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肥大型、及び拡張型心筋症におけるフォスフォランバン、FKBP12.6遺伝子解析
Full text link1.心筋症の試料収集ならびに家系調査:
北陸地方を中心に心筋症の調査を行い、新たに肥大型心筋症患者(発端者)10名、拡張型心筋症患者(発端者)5名を検出し、総計肥大型心筋症390家系、拡張型心筋症145家系を同定した。これらの患者に関して、計画実施案に従ってインフォームド・コンセントを得た後、家族に関する聞き取り調査、発端者ならびに家族の心電図、心臓超音波検査、遺伝子診断用採血(EDTA血10ml)を実施した。
2.フォスフォランバン及びFKBP12.6遣伝子変異の検索:
心筋症発端者に関し、末梢血白血球からgenmic DNAを抽出し、PCR-SSCP法によりフォスフォランバン遺伝子変異、およびFKBP12.6遺伝子変異のスクリーニングを行った。PCR-SSCP法にて異常バンドが認められた場合、直接シークエンス法を用いてDNA配列を解析し、RFLP法にて確認を行った。
3.検索結果:
遺伝子検索の結果、肥大型心筋症2家系、拡張型心筋症1家系でPLN遺伝子変異を検出した。肥大型心筋症家系Aの発端者:70歳男性では、変異Ile38Thrが検出された。心電図では巨大陰性T波が認められ、左室造影では典型的な心尖部型肥大型心筋症の形態が示された。肥大型心筋症家系Bの発端者は変異Ile45Va1を有し、肥大型心筋症に典型的な非対称性中隔肥厚を示した。拡張型心筋症家系Cでは、変異Argl4delが検出された。家系内3名の女性全てで変異が認められ、心臓超音波検査では左室内腔の拡大と収縮能の低下が示された。FKBP12.6遺伝子の変異も検索を行ったが、心筋症の病因となる変異は認められなかった。
4.研究成果の発表ならびに情報の収集
日本心臓病学会、日本循環器学会などの国内の循環器関連学会、およびアメリカ心臓病学会におけいて上記結果の一部を報告し、心筋症に関する最新情報の収集を行った。研究課題/領域番号:16790414, 研究期間(年度):2004 – 2006出典：「肥大型、及び拡張型心筋症におけるフォスフォランバン、FKBP12.6遺伝子解析」研究成果報告書 課題番号16790414
（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所））
（https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-16790414/)を加工して作成金沢大学医薬保健研究域医学系research repor
Research of the tailor-maid treatment of hypertrophic and dilated cardiomyopathy by comprehensive genetic analysis
Full text link157名のサルコメア遺伝子変異保因者を検出し、そのうち107名について心エコー図検査指標を経時的解析した。7年間の観察期間中、12名に左室収縮不全が認められた。対象をミオシン結合蛋白C遺伝子保因者(MYBPC3群)と非ミオシン結合蛋白C遺伝子保因者(non-MYBPC3群)とに分けてカプランマイヤー法で解析した所、non-MYBPC3群はMYBPC3群と比較して、より高頻度に左室収縮不全をきたすことが判明した。The study included 157 sarcomere gene mutation carriers, and 107 subjects underwent serial echocardiograms. At a mean follow-up of 7 years, 12 subjects experienced systolic dysfunction. When the subjects were divided into MYBPC3 and non-MYBPC3 mutation carriers, the rate of systolic dysfunction was higher in the non-MYBPC3 group than in MYBPC3 group.研究課題/領域番号:22590808, 研究期間(年度):2010-2012出典：研究課題「肥大型及び拡張型心筋症の網羅的遺伝子解析によるテーラーメード治療の確立」課題番号22590808
（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所））
（https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-22590808/22590808seika/）を加工して作成金沢大学医薬保健研究域医学系research repor
Research of the factors to contribute to the onset and the prognosis of hypertrophic cardiomyopathy by the registration study
Full text link研究期間中、77例の肥大型心筋症を登録した。臨床的に肥大型心筋症を発症した5例および非発症者2例を含む大家系において、次世代シーケンス（全エクソームシーケンス）を施行した。全エクソームシーケンスにより、60020の稀な塩基変異を検出した。それらの塩基変異について遺伝子型-臨床病型連関を解析することにより、疾患と関連のない塩基変異を除外することができ、最終的に13の候補塩基変異（遺伝子変異）を抽出できた。さらにCADD scoreとHHE遺伝子データを使用することにより、本家系における肥大型心筋症の病因は、ミオシン必須軽鎖遺伝子のp.Arg94Hisミスセンス変異であるとの結論に至った。We could register 77 cases of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Whole exome sequencing (WES) was performed on seven relatives from a large HCM family with a clear HCM phenotype (five clinically affected and two unaffected) in our registry study. WES detected 60020 rare variants in the large HCM family. After genotype-phenotype matching, 13 putative variants remained. Using combined annotation dependent depletion (CADD) score and high heart expression (HHE) gene data, the number of candidates was reduced to one, a variant in the myosin essential light chain, p.Arg94His.研究課題/領域番号:26460742, 研究期間(年度):2014-04-01 - 2017-03-31出典：「肥大型心筋症全例登録による発症と予後に関与する要因および治療法解明に関する研究」研究成果報告書 課題番号26460742
（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所））
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Research of the hypertrophic and dilated cardiomyopathy: From both approaches of the molecular genetics and the clinical functional analysis
Full text link548の心筋症家系(肥大型心筋症400家系、拡張型心筋症148家系)に関して、発端者ならびにその家族の臨床所見および遺伝子変異を解析した。肥大型心筋症の遺伝子変異保因者臨床像について特に左室収縮機能に着目した所、ミオシン群75例(心筋ベータミオシン重鎖遺伝子およびミオシン結合蛋白C遺伝子)とトロポニン群75例(心筋トロポニンT遺伝子および心筋トロポニンI遺伝子)では、収縮不全(左室駆出率50%未満)の合併に違いが認められた。40歳以上の症例における収縮不全発症率について、トロポニン群ではミオシン群と比較して有意に発症率が高いことが示された。研究課題/領域番号:19590807, 研究期間(年度):2007–2009出典：研究課題「肥大型及び拡張型心筋症の病態解明: 分子遺伝学的、臨床機能解析的、両アプローチから」課題番号19590807
（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所））
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Going Beyond Counting First Authors in Author Co-citation Analysis
Full text linkThe present study examines one of the fundamental aspects of author co-citation analysis (ACA) - the way co-citation
counts are defined. Co-citation counting provides the data on which all subsequent statistical analyses and mappings
are based, and we compare ACA results based on two different types of co-citation counting - the traditional type that
only counts the first one among a cited work's authors on the one hand and a non-traditional type that takes into
