1,720,982 research outputs found
L’évaluation des impacts d’un dépistage de porteurs de maladies génétiques : la perspective des personnes visées par le dépistage
Get PDFAu Québec, les personnes ayant une ascendance géographique des régions du Saguenay-Lac- Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord ont une prévalence plus élevée que le reste de la population québécoise d’être porteurs de certaines maladies héréditaires récessives.
Depuis 2018, une offre de tests de porteurs en ligne est proposée par le Ministère de la Santé et des Services Sociaux du Québec pour quatre maladies autosomiques récessives : l’acidose lactique congénitale, la tyrosinémie héréditaire de type 1, la neuropathie sensitivomotrice avec ou sans agénésie du corps calleux et l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay. Ce même dépistage peut être offert en contexte clinique, chez des adultes éligibles lors de consultations en lien avec un désir de grossesse ou une grossesse en cours.
Les objectifs de ce projet de recherche sont (1) de décrire l’expérience des patients ayant eu accès au dépistage de porteurs en contexte clinique et (2) d’identifier, analyser et comparer les enjeux éthiques soulevés par un dépistage de porteurs dans le cadre d’un programme structuré versus un dépistage de porteurs en contexte clinique.
Pour ce faire, une série de questionnaires destinée aux patients auxquels le dépistage a été offert lors d’un rendez-vous en clinique a été mise en place et une analyse éthique à l’aide d’un cadre éthique de santé publique a été réalisée.
À la lumière de ce projet, l’autonomie décisionnelle du patient est mise de l’avant. Des pistes de réflexion ainsi que des recommandations ont été développées afin de répondre au mieux aux besoins des personnes qui considèrent avoir recours à des tests de porteurs.In Quebec, people with geographical ancestry from the Saguenay-Lac-Saint-Jean, Charlevoix and Haute-Côte-Nord regions have a higher prevalence than the rest of the Quebec population of being carriers of specific recessive hereditary diseases.
Since 2018, online carrier testing has been offered by the Ministère de la Santé et des Services Sociaux du Québec for four autosomal recessive diseases: congenital lactic acidosis, hereditary tyrosinemia type 1, sensitivomotor neuropathy with or without agenesis of the corpus callosum and Charlevoix-Saguenay recessive spastic ataxia. This same screening can be offered in a clinical setting, to eligible adults during consultations related to a pregnancy desire or a pregnancy in progress.
The objectives of this research project are (1) to describe the experience of patients who have had access to carrier screening in a clinical setting and (2) to identify, analyze and compare the ethical issues raised by carrier screening in a structured program versus carrier screening in a clinical setting.
To this end, a series of questionnaires was administered to patients who were offered screening during a clinic appointment, and an ethical analysis was carried out using a public health ethics framework.
In the light of this project, the patient's decision-making autonomy is emphasized. A number of ideas and recommendations have been developed to best meet the needs of people considering carrier testing
Perspectives des personnes vivant avec les conditions génétiques dépistées par le TGPNI quant à son implantation en première intention et à son expansion pour une variété d’anomalies chromosomiques
Get PDFCosupervisionLe test génomique prénatal non invasif (TGPNI) est un test de dépistage prénatal offert pour détecter certaines anomalies chromosomiques chez le fœtus, telles que les trisomies 21, 18 et 13. Au Canada, la disponibilité et l’offre du TGPNI varient d’une province et d'un territoire à l'autre mais sont surtout en deuxième intention. Cette étude qualitative a consisté en des entretiens approfondis avec onze personnes vivant avec ou côtoyant une condition génétique actuellement ou potentiellement détectée par le TGPNI, pour explorer leurs perspectives quant à la proposition d’implanter ce test en 1re intention, et d’en étendre la portée vers la détection d’autres conditions génétiques.
