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    Las enfermedades raras en las patologías neurometabólicas

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    Metabolic myopathies are genetic disorders that decrease the capacity of skeletal muscle to use energy substrates and ATP. These disturbances can be classified into three categories: i) disorders of carbohydrate metabolism (glycogen and glucose), ii) defects in lipid metabolism, and iii) dysfunctions of oxidative phosphorylation -OXPHOS-. The first two are caused by enzyme deficiencies involved in the metabolic pathways of degradation and synthesis of carbohydrates and lipids, and although they show distinct clinical manifestations, exercise intolerance is a predominant symptom present in most of them. Although a good number of patients with these muscle disorders display symptoms in childhood, the diagnosis is often delayed until the second and third decades of life. Therefore, recognizing the clinical features of these deficiencies can lead to an earlier diagnosis and better treatment. Mitochondrial diseases are a group of disorders caused by an alteration of the oxidative phosphorylation system, that leads to a deficient synthesis of ATP. This system is composed of proteins codified in the two genetic systems of the cell, the nuclear and mitochondrial genomes, and, therefore, the mode of inheritance could be either Mendelian or maternal. This review will describe the special characteristics of the mitochondrial genetic system and the main mutations in mtDNA that cause human diseases.Las miopatías metabólicas son un grupo de trastornos genéticos que disminuyen la capacidad del músculo esquelético para utilizar sustratos energéticos y sintetizar ATP. Estas alteraciones pueden clasificarse en tres tipos fundamentalmente: i) trastornos del metabolismo de los carbohidratos (del glucógeno y de la glucosa), ii) defectos del metabolismo lipídico, y iii) alteraciones de la fosforilación oxidativa –OXPHOS-. Las dos primeras se deben a deficiencias enzimáticas de las rutas metabólicas de degradación y síntesis de glúcidos y lípidos y muestran diversas manifestaciones clínicas, pero una buena parte de ellas cursan con intolerancia al ejercicio. Aunque un buen número de pacientes con estos trastornos musculares presentan síntomas en la infancia, el diagnóstico normalmente se retrasa hasta la segunda y tercera década de la vida. Por tanto, reconocer las características clínicas de estas deficiencias conduce a un diagnóstico precoz y a un mejor tratamiento. Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos originados por una deficiencia en la síntesis de ATP a través del sistema de fosforilación oxidativa. Este sistema está formado por proteínas codificadas en los dos genomas de la célula (nuclear y mitocondrial) y, por tanto, pueden presentar un modelo de herencia mendeliano o materno. En esta revisión se describirán las características especiales del sistema genético mitocondrial y las principales mutaciones que causan enfermedades en humanos

    Aspectos lógicos del pensamiento intuitivo

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    In this article we defend the possibility of finding in intuitive thinking a set of characteristics or laws which refer to logical aspects, which are different from classic symbolic logic, involving both the rational (intellectual) and the emotional side of human being. To this end, we propose an articulation between authors who, in spite of coming from different perspectives, argue in favor of the existence of logical aspects in intuitive thinking or in thinking in general. First, we develop what we mean by logical aspects, taking into account the concepts of logic and logos, and we establish a difference between a logical aspect and the logical system itself. After that, we propose following Ramirez (2012) who, based on psychological, psychoanalytic, philosophical and mathematical approaches, considered there to be two types of logic behind the process of intuitive thinking: primary logic and secondary logic, which interact giving place to a third kind of logic named fractal logic. Finally, we propose a link between fractal logic and intuitive thinking.En el presente artículo defendemos la hipótesis de que es posible encontrar en el pensamiento intuitivo una serie de características o leyes que dan cuenta de aspectos lógicos, distintos a la lógica simbólica clásica, y que involucran tanto el lado racional (intelectual) como emocional del ser humano. Para ello, proponemos una articulación entre autores provenientes de perspectivas diversas que, no obstante, argumentan a favor de la existencia de aspectos lógicos en el pensamiento intuitivo o en el pensamiento en general. En principio planteamos qué entendemos por aspectos lógicos, teniendo como base los términos lógica y logos, y diferenciamos los aspectos lógicos de un sistema lógico propiamente dicho. Posteriormente proponemos, siguiendo a Ramírez (2012), quien se basa en planteamientos psicológicos, psicoanalíticos, filosóficos y matemáticos, que existen dos tipos de lógica que consideramos se encuentran en la base del proceso de pensamiento intuitivo: una lógica primaria y una lógica secundaria, las cuales interactúan en un tercer tipo de lógica denominado lógica fractal. Finalmente proponemos una articulación entre la lógica fractal y el pensamiento intuitivo

