Publikationer från Uppsala Universitet
Not a member yet
127603 research outputs found
Sort by
Analysis-ready VCF at Biobank scale using Zarr
No full textBackground Variant Call Format (VCF) is the standard file format for interchanging genetic variation data and associated quality control metrics. The usual row-wise encoding of the VCF data model (either as text or packed binary) emphasizes efficient retrieval of all data for a given variant, but accessing data on a field or sample basis is inefficient. The Biobank-scale datasets currently available consist of hundreds of thousands of whole genomes and hundreds of terabytes of compressed VCF. Row-wise data storage is fundamentally unsuitable and a more scalable approach is needed.Results Zarr is a format for storing multidimensional data that is widely used across the sciences, and is ideally suited to massively parallel processing. We present the VCF Zarr specification, an encoding of the VCF data model using Zarr, along with fundamental software infrastructure for efficient and reliable conversion at scale. We show how this format is far more efficient than standard VCF-based approaches, and competitive with specialized methods for storing genotype data in terms of compression ratios and single-threaded calculation performance. We present case studies on subsets of 3 large human datasets (Genomics England: =78,195; Our Future Health: =651,050; All of Us: =245,394) along with whole genome datasets for Norway Spruce (=1,063) and SARS-CoV-2 (=4,484,157). We demonstrate the potential for VCF Zarr to enable a new generation of high-performance and cost-effective applications via illustrative examples using cloud computing and GPUs.Conclusions Large row-encoded VCF files are a major bottleneck for current research, and storing and processing these files incurs a substantial cost. The VCF Zarr specification, building on widely used, open-source technologies, has the potential to greatly reduce these costs, and may enable a diverse ecosystem of next-generation tools for analysing genetic variation data directly from cloud-based object stores, while maintaining compatibility with existing file-oriented workflows
Contrasting responses of Arctic charr and brown trout to compensatory nutrient enrichment in an oligotrophicated reservoir
No full textMany large lakes in northern Scandinavia have become oligotrophicated due to hydroelectric water regulation in the twentieth century, causing a loss of littoral habitat and negative consequences for ecosystem productivity, fish populations, and fisheries. Compensatory nutrient enrichment is a potential remediation method that has successfully been carried out in Canada and the US. Here we assessed the response of Arctic charr (Salvelinus alpinus) and brown trout (Salmo trutta) to nutrient addition in a whole lake experiment in Stor-Mjölkvattnet, Sweden, with nearby Burvattnet as a reference. Nitrate and phosphate were added for eight consecutive years. The study also included sampling the seventh year after discontinuation of nutrient addition, which allowed us to investigate how long nutrient enrichment would be effective on fish growth. Populations of Arctic charr and brown trout responded quickly and vigorously to the treatment, with approximately a doubling of the catch per unit effort. Nutrient addition had a consistent positive effect on charr length, weight, and condition at a given age, with a median response to nutrient addition (as measured by Shapley values) of 32 mm, 45 g, and 0.087 g cm−3 × 100. The response in length and weight was strongest in the age classes 4+ and 5+. The corresponding responses of trout were 13 mm, 32 g, and 0.044 g cm−3 × 100, respectively. Seven years after the enrichment had ended, charr at ages ≤6+ years were back to their previous state before treatment, i.e. slow growing and in bad condition. The older age-classes of charr (≥7+), however, were in good condition, suggesting that those fish, as young had experienced the excellent conditions prevailing in the last years of nutrient enrichment and largely kept this advantage. We conclude that compensatory nutrient addition is a useful method for restoring charr populations and reversible
Att skriva historia i kod : Europa Universalis IV och dess representation av av nationen ur ett public history-perspektiv
No full textIt is the purpose of this thesis to investigate the portrayal, and “in-game” diegetic role, of the nation as a concept within the, so called, grand strategy-computer game Europa Universalis IV (2013, Paradox Interactive). The investigation is conducted through a Public history perspective, with the expressed assertion that Europa Universalis IV is a relevant actor, as well as artefact, within the Public history infosphere. Furthermore, the analysis anchors its findings in an understanding of the procedural mechanics and in the generative interactivity both of which are described by Ian Bogost as fundamental parts of the construction of the game medium.The thesis comes to the conclusion that Europa Universalis IV, in regarding to its representation of the nation, shows clear essentialistic, and often eurocentric, tendencies pertaining to a national representation emphasizing “uniqueness” and differences, as well as an often teleological and deterministic role of the nation within the scope of its historícal simulation.