L’analyse a révélé que, bien que certains individus apprécient un résultat précoce grâce au TGPNI, ils considèrent généralement le dépistage prénatal comme une voie prédéterminée vers l’interruption de grossesse. Cette corrélation était liée à leur expérience personnelle du dépistage et à celle de leur communauté, où de nombreuses pressions sont subies en cas d’anomalie fœtale. Les parents estiment que l'attente sociale envers l'interruption de grossesse reflète les attitudes négatives de la société à l'égard des personnes génétiquement différentes, craignant que l’offre étendue et plus accessible du TGPNI n’accentue la pente glissante vers des tendances eugéniques dans la société. L’expansion de la portée du test pourrait être bénéfique dans le cas de conditions génétiques jugées sévères sur la base des critères de viabilité et de qualité de vie. Cependant, les personnes côtoyant des anomalies des chromosomes sexuels (ACS) ont également soutenu l'utilisation du TGPNI pour la détection des ACS, afin de permettre une meilleure préparation prénatale, ce à quoi les parents d'enfants vivant avec la trisomie 21 étaient plus réticents.
Les parents ont rétrospectivement contrasté ces attitudes avec la réalité d’élever un enfant vivant avec une condition génétique, qu'ils décrivent comme une expérience pleine de défis mais hautement enrichissante. Bien que les participant.e.s apprécient le TGPNI en tant qu’outil d'information favorisant l’autonomie reproductive, ils et elles estiment qu'il devrait être accompagné d'informations équilibrées, transparentes et exemptes de biais.
Ces résultats réitèrent l’importance de consulter les personnes vivant au cœur de ces enjeux, afin d’ajouter leurs perspectives aux voix des autres parties prenantes dans la prise de décision en matière de santé, en maintenant l'autonomie reproductive et la protection des droits des personnes vulnérables sont placées à l’avant-plan des considérations.Non-invasive prenatal genomic testing (NIPT) is a prenatal screening test offered to detect certain chromosomal abnormalities in the fetus, such as trisomies 21, 18 and 13. In Canada, the availability and offr of NIPT varies among the provinces and territories but is mainly second-tier. This qualitative study involved in-depth interviews with eleven people living with a genetic condition currently or potentially detected by NIPT, to explore their opinion regarding its potential implementation as first- tier testing, and to extend its scope to the detection of other genetic conditions.
The analysis revealed that, although some individuals appreciated an early result with NIPT, they generally considered prenatal screening as a predetermined route to termination of pregnancy. This correlation was linked to their personal experience of screening and that of their community, where there is a great amount of pressure in the case of a fetal anomaly. Parents felt that the social expectation to terminate a pregnancy reflected society’s negative attitudes towards people who are genetically different, fearing that the expanded and more accessible offer of NIPT would accentuate the slippery slope towards eugenic tendencies in society. Thus, the expansion of the test’s scope could be beneficial only in the case of genetic conditions deemed severe on the basis of viability and quality-of-life criteria. However, people living with sex chromosome anomalies (SCAs) also supported the use of NIPT for the detection of SCAs, to enable better prenatal preparation, something to which parents of children living with trisomy 21 were more reluctant.
In retrospect, parents contrasted these attitudes with the reality of raising a child living with a genetic condition, which they described as a challenging but highly rewarding experience. While participants appreciated the TGPNI as an information tool promoting reproductive autonomy, they felt that it should be accompanied by balanced, transparent and bias-free information.
These results reiterate the importance of consulting people living at the heart of these issues, in order to add their perspectives to the voices of other stakeholders in healthcare decision-making, keeping reproductive autonomy and the protection of vulnerable people’s rights at the forefront of considerations
Utilisation des tests génétiques en neuro-développement : perspectives médicales et parentales
Get PDFINTRODUCTION : Chez les enfants présentant un retard global de développement (RGD) ou un trouble dans le spectre de l’autisme (TSA), des tests génétiques tels que l’hybridation génomique comparée (CGH) sont fréquemment prescrits afin d’explorer les causes sous-jacentes. Bien que ces tests soient devenus des standards de pratique, aucune étude n’a examiné leur utilisation par les médecins québécois œuvrant auprès de ces enfants. De plus, les perspectives des parents et des pédiatres concernant les impacts potentiels de ces tests ont été rarement abordés. De manière à pouvoir accompagner adéquatement les familles dans leur décision de procéder ou non à des tests génétiques chez l’enfant, l’exploration de leurs perceptions respectives est essentielle.
