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Avances en el conocimiento de las bases moleculares y celulares de las cardiopatías congénitas. Parte 1 de 2: Morfogénesis cardíaca
No full textCongenital heart diseases are the most common congenital defect in humans. Many studies indicate that the cardiac development is tightly regulated by different cell signaling pathways and genetically controlled morphological events. The identification of new genes involved in the cardiogenesis process is very useful in order to know the molecular and cellular mechanisms by which the broad phenotypic spectrum of congenital heart disease is generated. An updated bibliographic review was carried out, with the aim of identifying the most recent advances in the knowledge of the molecular and cellular bases of congenital heart disease. This knowledge allows a more effective classification of these congenital defects and a future optimization of the individualized treatment for each patient, in addition to offering possible specific and susceptible points of intervention that would allow the prevention of some of these more frequent congenital defects in humans.Las cardiopatías congénitas son los defectos congénitos más frecuentes en humanos. Muchos estudios indican que el desarrollo cardíaco está estrechamente regulado por diferentes vías de señalización celular y eventos morfológicos, genéticamente controlados. La identificación de nuevos genes que intervienen en el proceso de cardiogénesis es de gran utilidad para conocer los mecanismos moleculares y celulares por el que se genera el amplio espectro fenotípico de las cardiopatías congénitas. Se realizó una revisión bibliográfica, con el objetivo de identificar los avances más recientes en el conocimiento de las bases moleculares y celulares de las cardiopatías congénitas; lo que permite una clasificación más efectiva de estos defectos congénitos y una futura optimización del tratamiento individualizado para cada paciente, además de ofrecer posibles puntos específicos y susceptibles de intervención que posibilitarían la prevención de algunos de los defectos congénitos más frecuentes en los seres humanos
A propósito del artículo: Actualización sobre las bases genéticas y perspectivas terapéuticas en la Agammaglobulinemia ligada al X o enfermedad de Bruton
Full text linkRegarding the article: Update on the genetic bases and therapeutic perspectives in X-linked Agammaglobulinemia or Bruton´s diseaseA propósito del artículo: Actualización sobre las bases genéticas y perspectivas terapéuticas en la Agammaglobulinemia ligada al X o enfermedad de Bruto
Avances en el conocimiento de las bases moleculares y celulares de las cardiopatías congénitas. Parte 2 y última: Cardiopatías congénitas
No full textCongenital heart defect is the most common birth defect in humans. We conducted a review of the medical literature with the aim of identifying the most recent advances in the knowledge of its molecular and cellular bases. The information obtained was divided into two parts: the first one emphasized on genes and cardiac morphogenesis, and this second part complements the previous one, with special focus on congenital heart defects.Las cardiopatías congénitas son los defectos congénitos más frecuentes en los seres humanos. Se realizó una revisión de la literatura médica con el objetivo de identificar los avances más recientes en el conocimiento de las bases moleculares y celulares de las cardiopatías congénitas. La información obtenida se dividió en dos partes: en la primera se dirigió la atención a los genes y a la morfogénesis cardíaca, y esta segunda parte la complementa, haciendo hincapié en las cardiopatías congénitas propiamente dichas
El zinc y el cobre: micronutrientes esenciales para la salud humana
Full text linkMicronutrients such as Zinc and Copper are molecules present in the human organism in very tiny amounts. The most susceptible persons to have their deficiency are babies, children, teenagers, pregnant women and those women at reproductive age. Deficiency of these elements in children and young people is caused by low consumption of animal’s origin foods or due to a very rich in cereals diet, which contain high level of phitates. Clinical manifestations on adult people mainly had been described in those patients who had intravenous nutrition with very few concentrations of these micronutrients, in patients with very important looses of gastrointestinal fluids or chronic dialyzed people as well as burned or renal dysfunction patients. Main alimentary sources of these micronutrients are shellfish, seafood, red meat and dairy derivatives, fish, peas