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A Novel Missense Mutation of the NSD1 Gene Associated with Overgrowth in Three Generations of an Italian Family: Case Report, Differential Diagnosis, and Review of Mutations of NSD1 Gene in Familial Sotos Syndrome
Full text linkSotos syndrome (SoS) is characterized by overgrowth of prenatal onset, learning disability, and characteristic facial appearance; it is usually due to haploinsufficiency of NSD1 gene at chromosome 5q35. An Italian child was born at 37 weeks of gestation (weight 2,910 g, 25th–50th centiles; length 50 cm, 75th centile; head circumference 36 cm, 97th centile) showing cryptorchidism on the right side, hypertelorism, dolichocephaly, broad and prominent forehead, and narrow jaw; the pregnancy was worsened by maternal preeclampsia and gestational diabetes, and his mother had a previous history of four early miscarriages. The patient showed neonatal jaundice, hypotonia, feeding difficulties, frequent vomiting, and gastroesophageal reflux. After the age of 6 months, his weight, length, and head circumference were above the 97th centile; psychomotor development was delayed. At the age of 9 years, the patient showed also joint laxity and scoliosis. DNA sequence analysis of NSD1 gene detected a novel heterozygous mutation (c.521T>A, p.Val174Asp) in exon 2. The same mutant allele was also found in the mother and in the maternal grandfather of the proband; both the mother and the maternal grandfather of the proband showed isolated overgrowth with height above the 97th centile in absence of other features of SoS. At present 23 familial cases of SoS have been described (two cases with mutation in exon 2 of NSD1 gene); no familial cases of SoS with mutation of NSD1 gene and isolated overgrowth have been reported. Probably, point mutations of NSD1 gene, and particularly mutations between exon 20 and exon 23, are not likely to affect reproductive fitness. Epigenetic mechanisms and intrauterine environment may influence phenotypes, therefore genetic tests are not useful to predict the phenotype but they are indispensable for the diagnosis of SoS. This is the first Italian familial case of SoS with genetic confirmation and the third report in which a missense mutation of NSD1 gene is found in three generations of the same family
Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis
Full text linkThe present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation
counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings
are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that
only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into
account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed
Variations on the Author
Full text link“Variations on the Author” discusses two of Eduardo Coutinho’s recent films (Um Dia na Vida, from 2010, and Últimas Conversas, posthumously released in 2015) and their contribution to the general question of documentary authorship. The director’s filmography is characterized by a consistent yet self-effacing form of authorial self-inscription: Coutinho often features as an interviewer that rather than express opinions propels discourses; an interviewer that is good at listening. This mode of self-inscription characterizes him as an author who is not expressive but who is nonetheless markedly present on the screen. In Um Dia na Vida, however, Coutinho is completely absent form the image, while Últimas Conversas, on the contrary, includes a confessional prologue that moves the director from the margins to the center of his films. This article examines the ways in which these works stand out in the filmography of a director who offers new insights into the notion of cinematic authorship
La restrizione di crescita extra-uterina nei neonati very low birth weight: revisione della casistica dell'U.O. Neonatologia di Pisa nel periodo 2008-2014, fattori di rischio e strategie nutrizionali.
No full textLa restrizione di crescita extrauterina (EUGR) viene definita come il riscontro di parametri auxologici (peso, lunghezza, circonferenza cranica) ≤ 10° percentile rispetto alla crescita intrauterina attesa, considerando, come età alla dimissione, l’età postmestruale.
Il progressivo miglioramento dell’assistenza neonatale porta alla crescente sopravvivenza di neonati con età gestazionale e peso alla nascita sempre più bassi, e ciò rende frequente il fenomeno della restrizione di crescita, che proprio in questi neonati ha la prevalenza maggiore.