OBJECTIFS: Les études présentées dans cette thèse visent à (1) étudier l’utilisation et les connaissances des tests génétiques par les pédiatres chez les enfants avec un RGD ou un TSA, (2) explorer les attentes des pédiatres concernant les impacts potentiels des tests génétiques chez ces patients et (3) examiner les perspectives des parents concernant les impacts attendus et réels de ces tests génétiques.
MÉTHODOLOGIE: Dans le cadre de cette thèse, quatre articles ont été rédigés. Dans la première étude, un questionnaire a été effectué afin de décrire l’utilisation des tests génétiques par les pédiatres québécois. Dans les trois autres études, une méthode de recherche mixte a été utilisée afin d’explorer les perceptions des médecins et des parents concernant les impacts potentiels des tests génétiques effectués chez ces enfants.
RÉSULTATS: La plupart des pédiatres participants (94%) ont déjà prescrit des tests génétiques à des enfants présentant un RGD ou un TSA. Cependant, leurs connaissances sur les tests génétiques et sur les lignes directrices sont limitées. Lorsque des tests génétiques sont prescrits, différents bénéfices sont attendus par les pédiatres tels que (1) préciser le diagnostic, (2) identifier la cause, (3) accéder à des services de conseil génétique et améliorer le suivi médical. Des attentes semblables sont rapportées par les parents. Toutefois, plusieurs parents croient que le résultat du test indiquera le pronostic de l’enfant ou encore le traitement à mettre en place pour guérir l’enfant. Un an plus tard, les parents rapportent des impacts variables selon le résultat obtenu aux tests génétiques et la signification attribuée aux résultats du test. Enfin, plusieurs d’entre eux perçoivent le résultat de leur enfant d’une manière déterministe, c’est-à-dire en lui attribuant la capacité de déterminer le devenir de leur enfant.
CONCLUSION : Bien que la plupart des pédiatres aient déjà prescrit des tests génétiques à des enfants présentant un RGD ou un TSA, les connaissances sur ces tests sont limitées. De plus, les médecins et les parents sont généralement optimistes quant aux impacts potentiels des tests génétiques. Cela dit, une attention particulière doit être portée sur les attentes et perceptions des parents. En effet, les perceptions erronées qu’ont les parents au sujet de la signification des résultats des tests génétiques et des impacts potentiels pourraient compromettre leur processus d’acceptation des difficultés développementales de leur enfant.INTRODUCTION: In children with global developmental delay (GDD) or autism spectrum disorder (ASD), genetic testing such as comparative genomic hybridization (CGH) are frequently ordered to explore the underlying etiology. Although genetic testing has quickly become a standard of care, no study has been published on their utilization by paediatricians of Quebec working with these children. Furthermore, pediatricians’ and parents’ perceptions regarding the potential impacts of genetic testing have rarely been explored. To support parents in their decision to perform or not genetic testing to a child, exploration of their perceptions is essential.
OBJECTIVES: The studies presented in this thesis aim to 1) study the utilization and knowledge of paediatricians about genetic testing in children with GDD or ASD, 2) explore pediatricians’ perceptions regarding the potential impacts of genetic testing for these children, and 3) examine parents’ perspectives regarding the expected and real impacts of genetic testing.
METHODS: For this thesis, four studies have been conducted. In the first study, a survey was performed to describe the utilization of genetic testing by paediatricians of Quebec. In the three other studies, mixed methods were used to explore physicians’ and parents’ perceptions regarding genetic testing performed in children with developmental disorders.
