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Dissecting the genetic heterogeneity of familial dementias
No full textLa demenza è una sindrome clinica caratterizzata da declino cognitivo le cui principali manifestazioni comprendono la perdita di memoria, deficit del linguaggio, deterioramento delle capacità di pianificazione e di giudizio, cambiamenti di comportamento e, non di rado, compromissione delle funzioni motorie ed infine dell'autonomia. Oggigiorno, si stima che circa 36 milioni di persone in tutto il mondo siano affette da demenza, stime che, secondo le ultime predizioni, è destinata a crescere fino a 115 milioni nel 2050. Considerando non solo la prevalenza bensì anche l'impatto sociale ed economico che questa malattia comporta, negli ultimi anni la ricerca scientifica sta investendo molte risorse in studi finalizzati all'identificazione delle cause e dei meccanismi patologici che sottendono a questa malattia. Lo scopo ultimo è quello di riuscire ad identificare dei trattamenti terapeutici efficaci che vadano a sostituire le cure palliative, le uniche disponibili oggi per questa malattia.
Esistono diverse forme di demenza e, tra esse, la Malattia di Alzheimer (MA) è la più frequente, seguita dalla Demenza Vascolare (DV) e dalla Degenerazione Frontotemporale Lobare (FTLD), la quale, rappresenta il sottotipo più comune dopo la MA negli individui al di sotto dei 65 anni. Tutti e tre questi disordini possono presentare una componente genetica e, malgrado i notevoli investimenti e progressi degli ultimi anni per chiarirne le basi molecolari, la conoscenza dei meccanismi patologici che li determinano è ancora limitata.
Tre forme di demenza, che possono avere una componente genetica, sono state incluse in questo studio: la Malattia di Alzheimer, la Degenerazione Frontotemporale Lobare e l'Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante con Infarti Sottocorticali e Leucoencefalopatia (CADASIL), quest'ultima rappresentante un sottotipo di DV. I principali obiettivi di questo studio hanno compreso l'analisi mutazionale dei geni associati a queste malattie con il duplice intento di definirne le frequenze mutazionali in una casistica italiana e di valutare l'esistenza di eventuali correlazioni genotipo-fenotipo. Lo scopo finale era quello di definire degli algoritmi diagnostici utili ai medici specialisti nella selezione dei pazienti da sottoporre ad indagine genetica.
Sono state allestite due coorti: una comprendente pazienti con diagnosi di MA, FTLD o disordini correlati, e l'altra, pazienti con CADASIL. L'analisi mutazionale è stata eseguita mediante due principali approcci: la Cromatografia Liquida Denaturante (DHPLC) ed il sequenziamento diretto. Sono stati analizzati i seguenti geni: proteina Precursore dell'Amiloide (APP), Presenilina1 (PSEN1) e Presenilina2 (PSEN2) per la Malattia di Alzheimer; Progranulina (PGRN), Proteina Tau Associata ai Microtubuli (MAPT), Proteina Contenente Valosina (VCP), Proteina di Modificazione della Cromatina 2B (CHMP2B), Proteina Legante TAR DNA (TARDBP) per la Degenerazione Frontotemporale Lobare ed il gene NOTCH3 per il CADASIL. L'analisi mutazionale dei geni associati a MA e FTLD ha portato all'identificazione di 8 mutazioni: 3 nuove variazioni, PSEN1 p.Ile437Asn, PSEN2 p.Thr18Met e PGRN p.His400ThrfsX12 e, cinque sostituzioni già descritte, PSEN2 p.Arg71Trp e p.Met174Val, PGRN p.Phe86SerfsX170 e p.Thr272SerfsX10 e MAPT c.IVS10+16C>T. I risultati delle analisi molecolari e delle simulazioni al computer depongono a favore di una natura patogenetica per le variazioni dei geni Presenilina, malgrado il ruolo di alcune di esse sia dibattuto in letteratura. Le sostituzioni identificate nei geni PGRN e MAPT sono mutazioni il cui meccanismo patologico è già stato descritto.
Il fenotipo clinico riscontrato nei pazienti con le mutazioni identificate non era univoco e, specialmente le mutazioni nella PGRN erano associate ad una notevole variabilità delle manifestazioni cliniche, anche all'interno di una stessa famiglia. Inoltre, l'identificazione di una famiglia con diagnosi di FTD-MND in linkage al cromosoma 9 sottolinea ulteriormente l'eterogeneità genetica delle FTLD.