and lentils. We should keep in mind that cereals inhibit their absorption.Los micronutrientes como el zinc y el cobre son moléculas presentes en el organismo humano en concentraciones muy pequeñas. Las personas más susceptibles a presentar su deficiencia son los niños, los adolescentes, las embarazadas y las mujeres en edad reproductiva. La deficiencia de estos elementos en niños y jóvenes se debe al bajo consumo de alimentos de origen animal o debido a una dieta rica en cereales, los que tienen un alto contenido en fitatos. Las manifestaciones clínicas en adultos se han descrito, principalmente, en pacientes que recibían nutrición parenteral pobre o exenta de estos micronutrientes, en enfermos con importantes pérdidas de líquidos gastrointestinales o sometidos a diálisis crónica y también en pacientes quemados o con disfunciones renales es frecuente el desarrollo de estas deficiencias. Las principales fuentes alimentarias de estos oligoelementos son los mariscos, las carnes rojas, los derivados lácteos, los pescados, los guisantes y las lentejas. Se debe tener presente que los cereales inhiben su absorción
El consentimiento informado en la práctica asistencial e investigativa de la Genética Clínica
Full text linkInformed consent is justified by the principle of respect for individuals and their autonomous decisions. The photography in Genetic for the data that it provides in the clinical evaluation of the patient and the family, as well as in the phenotype-genotype correlation, it is a human genetic data of so much importance as a sample of deoxyribonucleic acid, and as such must be subject to the same ethical standards for its taking, with the written informed consent, like the rest of the biological samples. Similarly, in the Medical Genetic Services, the implementation of invasive technique of prenatal diagnostic, as well as the couple’s request to interrupt the pregnancy in the diagnosis of severe congenital malformations, they require the expressed and written consent of both members of the couple. A bibliographic review was carried out with the aim of putting some considerations on the informed consent in the different situations of the care practice in the Specialty of Clinical Genetics.El consentimiento informado se justifica por el principio de respeto a las personas y a sus decisiones autónomas. La fotografía en Genética por los datos que aporta en la evaluación clínica del paciente y la familia, así como en la correlación fenotipo-genotipo, es un dato genético humano de tanta importancia como una muestra de ácido desoxirribonucleico y como tal debe estar sujeta a las mismas normas éticas para su toma, con el consentimiento informado escrito, al igual que el resto de las muestras biológicas. De igual forma, en los Servicios de Genética Médica la realización de técnicas invasivas de diagnóstico prenatal, así como la solicitud de la pareja de interrumpir el embarazo ante el diagnóstico de malformaciones congénitas severas, requieren el consentimiento expreso y por escrito de ambos miembros de la pareja. Se realizó una revisión bibliográfica con el objetivo de plasmar algunas consideraciones sobre el consentimiento informado en las diferentes situaciones de la práctica asistencial en la Especialidad de Genética Clínica
Ethical considerations in prenatal diagnosis and genetic counseling
Full text linkIntroduction: Prenatal diagnosis, the most widely used reproductive option in the world, refers to methods used to study the health of the fetus. One of the objectives is to detect congenital malformations during fetal development and allow for pregnancy termination. An ethical approach, based on respect for individuals and confidentiality, while avoiding harm and respecting autonomy, are the keys to optimal genetic counseling. Objective: To present some ethical considerations regarding medical genetics as a healthcare practice. To this end, discussion will be based on the fundamental principles of bioethics related to prenatal diagnosis and the genetic counseling process. Results: Ethical considerations in medical genetics are a relatively new topic influenced by the advancement of bioethics and the resolution of ethical and social dilemmas in medical practice. Conclusions: In the field of prenatal diagnosis, ethical, social, and legal conflicts that require careful resolution may arise. Physicians must adhere to bioethical principles such as autonomy, justice, beneficence, and non-maleficence in their professional practice. These principles serve as fundamental norms for their conduct, providing a foundation for reasoning and guiding actions in the genetic counseling process.
