1,721,005 research outputs found
Disturbed genomic imprinting and its relevance for human reproduction: causes and clinical consequences
No full textBackground: Human reproductive issues affecting fetal and maternal health are caused by numerous exogenous and endogenous factors, of which the latter undoubtedly include genetic changes. Pathogenic variants in either maternal or offspring DNA are associated with effects on the offspring including clinical disorders and nonviable outcomes. Conversely, both fetal and maternal factors can affect maternal health during pregnancy. Recently, it has become evident that mammalian reproduction is influenced by genomic imprinting, an epigenetic phenomenon that regulates the expression of genes according to their parent from whom they are inherited. About 1% of human genes are normally expressed from only the maternally or paternally inherited gene copy. Since numerous imprinted genes are involved in (embryonic) growth and development, disturbance of their balanced expression can adversely affect these processes. Objective and Rationale: This review summarises current our understanding of genomic imprinting in relation to human ontogenesis and pregnancy and its relevance for reproductive medicine. Search Methods: Literature databases (Pubmed, Medline) were thoroughly searched for the role of imprinting in human reproductive failure. In particular, the terms 'multilocus imprinting disturbances, SCMC, NLRP/NALP, imprinting and reproduction' were used in various combinations. Outcomes: A range of molecular changes to specific groups of imprinted genes are associated with imprinting disorders, i.e. syndromes with recognisable clinical features including distinctive prenatal features. Whereas the majority of affected individuals exhibit alterations at single imprinted loci, some have multi-locus imprinting disturbances (MLID) with less predictable clinical features. Imprinting disturbances are also seen in some nonviable pregnancy outcomes, such as (recurrent) hydatidiform moles, which can therefore be regarded as a severe form of imprinting disorders. There is growing evidence that MLID can be caused by variants in the maternal genome altering the imprinting status of the oocyte and the embryo, i.e. maternal effect mutations. Pregnancies of women carrying maternal affect mutations can have different courses, ranging from miscarriages to birth of children with clinical features of various imprinting disorders. Wider Implications: Increasing understanding of imprinting disturbances and their clinical consequences have significant impacts on diagnostics, counselling and management in the context of human reproduction. Defining criteria for identifying pregnancies complicated by imprinting disorders facilitates early diagnosis and personalised management of both the mother and offspring. Identifying the molecular lesions underlying imprinting disturbances (e.g. maternal effect mutations) allows targeted counselling of the family and focused medical care in further pregnancies.</p
Toxoplasma gondii Infection in Pregnancy – Recommendations of the Working Group on Obstetrics and Prenatal Medicine (AGG – Section on Maternal Disorders)
No full textAbstract Aim The AGG (Working Group for Obstetrics and Prenatal Diagnostics, Section Maternal Diseases) has issued these recommendations to improve the detection and management of Toxoplasma gondii infection in pregnancy. Methods Members of the Task Force developed the recommendations and statements presented here using recently published literature. The recommendations were adopted after a consensus process by members of the working group. Recommendations This article focuses on the epidemiology and pathophysiology of Toxoplasma gondii infection in pregnancy and includes recommendations for maternal and fetal diagnosis, transmission prophylaxis, therapy, prevention, screening, and peripartum management.Zusammenfassung Ziel Diese Empfehlungen der AGG (Arbeitsgemeinschaft für Geburtshilfe und Pränatalmedizin, Sektion maternale Erkrankungen) haben das Ziel der Verbesserung der Diagnostik und des Managements von Toxoplasma-gondii-Infektionen in der Schwangerschaft. Methoden Basierend auf der aktuellen Literatur entwickelten die Mitglieder der Task Force die vorliegenden Empfehlungen und Stellungnahmen. Diese Empfehlungen wurden nach einem Konsens der Mitglieder der Arbeitsgruppe verabschiedet. Empfehlungen Das folgende Manuskript beschäftigt sich mit der Epidemiologie und Pathophysiologie von Toxoplasma-gondii-Infektionen in der Schwangerschaft und enthält Empfehlungen zu maternaler und fetaler Diagnostik, Transmissionsprophylaxe, Therapie, Prävention, Screening und peripartalem Management
How to do a fetal cardiac scan
No full textFetal echocardiography is a procedure requiring adequately trained operators and adherence to a predefned protocol, which are crucial to guarantee a highquality cardiac scanning, improving detection rates
and fetal outcomes. This study provides extensive iconography and references guiding practicing physicians
and training of operators while performing a detailed
fetal echocardiography ultrasound scan, according to
current guidelines from major scientifc societies
Point-of-Care Ultrasound in Aus- und Weiterbildung in der Frauenheilkunde
No full textDie Point-of-Care Sonographie hat mit zunehmender Etablierung als diagnostisches Verfahren und dem technischen Fortschritt in der Miniaturisierung in den letzten Jahren große Entwicklungen durchlaufen. Dabei spielt die Methode auch im Einsatzgebiet der Geburtshilfe und Gynäkologie eine immer größer werdende Rolle im klinischen Einsatz. Allerdings bedarf es hier grundlegenden Schulungen und Ausbildungskonzepten in der Aus- und Weiterbildung dieser neuen Methode der Ultraschalldiagnostik. Trotz jahrelanger Erfahrung und Ausbildung im Bereich der Ultraschalllehre gibt es immer noch keine internationalen einheitlichen Curricula und eindeutig empfohlene Lehrmethoden, wie Studierende und Assistenzärzte der Gynäkologie und Geburtshilfe in der Point-of-Care-Sonographiediagnostik unterrichtet werden sollen.
