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Variantes genéticas do sistema imunológico e suscetibilidade ao lúpus eritematoso sistêmico
No full textSeminário de Iniciação Científica e Tecnológica da UFSC - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências Biológicas.
Departamento de Biologia Celular, Embriologia e Genética. Curso de Graduação em Ciências Biológicas - LicenciaturaO lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença autoimune sistêmica caracterizada pela
produção de autoanticorpos, formação e deposição de imunocomplexos, inflamação em diversos
órgãos e dano tecidual. Cerca de 90 lócus foram associados à doença, muitos destes são
polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) e têm um papel na suscetibilidade ao LES e/ou em
sua patogenicidade. A Interleucina-18 é uma citocina pleiotrópica pró-inflamatória codificada
pelo gene IL18 e o SNP -137G/C (rs187238), na região promotora deste gene, vem sendo
estudada em diversas populações, com resultados divergentes. Nesse sentido, o objetivo do
trabalho foi testar a associação desse SNP na suscetibilidade ao LES e em suas condições clínicas
em uma população brasileira. A amostra foi composta por 153 pacientes que responderam
questionários acerca dos sintomas que apresentavam. Dados hematológicos e de reconhecidos
marcadores inflamatórios foram obtidos nos prontuários dos pacientes. Além disso, foram
avaliados 147 indivíduos controles sem evidência da patologia em estudo, nem histórico familial.
A genotipagem foi realizada por PCR alelo-específica, seguida por eletroforese em gel de
agarose. Para analisar a suscetibilidade ao LES foi realizado o teste de regressão logística e os
aspectos clínicos foram testados através de regressão de Poisson. Foi encontrada uma associação
positiva entre o genótipo *C_ para o SNP rs187238 e o desenvolvimento de LES, sendo esse
genótipo associado a um aumento de 127% nas chances de aparecimento da doença. Em relação
aos aspectos clínicos foi observada associação do genótipo *C_ com fotossensibilidade, rash
malar e fenômeno de Raynaud. Tal genótipo confere ainda 27,2% mais chance aos seus
portadores de manifestarem as características clínicas mencionadas, quando analisadas em
conjunto. A partir disso, percebe-se que esse polimorfismo está diretamente ligado ao
desenvolvimento de LES na população brasileira, interferindo também em seus aspectos clínicos
Associação de polimorfismos em genes de receptores toll-like com desfechos clínicos de pacientes hospitalizados por COVID-19
No full textSeminário de Iniciação Científica e Tecnológica.
Universidade Federal de Santa Catarina.
Centro de Ciências Biológicas.
Departamento de Biologia Celular, Embriologia e Genética.A COVID-19 é uma infecção viral altamente transmissível causada por um coronavírus zoonótico, nomeado severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2). Cerca de 1/5 dos pacientes são acometidos pela síndrome da angústia respiratória aguda, caracterizada pela infecção das células alveolares e instauração de processos inflamatórios, o que pode culminar em hospitalização. Os receptores toll-like (TLRs) são receptores de reconhecimento de padrões, componentes essenciais da imunidade inata responsáveis por reconhecer os chamados PAMPs (pathogen associated molecular patterns). Os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) rs3775291, rs179008 e rs3764880 ocorrem nos genes TLR3, TLR7 e TLR8 respectivamente e são variações não-sinônimas que levam a modificação na estrutura proteica. O SNP rs352140 está localizado no gene TLR9 e é considerado uma variação sinônima com potencial de interferir na ligação de fatores de transcrição, afetar expressão, splicing, estabilidade do RNAm e dobramento proteico. Neste contexto, marcadores nestes genes seriam promissores alvos para entender a fisiopatologia da COVID-19. O objetivo desse estudo foi avaliar se há associação entre os SNPs mencionados e desfechos clínicos de pacientes brasileiros hospitalizados por COVID-19. Foram incluídos seis desfechos: óbito por COVID-19, alterações neurológicas, ventilação mecânica, sepse, comprometimento pulmonar e tromboembolismo. A amostra é composta por 127 pacientes diagnosticados com a doença e admitidos ao Hospital Universitário Professor Polydoro Ernani de São Thiago (HU-UFSC). Dados acerca dos desfechos clínicos foram coletados dos prontuários médicos. DNA genômico foi obtido a partir de amostras de sangue periférico utilizando o método de extração salting-out. A genotipagem dos polimorfismos foi executada utilizando a reação em cadeia da polimerase em tempo real, por meio de ensaios TaqMan®. A avaliação da associação com os desfechos foi realizada por meio de regressão de Poisson. Este estudo recebeu a aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa com Seres Humanos da Universidade Federal de Santa Catarina (CEPSH-UFSC), sob o parecer número 4.164.291. A amostra estava em equilíbrio de Hardy-Weinberg para os loci analisados e os dois SNPs localizados no cromossomo X não estavam em desequilíbrio de ligação. Os resultados obtidos apontam para ausência de associação dos desfechos clínicos avaliados com os SNPs estudados, sugerindo que esses não seriam bons biomarcadores para o prognóstico da COVID-19 na população brasileira. Apenas a associação negativa dos SNPs rs377529 e rs179008 com a COVID-19 já foi relatada, em outras populações e na brasileira. Não foram encontrados estudos de associação com rs3764880 e rs352140, sugerindo originalidade dos resultados aqui descritos. Os resultados encontrados podem ser úteis na formulação de diretrizes clínicas visando otimizar a assistência terapêutica em pacientes brasileiros acometidos pela COVID-19
Associação de polimorfismos em genes de receptores toll-like com desfechos clínicos de pacientes hospitalizados por COVID-19
Get PDFTCC (graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências Biológicas, Ciências Biológicas.A COVID-19 é uma infecção viral altamente transmissível causada por um coronavírus zoonótico, nomeado severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2). Cerca de 1/5 dos pacientes são acometidos pela síndrome da angústia respiratória aguda, caracterizada pela infecção das células alveolares e instauração de processos inflamatórios, o que pode culminar em hospitalização. Os receptores toll-like (TLRs) são receptores de reconhecimento de padrões, componentes essenciais da imunidade inata responsáveis por reconhecer os chamados PAMPs (pathogen associated molecular patterns). O acoplamento dos TLRs a seus ligantes induz uma cascata de sinalização que culmina na promoção da inflamação, ajudando a combater o patógeno exógeno. Os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) rs3775291, rs179008 e rs3764880 ocorrem nos genes TLR3, TLR7 e TLR8 respectivamente e são variações não-sinônimas que levam a modificação na estrutura proteica. O SNP rs352140 está localizado no gene TLR9 e é considerado uma variação sinônima com potencial de interferir na ligação de fatores de transcrição, afetar expressão, splicing, estabilidade do RNAm e dobramento proteico. Neste contexto, marcadores nestes genes seriam promissores alvos para entender a fisiopatologia da COVID-19. O objetivo desse estudo foi avaliar se há associação entre os SNPs mencionados e desfechos clínicos de pacientes brasileiros hospitalizados por COVID-19. Foram incluídos seis desfechos: óbito por COVID-19, alterações neurológicas, ventilação mecânica, sepse, comprometimento pulmonar e tromboembolismo. A amostra é composta por 127 pacientes diagnosticados com a doença e admitidos ao Hospital Universitário Professor Polydoro Ernani de São Thiago (HU-UFSC). Dados acerca dos desfechos clínicos foram coletados dos prontuários médicos. DNA genômico foi obtido a partir de amostras de sangue periférico utilizando o método de extração salting-out. A genotipagem dos polimorfismos foi executada utilizando a reação em cadeia da polimerase em tempo real, por meio de ensaios TaqMan®. A avaliação da associação com os desfechos foi realizada por meio de regressão de Poisson utilizando o software SPSS versão 25. Este estudo recebeu a aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa com Seres Humanos da Universidade Federal de Santa Catarina (CEPSH-UFSC), sob o parecer número 4.164.291. A amostra estava em equilíbrio de Hardy-Weinberg para os loci analisados e os dois SNPs localizados no cromossomo X não estavam em desequilíbrio de ligação. A amostra é majoritariamente composta por indivíduos nascidos do sexo masculino (60,9%), corroborando algo amplamente reportado na literatura científica. 72,7% dos pacientes também apresentavam pelo menos uma comorbidade, sendo as mais prevalentes hipertensão, cardiopatias e sobrepeso. Os resultados obtidos apontam para ausência de associação dos desfechos clínicos avaliados com os SNPs estudados, sugerindo que esses não seriam bons biomarcadores para o prognóstico da COVID-19 na população brasileira. Apenas a associação negativa dos SNPs rs377529 e rs179008 com a COVID-19 já foi relatada, em outras populações e na brasileira. Não foram encontrados estudos de associação com rs3764880 e rs352140, sugerindo originalidade dos resultados aqui descritos. Os resultados encontrados podem ser úteis na formulação de diretrizes clínicas visando otimizar a assistência terapêutica em pacientes brasileiros acometidos pela COVID-19.COVID-19 is a highly transmissible viral infection caused by a zoonotic coronavirus, namely severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2). Around 1/5 of patients experience acute respiratory distress syndrome, characterized by the infection of alveolar cells and instauration of inflammatory processes which may lead to hospitalization. Toll-like receptors (TLRs) are pattern-recognizer receptors, essential components of the innate immunity, responsible for recognizing the so-called pathogen-associated molecular patterns (PAMPs). When TLRs attach to their ligands a signalling chain takes place, culminating in the promotion of inflammation, which helps fighting the exogenous pathogen. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) rs3775291, rs179008 and rs3764880 occur in the TLR3, TLR7 and TLR8 genes respectively and are synonymous variations, leading to modifications in protein structure. The SNP rs352140 is in the TLR9 gene and is considered a synonymous variation with potential of interfering on the attachment of transcription factors, affect expression, splicing, mRNA stability and protein folding. Given that, markers on these genes would be promising targets to understand COVID-19 pathophysiology. The aim of this study was to access whether there is an association between the mentioned SNPs and clinical outcomes of Brazilian patients hospitalized with COVID-19. Six outcomes were included: death by COVID-19, neurological alterations, mechanical ventilation, sepsis, lung impairment and thromboembolism. The sample is composed of 127 patients diagnosed with the disease and admitted to the University Hospital Professor Polydoro Ernani de São Thiago (HU-UFSC). Data regarding the clinical outcomes were collected from the patients` medical records. Genomic DNA was obtained from blood samples using the salting-out extraction method. SNP genotyping was performed by real-time polymerase chain reaction, using TaqMan® assays. Assessment of the association with the clinical outcomes was performed via Poisson regression using the SPSS software version 25. This study has received approval on the ethics committee of Universidade Federal de Santa Catarina (CEPSH-UFSC) under the trial number 4.164.291. The sample was in Hardy-Weinberg equilibrium for the assessed loci and the two SNPs located on the X chromosome were not in linkage disequilibrium. The sample comprised mainly male individuals (60,9%), confirming something that is vastly reported in the scientific literature. 72,7% of patients also had at least one comorbidity and the main ones were: hypertension, cardiopathies and overweight. Obtained results point to a lack of association of the assessed SNPs with the studied clinical outcomes, suggesting that these would not be good biomarkers for COVID-19 prognosis in the Brazilian population. Just a negative association of the SNPs rs3775291 and rs179008 with COVID-19 was reported, including in the Brazilian population. Regarding rs3764880 and rs352140, no studies were found linking their association with COVID-19, suggesting that our findings are original. These results can be useful when formulating clinical guidelines aiming to optimize therapeutical assistance in Brazilian patients with COVID-19
Câncer de mama hereditário e o papel dos genes BRCA
No full textO principal objetivo da oncogenética é identificar fatores genéticos que influenciam no desenvolvimento do câncer, visando melhorar o diagnóstico e o tratamento de pacientes oncológicos. Para o câncer de mama hereditário, dois genes já estão estabelecidos como fortemente associados à doença: BRCA1 e BRCA2. Tais nomes ganharam inclusive espaço na mídia em 2013 quando a atriz Angelina Jolie decidiu realizar uma mastectomia dupla ao saber que portava mutações no BRCA1 responsáveis por aumentar fortemente sua predisposição ao desenvolvimento de câncer de mama. A decisão da atriz é considerada um símbolo do impacto que o diagnóstico molecular pode ter na vida das pessoas. Nesse vídeo vamos aprender a diferenciar câncer de mama esporádico do hereditário e entender qual a importância dos genes BRCA para o último
Variantes genéticas do sistema imunológico e susceptibilidade ao lúpus eritematoso sistêmico
No full textSeminário de Iniciação Científica e Tecnológica
Universidade Federal de Santa Catarina
Centro de Ciências Biológicas