account the first 5 authors of a cited work on the other hand. Results indicate that the picture produced through this non-traditional author co-citation counting contains more coherent author groups and is therefore considerably clearer. However, this picture represents fewer specialties in the research field being studied than that produced through the traditional first-author co-citation counting when the same number of top-ranked authors is selected and analyzed. Reasons for these effects are discussed
Research in molecular and genetic epidemiology of hypertrophic cardiomyopathy and other cardiomyopathies
Full text link本研究では、82名の肥大型心筋症（HCM）症例（男性57.3%、平均年齢55.4歳）を対象として次世代シークエンサーによる遺伝子解析を施行し、44例（54%）で原因遺伝子変異を同定した。全例において心臓MRI所見を解析した結果、ガドリニウム遅延造影（LGE）は60例（73%）に認められ、%LGEの上昇は原因遺伝子変異の存在を予測する独立した因子であった（オッズ比=2.12、p8.1%において、感度=93.2%、特異度=89.5%、陽性的中率=91.1%、陰性的中率=91.9%であった。Cardiac magnetic resonance (CMR) with late gadolinium enhancement (LGE) revealed a variation in the extent of myocardial scarring, a pathological hallmark of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). We aimed to investigate whether variations in the extent of LGE in HCM patients can be explained by the presence or absence of disease-causing mutations. We analyzed data from 82 unrelated HCM patients who underwent both LGE-CMR and next-generation sequencing. We identified disease-causing sarcomere gene mutations in 44 cases (54%). The extent of LGE on CMR was an independent factor for predicting mutation-positive HCM (odds ratio 2.12 [95% confidence interval 1.5-3.8], P8.1%) were 93.2%, 89.5%, 91.1%, and 91.9%, respectively.研究課題/領域番号:17K09082, 研究期間(年度):2017-04-01 - 2020-03-31出典：「肥大型心筋症および類縁疾患の発症・進展・予後に関する分子遺伝疫学的研究」研究成果報告書 課題番号17K09082
（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所））
（https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-17K09082/17K09082seika/）を加工して作成金沢大学医薬保健研究域保健学系research repor
Variations on the Author
Full text link“Variations on the Author” discusses two of Eduardo Coutinho’s recent films (Um Dia na Vida, from 2010, and Últimas Conversas, posthumously released in 2015) and their contribution to the general question of documentary authorship. The director’s filmography is characterized by a consistent yet self-effacing form of authorial self-inscription: Coutinho often features as an interviewer that rather than express opinions propels discourses; an interviewer that is good at listening. This mode of self-inscription characterizes him as an author who is not expressive but who is nonetheless markedly present on the screen. In Um Dia na Vida, however, Coutinho is completely absent form the image, while Últimas Conversas, on the contrary, includes a confessional prologue that moves the director from the margins to the center of his films. This article examines the ways in which these works stand out in the filmography of a director who offers new insights into the notion of cinematic authorship
Appropriate Similarity Measures for Author Cocitation Analysis
Full text linkWe provide a number of new insights into the methodological discussion about author cocitation analysis. We first argue that the use of the Pearson correlation for measuring the similarity between authors’ cocitation profiles is not very satisfactory. We then discuss what kind of similarity measures may be used as an alternative to the Pearson correlation. We consider three similarity measures in particular. One is the well-known cosine. The other two similarity measures have not been used before in the bibliometric literature. Finally, we show by means of an example that our findings have a high practical relevance.information science;Pearson correlation;cosine;similarity measure;author cocitation analysis
Dispelling the Myths Behind First-author Citation Counts
Full text linkWe conducted a full-scale evaluative citation analysis study of scholars in the XML research field to explore just how different from each other author rankings resulting from different citation counting methods actually are, and to demonstrate the capability of emerging data and tools on the Web in supporting more realistic citation counting methods. Our results contest some common arguments for the continued
use of first-author citation counts in the evaluation of scholars, such as high correlations between author rankings by first-author citation counts and other citation
counting methods, and high costs of using more realistic citation counting methods that are not well-supported by the ISI databases. It is argued that increasingly available digital full text research papers make it possible for citation analysis studies to go beyond what the ISI databases have directly supported and to employ more
sophisticated methods
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