Die vorliegende Arbeit fasst Ergebnisse einer grundlegenden Einstellung zur Ultraschallausbildung von Medizinstudierenden zusammen und beleuchtet die verschiedenen Aspekte der Point-of-Care-Sonographie in der Geburtshilfe und der Frauenheilkunde. Dabei zeigt die Arbeit elementare Applikationen dieser Ultraschalltechnik fachspezifisch auf und beleuchtet die Aspekte der Einbindung in curriculäre Lehrstrukturen und Kurskonzepte. Sowohl innovative Formate in Präsenzlehre als auch neuartige, technologie-unterstützte Lehrformate, wie die Telemedizin, werden beleuchtet und untersucht. Es zeigt sich, dass auch solche Formate einen Lehrerfolg bringen und perspektivisch mitgedacht werden müssen. Des Weiteren bietet die Arbeit einen Blick in den Einsatz von neuartiger 3D-Drucktechnologie in der Ultraschallausbildung, der die Applikation und Individualisierung moderner und preisgünstiger Simulatoren ermöglicht.
Durch die technologische Miniaturisierung und neue portable Ultraschallgeräte wird eine vollkommen neue Definition der körperlichen Untersuchung möglich. Die zunehmende Verbreitung und Einsatz der mobilen Ultraschallgerätetechnologie und die vielfältigen neuen Möglichkeiten dieser Methode zeigen auf, dass perspektivisch sehr viel mehr Ärzte Ultraschallkenntnisse haben sollten als bisher. Basiskenntnisse in POC-US stellen auch eine Art „Türöffner“ zur weitergehenden (spezialisierten) Ultraschallausbildung dar. Es bedarf der Ausbildung einer neuen Generation von Ärzten, die POC-US als Erweiterung ihrer eigenen Fähigkeiten betrachten, eine körperliche Untersuchung durchzuführen. Sie werden hierfür einen neuen „technischen“ Sinn entwickeln, der zu Anamnese, Inspektion, Palpation, Perkussion, Auskultation, Geruch hinzukommt und situativ benutzt und dem Ausbildungsweg der Benutzung eines Stethoskops ähneln wird. Dies führt zu einem Wandel in der medizinischen Ausbildung und dem klinischen Gebrauch dieser Technologie im Bereich der Frauenheilkunde, der die klinische Versorgung im Kreißsaal, auf Station und in den Ambulanzen revolutionieren wird. Dabei erweisen sich erstmalig POC-US-Befunde bei der fetalen Biomtrie, die mit einem portablen Ultraschallgerät erhoben wurden, als ebenso zuverlässig wie diejenigen, die mit einem High-End-Ultraschallgerät erhoben wurden (Leggett et al. 2022). Hier bedarf es jedoch zukünftig noch weiterer Studien, um die Effektivität der Point-of-Care-Sonographie in der Frauenheilkunde in spezialisierten Fragestellungen zu untersuchen
Morbidität bei medizinisch indizierten Schwangerschaftsabbrüchen anhand des Patientenkollektivs zwischen 2018 und 2021 der Universitäts-Frauenklinik Tübingen
Full text linkIn unserer Studie haben wir die Morbidität bei medizinisch indizierten Schwangerschaftsabbrüchen im ersten, zweiten und dritten Trimester untersucht. Es wurde geprüft, ob mit steigendem Gestationsalter die Rate der Komplikationen, die mit einem Schwangerschaftsabbruch assoziiert sind, zunimmt.
Unsere retrospektive Studie schloss Patientinnen ein, bei denen zwischen 2018 und 2021 ein medizinisch indizierter Schwangerschaftsabbruch an der Universitäts-Frauenklinik in Tübingen durchgeführt wurde. Vor jedem medizinisch indiziertem Schwangerschaftsabbruch wurde die Indikation sowie gegebenenfalls die Notwendigkeit eines Fetozids durch ein Expertengremium geprüft. In Abhängigkeit vom Gestationsalter und der Größe des Fetus wurde entschieden, ob der Schwangerschaftsabbruch operativ durch eine Saugcurettage mit instrumenteller Nachtastung oder durch eine Geburtseinleitung erfolgte. Sowohl die präoperative Reifung der Zervix beim operativen Verfahren als auch die Geburtseinleitung in fortgeschrittenen Schwangerschaftswochen erfolgte gemäß standardisierten Protokollen.