RESULTS: Most participating pediatricians (94%) have already prescribed genetic testing for children with GDD or ASD. However, their knowledge about genetic tests and guidelines are limited. When prescribing genetic tests, pediatricians expect different benefits, including 1) clarifying the diagnosis, 2) identifying the etiology, 3) allowing access to genetic counseling and improved medical care. Similar expectations are reported by parents. Nonetheless, many parents expected that the results of the test would indicate their child’s prognosis or the treatment needed to cure the child of the developmental disorder. One year later, parents report variable impacts depending on the results of the genetic testing and on the meaning attributed to the results of the test. Finally, many parents interpreted their child’s result in a deterministic manner, attributing to the test result the ability to determine their child’s outcome.
CONCLUSION: Although most paediatricians have already prescribed genetic testing for a child with GDD or ASD, their knowledge on these tests is limited. Pediatricians and parents are generally optimistic regarding the potential impacts of genetic testing. Still, more attention should be paid to parent’s perceptions and expectations. Indeed, erroneous interpretations of the results and of their potential implications could compromise parental acceptance of their child’s developmental difficulties
Les perspectives des associations qui représentent des individus ayant des conditions génétiques et leurs proches quant au recours au TGPNI comme test de dépistage de première intention pour un plus grand nombre de conditions génétiques
Get PDFLe test génomique prénatal non invasif (TGPNI) est un test présentement offert au Canada, dans le cadre de programmes provinciaux de dépistage prénatal des aneuploïdies, comme test de seconde intention. Il est également disponible au privé comme test de 1ère intention et/ou pour un nombre étendu de conditions génétiques. Ce projet visait à d’identifier les enjeux soulevés par l’offre du TGPNI en 1ère intention et du TGPNI pour un nombre étendu de conditions, selon des associations canadiennes représentant des gens avec des conditions génétiques ciblées par le TGPNI.
Des entrevues semi-structurées ont été réalisées avec des représentants de douze associations régionales, provinciales et nationales. Les entrevues furent transcrites puis analysées par analyse thématique.
Les associations ont relevé tant des éléments positifs que négatifs. D’un côté, elles perçoivent comme problématique l’accès privé au TGPNI en 1ère intention ou étendu, puisqu’il entraîne une inégalité d’accès à l’information sur le foetus. Par contre, les associations craignent que l’offre du TGPNI, mais surtout une possible routinisation de l’offre tu test, puisse avoir un impact sur la vision sociétale des conditions ciblées. Elles soulignent qu’il est important de considérer les impacts potentiels du TGPNI, dont le risque de discrimination. Les associations sont critiques de l’information véhiculée lors de la discussion des tests et pensent pouvoir jouer un rôle pour améliorer l’information donnée aux personnes enceintes.
Ces résultats réitérent l’importance de prendre en considération les perspectives des différentes parties prenantes lors de la prise de décisions de politiques de santé.Non-invasive prenatal genomic testing (NIPT) is a test that is currently available in Canada as a second-tier test in provincial prenatal aneuploidy screening programs. It is also available privately as a first-tier test and/or offered for a wide range of genetic conditions. The purpose of this project was to identify the issues raised by the availability of NIPT as a first-tier test and NIPT for a wide range of conditions, according to Canadian associations representing people with genetic conditions targeted by NIPT.
Semi-structured interviews were conducted with representatives from twelve regional, provincial and national associations. The interviews were transcribed and analyzed by thematic analysis.
The associations identified both positive and negative elements. They perceived private first-tier and expanded access to NIPT as problematic, as it results in unequal access to fetal information. On the other hand, the associations were concerned about a possible routinization of NIPT and about the message sent by the offer of NIPT regarding the societal perception of the targeted conditions. They stressed the importance of considering the potential impacts of NIPT, including the risk of discrimination. The associations are uncertain regarding what type of information ought to be communicated during the discussion of the tests and believe they can play a role in improving the information provided to pregnant people.
These results highlight the importance of considering the perspectives of different stakeholders when making health policy decisions
L'évaluation des tests génétiques : considérations normatives et contextuelles
Get PDFL’objectif de ce mémoire vise à exposer les méthodes d’évaluation propres aux tests génétiques. Le mémoire se penche également sur le recours grandissant, par des instances locales, aux services de génétique dispensés par des laboratoires internationaux.
