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Phänotypische und genotypische Charakterisierung der ENU-induzierten Mausmutante SMA002 als Tiermodell für Wachstumsdefizit und Hyperaktivität
No full textThis thesis describes the phenotypic and genotypic analysis of the dominant mutation in the ENU-induced mutant mouse line SMA002. The results were derived from the analysis of heterozygous mutant animals on the C3H genetic background. As the main phenotype of SMA002, an abnormal behavior combined with reduced body weight was revealed.
The mutant phenotype showed complete penetrance in all generations analyzed. Abnormal behavior, as the most prominent phenotype was characterized by the occurrence of restlessness and an increased grooming behavior. The grooming behavior was increased fivefold but did not always contain all aspects of the standard repertoire. Pathological examinations of the skin and the analysis of parameters of the immune system indicated that this behavior was not caused by an allergic reaction. Clinical examination of the animals revealed a significant difference in body weight between mutant and control littermates. The body weight of the mutant animals was about 30% lower than control. In addition mutant animals had a significant lower nose-rump length and a significant lower carcass weight. Analysis of the peripheral blood for hematological and clinical chemical parameters as well as subsequent pathological examinations excluded a kidney, liver or pancreas disease as the potential cause of the abnormal phenotype. Decreased values for cholesterol, triglyceride, total protein and potassium in the mutant animals referred to an increased metabolism and a hormonal deviation in these mice. Furthermore, deviations of the IGF-system were found in the mutants. Linkage analysis of the causative mutation was carried out by genome wide polymorphic microsatellite marker analysis. The highest correlation for the mutation was found with the markers D13Mit20 (35cM) and D13Mit253 (37cM) of chromosome 13.
This aberrant phenotype of the line SMA002 has not yet been reported. Thus, SMA002 represents a novel mouse model for the analysis of abnormal behavior and growth defects. Subsequent analysis will identify the exact mutation in the line. In addition, further analysis of the phenotype will result in detailed information on the metabolism and hormonal regulation of SMA002.In dieser Arbeit wurde die dominant vererbte Mutation in der Mauslinie SMA002, welche durch chemische Mutagenese mit Ethylnitrosourea induziert wurde, phänotypisch und genotypisch charakterisiert. Die Untersuchung wurde an heterozygot mutanten Tieren, die auf dem genetischen Hintergrund von C3H gezüchtet wurden, durchgeführt. Die Mauslinie zeigte die beiden Hauptsyndrome „Verhaltensänderungen“ und „reduziertes Körperwachstum“. Der abnorme Phänotyp zeigte in den mutanten Tieren aller untersuchten Generationen eine vollständige Penetranz. Das Hauptsyndrom „Verhaltensänderungen“ wurde durch das Auftreten einer gesteigerten Unruhe und von übermäßigen Putz- und Kratzaktivitäten bestimmt. Die Putzaktivitäten waren dabei um ein 5-faches gesteigert, beinhalteten aber nicht immer den vollständigen Ablauf aller Komponenten. Eine allergisch bedingte Ursache wurde anhand der pathologischen Untersuchung der Haut und der Erhebung von immunologischen Parametern ausgeschlossen. Die klinische Untersuchung der Tiere erbrachte einen signifikanten Körpergewichtsunterschied, wobei die mutanten Mäuse 2/3 des normalen Körpergewichts von Wildtypkontrollen erreichten. Daneben zeigten die mutanten Tiere eine signifikant geringere Nasenrumpflänge und ein signifikant niedrigeres Karkassengewicht. Durch die im Blut erhobenen hämatologischen und klinisch-chemischen Parameter wurde das Vorliegen einer Organerkrankung von Nieren, Leber und Pankreas als Ursache für den abnormen Phänotyp ausgeschlossen. Dieses Ergebnis wurde durch die pathologische Untersuchung dieser Organe erhärtet. Die in den mutanten Tieren identifizierte Erniedrigung der Cholesterin-, Triglycerid-, Gesamteiweiß- und Kaliumwerte deutet auf eine gesteigerte Stoffwechsellage der Tiere und eine mögliche hormonelle Störung hin und ist durch weiterführende Untersuchungen abzuklären. In diese Untersuchung sollten auch die festgestellten Veränderungen im IGF-System einbezogen werden. Die Kartierung der Mutation mit Hilfe von polymorphen Mikrosatellitenmarkern erbrachte die höchste Kopplung der Mutation mit den Markern D13Mit20 (35 cM) und D13Mit253 (37 cM) auf
Chromosom 13.