Gli obiettivi principali del nostro studio sono stati: la valutazione dell’incidenza dell’EUGR per peso, lunghezza e circonferenza cranica (rispettivamente EUGRw, EUGRl, EUGRhc) in un gruppo di neonati pretermine di peso molto basso (VLBW ed ELBW); la determinazione dei principali fattori di rischio per l’EUGR in tale gruppo; la comprensione dei possibili effetti positivi in termini di riduzione dell’incidenza della restrizione di crescita tramite strategie nutrizionali; la valutazione dell’andamento di alcuni esami ematochimici nei soggetti in esame e l’eventuale correlazione con l’andamento della crescita
Appropriate Similarity Measures for Author Cocitation Analysis
Full text linkWe provide a number of new insights into the methodological discussion about author cocitation analysis. We first argue that the use of the Pearson correlation for measuring the similarity between authors’ cocitation profiles is not very satisfactory. We then discuss what kind of similarity measures may be used as an alternative to the Pearson correlation. We consider three similarity measures in particular. One is the well-known cosine. The other two similarity measures have not been used before in the bibliometric literature. Finally, we show by means of an example that our findings have a high practical relevance.information science;Pearson correlation;cosine;similarity measure;author cocitation analysis
Dispelling the Myths Behind First-author Citation Counts
Full text linkWe conducted a full-scale evaluative citation analysis study of scholars in the XML research field to explore just how different from each other author rankings resulting from different citation counting methods actually are, and to demonstrate the capability of emerging data and tools on the Web in supporting more realistic citation counting methods. Our results contest some common arguments for the continued
use of first-author citation counts in the evaluation of scholars, such as high correlations between author rankings by first-author citation counts and other citation
counting methods, and high costs of using more realistic citation counting methods that are not well-supported by the ISI databases. It is argued that increasingly available digital full text research papers make it possible for citation analysis studies to go beyond what the ISI databases have directly supported and to employ more
sophisticated methods
L'ittero neonatale tra vecchio e nuovo: revisione critica dei principali fattori di rischio peri-partum in una popolazione multietnica di neonati.
No full textRIASSUNTO
L’ittero è un segno clinico estremamente frequente in epoca neonatale.
In condizioni fisiologiche, le cause di ciò sono correlate essenzialmente all’aumento
della produzione di bilirubina per la poliglobulia tipica del neonato (a fronte di una
vita più breve dei globuli rossi) e al deficit di glicurono-coniugazione (enzima
UGT1A1) per l’immaturità del metabolismo epatico. L’allattamento al seno
materno si associa alla comparsa di iperbilirubinemia di maggior entità e di maggior
durata. Aumento dei livelli di bilirubinemia si osserva, però, anche in numerose
condizioni patologiche che devono essere riconosciute e adeguatamente trattate. In
particolare, mentre i quadri di ittero a iperbilirubinemia diretta (che non sono
oggetto di questa tesi) sono dovuti ad ostacoli dell’escrezione biliare,
l’iperbilirubinemia indiretta (non coniugata) può essere associata ad un'aumentata
emolisi immunomediata (incompatibilità AB0 o Rh) o non immunomediata (deficit
enzimatici eritrocitari, anomalie della membrana eritrocitaria, emoglobinopatie),
infezioni, ematomi o emorragie, patologie endocrine (ipotiroidismo,
ipopituitarismo) o errori congeniti del metabolismo (sindrome di Crigler-Najjar tipo
I e II, sindrome di Gilbert).
L’iperbilirubinemia deve essere valutata tempestivamente: la diagnosi differenziale
delle cause e il monitoraggio clinico-laboratoristico sono mandatori per un’adeguata
strategia terapeutica (fototerapia, terapia farmacologica), finalizzata a scongiurare il
rischio di danno neuronale (encefalopatia bilirubinemica acuta e cronica,
kernicterus). Nel neonato pretermine l’ittero viene descritto come un'evenienza
clinica pressoché costante, a causa dell’ulteriore riduzione dell’attività di glicurono-
coniugazione, del ridotto livello di albuminemia, di eventuali ritardi nell’inizio
dell'alimentazione enterale, nonché della maggiore frequenza di sepsi. Per di più, il
pretermine è esposto a un maggior rischio di neurotossicità da bilirubina, per la
relativa immaturità della barriera emato-encefalica.