Le premier article propose une recension des modèles d'évaluation propres aux tests génétiques et une analyse de leur situation sur le parcours translationnel. L'article expose les origines de ces modèles, leurs attributs et particularités distinctives et spécifie le public cible auquel ils sont destinés. L'analyse comparative des modèles d'évaluation permet de mettre en relief leurs apports et limites respectives. Les critères évaluatifs de chaque modèles sont situés le long du parcours translationnel permettant de mettre en évidence les types d'évaluations nécessaires à chacune des phases de progression des tests génétiques le long du continuum menant à leur utilisation.
Le second article adopte une tangente pragmatique et se penche sur l'utilisation effective des tests génétiques dans un centre hospitalier universitaire pédiatrique. Plus spécifiquement, l'article dresse un portrait exhaustif de l'ensemble des tests génétiques moléculaires réalisés à l’extérieur du Québec par le CHU Sainte-Justine en 2009 étant donné l’augmentation des tests disponibles internationalement comparativement à ceux offerts à l’interne. Vu la globalisation des envois d'échantillons vers des laboratoires localisés à l'étranger, l'objectif est de décrire l’état de la situation actuelle et d’identifier des cibles potentielles pour l’amélioration des processus et le développement de tests localement.
L'évaluation des tests génétiques est abordée sous une double perspective: les considérations normatives liées à l'évaluation des tests génétiques tel que préconisé par les différents modèles d'évaluation ainsi que d'un point de vue pratique dans le contexte particulier d'un centre hospitalier universitaire.The objective of this paper is to outline the genetic tests evaluation methods. The paper also examines the growing use of genetic services provided by international laboratories.
The first article provides a review of the evaluation models specific to genetic testing and an analysis of their location on the translational pathway. The article outlines the origins of these models, their attributes and distinctive features and specifies the target audience to which they are intended. The comparative analysis of evaluation models highlights their strengths and limitations. The evaluative criteria of each model are located along the translational pathway to highlight the types of evaluations required at each stage of the genetic tests leading to their use.
The second article focuses on the effective use of genetic testing in a pediatric university hospital centre. More specifically, the article provides a comprehensive overview of all molecular genetic tests done outside of Québec by the CHU Sainte-Justine in 2009 due to the increase of available tests internationally compared to those offered in-house. The objective is to describe the state of the current situation and identify potential targets for process improvement and development of local testing.
The evaluation of genetic tests is approached from two perspectives: normative considerations related to the evaluation of genetic tests as recommended by the various evaluation models as well as a practical point of view in a university hospital
Utilisation des tests génétiques en neuro-développement : perspectives médicales et parentales
Get PDFINTRODUCTION : Chez les enfants présentant un retard global de développement (RGD) ou un trouble dans le spectre de l’autisme (TSA), des tests génétiques tels que l’hybridation génomique comparée (CGH) sont fréquemment prescrits afin d’explorer les causes sous-jacentes. Bien que ces tests soient devenus des standards de pratique, aucune étude n’a examiné leur utilisation par les médecins québécois œuvrant auprès de ces enfants. De plus, les perspectives des parents et des pédiatres concernant les impacts potentiels de ces tests ont été rarement abordés. De manière à pouvoir accompagner adéquatement les familles dans leur décision de procéder ou non à des tests génétiques chez l’enfant, l’exploration de leurs perceptions respectives est essentielle.
OBJECTIFS: Les études présentées dans cette thèse visent à (1) étudier l’utilisation et les connaissances des tests génétiques par les pédiatres chez les enfants avec un RGD ou un TSA, (2) explorer les attentes des pédiatres concernant les impacts potentiels des tests génétiques chez ces patients et (3) examiner les perspectives des parents concernant les impacts attendus et réels de ces tests génétiques.
