1,720,991 research outputs found
Haplotype structure and heterozygosity around the fragile foal syndrome variant in Swedish Warmblod horses
No full textFragile foal syndrome (FFS) is a disease caused by a recessive lethal missense mutation in the PLOD1 gene located on ECA2. Despite its harmful effect, a relatively high frequency of FFS carriers was observed in Warmblood breeds spanning from 7.4% in a random sample of Swedish Warmblood breed to 17% in the Hanoverian and Danish Warmblood, indicating potential heterozygous advantage. Balancing selection can be further studied based on haplotype blocks and via detection of heterozygosity-rich region (ROHet) around the target of selection. In this study we evaluated the presence of haplotype blocks and ROHet on ECA2 in 380 Swedish Warmblood horses. We compared the results of ROHet with the rest of the genome. On average, 11.7 heterozygosity rich regions were identified per horse on ECA2, with no significant difference in numbers and length compared to what was found in other chromosomes. A unique haplotype block containing 28 markers was found in the FFS haplotype, while there were several haplotype blocks in the non-carrier haplotype. This unique haplotype block mostly spanned the region upstream of the PLOD1 gene and included the MFN2 gene. The presence of this extended haplotype, shared by multiple individuals and including both the FFS variant and the MFN2 gene, suggests that this region may be under selection. While we did not find a clear heterozygosity-rich region around the FFS variant, the extended haplotype may reflect either a signature of balancing selection or linkage disequilibrium with a positively selected variant in MFN2, PLOD1, or nearby loci
Ozonized autohemotherapy, a new method to treat dairy cow acute interdigital phlegmon. A comparison with ceftiofur and oxytetracycline
No full textCorrection to: Genetic diversity and signatures of selection in Icelandic horses and Exmoor ponies (BMC Genomics, (2024), 25, 1, (772), 10.1186/s12864-024-10682-8)
No full textGENETIC PARAMETERS IN THE BARDIGIANO HORSE BREED POPULATION
Full text linkThe Bardigiano is an Italian native horse breed with excellent resilience, well adapted to mountain areas. In 1977 the Bardigiano studbook was founded to improve the use of this breed for riding purposes while maintaining its distinctive features. To facilitate the conversion of the Bardigiano to an equestrian horse type, in 1992 one Arabian stallion was included in the breeding program. Since 1977, body measurements (height at wither, chest girth, cannon bone circumference, shoulder length) have been recorded and, in 1987 conformation, attitude and gait-related traits, evaluated as 10 grading traits and 10 linear scores, were also introduced in the horse’s assessment. Therefore, for nearly 3,000 out of 5,135 horses with body measurements, additional traits were also available. The 10 grading traits, measured on a scale from 1 (extremely undesirable) to 10 (excellent), are summed and used to calculate a global score, which is used to approve stallions for breeding. This study aimed in assessing the suitability of body measurements and grading traits in the genetic evaluation. The heritabilities and genetic correlations were calculated by univariate and bivariate animal models, using a statistical model that accounted for: gender, generation, horse’s age at evaluation, and percentage of Arabian blood. The body measurements showed heritabilities ranging from 0.23 (length of shoulder) to 0.64 (height at wither). The conformation-attitude traits displayed heritabilities from 0.13 to 0.31, whereas, in the case of gait-related traits, the heritability was equal to 0.10. The genetic correlations between the global score and body measurements were moderate to high, ranging from 0.30 to 0.87. The highest genetic correlations were shown between body measurements and the grading trait “development” (0.55 to 0.97). We conclude that body measurements can be used as effective indicators of conformation and attitude-related traits in the Bardigiano breed. Further studies combining body measurements in morphometric indices are suggested to optimise the breeding strategy
FREQUENZE GENICHE AL LOCUS K-CASEINA NEI TORI DI RAZZA FRISONA ITALIANA IN RELAZIONE AL PAESE DI ORIGINE E ALL’ANNO DI NASCITA
No full textINTRODUZIONE
1) valutare le variazioni a carico degli indici genetici per i caratteri produttivi legate alle varianti genetiche per le k-caseine; 2) calcolare la ripartizione dei fenotipi delle varianti genetiche delle k-caseine nei tori attualmente presenti nel database della razza Frisona Italiana; 2) calcolare le frequenze geniche degli alleli coinvolti in relazione all’origine e all’anno di nascita dei tori.