Der Phänotyp dieser Mauslinie ist in der Literatur noch nicht beschrieben. Somit stellt die Linie SMA002 ein neues Tiermodell zur Untersuchung von Verhalten und Wachstum dar. Dafür ist in weiterführenden Untersuchungen die Mutation zu identifizieren und der abnorme Phänotyp durch spezifische Untersuchungen detailliert zu evaluieren
Der Industriesoziologe als Organisationsberater
No full textAufgrund eigener Erfahrungen in unternehmensfinanzierten Beratungsprojekten zur Einführung von Gruppenarbeit setzt der Autor sich mit dem Verhältnis von Industriesoziologie und Organisationsberatung auseinander. Ausgehend von einem veränderten Verständnis des technisch-organisatorischen Wandels, in dessen Folge die Organisation als Ort der Gestaltung von Arbeit und Technik stärker in den Mittelpunkt des Interesses industriesoziologischer Forschungsarbeiten gerückt wurde, wird der Frage nachgegangen, wie das so erarbeitete Wissen über den sozialen Charakter von Veränderungsprozessen in Organisationen seine Wirksamkeit entfalten kann. Im Rückgriff auf die aktuelle Diskussion um systemische Beratungskonzepte skizziert er am praktischen Beispiel die Grundzüge einer Beratungsarbeit, die - im Dialog mit den betrieblichen Akteuren - diesen hilft Gestaltungskonzepte zu erarbeiten und die betriebliche Realität entsprechend der eigenen Zielstellungen zu verändern.Referring to consulting processes concerning the implementation of teamwork the article deals with the relationship between industrial sociology and the consulting of organization. The author tries to answer the question as to how sociological knowledge about social change in organizations may help actors to control the organizational change process. Referring to the debate about new consulting concepts he outlines the fundamentals of a consulting process which enables the organizational actors to change their structures and processes according to their objects
Distinct morphological and behavioural alterations in ENU-induced heterozygous Trpc7<sup>K810stop</sup> mutant mice.
Get PDFTrpc7 (transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 7; 862 amino acids) knockout mice are described showing no clear phenotypic alterations, therefore, the functional relevance of the gene remains unclear. A complementary approach for the functional analysis of a given gene is the examination of individuals harbouring a mutant allele of the gene. In the phenotype-driven Munich ENU mouse mutagenesis project, a high number of phenotypic parameters was used for establishing novel mouse models on the genetic background of C3H inbred mice. The phenotypically dominant mutant line SMA002 was established and further examined. Analysis of the causative mutation as well as the phenotypic characterization of the mutant line were carried out. The causative mutation was detected in the gene Trpc7 which leads to the production of a truncated protein due to the novel stop codon at amino acid position 810 thereby affecting the highly conserved cytoplasmic C terminus of the protein. Trpc7 heterozygous mutant mice of both sexes were viable and fertile, but showed distinct morphological and behavioural alterations which is in contrast to the published phenotype of Trpc7 knockout mice. Thus, the Trpc7K810Stop mutation leads to a dominant negative effect of the mutant protein
Novel mouse mutants with primary cellular immunodeficiencies generated by genome-wide mutagenesis.