MÉTHODOLOGIE: Dans le cadre de cette thèse, quatre articles ont été rédigés. Dans la première étude, un questionnaire a été effectué afin de décrire l’utilisation des tests génétiques par les pédiatres québécois. Dans les trois autres études, une méthode de recherche mixte a été utilisée afin d’explorer les perceptions des médecins et des parents concernant les impacts potentiels des tests génétiques effectués chez ces enfants.
RÉSULTATS: La plupart des pédiatres participants (94%) ont déjà prescrit des tests génétiques à des enfants présentant un RGD ou un TSA. Cependant, leurs connaissances sur les tests génétiques et sur les lignes directrices sont limitées. Lorsque des tests génétiques sont prescrits, différents bénéfices sont attendus par les pédiatres tels que (1) préciser le diagnostic, (2) identifier la cause, (3) accéder à des services de conseil génétique et améliorer le suivi médical. Des attentes semblables sont rapportées par les parents. Toutefois, plusieurs parents croient que le résultat du test indiquera le pronostic de l’enfant ou encore le traitement à mettre en place pour guérir l’enfant. Un an plus tard, les parents rapportent des impacts variables selon le résultat obtenu aux tests génétiques et la signification attribuée aux résultats du test. Enfin, plusieurs d’entre eux perçoivent le résultat de leur enfant d’une manière déterministe, c’est-à-dire en lui attribuant la capacité de déterminer le devenir de leur enfant.
CONCLUSION : Bien que la plupart des pédiatres aient déjà prescrit des tests génétiques à des enfants présentant un RGD ou un TSA, les connaissances sur ces tests sont limitées. De plus, les médecins et les parents sont généralement optimistes quant aux impacts potentiels des tests génétiques. Cela dit, une attention particulière doit être portée sur les attentes et perceptions des parents. En effet, les perceptions erronées qu’ont les parents au sujet de la signification des résultats des tests génétiques et des impacts potentiels pourraient compromettre leur processus d’acceptation des difficultés développementales de leur enfant.INTRODUCTION: In children with global developmental delay (GDD) or autism spectrum disorder (ASD), genetic testing such as comparative genomic hybridization (CGH) are frequently ordered to explore the underlying etiology. Although genetic testing has quickly become a standard of care, no study has been published on their utilization by paediatricians of Quebec working with these children. Furthermore, pediatricians’ and parents’ perceptions regarding the potential impacts of genetic testing have rarely been explored. To support parents in their decision to perform or not genetic testing to a child, exploration of their perceptions is essential.
OBJECTIVES: The studies presented in this thesis aim to 1) study the utilization and knowledge of paediatricians about genetic testing in children with GDD or ASD, 2) explore pediatricians’ perceptions regarding the potential impacts of genetic testing for these children, and 3) examine parents’ perspectives regarding the expected and real impacts of genetic testing.
METHODS: For this thesis, four studies have been conducted. In the first study, a survey was performed to describe the utilization of genetic testing by paediatricians of Quebec. In the three other studies, mixed methods were used to explore physicians’ and parents’ perceptions regarding genetic testing performed in children with developmental disorders.
RESULTS: Most participating pediatricians (94%) have already prescribed genetic testing for children with GDD or ASD. However, their knowledge about genetic tests and guidelines are limited. When prescribing genetic tests, pediatricians expect different benefits, including 1) clarifying the diagnosis, 2) identifying the etiology, 3) allowing access to genetic counseling and improved medical care. Similar expectations are reported by parents. Nonetheless, many parents expected that the results of the test would indicate their child’s prognosis or the treatment needed to cure the child of the developmental disorder. One year later, parents report variable impacts depending on the results of the genetic testing and on the meaning attributed to the results of the test. Finally, many parents interpreted their child’s result in a deterministic manner, attributing to the test result the ability to determine their child’s outcome.