L'analisi mutazionale del gene NOTCH3 ha portato all'identificazione di 21 diverse mutazioni, incluse 7 nuove variazioni, distribuite non uniformemente lungo il gene. Si è osservata una clusterizzazione delle mutazioni in aree geografiche diverse: la maggior parte identificate in pazienti provenienti dal nord-est Italia, alcune nel nord-ovest ed altre nell'Italia centrale. Nell'ipotesi che questa regionalizzazione rispecchiasse un effetto fondatore, si sono studiati gli aplotipi associati a queste mutazioni: i risultati, sebbene compatibili, non hanno permesso di confermare l'effetto fondatore in quanto la maggior parte di queste variazioni cadeva nell'aplotipo più frequente.
I risultati di questo studio, complessivamente sono stati utili per definire degli algoritmi diagnostici che potrebbero aiutare i clinici ad identificare i pazienti, suggestivi di una base molecolare, da sottoporre ad analisi genetica.Dementia is a clinical syndrome associated with progressive deterioration of intellectual functions including loss of memory, difficulties with language, simple calculations, planning and judgment, and motor skills with eventually loss of autonomy. Currently there are an estimated 36 million people worldwide with dementia and this figure is set to increase to more than 115 million people by 2050. Given the prevalence of dementia and the associated significant financial and human costs, in recent years there has been a huge burst of studies aimed to identify the causes of this disorder and its underlain pathological mechanisms, in order to define therapeutic treatments to replace the nowadays available palliative cares.
Among different subtypes of dementia, Alzheimer's Disease (AD) is the most frequent form, followed by Vascular Dementia and Frontotemporal Lobar Degeneration (FTLD) which represents the second most common form in people younger than 65 years. All three of these diseases may have a genetic component and, despite considerable progress and efforts made in recent years to clarify their molecular basis, little is known about the pathological mechanisms determining these diseases.
Three forms of dementia, which may have a genetic component, were included in this study: Alzheimer's Disease, Frontotemporal Lobar Degeneration and Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leuokoencephalopathy (CADASIL) which is a subtype of vascular dementia. The main objectives of this study included mutational analysis of the genes associated with these diseases with the dual purpose of defining their mutational frequencies in an Italian series and to evaluate the presence of possible genotype-phenotype correlations. The secondary purpose is to be able to draw diagnostic algorithms useful to clinicians in selecting which patients submit to genetic testing.
Two clinical cohorts were set up; one consisting in patients with diagnosis of AD, FTLD or related disorders, and the other made up of patients with CADASIL. The mutational analysis was performed by two main techniques: Denaturing High Performance Liquid Chromatography and direct sequencing. The analyzed genes encompassed: Amyloid Precursor Protein (APP), Presenilin1 (PSEN1) and Presenilin2 (PSEN2) for Alzheimer's Disease; Progranulin (PGRN), Microtubule Associated Protein Tau (MAPT), Valosin Containing Protein (VCP), Charged Multivesicular Body Protein 2B (CHMP2B), TAR DNA Binding Protein (TARDBP) for Frontotemporal Lobar Degeneration and NOTCH3 for CADASIL.
The mutational analysis of AD- and FTLD-associated genes led to the identification of 8 mutations: three novel variations, PSEN1 p.Ile437Asn, PSEN2 p.Thr18Met and PGRN p.His400ThrfsX12 and five already described substitutions, PSEN2 p.Arg71Trp and p.Met174Val, PGRN p.Phe86SerfsX170 and p.Thr272SerfsX10 and MAPT c.IVS10+16C>T.
The molecular data and in silico analyses performed in this study argue in favour of pathogenetic nature for Presenilins variations even though the role of some of them is debated in literature. The substitution identified in PGRN and MAPT are mutations whose pathogenic mechanism has already been described.
The clinical phenotype associated to identified mutations was not unique and, especially mutations in the PGRN gene showed a marked variability in clinical presentations, even within the same family. Furthermore, the identification of a FTD-MND family linked to a locus on chromosome 9 further emphasizes the genetic heterogeneity of FTLD.
The mutational screening of NOTCH3 gene led to the identification of 21 different mutations, including 7 novel variations, distributed unevenly along the gene. A geographical clustering was observed with mutations identified only in patients living in North-East Italy, a few in North-West and other in Central Italy. Haplotype analysis was performed to assess a possible founder effected underlying this regionalization but, although consistent, it was not confirmed as the majority of mutations was associated with the most common haplotype.
The results of this study together were useful to define diagnostic algorithms that could help clinicians to identify patients suggestive of a molecular basis of disease to address to genetic testing
Silvia Morgana (a cura di), LA LETTERATURA DIALETTALE MILANESE: AUTORI E TESTI
No full textRecensione al volume "La letteratura dialettale milanese. Autori e testi", a cura di Silvia Morgan
L’energia fotovoltaica in Italia. Terminologia specialistica e tipi di testi
No full textIl contributo prende in esame la terminologia relativa al dominio dell'energia fotovoltaica con attenzione alla lingua italiana, nell’intento di analizzare gli usi terminologici e le modalità espressive in diversi generi di testi specifici della comunicazione di settore.