Bostad först eller vänner först? : Det sociala umgängets betydelse för bostadsstabilitet inom Bostad först
No full textSyftet med denna studie är att undersöka vilken betydelse det sociala umgänget har för deltagare i Bostad först, i relation till insatsens övergripande mål om bostadsstabilitet och modellens grundläggande principer. Studien bygger på kvalitativa intervjuer med elva socialarbetare från åtta kommuner. Det insamlade materialet har analyserats med hjälp av kvalitativ innehållsanalys. Som teoretisk grund används Cohens (1955) subkulturella teori för att förstå hemlöshet som en subkultur. Vidare inkluderas subkulturella och livsstilsteoretiska begrepp från Fingarette (1988), Svensson (1996) och Lalander (2023). Våra resultat visar att det sociala umgänget utgör en av de främsta utmaningarna för att möjliggöra långsiktigt kvarboende inom Bostad först. Deltagares tidigare umgängen orsakar ofta störningar i eller kring boendet, vilket kan utgöra grund för uppsägning enligt hyreslagstiftningen. Socialarbetarna använde sig av olika strategier för att både förebygga störningar och hantera uppkomna situationer. Dessa strategier omfattade såväl praktiska som kommunikativa och relationella arbetssätt. Samtidigt framhåller socialarbetarna betydande svårigheter med detta arbete, särskilt vad gäller balansen mellan att stödja individen och att respektera dennes självbestämmande. I samband med att det sociala umgänget framstod som en stor utmaning belystes även vikten av social integration och nya sociala sammanhang för Bostad först-deltagarna. Trots olika insatser och initiativ upplevs dessa dock ofta som otillräckliga för att främja verklig social integration. Dessa resultat bekräftar tidigare forskning i flera avseenden, men synliggör samtidigt en förbisedd aspekt. Det vill säga att just det sociala umgänget kan utgöra ett allvarligt hinder för bostadsstabilitet. Därmed bidrar denna studie till att fylla en forskningslucka och lyfter viktiga implikationer för både framtida forskning och det sociala arbetets praktik
"...men vi behöver ju varandra..." : En kvalitativ studie om samverkan i det brottsförebyggande arbetet gällande ungdomar
No full textStudiens syfte var att undersöka samverkan mellan socialtjänsten och polismyndigheten i det brottsförebyggandet gällande ungdomar. Detta har genomförts genom en kvalitativ metod bestående av åtta halvstrukturerade intervjuer med yrkesverksamma inom de båda myndigheterna. Resultatet har analyserats genom relevant tidigare forskning, samt systemteori och samverkansteori. Genom intervjuerna framkom att goda relationer mellan de yrkesverksamma är betydelsefullt, men att kvalitén på brottsförebyggande arbetet och samverkan är beroende av vilka individer som innehar tjänsten. Dagens lagstiftning gällande sekretess och uppgiftsutlämnande beskrivs av vissa intervjupersoner medföra utmaningar, medan andra framhäver vikten av individers personliga integritet skyddas. Att de båda myndigheternas ledning och styrning prioriterar och är engagerade i arbetet, beskrivs vara en förutsättning för ett gott brottsförebyggande arbete och samverkan. Det framkommer även information gällande att de yrkesverksamma behöver besitta kunskap om respektive myndighet och deras arbetsuppdrag, vilket beskrivs minska risken för att orimliga förväntningar och frustration uppstår.
Structural setting and multiphase volcanism in the Shaban Deep, Northern Red Sea
No full textShaban Deep (ShD) is one of several axial depressions discovered in the northern Red Sea, some considered sites of incipient seafloor spreading. Understanding the evolutionary history and salt tectonics of ShD is essential for constraining the rift-to-drift transition. This study integrates 2D seismic reflection profiles, gravity, magnetic, and bathymetric data to investigate the regional structural framework, salt tectonics, and volcanism in ShD. The seismic data clearly image the post-evaporite (Plio-Quaternary) strata, while reflections within the igneous basement are variable. Faults are at least partly inferred from progressively steepening reflectors, indicative of growth stratigraphy. Two main extensional fault systems, trending NW-SE and NE-SW, have been identified around an elongate NW-SE neo-volcanic axial ridge. The dominant NE-SW faults, perpendicular to the Red Sea rift axis, form several basement-controlled arcuate half-grabens. The structural framework varies across ShD. In the southeastern region, major NE-SW extensional faults dip to the NW and are interpreted as listric faults that experienced several reactivation phases between the Late Miocene and Quaternary. In contrast, the primary faults in the northwestern ShD likely developed after the deposition of Plio-Quaternary sediments and exhibit steeper dip angles. Despite the lack of strong evidence for the presence of salt diapirs near ShD, likely due to the formation of a volcanic caldera, significant seafloor bending and deformed evaporites on the easternmost area suggest salt movement, which likely began during the Late Miocene. Seismic interpretation, supported by previous geochemical studies, indicates that the axial volcanic ridge formed through multiphase volcanism, as evidenced by chemically heterogeneous basaltic lavas. This ridge is surrounded by a caldera measuring 5.7 x 8.5 km
Mamma eller pappa, vem är bästa föräldern? : En kvalitativ dokumentstudie om domstolens framställning av kön och föräldraförmågor i vårdnadstvister.
