1,720,961 research outputs found
Gene symbol: JAG1. Disease: Alagille syndrome
No full textA novel heterozygous mutation in exon 6 of Jag1 gene is describe
Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis
Full text linkThe present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation
counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings
are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that
only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into
account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed
Polimorfismo dei geni GSTP1, NQO1 e MDR1 e risposta alla chemioterapia nel trattamento del Mieloma Multiplo.
No full textIl Mieloma Multiplo (MM) è una neoplasia con un’incidenza annua è di tre nuovi casi per 100.000 abitanti, mentre l’età media di insorgenza è di 70 anni, con una prevalenza nel sesso maschile. La prognosi dei pazienti di MM è piuttosto variabile e la sopravvivenza oscilla da 20 a 60 mesi.
La terapia varia a secondo dello stadio clinico della malattia, ma uno dei regimi maggiormente usati è denominato DAV o VAD-like (dal nome dei farmaci impiegati, che sono vincristina, adriblastina e desametasone), che produce una buona risposta, senza danneggiare le cellule sane del midollo osseo, che sono destinate all’autotrapianto.
Tuttavia una discreta percentuale di pazienti risulta refrattario alle dosi standard, e possono manifestare effetti collaterali, anche molto gravi. La variabilità interindividuale nella risposta clinica e nella sensibilità alla tossicità del farmaco, comune a molti regimi chemioterapici, può essere associata ad alterazioni genetiche, tra cui alcune mutazioni puntiformi (SNPs) in grado di alterare i livelli delle proteine coinvolte nel meccanismo d’azione del farmaco o nella sua biotrasformazione.
La relazione tra la risposta alla chemioterapia e il genotipo del paziente può fornire utili informazioni che possono essere usate per predire l’efficacia de trattamento e/o la tossicità.
Lo scopo del presente lavoro di tesi è di valutare la risposta individuale alla terapia DAV, in pazienti affetti da MM, in relazione al polimorfismo genetico di due enzimi metabolici Glutatione-S-Trasferasi-P1 (GSTP1 105Val) e NAD(P)H-Chinone:Ossidoreduttasi (NQO1 ProSer187) e del trasportatore ABCB1 (C3435T). Il GSTP1 appartiene alla famiglia delle Glutatione-S-Transferasi, un gruppo di enzimi della fase II di detossificazione, attraverso la coniugazione con il glutatione, di numerosi xenobiotici e chemioterapici. La variante GSTP1 105Val è associata ad una bassa stabilità termica ed ad una alterata attività catalitica substrato-specifica rispetto all’allele selvatico. Il gene NQO1 codifica per la NAD(P)H-Chinone:Ossidoreduttasi, un flavoenzima citosolico di fase I nel metabolismo degli xenobiotici e la sua variante 187Ser è associata ad una perdita di attività catalitica. Il gene MDR1 (o ABCB1) codifica per la glicoproteina-P (gp-P), un membro della superfamiglia dei trasportatori di membrana (ABC). La gp-P è coinvolta nel trasporto attivo di un ampio numero di molecole anfipatiche attraverso le membrane lipidiche. Il principale ruolo fisiologico è di protezione della cellula, e quindi dell’organismo, contro gli xenobiotici compresi i farmaci, come ad esempio le antracicline e gli alcaloidi della vinca. Il polimorfismo C3435T di MDR1 è la sola variante che è stata associata ad un’espressione alterata della proteina in vari tessuti e, generalmente, risulta in una diminuzione dei livelli di espressione.
Il gruppo di pazienti reclutati prevalentemente dall’U.O. di Ematologia dell’Università Pisana, con la collaborazione delle U.O. di Parma e Reggio Calabria, è composto da 115 individui affetti da MM e sottoposti a regime DAV. Dei partecipanti allo studio sono state raccolte le informazioni sulle variabili demografiche (età, sesso) e cliniche (diagnosi, trattamento e follow-up) e campioni di sangue, da cui è stato estratto il DNA per l’analisi del genotipo con la metodica Taqman. L’analisi del genotipo non ha messo in evidenza alcun effetto significativo per i polimorfismi di NQO1 e MDR1 in relazione alla risposta alla chemioterapia, al trapianto e alla sopravvivenza a 30 mesi. Mentre la variante GSTP1 105Val risulta statisticamente associata con un esito peggiore della chemioterapia di induzione, ma non ha effetto sulla sopravvivenza. Questo risultato indica che GSTP1 potrebbe essere un "marker predittivo" della risposta a DAV nel trattamento del Mieloma Multiplo
Variations on the Author
Full text link“Variations on the Author” discusses two of Eduardo Coutinho’s recent films (Um Dia na Vida, from 2010, and Últimas Conversas, posthumously released in 2015) and their contribution to the general question of documentary authorship. The director’s filmography is characterized by a consistent yet self-effacing form of authorial self-inscription: Coutinho often features as an interviewer that rather than express opinions propels discourses; an interviewer that is good at listening. This mode of self-inscription characterizes him as an author who is not expressive but who is nonetheless markedly present on the screen. In Um Dia na Vida, however, Coutinho is completely absent form the image, while Últimas Conversas, on the contrary, includes a confessional prologue that moves the director from the margins to the center of his films. This article examines the ways in which these works stand out in the filmography of a director who offers new insights into the notion of cinematic authorship
Appropriate Similarity Measures for Author Cocitation Analysis
Full text linkWe provide a number of new insights into the methodological discussion about author cocitation analysis. We first argue that the use of the Pearson correlation for measuring the similarity between authors’ cocitation profiles is not very satisfactory. We then discuss what kind of similarity measures may be used as an alternative to the Pearson correlation. We consider three similarity measures in particular. One is the well-known cosine. The other two similarity measures have not been used before in the bibliometric literature. Finally, we show by means of an example that our findings have a high practical relevance.information science;Pearson correlation;cosine;similarity measure;author cocitation analysis
Dispelling the Myths Behind First-author Citation Counts
Full text linkWe conducted a full-scale evaluative citation analysis study of scholars in the XML research field to explore just how different from each other author rankings resulting from different citation counting methods actually are, and to demonstrate the capability of emerging data and tools on the Web in supporting more realistic citation counting methods. Our results contest some common arguments for the continued
use of first-author citation counts in the evaluation of scholars, such as high correlations between author rankings by first-author citation counts and other citation
counting methods, and high costs of using more realistic citation counting methods that are not well-supported by the ISI databases. It is argued that increasingly available digital full text research papers make it possible for citation analysis studies to go beyond what the ISI databases have directly supported and to employ more
sophisticated methods
koamabayili/VECTRON-author-checklist: VECTRON author checklist
No full textWe have done our best to complete the author checklist relating to the use of animals in the hut study. Note that the objective for the hut study was to evaluate the IRS treatment applications for residual efficacy against Anopheles mosquitoes, including the local An. coluzzii mosquito population. Cows were only used to attract mosquitoes into the huts and no tests were carried out directly on the cows. The author checklist is intended for use with studies where experiments are carried out on animals, which is why we have had such difficulty in completing this for the hut study, as many of the questions do not relate to how the cows were used
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