Keywords: medical ethics; bioethics; prenatal diagnosis; genetic counseling
A historical-religious, legal and bioethical approach to abortion caused by genetic causes
Full text linkEl aborto provocado es, probablemente, el método más antiguo y polémico de regulación de la fecundidad. No existe otro procedimiento electivo que haya sido tan debatido, haya generado tanta controversia emocional y ética y que haya recibido tanta y tan constante atención pública a través del tiempo. La práctica del aborto es tan antigua como la organización social de los seres humanos y esta dependencia se da a través de múltiples factores psicológicos, culturales y sociales, incluidos los puntos de vista religiosos, las tradiciones y la reacción psicológica a la coyuntura económica y política. El diagnóstico prenatal incluye todos los métodos con los que se investiga indirectamente el fenotipo o las probabilidades del genotipo fetal. En Cuba existen las normas jurídicas que garantizan la instrumentación legal del aborto ante el diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas incompatibles con la vida. Se realizó una revisión bibliográfica con el objetivo de abordar el aborto provocado de causa genética desde las perspectivas histórico-religiosas, jurídica y bioética.The induced abortion is probably the oldest and most controversial method of regulating fertility. There is no other elective procedure that has been so debated, that has generated so much emotional and ethical controversy and that has received so much and so constant public attention over time. The practice of abortion is as old as the social organization of human beings; this dependence is given through multiple psychological, cultural and social factors, including religious views, traditions and psychological reaction to the economic and political situation. Prenatal diagnosis includes all methods with which the phenotype or probabilities of the fetal genotype are indirectly investigated. In Cuba there are legal norms that guarantee the legal implementation of abortion before the prenatal diagnosis of congenital malformations incompatible with life. A literature review was carried out with the objective of approach the abortion caused by genetic causes from the historical-religious, legal and bioethical perspectives
Epigenetic factors involved in the origin of congenital defects related to maternal deficiency of folic acid and other micronutrients
Full text linkIntroducción: la secuenciación del genoma humano ha sido uno de los logros más importantes en la historia de la ciencia; sin embargo, los científicos de todo el mundo comienzan a percatarse de que conocer la información genética no es suficiente para comprender las diferentes manifestaciones fenotípicas. El genoma codifica para una información potencial, pero la manera en que la secuencia de ácido desoxinucleico se traduce en un fenotipo determinado no depende directamente de la secuencia en si, sino de la interaccion con factores ambientales; aquí es donde la ciencia de la epigenética desempeña su papel. Objetivo: proveer información actualizada sobre los diferentes procesos epigenéticos involucrados en el origen de algunos defectos congénitos relacionados con la deficiencia de ácido fólico. Método: se revisó la literatura médica publicada en los últimos cinco años en idiomas español e inglés, se utilizaron los motores de búsqueda Google Académico y PubMed, se consultaron las bibliotecas digitales SciELO y Cochrane, la base de datos Medline y se usaron palabras clave apropiadas. Desarrollo: existen diferentes mecanismos epigenéticos involucrados en el origen de defectos congénitos relacionados con la deficiencia materna de ácido fólico y otros micronutrientes. Conclusiones: el hecho de que las alteraciones epigenéticas, en contraste con los cambios genéticos como las mutaciones, son reversibles tiene importantes implicaciones para la implementación de estrategias preventivas de diferentes defectos congénitos relacionados con la deficiencia materna de ácido fólico.Introduction: the sequencing of the human genome has been one of the most important achievements in the history of science. However, scientists around the world are beginning to realize that knowing the genetic information is not enough to understand the different phenotypic manifestations. The genome codes for a potential information, but the way in which the deoxynucleic acid sequence translates into a certain phenotype does not depend directly on the sequence itself, but on the interaction with environmental factors. This is when epigenetics plays its part. Objective: to provide updated information on the different epigenetic processes involved in the origin of some congenital defects related to folic acid deficiency. Method: the medical literature published in the last five years in Spanish and English was reviewed, Google Academic and PubMed search engines were used, the SciELO and Cochrane digital libraries were consulted, the Medline database was used and appropriate keywords were used. Development: there are different epigenetic mechanisms involved in the origin of congenital defects related to maternal deficiency of folic acid and other micronutrients. Conclusions: the fact that epigenetic alterations, in contrast to genetic changes such as mutations, are reversible has important implications for the implementation of strategies to prevent different congenital defects related to maternal deficiency of folic acid
About the article “Attention deficit hyperactivity disorder, some considerations in its diagnosis and treatment”
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