1,720,966 research outputs found
Alterazioni del metabolismo osseo nel bambino con ß-talassemia major
No full textLa ß-talassemia major è una anemia ereditaria trasfusione-dipendente, causata da mutazioni puntiformi del gene ß-globinico, che determinano una completa o quasi completa assenza della sintesi delle catene ß-globiniche. Nelle ultime decadi, i progressi compiuti nel trattamento della malattia ne hanno completamente modificato la storia naturale, determinando un significativo aumento della sopravvivenza dei soggetti affetti. La talassemia major si è così trasformata da una malattia che portava a morte nelle prime decadi di vita ad una condizione cronica con cui convivere. Ciò ha fatto emergere delle complicanze a lungo termine di questa patologia, prima poco note, tra cui le alterazioni del metabolismo osseo.
I pazienti affetti da ß-talassemia major, inclusi quelli in età pediatrica, sviluppano frequentemente rachitismo, osteoporosi, osteomalacia, deformità spinali e fratture. La patogenesi della compromissione ossea nel paziente talassemico è
complessa e multifattoriale: tra i fattori coinvolti, giocano un ruolo rilevante la carenza di vitamina D, le endocrinopatie e l’accumulo di ferro. La malattia ossea interferisce con la qualità di vita del paziente talassemico e richiede una gestione
multidisciplinare, sia nella fase diagnostica sia nel trattamento e nel follow-up. L’utilizzo della vitamina D e dei bifosfonati nel trattamento dell’osteoporosi associata alla talassemia, rappresenta una valida strategia per prevenire la perdita di tessuto osseo
L’EPATITE AUTOIMMUNE IN UNA FAMIGLIA SARDA: DUE CASI PEDIATRICI IN CUGINI PRIMI
No full textINTRODUZIONE.
L’epatite autoimmune (AH) è una rara malattia infiammatoria cronica e progressiva a carico del parenchima epatico la quale, se non trattata, conduce a cirrosi, insufficienza epatica e morte. L’AH è sporadica e sono rari i casi multipli all’interno della stessa famiglia. Si caratterizza per la presenza di ipertransaminasemia, ipergammaglobulinemia, autoanticorpi circolanti, quadro istologico di epatite di interfaccia, risposta agli immunosoppressori. L’eziologia è sconosciuta, la patogenesi è ritenuta multifattoriale. Esiste un’associazione tra epatite autoimmune e gli alleli HLA-DR3 e HLA-DR4. In base al pattern anticorpale rivelato con l’immunofluorescenza, l’epatite autoimmune viene suddivisa in tipo 1 (presenza di anticorpi antinucleo e/o gli antimuscolo liscio) e tipo 2 (presenza di LKM1 e/o anti-LC1). La terapia prevede uno schema di monoterapia con prednisone e uno schema di terapia combinata con prednisone e azatioprina, in associazione con acido ursodesossicolico se è presente colestasi.
DESCRIZIONE DEI DUE CASI .
Il primo caso è quello di un bambino nel quale si è avuto il primo riscontro di titoli elevati di autoanticorpi LKM ed LC1 nel siero all’età di 5 anni. La diagnosi è stata confermata dal quadro istologico di infiammazione periportale di grado moderato e fibrosi in stadio avanzato, alla biopsia epatica. E’ risultato HLA DR3-DR4. Confermata la diagnosi, è stata iniziata la terapia con schema combinato (prednisone+azatioprina). È interessante notare che i valori di transaminasemia sono rientrati entro i limiti della norma prima di iniziare la terapia. Durante la terapia, si è ottenuta la progressiva riduzione del titolo autoanticorpale fino a negativizzazione.
Il secondo caso descritto è quello della cuginetta del precedente paz., nella quale il primo riscontro di autoanticorpi LC1 ad alto titolo è avvenuto all’età di 7 anni, contemporaneamente al cugino. Anche in questo caso, la biopsia epatica ha confermato la diagnosi di AH, mostrando infiammazione portale di grado lieve e fibrosi in stadio iniziale. E’ risultata HLA DR3-DR5. E’ stata trattata con monoterapia (prednisone). Anche in questo caso, i livelli di transaminasi sono rientrati entro i limiti della norma prima di iniziare la terapia, e si è ottenuta una progressiva riduzione, fino a negativizzazione, del titolo autoanticorpale.
CONCLUSIONI.
Lo stesso tipo di AH, LC1 positiva, è descritta per la prima volta in 2 cugini primi. Si può ipotizzare un effetto di dosaggio genico nel determinare l’anticipazione di esordio e la severità clinica nel bambino rispetto alla cuginetta in quanto doppio eterozigote per i 2 geni di predisposizione HLA. La parallela fluttuazione dei valori di transaminasi suggerirebbe un andamento stagionale, con normalizzazione in entrambi i casi in primavera, prima dell’inizio della terapia, confermando l’ipotesi di una patogenesi multifattoriale derivante dall’interazione di geni di predisposizione con fattori epigenetici e ambientali
Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis
Get PDFThe present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation
counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings
are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that
only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into
account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed
Variations on the Author
Get PDF“Variations on the Author” discusses two of Eduardo Coutinho’s recent films (Um Dia na Vida, from 2010, and Últimas Conversas, posthumously released in 2015) and their contribution to the general question of documentary authorship. The director’s filmography is characterized by a consistent yet self-effacing form of authorial self-inscription: Coutinho often features as an interviewer that rather than express opinions propels discourses; an interviewer that is good at listening. This mode of self-inscription characterizes him as an author who is not expressive but who is nonetheless markedly present on the screen. In Um Dia na Vida, however, Coutinho is completely absent form the image, while Últimas Conversas, on the contrary, includes a confessional prologue that moves the director from the margins to the center of his films. This article examines the ways in which these works stand out in the filmography of a director who offers new insights into the notion of cinematic authorship
Appropriate Similarity Measures for Author Cocitation Analysis
Get PDFWe provide a number of new insights into the methodological discussion about author cocitation analysis. We first argue that the use of the Pearson correlation for measuring the similarity between authors’ cocitation profiles is not very satisfactory. We then discuss what kind of similarity measures may be used as an alternative to the Pearson correlation. We consider three similarity measures in particular. One is the well-known cosine. The other two similarity measures have not been used before in the bibliometric literature. Finally, we show by means of an example that our findings have a high practical relevance.information science;Pearson correlation;cosine;similarity measure;author cocitation analysis
Dispelling the Myths Behind First-author Citation Counts
Get PDFWe conducted a full-scale evaluative citation analysis study of scholars in the XML research field to explore just how different from each other author rankings resulting from different citation counting methods actually are, and to demonstrate the capability of emerging data and tools on the Web in supporting more realistic citation counting methods. Our results contest some common arguments for the continued
use of first-author citation counts in the evaluation of scholars, such as high correlations between author rankings by first-author citation counts and other citation
counting methods, and high costs of using more realistic citation counting methods that are not well-supported by the ISI databases. It is argued that increasingly available digital full text research papers make it possible for citation analysis studies to go beyond what the ISI databases have directly supported and to employ more
sophisticated methods
koamabayili/VECTRON-author-checklist: VECTRON author checklist
No full textWe have done our best to complete the author checklist relating to the use of animals in the hut study. Note that the objective for the hut study was to evaluate the IRS treatment applications for residual efficacy against Anopheles mosquitoes, including the local An. coluzzii mosquito population. Cows were only used to attract mosquitoes into the huts and no tests were carried out directly on the cows. The author checklist is intended for use with studies where experiments are carried out on animals, which is why we have had such difficulty in completing this for the hut study, as many of the questions do not relate to how the cows were used
- …
