación con factores de riesgo como el tabaco y el riesgo de malignidad, es fundamental dar un diagnóstico certero y seguimiento adecuado al paciente. Las guías internacionales se emplean para reducir el número de exploraciones innecesarias y dar más autonomía en el manejo de esta patología

    Tetralogía de Fallot en pediatría

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    The tetralogy of Fallot is the most common cyanotic congenital heart defect with four structural malformations: right ventricular outflow tract obstruction, intraventricular communication, dextroposition of the aorta so that it overrides the ventricular septum and right ventricular hypertrophy. The clinical presentation is dependent upon the degree of right ventricular outflow obstruction. The definitive diagnosis is typically made by echocardiography.La tetralogía de Fallot es el defecto cardíaco congénito cianótico más común; con cuatro malformaciones estructurales: obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, comunicación interventricular, dextroposición de la aorta con acabalgamiento sobre el tabique interventricular e  hipertrofia ventricular derecha. La presentación clínica depende del grado de obstrucción del flujo de salida del ventrículo derecho. El diagnóstico definitivo generalmente se realiza mediante ecocardiografía

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