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Studio di fattibilità di screening neonatale della malattia di Wilson sulla popolazione sarda
Get PDFHerein we report the results of mutation-based screening for Wilson disease (WD) in Sardinia.
Patients and Methods: In Sardinia, a limited screening was performed for -441/-427 del in 5290 newborns using “allelic discrimination by 5’ Nuclease Assay” and “Real time PCR”.
Results: In Sardinia, mutation analysis showed the presence of 6 mutations accounting for 85% of chromosomes, 1 of which (-441/-427del) is present in 61.7% of alleles. The screening for -441/-427del in 5290 newborns revealed the presence of 122 heterozygotes, which is equal to an allelic frequency of 1.15%. Assuming the same distribuition of WD mutations in the general Sardinian population, we also inferred an allelic frequency of 0.77% for mutation other than -441/-427del, which accounts for an overall frequency of any WD mutation of 1.92%. Assuming Hardy-Weinberg equilibrium, these data could be translated into a WD incidence of 1 in 2707 live births.
Conclusions: These data indicate the need for health education for WD prevention in that isolated population
Il recupero sostenibile nelle 3 scale: alloggio, edificio, quartiere. 3 diversi approcci progettuali
Get PDFSono stati messi a confronto tre modelli energetici di riferimento europei: il modello Passivhaus tedesco, il modello Minergie svizzero e il modello Casa Clima italiano e
di questi si sono studiate alcune tra le più note realizzazioni. E’ stato, inoltre, affrontato il tema del risparmio energetico in edilizia dal punto di vista del Regolamento edilizio, che rappresenta, senz'altro, lo strumento più efficace per indirizzare il settore edile verso prestazioni energetiche superiori e per raggiungere l'obiettivo di riduzione dei consumi fissato dall'Unione Europea con la Direttiva 2002/91/CE. Come esempio di regolamento edilizio sostenibile è stato analizzato il caso di Carugate (MI), che fissa i requisiti di prestazione termica deglielementi costruttivi e di fabbrica costituenti l'involucro, confrontabili con quelli già in uso in molti paesi europei ed inoltre incentiva il ricorso alle fonti energetiche rinnovabili. Tale regolamento è stato utilizzato come base di partenza per lo studio sperimentale di integrazione del regolamento edilizio della Comunità Montana del Barigadu, presentato dal nostro gruppo di ricerca2 per il progetto COMBALOS3 (aprile 2005).
Si è poi trattata la tematica della sostenibilità dal punto di vista del recupero, che ha assunto ormai un’importanza fondamentale, giacché la stragrande maggioranza del costruito, in Italia come nel resto d’Europa, risale agli anni ’50 - ’70 e necessita dunque di una revisione complessiva. Gli interventi di recupero sono volti ad
innalzare la qualità funzionale-spaziale ed architettonica del costruito e, intendendoli alla scala più ampia del quartiere, comprendono la riqualificazione sociale e quindi la rottura della monofunzionalità che, molto spesso, porta il quartiere ad una marginalizzazione totale. Processi di questo tipo si sono manifestati in numerosi grandi quartieri di città francesi e tedesche, ma anche in
quelli più ridotti delle città italiane, cavie della prefabbricazione pesante. I deficit più frequentemente riscontrati in questi insediamenti residenziali sono di carattere tecnico-costruttivo (degrado delle facciate, delle coperture, dei serramenti), termico (bassa resistenza termica dell’involucro), impiantistico (impianti fuori norma) e tipologico spaziale (sottodimensionamento degli ambienti, assenza di aree verdi e di aree comuni, monotonia delle facciate etc…). Gli interventi di recupero ricostruzione leggera hanno, da un lato, migliorato le prestazioni energetiche dei singoli edifici, altresì trasformando e riadattando gli spazi, e, dall'altro, hanno operato, alla scala del quartiere, la cosiddetta riqualificazione sociale, migliorandone l'accessibilità e le
connessioni urbane ed aggiungendo aree collettive, servizi, spazi verdi comuni. Questa è una corretta concezione di recupero sostenibile, che non si limita ad intervenire sul singolo alloggio o edificio, ma “rianima” il quartiere, ricostituendo il tessuto di relazioni che lo legano al resto della città. Sono stati dunque studiati i
deficit riscontrati nel recupero alle tre diverse scale: dell’alloggio, dell’edificio e del quartiere, analizzando, nel concreto, tre esempi progettuali: il recupero della casa