    Ciencia y paraciencia en la imagen: Alexander Tsiaras, Anatomical Travelogue/The Visual MD

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    The creation of scientific images is one of the most active areas within visual culture. This article aims to describe the four main dimensions of the scientific image (the cognitive, constructive, pragmatic and esthetic dimensions) in order to emphasize the present convergence of science and art. The second part discusses a well-known case of the current parascientific image in which, through a specific combination of these four dimensions a great many, both epistemic and political, contemporary obsessions emerge.La creación de imágenes científicas es uno de los ámbitos más activos dentro de la cultura visual. Este artículo describe, en su primera parte, las cuatro dimensiones principales de la imagen científica (las dimensiones cognitiva, constructiva, pragmática y estética), para poner el énfasis al final de su descripción en la presente convergencia de la ciencia y del arte. En su segunda parte analiza un conocido caso de imagen paracientífica actual, donde a través de una específica combinación de dichas cuatro dimensiones comparecen ejemplarmente buen número de las obsesiones a la vez epistémicas y políticas de la contemporaneidad

    Desdoblado de dolor: estética de la anestesia

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    Throughout the 19th century, the literary theme of the “double” underwent a significant change, due both to the remarkable increase in the number of narratives devoted to this theme, and to the sinister nature it adopted at that time. Amongst the multiple factors which favored the advent of this doppelgänger we highlight the advances and discoveries that were made in the field of medicine during those years, especially concerning pain and the possibility of suppressing it. Suffering provokes in the patient a feeling of depersonalization and dissociation which makes him associate his suffering with an “it”, a sort of antagonist, as if a double emerges from the experience of pain itself. The discovery of anesthesia around 1850 brought about a reassessment of the experience of pain, which ceased to be regarded as inseparable from life. The capacity to suppress suffering facilitated its objectivization, and several poets and novelists turned the old and legendary figure of the double into a receptacle where its dissociative effects crystalized.A lo largo del siglo XIX el tema literario del doble experimenta un cambio notable, tanto por el ínsólito incremento del número de relatos dedicados a este personaje como por la naturaleza siniestra que adquiere entonces. Entre los múltiples factores que favorecieron la aparición de este doppelgänger destacan los avances y descubrimientos que se produjeron en esos años en el campo de la medicina, especialmente en lo concerniente al dolor y a su posible supresión. La manifestación del sufrimiento produce en el paciente una sensación de despersonalización y disociación que lo lleva a identificar su sufrimiento con un “ello”, como si fuera un antagonista, como si del dolor emergiera un doble. El descubrimiento de la anestesia hacia 1850 trajo consigo la reevaluación de la experiencia del dolor, que dejó de ser entonces considerado como inseparable de la vida. La capacidad para eliminar el sufrimiento propició su objetivación, y numerosos poetas y novelistas convirtieron la antigua y legendaria figura del doble en el receptáculo donde hicieron cristalizar sus efectos disociativos

    Actitudes ante la diversidad cultural de progenitores y descendientes. Eficiencia de la influencia por su grado de confluencia

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    Cultural diversity in society and in the classroom is a reality to consider and not ignore. Research in this field and attitudes developed by educators inexorably become relevant and necessary for the construction of a future society free from unnecessary conflicts. This study analyzes family attitudes through semi-structured interviews. A qualitative and quantitative analysis resulted in appreciation of the profile of thinking about cultural diversity. The degree of concordance of these attitudes is reflected in an analysis of the results, appreciating both a lack of awareness of culturally diverse groups, advantages of personal enrichment, and a conviction for the need for schools to integrate both students and their families, prepare teachers and foment optimal relationships between students, teachers and families. However, there are divergences in school function, in relation to behaviors, beliefs, traditions and difficulties, and in the teacher training to overcome these and the treatment of diversity.La diversidad cultural en la sociedad y en las aulas es una realidad patente que hay que tener en cuenta y no obviar. La investigación en el campo de las actitudes desarrolladas por parte de los agentes educativos se hace inexorablemente pertinente y necesaria para la construcción de una sociedad futura libre de conflictos innecesarios. En este estudio se han analizado las actitudes familiares mediante entrevista semiestructurada. Se realizó un análisis cualitativo y cuantitativo, obteniendo el perfil sobre pensamiento en torno a la diversidad cultural de progenitores e hijos. El grado de concordancia de dichas actitudes queda reflejado en el análisis de los resultados, apreciando desconocimiento de grupos culturalmente diversos, ventajas de enriquecimiento personal, convicción sobre la necesidad de integrar tanto a los estudiantes como a sus familias, preparación del profesorado y fomento de unas relaciones óptimas entre alumnos, docentes y familias. No obstante, existen divergencias en la función de la escuela con relación a las conductas, creencias, tradiciones y dificultades, y a la formación de los docentes para superarlas y para el tratamiento de la diversidad