Per svolgere l’indagine è stata raccolta una documentazione di tipo lessicografico e testuale, che ha permesso di procedere ad una mappatura concettuale dei termini e all’analisi linguistica delle unità terminologiche.
Il materiale lessicografico è costituito da alcuni glossari esistenti relativi al dominio in oggetto, mentre il corpus testuale comprende testi in italiano scritto, che offrono un campione rappresentativo di generi comunicativi del settore fotovoltaico, quali testi giuridici normativi, testi di tipo informativo e divulgativo, testi promozionali. Dall’osservazione degli usi terminologici e delle modalità espressive in questi tipi di testi si è potuto valutare il tasso di specialismo e la complessità terminologica che caratterizza la comunicazione di settore.This paper examines the Italian terminology related to the domain of the photovoltaic energy, in order to analyse the use of terminology and the modes of expression in different text genres, which are characteristic of the communication in this business sector.
To carry out this research we collected lexicographic and textual documentation, which enabled us to outline a conceptual mapping of the terms and a linguistic analysis of terminological units.
The lexicographic material consists of some glossaries related to the photovoltaic domain, while the textual corpus includes Italian written texts, which offer a representative sample of communication genres in the photovoltaic sector, such as regulatory legal texts, informative or promotional texts.
Through the analysis of the use of terminology and of the modes of expression in these types of texts it was possible to assess the level of specialism and the terminological complexity that characterize the communication in this sector
Giorgio Bevignani. RubraRebour
No full textNella storica Galleria bolognese Stefano Forni per l'occasione della mostra RUBRAREBOUR, a cura da Silvia Grandi, saranno esposti alcuni dei lavori più significativi dell'ultima produzione artistica di Giorgio Bevignani assieme ad alcune opere che scandiscono con puntualità alcune tappe della sua ricerca pluridecennale incentrata sul suggestivo agglomerarsi dei materiali utilizzati - quali carta, silicone, pigmenti, fibre polipropileniche intrecciate, eccetera - modulati di volta in volta nelle diverse serie di lavori esposti. Il catalogo della mostra, con i testi di Silvia Grandi sarà presentato in galleria sabato 13 ottobre 2018 in occasione della Quattordicesima Giornata del Contemporaneo promossa da AMACI, la grande manifestazione organizzata ogni anno per portare l’arte del nostro tempo al grande pubblico
Conceptual modelling of the flow of frail elderly through acute-care hospitals: An evidence-based management approach
No full textThis is the author accepted manuscript. The final version is available from Emerald via the DOI in this record.The ageing of the world’s population is causing an increase in the number of frail patients admitted to hospitals. In the absence of appropriate management and organisation, these patients risk an excessive length of stay and poor outcomes. To deal with this problem, we propose a conceptual model to facilitate the pathway of frail elderly patients across acute-care hospitals, focused on avoiding improper wait times and treatment during the process. The conceptual model is developed to enrich the standard flowchart of a clinical pathway in the hospital. The modified flowchart encompasses new organisational units and activities carried out by new dedicated professional roles. The proposed variant aims to provide a correct assessment of frailty at the entrance, a better management of the patient’s stay during different clinical stages and an early discharge, sending the patient home or to other facilities, avoiding a delayed discharge. The model is completed by a set of indicators aimed at measuring performance improvements and creating a strong database of evidence on the managing of frail elderly’s pathways, providing proper information that can validate the model when applied in current practice. The paper proposes a design of the clinical path of frail patients in acute-care hospitals, combining elements that, according to an evidence-based management approach, have proved to be effective in terms of outcomes, costs and organisational issues. We can therefore expect an improvement in the treatment of frail patients in hospital, avoiding their functional decline and worsening frailty conditions, as often happens in current practice following the standard path of other patients The framework proposed is a conceptual model to manage frail elderly patients in acute-care wards. Our research approach lacks application to real data and proof of effectiveness. Further work will be devoted to implementing a simulation model for a specific case study and verifying the impact of the conceptual model in real care settings. The framework proposed is a conceptual model to manage frail elderly patients in acute-care wards. Our research approach lacks application to real data and proof of effectiveness. Further work will be devoted to implementing a simulation model for a specific case study and verifying the impact of the conceptual model in real care settings. This paper fulfills an identified need to study and provide solutions for the management of frail elderly patients in acute-care hospitals, and generally to produce value in a patient-centred model
