1,119 research outputs found
Franceschetti Hereditary Recurrent Corneal Erosion
No full textcenter dot PURPOSE: To describe new affected individuals of Franceschetti's original pedigree of hereditary recurrent erosion and to classify a unique entity called Franceschetti corneal dystrophy.S
Wireless networks. From the physical layer to communication, computing, sensing and control
No full textOn Center-Beam Approximation in SAR Motion Compensation
No full textThis work provides a geometrical analysis to assess the effects of center-beam approximation, crucial for efficient airborne raw data focusing, on the final image
Particularități clinico-genetice în sindromul Franceschetti: prezentare de caz clinic
No full textBackground. Franceschetti syndrome is a congenital disorder of craniofacial development
characterized by bilateral symmetrical oto-mandibular dysplasia without abnormalities of the
extremities. Transmission is autosomal dominant.The cause of the disease is the mutation of
chromosome 5q32-33.2, on the TCOF1 gene Objective of the study. The importance of clinical and
genetic approaches to Franceschetti syndrome is to establish an early diagnosis and present the clinical
case. Material and Method. This paper comprises analysis of the bibliographic sources regarding
children that have Franceschetti syndrome and the synthesis of the clinical case of a 9-year-old boy with
FS. Results. A 9-year-old boy applied for a clinical-genetic evaluation at the Mother and Child Institute.
Clinical examination: underdevelopment of facial bones and mandibular hypoplasia, macrostomy, the
inclination extends below the external angle of the eyelid slit- antimongoloid appearance, nazofrontal
angle is obliterated, bilateral malformations of the ears, hearing loss up to 40%, normal intelligence. The
diagnosis was established based on clinical criteria, the association of characteristic dysmorphism and
transmission deafness. Radiological examination revealed typical changes of the mandible. The
audiogram confirmed bilateral transmission deafness. Conclusion. The knowledge of the clinicalgenetic
aspects according to the literature contributes to the early diagnosis of FS in children.
Identification of the mutation in the FS is at the research stage, but molecular study by the indirect
method can contribute to genetic counseling in familial forms. Introducere. Sindromul Franceschetti este o tulburare congenitală de dezvoltare craniofacială,
caracterizată prin displazie oto-mandibulară simetrică, bilaterală, fără anomalii ale extremităților.
Transmiterea este autozomal dominant, cauza afecţiunii este mutaţia apărută în gena TCOF1 a
cromozomului 5q32-33.2. Scopul lucrării. Importanța abordărilor clinice și genetice ale sindromului
Franceschetti pentru a stabili un diagnostic timpuriu și prezentarea unui caz clinic. Material și
Metode. În această lucrare a fost efectuată analiza surselor bibliografice privitor la sindromul
Franceschetti la copii şi sinteza cazului clinic al unui băiat de 9 ani cu sindromul
Franceschetti. Rezultate. Un băiat cu vârsta de 9 ani s-a adresat pentru evaluare clinico-genetică la
Institutul Mamei și Copilului. Examinarea clinică: subdezvoltarea oaselor feţei şi hipoplazie
mandibulară, macrostomie, înclinaţia spre inferior a unghiului extern al fantei palpebrale – aspect
antimongoloid, unghiul nazo-frontal este obliterat, malformaţii bilaterale ale urechilor, pierdere de auz
până la 40%, inteligenţă normală. Diagnosticul a fost stabilit în baza criteriilor clinice, bazat pe asocierea
dismorfismului caracteristic şi a surdităţii de transmisie. Examenul radiologic a evidenţiat modificările
tipice ale mandibulei. Audiograma efectuată a confirmat surditate bilaterală de transmisie.
Concluzii. Cunoașterea aspectelor clinico-genetice potrivit datelor literaturii de specialitate contribuie
la diagnosticul timpuriu al cazurilor de SF la copii. Identificarea mutaţiei în SF este în cercetare, dar
studiul molecular prin metoda indirectă poate contribui la sfatul genetic în formele familiale
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome: A rare case
No full textNaegeli-Franceschetti-Jadassohn Syndrome (NFJS) is a rare, autosomal dominant inherited form of ectodermal dysplasia, caused by mutation in the KRT14 gene. We report here a case of NFJS in a 27-year-old male who presented with reticulate hyperpigmentation over skin, dental changes, absence of dermatoglyphics, hypohidrosis, and hair changes
A Fractal Based Theoretical Framework for the Retrieval of Surface Parameters from Electromagnetic Backscattering Data
No full text- …