Serra a Samugheo, il recupero di un edificio appartenente all’edilizia economico-popolare a Cagliari e il recupero di un quartiere residenziale popolare, sempre a Cagliari. Dall’analisi dei primi due casi sono emerse tutte le problematiche connesse al recupero dell’edificio, come il miglioramento dell’efficienza energetica,
l’integrazione degli impianti e gli accorgimenti tecnico-costruttivi da seguire. Per quanto concerne il terzo caso, invece, è stata sviluppata un’indagine a scala più
ampia, che interessa, oltre agli aspetti tecnici e funzionali, anche gli aspetti più prettamente sociali e dinamici del quartiere, arrivando ad un approccio di tipo
integrato. Tale studio si è basato sull’applicazione di una metodologia francese chiamata HQE2R, già sperimentata in quattordici grandi quartieri europei, che rappresenta uno strumento diagnostico per lo sviluppo sostenibile del quartiere. Sono stati, infine, elaborati i dati raccolti dall’analisi di un quartiere di edilizia popolare di Cagliari per definire un database di indicatori specifico per il caso sardo e un modello spaziale e d’uso del quartiere sostenibile. Si ritiene, infatti, che il caso
di un piccolo quartiere sardo, come quello preso in esame, con caratteristiche molto differenti rispetto ai grandi quartieri europei, possa offrire un modello di riferimento
per il recupero sostenibile di molte periferie locali sarde
Intentions, Trust and Frames: A note on Sociality and the Theory of Games
Get PDFPsychological Game Theory (PGT) extends classical game theory allowing for the formal analysis of belief-dependent sentiments and emotions such as resentment, pride, shame, gratefulness, and the like. PGT incorporates these factors by relating agents' subjective expected utility to players' strategies, to their beliefs about others' strategies, but also to their beliefs about others' beliefs about their strategies, and so on. This paper argues that, thanks to the epistemic consequences of this hierarchy of beliefs, PGT is well-endowed to address, and to some extent solve three of the most challenging problems recently emerged in classical game theory, namely, the problem of intentions, that of trust and that of decision frames
L'Università per lo sviluppo del territorio. Per una nuova governance dell'Università che ne rafforzi la funzione di valorizzazione delle conoscenze, risorse per lo sviluppo delle comunità e del territorio
Get PDFNella società della conoscenza le Università rivestono un ruolo sempre più importante, anche perchè una parte rilevante della produzione delle conoscenze nasce al loro interno.
Le comunità richiedono che tali conoscenze si traducano quanto più rapidamente possibile in sviluppo dei territori, benessere per i cittadini, nuove occasioni di impresa e di lavoro. Se è vero che occorre difendere l'autonomia delle università bisogna pure limitare ogni comportamento autoreferenziale, di cui oggi sono pesantemente accusate le università italiane.Occorre indirizzare una parte della ricerca a rispondere esplicitamente alle esigenze della società: di breve, medio e lungo periodo,
curando a tal fine, con maggiore attenzione, il trasferimento dei saperi universitari nelle attività delle imprese, delle pubbliche amministrazioni.
La tesi si propone pertanto di analizzare l'attuale situazione, e di ragionare sulla possibilità e praticabilità di una nuova governance delle università, che ne rafforzi la funzione di valorizzazione delle conoscenze come risorse per lo sviluppo delle comunità e del territorio, soffermandosi su aspetti particolari della
complessa realtà rappresentata dal mondo universitario.
A questo scopo si è scelto di utilizzare gli strumenti dello stakeholder management.
Al riguardo la tesi propone un inedito approccio metodologico per lo studio degli stakeholder, in generale e con specifico riferimento alle università, attraverso il loro posizionamento nei tre diversi ambienti di riferimento (operativo, primo riferimento, riferimento
generale)
Contributo alla conoscenza dei boschi a Laurus nobilis L. della Sardegna, habitat prioritario ai sensi della Direttiva 92/43/CEE
Get PDFContribution to the knowledge of the Sardinian Laurus nobilis L. stands, a priority habitat of the 92/43/EEC Directive. The results of the phytosociological
study of the Sardinian Laurus nobilis L. stands are here presented. The statistical analysis of the surveys, carried out on the best known populations,
allowed us to recognize four new plant communities, referred to one association and three subassociations.