MATERIALE E METODI
Sono stati utilizzati i dati relativi a 14605 tori di razza Frisona Italiana (database Winthor aggiornato a dicembre 2017; www.anafi.it). Per 12150 di essi erano disponibili i dati relativi al genotipo per le k-caseine: AA, AB, AE, BB, BE, EE. I dati sono stati elaborati con ANOVA, secondo il seguente modello: yijkl = μ + αi + βj + γk + αβijk + εijkl, dove : yijkl= indici genetici per latte (kg), proteine (kg), PFT e consanguineità; αi = nazione del toro (CA: Canada, n. 705; DE: Germania, n. 468; FR: Francia, n. 154; IT: Italia, n. 8281; NL: Paesi Bassi, n. 650; US: Stati Uniti, n. 1688; Altri Paesi: Nuova Zelanda, Australia, Austria, Ungheria, Rep. Ceka, Lussemburgo, Finlandia, Irlanda, Belgio, Svezia, Svizzera, Spagna, Regno Unito, Danimarca, n. 204); βj = classe di anno di nascita del toro (1961-1970: n.1, 1971-1980: n.15, 1981-1990: n.1124, 1991-2000: n.4036, 2001-2010: n.4841, 2011-2016: n.2133); γk = genotipo al locus k-cas (AA: n.6095, AB: n.4040, AE: n.751, BB: n.833, BE: n.353, EE: n.78); αβijk = interazione; εijkl = errore residuo. Sui 2133 tori nati fra il 2011 e il 2016 sono state quindi calcolate le frequenze geniche al locus k-CAS, applicando la legge di Hardy-Weinberg (HW) per alleli multipli. Le numerosità reali e attese delle classi genotipiche sono state confrontate con il test 2.
RISULTATI
Le frequenze geniche per gli alleli A, B ed E della k-caseina si sono modificate nel tempo. Nei tori nati nel periodo 1961-2010, rispetto a quelli nati fra 2011 e 2016, la frequenza dell’allele A si è ridotta da 0,741 a 0,500, quella degli alleli B ed E sono invece aumentate, rispettivamente, da 0,220 a 0,387 e da 0,039 a 0,114. Tali variazioni sono state dello stesso segno in tutti i paesi di origine dei tori. Va detto che l’allele E un tempo era confuso con l’allele A, ed il suo aumento potrebbe essere in relazione anche ad una sua migliore identificazione nei tempi recenti. Mentre nel periodo 1961-2010 i tori con origine CA e IT non erano in equilibrio secondo la legge di HW, nell’ultima generazione ciò non è risultato evidente, proprio in relazione all’aumento della frequenza dell’allele E. Considerato il peggioramento delle caratteristiche di attitudine alla trasformazione casearia del latte legato a tale allele, è necessario tenere monitorata nel tempo ogni sua variazione. I tori di origine IT nati dal 2011 in poi hanno evidenziato valori di consanguineità significativamente maggiori (P<0.05) nei genotipi AE, BE ed EE rispetto ai genotipi AA e AB. Il genotipo BB ha invece mostrato valori diversi solo rispetto al genotipo AE (P<0.05). I valori genetici per PFT, indice proteine kg e indice latte kg dei tori con genotipo AA sono risultati significativamente inferiori a quelli degli altri genotipi (P<0.05). Limitatamente all’indice latte kg lo stesso comportamento si è evidenziato per i tori BB.
CONCLUSIONI
La popolazione dei tori FI di origine IT nati negli anni 2011-2016 è in equilibrio secondo la legge di HW, in relazione ai genotipi per k-cas. Negli anni si è ridotta la frequenza dell’allele A e sono aumentate quelle degli alleli B ed E. Mentre per l’allele B ciò è conseguenza della selezione, sempre più attenta agli aspetti qualitativi della produzione, la frequenza dell’allele E è aumentata, anche e soprattutto perché prima esso non veniva identificato, essendo confuso con l’allele A; solo sui tori più recenti abbiamo a disposizione il dato. Essa andrà tuttavia attentamente monitorata, in relazione al peggioramento delle attitudini casearie del latte, legato a tale variante genetica. L’effetto dei diversi genotipi al locus k-cas è risultato inoltre significativo sugli indici genetici (PFT, IGT proteine kg, IGT latte kg) e sulla consanguineità
Ozonized authohemotherapy, a new method to treat dairy cow acute interdigital phlegmon. Comparison with ceftiofur and oxytetracycline
No full textGenetic diversity and signatures of selection in Icelandic horses and Exmoor ponies