In causa ius est positum. Note su due frammenti di Alfeno
No full textLo studio di Silvia Stucchi analizza dal punto di vista linguistico e stilistico due frammenti di Alfeno Varo. Scopo dello studio è ribadire la dignità anche letteraria dei testi giuridici che costituiscono il "Corpus Iuris Civilis" ribadendo la loro dignità formale, tale per cui essi meriterebbero di essere inseriti nel canone dei classici presentato dalle antologie della letteratura latina
LE ESPRESSIONI DELLA SOFFERENZA INDIVIDUALE NEI TESTI ASSIRO-BABILONESI
No full textAbstract - Indagare il tema della sofferenza nei testi assiro-babilonesi significa affrontare lo studio non solo della concezione mesopotamica del dolore, ma soprattutto delle parole e delle espressioni che la caratterizzano. Dall’analisi dei testi medici - sia diagnostici sia terapeutici - emerge che i termini utilizzati in particolare da asû e āšipu, i due professionisti della guarigione, fanno parte di un vocabolario che può essere definito a tutti gli effetti specialistico. Diverse sono, nei testi assiro-babilonesi di fine II e inizio I millennio a.C., le parole e le espressioni utilizzate per descrivere il dolore provato dal malato; tra le più frequenti il verbo akālu, che in italiano si può rendere “mangiare, far male/divorare”. Accanto a questo vocabolo ci sono altre parole che esprimono specifiche tipologie di dolore, quali il “dolore pungente” (zaqātu), il “dolore pulsante” (maḫāṣu), il “dolore tormentoso” (kasāsu) e il “dolore penetrante” (dikšu), le quali descrivono la sofferenza provata tramite la figura retorica della metafora. Un’indicazione generale della sofferenza si ha dal verbo marāṣu e dal sostantivo murṣu (“essere ammalati/ammalarsi”, “malattia”). Inoltre, tramite verbi caratteristici, quali “afferrare” (ṣabātu), “toccare” (lapātu), “raggiungere” (kašādu), si esprime il contatto di divinità, demoni o spiriti dei defunti che provocano la malattia. Un approccio antropologico, affiancato da uno linguistico, tenta di approfondire lo studio della concezione mesopotamica del dolore e delle sensazioni da esso provocate. I vocaboli presi in esame possono essere presenti non solo nei testi medici, ma anche nei testi letterari, nei cosiddetti omina e nelle lettere reali, anche se, fatta eccezione per queste ultime e per il poema noto come Ludlul bēl nēmeqi, con frequenza minore.
Lo scopo del presente lavoro è quello di esaminare i diversi modi in cui si era soliti esprimere la sofferenza del malato, sia fisica che psichica; un’ulteriore analisi riguarda, infatti, le parole e le espressioni riguardanti i problemi mentali e i casi di depressione, come ad esempio nissatu (“sofferenza”), šipru (“afflizione”) e šinīt ṭēmi (“alterazione della mente”). Queste, a differenza dei vocaboli più sopra riportati, si trovano abitualmente sia nei testi letterari e nelle lettere sia nei testi medici, forse perché descrivono situazioni piuttosto generiche, al contrario degli altri che sono invece più specifici.
Cercando di rendere più completo il quadro riguardante la concezione della sofferenza secondo il pensiero mesopotamico, oltre alle parole che descrivono la sofferenza e il dolore provocati da un contatto “esterno” al corpo dell’individuo, si sono analizzati diversi termini concernenti il libbu, ossia la parte centrale, “interna” al corpo, là dove nascono e si sentono sentimenti ed emozioni.Suffering is an important theme in Mesopotamian sources. The purpose of the present study is to examine different words and expressions concerning the physical pain and the psychic suffering, written in various texts; medical and literary texts, omina and letters from the neo-Assyrian court. There are many verbs which describe specific kind of pain, like zaqātu ("piercing pain") and kasāsu ("gnawing pain"). If these verbs are common especially in medical texts (and in some cases in the literary text Ludlul bēl nēmeqi), other terms like nissatu ("suffering") and šipru ("affliction") are used in every kind of texts.
Furthermore, I analyzed terms concerning the middle area of the body, libbu, the place where emotions and feelings come to life
3.2. L’italiano dei libri di testo scolastici di matematica
No full textRassegna con esempi delle principali caratteristiche linguistiche dei manuali di matematica scolastici
Delio Tessa, in La letteratura dialettale milanese. Autori e Testi A cura di Silvia Morgana (Salerno)
No full textProfilo e commento ai testi di Delio Tess
Note ai testi poetici
No full textCommento alle traduzioni delle poesie di V. Ivanov: Laeta, il Colosseo, la Stanza della disputa, Cari lumi della candelora, La Cappella Sistina, Tra le mura, baluardo della romana glori
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