No full textSyftet med studien har varit att undersöka huruvida föräldrar framställs på olika sätt i vårdnadstvister beroende på kön. Detta har gjorts genom en dokumentstudie av domar från en tingsrätt och analyserats med hjälp av en kvalitativ innehållsanalys. Det finns en generell uppfattning om att Sverige är ett jämställt land vilket vi var skeptiska till, därför ville vi undersöka hur det ser ut i rättsväsendet genom vårdnadstvister. Dessutom ville vi fördjupa oss i vilka föräldraförmågor som domstolen anser som positiva eller negativa och om det skiljer sig beroende på kön. Detta har vi gjort med hjälp av Baumrinds teori om föräldrastilar, därtill har vi också använt oss av Hirdmans genusteori för att identifiera könsskillnader och kunna få en förståelse för dem. Studien har en socialkonstruktionistisk epistemologisk ansats för att skapa en vidare förståelse för konstruktioner i samhället. Resultatet vi kom fram till var att domstolen har olika förväntningar på kvinnor och män som föräldrar och att domstolen ofta lyfter olika föräldraförmågor för mammor och pappor som positiva eller negativa. Det framgick också att domstolen oftare misstror mammor än pappor, och dessutom skuldbelägger mammor mer. Om föräldraförmågor framkom förmågan att hålla barnen utanför konflikter mellan föräldrarna som positiv hos båda könen. Att en förälder värnar om barnets relation till den andra föräldern är också något domstolen anser är bra hos en förälder. Det som skiljer sig är att det oftare framkommer information om våld från pappan, vilket enligt domstolen är olämpligt för en förälder. Sammantaget kunde vi se att traditionella könsnormer i samhället finns kvar och även om lagen är utformad för att vara jämställd, ser det inte alltid ut så i praktiken. Vi ser därmed ett behov av ytterligare arbete för att nå ett jämställt samhälle.
Förövares förhållande till samtycke : En kvalitativ dokumentstudie om hur förövare försvarar sina handlingar och uttrycker sig om samtycke i sexualbrottsmål
No full textDenna studie syftar till att undersöka hur förövare i sexualbrottsmål från Stockholms tingsrätt beskriver sin roll i den sexuella händelsen. Studien undersöker även hur och om språkförskjutningar - det vill säga hur förövare tenderar att förminska sin skuld - har förändrats över tid i förhållande till införandet av samtyckeslagen som trädde i kraft 2018. Studien bygger på en kvalitativ dokumentstudie med tematisk analys av domar från två tidsperioder, 2013 och 2023. Analysen har som utgångspunkt en hermeneutisk ansats med fokus på språkets roll i förhållande till ansvar, skuld och frivillighet. Det resultat som påvisas i studien är att förövare, vid båda tidpunkterna, tenderar att använda sig av återkommande mönster och strategier för att förflytta skulden till offret. Det görs genom att ifrågasätta offrets agerande och framställa den sexuella interaktionen som ömsesidig. Detta tyder på att införandet av samtyckeslagen ännu inte har påverkat hur förövarna tolkar och förstår hur samtycke uttrycks. Studien belyser att sexualbrott är ett fortsatt samhällsproblem där rättsliga förändringar kommer att behöva ytterligare insatser i form av bredare kunskapsspridning och information om samtyckets innebörd. Eftersom socialt arbete ständigt möter olika individer som på olika sätt berörts av sexualbrott, har studiens resultat relevans. Både för hur professionen ska kunna beslysa vikten av rättsäkerhet och normbrytande beteende, och för att få kunskap om förebyggande insatser, främst bland unga.
Strategiska resurser för småskalig båttillverkning : En RBV-baserad studie av småskalig båtproduktion
No full textThis thesis explores the resources and capabilities of small- and medium-sized boat manufacturers in the Nordic region. Using the Resource-Based View (RBV) as the theoretical and explanatory framework, the study examines the value, rarity, imitability, and organizational integration of internal resources within these firms. The aim is to understand how such resources contribute to competitive parity and, ultimately, to temporary sustainable competitive advantage. The research adopts a qualitative approach, combining thematic analysis of six semi-structured interviews with a financial performance review of participating firms. Identified resources were evaluated using the VRIO-analysis from the RBV framework. Findings reveal that several valuable resources contribute to competitive parity. Two distinct strategic orientations were identified: one focused on high vertical integration, the other on low. For start-ups, the study suggests prioritizing resources that are valuable but not costly or difficult to imitate, as a means of entering the market and reach competitive parity. The results provide insights not only for new actors in the boat industry but also for manufacturers in other sectors facing similar challenges
Co-Perpetrators of Violence : Examining State and Pro- Government Militia Involvement in Conflict-Related Sexual Violence
No full textThis thesis examines why some governments delegate conflict-related sexual violence (CRSV) to pro-government militias (PGMs), while others co-perpetrate it alongside them. Drawing on principal-agent theory and scholarship on ethnic ties, it argues that a higher degree of ethnic ties between governments and PGMs fosters trust, enabling the delegation of CRSV. Conversely, lower degrees of ethnic ties exacerbate principal-agent problems, making co-perpetration more likely. The study applies a structured, focused comparison of the Janjaweed in Sudan (2003–2014) and the Liyu Police in Ethiopia (2007–2018). Findings suggest that while ethnic ties shape trust and influence the form of CRSV perpetration, they are neither sufficient nor deterministic. This thesis contributes to understanding state–militia collaboration in CRSV, highlighting the need for nuanced analyses of trust, identity, and violence in conflict