CONCLUSION: Although most paediatricians have already prescribed genetic testing for a child with GDD or ASD, their knowledge on these tests is limited. Pediatricians and parents are generally optimistic regarding the potential impacts of genetic testing. Still, more attention should be paid to parent’s perceptions and expectations. Indeed, erroneous interpretations of the results and of their potential implications could compromise parental acceptance of their child’s developmental difficulties
Les projets de séquençage génétique en oncologie pédiatrique : les enjeux éthiques reliés au double rôle de l’hémato-oncologue
Get PDFLa recherche est imbriquée dans les soins cliniques en oncologie, de sorte que la dualité de rôles (clinicien, investigateur) est une réalité connue des oncologues. Vu l'importance de la génomique pour guider les soins en oncologie pédiatrique, la plupart des patients sont enrôlés dans des études génomiques au Québec. En pratique, l'oncologue, par sa présence aux réunions d'oncogénomique, participe avec les chercheurs à l'interprétation des résultats génétiques ainsi qu'aux décisions de divulgation au patient.
Ce projet vise à identifier et caractériser les enjeux éthico-légaux soulevés par la dualité de rôles de l'oncologue durant ce partage de résultats génétiques en amont du patient.
Un questionnaire incluant six vignettes narratives a été diffusé électroniquement à tous les oncologues pédiatres du Québec. Des entrevues semi-dirigées ont été effectuées avec un sous-groupe de participants. Vingt-huit oncologues ont complété le questionnaire et cinq oncologues ont participés aux entrevues. Les niveaux de confort des oncologues étaient influencés par le type de résultat génétique, par le contenu discuté lors du consentement et par le rôle de l'oncologue envers le patient (oncologue traitant ou non). Le fait d'être informé d'un résultat génétique de recherche suffisait pour déclencher un sentiment de responsabilité par rapport à celui-ci.
La dualité de rôles est incontournable et donne à l’oncologue un accès privilégié à l'information génétique, au-delà de ce à quoi aura accès le patient. Les responsabilités et les devoirs de l’oncologue dans le cadre de la relation thérapeutique sont au centre des enjeux éthiques et légaux soulevés par la dualité de rôles.Research is heavily integrated in oncology care, with oncologists well acquainted with the concept of duality of roles (doctor, researcher). Given the importance of genomics in pediatric oncology, most patients are offered genomic sequencing via research initiatives in Quebec. Practical experience reveals that oncologists, by attending molecular tumour board meetings, participate with the research team in the interpretation of genetic research results and decisions regarding disclosure to patients. This project aims to identify and characterise the ethical and legal issues related to the duality of roles of oncologists during this process of genetic information sharing, prior to informing the patient.
A questionnaire including six narrative case vignettes was electronically distributed to all pediatric oncologists in Quebec. A semi-structured interview was then conducted with a sub-group of participants.
Twenty-eight oncologists completed the questionnaire and five oncologists participated in the interviews. Oncologists' comfort levels were influenced by the type of genetic result, by the content of prior consent discussions and by their specific role regarding the patient (treating oncologist or not). The state of becoming aware of a result was sufficient to trigger a feeling of responsibility regarding that genetic research result.
Duality of roles is inevitable and provides the oncologist with privileged access to genetic information, above what will be accessible to the patient. Responsibilities and duties of the oncologist in the setting of a therapeutic relationship are central to the ethical and legal issues raised by the duality of roles
Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis
Get PDFThe present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation
counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings
are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that
only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into
account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed
Variations on the Author
Get PDF“Variations on the Author” discusses two of Eduardo Coutinho’s recent films (Um Dia na Vida, from 2010, and Últimas Conversas, posthumously released in 2015) and their contribution to the general question of documentary authorship. The director’s filmography is characterized by a consistent yet self-effacing form of authorial self-inscription: Coutinho often features as an interviewer that rather than express opinions propels discourses; an interviewer that is good at listening. This mode of self-inscription characterizes him as an author who is not expressive but who is nonetheless markedly present on the screen. In Um Dia na Vida, however, Coutinho is completely absent form the image, while Últimas Conversas, on the contrary, includes a confessional prologue that moves the director from the margins to the center of his films. This article examines the ways in which these works stand out in the filmography of a director who offers new insights into the notion of cinematic authorship
- …
