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Identification of the genetic factor against influenza virus infection in the chicken MHC region
Get PDFニワトリMHC領域はトリインフルエンザ抵抗性との関連性から抵抗性を規定する遺伝子が存在する可能性が考えられる。本研究では感受性MHCハプロタイプB13と抵抗性B21のMHC領域220kbのリシークエンスを行い、両ハプロタイプ間の多様性を明らかにすることでトリインフルエンザ抵抗性遺伝子を同定、その機能を明らかにすることを目的とした。MHC領域に含まれるアミノ酸変異を伴う非同義置換のSNPを検索したところ、17遺伝子がトリインフルエンザウイルス抵抗性遺伝子の候補として絞り込まれた。これらのうち、機能的ドメインとしてのアミノ酸変異を精査したところ、TRIM27.2のSPRYドメインにおいて3ヶ所のアミノ酸置換が認められた。The chicken MHC (MHC-B) is one of the research interests because of the strong associations with avian influenza virus infection identified in particular MHC-B haplotypes. Because sequence data of MHC-B haplotypes have been lacking, efforts to systematically resolve which genes within the MHC-B region contribute to well-defined MHC-B-associated disease responses was hampering. To indetify the genetic factor against influenza virus infection in the MHC-B region, we determined the complete genomic sequence of 2 MHC-B haplotypes across a region of 220kb encompassing 34 gene loci ranging from KIFC1 to C4.研究課題/領域番号:21710204, 研究期間(年度):2009-2010出典：研究課題「創薬ターゲットとしてのトリインフルエンザ抵抗性分子の同定」課題番号21710204
（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所））
（https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-21710204/21710204seika/）を加工して作成research repor
Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis
Get PDFThe present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation
counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings
are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that
only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into
account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed
Advantage of cohort study with integrated HLA information for personalized medicine
Get PDFHLA gene diversity is associated with more than 100 diseases including autoimmune diseases. In this study, we used data from health examinations and 37 HLA gene polymorphisms of the Noto area genome cohort residents conducted at Kanazawa University to verify the usefulness of highly accurate HLA typing for disease prediction and other personalized medicine.HLA遺伝子の個人差は自己免疫性疾患など多彩な100以上の疾患の発症と関連することが知られており、個人のゲノム情報を医療に活用する個別化医療の先駆けとして社会実装が期待されている。本研究では金沢大学で進めている、志賀町など能登地域を対象にしたゲノムコホートの住民DNAサンプルを対象に37のHLA遺伝子ならびに非HLA遺伝子と健康診断の情報を用いて、疾患発症予測など個別化医療における高精度HLAタイピングの有益性を検証する基盤情報を整備した。研究課題/領域番号:20K21705, 研究期間(年度):2020-07-30 – 2022-03-31出典：研究課題「個別化医療を目指したゲノムコホートにおける統合HLAタイピング情報の有益性の検討」課題番号20K21705
（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所））
（https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-20K21705/20K21705seika/）を加工して作成金沢大学医薬保健研究域医学系research repor
Protocol for exome sequencing analysis to identify a causal gene of familial IgA nephropathy
Get PDF本研究課題は、家族性IgA腎症を対象とし、エクソームシーケンスによる疾患原因変異の同定、疾患発症機序の解明、ならびにこれら一連の原因遺伝子同定から情報解析技術を駆使したプロトコールを確立することを目指している。家族性IgA腎症1家系のエクソームシーケンスによってIgAのトランスサイトーシスに関わり、腎臓で発現するEEA1に原因候補となる変異を同定した。さらに、家族性IgA腎症の発端者24名のうち5名に位置の異なる3つのEEA1の変異が認められた。これらの変異の集団内頻度は1%以下であるが、発端者24名中5名と高頻度に認められ、EEA1の変異は家族性IgA腎症の20%を説明しうると考えられた。A genetic predisposition of IgA nephropathy (IgAN) has been suggested by the familial clustering of the disease. To identify the genetic cause of familial IgAN, we applied exome sequencing to a family comprising four biopsy-proven IgAN. Exome sequencing of four affected, two carriers, and two non-affected individuals were captured, followed by Next-generation sequenciing. After several-step filtering including annotation and functional expectation, a novel missense variant F161Y in EEA1 was found to be candidates for familial IgAN. Furthermore, we identified additional 3 rare mutations in 5 affected individuals of 24 familial IgAN probands by exome sequencing. In conclusion, mutations in EEA1 could be causality for 20% of familial IgAN.研究課題/領域番号:24710223, 研究期間(年度):2012-04-01 - 2014-03-31出典：研究課題「家族性IgA腎症で例示されるエクソーム解析による原因遺伝子同定プロトコールの確立」課題番号24710223
（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所））
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Variations on the Author
Get PDF“Variations on the Author” discusses two of Eduardo Coutinho’s recent films (Um Dia na Vida, from 2010, and Últimas Conversas, posthumously released in 2015) and their contribution to the general question of documentary authorship. The director’s filmography is characterized by a consistent yet self-effacing form of authorial self-inscription: Coutinho often features as an interviewer that rather than express opinions propels discourses; an interviewer that is good at listening. This mode of self-inscription characterizes him as an author who is not expressive but who is nonetheless markedly present on the screen. In Um Dia na Vida, however, Coutinho is completely absent form the image, while Últimas Conversas, on the contrary, includes a confessional prologue that moves the director from the margins to the center of his films. This article examines the ways in which these works stand out in the filmography of a director who offers new insights into the notion of cinematic authorship