Neben allgemeinen Charakteristika der Schwangerschaft und der Patientin wurden die Patientenfälle gezielt auf das Vorliegen der folgenden Komplikationen analysiert: eine Blutung mit einem Blutverlust 3 500 ml, eine Uterusperforation bei Kürettage, eine Uterusruptur, Via falsa, eine Hysterektomie, die Notwendigkeit zu einer wiederholten Kürettage oder zu einer erneuten Operation, eine Allergie, eine ungeplante erneute stationäre Aufnahme, eine Gabe einer Bluttransfusion und das Vorliegen einer Infektion.
Nach Analyse unserer Datenbank wurden 416 Patientinnen in unsere Studienpopulation eingeschlossen. Das mediane Alter der Mutter betrug 34,1 Jahre und das mediane Gestationsalter zum Zeitpunkt des Abbruchs lag bei 17,4 Schwangerschaftswochen. 84 (20,2 %), 278 (66,8 %) und 54 (13,0 %) Schwangerschaften wurden im jeweils ersten, zweiten und dritten Trimenon abgebrochen. Im ersten Trimester erfolgte in 80 Fällen (95,2%), im zweiten Trimester in 21 Fällen (7,5%) und im dritten Trimester in keinem Fall ein operativer Schwangerschaftsabbruch durch eine Saugcurettage mit instrumenteller Nachtastung. 77 Frauen (18,5 %) hatten mindestens einen vorherigen Kaiserschnitt und 169 Frauen (40,6 %) mindestens eine vorherige Spontangeburt.
Insgesamt traten bei 95 Frauen (22,8%) Komplikationen auf. Schwangerschaften, die zu einem fortgeschrittenem Gestationsalter abgebrochen wurden, zeigten signifikant höhere Komplikationsraten. Das mittlere Gestationsalter der Frauen ohne Komplikationen lag bei 16,6 bzw. 20,7 Schwangerschaftswochen mit Komplikationen (p<0,001). Im ersten, zweiten und dritten Trimester betrug die Komplikationsrate jeweils 6,0 %, 27,0 % und 27,8 %.
Zusammenfassend legt unsere Studie dar, dass die Rate an Komplikationen bei einem medizinisch indizierten Schwangerschaftsabbruch mit steigendem Gestationsalter zunimmt.
Unserer Studie bestätigt den Stellenwert der frühen feindiagnostischen Untersuchung im Rahmen eines Ersttrimesterscreenings als einen wesentlichen Bestandteil der Schwangerschaftsvorsorge.
Je früher ein Fehlbildungsultraschall erfolgt, desto mehr Zeit verbleibt der Schwangeren, eine notwendige differenzierte Entscheidung nach einer auffälligen Diagnostik zu treffen. Eine frühe Sicherung der fetalen Erkrankung ermöglicht es, einen medizinisch indizierten Schwangerschaftsabbruch zu einem sicheren Zeitpunkt durchzuführen
Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis
Full text linkThe present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation
counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings
are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that
only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into
account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed
Variations on the Author
Full text link“Variations on the Author” discusses two of Eduardo Coutinho’s recent films (Um Dia na Vida, from 2010, and Últimas Conversas, posthumously released in 2015) and their contribution to the general question of documentary authorship. The director’s filmography is characterized by a consistent yet self-effacing form of authorial self-inscription: Coutinho often features as an interviewer that rather than express opinions propels discourses; an interviewer that is good at listening. This mode of self-inscription characterizes him as an author who is not expressive but who is nonetheless markedly present on the screen. In Um Dia na Vida, however, Coutinho is completely absent form the image, while Últimas Conversas, on the contrary, includes a confessional prologue that moves the director from the margins to the center of his films. This article examines the ways in which these works stand out in the filmography of a director who offers new insights into the notion of cinematic authorship
Appropriate Similarity Measures for Author Cocitation Analysis
Full text linkWe provide a number of new insights into the methodological discussion about author cocitation analysis. We first argue that the use of the Pearson correlation for measuring the similarity between authors’ cocitation profiles is not very satisfactory. We then discuss what kind of similarity measures may be used as an alternative to the Pearson correlation. We consider three similarity measures in particular. One is the well-known cosine. The other two similarity measures have not been used before in the bibliometric literature. Finally, we show by means of an example that our findings have a high practical relevance.information science;Pearson correlation;cosine;similarity measure;author cocitation analysis
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