Scopo di questa tesi è stato quello di rivedere, alla luce delle conoscenze
attuali, possibili interazioni di molteplici fattori che negli anni sono stati chiamati in
causa nella patogenesi dell’ittero neonatale a bilirubina indiretta, mettendone in
risalto l’effettiva influenza o al contrario l’estraneità a tale evento.
Abbiamo incluso nello studio, di tipo retrospettivo osservazionale, tutti i
neonati ricoverati presso la U.O. di Neonatologia della Azienda Ospedaliera
Universitaria Pisana da gennaio 2006 a dicembre 2008 (7147 neonati). Di questi,
sono stati considerati quanti hanno presentato, durante il ricovero, ittero da
iperbilirubinemia indiretta clinicamente significativo (239 neonati; EG= 28-41 sett.,
PN= 695-4330 g). In tale coorte di pazienti, abbiamo valutato l’andamento della
bilirubinemia totale nelle prime 216 ore di vita (9 giorni), anche in considerazione
delle eventuali terapie specifiche (fototerapia, terapia farmacologica), e lo abbiamo
correlato ai principali fattori peri-partum (modalità del parto, anestesia materna
durante il parto, somministrazione di oxitocici alla madre durante il travaglio,
malattie della gestante, profilassi steroidea prenatale, fattori di rischio per sospetta
patologia infettiva, caratteristiche auxologiche del neonato in relazione o meno
all’età gestazionale, positività del test di Coombs diretto, l’alimentazione del
neonato).
Nella nostra popolazione di studio, i neonati da parto operativo (forcipe,
ventosa) hanno presentato livelli medi di bilirubinemia statisticamente più elevati
rispetto ai neonati da parto vaginale eutocico e taglio cesareo: tale risultato,
ragionevolmente atteso, (verificato dopo le 72 ore di vita), è ascrivibile alla
formazione di stravasi ematici, piuttosto frequente in caso di distocia di parto. Non
abbiamo rilevato differenze significative nell’andamento dell’ittero in relazione
all’uso o meno di anestesia farmacologica da parte della madre. La
somministrazione di oxitocici alla gestante sembra associata ad una bilirubinemia di
entità maggiore, confermando il dato della letteratura. I neonati IUGR, al pari dei
neonati SGA, hanno presentato livelli di bilirubina più bassi. Verosimilmente tale
differenza potrebbe trovare la sua spiegazione nel fatto che questa tipologia di
neonati è sottoposta ad un maggiore stress in utero e quindi a più elevati livelli di
cortisolo; questo potrebbe determinare una più rapida maturazione del fegato di tali
neonati, attraverso un meccanismo di induzione enzimatica. A supporto di tale
ipotesi è l’osservazione che sia i neonati da madre con gestosi, che i neonati le cui
madri sono state sottoposte a profilassi con betametasone, hanno mostrato livelli più
bassi di bilirubina rispetto ai controlli. Per quanto riguarda il peso alla nascita, i
neonati con un peso >2000 g hanno presentato un livello medio di bilirubinemia più
alto rispetto a quello di peso inferiore. Allo stesso modo neonati con età gestazionali
superiori hanno livelli di bilirubina più alti. Questo potrebbe essere spiegato, per i
neonati più immaturi, da un più tempestivo intervento terapeutico oltre che da una
diversa crasi ematica (meno evidente la poliglobulia per questi neonati). I neonati
con fattori di rischio per patologia infettiva non hanno presentato un andamento
dell’ittero dissimile dai controlli, in virtù della profilassi antibiotica intrapartum,
nonché della stretta sorveglianza clinica e laboratoristica a cui questi neonati sono
sottoposti nella nostra U.O. In accordo con la letteratura, i soggetti alimentati al
seno e i soggetti con Coombs positivo sviluppano più alti livelli di bilirubinemia.
Molto suggestivo è il dato emerso sul possibile ruolo giocato dalla
cortisolemia pre-natale sull’induzione del metabolismo epatico, dato che, al
momento, ha trovato riscontro sperimentale solo in modelli animali
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