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Koolen-de Vries Syndrome: a journey from diagnosis to treatments
No full textThe Koolen-de Vries Syndrome Foundation was founded in 2013 with the mission to educate, increase awareness, promote research and develop treatments for individuals living with Koolen-de Vries Syndrome (KdVS) and their families. With this aim, the foundation has focused on: developing scientific resources through patient cell and animal models, providing seed funding to basic and clinical researchers, establishing a natural history study of KdVS and increasing patient engagement. Projects have been prioritized across these areas of focus with an emphasis on expanding international research on KdVS, supporting translational research, establishing an international natural history study and conducting studies to assess patient priorities. With the incredible growth amongst our research and patient community in the last decade, our goal is to have our first clinical trial for KdVS in 2026
Caracterização metabolômica de Trichoderma sp. CPAA-TM63 por LC-MS/MS e rede molecular.
No full textTrichoderma é um gênero de fungo filamentoso encontrado em uma ampla variedade de habitats. Esses fungos são conhecidos por sua capacidade de produzir uma variedade de metabólitos secundários, enzimas e compostos bioativos, com aplicações em várias indústrias, incluindo alimentícia e farmacêutica. Muitos produtos naturais de Trichoderma exibem múltiplas funções biológicas. Uma das funções mais destacadas é o controle biológico de patógenos, pois Trichoderma atua como agente de biocontrole, ajudando a suprimir doenças em plantas causadas por fungos patogênicos. Além disso, muitas espécies de Trichoderma são conhecidas por promover o crescimento vegetal, além de serem uma fonte significativa de enzimas industriais, como celulases e xilanases. Essas enzimas são amplamente utilizadas em processos industriais, incluindo a produção de bioenergia, e, portanto, podem afetar vários organismos simultaneamente ou apresentar atividade por meio de diferentes mecanismos moleculares. Trichoderma sp. CPAA-TM63 foi encontrado em sedimentos de rios da Amazônia, no Estado do Amazonas, Brasil.ID do trabalho: 204/2699-0
Intervenção fisioterapêutica para uma criança com Síndrome Koolen-de Vries
No full textIntroduction: Koolen-de Vries Syndrome (KdVS) is a rare syndrome characterized by motor development delay, hypotonia, intellectual disability, language delay, and distinctive facial features. Objective: To describe a case report of the clinical and functional profile of a child with KdVS and to present the implementation of a physiotherapy intervention for this child. Methods: This is a retrospective case report of a male child, aged 3 years and 9 months, diagnosed with KdVS. Sociodemographic characterization was performed using the Poverty Income Ratio and the Brazil Economic Classification Criterion. Denver Developmental Screening Test II was used to screen for developmental delays. The physiotherapy program followed current recommendations focusing on task-specific training. Environmental factors were assessed by Affordances in the Home Environment for Motor Development. Additional assessments of age-expected motor skills and International Classification of Functioning, Disability and Health qualifiers were used. Results: Treatment goals were partially achieved. The child showed improvement in activity levels and maintenance of home environment affordances. Conclusion: This case report showed the benefits of physiotherapy intervention for a child with KdVS.Introdução: A Síndrome de Koolen-de Vries (KdVS) é uma síndrome rara caracterizada por atraso no desenvolvimento motor, hipotonia, deficiência intelectual, atraso na linguagem e características faciais distintivas. Objetivo: Descrever um relato de caso do perfil clínico e funcional de uma criança com KdVS e apresentar a implementação de uma intervenção fisioterapêutica para essa criança. Métodos: Trata-se de um relato de caso retrospectivo de uma criança do sexo masculino, com 3 anos e 9 meses, diagnosticada com KdVS. A caracterização sociodemográfica foi realizada utilizando a Razão de Rendimento para a Pobreza e o Critério de Classificação Econômica Brasil. O Teste de Triagem de Desenvolvimento de Denver II foi utilizado para identificar atrasos no desenvolvimento. O programa fisioterapêutico seguiu as recomendações atuais, focando no treinamento específico de tarefas. Fatores ambientais foram avaliados através do instrumento Affordances in the Home Environment for Motor Development. Avaliações adicionais das habilidades motoras esperadas para a idade e qualificadores da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde foram utilizados. Resultados: Os objetivos do tratamento foram parcialmente alcançados. A criança apresentou melhora nos níveis de atividade e manutenção das oportunidades no ambiente domiciliar. Conclusão: Este relato de caso demonstrou os benefícios da intervenção fisioterapêutica para uma criança com KdVS
A infraestrutura cognitiva da linguagem