Curso de Graduação em Ciências BiológicasO lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença crônica autoimune, caracterizada pela produção de autoanticorpos, formação e deposição de imunocomplexos, processos inflamatórios em diversos órgãos e dano tecidual. Os pacientes podem demonstrar sintomas progressivamente ou mais rápido, oscilando entre fases de atividade e remissão. A etiologia do LES ainda não é plenamente compreendida, entretanto alguns fatores têm sido descritos como influentes na patogenicidade da doença, como balanço hormonal, condições ambientais, estado imunológico e fatores genéticos. A Interleucina-6 é uma citocina pró-inflamatória codificada pelo gene IL6 e o polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) rs1800795 – localizado em sua região promotora – tem sido estudado em diversas populações, mostrando resultados divergentes. O objetivo desse estudo foi analisar a associação do SNP mencionado com manifestações clínicas do LES em uma população brasileira. 66 pacientes foram recrutados, todos responderam um questionário a respeito de seus sintomas e informações hematológicas foram coletadas de seus prontuários, junto com dados relacionados a marcadores inflamatórios reconhecidos. A genotipagem foi realizada por reação em cadeia da polimerase em tempo real (qPCR). A amostra estava em equilíbrio de Hardy-Weinberg e os aspectos clínicos de LES foram analisados estatisticamente por regressão de Poisson. Observou-se uma associação do alelo *C com nefrite e anemia, indo ao encontro a relatos na literatura que associam esse alelo com níveis aumentados de IL-6 no sangue, podendo estar relacionado a um perfil inflamatório aumentado. Isso poderia explicar a maior prevalência de nefrite em pacientes *C_ quando comparados com homozigotos *GG. Devido a restrições impostas pela pandemia de COVID-19, o grupo não conseguiu genotipar a amostra completa, mantendo isso como perspectiva futura. Os resultados observados contribuem para a adoção futura do IL6 como um biomarcador para o prognóstico de LES
Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis
Get PDFThe present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation
counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings
are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that
only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into
account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed
Variations on the Author
Get PDF“Variations on the Author” discusses two of Eduardo Coutinho’s recent films (Um Dia na Vida, from 2010, and Últimas Conversas, posthumously released in 2015) and their contribution to the general question of documentary authorship. The director’s filmography is characterized by a consistent yet self-effacing form of authorial self-inscription: Coutinho often features as an interviewer that rather than express opinions propels discourses; an interviewer that is good at listening. This mode of self-inscription characterizes him as an author who is not expressive but who is nonetheless markedly present on the screen. In Um Dia na Vida, however, Coutinho is completely absent form the image, while Últimas Conversas, on the contrary, includes a confessional prologue that moves the director from the margins to the center of his films. This article examines the ways in which these works stand out in the filmography of a director who offers new insights into the notion of cinematic authorship
Appropriate Similarity Measures for Author Cocitation Analysis
Get PDFWe provide a number of new insights into the methodological discussion about author cocitation analysis. We first argue that the use of the Pearson correlation for measuring the similarity between authors’ cocitation profiles is not very satisfactory. We then discuss what kind of similarity measures may be used as an alternative to the Pearson correlation. We consider three similarity measures in particular. One is the well-known cosine. The other two similarity measures have not been used before in the bibliometric literature. Finally, we show by means of an example that our findings have a high practical relevance.information science;Pearson correlation;cosine;similarity measure;author cocitation analysis
Dispelling the Myths Behind First-author Citation Counts
Get PDFWe conducted a full-scale evaluative citation analysis study of scholars in the XML research field to explore just how different from each other author rankings resulting from different citation counting methods actually are, and to demonstrate the capability of emerging data and tools on the Web in supporting more realistic citation counting methods. Our results contest some common arguments for the continued
use of first-author citation counts in the evaluation of scholars, such as high correlations between author rankings by first-author citation counts and other citation
counting methods, and high costs of using more realistic citation counting methods that are not well-supported by the ISI databases. It is argued that increasingly available digital full text research papers make it possible for citation analysis studies to go beyond what the ISI databases have directly supported and to employ more
sophisticated methods
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