In Sardinia the Laurus nobilis L. stands are present on effusive and metamorphic substrata, on typic xerorthent or lithic xerorthent soils, in the oceanic
pluviseasonal Mediterranean bioclimate. The investigated stands show a good conservation status and high recruitment levels, in relation to the high
naturalness of the ravines and valleys in which they occur
Preliminary results on the conservation of Lamyropsis Microcephala (Moris) Dittrich & Greuter (Asteraceae), a threatened endemic species of the Gennargentu massif, Sardinia (Italy)
Get PDFLamyropsis microcephala (Moris) Dittrich & Greuter (Asteraceae) is a perennial species, narrow endemic of Sardinia (Italy) and known only in two sites of the
Gennargentu massif. The aims of this study are to investigate characteristics of the ecology and biology of the species which might be important for its conservation and reassess its conservation status. Here we show the preliminary results of this study, with a focus on the abundance and distribution of the species, its reproductive capacity and the levels of threats. From the data collected in the field it appears that the population had been
fragmented into two subpopulations. The total population covered an area of around 12 hectares and consisted of around 2500 individuals. The reproductive biology of the species, in particular the low production of fertile seeds and absence of seedlings (recruitment) in the field, seems to be one of the main biological causes of the threatened status of the species. Increases in extensive grazing and tourism, linked to the skiing and trekking activities, have been recognized as the major anthropogenic threats to the species. The preliminary results of this study confirm the conservation status of L. m-icrocephala as Critically Endangered
Il risparmio energetico in edilizia nei climi temperati: normativa, metodi di valutazione e scelta delle prestazioni degli elementi di fabbrica e costruttivi
Get PDFCon l’arrivo del 4 Gennaio 2006 l’Italia, dopo quindici anni di calma assoluta,è stata investita da un vortice di cambiamenti normativi che hanno interessato l’efficienza energetica del sistema edificio-impianto e l’introduzione obbligatoria delle fonti energetiche in edilizia, ma non lo studio degli impatti ambientali causati dai materiali per l’edilizia. La normativa sui prodotti si è sviluppata in modo parallelo senza interagire in alcun modo con quella sul risparmio energetico e inoltre non esiste alcun decreto che imponga che un materiale abbia il marchio Ecolabel o una certificazione EPD. La scelta di utilizzare un prodotto poco inquinante è legata unicamente alla sensibilità degli operatori edilizi. Per capire quindi in che modo l’efficienza energetica e la scelta dei prodotti interagiscono, è stato necessario calcolare lo LCA, sia dei materiali che delle fonti energetiche. L’analisi energetica e l’analisi sugli impatti ambientali sono state utilizzate per valutare l’effetto delle nuove normative in zone con un clima mite come la Sardegna
Analysis of HIV-1 genotypic mutations in patients with multiple virological failure
Get PDFBackground: Genotyping analysis during the course of antiretroviral treatment might provide significant informations that should be carefully considered as guidelines for rational therapeutic strategies. The genotypic analysis is generally limited to the amino acid positions that are known to be involved in drug resistance. In this study we tried to evaluate if a more complete resistance report will improve the strategy of the therapeutic choice.
Methods: Our data are based on two consecutive genotypic resistance tests of 12 HIV-1 positives patients with an history of multiple failure, and on a new interpretation of the same tests following latest guide lines.
Objective: to evaluate if the development of new resistance mutations in the second test was already observable in the research report of the previous test between the mutations in sites already known to be associated to a resistance .
Results: Only in two patients some of silent mutations or other mutations in resistance sites, and only for the transcriptase gene, evolved in resistance mutation included in the report of second test. No significant differences were found between responders and non responders patients considering mutations in codons not known to be associated to a resistance. With the new interpretation it has been possible to determine that in all patients several resistance mutations toward Protease inhibitors appear in both new reports, that mutations seen in the first interpretation as polymorphisms in sites of non-resistance, or neutral mutations in resistance sites. The major discordances between the two interpretations have been observed in the first test for the NRTIs stavudine and tenofovir, and all non-responder patients except one were in therapy with stavudine and/or tenofovir at the time of the first test.
Conclusion: Much more is to know about drug resistance than the canonical mutations identified, and some of the informations not included in the report might be more useful than what expected if better analyzed, even if they seems have no evidence of resistance
Studio ultrastrutturale e morfometrico degli effetti in vitro di farmaci secretagoghi e relativi inibitori sulle cellule sierose delle ghiandole sottomandibolare e parotide umane
Get PDFLa ricerca consiste nello studio, mediante la microscopia elettronica, dei processi di secrezione delle ghiandole salivari umane normali in condizioni di stimolazione in vitro con diverse sostanze in grado di interagire coi recettori cellulari. Seguendo tale intento, abbiamo condotto questa ricerca prendendo in considerazione specificatamente gli adenomeri sierosi delle ghiandole salivari parotide e sottomandibolare umane. Abbiamo pertanto proseguito le nostre ricerche sulla secrezione salivare stimolando in vitro con gli stessi secretagoghi e i relativi inibitori sia frammenti di sottomandibolare che di parotide con il proposito di confrontare le modifiche morfologiche indotte nelle componenti sierose delle due ghiandole. Sono stati utilizzati i secretagoghi, e i corrispondenti inibitori, fra i quali il carbacolo, l’SNI-2011, la clozapina. In questo lavoro abbiamo studiato anche l’antagonista muscarinico completo atropina, un alcaloide largamente diffuso in natura, specialmente nella Solanacea Atropa belladonna, del quale è ben noto l’effetto inibente sulla salivazione e sulla secrezione delle ghiandole esocrine presenti nelle vie respiratorie. Sono stati utilizzati anche gli inibitori fentolamina e propranololo antagonisti competitivi adrenergici. Per monitorare il processo di secrezione e quantificare la risposta alla stimolazione o all’inibizione abbiamo calcolato, in immagini ottenute al MES, il numero per μm2 (densità) dei microvilli e delle microvescicole sulla superficie citoplasmatica dei canalicoli secretori