No full textPrimary cellular immunodeficiencies are a group of genetic disorders in which 1 or more components of the cellular immune system are lacking or dysfunctional. OBJECTIVE: We sought to identify novel mouse mutants that display primary cellular immunodeficiencies. METHODS: Genome-wide N-ethyl-N-nitrosourea mutagenesis was performed in mice, followed by a phenotype screen of immunologic blood parameters. RESULTS: We identified novel mouse mutants with isolated B-cell deficiency, combined block in early B- and T-cell development, combined T-cell and natural killer cell reduction, and 3 different forms of T-cell deficiencies. One of the mutants, designated DeltaT3, displayed a combined phenotype of increased IgE, absence of peripheral T cells, and block in late thymocyte differentiation. In addition, DeltaT3 mice were unable to mount specific humoral immune responses. Chromosomal mapping and sequencing of candidate genes revealed a novel point mutation in the kinase domain of the T-cell receptor zeta chain-associated protein kinase (Zap70). In contrast to Zap70-deficient mice, DeltaT3 mutants displayed normal Zap70 mRNA and residual Zap70 protein levels. Complementation studies with Zap70-deficient mice confirmed that the point mutation found in Zap70 was causative for the DeltaT3 phenotype, including increased IgE plasma levels, a phenotype that has not been associated with altered Zap70 function in the past. CONCLUSION: Random genome-wide mutagenesis combined with a phenotype screen can be used to generate novel mouse mutants with primary cellular immunodeficiencies
Technological tool and / or information system, an alternative for public and private entities
No full textEl trabajo aborda la importancia y oportunidad del uso de las TICs en el flujo de la información entre instituciones, tendiente al desarrollo de la gestión a través de medios de innovación, los cuales se buscan abordar desde la aplicación de análisis de una herramienta de interoperabilidad que permita fomentar los procedimientos para compartir información entre entidades públicas y privadas. De tal suerte, que se identifican los aspectos de innovación en las TICs para el desarrollo de procesos en apoyo a la investigación criminal, permitiendo describir el apoyo y soporte que tendría en los procesos judiciales. El autor busca proponer lineamientos de fortalecimiento para el encadenamiento de procedimientos para el flujo de información, sirviendo como gestión documental y promoviendo espacios para compartir datos entre entidades, es asi, como se toman diferentes investigaciones que coadyuvan a la caracterización de modelos que pueden generar propuestas e inquietudes para la ilustración de los planteamientos dados por cada uno de ellos. La información compone la orientación de iniciativas que con la implementación de una herramienta tecnológica y/o Sistema de Información que lograría mejorar los procesos, así como agilidad de las respuestas podría concebir una oportunidad que coadyuve en el aprovechamiento y mejoramiento en tiempos de forma eficaz por un dado que la puesta en marcha de iniciativas tecnológicas permitiría atender los procesos de manera ágil y rápida.The work addresses the importance and opportunity of the use of ICTs in the flow of information between institutions, aimed at the development of management through means of innovation, which seek to address from the application of analysis of an interoperability tool that allow promoting procedures for sharing information between public and private entities. In such a way, the aspects of innovation in ICTs are identified for the development of processes in support of criminal investigation, describe the support and support that we would have in judicial processes. The author seeks to propose strengthening guidelines for the chain of procedures for the flow of information, serving as document management and promoting spaces to share data between entities, this is how different investigations are taken that contribute to the characterization of models that can generate proposals and concerns for the illustration of the approaches given by each of them. The information makes up the orientation of initiatives that with the implementation of a technological tool and / or Information System that would improve the processes, as well as the agility of the responses, could conceive an opportunity that contributes to the use and improvement in time effectively by a given that the implementation of technological initiatives will allow to attend the processes in an agile and fast way.Especializació
След эффекта социальной инновации в патентных данных
Get PDFIt is proposed to consider as a subtype of social innovation a significant change in the interaction of the scientific team that has arisen as a result of a scientific or scientific-technical project, generating specific conditions for obtaining and (or) developing new knowledge and, possibly, the economic benefits of such a change. A hypothesis has been put forward that the use of patent data characterizing individual results of scientific and technical activity allows us to identify scientific or scientific and technical projects and their results, which have become drivers of the growth of social innovations or social effects of innovation, which consist in expanding the boundaries of the previous scientific school of performers or creating new scientific school, or in expanding the boundaries of research. The hypothesis was tested on a number of completed projects of the federal target program «Research and Development in Priority Directions for the Development of the Scientific and Technological Complex of Russia for 2014–2020».Предложено рассматривать как подтип социальной инновации существенное изменение во взаимодействии научного коллектива, возникшее в результате научного или научно-технического проекта, порождающее конкретные условия для получения и(или) развития новых знаний и, возможно, экономической выгоды от такого изменения. Выдвинута гипотеза, согласно которой применение патентных данных, характеризующих отдельные результаты научно-технической деятельности, позволяет выявить научные или научно-технические проекты и их результаты, ставшие драйверами роста социальных инноваций или социальных эффектов от инновации, заключающиеся в расширении границ прежней научной школы исполнителей или создании новой научной школы, либо в расширении границ направлений проводимых исследований. Выполнена проверка гипотезы на ряде завершенных проектов федеральной целевой программы «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России на 2014–2020 годы»