No full textMichael Tomasello, um dos mais influentes pesquisadores dedicados ao estudo da evolução e da aquisição da linguagem, em sua palestra online para a Abralin ao vivo, apresenta sua tese de que a capacidade comunicativa humana, em amplo sentido, desenvolve-se antes da linguagem e é fundamental para explicar sua origem. Isto é, a capacidade comunicativa humana, que possui como infraestrutura uma gama de capacidades cognitivas gerais — como capacidades cooperativas, capacidade de inferir intenções, capacidade de decifrar gestos contextualmente, o que demanda o reconhecimento de common ground e atenção conjunta — são as condições básicas que permitem o desenvolvimento de uma linguagem humana complexa. Além disso, o autor demonstra como gestos (e.g. apontar) são usados de forma sofisticada por crianças, mas não por primatas não humanos. Desta forma, os gestos, apoiados na infraestrutura comunicativa, poderiam dar origem às convenções gramaticais19215Michael Tomasello, one of the most influential scholars dedicated to the study of language evolution and acquisition, in his online lecture to Abralin ao vivo, presents his thesis that human communication capacity is prior to language development and is fundamental to explain our linguistic ability. That is, a capacity for human communication, which emcompasses a variety of general cognitive skills —such as cooperation, inference of intentions, deciphering gestures contextually, which requires the recognition of com-mon ground and joint attention —are the conditions which can create or support a complex human language. In addition, the author demonstrates how gestures (e.g., pointing) are used in a sophisticated way by children, but not by non-human primates. Thus, the author argues that gestures, sup-ported by the human communicative infrastructure, can give rise to grammatical convention
As redes cognitivas e a produção do conhecimento em ciência da informação no Brasil: um estudo nos periódicos da área
No full textDissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Educação. Programa de Pós-Graduação em Ciência da InformaçãoPesquisa que mapeou as redes cognitivas na área de Ciência da Informação no Brasil, a partir da análise de citações dos artigos publicados nos principais periódicos da área de Ciência da Informação, no período de 2001 a 2005. Considera que a Ciência da Informação é um campo científico emergente e interdisciplinar e que, por estar ainda em construção, necessita de estudos acerca da natureza, origens e limites do conhecimento na área, de forma que possibilitem a constituição da epistemologia da Ciência da Informação. Define como questões de pesquisa: Quais são as redes cognitivas mais significativas na construção do conhecimento científico da Ciência da Informação, no Brasil? Quais as influências teóricas mais presentes na construção do conhecimento em Ciência da Informação, no Brasil? Quais os autores mais influentes na construção do conhecimento na área, no Brasil? Estabelece como caminho metodológico para obtenção das respostas necessárias os pressupostos da metodologia reflexiva; para a abordagem do problema, a perspectiva quali-quantitativa; do ponto de vista de seus objetivos, o caráter exploratório-descritivo; e dos seus procedimentos técnicos, a pesquisa documental. Define como corpus de análise os artigos científicos publicados nas principais revistas brasileiras da área. Utiliza técnicas bibliométricas, especificamente a análise de citação, para a análise dos dados. Obtém como principais resultados: a indicação de que foram publicados 161 artigos científicos na área, por 295 autores; a identificação de grupo de autores mais produtivos que estão, em geral, vinculados às universidades e aos programas de pós-graduação da área; a percepção de que a temática mais incidente nos artigos está incluída no que se denominou Comunicação, Divulgação e Produção Editorial, conforme taxonomia adotada na pesquisa; a constatação de que os artigos de periódicos e os livros são os tipos de materiais mais citados; a revelação de que as influências teóricas mais presentes na construção do conhecimento na área advêm da Biblioteconomia, Administração e Sociologia; a identificação de que os autores mais influentes na construção do conhecimento são: Maria das Graças Targino, Suzana Pinheiro Machado Muller, Léa Velho, Aldo de Albuquerque Barreto, Bernadete Santos Campello, Nice Menezes de Figueiredo, Antônio Miranda, Dinah Aguiar Población e Lena Vânia Ribeiro Pinheiro, Arthur Jack Meadows e Pierre Bourdieu; a identificação de seis frentes de pesquisa, cada uma relacionada a uma temática de estudo da Ciência da Informação. Constata, considerando os resultados, que as redes cognitivas mais significativas na construção do conhecimento científico em Ciência da Informação, no Brasil, podem ser mapeadas a partir das principais comunidades estabelecidas pelas citações, que são compostas por afinidades temáticas, o que denota uma proximidade paradigmática, e pela proximidade institucional. Conclui que a Ciência da Informação brasileira é influenciada por um grupo de pesquisadores - principais autores dos artigos científicos publicados - que atua em universidades e estabelece, de certa forma, as diretrizes temáticas da área. A Ciência da Informação, no Brasil, é conduzida por um grupo específico, que acaba interferindo nas relações que esta estabelece para embasar o desenvolvimento dos estudos e pesquisas e, conseqüentemente, fortalece determinados enfoques da área e é responsável pelo envolvimento interdisciplinar da área no país. This research has mapped the cognitive nets in the Information Science area in Brazil, based on an analysis of the quotations present in published articles of the main journals of that area during the period between 2001 and 