    Nota Editorial

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    Terapias avanzadas en enfermedades raras

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    Advanced therapies are a group of medicines for human use based on gene therapy, somatic cell therapy or tissue-engineering. In this paper we present some general basic concepts, describe the most promising strategies and summarize the results of a variety of clinical trials for a significant group of monogenic inherited diseases. Major emphasis is placed on ex vivo gene therapy approaches for diseases of the hematopoietic system, since these corresponded to pioneering treatments that have guided research in this field. We also highlight some examples of successful in vivo gene therapy and point out the contribution of somatic cell therapy and tissue engineering to the group of rare skin diseases. We aim to provide an overview of the state of the art of advanced therapies in rare diseases and highlight some of the cutting-edge technologies under development that can provide more effective and safer treatments in the future.Las terapias avanzadas comprenden un grupo de medicamentos biológicos basados en la terapia génica, la terapia celular y la ingeniería de tejidos. En este artículo se presentan algunos conceptos básicos, se describen las estrategias más prometedoras y se detallan los resultados de diferentes ensayos clínicos para un grupo significativo de enfermedades, especialmente las enfermedades hereditarias monogénicas. Se hace un mayor hincapié en la terapia génica ex vivo en enfermedades del sistema hematopoyético, al ser el grupo de enfermedades pioneras que además han orientado la investigación en el campo. Destacamos también algunos ejemplos de éxito de terapia génica in vivo y señalamos la contribución de la terapia celular y de la ingeniería de tejidos al grupo de enfermedades raras de la piel. Pretendemos con ello dar una visión de la situación de las terapias avanzadas en enfermedades raras y señalamos algunas de las vías de futuro orientadas al desarrollo de tratamientos más eficaces y seguros

    La importancia de la cultura tecnológica en el movimiento maker

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    The rising of the maker movement globally constitutes one of the most recent phenomena of social diffusion and social appropriation of technologies. The expiration of several patents in the fields of digital manufacturing and microelectronics in combination with the rebirth of a DIY (Do It Yourself) state of mind and the popularization of different spaces, laboratories and thematic events at international level have helped to consolidate a growing presence in society of this learning by doing approach. In this article we examine the emergence of this movement and identify the main values that lie behind this philosophy for empowering citizenship through technology. Moreover, we analyze the opportunities presented by this phenomenon for promoting a technological culture in society and the contradictions, myths and challenges surrounding it.La emergencia global del movimiento maker constituye uno de los fenómenos más recientes de difusión y apropiación de tecnologías por parte de la sociedad. El vencimiento de varias patentes en los campos de la fabricación digital y de la microelectrónica, junto con un reverdecimiento de la mentalidad DIY (Do It Yourself) y con la popularización de espacios, laboratorios y eventos temáticos por buena parte de la geografía internacional, han ayudado a consolidar una creciente presencia en la sociedad del enfoque conocido como aprender haciendo. En este artículo examinamos cómo ha surgido este movimiento e identificamos los principales valores que inspiran esta filosofía de capacitación de la ciudadanía a través de la tecnología. Así mismo analizamos las oportunidades que plantea este fenómeno para la promoción de una cultura tecnológica en la sociedad y también las contradicciones, mitos y retos que en él se encierran

    Percepción del alumnado sobre la evaluación de historia en Educación Secundaria Obligatoria: análisis de las calificaciones esperadas y obtenidas

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    This research analyzes the possible sources of variation between the grade that students of high school expect at the end of the course and what they really get, according to information received on the evaluation criteria and the practice of certain study habits. After application of a questionnaire with a sample of more than 1100 students who studied the subject of History, from eleven high schools. The study concludes that better informed students have a smaller difference between expected and obtained grade, whereas the differences are greater in students who consider that they don’t know the evaluation criteria well.Esta investigación analiza las posibles fuentes de variación y discrepancias entre la calificación obtenida y la que espera obtener a final de curso el alumnado de Educación Secundaria en Historia, según la información recibida sobre los criterios de evaluación y la práctica de determinados hábitos de estudio. Tras la aplicación de un cuestionario con una muestra superior a 1100 alumnos de once institutos, el alumnado mejor informado tiene una diferencia menor entre la nota esperada y la obtenida; en cambio, entre los que afirman no conocer bien los criterios de evaluación, la diferencia es mayor

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