Appropriate Similarity Measures for Author Cocitation Analysis
Get PDFWe provide a number of new insights into the methodological discussion about author cocitation analysis. We first argue that the use of the Pearson correlation for measuring the similarity between authors’ cocitation profiles is not very satisfactory. We then discuss what kind of similarity measures may be used as an alternative to the Pearson correlation. We consider three similarity measures in particular. One is the well-known cosine. The other two similarity measures have not been used before in the bibliometric literature. Finally, we show by means of an example that our findings have a high practical relevance.information science;Pearson correlation;cosine;similarity measure;author cocitation analysis
High-throughput sequencing method of the KIR haplotype for clinical applications
Get PDFNK細胞に発現し、HLAを認識する受容体であるKIRは個人ごとに各ハプロタイプのもつ活性型と抑制型のKIRの遺伝子数は異なる。本研究は同種造血幹細胞移植成績向上を目指し、次世代シーケンサーによる網羅的なHLAならびにKIR領域のリシーケンス法を確立することを目的とした。34のHLA遺伝子、17のKIR遺伝子の全長をカバーするオリゴプローブをカスタムデザインし、シーケンスキャプチャー法による網羅的な解析手法を確立した。また、データ解析手法として、データベースに基づくタイピング、コピー数多型および構造多型検出によるハプロタイプ構造解析、網羅的一塩基置換および挿入欠失検出、の３つ解析法を確立した。Killer-cell immunoglobulin-like receptors (KIRs) expressing on natural killer (NK) cells are ligands of human leukocyte antigen (HLA) class I molecules. The number of KIR genes is different among KIR haplotypes, therefore each individual has a different number of inhibitory and activating KIR genes. Here, we established high-throughput sequencing method to identify the haplotype structure of HLA and KIR genes. The method for KIR and HLA typing was based on sequence capture method with custom oligo probes and MiSeq. Sequence reads from seventeen KIR genes could be aligned. The alignment result of KIR genes has distinct depth indicating copy number variation (CNV). The single nucleotide variants were used to estimate KIR allele sequence. Combination of CNV and SNVs as KIR allele could be available to estimate KIR haplotype structure.研究課題/領域番号:26430195, 研究期間(年度):2014-04-01 - 2017-03-31出典：「同種造血幹細胞移植成績向上を目指したKIRハプロタイプ解析手法の確立」研究成果報告書 課題番号26430195
（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所））
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Evolution of Yaponesians based on the HLA gene polymorphisms
Get PDFヒトの主要組織適合遺伝子複合体 (HLA)は免疫応答の入り口として自己と非自己の認識を担うとともに、ヒトにおける機能的遺伝子としては最も高度な多型を示す。この多型は自己免疫性疾患や感染症、さらには薬剤副作用と関連する遺伝要因として研究が進んでいる。さらに、その高度な多型性は個人識別、人類集団の起源や形成過程を探る遺伝マーカーとしても有益である。本研究ではHLA遺伝子の多型に注目し、ヤポネシア人成立までの感染症との戦いの歴史といった免疫学的な視点からもヤポネシア人の歴史を探ることを提案したい。古代人のHLA遺伝子型を決定手法の確立
これまでに研究代表者が開発してきた NGSを用いたHLA遺伝子の解析手法を、バクテリアゲノムを多く含み、断片化が進んだ古代人DNAを対象にしたものに最適化するために、プローブデザインを再設計ならびにハイブリダイゼーションの条件を再検証した。DNAライブラリとプローブの比率を変更し、ハイブリの時間を2時間に短縮しても、一般的なヒトゲノムDNAのシークエンスキャプチャーであればオンターゲット率は85%に濃縮できるプロトコールとして最適化した。一方、含まれるヒトゲノムが微量の場合はそのオンターゲット率が15%程度の濃縮にとどまる結果となったが、HLAタイピングが可能なリード数を得ることができる条件であることを確認した。計画研究A02で解析が進められた縄文DNA、尻労安部サンプルを対象として上述のHLA遺伝子解析手法によるHLAタイピングを試みた。結果は良好で、縄文DNAサンプルであってもHLA型をクリニカルグレードとなる第4区域で決定することが可能であった。尻労安部のHLAアレル頻度はいずれの遺伝子においても日本列島人集団において10位以内となる高頻度のタイプであった。
現代人のHLA遺伝子解析
金沢大学で進めている、志賀町など能登地域を対象にしたゲノムコホートの住民DNAサンプルを対象に37のHLA遺伝子ならびに非HLA遺伝子についてシークエンスを実施した。1,187検体について第3区域(6桁)までのタイピングが完了している。また、日本人集団以外の解析として、東北アジアの5民族集団、北部漢民族、満民族、中国在住朝鮮民族(中国、ハルピン)、ブリヤート民族(ロシア、イルクーツク)およびモンゴル民族(モンゴル、ウランバートル)、さらに、アマゾン先住民族の一つであるワオラニ族のHLAタイピングを実施した。研究課題/領域番号:19H05344, 研究期間(年度):2019-04-01 – 2021-03-31出典：研究課題「HLA遺伝子の多様性にもとづくヤポネシア人進化の解明」課題番号19H05344
（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所））
（https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PUBLICLY-19H05344/）を加工して作成金沢大学医薬保健研究域医学系research repor
Dispelling the Myths Behind First-author Citation Counts
Get PDFWe conducted a full-scale evaluative citation analysis study of scholars in the XML research field to explore just how different from each other author rankings resulting from different citation counting methods actually are, and to demonstrate the capability of emerging data and tools on the Web in supporting more realistic citation counting methods. Our results contest some common arguments for the continued
use of first-author citation counts in the evaluation of scholars, such as high correlations between author rankings by first-author citation counts and other citation
counting methods, and high costs of using more realistic citation counting methods that are not well-supported by the ISI databases. It is argued that increasingly available digital full text research papers make it possible for citation analysis studies to go beyond what the ISI databases have directly supported and to employ more
sophisticated methods
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