2005. It considers that Information is an emergent scientific field, also interdisciplinary, which is still under construction and, for that reason, requires a series of studies about the nature, sources and limits of knowledge in order to enable the constitution of its epistemology. The study defines the following research questions: Which are the most significant cognitive nets in the construction of the scientific knowledge of Information Science, in Brazil? Which are the most present theoretical influences in the construction of knowledge in such case? Which are the most influent authors in Brazil for the construction of knowledge in this field? The work establishes the reflexive methodology for obtaining the searched answers; the qualitative and quantitative perspective for issue approach; the exploratory and descriptive character for its objectives and the documental research for technical procedures. The defined corpus of analysis consists on scientific articles published in the main Brazilian journals of the studied area. It uses for data analysis the bibliometric techniques, more specifically the analysis of quotations. The main results are as follows: 161 scientific texts in the area have been published by 295 authors; the most productive group is formed by authors who are usually connected to universities and post graduation programmes in the area; according to the taxonomy adopted, the most incident thematic in the studied articles is that of Communication, Divulgation and Editorial Production; the articles in periodic journals and books are the most present type and the areas that most influence theoretically the construction of knowledge in the Information Science field are Biblioteconomics, Administration and Sociology. Also, the study has identified the most influent authors in the area (Maria das Graças Targino, Suzana Pinheiro Machado Muller, Léa Velho, Aldo de Albuquerque Barreto, Bernadete Santos Campello, Nice Menezes de Figueiredo, Antônio Miranda, Dinah Aguiar Población e Lena Vânia Ribeiro Pinheiro, Arthur Jack Meadows and Pierre Bourdieu), as well as six research fronts, each of them related to a studied theme in the Information Science. Based on the results, it is observed that the most significant cognitive nets for the construction of scientific knowledge in Information Science, in Brazil, can be mapped from the main communities established by the quotations, which are formed by institutional proximity and thematic affinity, showing a paradigmatic proximity. It has been concluded that the Brazilian Information Science is influenced by a group of researchers who work at universities - main authors of published scientific articles - and, in a certain way, establishes the thematic directions of the area. Science of Information, in Brazil, is led by a specific group, which interferes in the relations that this science establishes for the development of researches and studies, and strongly supports certain foci, being responsible for the interdisciplinary insertion of this science in the country
Produção de peptídeos da classe dos peptaibols por Trichoderma amazonicum.
No full textFungos pertencem a um grupo de microrganismos que produz vários produtos naturais biologicamente ativos. As espécies do gênero Trichoderma possuem potencial para produzir moléculas da classe dos antibióticos denominados peptaibols. Esses microrganismos são capazes de produzir essas biomoléculas com extensa diversidade de sequências. Sua singularidade reside em ter aminoácidos não canônicos, como o ácido α-aminoisobutírico (Aib) e Isovaline (Iva). A atividade antimicrobiana e antifúngica desses peptídeos é atribuída à indução de canais iônicos na bicamada lipídica dos organismos-alvo. Os peptídeos fúngicos são explorados por suas aplicações biotecnológicas na medicina humana e na proteção de plantas. Tendo em vista o potencial biotecnológico desses organismos e a diversidade de espécies com importância química, este estudo visou a caracterização química de peptaibols produzidos por um fungo amazônico
Bioativos amazônicos: análise in vitro de isolados de Trichoderma amazonicum 38A e 38B contra Moniliophthora perniciosa agente causal da Vassoura-de-bruxa.
No full textMoniliophthora perniciosa é o agente causal da vassoura de bruxa em espécies economicamente importantes como cacaueiro. Em termos de hospedeiros M. perniciosa que pode causar doenças em mais de 400 espécies vegetais. O controle químico de M. perniciosa tem favorecido o surgimento de linhagens resistentes a fungicidas. Objetivo: prospectar de ativos biológicos com atividade antifúngica contra M. perniciosa
Determinação da concentração inibitória mínima (CIM) de extratos obtidos do isolado de Streptomyces sp. MAD1003 contra fitopatógenos.
No full textOs fungos são responsáveis por cerca de 85% das doenças em plantas, representando sérios problemas econômicos, causando perdas consideráveis na produtividade das culturas agrícolas no mundo todo. Nos últimos anos, estratégias de biocontrole utilizando agentes com potencial antagonistas, como bactérias do gênero Streptomyces, têm surgido como alternativa. As Streptomyces tem como vantagem a produção de metabólitos secundários, com potencial antifúngico. Neste contexto, o estudo teve como objetivo avaliar a atividade antifúngica de extratos obtidos da linhagem Streptomyces sp. MAD1003, contra 6 fungos
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