No full textBackgroundThe Icelandic horse and Exmoor pony are ancient, native breeds, adapted to harsh environmental conditions and they have both undergone severe historic bottlenecks. However, in modern days, the selection pressures on these breeds differ substantially. The aim of this study was to assess genetic diversity in both breeds through expected (HE) and observed heterozygosity (HO) and effective population size (Ne). Furthermore, we aimed to identify runs of homozygosity (ROH) to estimate and compare genomic inbreeding and signatures of selection in the breeds.ResultsHO was estimated at 0.34 and 0.33 in the Icelandic horse and Exmoor pony, respectively, aligning closely with HE of 0.34 for both breeds. Based on genomic data, the Ne for the last generation was calculated to be 125 individuals for Icelandic horses and 42 for Exmoor ponies. Genomic inbreeding coefficient (FROH) ranged from 0.08 to 0.20 for the Icelandic horse and 0.12 to 0.27 for the Exmoor pony, with the majority of inbreeding attributed to short ROHs in both breeds. Several ROH islands associated with performance were identified in the Icelandic horse, featuring target genes such as DMRT3, DOCK8, EDNRB, SLAIN1, and NEURL1. Shared ROH islands between both breeds were linked to metabolic processes (FOXO1), body size, and the immune system (CYRIB), while private ROH islands in Exmoor ponies were associated with coat colours (ASIP, TBX3, OCA2), immune system (LYG1, LYG2), and fertility (TEX14, SPO11, ADAM20).ConclusionsEvaluations of genetic diversity and inbreeding reveal insights into the evolutionary trajectories of both breeds, highlighting the consequences of population bottlenecks. While the genetic diversity in the Icelandic horse is acceptable, a critically low genetic diversity was estimated for the Exmoor pony, which requires further validation. Identified signatures of selection highlight the differences in the use of the two breeds as well as their adaptive trait similarities. The results provide insight into genomic regions under selection pressure in a gaited performance horse breed and various adaptive traits in small-sized native horse breeds. This understanding contributes to preserving genetic diversity and population health in these equine populations
EFFETTO DELL’ORIGINE DEL TORO SULLA DINAMICA DEGLI INDICI DI MERITO GENETICO PER IL LATTE E DELLA CONSANGUINEITÀ NELLA RAZZA FRISONA ITALIANA
No full textINTRODUZIONE
Il miglioramento genetico di una razza cosmopolita, quale la Frisona, permette di sfruttare le risorse genetiche di Paesi diversi, al fine di acquisire i vantaggi della selezione e di evitare, nel contempo, una eccessiva consanguineità. Lo scopo della presente indagine è stato: 1) valutare l’origine dei tori e dei padri di toro attualmente presenti nel database della razza Frisona Italiana; 2) rappresentare le variazioni degli indici genetici produttivi legate all’origine dei tori, in relazione all’anno di nascita; 3) registrare le variazioni della consanguineità in relazione all’anno di nascita del toro.
MATERIALE E METODI
Sono stati utilizzati i dati relativi a 14605 tori di razza Frisona Italiana presenti nel database Winthor (aggiornamento a dicembre 2017; www.anafi.it). I dati sono stati elaborati con ANOVA, applicando un modello che vedeva come variabili dipendenti gli indici genetici per latte (kg), grasso e proteine (kg e %) e per il PFT, oltre alla consanguineità, e come fattori fissi la nazione del toro (CA: Canada, n. 817; DE: Germania, n. 921; FR: Francia, n. 355; IT: Italia, n. 8844; NL: Paesi Bassi, n. 891; US: Stati Uniti, n. 2336; Altri Paesi: Nuova Zelanda, Australia, Austria, Ungheria, Rep. Ceka, Lussemburgo, Finlandia, Irlanda, Belgio, Svezia, Svizzera, Spagna, Regno Unito, Danimarca, n. 441), la nazione del padre del toro (CA: Canada, n. 2054; DE: Germania, n. 538; FR: Francia, n. 387; IT: Italia, n. 1389; NL: Paesi Bassi, n. 821; US: Stati Uniti, n. 9035; Altri Paesi: Nuova Zelanda, Australia, Ungheria, Lussemburgo, Finlandia, Svezia, Svizzera, Spagna, Regno Unito, Danimarca, n. 381), la classe di anno di nascita del toro (1961-1970, 1971-1980, 1981-1990, 1991-2000, 2001-2010, 2011-2016) e le interazioni di primo livello.
RISULTATI
Tutti i fattori inseriti nel modello sono sempre risultati significativi (P0.05). Nonostante l’impiego sempre maggiore di tori esteri, la consanguineità è aumentata nel tempo, arrivando nei tori più giovani, in media, al 7,3%: i tori con origine CA, DE, IT e US hanno manifestato valori superiori alla media, anche in relazione alla maggiore profondità del pedigree, almeno per i tori nazionali
Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis
Full text linkThe present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation
counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings
are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that
only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into
account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed
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